Aktualności: Zapraszamy na nowo powstałe Forum dyskusyjne o szyciu http://forum.metkiiwszywki.pl

Autor Wątek: Badania prenatalne  (Przeczytany 12785 razy)

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Badania prenatalne
« dnia: Maj 11, 2004, 09:30:41 pm »
Ochrona Zdrowia. Badania prenatalne
Brak uzasadnienia dla odmowy


Lekarz, który nie chce osobiście wykonać badań prenatalnych u kobiety w ciąży, ma obowiązek poinformowania jej, gdzie może być ono wykonane. Zasłanianie się przez lekarza w takiej sytuacji tzw. klauzulą sumienia jest nieuzasadnione.



W Polsce rocznie wykonuje się około 1500 prenatalnych badań genetycznych. To niewiele, jeżeli zestawić te dane z informacjami np. z Czech, gdzie rocznie identycznych badań przeprowadza się ponad 10 tys. W niektórych regionach Unii Europejskiej badaniami prenatalnymi jest objętych ponad 60 proc. kobiet w ciąży – w Polsce wykonywane one są jedynie przez niewielki odsetek przyszłych matek. Badania takie powinny być przeprowadzane u kobiet z grupy podwyższonego ryzyka, czyli przez te kobiety, które wcześniej poroniły lub urodziły dziecko z powikłaniami oraz w rodzinach których występowały choroby genetyczne. Niski odsetek wykonywanych badań to nie tylko brak dostępu do odpowiedniego sprzętu, ale także brak świadomości samych kobiet w ciąży oraz niechęć niektórych lekarzy do wykonania takiego badania. A to jest już niezgodne z obowiązującym prawem w Polsce.

Jak twierdzi dr Krzysztof Makuch, sekretarz Naczelnej Rady Lekarskiej, lekarz odmawiający wykonania badań prenatalnych, nie informując jednocześnie pacjentki o możliwości ich uzyskania w innym miejscu, narusza art. 38 pkt 3 Kodeksu Etyki Lekarskiej. Lekarz ma obowiązek zawiadomienia o możliwościach współczesnej genetyki lekarskiej, w tym diagnostyki przedurodzeniowej. Lekarz nie może także zapomnieć o przekazaniu informacji o zagrożeniach wynikających z przeprowadzanych badań. Dr Makuch uważa także, że tzw. klauzula sumienia nie zwalnia lekarza, który sam nie chce podjąć się takiego badania, z obowiązku odesłania pacjentki do innego specjalisty lub placówki, gdzie mogą być one wykonane.

Nie tylko KEL reguluje tę kwestię. Zgodnie z ustawą z 7 stycznia 1993 r. o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży (Dz.U. nr 17, poz. 78 z późn. zm.), organy administracji rządowej oraz samorządu terytorialnego muszą zapewnić swobodny dostęp do informacji i badań prenatalnych, szczególnie wtedy, gdy istnieje ryzyko bądź podejrzenie wystąpienia wady genetycznej lub rozwojowej płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu płodu. Zgodnie z art. 4a ustawy, w przypadku gdy wynik badań prenatalnych wskazuje na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu, istnieje także możliwość przeprowadzenia aborcji (do 24 tygodnia ciąży).

http://www.gazetaprawna.pl/dzialy/2.html?numer=1199&dok=1199.2.3.2.8.2.0.1.htm
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline sonia

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 25290
    • Dar Życia
Badania prenatalne
« Odpowiedź #1 dnia: Wrzesień 27, 2004, 08:18:01 pm »
NOWA METODA PRZEDURODZENIOWEJ DIAGNOSTYKI ZESPOŁU DOWNA, EDWARDSA I OTWARTYCH WAD OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO U PŁODU. TEST POTRÓJNY
Dziecko ryzyka . Badania prenatalne a zespół Downa - Marzena Mieszkowicz
Opracowanie na podst. książki „Babies with Down Syndrome” wydanej przez Karen Stray -Gundersen. Copyright (c)1995 Woodbine House, Inc.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 18,1l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 25290
    • Dar Życia
Badania prenatalne
« Odpowiedź #2 dnia: Październik 12, 2004, 11:15:58 am »
RAPORT:Badania prenatalne - opracowanie: Justyna Hofman-Wiśniewska, "Klinika ffx" 12/99
Test potrójny
Dla wczesnego rozpoznania konfliktu serologicznego istotna jest znajomość grup krwi rodziców dziecka oraz ocena obecności i ilości (tzw. miana) przeciwciał odpornościowych we krwi kobiety ciężarnej (patrz dodatkowo: "Badanie przeciwciał odpornościowych u kobiet w ciąży").
BADANIE PRZECIWCIAŁ ODPORNOŚCIOWYCH U KOBIET W CIĄŻY
Badanie nazywane jest również: BADANIE W PROFILAKTYCE KONFLIKTU SEROLOGICZNEGO
PRÓBA KRZYŻOWA
Badanie nazywane jest również: PRÓBA ZGODNOŚCI SEROLOGICZNEJ BIORCY I DAWCY KRWI

U każdego dziecka w okresie noworodkowym winno przeprowadzać się:
badanie fizykalne,
pomiary antropometryczne
tomografię komputerową (TK) głowy,
badanie słuchowych potencjałów wywołanych (ABR)
badanie okulistyczne

BADANIE CYTOGENETYCZNE
Chromosomy

badania prenatalne
diagnostyka prenatalna
Nowy bezpieczny dla płodu test oceny ryzyka zespołu Downa
Dziedziczone ryzyko
Bedą wykrywać zD już w 5 tyg ciąży
Dziecko ryzyka. Badania prenatalne a zespół Downa
Dziecko ryzyka. Ocena st. zdr. w chwili narodzin. Skala Apgar
Pierwsze chwile dziecka - skala Virginii Apgar


Indeks badań - Vademecum medycyny
Dziedziczenie przy zespole Downa
Skala Apgar dziecko ryzyka. Ocena st. zdr. w chwili narodzin
Aby dziecko z zD było zdrowe

Genetyka
Będą wykrywać zD już w 5 tyg. ciąży-rekacje i postawy
Dziedziczone ryzyko
GENETYKA NOWYM WYZWANIEM
Chromosomy w zespole Downa
NOWY BEZPIECZNY DLA PŁODU TEST OCENY RYZYKA ZESPOŁU DOWNA
Medycyna molekularna
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 18,1l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 24723
Badania prenatalne
« Odpowiedź #3 dnia: Listopad 14, 2004, 05:56:49 pm »
Diagnostyka prenatalna

Diagnostyka nieinwazyjna

Cytuj
W ciągu ostatnich kilkunastu lat ogromne zmiany w medycynie sprawiły, że płód stał się pacjentem, diagnozowanym i leczonym w łonie matki, głównie w oparciu o USG. Ultrasonografia umożliwia rozpoznanie wielu chorób nienarodzonego dziecka, z których część można leczyć po urodzeniu, a niektóre nawet w okresie płodowym. Właściwa i wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla dalszych losów ciąży.
Niestety duża grupa chorób jaką są aberracje chromosomowe nie uwidacznia się w rutynowych badaniach USG. Są to choroby nieuleczalne, często związane z upośledzeniem umysłowym i wysoką śmiertelnością. Najczęstsze z nich to zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau, nazywane dalej aneuploidiami. Aneuploidie stanowią jedną z głównych przyczyn śmiertelności noworodków i upośledzenia umysłowego. Dlatego w krajach rozwiniętych od kilkunastu lat większość kobiet ciężarnych w pierwszej połowie ciąży poddaje się specjalnym badaniom ukierunkowanym na wykrywanie tych chorób.
"Dużo ludzi nie wie, co z czasem robić.
Czas nie ma z ludźmi tego kłopotu."

Pozdrawiam
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline sonia

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 25290
    • Dar Życia
Badania prenatalne
« Odpowiedź #4 dnia: Luty 16, 2005, 07:46:53 pm »
Diagnostyka wad rozwojowych płodu
Zbiór reportaży o błędnej i właściwej diagnostyce prenatalnej, chorobach płodu i noworodków
wraz z komentarzami lekarzy specjalistów.  

Tekst: Beata Znamirowska-Soczawa

Konsultacja medyczna:
prof. dr hab. Janusz Bohosiewicz - specjalista chirurg dziecięcy,
dr Agata Włoch - pediatra, specjalista diagnostyki prenatalnej,
profesor Edward Malec- chirurg dziecięcy,  
neurochirurg Paweł Daszkiewicz,
Zbigniew Geisler, pediatra.

Prezentacja zawiera reportaże, jakie ukazały się na łamach prasy ( głównie tygodnika "Przegląd" i miesięcznika "Raport") w l. 2002- 2004.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 18,1l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 24723
Badania prenatalne
« Odpowiedź #5 dnia: Wrzesień 17, 2005, 11:03:30 pm »
Magnetyzm ciała ludzkiego można wykorzystać w diagnostyce
17.09.2005 19:59

W medycynie można wykorzystać fakt, że nasze ciało, podobnie jak np. Ziemia, wytwarza pole magnetyczne. Sygnały nerwowe przekazywane są w ludzkim ciele dzięki przepływowi prądów elektrycznych, z którymi związane są otaczające je prądy magnetyczne.
- Badanie pól magnetycznych powstających w ciele ludzkim służy medycynie - np. do diagnozowania mózgu, serca, oka lub mięśni - wyjaśniała słuchaczom Maria Łozińska z Wydziału Mechantroniki Politechniki Warszawskiej w sobotę, podczas III Ogólnopolskiego Dnia Nauki.

Aktywność pól można mierzyć zarówno za pomocą elektrod (aktywność elektryczną), jak i za pomocą urządzeń wykorzystujących niskotemperaturowe czujniki nadprzewodzące, chłodzone ciekłym helem (magnetyczne przejawy aktywności elektrycznej). Czujniki takie umieszczane są w przyrządach zlokalizowanych tuż nad badanymi organami. - Metoda badania pola magnetycznego za pomocą takich czujników jest bardzo przydatna m.in. w badaniu czynności elektrycznej serca płodu - poinformowała Łozińska.

- Zaletą tej metody jest jej nieinwazyjność i możliwość zbadania elektrycznej czynności serca płodu wówczas, gdy niemożliwe jest odebranie sygnału elektrycznego za pomocą badania elektrokardiograficznego płodu, czyli w okresie od ok. 22 tygodnia niemal do końca ciąży. Wtedy ciało płodu pokrywa się mazią ochronną o właściwościach izolacyjnych, która uniemożliwia badanie czynności elektrycznej jego serca - objaśniała osobom zgromadzonym na wykładzie.

Jak podkreśliła, wczesne stwierdzenie zakłóceń w pracy elektrycznej serca płodu umożliwia zastosowanie odpowiednich, ratujących zdrowie, środków medycznych. - Mama badana jest na specjalnym stole. Nad jej brzuchem umieszcza się urządzenie wykorzystujące tzw. czujnik SQUID, który przetwarza uzyskany sygnał magnetyczny na sygnał elektryczny, łatwy do obróbki cyfrowej. Możemy go odpowiednio zinterpretować już na ekranie monitora komputerowego - opowiadała Łozińska.

Przy interpretacji sygnału pochodzącego z serca płodu, należy tylko pamiętać o wyizolowaniu czynników zakłócających ten sygnał: ziemskim polu magnetycznym, szumach radiowych, laboratoryjnych, szumie samego czujnika SQID oraz sygnale serca matki.

Naukowcy pracują obecnie nad zminimalizowaniem wielkości przyrządów służących do badania pola magnetycznego na potrzeby kliniczne oraz nad opracowaniem lepszych algorytmów przetwarzania sygnałów.

(PAP)
"Dużo ludzi nie wie, co z czasem robić.
Czas nie ma z ludźmi tego kłopotu."

Pozdrawiam
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline Beata Odzijewicz

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 4
Badania prenatalne
« Odpowiedź #6 dnia: Październik 18, 2005, 03:56:28 pm »
Witam Wszystkich.
Chciałambym zapytać,  czy i gdzie można wykonać badania serologiczne ( test potrójny ).
Szczególnie chodzi mi o Bydgoszcz lub Warszawę.
BeataO

Offline Hata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 581
Badania prenatalne
« Odpowiedź #7 dnia: Październik 18, 2005, 08:32:36 pm »
Może Ci się przyda ta informacja
Warszawa
Program badań prenatalnych
Wykonawcy świadczeń w ramach PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH
W Gdańsku na pewno są niewykorzystane limity na Program Badań Prenatalnych (i nie tylko) może w mazowieckim NFZ te limity też nie są wykorzystane i nie będziesz miała problemu z ich wykonaniem.

Na stronie NFZ kujawsko-pomorskiego jest informacja, że są niewykorzystane limity na Badania Prenatalne w SPZOZ WOJEWÓDZKI SZPITAL IM.DR.JANA BIZIELA W BYDGOSZCZY
Badania profilaktyczne
.:.carpe diem.:.

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Badania prenatalne
« Odpowiedź #8 dnia: Styczeń 17, 2006, 06:01:30 pm »
Badania prenatalne

sekcja dla pacjentek
sekcja dla lekarzy

Badania nieinwazyjne:
http://badaniaprenatalne.pl/nieinwazyjne.html
http://badaniaprenatalne.pl/papp_a_lekarze.html

Badania inwazyjne:
http://badaniaprenatalne.pl/inwazyjne.html
http://badaniaprenatalne.pl/amniopunkcja_lekarze.html

USG genetyczne:
http://badaniaprenatalne.pl/usg_genetyczne_lekarze.html


Kiedy wykonać?

Badania nieinwazyjne

Między 10 a 14 tygodniem ciąży - test PAPA-A
Między 14 a 16 tygodniem ciąży - test podwójny
Między 17 a 20 tygodniem ciąży - test potrójny


Badania inwazyjne

Między 13. a 19. tygodniem ciąży - Amniopunkcja
Miedzy 11. a 14. tygodniem ciąży - Biopsja trofoblastu
Od 19 tygodnia ciąży – Kordocenteza


Poza tym o badaniach prenatalnych w wątku:

Badania prenatalne: ocena zdrowia dziecka przed urodzeniem

Offline sonia

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 25290
    • Dar Życia
Badania prenatalne
« Odpowiedź #9 dnia: Czerwiec 16, 2006, 05:26:43 pm »
Badanie prenatalne ratuje życie dziecka

Rodzice, którzy mają lub spodziewają się dziecka, u którego wykryto wadę genetyczną, rozpaczliwie potrzebują pomocy psychicznej i wsparcia duchowego. Najczęściej jednak pozostawieni są sami sobie. Tymczasem jeśli diagnoza zostanie postawiona już na etapie badań prenatalnych, szybkie udzielenie wsparcia może ocalić życie nienarodzonego jeszcze dziecka.

We wtorek i w środę o godz. 17 w Collegium Ignatianum  (ul. Kopernika 26) w Krakowie odbędzie się specjalna sesja poświęcona możliwościom diagnozowania i leczenia zespołu Downa i innych chorób genetycznych u płodów i małych dzieci.

Sesję organizuje Instytut Bioetyki Papieskiej Akademii Teologicznej i Instytut Jerome Lejeune'a w Paryżu. Spotkania poprowadzi dr Sylvie de Kermadec z Paryża.

Instytut Lejeune'a powstał w Paryżu w 1995 r. Zajmuje się pomocą rodzinom dzieci cierpiących na nieuleczalne choroby genetycznie - udziela nie tylko informacji i wsparcia psychicznego, ale też materialnego. To całkowicie charytatywne przedsięwzięcie - wyjaśnia ks. dr Andrzej Muszala, adiunkt w Instytucie Bioetyki PAT, współorganizator konferencji.

Zajęcia i wykłady będą tłumaczone symultanicznie. Wstęp na sesję wolny. (zel)
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 18,1l. , Domowa terapia

Offline Hata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 581
Badania prenatalne
« Odpowiedź #10 dnia: Czerwiec 16, 2006, 08:54:08 pm »
No to juz po ptakach, bo spotkania odbywały się 13 i 14 czerwca.
A może ktoś był?
.:.carpe diem.:.

Offline sonia

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 25290
    • Dar Życia
Badania prenatalne
« Odpowiedź #11 dnia: Sierpień 08, 2006, 04:06:38 pm »
MEDYCYNA. Neurony na manowcach

Wykonywane w nadmiarze prenatalne badania ultrasonograficzne mogą być szkodliwe dla mózgu płodu.


Rzeczpospolita 08.08.06 Nr 184



Kiedy w toku życia płodowego formuje się mózg, komórki nerwowe wędrują z jego głębi do warstw zewnętrznych. Najnowsze badania wykazały, że zbyt częste badania USG mogą te migracje komórek nerwowych zakłócić. Takie modyfikacje budowy mózgu pod wpływem ultradźwięków mogą mieć później wpływ na pracę tego organu.

Naukowcy z amerykańskiego Uniwersytetu w Yale przeprowadzili badania na myszach. Wykazali, że ultradźwięki spowalniają wędrówkę neuronów, przez co niektóre komórki nerwowe nie docierają do celu, tylko utykają w niższych warstwach istoty szarej. Inne komórki do istoty szarej nawet nie docierają, ale kończą swoją wędrówkę w głębiej położonej istocie białej.

Im dłużej, tym gorzej
Swoje badania amerykańscy naukowcy przeprowadzili na ponad 335 płodach mysich. W szesnastym dniu mysiej ciąży wstrzyknęli do ich mózgów specjalny, kolorowy znacznik. Wyróżnili w ten sposób neurony, które konkretnego dnia narodziły się w jednej, wybranej tzw. strefie proliferacji, czyli swoistym neuronowym mateczniku. Dzięki temu, kiedy myszy przyszły na świat, naukowcy mogli sprawdzić, gdzie neurony z tej strefy ulokowały się w mózgu.

Neurobiolodzy z Yale poddali mysie embriony działaniu ultradźwięków.

Natężenie i częstotliwość fali dźwiękowej była taka, żeby wyraźnie widać było na ekranie ultrasonografu mysie płody w łonach matek. Były to więc wartości analogiczne do tych, na które narażone są płody ludzkie podczas prenatalnych badań ultrasonograficznych.

Dzień, w którym mysie płody zostały poddane eksperymentowi, nie był wybrany przypadkowo. Był to czas wyjątkowo intensywnej migracji neuronów. Myszy przebywały w ultrasonografie od 5 minut do siedmiu godzin. Aby mieć punkt odniesienia, niektórym myszom naukowcy nie aplikowali ultradźwięków wcale.

Neurobiolodzy odnotowali, że wpływ USG na migrację neuronów widoczny jest u tych myszy, które wystawione były na działanie fal pół godziny albo dłużej.

Poniżej tego czasu USG nie wpłynęło na formowanie się mózgu.

Leworęczne, lakoniczne, lekkie
Wpływ ultradźwięków na mózg był tym wyraźniejszy, im dłużej trwała sesja z użyciem ultrasonografu. Jednocześnie widoczne było, że podatność niektórych myszy na działanie fal jest większa, innych mniejsza. W sumie wpływ fal ultradźwiękowych na formowanie się mózgu naukowcy określili jako nie bardzo duży, ale na pewno istotny.

Mechanizm, który powoduje, że USG spowalnia migrację neuronów nie jest jeszcze do końca jasny. Wiadomo jednak, że przestrzenie międzykomórkowe, przez które wędrują neurony w formującym się mózgu, są wypełnione płynami o niskiej lepkości. Drganie tych płynów pod wpływem ultradźwięków jest w stanie utrudnić neuronom poruszanie się.

Wyniki eksperymentów neurobiologów z Yale opublikowało właśnie czasopismo "Proceedings of the National Institutes of Sciences". Są to pierwsze badania, które wykazały, że ultradźwięki mogą mieć wpływ na migracje komórek nerwowych w formującym się mózgu. Ale wyniki wcześniejszych badań sugerowały, że ultradźwięki w nadmiarze nie są obojętne dla mózgu płodu. Wykazywano, że dzieci, poddawane w okresie prenatalnym bez umiaru badaniom USG częściej przychodzą na świat lżejsze, niż powinny, częściej są leworęczne i później zaczynają mówić.

USG to nie zabawka
Ponieważ naukowcy z Uniwersytetu Yale przeprowadzili swoje badania na myszach, nie można jeszcze na ich podstawie ocenić wpływu USG na mózg płodów ludzkich. Naukowcy muszą jeszcze przeprowadzić podobne badania na małpach oraz na nowo przeanalizować dostępne dane dotyczące ludzi.

W żadnym razie przyszłe matki nie powinny traktować wyników doświadczeń naukowców z Yale jako zachęty do unikania badań USG, koniecznych z medycznego punktu widzenia. Zasługi ultrasonografu dla diagnostyki prenatalnej są bezcenne - badania USG ratują od śmierci olbrzymią liczbę dzieci. Za pomocą ultradźwięków można na przykład wcześnie wykryć wadę serca - w takim wypadku noworodka wiezie się od razu na operację. Można też stwierdzić takie ułożenie płodu, które wymaga wykonania cesarskiego cięcia.

- Chciałbym podkreślić, że wyniki naszych, przeprowadzonych na myszach, badań w żadnym razie nie oznaczają, że należy zaprzestać używania ultradźwięków w medycznej diagnostyce prenatalnej - powiedział Pasco Rakic z Uniwersytetu Yale. - Wyniki te oznaczają co innego: że należy zrezygnować z używania ultrasonografu, jeśli nie ma medycznie uzasadnionej potrzeby.

Pasco Rakic ma tu na myśli zjawisko, które w ostatnich latach bujnie się rozwinęło za Atlantykiem (do nas na szczęście jeszcze nie dotarło) - chodzi o tak zwane USG rozrywkowe. W amerykańskich centrach handlowych, pomiędzy sklepami i salonami odnowy biologicznej lokują się małe gabinety wyposażone w USG, gdzie kobiety w ciąży mogą wyłącznie dla własnej przyjemności popatrzeć na swoje nienarodzone jeszcze potomstwo.

ŁUKASZ KANIEWSKI

MEDYCYNA Długotrwałe ultradźwięki wprowadzają zamęt w mózgu


USG w nadmiarze może szkodzić

Prenatalne badanie ultrasonografem dotychczas uważano za zupełnie bezpieczne. Teraz okazuje się, że jeżeli wykonywać je bez umiaru, to może mieć ono negatywny wpływ na formujący się mózg płodu.

Tak wynika z najnowszych eksperymentów przeprowadzonych przez naukowców z amerykańskiego Uniwersytetu Yale. Neurobiolodzy udowodnili, że nadmiar ultradźwięków może zmylić komórki nerwowe, które w okresie płodowym życia dziecka wędrują poprzez mózg wzdłuż ściśle ustalonych szlaków, by zająć przeznaczone im pozycje.

Eksperymenty przeprowadzono na myszach. Wyniki nie oznaczają, że należy zaprzestać badań prenatalnych wskazanych z medycznego punktu widzenia.

Ale nie można wykonywać badań USG, dla których jedynymi wskazaniami są kaprys matki i jej gotowość do uiszczenia zapłaty.

łk
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 18,1l. , Domowa terapia

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Badania prenatalne
« Odpowiedź #12 dnia: Październik 11, 2006, 10:59:09 am »
Diagnoza w łonie matki

Źródło: "Poradnik Domowy"
Tekst: Beata Prasałek. Konsultacja: dr Krzysztof Dynowski, ginekolog endokrynolog

Gdy przyszła mama martwi się o zdrowie swojego dziecka, jej obawy mogą rozwiać badania prenatalne. Na czym polegają, czy są bezpieczne, kiedy i dlaczego warto się im poddać?

Badania prenatalne służą dziecku i jego rodzicom. Jeśli wykryje się u płodu wady, wiele z nich można leczyć, jeszcze zanim dziecko przyjdzie na świat. Poza tym lekarze, wiedząc, że będzie się rodziło dziecko chore, mogą lepiej przygotować się do porodu i udzielić noworodkowi jak najszybszej fachowej pomocy. Dotyczy to zwłaszcza wad serca. Wtedy na sali porodowej są dwie ekipy lekarzy: jedna odbiera poród, zaś druga - neonatologów i kardiologów - natychmiast ratuje maluszka.

Trudna decyzja

Jeśli wyniki badań prenatalnych wskazują, że na świat przyjdzie nieuleczalnie chore dziecko (spośród stu badanych kobiet u trzech wykrywane są poważne wady i choroby płodu), rodzice będą mieli czas na oswojenie się z tą informacją. Gdy mimo wszystko podejmą decyzję o urodzeniu chorego dziecka, będą mogli tak zorganizować swoje życie, by później móc więcej czasu poświęcać na leczenie oraz opiekę nad niepełnosprawnym malcem. Będą również mieli trochę czasu na ewentualne podjęcie niezwykle trudnej decyzji o aborcji. W myśl obowiązujących u nas przepisów podstawą do przerwania ciąży jest duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu i nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu dziecka albo matki.

Ze wskazaniem

Rocznie robi się w Polsce ok. 1,5 tys. badań prenatalnych. Powinno się ich wykonywać 10 razy więcej. Są one na liście badań refundowanych przez kasy chorych. Skierowanie wydaje lekarz ginekolog. Jeżeli kobieta nie ma wskazań do badania, ale chce je wykonać (bo np. bardzo się boi urodzenia dziecka z wadą), musi za nie zapłacić z własnej kieszeni. Badania nieinwazyjne, czyli USG, test potrójny lub test PAPP-A, kosztują od 100 do 600 zł. Inwazyjne, do których należy amniopunkcja, biopsja kosmówki (inaczej trofoblastu) i kordocenteza - od 600 do 1400 zł.

Dla pewności

Obowiązkiem ginekologa jest poinformowanie pacjentki o możliwości wykonania analiz oraz podanie adresu ośrodka, w którym może zrobić badania prenatalne.

Najpierw wykonuje się badania nieinwazyjne. Jeśli ich wyniki wzbudzą niepokój lekarza, może skierować kobietę na badania inwazyjne. Jedne i drugie są bezpieczne dla kobiety oraz dziecka, choć inwazyjne niosą ze sobą 0,5-1-procentowe ryzyko powikłań (np. poronienia). I jedne, i drugie wykrywają wady płodu z ponad 95-procentową dokładnością.

Wskazania do badań prenatalnych

•  Kobieta ma więcej niż 35 lat.

•  W rodzinie ciężarnej kobiety albo jej męża występowały już choroby genetyczne.

•  Przyszła matka urodziła wcześniej choć jedno dziecko z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa) lub z wadą ośrodkowego układu nerwowego (m.in. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową) albo z określoną grupą chorób metabolicznych (np. z mukowiscydozą).


Badania nieinwazyjne

USG

Między 11. a 14. tygodniem ciąży i między 20. a 24. tygodniem.

Lekarz wprowadza przez pochwę głowicę ultrasonografu. Odbijające się od płodu ultradźwięki przetwarzane są na obraz widoczny na monitorze. Jest to bezpieczne dla rozwijającego się dziecka. Żeby badanie USG było precyzyjne, może trwać nawet pół godziny.

Pozwala ocenić, czy dziecko jest obarczone jakąś wadą genetyczną, taką jak zespół Downa, Edwardsa, Turnera, lub wadą rozwojową, np. serca, cewy nerwowej, bezmózgowiem, rozszczepem podniebienia albo kręgosłupa.


Test potrójny

Między 16. a 18. tygodniem ciąży.

Pobiera się krew z żyły w zgięciu łokciowym. Potem mierzy się w niej poziom trzech substancji: alfa-fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (hCG) oraz estriolu. Specjalny program komputerowy porównuje wyniki z danymi tysiąca zdrowych Polek.

Nieprawidłowe w stosunku do zdrowych kobiet stężenie którejś z badanych substancji to większe ryzyko wystąpienia m.in. zespołu Downa, Edwardsa, Turnera, uropatii zaporowych (utrudniony odpływ moczu z pęcherza prowadzący do uszkodzenia nerek).


Test PAPP-A

Między 11. a 14. tygodniem ciąży.

Pobiera się krew z żyły w zgięciu łokciowym. Potem badane są poziomy białka PAPP-A i wolnej jednostki beta hCG. Wyniki analizuje specjalny program komputerowy.

Znając stężenia badanych substancji, lekarz z ogromnym prawdopodobieństwem może powiedzieć, z jaką wadą genetyczną dziecko przyjdzie na świat.



Badania inwazyjne.

Amniopunkcja

Po 14. tygodniu ciąży.

Po miejscowym znieczuleniu, pod kontrolą USG, lekarz nakłuwa igłą brzuch oraz pęcherz płodowy i pobiera ok. 15 ml wód płodowych. Znajdują się tam komórki płodu. Potem hoduje się je na specjalnej pożywce w laboratorium, a po namnożeniu komórek wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka.

Za pomocą tej metody diagnostycznej można wykryć niemal 200 schorzeń dziedzicznych, m.in. zespół Downa, Edwardsa oraz hemofilię.

Biopsja kosmówki

Można ją przeprowadzić między 9. a 11. tygodniem ciąży.

Po miejscowym znieczuleniu, pod kontrolą USG, lekarz nakłuwa igłą powłoki brzuszne (albo wchodzi cewnikiem przez szyjkę macicy) i pobiera wycinek kosmówki - zewnętrznej błony otaczającej zarodek. Jest ona zbudowana z tych samych tkanek co płód. Pobrane komórki stanowią gotowy materiał do analizy.

Niektóre choroby genetyczne, np. zanik mięśni (tzw. dystrofię Duchenne'a), niedokrwistość sierpowatą.

Kordocenteza

Można ją wykonać po 18. tygodniu ciąży.

Po miejscowym znieczuleniu, długą, cienką igłą lekarz wkłuwa się przez powłoki brzuszne do pępowiny. Robi to pod kontrolą USG. Z pętli pępowinowej pobiera do analizy krew. R

Ryzyko wystąpienia chorób dziedzicznych u dziecka, a przy konflikcie serologicznym - groźne dla płodu przeciwciała z krwi matki.

Offline sonia

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 25290
    • Dar Życia
Badania prenatalne
« Odpowiedź #13 dnia: Listopad 27, 2006, 08:05:43 pm »
Warto badać
- Rozmawiali: Katarzyna Bosacka i Sławomir Zagórski 2006-11-27

W Polsce robi się nadal zdecydowanie za mało badań prenatalnych. Brakuje nie tylko pieniędzy, ale i dobrej woli. Wielu ludziom kojarzą się one wciąż z aborcją, tymczasem ci, którzy się na nie zgłaszają, nie przychodzą, by ciążę przerwać, ale by ją utrzymać



Z dr hab. Joanną Dangel i prof. Jackiem Zarembą, specjalistami w dziedzinie badań prenatalnych, rozmawiają Katarzyna Bosacka i Sławomir Zagórski

Jaki jest dziś w Polsce klimat wokół badań prenatalnych?

Prof. Jacek Zaremba, genetyk: Lepszy, bo i lekarze, i pacjenci coraz więcej o nich wiedzą. Paradoksalnie, nagonka na badania prenatalne podczas przygotowywania dziesięć lat temu ustawy antyaborcyjnej spowodowała, że sporo osób dopiero wtedy się o nich dowiedziało. Niestety, jest u nas grupa ludzi, która zawsze będzie do nich źle nastawiona. Wyłącznie dlatego, że badania prenatalne czasem prowadzą do przerwania ciąży. Ci nieustannie rzucają nam kłody pod nogi. Jedyne wyjście to robić swoje.

Dr hab. Joanna Dangel, kardiolog: Ja to robię od 20 lat. Od tylu lat wykrywam za pomocą USG i echokardiografii wady serca u dzieci w łonie matki. Wiem, jak dużo zostało zrobione, ile wysiłku musiałam włożyć, by przekonać np. moich szefów, że to ma sens. Złość mnie więc bierze, kiedy dowiaduję się, że w Sejmie jakiś czas temu odbyła się debata na temat badań prenatalnych, o której my, specjaliści, nie mieliśmy zielonego pojęcia. Nikt nas nie zaprosił!

Ile kobiet w Polsce poddaje się badaniom prenatalnym?

J.Z.: Badaniom inwazyjnym, a więc takim, które wiążą się z pobraniem próbki wód płodowych, fragmentu łożyska lub porcji krwi pępowinowej - ok. 4 tys. kobiet rocznie. To kobiety, które już wcześniej rodziły chore dziecko, albo takie, u których źle wyszło badanie USG lub badanie krwi, wreszcie te, które zdecydowały się na ciążę po 35. roku życia, co zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Downa i innych aberracji chromosomowych.

Jak często dzięki takiej diagnostyce wykrywa się poważne wady u płodu?

J.Z.: Wynik badań - biorąc pod uwagę wszystkie grupy wskazań łącznie - jest na szczęście w 95 proc. prawidłowy. W ogromnej większości przypadków badanie wykonuje się więc, by upewnić się, że płód jest zdrowy. Do nas trafiają ludzie, którzy bardzo CHCĄ mieć dzieci. Nie przychodzą, by ciążę przerwać, ale by ją utrzymać. Dla rodzin, które mają albo już utraciły jedno, a nierzadko nawet kilkoro dzieci dotkniętych ciężką chorobą dziedziczną, brak dostępu do badań to albo koniec marzeń o prokreacji, albo konieczność aborcji.

Czyli dzięki badaniom prenatalnym wielu ludzi miało w ogóle szansę przyjścia na świat?

J.Z.: Tak. Nie wiadomo dokładnie, ile takich osób żyje w Polsce, ale sądzę, że przez ponad 30 lat zebrałoby się kilka tysięcy. Niedawno był u mnie trzydziestolatek, który jest jedną z tych osób. Jego mama była jedną z pierwszych Polek, które poddały się badaniom prenatalnym (pierwsze badanie wykonano w naszym zakładzie w 1975 r.). W rodzinie występowało uszkodzenie polegające na przeniesieniu fragmentu jednego chromosomu na inny chromosom. Ten pan przyszedł spytać, czy jego żona, która właśnie jest w ciąży, powinna zrobić badania prenatalne. Obejrzałem dokumenty sprzed lat i uznałem, że nie ma takiej potrzeby.

Ostatnio zgłosiło się też dwóch braci, jeden z żoną w ciąży. W ich rodzinie występowała ciężka choroba metaboliczna. Niemal 30 lat temu ich 38-letnia wówczas mama urodziła dwie ciężko chore córki, które wkrótce potem zmarły. Oboje z mężem bardzo chcieli mieć jeszcze dzieci. Od nas dowiedzieli się, że mają 75 proc. szans na urodzenie zdrowego dziecka. Zdecydowali się tylko dzięki temu, że zaoferowaliśmy im badania prenatalne.

Tak wygląda jasna strona badań. Jednak część z nich kończy się aborcją.

J.Z.: Polskie prawo, jakkolwiek restrykcyjne, dopuszcza przerwanie ciąży w przypadku, gdy płód dotknięty jest ciężką i nieuleczalną chorobą. Ostatnio znów są zakusy, by to zmienić, ale mam nadzieję, że do tego nie dojdzie. Uważam, że nikt nie ma prawa wymagać od kobiety rodzenia dziecka ciężko upośledzonego, tak jak od nikogo nie można wymagać heroizmu. Chociaż z naszych danych wynika, że spora część kobiet zdobywa się na taki heroizm. W moim zakładzie w latach 1998-2003 przeprowadziliśmy 4012 badań genetycznych. Poważne wady wykryliśmy w 219 przypadkach, tymczasem na aborcję zdecydowało się tylko 99 kobiet. Siedem na 65 pacjentek, u których badanie wykazało zespół Downa, postanowiło kontynuować ciążę. Na podobny krok zdecydowało się aż osiem na 11 kobiet, u których dzieci wykryto zespół Klinefeltera (w komórkach płodu płci męskiej stwierdza się dodatkowo jeden lub więcej chromosomów X, w efekcie mężczyzna jest bezpłodny; wada czasem wiąże się z gorszym rozwojem umysłowym).

Te liczby dowodzą, że badań prenatalnych nie można utożsamiać z aborcją. Powtarzam - one dwudziestokrotnie częściej uspokajają kobietę i pozwalają jej urodzić zdrowe dziecko, niż wykrywają wadę, która może stanowić podstawę decyzji o aborcji.

W Polsce są nieprzejednani przeciwnicy aborcji gotowi zmuszać każdą kobietę do rodzenia ciężko chorych dzieci. Czy są też ludzie gotowi je adoptować?

J.Z.: Takie rodziny są w niektórych krajach Europy Zachodniej i w Stanach. Wiemy np., że w Holandii wychowywane jest polskie dziecko, które urodziło się bez rączek i nóżek. W Polsce przypadki takie albo się nie zdarzają, albo należą do rzadkości. Kilka lat temu prowadziłem dyskusję z przedstawicielami stowarzyszenia katolickiego Pro Familia i zaproponowałem, że wszystkim kobietom, u których na podstawie badania prenatalnego rozpoznano u płodu zespół Downa, będę proponował urodzenie dziecka i oddanie go do adopcji, pod warunkiem że znajdą się małżeństwa gotowe je adoptować. Listy takich małżeństw miałem zamiar powiesić w swoim gabinecie. Pomysł się spodobał, ale rodzin adopcyjnych nie udało się znaleźć.

PPrzeciwnicy badańargumentują, że samo ich wykonywanie może doprowadzić do poronienia.

J.Z.: Rzeczywiście badania inwazyjne wiążą się z nieznacznym ryzykiem utraty ciąży. Ale po pierwsze, zanim kobieta się na nie zdecyduje, ma do dyspozycji inne, zupełnie niegroźne badania. A po drugie, te inwazyjne też stają się bezpieczniejsze.

Kiedyś, by dokładnie obejrzeć płód i stwierdzić niektóre wady rozwojowe, trzeba było przez powłoki brzuszne wprowadzić fetoskop (cienki światłowód zakończony igłą umożliwiający pobieranie próbek krwi pępowinowej, skóry, a także wątroby płodu).

Ryzyko poronienia było bardzo wysokie - ok. 5 proc. - w Polsce nikt tego nie robił. Dziś, zanim przystąpi się do badań inwazyjnych, robi się badanie USG, bada się także krew matki. Dzięki ultrasonografii między 11. a 13. tygodniem ciąży sprawdza się m.in. tzw. przezierność karku - nieprawidłowy obrzęk w tej okolicy świadczy o zwiększonym ryzyku wystąpienia u dziecka zespołu Downa lub innej aberracji chromosomowej. By jednak ustalić, czy wyniki badań nieinwazyjnych wiążą się z konkretną nieprawidłowością genetyczną, nie ma rady, trzeba pobrać płyn owodniowy lub dostać się do tkanki płodu i zrobić badanie genetyczne.

Takie badania dość długo trwają. Czy czasem nie jest za późno na przerwanie ciąży?

J.Z.: Staramy się, by diagnoza była jak najwcześniej. Kiedyś amniopunkcję (badanie płynu owodniowego) wykonywaliśmy w 15.-17. tygodniu, dziś potrafimy ją zrobić dwa-trzy tygodnie wcześniej. Zgodnie z polskim ustawodawstwem kobieta może przerwać ciążę tylko do momentu, kiedy płód nie jest zdolny do życia poza jej organizmem.

Czyli?

J.Z.: Nie ma ustalonego terminu. Umownie przyjmuje się, że najpóźniej w 24. tygodniu ciąży.

Czy w każdym przypadku naukowcy mogą jednoznacznie powiedzieć: 'Dziecko jest na sto procent chore'?

J.Z.: W ogromnej większości badań odpowiedź jest jednoznaczna. Ale czasem jedno z rodziców cierpi na takie schorzenie, że ryzyko urodzenia chorego dziecka jest bardzo wysokie (np. 50 proc.), tymczasem my nie potrafimy wykryć wady u płodu.

Na inwazyjne badania prenatalne kierowane są tylko niektóre kobiety. USG natomiast należy się wszystkim ciężarnym.

J.D.: I to nie jedno. Zakładając, że ciąża przebiega prawidłowo, pierwsze USG powinno być wykonane między 11. a 14., drugie między 18. a 22., a trzecie po 30. tygodniu ciąży.

Kto je robi?

J.D.: Rutynowe USG robią ginekolodzy położnicy. Jeśli coś im się nie podoba, kierują kobietę na badanie do nas i do genetyków.

Jak wygląda w Polsce jakość rutynowych USG w ciąży?

J.D.: Sporo jest niesolidnych, choć notujemy ogromny postęp. Badanie USG płodu nie jest łatwe, położnik musi zobaczyć wszystkie narządy dziecka. A do tego zauważyć, czy np. serce ma dwie komory, czy jedną. Generalnie ginekolog patrzy na dziecko raczej jak na obrazek. Ja patrzę jako pediatra, zastanawiając się od razu, w jaki sposób mogę dziecku pomóc, jak je leczyć. Jeżeli wadę serca nadającą się do leczenia wykryje się w czasie ciąży, dziecko ma zupełnie inne szanse na normalne życie, bo od razu wiadomo, do jakiego specjalisty ma trafić.

J.Z.: Niestety, mam wrażenie, że wielu ginekologów ma spore kłopoty z wykrywaniem wad płodu. Dlaczego? Bo tu liczy się liczba wykonanych badań. Są specjaliści, którzy w ciągu tygodnia widzą dziesięć wad, a są tacy, którzy widzą kilka w ciągu roku, więc siłą rzeczy mają mniejsze doświadczenie.

Istotną pomocą jest chyba coraz bardziej doskonały sprzęt?

J.D.: Dzięki coraz lepszym urządzeniom wiele wad możemy dostrzec wcześniej. Nadal jednak bardziej liczy się wiedza.

Najlepszej klasy aparat potrzebuje oka specjalisty. Ponadto dziś w Polsce często idzie się na badanie USG jak na film o dziecku. Potem wiele kobiet przychodzi i mówi: 'Miałam badanie 4D za ciężkie pieniądze i nikt nie zauważył wady serca'. Bo w tym badaniu doskonale widać dziecko, ale wady serca się nie zauważy.

Ile wad prenatalnych udaje się dziś wykryć?

J.Z.: Genetycznych - zaledwie 10 proc.

J.D.: Krytycznych wad serca, a więc takich, które wymagają leczenia w okresie noworodkowym - 10-15 proc. Innych poważnych wad wymagających interwencji chirurga - 30-40 proc.

Dlaczego tak mało?

J.D.: Bo albo lekarz nie zauważa wady podczas rutynowego USG, albo kobiety w ogóle na te badania nie przychodzą. Mamy nadal ogromnie dużo do zrobienia.

Jak wypadamy na tle innych krajów?

J.D.: Słabo. Np. w Czechach wykrywa się aż 95 proc. krytycznych wad serca. Mam kolegę, który zajął się prenatalną diagnostyką kardiologiczną dokładnie wtedy, kiedy ja. Czesi mają świetny system badań. Położnicy, którzy przegapią wadę, idą obowiązkowo na kolejny kurs USG.

J.Z.: No tak, ale kiedy u nas przed kilku laty robiono 2 tys. inwazyjnych badań rocznie, w znacznie mniejszych Czechach - 10 tys. U nas brakuje nie tylko pieniędzy, ale i dobrych chęci. Żeby się dostać do genetyka, trzeba mieć skierowanie, a do ginekologa nie trzeba. A przecież to są sprawy intymne. Ponadto zdarza się, że pacjentka prosi o skierowanie, a lekarz prowadzący nie chce go wydać. Zawsze w takiej sytuacji mówię kobietom, żeby poprosiły, by napisał, że odmawia wydania skierowania.

Lekarze nie chcą też kierować na aborcję. Wczoraj zadzwoniła do mnie kobieta, która ma rozpoznaną ciężką wadę genetyczną płodu - zespół Edwardsa. Ok. 70 proc. płodów z taką wadą ulega poronieniu, a jeśli ciąża się utrzyma, zaledwie 10 proc. dzieci przeżywa rok. Kobieta poszła do ginekologa po skierowanie na aborcję i odmówiono jej. Takich przypadków jest wiele.

J.D.: Lekarz nie ma prawa odmówić skierowania do genetyka. Może natomiast odmówić wykonania zabiegu przerywania ciąży, powołując się na klauzulę sumienia.

J.Z.: Lekarz może, ale szpital nie może. Dyrektor szpitala musi znaleźć lekarza, który to zrobi.

Niektóre poważne wady rozwojowe próbuje się dziś leczyć jeszcze w czasie ciąży.

J.Z.: To prawda. Na świecie podejmuje się próby leczenia w łonie matki niektórych wad płodu, np. przepukliny przeponowej, ale to są wciąż odosobnione przypadki.

J.D.: W Polsce potrafimy już leczyć niektóre choroby płodu, np. zaburzenia rytmu serca.

Czy wszystkie stwierdzane w badaniach inwazyjnych wady wiążą się z nieuleczalną chorobą?

J.Z.: Bywają wady genetyczne, które nie mają bardzo ciężkich objawów. Np. wspomniany zespół Klinefeltera. Obciążeni nim mężczyźni nie mogą co prawda mieć dzieci, ale jeśli wadę wykryje się dostatecznie wcześnie, można ich leczyć hormonalnie, zmniejszając działanie dodatkowego chromosomu X. Zdarza się, że przychodzą do nas małżeństwa, które nie mogą mieć dzieci i okazuje się, że przyczyną jest właśnie zespół Klinefeltera.

Niestety, duża część wad genetycznych kończy się nieuleczalną, ciężką chorobą.

Jak Państwo mówią o tym kobietom, rodzinom?

J.Z.: Kobiety dopytują, co oznacza nieprawidłowy wynik badania. Na ogół wiedzą, co to jest zespół Downa, ale już pozostałe wady trzeba dokładnie omawiać. Zdarza się też, że są lepiej poinformowane niż wielu lekarzy, bo prześledziły, jak wygląda ciężka choroba u własnego dziecka, które zmarło.

J.D.: Nie rozmawiam z rodzicami o nieprawidłowościach w budowie chromosomów, tylko o sercu. Jeśli wykryję tylko wadę serca, mówię, jakie są możliwości jej leczenia. Jeśli natomiast wada serca jest najprawdopodobniej tylko przykrywką poważnej wady genetycznej, namawiam na wykonanie badania inwazyjnego.

Sami Państwo prowadzą takie rozmowy?

J.D.: Tak, to my jesteśmy przekaźnikami dobrej albo złej wiadomości.

J.Z.: Prowadzę od lat te rozmowy i, niestety, jestem również tą osobą, która wydaje skierowania na przerwanie ciąży, jeżeli taka jest decyzja matki, rodziny. Jednak jak wspomniałem, nie każda kobieta, u której dziecka wykryje się poważną wadę, decyduje się na aborcję. To, że w znanym serialu występuje chłopiec z zespołem Downa, który zupełnie nieźle się zachowuje, dobrze sobie radzi w różnych sytuacjach życiowych, ma także wpływ na decyzje matek.

Jakie pytania padają najczęściej po 'ogłoszeniu wyroku'?

J.D.: 'Co by pani zrobiła na moim miejscu?' I mnie nie wolno odpowiedzieć, bo to nie ja jestem tą osobą, która jest w ciąży i ma nieuleczalnie chore dziecko.

J.Z.: Mnie też pacjentki zadają to pytanie, choć ono nie powinno padać. Znany brytyjski genetyk twierdzi, że jeśli po rozmowie w poradni genetycznej kobieta zwraca się w ten sposób do lekarza, to znaczy, że rozmawiano z nią nie tak, jak trzeba.

Inne częste pytanie brzmi: 'Co robią inne kobiety w takich wypadkach?'.

J.D.: Tak, ja też często je słyszę. I wtedy podaję numery telefonów do pań, które mają dzieci z tymi nieuleczalnymi albo ciężkimi chorobami. Jest grupa matek, które godzą się rozmawiać na ten temat z pacjentkami.

Czy poza opieką Państwa - lekarzy - kobiety mają kontakt z psychologiem?

J.D.: Jedyny psycholog, z którym dziś współpracuję, pomaga w sytuacjach wyjątkowych. Jeżeli matka oczekuje porodu dziecka nieuleczalnie chorego, a z racji światopoglądu nie chce przerwać ciąży albo na aborcję jest już za późno, to kieruję ją do psycholożki z Warszawskiego Hospicjum dla Dzieci, która jest przygotowana do rozmów z rodzicami nieuleczalnie chorych dzieci. Taka opieka paliatywna dla rodziców i całych rodzin to nowość i w Europie, i na świecie.

J.Z.: To musi być ktoś dobrze zorientowany w temacie, a takich psychologów jest w Polsce niewielu. Z mojego doświadczenia wynika, że często lekarze, specjaliści od badań prenatalnych, potrafią znacznie więcej ludziom powiedzieć i lepiej podtrzymać ich na duchu niż ktoś, kto niewiele wie na ten temat.

J.D.: Lekarz musi być też psychologiem. Musi mieć czas na rozmowę z pacjentem.

Może mu przedstawić przyszłość w szarych, czarnych albo różowych barwach?

J.D.: Tak. Mam pacjentkę z rozpoznanym zespołem Fallota u płodu. Pracuje w dobrej firmie, żyje na poziomie. Jej partner w pewnym momencie ją zostawia, mówiąc: 'Jak ty masz chore dziecko, to ja nie jestem pewien, czy to moje' - i odchodzi.

Pacjentka konsultuje się z pięcioma położnikami i każdy mówi, by się zastanowiła, czy chce mieć życie obciążone takim dzieckiem i może niech lepiej tę ciążę przerwie. Tylko ja i kardiochirurg twierdzimy, że to wada, która nadaje się do leczenia i że jej dziecko może mieć wyleczone serce. A można było przecież powiedzieć: 'To pani decyzja, ale po co sobie zawracać głowę chorym dzieckiem?'.

J.Z.: Tyle że trzeba jej powiedzieć o ciężkiej operacji kardiochirurgicznej, o ryzyku, o powikłaniach, które się mogą zdarzyć.

J.D.: Jak najbardziej. Z tym że na Zachodzie często nikt się nad tym nie zastanawia. Nikt nie stara się przekonać matki, żeby to dziecko urodziła.

J.Z.: To prawda, w Anglii i we Francji dziecko z zespołem Downa wykrytym nawet w 35. tygodniu ciąży żywe się nie urodzi, jeśli taka jest decyzja rodziców. I tam jest to prawnie dopuszczalne. U nas, na szczęście, nie.

J.D.: 0Niezupełnie jest tak, że my jesteśmy całkiem zacofani i że wszystko na Zachodzie jest dobre i mądre. My też mamy coś do pokazania. Jestem katoliczką i dla mnie to żaden problem, że robię badania prenatalne. Wiem, po co je robię. Mam swoje poglądy, a matka, której robię badanie - swoje. I to trzeba rozdzielić, bo każda matka ma prawo wiedzieć, czy urodzi zdrowe, czy chore dziecko. A to, co zrobi z tą wiedzą, to absolutnie jej sprawa.

J.Z.: Mnie również interesuje głównie to, żeby miała wolny wybór:

O badaniach prenatalnych słuchaj też w poniedziałek 27 listopada przed godz. 11 w 'Czterech Porach Roku' w radiowej 'Jedynce'

Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 18,1l. , Domowa terapia

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8422
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
Badania prenatalne
« Odpowiedź #14 dnia: Grudzień 18, 2006, 11:31:46 am »
Badania wykrywające choroby genetyczne




Niestety, wokół badań prenatalnych, a w szczególności tych inwazyjnych, krąży w naszym kraju wiele niepotrzebnych kontrowersji. Tymczasem te badania mogą wykluczyć poważne choroby, a przede wszystkim, w razie ich wystąpienia, pozwalają na szybkie działania i możliwość podjęcia leczenia.

Wykrywanie wad i chorób genetycznych

Badania prenatalne wykrywają wady i choroby genetyczne i zleca się kobietom we wczesnej ciąży. Można je podzielić na dwie najważniejsze grupy; inwazyjne i nieinwazyjne.

Nieinwazyjne badania w żaden sposób nie są groźne dla matki i jej dziecka. To rutynowe badania, które zleca się zazwyczaj wszystkim ciężarnym kobietom. Należy do nich USG, a także testy krwi, m,in PAPP’a, który może wykryć większość nieprawidłowości i wad genetycznych.

Zespół Downa - kto jest narażony?


Wydawałoby się, że narażone na urodzenie chorych dzieci są przede wszystkim kobiety, które ukończyły 35 rok życia, jednak, jak się okazuje, ok 70% dzieci chorych na zespół Downa rodzą młodsze matki. Dlatego wykonanie USG i testu PAPP’a jest tak ważne w pierwszym trymestrze ciąży, między 11 a 14 tygodniem. Badania te mogą na 99% wykluczyć istnienie chorób genetycznych, a przede wszystkim, zespołu Down’a. Jeśli te badania wykazują jakieś nieprawidłowości, lekarze zlecają wykonanie amniopunkcję bądź biopsję.

Czy istnieje ryzyko?

Inwazyjne badania, łączą się, niestety z ryzykiem utraty ciąży, jest ono jednak niewielkie, wynosi ok. 0,5 - 1 %. Ze względu na możliwość poronienia, każda kobieta, której lekarz zleci tego rodzaju badania, musi być o tym powiadomiona i musi mieć czas na podjęcie decyzji, czy podjąć takie ryzyko. Jest ono jednak niewiele w porównaniu do zalet, jakie mają te badania, które wykrywają bardzo wiele poważnych chorób.

Inwazyjne badania zleca się przede wszystkim kobietom, które: wcześniej urodziły dziecko z wadami lub poroniły, tym, które skończyły 35 rok życia, również gdy w rodzinie występują przypadki chorób genetycznych lekarz zleci wykonanie tych badań oraz tym, których wyniki badań nieinwazyjnych są niepokojące.

Do inwazyjnych badań należą amniupunkcja, biopsja, oraz badanie komórek z krwi pępowinowej (kordocenteza). Pierwsze z nich, czyli amniopunkcję, wykonuje się poprzez pobranie próbek płynu poprzez nakłucie brzucha i pęcherza owodniowego. W czasie badania, lekarz cały czas kontroluje sytuację poprzez ultrasonograf. Badanie trwa zazwyczaj ok. 15 minut i nie jest bolesne. Większość kobiet dobrze je znosi i nie ma potrzeby aby zatrzymywać ciężarną w szpitalu. Na wynik czeka się ok. 3-4 tygodni. Biopsję także wykonuje się poprzez nakłucie powłok brzusznych lub poprzez szyjkę macicy. Na jej wyniki czeka się krócej, bo 1-3 dni, gdyż, w przeciwieństwie do analizy komórek w amnipunkcji, pobranych tkanek nie trzeba hodować poza organizmem matki. Krew pępowinową pobiera się, gdy jest potrzeba weryfikacji wyników amniopunkcji, wykonuje się je po 18 tygodniu ciąży. Na wynik tego badania czeka się do 14 dni.

Dlaczego warto?

Badania prenatalne, wbrew potocznej opinii nie są „pierwszym krokiem w kierunku aborcji”, chociaż wykrycie poważnych wad rozwojowych jest podstawą do usunięcia ciąży zgodnie z prawem. Badania prenatalne przede wszystkim wykluczają istnienie poważnych chorób. Co jest bardzo ważnym argumentem, te badania mogą wykryć choroby, które można leczyć jeszcze w czasie życia płodowego bądź od razu po urodzeniu. Te badania mogą dać rodzicom pewność, że ich dziecko jest zdrowe, zapewnia więc im spokój do końca ciąży. Jeśli badanie wykryje jakąś wadę, nie znaczy to wcale, że kobieta zdecyduje się usunąć ciążę.

W bardzo wielu przypadkach wykryte wady są na tyle drobne, że nie wpłyną w znaczący sposób na rozwój dziecka, poza tym, bardzo dużo par decyduje się na urodzenie i wychowanie dziecka chorego. Nie można jednak zaprzeczyć iż te badania wykrywają tez takie choroby, które, niestety, spowodują śmierć dziecka jeszcze w łonie matki, bądź zaraz po urodzeniu.

Każda kobieta, decydując się na wykonanie badań prenatalnych musi mieć jak największą informację o ich skutkach. Lekarz ma obowiązek powiedzieć ciężarnej o wszystkich zaletach, ale także zagrożeniach, jakie niosą za sobą tego rodzaju badania.


kobieta wp.pl
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 24723
Badania prenatalne
« Odpowiedź #15 dnia: Luty 16, 2007, 09:50:45 am »
Obszerna dyskusja na temat badań prenatralnych w wątku:
DIAGNOSTYKA PRENATALNA
"Dużo ludzi nie wie, co z czasem robić.
Czas nie ma z ludźmi tego kłopotu."

Pozdrawiam
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8422
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
Badania prenatalne
« Odpowiedź #16 dnia: Wrzesień 25, 2007, 02:51:05 pm »
Badania prenatalne



Obecnie diagnostykę ultrasonograficzną najczęściej rozpoczyna się od samego początku ciąży.

Uwidocznienie ciąży w jamie macicy przy użyciu ultrasonografii przezpochwowej u kobiet regularnie miesiączkujących, zawsze jest możliwe tydzień po zatrzymaniu miesiączki. W tym miejscu należy wyjaśnić często pojawiające się nieporozumienie pomiędzy lekarzem a kobietą w ciąży dotyczące czasu trwania ciąży. Lekarz ginekolog zawsze liczy czas trwania ciąży od daty ostatniej miesiączki. W sytuacji, gdy miesiączki są regularne, a do zapłodnienia doszło w okolicach 14 dnia cyklu oznacza to dodanie 2 tygodni do rzeczywistego czasu trwania ciąży. Wiele kobiet oblicza sobie czas trwania ciąży od dnia zapłodnienia, w czym utwierdza je wiele popularnych publikacji opisujących rozwój dziecka. Obliczenia takie wydają się zresztą bardzo logiczne, jednakże powodują wiele nieporozumień w kontaktach z lekarzem, o których wspomnimy później.

We wczesnych badaniach ultrasonograficznych stopniowo jesteśmy w stanie zobaczyć pęcherzyk ciążowy, a później zarys zarodkach i bicie jego serca. Badania te w wielu sytuacjach wnoszą bardzo istotne informacje kliniczne, nie mówiąc już o ich wymiarze psychologicznym dla przyszłych rodziców. Jednakże nie umożliwiają one dokładnej diagnostyki prenatalnej.

Aktualnie ultrasonografia odgrywa kluczową rolę w diagnostyce prenatalnej. Każdej kobiecie w ciąży odpowiednio wcześnie powinna zostać udzielona wyczerpująca informacja o możliwości przeprowadzania badań prenatalnych, aby świadomie mogła podjąć decyzję o ich wykonaniu. Pierwsze badanie powinno zostać przeprowadzone pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży, a ściślej pomiędzy momentem, gdy ciąża ukończy 11 tygodni, a dniem, kiedy ciąża ma maksymalnie 13 tygodni i 6 dni. Oczywiście odnosi się to do obliczeń czasu trwania ciąży względem daty ostatniej miesiączki, i tu bardzo często pojawiają się nieporozumienia. Jeżeli kobieta oblicza sobie czas trwania ciąży względem daty poczęcia i postanowi zgłosić się na badanie w 13 tygodniu trwania ciąży, to dla osoby przeprowadzającej badanie jest to już 15 tydzień ciąży i pacjentka ze zdziwieniem dowiaduje się, że nie ma już możliwości przeprowadzenia badania.

Badanie wykonywane na tym etapie ciąży ma na celu potwierdzenie obecności żywego dziecka, ocenę jego wielkości i analizę ryzyka aberacji chromosomalnych. Ocenia się również anatomię dziecka, jednakże umożliwia ona jedynie wykrycie dużych wad. Kluczową sprawą podczas badania jest zgodność wyznaczonej wielkości ciąży z rzeczywistą wielkością dziecka. Tak naprawdę badanie jest możliwe w sytuacji, gdy wielkość dziecka mierzona jako długość ciemieniowo ? siedzeniowa, czyli od czubka głowy do pośladka, wynosi pomiędzy 45 a 84 mm. Pomiar tej wielkości bardzo precyzyjnie pozwala ocenić rzeczywisty czas trwania ciąży i jeżeli istnieją rozbieżności pomiędzy czasem trwania ciąży obliczonym na podstawie ostatniej miesiączki a tym, co widzimy w badaniu ultrasonograficznym, należy wyznaczyć nowy czas trwania ciąży oraz nowy przewidywany termin porodu na podstawie wymiaru ciemieniowo - siedzeniowego.

Pomiary wykonywane w późniejszej ciąży nie odzwierciedlają tak precyzyjnie czasu jej trwania jak opisywany wymiar. Najlepiej, więc moment wykonania badania odpowiednio wcześnie, w pierwszych tygodniach ciąży, ustalić wspólnie z lekarzem prowadzącym ciążę, aby uniknąć kłopotliwych sytuacji związanych ze zgłoszeniem się na badanie w nieodpowiednim momencie.

Do przeprowadzenia badania oprócz sprawy zasadniczej, czyli umiejętności i doświadczenia osoby wykonującej badanie, niezbędny jest wysokiej klasy aparat ultrasonograficzny, umożliwiający uzyskanie odpowiednio dobrej jakości obrazu dwuwymiarowego oraz posiadający funkcję Dopplera. Badanie najczęściej przeprowadza się przy użyciu głowicy przezbrzusznej. Badanie głowicą przezbrzuszną znacznie lepiej umożliwia odpowiednie ustawienie głowicy względem dziecka i w ten sposób uzyskuje się diagnostyczne obrazy.

W niektórych sytuacjach, zwłaszcza wtedy, gdy pacjentka jest otyła lub, gdy badania wykonywane jest zaraz po ukończeniu 11 tygodnia, badanie przeprowadza się przy użyciu głowicy przezpochwowej. Z jednej strony takie badanie umożliwia uzyskanie obrazu o wyższej rozdzielczości, z drugiej jednak ze względu na umieszczenie głowicy w pochwie nie jest możliwe dowolne ustawienie głowicy względem dziecka, co powoduje, że zmuszeni jesteśmy czekać aż dziecko samo przyjmie położenie odpowiednie do przeprowadzenia badania.

Badanie rozpoczyna się od potwierdzenia obecności żywego dziecka w jamie macicy oraz ustalenia sposobu przeprowadzenia badania. Następnie w odpowiednich przekrojach dokonuje się pomiarów. Zdjęcie poniżej przedstawia dziecko w pozycji dogodnej do oceny wymiaru ciemieniowo - siedzeniowego.

Podczas dokonywania pomiarów równocześnie oceniamy anatomię dziecka, jednakże obrazy możliwe do uzyskania na tym etapie ciąży obecnie umożliwiają jedynie wykrycie dużych wad dziecka. Nie jest możliwa na tym etapie szczegółowa ocena prawidłowości budowy płodu. Oceniając anatomię dziecka zwracamy szczególną uwaga na obecność lub brak tzw. markerów ultrasonograficznych aberacji chromosomalnych. Są to takie cechy budowy dziecka, które znacznie częściej występują u dzieci dotkniętych poszczególnymi aberacjami chromosomalnymi. W miarę rozwoju sprzętu ultrasonograficznego i postępu badań naukowych lista markerów, które powinny być ocenione jest uaktualniana i precyzowana jest częstość ich występowania w różnych chorobach. Niezwykle istotną częścią badania jest ocena obecności kości nosowej, która doskonale jest widoczna na zdjęciu przedstawionym poniżej oraz pomiar, tzw. przezierności karkowej.
Przezierność karkowa to warstwa płynu występująca w okolicach karku dziecka na tym etapie ciąży, pomiar ten musi być wykonany na ściśle określonym przekroju, który pokazano na zdjęciu poniżej.

Po zakończeniu badania następuje analiza ryzyka wystąpienia aberacji chromosomalnych u dziecka. Dane uzyskane z badania ultrasonograficznego wraz z wiekiem matki i informacją czy wcześniej u danej kobiety rozpoznano u dziecka aberację chromosomalną, wprowadza się do programu opracowanego i stale uaktualnianego przez Fundację Medycyny Płodowej (Fetal Medicine Foundation). Program ten umożliwia precyzyjne obliczenie ryzyka wystąpienia u dziecka choroby. Jeżeli na podstawie obliczeń uzyskuje się wynik wskazujący na niskie ryzyko, we wnioskach klinicznych nie zaleca się poszerzania diagnostyki. Jeżeli ryzyko jest większe niż 1 do 300 proponuje się pacjentce badania inwazyjne czyli amniopunkcje lub biopsje kosmówki. Czułość badan nieinwazyjnych w wykluczeniu wad chromosomalnychw I-trymestrze wynosi około 95 %, czyli jest bardzo wysoka. Wymaga jedna wysokiej klasy sprzętu ultrasonograficznego oraz oprogramowania z Fetal medicine Foundation, które posiadają jedynie certyfikowane ośrodki na świecie.

W sytuacji, gdy ryzyko wystąpienia choroby jest podwyższone, zaleca się wykonanie amniopunkcji genetycznej. W ocenie ryzyka można też uwzględnić stężenie wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej oraz białka PAPP-A w surowicy krwi matki, w takiej sytuacji jednak ostateczna ocena ryzyka dokonywana jest po uzyskaniu wyników z oznaczeń we krwi matki, co w praktyce oznacza dwa tygodnie. Oczywiście w ten sposób przeprowadzone badanie zwiększa współczynnik wykrywalności.

Jeżeli matka wyraża chęć wykonania diagnostyki inwazyjnej, czyli amniopunkcji, to wykonujemy ją najczęściej pomiędzy 14 a 15 tygodniem trwania ciąży. Możliwe jest wykonanie badania zarówno wcześniej, jak i później, jednakże ten przedział czasowy wydaje się kompromisem pomiędzy ryzykiem powikłań wykonanego zabiegu, które we wcześniejszej ciąży jest większe, a potrzebą uzyskania wyniku jak najwcześniej. Zabieg przeprowadzany jest ambulatoryjnie i nie wymaga specjalnego przygotowania wcześniej.

Podczas zabiegu pobieramy płyn owodniowy w ilości około 15 - 20 ml. Ze względów technicznych od pobrania płynu owodniowego do uzyskania wyniku obecnie najczęściej mija około 2 tygodni. Tak uzyskany wynik jednoznacznie określa czy u dziecka występuje aberacja chromosomalna czy nie i jaki jej rodzaj. W badaniu możliwa jest również do uzyskania informacja dotycząca płci dziecka, jednakże udziela się jej tylko wtedy, gdy rodzice sobie tego życzą. Ultrasonograficzna ocena płci dziecka powinna być raczej wykonywana w drugim lub trzecim trymestrze, ponieważ wtedy jest jednoznaczna.

W drugim trymestrze ciąży powinien być przeprowadzony dalszy, niezwykle istotny, etap diagnostyki prenatalnej, o czym napiszemy w kolejnym artykule.

Obecnie wysokiej klasy aparaty ultrasonograficzne umożliwiają uzyskiwanie tzw. obrazów objętościowych, czyli generowanych przez komputer aparatu obrazów przestrzennych, najczęściej już w czasie rzeczywistym, czyli 4D. Przyszłość zapewne należy do tego rodzaju obrazowania. Jednakże badania nad jego zastosowaniem są w toku, i obecnie nie wykorzystuje się ich w rutynowej diagnostyce.

Należy też pamiętać, że aktualnie możliwość uzyskania satysfakcjonujących obrazów przestrzennych w olbrzymim stopniu zależy od warunków badania oraz położenia dziecka. Rodzice muszą też mieć świadomość, że przestrzenny obraz dziecka uzyskany w pierwszym trymestrze nie zawsze odpowiada ich wyobrażeniom dotyczącym wyglądu dziecka kształtowanym na podstawie wyglądu dziecka po porodzie. Zdjęcie poniżej przedstawia obraz trójwymiarowy dziecka wygenerowany przez najwyższej obecnie klasy aparat ultrasonograficzny uzyskany w 12 tygodniu ciąży.

Podczas ciąży materiał genetyczny pochodzący od dziecka w niezwykle małych ilościach przedostaje się do krwioobiegu matki. Trwają prace na możliwościami izolacji tego materiału i jego badania. Być może w przyszłości jednoznaczną odpowiedź na temat aberacji chromosomalnych u dziecka, jak również płci dziecka i być może ewentualnych chorób metabolicznych, będzie można uzyskać jedynie w oparciu o próbkę krwi matki. Ciągle jednak nie wiemy czy i kiedy ta przyszłość nadejdzie.


dziecko onet
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

 

(c) 2003-2014 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach