Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: Choroby genetyczne  (Przeczytany 346789 razy)

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #50 dnia: Czerwiec 14, 2004, 04:21:47 pm »
Dziedziczenie przy zespole Downa

CZY ZESPÓŁ DOWNA JEST DZIEDZICZNY?
autorka: Alina T. Midro, profesor doktor habilitowany, lekarz, genetyk kliniczny, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej z Akademii Medycznej w Białymstoku.

Cytuj
Bardzo sporadycznie, a tylko czasami rodzinnie i stanowi on około 2% przypadków. Aby ustalić, w których rodzinach jest zespół Downa jest odziedziczony, konieczne jest określenie formy nieprawidłowego kariotypu u dziecka.

Jeśli kariotyp dziecka ma formę translokacyjną trisomii 21, należy wykonać kariotypy rodziców. Część z nich może być nosicielem translokacji i wówczas istnieje zwiększone prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży, bo u nosiciela translokacji, niezależnie, czy to jest mama czy tato, stale produkowane są niezrównoważone genetycznie gamety z dodatkowym chromosomem 21, które po zapłodnieniu mogą dać początek kolejnemu dziecku z zespołem Downa. Wówczas mówimy o dziedziczeniu zespołu Downa. Są to jednak sytuacje wyjątkowe i ograniczone do form translokacyjnych zdrowych rodziców, czyli samych niebędących z zespołem Downa.

Istnieją ostatnio poznane bardzo rzadkie formy przegrupowań materiału chromosomu 21. prowadzące do duplikacji krytycznego regionu małej części samego chromosomu 21. i odziedziczalność tej zmiany może być wysoka. Należy dodać, że zespół Downa może być przekazywany przez kobiety z zespołem Downa, które mają zachowaną płodność.
http://darzycia.pl/zdi.php?zid=2
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #51 dnia: Czerwiec 14, 2004, 04:29:39 pm »
Radku proszę zapoznaj sie z tym wątkiem
http://forum.darzycia.pl/topic,3246
Sporo odpowiedzi pewnie znajdziesz w kąciku " Zespół Downa"
Mam nadzieję Soniu ,  że dobry podałam link ?
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline radzio22

  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 60
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #52 dnia: Czerwiec 15, 2004, 06:49:25 am »
dziękuje dziewczyny

zapoznam się z tym i zapewne nie bedę musiał już zadawać wielu niepotrzebnych pytań
Radosław , brat Leszka <22 lata> z zD i 2 starszych braci

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #53 dnia: Czerwiec 15, 2004, 11:12:54 am »
Radku dzięki takim pytaniom skorzystają inni Tobie podobni.
Po to jest Dar życia, zeby nieść sobie wzajemne pomoc i wsparcie.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #54 dnia: Lipiec 12, 2004, 04:11:13 pm »
Inne zespoły genetyczne - Wortal Stowarzyszenia Gen
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline agniecha

  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 260
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #55 dnia: Lipiec 12, 2004, 07:23:56 pm »
Może ktoś z Was natrafił na czym polega sekwencja Pottera. To przypuszczenie co do schorzeń Łukaszka wysunęła Pani genetyk po badaniach. U Łukaszka wykluczono aberrację chromosomową. Może na forum ktoś wie o co w tym wszystkim chodzi?
Agniecha

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Zespół DiGeorge'a
« Odpowiedź #56 dnia: Sierpień 30, 2004, 11:20:43 pm »
Zespół DiGeorge'a
Kurier Elektroniczny Medycyny Praktycznej - Genetyka kliniczna - postępy w pediatrii w 2001r

Zespół DiGeorge'a. Próbę wyjaśnienia genetycznego podłoża zespołu DiGeorge'a stanowi przeprowadzona w warunkach doświadczalnych praca autorów amerykańskich. Zespół DiGeorge'a jest stosunkowo często występującą chorobą zaliczaną do grupy mikrodelecji obejmujących grupę sąsiadujących genów. Częstość jego występowania szacowana jest na około 1:400 żywo urodzonych noworodków. Regionem podlegającym mikrodelecji jest zwykle fragment 22q11, jakkolwiek nie uzyskano na razie jednoznacznych dowodów dotyczących identyfikacji genów odpowiedzialnych za typowy fenotyp obejmujący wady serca (głównie drogi wypływu lewej komory), hipoplazję grasicy i przytarczyc, dysmorfię twarzy, rozszczep podniebienia oraz nieprawidłowości w zakresie kręgów. Praca koncentruje się na „genie kandydacie” - Tbx1, kodującym czynnik transkrypcyjny należący do rodziny T-box. Jako model autorzy wykorzystali myszy z mutacją typu null w zakresie tego genu. Stwierdzili, że u osobników heterozygotycznych (Tbx1 +/-) z dużą częstością występowały wady aorty. Myszy homozygotyczne ze względu na mutację (Tbx1 -/-) prezentowały natomiast szeroką gamę anomalii identycznych z klasycznym fenotypem zespołu DiGeorge'a (velo-cardio-facial). Na tej podstawie autorzy postulują, że u człowieka gen Tbx1 może odgrywać kluczową rolę w etiologii tego zespołu.[16]

W artykule redakcyjnym będącym komentarzem do powyższej pracy Schinke i Izumo stwierdzają, że chociaż prawdopodobne wydaje się, że haplodeficyt w zakresie Tbx1 może prowadzić do wad łuku aorty, wyjaśnienie udziału tego genu w etiologii zespołu DiGeorge'a wymaga dalszych badań. Zwracają uwagę na fakt, iż w przypadkach pacjentów z zespołem DiGeorge'a, u których nie występuje mikrodelecja regionu 22q11, nie stwierdzono żadnych mutacji punktowych w sekwencji kodującej genu Tbx1. Cytują również inne badania doświadczalne przeprowadzone na myszach z mutacją null w zakresie genu Crkol kodującego białko uczestniczące w odpowiedzi na czynniki wzrostowe oraz przekazywaniu sygnałów związanych z adhezją. U myszy Crkol -/- stwierdzono podobne wady, jak w przypadku Tbx1 -/-. Na tej podstawie autorzy komentarza postulują, iż za zespół DiGeorge'a odpowiedzialne są także dodatkowe geny.[17]
http://www.mp.pl/kurier/show.php?aid=12186
Genetyka kliniczna - postępy w pediatrii w 2001 roku
prof. dr hab. med. Jacek J. Pietrzyk
Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Katedry Pediatrii UJ w Krakowie.
Opublikowano w czasopiśmie Medycyna Praktyczna - Pediatria2/2002

**
Grupy Wsparcia rodziców dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2.
 
Jesteśmy pierwszym i zarazem jedynym polskojęzycznym źródłem informacji na temat tego złożonego zaburzenia genetycznego określanego także mianem: anomalii DiGeorge'a, zespołem podniebienno-sercowo-twarzowym (VCFS), zespołem Shprintzen'a, zespołem Caylor'a, zespołem Optiz G/BBB czy też CATCH22.

Zespół DiGeorge'a, zespół mikrodelecji 22q11 (ang. microdeletion 22q11 syndrome (del 22q11.2)
Aplazja grasicy i gruczołów przytarczycznych, z brakiem odporności komórkowej, możliwy do skorygowania po przeszczepieniu grasicy.

http://mikrodelecja22q11.republika.pl
http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Di_George'a
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188400
http://www.sos.se/smkh/2003-110-6/2003-110-6.htm

***
Wysłany: Olunia - 18 Sierpień 2006, 01:21   Jestem mamą Ani z zespołem Di George'a
Cytuj
Cześć. Mam na imię Ola. Jestem mamą trójki dzieci. Maciuś lat 9 i bliżniaki 3 latka Ania i Piotruś. Maciuś i Piotruś to zdrowe chłopaki, a Ania urodziła się z wadą genetyczną - zespół Di George'a. Dwa lata temu przeszła operację serca w USD w Krakowie Prokocimiu.
Pierwszy raz mam do czynienia i z komputerem i z forum więc bardzo opornie mi to idzie, ale się wyrobię.  
_________________
Ola


Dziękuję serdecznie Renata za tłumaczenie.

a tu list ze Szwecji z tłumaczeniem od renaty

22q11-deletionsyndromet
 
CATCH 22
CATCH 22-syndromet
Conotruncal anomaly face syndrome
DiGeorges syndrom
Shprintzens syndrom
Velo-kardio-facialt syndro
Di George syndrom opisany został w 1965 roku przez lekarza dziecęcego Angelo DiGeorge z Filadelfii.

Syndrom charakteryzuje się małą odpornością nierozwinięty thymus mały poziom wapnia we krwi wada serca i specyficzny wygląd.

Japonski kardiolog dzieciecy  w 1976 roku opisał syndrom jako conotruncal anomaly face syndrome (CAFS).

Dzieci z tym syndromem mają wadę serca i charakterystyczny wygląd.

Robert Shprintzen logopeda z Nowego Jorku w 1978 opisał syndrom z zaburzeniami miękkiego podniebienia.
Wada ta swarza problemy w mówieniu. Wada serca, opóźniona zdolność nauki.

Charakterystyczny wygląd nazwal syndrom velo-cardio-facialt syndrom (VCFS, na początku lat 90 znaleziono chromosomową wadę Chromoson 22q11delation  powoduje te wszystkie 3 syndromy.
Mają one ten sam błąd chromosonowy

Właściwie nie ma dokładnych danych jak często wada występuje mniej więcej liczy się na 3000 4000 urodzen rodzi się jedno dziecko z wadą.

W Szwecji jest około 200 zarejstrowanych z tą wadą.



Uszkodzenie spowodowane jest zagubieniem delacją malego kawałka z długiego ramienia na jednym chromosonie z pary 22(22q11).
Znaleziono kilka genów odpowiedzialnych za delacje ale narazie nie ma konkretnych danych. Około 90%z syndromu to nowa mutacja.

Nie ma ryzyka że następne dziecko od tych samych rodziców będzie dziedziczyć wadę. Tylko u 10% jest dziedziczone autosomalnie dominujaca co oznacza ze zarówno dziewczynki i chłopcy dziedziczą  50 %

Objawy
 
wszystkie osoby z wadą są różne mimo że wada jest identyczna. Różnice są bardzo duże i upośledzenie też bardzo zróżnicowane.
Wada może mieć wpływ na dużo organów. Najczęściej spotykane to wada sreca problemy z podniebieniem i nauką, zachowanie, - wszytko to jest bardzo zróżnicowane.
Trudności związane są też z wiekiem: problemy z odpornością, wadą sreca, jedzeniem, mową u małych dzieci, nauką i zachowaniem u wiekszych.

Połowa urodzonych z syndromem ma wadę serca i ta też jest zróżnicowana.
Problem z podniebieniem powoduje problem z zamknięiem buzi ssaniem i mówieniem
 małe dzieci mają problemy ze ssaniem i wymiotują czesto przez nos.

Problemy z odpornością
dzieci chorują na zapalenie dróg oddechowych i uszu.
Brak wapnia; kłucia w mięśniach, problemy ze spaniem niepokój, bóle wzrostowe
mały wzrost  co 3 dziecko
problemy z oczami, często zez
problem z uszami wosk i płyn w uszach
zęby: mogą rosnąć krzywo, próchnica.

Psychiczny i motoryczny rozwój jest opóźniony u wielu z dzieci dużo nie mowi przed 2 rokiem życia, nieraz później często osoby budują krótkie i proste zdania
u niektorych jest zaburzona motoryka
druba  bieganie balans u innych delikatna palcowa
Połowa dzieci jest lekko upośledzona
dużo osób z syndromem jest często zmęczona
mają  problemy z koncentracją
często podobne do autyzmu zachowanie
dzieci potrzebują pomocy w szkole
 
U dorosłych strach i depresja czesto wystepuje
żeby zdiagnozować wadę potrzebe jest badanie krwi s k FISH-diagnostik (fluorescent in situ hybridisering)  normalne badania chromodomowe nie wykazują syndromu.
 
pomoc logopeda dietetysta częste badania krwi czesto potrzebny antybiotyk zapobiegawczo nieraz gamaglobulin  kontrola węzłów neuropsychiczne badanie
 
Kochani ja jak zwykle  polski zaczyna być coraz wiekszym problemem jak możecie poprawcie może wam się przyda.
Renata
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #57 dnia: Wrzesień 05, 2004, 10:40:27 pm »
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #58 dnia: Wrzesień 18, 2004, 12:17:40 am »
W naszej Księdze Gości widnieje wpis z prośbą o kontakt z rodzinami mającymi dzieci chore na Zespół Williego- Pradera.


Cytuj
Witam. Rok temu córka urodziła syneczka u którego stwierdzono zespół Williego- Pradera.Oznacza się wiotkościa,nadmiernym apetytem co w konsekwencji prowadzi do otyłości i nieznacznym opóżnieniem umysłowym.Tak nam przedstawino po krótce objawy tej mało poznanej choroby. Poszukuję kogoś kto może ma również dziecko albo kogoś z tym zespołem.Bardzo proszę o odpowiedż na mój mail.
Z poważaniem
zatroskana babcia
"iraq"
e-mail bonia9@o2.pl


http://www.gen.org.pl/nuke/modules.php?name=Content&pa=list_pages_categories&cid=1
Wortal Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi "Gen"

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/362
Często zadawane pytania.

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/358
Co to jest zespół Pradera-Williego? Zaburzenie chromosomu 15

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/359
Waga i zachowanie.

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/360
Zagadnienia związane z rozwojem

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/361
Inne częste objawy

http://forum.darzycia.pl/topic,311
Choroby genetyczne

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/116
http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/357

Stały kontakt
Hanna Maciejewska
Prezes Stowarzyszenia Na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami genetycznymi GEN
Poznań
os. Jagiellońskei 5/13
tel (061) 879-90-42, kom. 0502 677 882
e-mail: stowarzyszenie_gen@poczta.onet.pl
gen@gen.org.pl

http://www.gen.org.pl
http://www.akson.org.pl
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #59 dnia: Wrzesień 26, 2004, 06:29:34 pm »
"mmmj" przeniosłam do już istniejącego wątku

Cytuj
pod tym adresem znajduje się forum poświęcone chorobom genetycznym:
http://forum.onet.pl/0,0,1,0,13567,uforum.html

http://www.republika.pl/chorobygenetyczne
_________________
mama Mai 2.2 latka (zespół kociego krzyku),Jana 8.5 i Bogumiła 7 lat
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
zespół Fredreicha - choroba genetycznba
« Odpowiedź #60 dnia: Wrzesień 30, 2004, 09:43:12 pm »
zespół  Fredreicha  - Ataxia Fredreicha (FA) jest chorobą genetyczną.
Powoduje ją uszkodzony gen (fragment chromosomu) zlokalizowany na chromosomie 9.


Fundacja „Samarytanin Pomoc Dzieciom Chorym na zespół Fredreicha
O chorobie
Tłumaczenie broszury wydanej przez Narodową Fundację Chorych z Ataksją w USA
Adres: National Ataksja Foundation
759 Twelve Oaks Centre
15500 Wayzata Boulevard
Wayzata Minnesota 55391

adresy do anglojęzycznych stron na temat choroby Friedreicha:
http://www.internaf.org/ataxia.html
http://www.fortnet.org/fapg

FUNDACJA "SAMARYTANIN"
Pomoc dzieciom chorym na zespół FRIEDREICHA
71-467 Szczecin ul. Rapackiego 6/21
tel: (0-91) 423-96-44
e-mail: samarytanin01@poczta.onet.pl
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #61 dnia: Październik 01, 2004, 06:42:06 pm »
Punkt konsultacyjny Stowarzyszenia "Gen"
 
1 października 2004 r. Stowarzyszenie "GEN" uruchomiło Punkt Konsultacyjny Psychologiczno-Pedagogiczny.

Do Punktu Konsultacyjnego Psychologiczno - Pedagogicznego mogą zgłaszać się rodzice wraz z dziećmi z zaburzeniami rozwoju o podłożu genetycznym i chromosomowym oraz rodzice, którzy są zaniepokojeni tym, czy rozwój intelektualny ich dziecka jest prawidłowy.

Rodzice będą mogli uzyskać pomoc psychologiczną dla siebie oraz psychologiczną i pedagogiczną dla dziecka. Psycholog i pedagog po spotkaniu z rodziną i poznaniu dziecka wspólnie ustalą i przedstawią rodzicom odpowiednie metody - dostosowane do potrzeb indywidualnych dziecka - wspomagania jego rozwoju.

Oprócz tego w punkcie konsultacyjnym rodzice znajdą pomoc psychologiczną, zwłaszcza w pierwszym okresie, po otrzymaniu diagnozy na temat choroby dziecka. Pod opieką psychologa, będą mogli przejść trudny okres, po traumatycznych przeżyciach związanych z niepełnosprawnością dziecka. Opieka psychologa pomoże im w odzyskaniu równowagi i radości życia oraz siły, aby móc pomóc dziecku w osiągnięciu jak najlepszego rozwoju psychoruchowego.
Przewiduje się także utworzenie grup terapeutycznych dla rodziców.

Pracownicy stowarzyszenia zachęcają rodziców do zwracania się z pytaniami kierowanymi do specjalistów pisząc na adres e-mail:
stowarzyszenie.gen@neostrada.pl.
Odpowiedzi kierowane będą na zwrotny adres e-mail, a często zadawane pytania będą zamieszczane na wortalu stowarzyszenia.

Organizatorzy zapraszają wszystkich zainteresowanych do skorzystania z pomocy specjalistów, po wcześniejszym telefonicznym ustaleniu terminu spotkania:
tel.: 0*61 820 93 51 wew. 3

Część kosztów związanych z działalnością Punktu Konsultacyjnego, pokrywać będą sami rodzice. Za wizytę należy przekazać na rzecz stowarzyszenia darowiznę:

członkowie Stowarzyszenia "GEN" w wysokości 10 zł
pozostali rodzice w wysokości 20 zł.

Stowarzyszenie "GEN"
Poznań
Os. Bolesława Chrobrego 105
(budynek Szkoły Podstawowej Nr 17, na wysokości bloku nr 7 os. B. Chrobrego w Poznaniu)
tel/faks: 0*61 820 93 51  wew. 1, 2  do Stowarzyszenia "GEN"
tel.: 0*61 820 93 51 wew. 3 do Punktu Konsultacyjnego


Opracowanie: redakcja
Źródło: Hanna Maciejewska, Prezes Stowarzyszenia "GEN"
Data utworzenia dokumentu: 01.10.2004
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #63 dnia: Październik 12, 2004, 11:44:59 pm »
zespół Retta - zbiór informacji, Zjazdy, Sympozja itp

Bardzo pomocną Stroną jest
Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z zespołem Retta

a w niej mnóstwo informacji niezbędnych rodzicom mającym dzieci z zespołem Retta.

o zespole Retta na szwedzkiej stronie
Rett Syndrome

zespół Retta
Kryteria diagnostyczne

Poznano funkcję genu zmienionego u dziewczynek z zespołem Retta - PAP
Gen, zmieniony u dziewczynek z zespołem Retta, reguluje aktywność innych genów, kluczowych w okresie prawidłowego rozwoju mózgu - donoszą badacze z USA na łamach najnowszego numeru "Science".Zdaniem autorów, najnowsze wyniki są pierwszym istotnym postępem w badaniach nad tym zaburzeniem rozwojowym i pomogą lepiej zrozumieć jego podłoże.
Zespół Retta jest najczęstszą przyczyną zaburzenia rozwoju u dziewczynek. Dotyka jedno na 15 tys. dzieci na świecie. Do objawów zalicza się charakterystyczne zaburzenia ruchów dłoni i ciała oraz spowolnienie przyrostu obwodu głowy, obserwuje się też napady drgawek, zaburzenia oddychania, szczególnie po przebudzeniu oraz zaburzenia kontaktu wzrokowego i utrata mowy. Z tej przyczyny zespół Retta jest często mylnie oceniany jako postać autyzmu.Pierwsze objawy odnotowuje się w okresie między 6 a 18 miesiącem życia, kiedy to cofają się lub ulegają zatrzymaniu zdolności ruchowe i językowe. Obecne metody terapeutyczne łagodzą jedynie objawy chorobowe, jak napady drgawek, ale nie leczą samego schorzenia.
http://info.onet.pl/822527,16,1,0,120,686,item.html


ZESPÓŁ RETTA A STOSOWANIE PROCEDUR AWERSYJNYCH
Cytuj
Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta

ul. Goplańska 6B
02-954
Warszawa


Porozumienie Organizacji Pozarządowych


Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta pragnie wyrazić swoje zadowolenie w związku z podjęciem przez POROZUMIENIE działań zmierzających do wyeliminowania z terapii osób niepełnosprawnych wszelkich metod mogących stwarzać zagrożenie dla rozwoju i funkcjonowania osób z autyzmem i pokrewnymi zaburzeniami.

Uważamy, że polskie prawo i kodeksy etyczne wystarczająco jasno wypowiadają się na temat zgłaszanych faktów przez rodziców dzieci autystycznych i świadków. Nie ootrzebne są zmiany w ustawach lecz odpowiedzialny i fachowy nadzór. Jednak sytuacja wymaga zajęcia jednoznacznego stanowiska przez środowisko.

Nasza organizacja od początku poparła Apel Grupy przeciw Przemocy w Terapii Osób Niepełnosprawnych, a więc od chwili jego wygłoszenia na konferencji Międzynarodowej w W-wie w 1999r. W związku z brakiem zainteresowania problemem przemocy w terapii organizacji pozarządowych zajmujących się pomocą osobom z autyzmem, podjęliśmy działania zmierzające do uświadamiania rodziców dziewczynek z RS o metodach zagrażających ich dzieciom oraz o konieczności przyglądania się pracy nauczycieli i analizowania wszelkich propozycji terapii.

Prowadziliśmy szkolenia nt terapii i dramatycznych konsekwencji „pseudoterapii”, chroniąc tym samym część naszych dzieci przed niegodnym traktowaniem. Jednak otrzymaliśmy, z różnych części kraju, kilka zgłoszeń o stosowaniu ich w przypadku naszych podopiecznych, dziewczynek z zespołem Retta. Stosowano unieruchomienie w pozycji siedzącej z rączkami przytrzymywanymi z tyłu u dziewczynki kilkuletniej, u innej pryskanie zimną wodą w twarz, dwie kolejne były świadkami stosowania drastycznych procedur wobec ich autystycznych kolegów i koleżanek. Każda z tych sytuacji niosła ze sobą poczucie zagrożenia i lęk.

Zwracamy uwagę, że problem stosowania awersyjnych procedur behawioralnych to nie tylko problem dzieci z autyzmem i zespołem Retta. Dotyczy on również osób z upośledzeniem umysłowym i każdego, u którego „ktoś” stwierdzi konieczność modyfikacji zachowania.

Pragniemy złożyć podziękowanie gdańskiemu oddziałowi KTA za nagłośnienie problemu, nieustępliwość w dociekaniu prawdy i działania zmierzające do zapewnienia wszystkim niepełnosprawnym w Polsce bezpieczeństwa.

Z wyrazami szacunku
prezes"

źródło: www.autyzm.pl

http://forum.darzycia.pl/topic,1228
Zespół Retta
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #64 dnia: Październik 28, 2004, 06:29:14 pm »
Zbiór dodatkowych informacji o zespole Edwardsa - znajduje się w dyskusji
Zespół Edwardsa
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #65 dnia: Listopad 15, 2004, 12:10:18 am »
Syndrom (zespół)Cornelia de Lange

Ogólnopolskie Stowarzyszenie z zespołem CdLS
Cechy zespołu CdLS

Charakterystyczne dla dzieci z zespołem CdLS są:

- łukowate brwi {często zrośnięte}jak narysowane kredką (98% przypadków)
- długie, gęste i podkręcone rzęsy (99% przypadków)
- mała głowa (98% przypadków)
- niski czoło i tylnia linia włosów ( 92% przypadków)
- krótka szyja ( 66% przypadków)
- nisko osadzone uszy (92% przypadków)
- wąskie usta (94% przypadków)
- nadmierne owłosienie części krzyżowej i nóg (78% przypadków)
- uwydatniona warga górna, tzw. "karpiowate" usta (84% przypadków)
- szeroki i zadarty w górę nos (88% przypadków)
- problemy oczu i krótkowzroczność (50% przypadków)
- refluks żołądkowo - przełykowy (85% przypadków)
- niedosłuch około 30-50 db (45% przypadków)
- wady serca (25-30% przypadków)
- chroniczne zapalenia oskrzeli i płuc (25% przypadków)

W większości przypadków jest tak, że dzieci chorujące na ten rzadki zespół chorobowy wyglądają bardzo podobnie.
Przeważnie jak bracia i siostry.

Dodatkowymi objawami są:

- zdeformowane dłonie przypominające "szczypce raka"
- brak przedramienia, lub przedramion
- małe ręce i stopy
- zarośnięcia pomiędzy 2 i 3 palcem
- krótki i zakręcony 5-ty palec
- występujący rozszczep podniebienia
- problemy jelitowo - żołądkowo- trawienne
- słaba opóźniona mowa, lub jej brak

Najwcześniejszymi symptomami syndromu CdLS jest niska waga ciała, po urodzeniu dziecka(często przedwcześnie) i wydawane przez nie bardzo słabe dźwięki miast typowego płaczu dziecka. Występuje zmniejszona chęć do ssania mleka matki z obniżoną zdolnością połykania. Występują defekty niedorozwoju fizycznego objawiającymi się w/w przykładami, jak również zauważalnymi przykurczami nóg i rąk. Często dzieci z CdLS mają skłonności do infekcji dróg oddechowych, wymiotów i zapalenie płuc. Zauważalne opóźnienie rozwoju psychicznego następuje bardzo szybko w zależności od głębokości upośledzenia umysłowego(łagodny, umiarkowany, głęboki). Dzieci osiągają statystycznie iloraz inteligencji na poziomie 30-85 IQ. Objawiają się często u dzieci zachowania autystyczne, jak również wykazujące agresję i autoagresję, oraz niepokoje senne, lub bezsenność dochodzącą czasami do kilku dni. Dodatkowymi zachowaniami u dzieci jest nadpobudliwość i zespoły napadowe ADHD, wraz z huśtawką dzienną nastrojów.


Cornelia de Lange Syndrom
Program "Zielone Drzwi"

Syndrom Cornelia de Lange
.:: ANNA FRYDRYCH ::.
Cytuj
Ania urodziła się 21.09.2000 roku w Jaśle w 38 tygodniu ciąży. Ważyła 2600 g i miała 51 cm długości. W pierwszej minucie życia oceniono ją na 5 pkt w skali Apgar, a po 10 min na 9 pkt. Po porodzie stwierdzono szereg wad wrodzonych widocznych w budowie zewnętrznej. Nie dawano jej szans na przeżycie nawet jednego dnia, a gdyby jakimś cudem się jej udało przeżyć to nie będzie siedzieć, chodzić, prawdopodobnie słyszeć i mówić.

Tato, skracaj rękawki
Cytuj
Kiedy Monika miała siedemnaście lat i 120 pobytów w szpitalu, jej ojciec Wiesław Wnuk odkrył internet i światową rodzinę Cornelli de Lange. Rodzina Wnuków przez osiemnaście lat borykała się z chorobą córki samotnie i po omacku. Alina Wnuk urodziła Monikę 21 września 1983 roku, w siódmym miesiącu ciąży. Monika była malutka i słaba: 980 gramów i 37 centymetrów długości. Zanim wyszła ze szpitala, spędziła trzy i pół miesiąca w inkubatorze i drugie tyle poza nim. Nikt wtedy nie wiedział, że cierpi na CdLS, chorobę genetyczną opisaną po raz pierwszy w 1933 roku przez holenderską lekarkę Cornelię de Lange.
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #66 dnia: Listopad 20, 2004, 02:16:05 am »
Zespoł Isaacs'a

Przypadek zespołu Isaacs'a
Oddział Neurologii WSS im. M. Kopernika w Łodzi
Cytuj
Zespół Isaacs'a (neuromiotonia) charakteryzuje się klinicznie sztywnością i skurczami mięśni, trudnością w ich rozluźnianiu po ruchu dowolnym oraz wzmożoną potliwością. Mimowolne skurcze mięśni nie ustępują podczas snu. Zespół może rozwijać się spontanicznie, mieć charakter dziedziczny lub towarzyszyć polineuropatii. 73-letni chory przyjęty został do Oddziału Neurologii WSS im. M. Kopernika w Łodzi z powodu bolesnych skurczów łydek występujących przez całą dobę, pieczenia i drętwienia podudzi, osłabienia siły mięśniowej kkd podczas chodzenia. Badaniem przedmiotowym stwierdzano liczne fascykulacje w kkd i pojedyncze w kkg, zaniki mm.naramiennych, sztywność i bolesne skurcze mięśni kkd, brak odr. skokowych, zaburzenia czucia powierzchniowego typu ,,skarpetek'', nadmierną potliwość. Wykonano badanie EMG,które wykazało w spoczynku stałą czynność bioelektryczną mięśni pod postacią wyładowań PJR, fascykulacji i miokimii, co potwierdziło rozpoznanie zespołu Isaacs'a.

Rozpoczęto leczenie fenytoiną uzyskując poprawę -- skurcze łydek ustąpiły.

Oddział Neurologii WSS im. M. Kopernika
Łódź 93--513, ul. Pabianicka 62"
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #67 dnia: Listopad 22, 2004, 02:21:38 pm »
Leksykon od A - Z

O wadach genetycznych -zespołach .
Krótkie opisy :
•  Audry?ego zespół I  Zespół wad mnogich, na który składają się nieprawidłowy ptasi kształt czaszki z małożuchwiem, ...
•  Bartholina-Pataua zespół  Zespól wad wrodzonych charakteryzujący się polidaktylią, szczątkowymi palcami, nieprawidłowym rozwojem ...
•  Françoisa zespół II  Zespół wad mnogich, na który składają się nieprawidłowy ptasi kształt czaszki z małożuchwiem, ...
Frasera zespół  Rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się współistnieniem skrytoocza z ...
•  Frasera-Françoisa zespół  Rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się współistnieniem skrytoocza z ...
Gardnera-Silengo-Wachtela zespół  Zespół mnogich wad wywołany najprawdopodobniej stosowaniem doustnych leków antykoncepcyjnych trakcie ...
Gorlin-Goltz syndrome  Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco z wysoką penetracją genu. Charakteryzuje się: powstawaniem ...
Harper zespół  Wewnątrzmaciczna postać proporcjonalnej karłowatości. Objawia się zmniejszonym obwodem głowy, ...
•  Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk syndrome  Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco z wysoką penetracją genu. Charakteryzuje się: powstawaniem ...
•  Meyer-Schwicke-ratha zespół  
Rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się współistnieniem skrytoocza z ...
Seckela zespół  Wewnątrzmaciczna postać proporcjonalnej karłowatości. Objawia się zmniejszonym obwodem głowy, ...
•  Smitha-Lemli?ego-Opitza zespół  Zespół mnogich wad wywołany najprawdopodobniej stosowaniem doustnych leków antykoncepcyjnych trakcie ...
•  Spanlanga-Tappeinera zespół  Wrodzony zespól przebiegający ze zmniejszeniem przezierności rogówki, nadmiernym rogowaceniem dłoni i ...
•  Ullricha i Fremerey-Dohny zespół
  Zespół wad mnogich, na który składają się nieprawidłowy ptasi kształt czaszki z małożuchwiem, ...
Ullricha-Feichtigera zespół  Rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się współistnieniem skrytoocza z ...
Ullricha-Feichtigera zespół  Zespól wad wrodzonych charakteryzujący się polidaktylią, szczątkowymi palcami, nieprawidłowym rozwojem ...
•  Ulricha-Nielsena zespół  Historyczny i nie używany obecnie termin opisujący współistnienie cech dwóch zespołów klinicznych: ...
•  Virchowa-Seckela zespół  Wewnątrzmaciczna postać proporcjonalnej karłowatości. Objawia się zmniejszonym obwodem głowy, ...
•  Weavera-Smitha zespół  Zespół charakteryzujący się dużą masą urodzeniową, zbyt szybkim wzrostem i przyspieszonym dojrzewaniem ...
Wiedemanna-Tolksdorfa zespół  Zespół charakteryzujący się niedorozwojem umysłowym, wadami rozwojowymi palców, dysmorfią twarzy, ...
•  Zellwegera zespół  Rzadkie schorzenie wrodzone spowodowane zaburzeniami funkcji peroksysomów. Objawia się tuż po urodzeniu ...
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #68 dnia: Listopad 23, 2004, 11:50:50 am »
Rodzicom poszukującym informacji o zespole Edwardsa

z naszej Księgi Gości
Dominika 2004-11-23 00:33:59

Cytuj
18 listopada 2004 r. zmarla nam córeczka Dominika majaca rzadko spotykana chorobe genetyczna Zespól Edwardsa. Dominiczka zyla 2 miesiace i niecale 18 dni.Chcielibysmy byc pomocni wszystkim rodzicom, którzy maja chore dziecko z tym zespolem
antenek@tlen.pl
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #69 dnia: Listopad 29, 2004, 01:15:08 am »
Goja poszukuje informacji
Zespół COFS zespół mózgowo- oczno-twarzowo-szkieletowy

Może ktoś potrafi więcej na ten temat powiedzieć ?
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #70 dnia: Grudzień 06, 2004, 08:02:06 am »
Ukazał się najnowszy 5(7)/2004 numer Biuletynu Stowarzyszenia "Mówić bez Słów", który w całości jest poświęcony II Warsztatom

Wśród artykułów m. in.:

* Magdalena Grycman
Budowanie efektywnego systemu porozumiewania się u dziecka z zespołem Cri du Chat

Biuletyn można pobrać klikając na poniższym odnośniku prawym klawiszem myszy i wybierając z menu "Zapisz element docelowy jako...":

http://withoutwords.org/biuletyn/biuletyn_5_2004.pdf

lub wchodząc na stronę http://withoutwords.org/biuletyn/biuletyn.php

Znaleźć tam również można wszystkie dotychczasowe edycje naszego biuletynu.

Stowarzyszenie "Mówić bez Słów"
al. Dygasińskiego 25
30-820 Kraków
tel.: +48 501 621 607
www.withoutwords.org
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #71 dnia: Grudzień 06, 2004, 09:40:47 am »
Długotrwały stres uszkadza nasz DNA
- Nauka IAR, MFi /2004-12-04

"Gazeta Wyborcza": Naukowcy z USA dowiedli, że ludzkie komórki starzeją się przez to znacznie szybciej, niż powinny.

Wyniki przedstawionego przez nich w "Proceedings of the National Academy of Sciences" badania pokazują, że stres oddziałuje bezpośrednio na DNA znajdujące się w naszych komórkach. Skutek ? W tych najmniejszych częściach ciała czas zaczyna gwałtownie przyspieszać.

Prawdopodobne jest, że stres doprowadza do zwiększenia w komórkach ilości wolnych rodników, które niszczą białka chroniące i częściowo odbudowujące telomery, czyli części DNA
znajdujące się na końcach chromosomów. W ten sposób podczas każdego podziału komórki telomery skracane są dużo bardziej niż normalnie.

Jeżeli odkrycie uda się potwierdzić, to być może już niedługo za krótkie telomery będą traktowane jak czynnik podwyższonego ryzyka (jak dziś jest traktowany np. wysoki cholesterol czy otyłość) chorób związanych ze stresem. Może za trzydzieści lat będziemy chodzić do lekarza nie tylko po to, by zbadać sobie ciśnienie i poziom cukru, ale również długość telomerów.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #72 dnia: Grudzień 09, 2004, 10:49:30 pm »
Program Pluszowej Terapii
Cytuj
Współczesny kryzys rodziny, która jest pierwszych i najważniejszym środowiskiem wychowawczych dziecka, posiada różnorodne przyczyny. Wystarczy wymienić tu bezrobocie, a zaraz za tym, dotkliwe braki egzystencjalne rodzin. Brak poczucia bezpieczeństwa i brak sensu życia. Wewnętrzna pustka, depresje, załamania psychiczne, różnego rodzaju choroby cywilizacyjne...
Kryzys rodziny dodatkowo jeszcze potęgować może fakt przyjścia na świat dziecka niepełnosprawnego, zwłaszcza dziecka z wyraźnymi stygmatami, czego ewidentnym przykładem jest dziecko z zespołem Downa. Problemy wynikające z obecności takiego dziecka w rodzinie rozpoczynają się już z chwilą jego narodzin. Skutki jego obecności jako „innego”, natychmiast odbijają się na stanie psychicznym rodziców, organizacji życia rodziny i wzajemnych relacjach między jej członkami. Skutków niezawinionego kalectwa dziecka doświadczają zarówno nieprzygotowani na taki cios rodzice, jak też ich pełnosprawne, często już odchowane potomstwo.
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #74 dnia: Styczeń 06, 2005, 05:26:31 pm »
Wpływ czynników środowiskowych na występowanie wad rozszczepowych twarzoczaszki
Kamil Hozyasz
z Kliniki Pediatrii CZM w W-wie
Kier.Kliniki: prof. dr hab.med. Andrzej Milanowski
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #75 dnia: Styczeń 10, 2005, 09:44:29 am »
Zespół Williamsa
15 stycznia 2005
TVP2, godz.7.30

 

W podaniach ludowych wielu kultur występują magiczne "ludziki", czyli skrzaty, chochliki, elfy, trolle, krasnoludki i wróżki. Szereg podobieństw fizycznych i behawioralnych sugeruje, że modelem niektórych przynajmniej postaci z dawnych baśni byli ludzie z zespołem Williamsa.  



Rysy ludzi z zespołem Williamsa często opisywano jako przypominające twarze elfów. Jak skrzaty w baśniach i na obrazach wiele osób z zespołem Williamsa ma mały, zadarty nos o wklęsłym grzbiecie, "podpuchnięte" oczy, owalne uszy i szerokie usta o pełnych wargach, uwydatnione przez drobną brodę. Takie rysy występują tak powszechnie wśród osób z zespołem Williamsa, że są oni bardziej podobni do siebie nawzajem niż do swych krewnych, szczególnie w dzieciństwie. Ludzie z tym zaburzeniem wolno rosną i rozwijają się, co powoduje, że przeważnie są niscy "Magiczne ludziki" w różnych podaniach ludowych często bywają muzykantami i bajarzami, potrafią "powtórzyć piosenki, które tylko raz usłyszały" i "zauroczyć" swoimi melodiami.

Ludzie z zespołem Williamsa są kochający, ufni, troskliwi oraz niezmiernie wrażliwi na uczucia innych. Osoby z zespołem Williamsa, podobnie jak baśniowe wróżki, wymagają uporządkowania oraz
przewidywalności. Ta potrzeba przejawia się u nich w postaci sztywnego przestrzegania porządku dnia i w ciągłym dopytywaniu się otoczenia o plany na przyszłość. Dzisiaj badacze zajmują się tym upośledzeniem, dążąc do zrozumienia nieznanego w nadziei na rozszyfrowanie niektórych tajemnic funkcjonowania mózgu. Badania neuroanatomiczne wykazują, że ogólna objętość kory zarówno dobranych pod względem wieku ludzi z zespołem Williamsa, jak i osób z zespołem Downa jest mniejsza niż u ludzi zdrowych.

Badania nad zespołem. Williamsa właściwie dopiero się zaczęły, ale już pomagają wyjaśnić, jak zorganizowany jest mózg. Osoby upośledzone ukazują
się w nowym świetle. Dokładniejsze badania nad zespołem Williamsa świadczą o tym, że niski IQ może maskować istnienie zdumiewających umiejętności. Stanowią również przestrogę, że inni tzw. upośledzeni umysłowo mogą mieć niewykorzystane "talenty", które czekają na odkrycie - jeśli tylko badacze i społeczeństwo zechcą zadać sobie trud ich znalezienia i rozwijania."
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Rodzi się coraz więcej dzieci z defektami metabolicznymi
« Odpowiedź #76 dnia: Luty 10, 2005, 10:11:30 am »
Rodzi się coraz więcej dzieci z defektami metabolicznymi
7.9. Gdańsk (PAP) - We wtorek rozpoczął się w Gdańsku Polski
Kongres Genetyki, w którym bierze udział ponad 600 uczestników -
czołowych genetyków z Polski i z zagranicy oraz przedstawicieli
firm produkujących aparaturę badawczą.

   Kongres zakończy się 9 września.

   "Takie spotkanie to znakomite forum wymiany poglądów i wyników
badań. Lekarze uczą się od naukowców-teoretyków, natomiast
teoretycy mają satysfakcję widząc, że ich prace mogą być
wprowadzone w życie" - powiedziała w rozmowie z PAP prof. Anna
Tylka Szymańska z Instytutu "Pomnika Centrum Zdrowia Dziecka".

    Podczas poprzedzających kongres warsztatów pt."Choroby
Genetyczne: diagnostyka, możliwości leczenia, aspekty etyczne"  
prof. Tylka Szymańska mówiła o możliwościach leczenia genetycznie
uwarunkowanych chorób metabolicznych.

   "Choroby te traktowane oddzielnie wydają się rzadkie, ale
pojmowane jako problem w medycynie są częste. Co pięćsetny
noworodek ma jakąś chorobę metaboliczną genetycznie uwarunkowaną" -
 dodała profesor i podkreśliła, że liczba urodzeń chorych
noworodków stale rośnie. U dzieci objawiają się zwykle ciężkie
choroby genetyczne.

   "Każdy z nas ma w swoim zapisie genetycznym jakieś
niedoskonałości. Sprawiają one, że mamy większą predyspozycję do
pewnych chorób. Niektóre uwarunkowane genetycznie predyspozycje
mogą rozwinąć się i ujawnić dopiero w późniejszym wieku" -
wyjaśniła profesor.

   W przypadku chorób metabolicznych u dzieci niezwykle ważna jest
wczesna diagnostyka, aby jak najwcześniej zacząć leczenie i
zminimalizować w możliwie największym stopniu skutki choroby.

   "Najwcześniej skutki defektu metabolicznego zostały usunięte,  
dietą eliminacyjną, w przypadku fenyloketonurii i jest to
kontynuowane" - przypomniała profesor Tylka Szymańska.

   Taką metodę stosuje się też przy wielu innych chorobach. Diety
pacjentów są układane w taki sposób, by wyeliminować aminokwas lub
cukier - składnik, którego organizm chorego nie może
zmetabolizować. Metoda ta jest jednak skuteczna jedynie wówczas,
gdy czynnik jest "egzogenny", czyli zewnętrzny. W przypadku
czynników "endogennych"  (powstających wewnątrz organizmu) terapia
musi być przebiegać inaczej.

   "W takich przypadkach można obniżyć syntezę substratu hamując  
enzymy wytwarzające substrat" - wyjaśniła profesor. Dodała, że
jest to metoda leczenia stosowana na przykład w przypadku choroby
Gauchera. W tym przypadku defekt genu powoduje, że organizm
pacjent nie wytwarza pewnego enzymu i ten enzym podaje mu się
poczas leczenia.

   W Polsce w ten sposób leczy się pacjentów od roku 1995. "Byliśmy
pierwszym krajem w centralnej Europie, w którym to leczenie
zostało wprowadzone. W Polsce w przyszłym roku będziemy już leczyć
wszystkich chorych" - powiedziała profesor podkreślając
jednocześnie, że leczenie jest "nieprawdopodobnie drogie".

   "Enzymatyczne leczenie substytucyjne odbywa się w Centrum Zdrowia
Dziecka, w oddziale chorób metabolicznych. Jesteśmy oddziałem
pediatrycznym, ale czasami obejmujemy też opieką chorych
dorosłych. Z dzieciństwa się wyrasta, a choroba niestety wciąż
jest" - powiedziała Tylka Szymańska.

   Jej zdaniem, rozpoznawanie i wczesna diagnostyka, jak również
leczenie genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych są w
Polsce na dobrym poziomie. "Nie powinniśmy mieć kompleksów.  
Polacy generalnie lubią narzekać, ale w porównaniu z innymi
krajami wypadamy dobrze"- zakończyła profesor. (PAP)

kli/ reo/

http://nauka.pap.com.pl/demo/cgi-bin/full_info.pl?id=21660
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #77 dnia: Marzec 02, 2005, 12:43:20 am »
500 dzieci w całej Polsce nie ma dostępu do niezbędnego leku

Bez hormonu nie rosną
- Rzeczpospolita 28.02.05 Nr 49

Brakuje hormonu wzrostu dla co szóstego leczonego nim dziecka. W najbliższych kilku tygodniach leku może zabraknąć dla wszystkich.

Hormon wzrostu podaje się wtedy, gdy przysadka mózgowa zbyt mało go wydziela, dziewczynkom z zespołem Turnera, przy niewydolności nerek, jeśli powoduje niedobór wzrostu. Gdyby nie hormon, wszystkim leczonym nim małym pacjentom groziłoby, że jako dorośli nie będą wyżsi niż 130 - 150 cm.

- Moje dziecko przyjmuje hormon wzrostu, którego w zeszłym miesiącu zabrakło. Kupiliśmy lek sami, ale dla nas to ogromny koszt, dwa tysiące złotych miesięcznie - opowiada czytelnik z województwa łódzkiego, który zadzwonił do redakcji "Rz".

Docent Mieczysław Walczak, szef zespołu koordynującego leczenie hormonem wzrostu w Polsce: - W tej chwili na 3,2 tysiąca leczonych dzieci hormonu wzrostu zabrakło dla około 500. Spodziewam się, że braki będą coraz większe. Preparat będzie dostępny najwcześniej pod koniec kwietnia.

Lekarz podkreśla, że poza pojedynczymi przypadkami życie dzieci nie jest zagrożone. - Przyjmowania hormonu wzrostu nie powinno się jednak przerywać. Terapia przebiega wtedy trudniej, dzieci wolniej rosną, zmniejsza się ich tolerancja na lek - tłumaczy Walczak. - Przy dwumiesięcznej przerwie wszystkie te negatywne skutki są już odczuwalne.

Dlaczego leku zabrakło? Do końca tego roku leczenie hormonem finansował resort zdrowia, od stycznia - Narodowy Fundusz Zdrowia. Pieniądze podzielono między województwa, w każdym z nich ogłoszono konkurs na leczenie hormonem. Potem ośrodki, które wygrały, musiały podpisać wspólną umowę na kupno leku. - Dzięki wspólnym zakupom udaje się obniżyć cenę. Może być nawet cztery razy niższa niż w aptece - mówi dr Sławomir Janus, wicedyrektor do spraw klinicznych Centrum Zdrowia Dziecka, które koordynuje wspólne zakupy.

- Nie mogliśmy podpisać kontraktów wcześniej, bo dopiero pod koniec roku dowiedzieliśmy się, że to fundusz będzie finansował leczenie hormonem wzrostu - tłumaczy Renata Furman, rzeczniczka funduszu. - Kiedy dostaliśmy tę informację, mieliśmy już gotowy plan finansowy. Musieliśmy go zmieniać, a bez planu nie możemy wydać ani złotówki.

Według lekarzy przetarg powinien być przeprowadzony jeszcze przed końcem roku, bowiem nawet prowadzony w trybie pilnym trwa przynajmniej półtora miesiąca, i to wtedy, gdy żaden uczestnik nie zaprotestuje przeciwko wynikom (firma, która wygra, przejmuje rynek sprzedaży hormonu wzrostu na cały rok).

- Ostrzegaliśmy już pod koniec roku, że hormonu wzrostu może zabraknąć. Niestety, NFZ odsyłał nas do ministerstwa, a ministerstwo do funduszu - mówi Janus. - Na dodatek według naszej oceny w tym roku źle policzono pieniądze potrzebne na zakup hormonu i w grudniu sytuacja może się powtórzyć.

Polskie ośrodki kupują hormon pięć razy taniej niż sąsiednie Niemcy i niemal trzy razy taniej niż inne kraje Europy Wschodniej. Jeśli ktoś chce go sam kupić w aptece, płaci pełną cenę - leku nie ma na listach refundacyjnych.

- Jestem ubezpieczony i będę walczył o to, by Narodowy Fundusz Zdrowia zwrócił mi pieniądze za leki, które musiałem kupić dziecku z własnej kieszeni - opowiada ojciec, który do nas zadzwonił. - Rzecznik praw pacjenta NFZ już poinformował mnie, że mogę najwyżej liczyć na zwrot części kosztów, takich jakie ponosi fundusz.

Lek mógłby trafić szybciej do pacjentów, gdyby NFZ zdecydował się na zakup interwencyjny. - Na razie decyzji o zakupie interwencyjnym nie ma - mówi Renata Furman z NFZ." - Sylwia Szparkowska

p.s.
zespółTurnera - Stowarzyszenie GEN
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Krwiobieg może transportować po całym organizmie leczące gen
« Odpowiedź #78 dnia: Marzec 02, 2005, 10:26:00 am »
BIOLOGIA Krwiobieg może transportować po całym organizmie leczące geny

Wirus medycznym pegazem


Zwyczajny zastrzyk dożylny umożliwi stosowanie terapii genowej w wypadkach zdegenerowanych tkanek mięśni oraz chorób serca. Artykuł o tym zamieści najbliższy numer specjalistycznego czasopisma "Nature Biotechnology".



Osiągnięcie jest dziełem zespołu z uniwersytetu w Pittsburgu, kierował nim prof. Xiao Xiao. Nowa technika na użytek terapii genowej, opracowana przez amerykańskich naukowców, będzie przydatna między innymi w leczeniu dystrofii mięśni. Jest to choroba dziedziczna, zwyrodnienie mięśni poprzecznie prążkowanych, zanik mięśni jest z reguły symetryczny, dotyczy tylko chłopców, rozpoczyna się w pierwszych miesiącach i latach życia, upośledza ruchy, utrudnia chodzenie. Nowa terapia pomoże również w leczeniu miotonii - choroby dziedzicznej, którą cechuje ograniczenie lub wzmożenie napięcia mięśni, niekiedy z ich przerostem; sztywność mięśni utrudnia ruchy. Będzie pomocna także w wypadku dziedzicznych chorób serca.

W wyżej wymienionych dolegliwościach barierą w stosowaniu terapii genowej poprzez zwyczajne zastrzyki były dotychczas ścianki naczyń krwionośnych, które ograniczały rozprzestrzenianie korekcyjnych genów. Zespół prof. Xiao Xiao wyselekcjonował coś w rodzaju "pegaza", nośnika dla leczącego genu - jest nim jeden z wirusów. Wirus, wraz z leczącym genem, potrafi przenikać ścianki naczyń krwionośnych. Poprzez ich sieć lecznicze geny docierają do żył i tętnic, którymi rozprowadzane są po całym organizmie, trafiając do mięśni, łącznie z sercem. Po porównaniu przydatności różnych typów wirusów, badacze wybrali jeden - AAV8. Wyselekcjonowano go podczas eksperymentów przeprowadzanych na myszach i chomikach.

Zdaniem badaczy, terapia genowa za pomocą zastrzyków, czyli rozprowadzanie leczących genów przez krwiobieg, może być szczególnie przydatna u noworodków, jednak zanim to nastąpi, przed próbami na ludziach, trzeba sprawdzić jej skuteczność na zwierzętach większych niż myszy i chomiki.

K.K., AFP

http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_050301/nauka/nauka_a_3.html
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #79 dnia: Marzec 02, 2005, 02:56:00 pm »
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #80 dnia: Marzec 10, 2005, 02:52:21 am »
Progeria może być uleczalna

 Naukowcom udało się skorygować błędy genetyczne w komórkach osób chorych na progerię - rzadką chorobę, która sprawia, że kilkuletnie dzieci mają wygląd starych ludzi i szybko umierają.

Progeria, inaczej zespół Hutchinsona-Gilforda,
zdarza się u jednego na cztery miliony ludzi. Wskutek przyspieszonego starzenia wypadają włosy, a na skórze pojawiają się zmarszczki. Inne charakterystyczne objawy to karłowaty wzrost i niewielkie w stosunku do reszty głowy rozmiary twarzy oraz żuchwy. Dotknięte progerią osoby dożywają najwyżej 13-14 lat. Umierają zwykle z powodu chorób starości - zawału lub udaru.

Wiadomo, że w większości przypadków choroba była związana z mutacją genu nazwanego lamin A. Wytwarzane pod jego wpływem nieprawidłowe białko utrudniało działanie innych genów, przez co dochodziło do utraty ważnych fragmentów informacji. Skutki przypominały źle pociętą i zmontowaną taśmę filmową.

Jak informuje "Nature Medicine", naukowcy z National Cancer Institute pod kierownictwem dra Toma Misteli użyli odpowiednich oligonukleotydów jak "taśmy klejącej" do skorygowania błędnego odczytu.

Dzięki pracom amerykańskich naukowców prawdopodobnie możliwe będzie leczenie progerii metodą terapii genowej, a chorzy mogą mieć szanse na normalną długość życia. Jednak nie uda się w ten sposób zahamować naturalnego procesu starzenia - twierdzą komentatorzy.
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Poznaliśmy szczegółową budowę ludzkiego chromosomu X
« Odpowiedź #81 dnia: Marzec 17, 2005, 03:17:39 pm »
Poznaliśmy szczegółową budowę ludzkiego chromosomu X



   
 
 
Wielki X i maleńki Y - to one decydują o płci człowieka

 
 Najdziwniejszy, najbardziej zagadkowy z ludzkich chromosomów odsłania swoje tajemnice. Dwie prace z najnowszego wydania "Nature" rzucają nowe światło na budowę, funkcje i ewolucję Iksa

Chromosom X zyskał nazwę ze względu na swoją tajemniczość. Istotnie, przez lata stanowił nie lada zagadkę dla genetyków. To jedyny chromosom, którego jedna kopia jest u przedstawicielek płci pięknej wyłączana. Jeden z dwóch (obok Y) wypełniony "genetycznym śmieciem", spośród którego trudno wyłowić jest funkcjonalne geny.

X i Y to chromosomy decydujące o płci ssaków. Samice mają w swych komórkach po dwa Iksy (jeden w spadku po mamie, drugi po tacie), zaś samce Iks po mamie i Igrek po tacie. 300 milionów lat temu X i Y stanowiły doskonale zgraną parę - zawierały te same geny i miały identyczną wielkość. Potem jednak Y zaczął się stopniowo pozbywać swoich genów i kurczyć się. W efekcie dziś z dawnego Igreka pozostał wyłącznie jego cień z niewielką liczbą genów kluczowych dla rozwoju męskich cech płciowych.

X musiał zareagować na te zmiany. Nauczył się wyciszać własne geny po to, by zapewnić względną równowagę w ilości białek, jaką dysponują obydwie płcie. Wyłączanie jednego z Iksów odbywa się na bardzo wczesnym etapie rozwoju żeńskiego zarodka. To, który z chromosomów ulegnie uśpieniu, jest całkowicie losowe - w jednych komórkach X jest wyłączany od jednego, w innych od drugiego z rodziców. W efekcie organizm każdej przedstawicielki ssaków stanowi mozaikę dwóch rodzajów komórek korzystających z jednego lub drugiego Iksa. Tej mozaikowatości u kobiet gołym okiem nie sposób dojrzeć, świetnie ją natomiast widać u tzw. szylkretowych kotów. Gen warunkujący rudą bądź czarną barwę futerka znajduje się u tych zwierząt w chromosomie X. Ponieważ w części komórek samic wyłączany jest jeden, a w innych drugi X, ich sierść przypomina czarno-rudą mozaikę. Za obecność dodatkowych białych plam odpowiada zupełnie inny gen niemający nic wspólnego z Iksem.

Kobieta zmienną jest

Laura Carrel z Penn State College of Medicine (Hershey, Pensylwania, USA) i Huntington Willard z Duke University (Durham, Karolina Północna, USA) przyjrzeli się dokładniej fenomenowi wyciszania genów Iksa w ludzkich komórkach. Okazało się, że proces ten obejmuje nie 100, lecz 75 proc. genów zawartych w tym chromosomie. 15 proc. genów nigdy nie traci swej aktywności, natomiast pozostałe 10 proc. czasem pracuje, a czasem nie. Odkrycie to udowadnia, że kobiety są jeszcze bardziej zmienne i zróżnicowane genetycznie, niż sądziliśmy do tej pory. Ta różnorodność najprawdopodobniej ma jakieś znaczenie w medycynie, choć jakie, trudno dziś określić.

Mark Ross z Sanger Institute (Hinxton, Cambridgeshire, Wlk. Brytania) wraz z kolegami zajął się dokładną budową ludzkiego chromosomu X. Po wielu próbach udało mu się ustalić niemal pełną instrukcję genetyczną Iksa. Informacje te pozwoliły zrekonstruować historię zmian, jakie w ciągu 300 mln lat zaszły w ludzkich chromosomach płci. Udało się m.in. ustalić, że owe zmiany następowały skokowo, w pięciu etapach. Każdy etap rozpoczynał się prawdopodobnie od odwrócenia sporego fragmentu DNA w prastarym odpowiedniku Igreka. Pojawiająca się niezgodność pomiędzy Iksem i Igrekiem powodowała stopniową degenerację, a w końcu wypadanie genów z męskiego chromosomu.

1098 genów

Rossa interesowała nie tylko ewolucja. Określił on też prawdopodobną liczbę genów współczesnego Iksa. Jego zdaniem wynosi ona dokładnie 1098. Funkcja wielu genów pozostaje nadal zagadką, natomiast jej rozwiązanie jest o tyle ważne, że część owych genów wywołuje groźne choroby objawiające się przede wszystkim u mężczyzn. Kobiety znacznie rzadziej zapadają na hemofilię czy dystrofię mięśniową Duchenne'a, gdyż działanie "złego" genu z jednego Iksa może być przezwyciężone działaniem "dobrego" genu z drugiego chromosomu. U mężczyzn zaplecza w postaci drugiego Iksa nie ma. Jeśli więc w odziedziczonym po mamie Iksie trafi się coś złego, mężczyzna nie ma szans na uniknięcie choroby.Jednym z najbardziej zaskakujących stwierdzeń Rossa jest to, że nadspodziewanie dużo, bo aż 99 genów w chromosomie X, jest związanych z funkcjonowaniem... męskich jąder. Poziom białek kodowanych przez te geny rośnie wyraźnie u chorych na raka jądra, a także na czerniaki i inne złośliwe nowotwory. Owe białka to potencjalne cele antynowotworowych szczepionek, na które od lat liczą onkolodzy. Lepsze zrozumienie mechanizmów wyciszania genów w Iksie może ułatwić opracowanie takich szczepionek. Skoro natura sama potrafi wyłączać geny, możemy starać się ją naśladować.

Nie takie znów śmieci

No właśnie, w jaki sposób X radzi sobie z wyciszaniem własnych genów? Otóż Ross jest zdania, że odpowiadają za to wypełniające niemal jedną trzecią chromosomu szczególne sekwencje repetytywne, jakich próżno szukać w innych częściach genomu. - To niezwykle ważne stwierdzenie - podkreśla dr Paweł Golik z Zakładu Genetyki Uniwersytetu Warszawskiego. - Od lat zastanawiamy się, do czego służy ten niekodujący białek, tzw. śmieciowy DNA. Dziś okazuje się, że jedną z funkcji tych komórkowych śmieci może być blokowanie genów.

Prace Carrel i Rossa nie wyjaśniają naturalnie wszystkich sekretów Iksa. Zrozumienie funkcji 1098 genów zajmie lata. By poznać pełną budowę DNA, trzeba jeszcze uzupełnić 14 luk w genetycznym zapisie. Po to zaś, by odtworzyć wszystkie szczegóły historii Iksa, naukowcy będą musieli z kolei sięgnąć do DNA ssaków niewytwarzających łożyska, a więc np. oposa. Nie łudźmy się. Żeński chromosom - jak przystało na atrybut płci pięknej - tak łatwo nie zdradzi swoich słodkich tajemnic.

Sławomir Zagórski

http://serwisy.gazeta.pl/nauka/1,34148,2604702.html

Bez wyciszenia nie ma życia - rozmowa z autorką odkrycia

Sławomir Zagórski: Dlaczego wyciszanie genów chromosomu X jest takie ważne? Co by się stało, gdyby taki proces w ogóle nie istniał?

Dr Laura Carrel, Penn State College of Medicine: Po to, by uzmysłowić sobie, co dzieje się, gdy w organizmie działa zbyt wiele genów, najlepiej pomyśleć o ciężkiej chorobie, jaką jest zespół Downa. Down to efekt jednej dodatkowej kopii maleńkiego, zawierającego zaledwie 300 genów 21. chromosomu. Rezultat jest dramatyczny - opóźnienie umysłowe, czasem wady serca
. Proszę sobie teraz wyobrazić konsekwencje działania w żeńskich komórkach nie jednego, lecz dwóch wielkich, liczących ponad tysiąc genów chromosomów X. Dziś wiemy, że całkowita nieumiejętność wyciszania jednego z komórkowych Iksów prowadzi do śmierci organizmu.

Wyciszanie Iksa to losowy proces. Jego efektem może być więc blokowanie "dobrych" genów i w rezultacie ujawnienie u kobiety choroby związanej z chromosomem X?

- Rzeczywiście, komórki, wyciszając chromosomy X, nie odróżniają "złych" genów od "dobrych". Jednak w wyniku tego kobiety chorują niezwykle rzadko. Jeśli nawet w ok. 50 proc. komórek do głosu dochodzi "zły" gen, wystarczy, by w jakiejś części komórek zadziałał gen "dobry", a wszystko wraca do normy.

Czy Pani praca dowodzi, że przedstawicielki płci pięknej są bardziej genetycznie zróżnicowane, niż myśleliśmy do tej pory?

- W komórkach, które badaliśmy, tak jest w istocie. Czy ta zasada odnosi się do wszystkich samic u ssaków - trudno powiedzieć.

Pisze Pani, że nie wiadomo, jakie będzie praktyczne znaczenie Waszych obserwacji na temat wyciszania Iksa. Mogłaby Pani pospekulować?

- Nasze badania należą do tzw. badań podstawowych. Wydaje mi się jednak, że przyszłe eksperymenty mogą dowieść ich znaczenia w medycynie. Medycyna interesuje się bowiem, dlaczego u różnych pacjentów ta sama choroba ma różny przebieg, a także dlaczego pacjenci inaczej reagują na te same leki. A ponieważ o tym wszystkim decydują drobne różnice genetyczne między ludźmi, odkrycie kolejnej przyczyny owych różnic może okazać się przydatne.

rozmawiał Sławomir Zagórski

http://serwisy.gazeta.pl/nauka/1,34148,2604706.html
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Nie wszystkie geny są aktywne
« Odpowiedź #82 dnia: Marzec 17, 2005, 06:29:07 pm »
Nie wszystkie geny są aktywne

Chromosom X rozszyfrowany


Kobieta zmienną jest - przynajmniej jeśli chodzi o konstrukcję genetyczną, uważa międzynarodowy zespół naukowców, którym udało się dokładnie zbadać chromosom X. Prace te pozwolą lepiej zrozumieć mechanizmy związane z powstawaniem autyzmu, hemofilii czy białaczki.


- Chromosom X jest absolutnie najbardziej niezwykłym w całym ludzkim genomie pod względem dziedziczenia, wyjątkowej biologii... jak i związku z różnymi chorobami - powiedział dr Mark Ross z brytyjskiego Wellcome Trust Sanger Institute, kierujący międzynarodowym konsorcjum badaczy. Chromosomy X i Y decydują o płci ssaków, kobiety mają dwie kopie X (jedna jest wyłączona), mężczyźni posiadają X i Y. Według międzynarodowego zespołu naukowców, X posiada ok. 1100 genów, czyli około 5 procent całego ludzkiego genomu.

Z badań, których wyniki publikuje najnowsze wydanie "Nature", wynika, iż nie wszystkie geny z wyłączonego chromosomu X są w rzeczywistości wyciszane. Nadal aktywna jest mniej więcej jedna czwarta. - Działanie tych genów w nieaktywnym chromosomie X może wyjaśniać różnice między kobietami i mężczyznami, których nie można uzasadnić działaniem hormonów - twierdzi Laura Carrel z Pennsylvania State College, jedna z autorek badań. To, że niektóre geny potrafią działać w drugiej kopii X, sprawia, że kobiety są bardziej zróżnicowane genetycznie, niż dotąd sądziliśmy.

Mutacje genetyczne dotykające chromosomu X wiązane są z ponad 300 chorobami - m.in. z hemofilią, niewidzeniem kolorów, autyzmem, otyłością, białaczką, czy dystrofią mięśniową Duchenne'a. Zapadają na nie przede wszystkim mężczyźni, ponieważ panowie nie dysponują zapasową kopią genów z drugiego chromosomu X (jak panie), a mają chromosom Y - mniejszy i zawierający mniej genów.

- Liczba chorób powiązanych z chromosomem X jest nieproporcjonalnie duża. Jeśli będziemy mogli sprawdzić, co dzieje się nie tak, zaczniemy rozumieć procesy biologiczne w zdrowym organizmie - wyjaśnił dr David Bentley z Wellcome Trust Sanger Institute.

PEKA, REUTERS, AFP

http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_050317/nauka/nauka_a_2.html
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #83 dnia: Marzec 27, 2005, 02:03:34 pm »
Identyfikator chorób genetycznych

1   Crohna choroba (7)   Zapalenie odcinkowe.
Przewlekłe ziarninujące, nie serowaciejące  zapalenie najczęściej końcowego jelita krętego i jelita ślepego. Może występować też w innych tkankach.     
2   Chagasa choroba   trypanomosis americana,
świdrowica amerykańska
Ostra choroba zakaźna wywołana przez świdrowca amerykańskiego, przenoszona przez pluskwiaki.
Objawy: zap. spojówek, pow. węzłów chłonnych, zab żołądkowo-jelitowe.
Powikłania: achalazja, megacolon     
3   Barreta przełyk   Stan zapalny przełyku z metaplazją nabłonka do walcowatego w dolnej części (granica przesunięta ponad 3 cm od wpustu).     
4   Zollingera-Ellisona zespół   deltacynoma gastrinogenes
Mnogie wrzody trawienne przełyku, żołądka i 12-tnicy z hipersekrecją soku żołądkowego. Przyczyna: gastrinoma     
5   Krukenberga guzy   Przerzuty raka śluzowokomórkowego żołądka lub jelita grubego do obu jajników.     
6   Hirschsprunga choroba   megacolon congenitum
brak zwojów współczulnych w końcowym odcinku jelita, brak perystaltyki - tu zwężenie jelita, przerost błony mięśniowej, przed zwężeniem poszerzenie całej okrężnicy     
7   Leśniowskiego i Crohna choroba (1)   enteritis regionalis (zapalenie odcinkowe...)
choroba z autoagresji, gł. końcowy odcinek jelita krętego, krypty jelitowe upodabniają się do gruczołów Brunnera, zwężenie światła jelita, ziarnina gruźliczopodobna.
Powikłania: achalazja, megacolon     
8   Whipple'a choroba   lipodystrophia intestinalis
kosmki jelitowe - ręcznik frotte, ale łatwo krwawią; biegunka, niemożność wchłaniania tłuszczów     
9   Chiariego choroba   zakrzepica żył wątrobowych     
10   Riedela płat dodatkowy   nadmiar tkanki wątrobowej zwisający w postaci płata z prawego płata wątroby     
11   Gilberta choroba   hyperbilirubinaemia juvenilis intermittens
żółtaczka okresowa, brak mikrokosmków na powierzchni hepatocytów zwróconych do przestrzeni Dissego; niedobór transferazy glukuronylowej     
12   Dubin-Johnson zespół   żółtaczka z bilirubiną sprzężoną - niedobór przezbłonowego nośnika bilirubiny sprzężonej, w wątrobie zalega żółć, wątroba jest brązowa (upośledzone wydalanie melaninopodobnej substancji)     
13   Gierke choroba   thesaurosis glycogenica
odkładanie się glikogenu w wątrobie, hepatomegalia     
14   Gauchera choroba   Lipidoza- Niedobór glukocerebrozydazy lizosonalnej. Odkładanie się cerebrozydów w makrofagach śledziony, wątroby, węzłów chłonnych i szpiku. Zgon z powodu skazy krwotocznej lub zniszczenia neuronów.     
15   Niemana Picka choroba   odkładanie sfingomieliny     
16   Wilsona choroba   degeneratio hepato-lenticularis,
spichrzanie miedzi w wątrobie, w jądrach soczewkowatych mózgu, w nerkach, w oku - pierścień Kaysera-Fleischera u podstawy rogówki     
17   Glanzmana trombastenia   Skaza płytkowa, utrata zdolności do zlepiania się, także nadpłytkowość.     
18   Sanarellego i Shwartzmana zjawisko   Doświadczalny odpowiednik DIC u królika po wstrzyknięciu dwóch porcji endotoksyny- liczne zakrzepy w wielu narządach.     
19   Waterhouse'a-Friderichsena zespół   Martwica krwotoczna kory nadnerczy w posocznicy meningokokowej.     
20   Rendu-Webera-Oslera choroba; Rendu-Oslera choroba   teleangiectasiae haemorrhagicae hereditariae
Dziedziczne teleangiektazje krowotoczne- liczne naczyniaki w skórze, błonach śluzowych i narządach wewnętrznych.     
21   Ehlersa-Danlosa zespół   cutis hyperelastica
Genetyczne defekty budowy kolagenu: nadmiernie rozciągliwa skóra, nadmiernie ruchliwe stawy, łamliwość naczyń krwionośnych, zwiększona podatność na zranienia po których powstają patologiczne blizny (zanikowe lub rzekomoguzkowate)     
22   Marfana zespół   Genetyczne defekty fibryliny; zaburzenia w układach: kostno-stawowym, sercowo-naczyniowym, wzroku. Najczęstsza przyczyna zgonu: tętniak rozwarstwiający aorty.     
23   Schoenleina-Henocha zespół   Nabyta skaza krowotoczna na tle alergicznym (alergeny bakteryjne, jady, leki). Wybroczyny w obrębie skóry, jelit (bóle, wymioty, krwawe stolce), stawów; kłębuszkowe zapalenie nerek     
24   Doehlego-Hellera choroba   mesoaortitis luetica
Kiłowe zapalenie wstępujące aorty prowadzące do tętniaka.     
25   Drummonda tętnice   Tętnice łączące duże pnie tętnic krezkowych.     
26   Raynaud'a nerwica naczynioruchowa   Napadowe skurcze tętniczek obu rąk i stóp, często pod wpływem zimna lub emocji.     
27   Quincke'go obrzęk angioneurotyczny   Obrzęk pochodzenia alergicznego (leki, pokarmy, jady owadów, zakażenia bakteryjne) z komponentą nerwową. Obejmuje: powieki, wargi, język, krtań (uduszenie), stawy.     
28   Alzheimera choroba   Schorzenie otępienne związane z odkładaniem amyloidu w tkance mózgowej.     
29   Mallory'ego ciałka   Kwasochłonne, nieregularne grudki w cytoplaźmie hepatocytów powstałe przez zagęszczenie cytoszkieletu komórki w procesie zwyrodnienia szklistego wywołanego przez alkohol.     
30   Cornila komórki   Komórki plazmatyczne gromadzące w cytoplaźmie immunoglobuliny w postaci kul szklistych. Występują w niektórych naciekach zapalnych np. w twardzieli.     
31   Russella ciałka   Kule szkliste zbudowane z immunoglobulin występujące w zrębie, powstałe po rozpadzie komórek Cornila.     
32   Crooke'a komórki   Szkliwiejące w zespole Cushinga komórki zasadochłonne płata przedniego przysadki.     
33   Ecka przetoki   połączenia między żyłą wrotną, a żyłą główną dolną     
34   Budd-Chiari zespół   thrombosis venarum hepaticarum
wrodzone zwężenie żył wątrobowych, zakrzepy w żyłach wątrobowych     
35   Reed-Sternberga komórki   w ziarnicy złośliwej;
jądro podzielone na co najmniej dwa fragmenty połączone mostkiem, chromatyna na obwodzie, cytoplazma obfita     
36   Hodgkina komórki   w ziarnicy złośliwej;
duże, owalne, o pęcherzykowatym jądrze z dużym kwasochłonnym jąderkiem     
37   Councilmana ciałko   ciałko kwasochłonne
powstaje z hepatocytu w wyniku martwicy skrzepowej     
38   Opalskiego komórki   komórki glejowe powstałe w miejscu zniszczonych neurocytów w jądrach podstawy w przebiegu choroby Wilsona     
39   Criglera i Najjara zespół   dotyczy noworodków; defekty transferazy glukuronylowej; podwyższona bilirubina niesprzężona we krwi, jej toksyczne działanie na układ nerwowy     
40   Rotora zespół   żółtaczka z bilirubiną sprzężoną, wątroba bez brązowego barwnika     
41   Plauta i Vincenta angina   bakteryjne wrzodziejące zapalenie gardła i migdałka podniebiennego, odmiana zapalenia zgorzelinowego     
42   Abrikosow myoblastoma   nowotwór w języku     
43   Gorlina i Goltza zespół   torbiele rogowaciejące, ogniska raka podstawnokomórkowego skóry, nieprawidłowości budowy kości, nowotwory mózgu i jajników ...     
44   Sjogera zespół   suchość w ustach, suchość spojówek, reumatoidalne zapalenie stawów, przewlekłe zanikowe zapalenie gruczołów ślinowych i inne choroby autoimmunizacyjne     
45   Mikulicza choroba   zespół suchości (mniej śliny i łez)     
46   Plummera i Vinsona zespół   pierścieniowe zwężenie górnego odcinka przełyku wskutek powstania fałdu błony śluzowej,     
47   Mallory'ego i Weissa   pęknięcie błony śluzowej dolnej części przełyku i wpustu w postaci linijnych rozerwań, równoległych do osi długiej; po gwałtownych wymiotach (alkoholicy)     
48   Cushinga wrzód   wrzód ostry, po urazowym lub operacyjnym uszkodzeniu mózgu     
49   Curlinga wrzód   wrzód ostry, wrzód stresowy - po rozległym oparzeniu     
50   Bowena choroba   Rak przedinwazyjny skóry; zaburzenie rogowacenia warstwy kolczystej naskórka; płaskie sinoczerwone wykwity o zarysach pełzakowatych lub obrączkowatych.
Na narządach płciowych = erythroplasia Queyrat- związana z wirusami brodowaczka.     
51   Waldenstroma makroglobulinemia   Chłoniak złożony z limfocytów B, które nie dojrzewaja do postaci komórek plazmatycznych, ale są zdolne do wydzielania IgM (makroglobulin). Może rozwinąć się skrobiawica. Tkanka kostna nie jest niszczona.     
52   Dissego przestrzenie   Przestrzenie okołozatokowe- między hepatocytami a wyściółką naczyń zatokowych.     
53   Hurler Gertrudy zespół   Mukopolisacharydoza typu I.  Niedobór a-iduronidazy lizosomalnej. Spichrzanie siarczanów dermatanu i heparanu w komórkach. Zaburzenia rozwoju fizycznego i umysłowego.     
54   Tay'a-Sachs'a choroba   Gangliozydoza GM2. Niedobór b-heksominidazy. Gromadzenie gangliozydu GM2 w lizosomach- najwięcej w neuronach mózgu i siatkówki. Smierć w 4 rż.     
55   Niemanna-Picka choroba   Sfingolipidoza- niedobór sfingomielinazy lizosomalnej. Gromadzenie sfingomieliny w makrofagach i neuronach. Zgon we wczesnym dzieciństwie.     
56   Pickwicka zespół   Zaburzenia czynności układu oddechowego i krążenia powstałe w następstwie znacznej otyłości.     
57   Gauchera komórki   Makrofagi olbrzymie (100 um) obładowane cerebrozydami.     
58   Addisona choroba   Cisawica- niedoczynność pierwotna nadnerczy- niskie ciśnienie, hipoglikemia, nadmiar sodu z moczem, ciemne zabarwienie powłok.     
59   Birbecka ciałka   pałeczkowate twory o rozszerzonym końcu widoczne w mikroskopie elektronowym w komórkach Langerhansa (histiocytach)     
60   Schneidera brodawczak   papilloma cylindrocellulare
w jamie nosowej, w zatokach przynosowych, pokryty nabłonkiem oddechowym, może być rakiem     
61   Krompecher   ca planoepitheliale basocellulare
jest miejscowo złośliwy, złożony z ognisk naciekających zrąb     
62   Handa-Schullera-Christiana choroba   Histiocytoza kwasochłonna wielo-gniskowa; magazynowanie estrów cholest. przez makrofagi. Rozrost histiocytów Langerhansa. Triada objawów: ubytki w kościach płaskich (zwł. czaszka), wytrzeszcz, moczówka prosta. Często niedokrwistość i hepatosplenomegalia.     
63   Kaposi sarcoma (76)   skóra kończyn dolnych, koniuszek nosa, też: płuca, żołądek, jelita; czerwonosine liczne guzki złożone z naczyń włosowatych, między nimi k. wrzecionowate;
częsty u chorych na AIDS, przypomina fibrosarcoma     
64   Spitz   znamię epitelioidalne (dawniej: melanoma juvenile), znamię naskórkowo-skórne o przebiegu łagodnym, głównie na twarzy     
65   Pinkus fibroepithelioma   rak podstawnokomórkowy, cienkie pasma wchodzące wgłąb skóry właściwej     
66   Morgagniego, Adamsa i Stokesa zespół   napadowe omdlenia z powodu:
- częstoskurczu
- migotania komór
- bloku przedsionkowo-komorowego
- zahamowania automatyzmu serca     
67   Langerhansa histiocyty   Komórki prezentujące antygen, wykazują minimalną zdolność fagocytowania. Występują w nabłonku, szpiku, węzłach, śledzionie, grasicy i błonach śluzowych. Ich patologiczny rozrost - choroba Handa-Schullera-Christiana     
68   Abt-Leterer-Siwe choroba   Odmiana histiocytozy.  Rozrost makrofagów (bez gromadzenia cholesterolu) w szpiku, skórze, węzłach, śledzionie i wątrobie. Występuje u dzieci. Ma ostry, śmiertelny przebieg (niedokrwistość i spadek odporności)     
69   Hurtlego komórki   Onkocyty- komórki nowotworowe: duże, bryłowate, o zasadowej, ziarnistej cytoplaźmie występujące w nowotworach ślinianek i tarczycy.     
70   Queryat erythroplasia   Choroba Bowena występująca na prąciu.     
71   Schneider'a błona   Błona śluzowa nosa.     
72   Ewinga mięsak   Bardzo złośliwy pierwotny nowotwór kości długich i płaskich. Występuje w wieku dziecięcym. Wcześnie daje przerzuty.     
73   Ormonda choroba   Zwłóknienie pozaotrzewnowe- uciśnięcie moczowodów wskutek zapalnego procesu prawdopodobnie autoimmunologicznego- prowadzi do mocznicy.     
74   Dupuytren'a choroba   Przykurcz rozcięgna dłoniowego- zgrubienie, zwłóknienie i skrócenie rozcięgna dłoni. Często występuje w marskości wątroby. Wywołuje przykórcz w stawach palca V lub IV.     
75   Burkitta chłoniak   Chłoniak z grupy limfocytów B występujący endemicznie w w Afryce równikowej i sporadycznie w innych częściach świata. Wywoływany przez wirusa Epsteina-Barr.     
76   Kaposiego mięsak (63)   Guz potencjalnie złośliwy wystepujący w skórze, często na kończynach dolnych, wywodzący się z komórek śródbłonkowych. Występuje też w przebiegu AIDS.     
77   Home'a płat   dodatkowy płat prostaty, powstający przy jej guzkowym rozroście (miocyty gładkie, fibrocyty, histiocyty);
hyperplasia prostatae nodularis     
78   Peyronie choroba   induratio penis plastica; stwardnienie plastyczne, zwłóknienie pochewki ciał jamistych     
79   Schimmelbuscha (Reclus) choroba   dysplasia benigna mammae;
przebudowa gruczołu - nieprawidłowy rozrost nabłonka i zrębu sutka     
80   Vermera-Morrisona zespół   vipoma     
81   Schwarza i Barttera zespół   wzmożone wydzielania ADH (uszkodzenie mózgu lub rak owsianokomórkowy płuca) - spadek wydzielania aldosteronu - utrata sodu z moczem     
82   Sheehana zespół   niewydolność płata przedniego przysadki w wyniku martwicy poporodowej u kobiet po obfitym krwotoku poporodowym ze wstrząsem     
83   Kalmana zespół   1) spadek wydzielania LH
2) niedorozwój nerwu węchowego
3) nieprawidłowa budowa jamy ustnej i     twarzy     
84   Glińskiego Simmondsa choroba   niewydolność płata przedniego przysadki, niedobór hormonów tropowych     
85   de Quervain typ   typ zapalenia tarczycy, zapalenie ziarninujące     
86   Di George'a zespół   aplazja przytarczyc i grasicy, spadek stężenia wapnia - objawy tężyczki     
87   Aschoffa (i Tałałajewa) guzek   ziarniniak swoisty w chorobie reutamycznej; obecny tylko u człowieka i tylko w sercu; zawiera:
1. Komórki gąsienicowate Aniczkowa
2. Komórki olbrzymie Aschoffa     
88   Mikulicza komórki   obecne w ziarninie twardzieli; histiocyty fagocytujące bakterie; makrofagi o cechach zwyrodnienia wodniczkowego obładowane pałeczkami twardzieli     
89   Virchowa komórki trądowe   histiocyty z mnóstwem prątków trądu (komórki piankowate)     
90   Ghona ognisko   ognisko pierwotne gruźlicy (w płucu, w jelicie lub w migdałku)     
91   Assmana naciek   naciek w gruźlicy popierwotnej na wysokości obojczyka; rozlegle serowacieje     
92   Parrota blizna   blizny w kącikach ust po naciekach kilakowatych skóry (kiła wrozdzona wczesna niemowląt)     
93   Parrota porażenie   uszkodzenie chrząstek pośrednich z porażeniem rzekomym kończyn (kiła wrodzona wczesna niemowląt)     
94   Reitera zespół   1) zapalenie stawów (reumatoidalne)
2) z. spojówek
3) z. cewki moczowej     
95   Wegenera zespół, ziarniniakowatość Wegenera   Martwicze zapalenie górnych i dolnych dróg oddechowych + uogólnione zapalenie tętnic przypominające zapalenie guzkowe + glomerulonephritis z półksiężycami lub martwicą.
Podłoże autoimmunologiczne, Ab przeciw proteinazie i mieloperoksydazie granulocytów.     
96   Reinckego obrzęk; oedema Reincke chordae vocalis   Gromadzenie się przesięku w przestrzeni Reinckego, zawartej pod nabłonkiem pokrywającym struny głosowe. Objawy: chrypka, duszność.     
97   Kisselbacha plamka; Escata plamka   Dobrze unaczynione miejsce w przednio-dolnej części przegrody nosowej. Najczęstsze źródło epistaxis.     
98   Meigsa zespół   Hydrothorax et ascites towarzyszący włókniakowi jajnika.     
99   Kartagenera zespół; z nieruchomych rzęsek   Rodzinne, dziedziczne skojarzenie wad: dextropositio cordis (z przełożeniem trzewi lub bez) + bronchiectases + sinuitis. Brak ramion dyneinowych w strukturach tubularnych rzęsek - nieruchome rzęski nabłonków i witki plemników (mężczyźni bezpłodni).     
100   Rokitansky'ego płat dodatkowy; płuco dodatkowe   Dodatkowy płat płucny. Położenie: lewostronnie, przykręgowo, przyprzeponowo. Często występuje w nim niedodma i rozstrzenie oskrzeli.     
102   Heinza ciałko   zdenaturowana hemoglobina w krwinkach czerwonych     
103   Bergera choroba   glomerulopatia w wyniku odkładania IgA w mezangium, poprzedzona zakażeniem wirusowym lub bakteryjnym układu oddechowego; objawy - okresowy krwiomocz     
104   Wilmsa guz   nephroblastoma; nerczak płodowy; przerzuty do płuc, wątroby, węzłów     
105   Kimmelstiela i Wilsona zespół   glomerulosclerosis intercapillaris diabetica; cukrzycowe międzywłośniczkowe stwardnienie kłębuszków     
106   Wegenera zespół   1) guzkowe zapalenie tętnic międzyzrazikowych i innych
2) ziarniniak w górnych drogach oddechowych     
107   Goodpasture'a zespół   1) krwotoki z płuc
2) glomerulonephritis     
108   Pancoasta guz   rak w szczycie płuca; może naciekać splot barkowy, zwoje współczulne, trzony kręgowe; może objawiać się zespołem Hornera     
109   Balsera martwica   martwica enzymatyczna tkanki tłuszczowej trzustki; powstałe kwasy tłuszczowe wiążąc wapń tworzą mydła wapniowe (białe ogniska)

Zródło:Identyfikator
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #84 dnia: Kwiecień 09, 2005, 05:47:33 pm »
Linki: Pomocna dłoń -Zielone Drzwi
Alfabetyczny spis chorób
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #85 dnia: Kwiecień 22, 2005, 02:27:16 pm »
Progeria Hutchinsona-Gilforda
Progeria (przedwczesny starczy wygląd
(wejście "gościnne")

Czy uda się leczyć progerię?

Paola Scaffidi i Tom Misteli z Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) w Bethesda w amerykańskim stanie Maryland donoszą na łamach "Nature Medicine", jak można zahamować przyspieszone starzenie się komórek pacjentów chorych na progerię.

Ich badania, choć na razie dotyczą wyłącznie komórek hodowanych w laboratoryjnych probówkach, wykazują, że terapia genowa przedwczesnego starzenia się może w przyszłości być zastosowana do leczenia tej ciągle nieuleczalnej choroby.

Progeria jest rzadką chorobą genetyczną. Noworodki obarczone mutacją genu laminy A - włóknistego białka tworzącego wraz z wieloma innymi białkami wewnętrzną wyściółkę każdego jądra komórek naszego organizmu - nie wykazują żadnych niepokojących symptomów.

Dopiero u dwulatków obserwuje się pierwsze objawy:
zahamowanie wzrostu, specyficzne zmiany wyglądu twarzy, początki nieproporcjonalności ciała. Z wiekiem objawy te zaostrzają się i ciągle przybywa nowych. Skóra pacjentów staje się szczególnie cienka, sucha i wrażliwa, ich włosy są rzadkie i słabe, cierpią oni na osteoporozę i arteriosklerozę, czyli choroby typowe dla starców. Ich organizm starzeje się w błyskawicznym tempie, prowadząc do nieuchronnej śmierci zwykle już w wieku 12-15 lat.

Istnieje wiele mutacji genu laminy A wywołujących zarówno progerię, jak i całą gamę pokrewnych chorób genetycznych, np. pewnego typu dystrofię mięśni czy niedorozwój serca.
 Progeria Hutchinsona-Gilforda jest jedną z najlepiej poznanych form progerii. Jej powodem jest zamiana jednego tylko nukleotydu w genie laminy A. Jednak mutacja znajduje się w miejscu krytycznym genu - tam, gdzie zapisana jest precyzyjna informacja o tym, jak gen ten powinien być przetworzony, by mógł utworzyć prawidłowe białko. Po przepisaniu informacji genetycznej z DNA genu laminy A na inny kwas nukleinowy - mRNA - następuje niezwykle skomplikowana i ściśle kontrolowana przez komórkę obróbka tej cząsteczki. Niektóre jej fragmenty są usuwane, tworząc molekuły krótsze od wyjściowej. Wycinanie informacji z mRNA pozwala z jednego genu zawartego w DNA komórki tworzyć wiele różnych cząsteczek mRNA, z których każda daje nieco inne białko. Często są to białka o bardzo różnych właściwościach w stosunku do cząsteczki wyjściowej. W progerii Hutchinsona-Gilforda proces ten odbywa się nieprawidłowo i komórka syntetyzuje zbyt krótką laminę A, która nie działa tak jak normalne białko. Bezpośrednim skutkiem obecności zmutowanej laminy A w jądrze komórkowym jest nieprawidłowo wykształcona wyściółka jego błony jądrowej. Takie jądro komórkowe ma zmieniony kształt, jest silnie pofałdowane, nie wiąże pewnych białek odpowiedzialnych za podstawowe jego funkcje, a w szczególności za regulację aktywności wielu genów.

Scaffidi i Misteli początkowo wykazali, że dla usunięcia tych objawów nie wystarczy komórkom pobranym od pacjentów z tego rodzaju progerią dostarczyć prawidłowej laminy A. To była bardzo zła wiadomość dotycząca perspektyw leczenia progerii Hutchinsona-Gilforda.

 Wprowadzanie do komórek prawidłowego genu jest bowiem najprostszym ze sposobów terapii genowej. Dla uratowania komórek pacjentów przed przedwczesną śmiercią niezbędne okazało się usunięcie z nich zmutowanego białka. A to już zabieg o wiele bardziej skomplikowany. Naukowcy jednak nie zrazili się trudnościami i nie złożyli broni. Dokonali naprawy zmutowanego genu, wprowadzając do chorych komórek krótkie cząsteczki specjalnie zmodyfikowanego trwałego RNA, tzw. morfolino-RNA. Łączy się on ze zmutowanym mRNA kodującym laminę A właśnie w miejscu mutacji i - co najważniejsze - tylko w tym jednym miejscu.

Dzięki temu morfolino-RNA, osłaniając część mRNA, w której ulokowana jest mutacja laminy A, nie dopuszczają tam enzymów odpowiedzialnych za usuwanie fragmentu powodującego skracanie cząsteczki mRNA. Metoda ta okazała się niezwykle skuteczna. Komórki, do których wprowadzono lecznicze morfolino-RNA, odżywały: zanikała w nich zmutowana lamina A, jądra komórkowe odzyskiwały normalny owalny kształt, błądzące do tej pory białka wiązały się z wyściółką błony jądrowej, odtwarzając jej naturalne cechy, a geny, których aktywność była zakłócona, były znów regulowane, podobnie jak w komórkach zdrowych.

Odkrycie naukowców z NIH to dopiero początek drogi do opracowania terapii genowej, która mogłaby w przyszłości posłużyć do leczenia progerii Hutchinsona-Gilforda.
Choć pozostaje wiele niewiadomych (jak skutecznie wprowadzać morfolino-RNA do komórek organizmu? Czy w organizmie pacjenta będą one zachowywać się tak samo jak w komórkach hodowanych in vitro? Czy naprawienie genu laminy A wystarczy, by uleczyć chorych?) wydaje się jednak, że wyniki tych badań mogą mieć znaczenie przełomowe. Do tej pory nie było bowiem żadnego, hipotetycznego nawet, sposobu na powstrzymanie postępu tej choroby. Przed dwoma laty opisano mutację u myszy powodującą skutki bardzo podobne do ludzkiej progerii (pisaliśmy o tym w "Gazecie" z 16 maja 2003 r.). Jednak w przeciwieństwie do progerii Hutchinsona-Gilforda mysia mutacja nie dotyczy obróbki mRNA i umiejscowiona jest w innym miejscu genu laminy A. Okazała się więc ona modelem niezbyt przydatnym do badań nad tą właśnie formą choroby, choć pozwoliła zdobyć wiele cennych informacji dotyczących innych form progerii.

Zastosowanie morfolino-RNA daje nadzieję na leczenie progerii i podobnych do nich chorób genetycznych, np. pewnych rodzajów dystrofii mięśni (w dziedzinie tej zaawansowane są na razie jedynie badania na myszach). Szuka się też coraz bardziej skutecznych i bezpiecznych sposobów wprowadzania tych cząsteczek do komórek organizmu i bada się, czy nie mają złego wpływu na funkcjonowanie niezmutowanych genów. Jednak, aby marzyć o leczeniu rzadkich chorób genetycznych w przyszłości, musimy najpierw poznać szczegóły wywołujących je mutacji i opracować testy pozwalające na bezbłędną identyfikację.
Od publikacji Scaffidi i Mistelego progeria Hutchinsona-Gilforda stała się nie tylko jedną z najlepiej poznanych rzadkich chorób genetycznych, ale i poważną kandydatką do leczenia w przyszłości.

Jacek Kubiak
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #86 dnia: Kwiecień 29, 2005, 12:16:59 pm »
Mózg osób z zespołem Williamsa ma szczególną budowę

 Choć osoby z zespołem Williamsa mają obniżoną inteligencję, ich zdolności muzyczne, językowe i społeczne są nieprzeciętne. O wynikach badań nad tym schorzeniem informuje "Journal of Neuroscience".

Zespół Williamsa jest uwarunkowany genetycznie - powoduje go wada chromosomu 7. - brak około 20 genów. Występuje u jednej na 20 tys. osób. Osoby z tym zespołem mają zwykle wadę serca - nadzastawkowe zwężenie aorty, słabe mięśnie oraz charakterystyczną "twarz elfa".

Mogą mieć wybitne zdolności muzyczne i bogate słownictwo. Z łatwością rozpoznają twarze, są gadatliwi, empatyczni i bardzo towarzyscy. Chętnie sprawiają innym radość i dążą do zawierania nowych przyjaźni. Choć nie potrafią czytać nut, często mają słuch absolutny i takie poczucie rytmu, że jedną ręka wybijają jeden złożony rytm, a drugą - całkiem inny.

Jednak konwencjonalne testy inteligencji stwierdzają niewielkie lub umiarkowane upośledzenie umysłowe. Pacjenci mają trudności z prostymi działaniami matematycznymi oraz czytaniem i pisaniem.

Naukowcy z University of California - Los Angeles badali mózgi pacjentów z zespołem Williamsa za pomocą techniki rezonansu magnetycznego (MRI), która na podstawie drgań atomów w silnym polu magnetycznym pozwala precyzyjnie ocenić budowę mózgu.

Okazało się, że kora mózgowa w obszarze odpowiedzialnym za zdolności językowe była wyraźnie grubsza i lepiej rozwinięta. Dalsze badania powinny wskazać, w jaki sposób geny przyczyniają się do lepszego rozwoju niektórych części mózgu czy wykształcenia zachowań społecznych oraz ułatwić rozpoznawanie choroby Williamsa.
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #87 dnia: Maj 13, 2005, 01:23:42 pm »
Epidermolysis Bullosa choroba genetyczna skóry

Kruchy dotyk
Większość z nas nie zdaje sobie sprawy z tego, jak bolesne może być podanie ręki, zwykłe przytulenie czy mocniejszy uścisk.
Często nie przywiązujemy wagi do tych, zdawałoby się, zwyczajnych gestów.
 Są jednak ludzie, którym najmniejszy nawet dotyk sprawia ogromne cierpienie i ból.
 To chorzy na Epidermolysis Bullosa.

więcej>>>
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #88 dnia: Maj 17, 2005, 01:08:01 pm »
Jestem niczym Tomcio Paluszek  
 
Piotruś ma cztery i pół roku. Waży niespełna siedem kilogramów. Mierzy 70 cm (to mniej więcej połowa tego, co jego rówieśnicy).
Jest jednym z niewielu dzieci na świecie, które cierpią na chorobę genetyczną zwaną zespołem Seckela.


Ludzie przyglądają się im na spacerach. Jedni z uśmiechem, inni z litością. Myślą, takie nieszczęście. Ale dla rodziców, Agnieszki i Marcina Mokrzyckich, Piotruś jest najpiękniejszym i najbardziej bystrym dzieckiem na świecie.

Więcej>>>
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #89 dnia: Maj 21, 2005, 12:51:58 pm »
Sposoby dziedziczenia
Cytuj
a.      Dziedziczenie autosomalne dominujące
i.      Choroba lub cecha autosomalna dominująca to taka, która w dużym stopniu lub w pełni ulega ekspresji u heterozygot.

                                                ii.      Fenotyp pojawia się w każdym pokoleniu, a każda choroba osoba ma chorego rodzica (za wyjątkiem sytuacji, gdy: 1) przypadki choroby są wynikiem nowej mutacji (mutacji de novo), 2) gen zmutowany nie uległ ekspresji lub tylko nie nieznaczna ekspresja genu była przyczyną niezbyt nasilonego fenotypu);

                                              iii.      Każde dziecko chorego rodzica ma 50% szans na odziedziczenie cechy (choroby)

                                              iv.      Fenotypowo prawidłowi członkowie rodziny nie przekazują choroby swojemu potomstwu (poza sytuacjami braku penetracji genu lub tak nieznacznej, że niezauważalnej ekspresji genu)

                                                v.      Kobiety i mężczyźni mają jednakowe szanse na przekazanie choroby dzieciom każdej płci. W szczególności: występuje przekazywanie z ojca na syna a mężczyźni mogą mieć chore córki

                                              vi.      Przykłady: ch. Huntingtona, ch. von Recklinhausena typ I i II, dystrofia miotoniczna, stwardnienie guzowate, drżenie samoistne, miotonia wrodzona Thomsena, choroba von Hippel-Lindau, częstsze postacie dziedzicznej paraplegii spastycznej.

Choroba Huntingtona – Prototyp choroby neurogenetycznej. Jedna z pierwszych, której gen został zmapowany w 1983, a następnie klonowany w 1993. Największa znana rodzina, w której występuje choroba Huntingtona żyje w okolicach Jeziora Maracaibo w Wenezueli: około 100 żyjących chorych i 900 osób o 50% ryzyku wystąpienia choroby. Choroba pojawiła się w 19 wieku i na przeciągu kolejnych dziesiątek lat gen rozprzestrzenił się w lokalnej społeczności. Zwiększenie powtórzeń trinukleotydowych CAG (kodujących kwas glutaminowych) powyżej 36 powoduje wystąpienie choroby. W testach genetycznych wykorzystuje się ten fakt. Wiekiem wystąpienia choroby jest tym wcześniejszy im więcej trójek, lecz zakres wieku wystąpienia choroby dla danej liczby powtórzeń jest zbyt duży, aby można było wykorzystać to poradnictwie. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące z pełną penetracją. Dla liczby powtórzeń wynoszącej 36-39 penetracja jest obniżona. Testowanie przedobjawowe – patrz punkt Testowanie genetyczne.

Dystrofia miotoniczna (Steinerta). Locus 19q13.2-q13.3, gen: DMPK. Autosomalna dominująca choroba charakteryzująca się heterogennym obrazem klinicznym: miotonią, dystrofią mięśniową, zaćmą, hypogonadyzmem, łysieniem czołowym i zmianami w EKG (plejotropizm), lecz też o zmiennej ekspresji poszczególnych cech, co utrudnia diagnozę. Odkrycie, że defekt genetyczny w jednej z jej postaci polega na zwielokrotnieniu trójek nukleotydowych niepodlegajacego translacji końca 3’ genu dla białka kinazy i znajdującego się na chromosomie 19, pozwoliło na wyjaśnienie niezwykłych cech tej choroby. Ciężkość choroby różni się w zależności od liczby powtórzeń: zdrowe osoby mają od 5 do 30 kopii powtórzeń; osoby chorujące lekko – od 50 do 80, zaś ciężko chorujący 2 000 i więcej. Powielanie się trójek obserwowane jest często przy dziedziczeniu z rodzica na dziecko, lecz wyjątkowo liczne powtórzenia nie są obserwowane przy dziedziczeniu po linii męskiej. Wyjaśnia to zjawisko antycypacji ( nasilanie się ciężkości choroby w kolejnych pokoleniach) i występowanie ciężkich wrodzonych postaci wyłącznie u dzieci chorych kobiet (w wyniku negatywnej selekcji plemników z dużymi zwielokrotnieniami). Również doniesienia o niepełnej penetracji.

więcej>>>
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #90 dnia: Maj 21, 2005, 05:35:35 pm »
Choroby genetyczne
Serwis informacyjny

Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi,
z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie.

Cytuj
Powstawanie wad jaja płodowego wiąże się ściśle z uszkodzeniem aparatu genowego chromosomów. Może dojść do tego podczas zapładniania komórki jajowej przez plemniki, gdy przekazane zostaną np. nieprawidłowe chromosomy. Może też mieć to miejsce w okresie gametogenezy (wytwarzania gamet). Do powstawania wad płodu może przyczynić się także uszkodzenie genu - lub kilku genów - w wyniku zadziałania niekorzystnego czynnika fizycznego lub chemicznego podczas różnicowania się listków zarodkowych.
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline superbike2001

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 2
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #91 dnia: Czerwiec 05, 2005, 05:12:08 pm »
http://www.myelin.org/aboutoil.htm

Opis ALD (adrenoleukodystrofia) i działanie oleju Lorenza. Strona fundacji założona przez ojca Lorenza O'done.

Offline boszka59

  • User z prawami do pisania
  • Gadacz
  • *****
  • Wiadomości: 1482
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #92 dnia: Czerwiec 07, 2005, 10:22:08 pm »
Mama z Płocka poszukuje kontaktu z rodzicami dzieci chorych na rybią łuskę pecherzową. Poznałam taką dziewczynkę i jej mamę i mama jest bardzo spragniona kontaktu z innymi rodzicami. Jeśli jet ktoś niech tu napisze a ja ją skontaktuję. Dziękuję
Spieszmy się kochać ludzi, tak szybko odchodzą
Adaś ur. 27.03.03 ZD Magda 14l+trzy dorosłe córy

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #93 dnia: Czerwiec 07, 2005, 11:13:08 pm »
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #94 dnia: Czerwiec 12, 2005, 12:14:08 pm »
Rodzinne występowanie zespołu Turnera

Cytuj
Przedstawiono 2 rodziny, w których matki i córki mają zespół Turnera.

Rodzina I:

Córka K.B.: urodzona z CII PII, rozpoznanie zespołu Turnera ustalono w okresie niemowlęcym na podstawie charakterystycznego fenotypu: szeroka szyja, nisko osadzone uszy, obrzęki dłoni i stóp. Kariotyp: mozaicyzm 46XX/45X w proporcji 2:1.

Matka: A.B. Sinicza wrodzona wada serca w postaci ubytku przegrody międzykomorowej i zwężenia zastawki tętnicy płucnej, niski wzrost, menarche w wieku 18 lat, cykle nieregularne, ostatnia miesiączka w wieku 46lat. Dwie ciąże: zdrowy syn oraz córka z zespołem Turnera. Zespół Turnera u matki rozpoznano po urodzeniu drugiego dziecka. Kariotyp 46XX/45X w proporcji 6:1.


Rodzina II:

Córka E.N.: urodzona z CI,PI, charakterystyczny fenotyp: niedobór wzrostu, krótka szyja, dysmorfia małżowin usznych, gotyckie podniebienie, skrócenie IV kości śródręcza. Kariotyp: 46XX/45Xi(X) w proporcji 200:1.

Córka A.N.: urodzona z CII,PII, niedobór wzrostu, dysmorfia małżowin usznych, gotyckie podniebienie. Kariotyp 46XX/45X w proporcji 99:1.

Matka M.N.: charakterystyczny fenotyp: niski wzrost, krótka szyja, dysmorfia małżowin usznych, gotyckie podniebienie, skrócona IV kość śródręcza, nieregularne miesiączki, wczesna menopauza. Kariotyp: 46XX/45X/47XXX w proporcji: 95:4:1.


Rozpoznania potwierdzono przy pomocy badań cytogenetycznych z komórek krwi, fibroblastów skóry oraz metody FISH.
Nowa Pediatria zeszyt 33 (1/2003)
Zródło

Występowanie przeciwciał przeciwtarczycowych u dziewcząt z zespołem Turnera
Cytuj
A. Kucharska1, B. Rymkiewicz- Kluczyńska1, B. Czarnocka2, D. Pastuszko2
1 Katedra i Klinika Pediatrii i Endokrynologii Akademii Medycznej w Warszawie
2 Zakład Biochemii CMKP w Warszawie


U dziewcząt z zespołem Turnera obserwuje się zwiększoną skłonność do chorób autoimmunologicznych, w tym najczęściej chorób tarczycy. Markerem tego procesu jest występowanie przeciwciał przeciwtarczycowych. Ich obecność jest traktowana jako czynnik ryzyka rozwoju niedoczynności tarczycy.

Zbadano 54 dziewczęta z zespołem Turnera w wieku 1-18 lat. Oceniono stan kliniczny, objętość i echogeniczność tarczycy, stężenie hormonów tarczycy i tyreotropiny, obecność przeciwciał przeciwko tyreoglobulinie (aTG) i peroksydazie tarczycowej (aTPO), analizowano kariotyp oraz parametry rozwoju fizycznego. Próbowano odnaleźć zależności między badanymi parametrami.

W badanej grupie u żadnej z dziewcząt nie stwierdzono jawnej niedoczynności tarczycy. 43 pacjentki miały przeciwciała przeciwtarczycowe w mianach od 1: 200 do 1: 128 000. Miana przeciwciał aTPO osiągały znacznie wyższe wartości niż dla aTG i występowały częściej. Przy założeniu, że za dodatnie uznajemy miana o wartości >=1:800 przeciwciała aTPO występowały u 61% pacjentek z grupy badanej i u 30% dzieci z grupy kontrolnej. Dla przeciwciał aTG 5,5% pacjentek w grupie badanej miało wynik dodatni, a w kontrolnej 0%. Najwyższy procent przeciwciał aTPO stwierdzono w grupie z obecnym izochromosomem Xq.

Interesujący wydaje się fakt, że zwiększenie częstości występowania przeciwciał przeciwtarczycowych dotyczy tylko przeciwciał dla peroksydazy tarczycowej, natomiast procent dziewcząt z przeciwciałami przeciwko tyreoglobulinie jest podobny do podawanego w piśmiennictwie zarówno w grupie badanej jak i kontrolnej. W świetle uzyskanych wyników można pokusić się o twierdzenie, że peroksydaza tarczycowa wydaje się znacznie silniejszym autoantygenem niż tyreoglobulina i silniej podlega wpływom czynników środowiskowych.

Nowa Pediatria zeszyt 33 (1/2003)

Informacja o czasopiśmie Nowa Pediatria
Zródło:
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #95 dnia: Lipiec 01, 2005, 12:11:32 pm »
Wybrańcy genów

Dzieci z rzadkimi wadami genetycznymi przychodzą na świat coraz częściej

Ich świat ma dwa oblicza. W jednym są rodzice i bliscy, w drugim lekarze i pielęgniarki. Bywa, że częściej niż w domach goszczą wśród strzykawek, kroplówek i białych kitli. Ambulatoryjno-szpitalna rzeczywistość jest im równie dobrze znana, jak ta ze szkoły czy przedszkola.

Dzieci z rzadkimi wadami genetycznymi – bo o nich mowa – przychodzą na świat coraz częściej. Zdaniem genetyk prof. Anny Latos-Bieleńskiej z poznańskiej akademii medycznej, częstotliwość występowania niektórych wad i zespołów może mieć związek z rozwojem cywilizacyjnym oraz współczesnym stylem życia. Do tej pory rozpoznano ponad 10 tys. wad genetycznych, w tym blisko 3 tys. zespołów. Zaburzeń tego typu może być jednak więcej. Możliwości uszkodzeń i mutacji genów są bowiem nieograniczone. Jak wyjaśnia profesor genetyki Alina Midro z AM w Białymstoku, chromosomy w cząsteczce DNA mogą się dwoić i troić lub mieć urwane albo rozbudowane ramiona, mogą też w swoich fragmentach być poprzestawiane. Cały ten bałagan ma swoje konsekwencje kliniczne.

Nie tak miało być...

To może spotkać każdego. W dużej mierze decyduje o tym przypadek. Dzieci z wadami genetycznymi bardzo często mają zdrowych rodziców i rodzeństwo. Sama ciąża też zwykle przebiega prawidłowo. Bywa, że wad nie wyłapują nawet badania prenatalne. Dlatego rodzice czy dziadkowie nigdy nie są przygotowani na to, że maleństwo może być inne. Szykują kolorowe pokoiki, ciuszki, zabawki i wózki, a potem dostają cios, po którym trudno im się podnieść. Niekiedy przychodzi on już przy samym porodzie, innym razem wada ujawnia się po kilku miesiącach, a nawet latach. I wtedy szok jest jeszcze większy.

15-letnią Magdę Grzenkowicz z Sierakowic lekarze zaraz po porodzie uznali za zupełnie zdrową. Otrzymała maksymalne 10 punktów w skali Apgar określającej stan noworodka. Z biegiem czasu traciła jednak na wadze. Zaczęła chorować. Niby nic poważnego: katar, kaszel, bóle gardła, ale ciągle na lekach. Gdy skończyła trzy lata, rodzice zaczęli się niepokoić. – Dzieci w tym wieku powinny już wiedzieć, jak się nazywają, gdzie mieszkają, ile mają lat, a Magda nie mogła się tego nauczyć. Nie rozróżniała kolorów, nie przyswajała żadnego wierszyka ani nawet prostej modlitwy – wspomina z żalem w głosie Aleksandra, mama Magdy. Rodzice zaczęli szukać przyczyn. W końcu znaleźli – łamliwość chromosomu 16. W Polsce nie ma nikogo z identycznym schorzeniem. Wada ta objawia się nie tylko opóźnieniem umysłowym, ale także problemami z kręgosłupem, wzrokiem oraz skórą. Dlatego dermatolog, okulista, ortopeda czy psycholog to dla Magdy i jej rodziców proza życia.

Pozornie zdrowy urodził się też siedmioletni Bartek Maćkowiak z Lucin, niedaleko Śremu. Podobnie jak Magda otrzymał najwyższą punktację w skali Apgar. Problemy zaczęły się, gdy miał dwa latka. – Synek zaczął bardzo późno chodzić, a jak już się nauczył, to tylko na paluszkach, jak baletnica. Pojawiły się też problemy z mówieniem. Mały tracił kontakt z otoczeniem i robił się agresywny – wylicza Lidia, mama Bartka. Diagnoza – uszkodzony kariotyp 46. z duplikacją w 15. chromosomie. Najwyżej kilka takich przypadków w Polsce. – Przypadłość tak rzadka, że genetycy nie mieli nawet dokładnego opisu tego zespołu – załamuje ręce Tomasz, ojciec chłopca.

Z pięcioletnim dziś Piotrusiem Mokrzyckim z Wałcza w czasie ciąży też niby wszystko było w porządku. Urodził się jednak mniejszy, niż przewidywano. Ważył kilogram i mierzył zaledwie 39 cm. Wykryto u niego zespół Seckela, zwany też karłowatością ptasiogłową. Takich dzieci w Polsce jest tylko troje, ale on jeden rozwija się na tyle dobrze, że ma szansę na dorosłe życie. Niestety, Piotruś na zawsze pozostanie mały. Jego buzia będzie przypominała główkę ptaszka. Narażony będzie także na wiele innych poważnych schorzeń.

W przypadku 12-letniego Filipa Maciejewskiego z Poznania problemy zaczęły się już przy porodzie. Okazało się, że malec ma pępowinę trzykrotnie owiniętą wokół szyi i słabe tętno. Potem stwierdzono u niego zespół Cri du Chat zwany także kocim krzykiem, bo cichy płacz chłopca przypominał miauczenie kota. Towarzyszy mu także upośledzenie psychoruchowe. Coś takiego zdarza się raz na 50 tys. urodzeń.

Gehenna diagnozy

Przyjście na świat chorego dziecka to dla rodziców szok, ale ustalenie, co konkretnie mu dolega, to już istna gehenna. Dochodzenie do właściwej diagnozy w przypadku wad genetycznych trwa latami. Specjaliści pierwszego kontaktu nie radzą sobie z wykrywaniem takich schorzeń. Ich nieudolne szukanie wykańcza dzieci i irytuje rodziców, którzy najczęściej zmuszeni są szukać przyczyn odmienności swych pociech na własny rachunek. Zdesperowani wyruszają w długą i ponurą wędrówkę, której szlak wyznaczają kolejne gabinety, kliniki i szpitale, a lekarze wszędzie rozkładają bezradnie ręce.

W przypadku Piotrusia wszyscy mówili, że jest po prostu niedożywiony. Przekonywali, że z biegiem czasu wszystko nadgoni. Przez rok nikt nie potrafił postawić diagnozy. Hiobową wieść przekazał rodzicom dopiero Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii w Krakowie. – Pamiętam, jak pani genetyk otworzyła taką wielką książkę i zaczęła mi tłumaczyć, na czym polega zespół Seckela, a ja wtuliłam się w Piotrusia i zaczęłam wyć, bo tego nie można było nazwać płaczem – wspomina Agnieszka Mokrzycka. Nie mogła zrozumieć, dlaczego przytrafiło się to akurat jej dziecku. – Nie mam sobie nic do zarzucenia. Nie palę, nie piję. Nie stosowałam nigdy żadnych innych używek. Zdrowo się odżywiałam i bardzo o siebie dbałam w czasie ciąży, a jednak urodziłam chore dziecko – mówi z niedowierzaniem.
2 str

Filipek cały czas płakał, miał od tego bolesne kolki, ale pediatra przekonywał, że wszystko jest w porządku. Tylko położna miała wątpliwości. To za jej namową chłopiec trafił do Wrocławia na leczenie metodą Wojty, którą stosuje się w przypadku porażenia mózgowego. Ale pani doktor uznała, że terapia jest zbędna. – Ucieszyliśmy się i wróciliśmy do Poznania. Traktowaliśmy dziecko, jakby było zdrowe. Niestety, czas mijał, a Filip nie siadał, nie gaworzył, nie mówił – wspomina matka. Wszyscy doszukiwali się przyczyn w tym, że był owinięty pępowiną. Pewnie doszło do niedotlenienia – wyrokowali lekarze. Właściwą diagnozę postawiono dopiero po badaniach genetycznych, które wykonano, gdy Filip skończył cztery lata. Wcześniej nikt nie wpadł na to, aby skierować dziecko do genetyka.

Rodziców Bartka lekarze zapewniali, że nie ma co się martwić opóźnieniem w rozwoju syna, bo da się to później skorygować. Gdy rodzice nie dawali im spokoju, na odczepne kazali zrobić synowi badania neurologiczne. Najpierw stwierdzono opóźnienie psychoruchowe, potem autyzm. I dwa razy pudło. Zagadkę rozwikłała dopiero wizyta w gabinecie genetyka. – Gdy zapytałem, jak to naprawić, usłyszałem, że może za 80 lat genetyka będzie w stanie z czymś takim sobie poradzić, a teraz szkoda naszych pieniędzy, czasu i zdrowia, żeby cokolwiek próbować robić – wspomina, nie kryjąc emocji, ojciec Bartka.

Żyć normalnie

Zdaniem psychologów, po diagnozie trzeba pochować obraz idealnego dziecka. Trzeba pokochać je takimi, jakie są, a ich wady traktować jako odmienność, a nie chorobę. Specjaliści zalecają posyłać takie dzieci do szkoły, choćby miała być ona specjalna. Dużo rozmawiać i osobiście zaangażować się w rehabilitację, która – wbrew opiniom niektórych lekarzy – również w takich przypadkach może zdziałać cuda. Nie wolno nigdy się załamywać, trzeba starać się żyć normalnie, choć niekiedy bywa to trudne i wymaga wiele wysiłku oraz nieustającej wiary w sukces – przekonują psycholodzy.

Piotruś, aby zaczął w ogóle chodzić, musiał przejść dwie poważne operacje przerabiania bioder i wiele skomplikowanych zabiegów. Kości ma poskręcane śrubami. Przez pół roku był w gipsie. Mimo zespołu Seckela rodzice traktują malca normalnie. Szukają w nim talentów. Wychwycili już, że ma dobry słuch i pamięć. – Wystarczy mu dwa, trzy razy zaśpiewać jakąś piosenkę, a on już ją podchwytuje. Jak taki mały komputerek – żartuje mama. Filip, aby w miarę normalnie funkcjonować z kocim krzykiem, poddany został intensywnej rehabilitacji, ale dzięki temu potrafi dużo więcej, niż wskazywałyby książki opisujące jego wadę. Tak jak rówieśnicy jeździ na rowerze i bawi się grami komputerowymi. Rodzice Bartka także starają się żyć z nim normalnie, mimo że dziecko nie mówi i ma cechy właściwe autyzmowi. Niestety, nawet na moment nie mogą go spuścić z oczu, bo jest nieprzewidywalny i bardzo agresywny. – Bartek niekiedy wchodzi na szafy czy parapety, wybija gołymi rękoma szyby, kopie, bije, gryzie, drapie – wylicza mama, pokazując liczne siniaki i zadrapania na rękach. Mimo to nauczyli się z nim żyć. Złapali jego rytm. Mają tysiące sposobów, aby go wyciszyć. Ojciec z dumą mówi, że dzięki ich pracy Bartek coraz więcej rozumie. – Gdy jest głodny, chwyta nas za rękę i prowadzi do kuchni, jak ma ochotę na spacer, to przynosi buty lub daje klucze – opowiada z uśmiechem. Rodzicom nie przeszkadza nawet to, że Bartkowi wystarczają trzy, cztery godziny snu na dobę. Jak mówią, człowiek może się przyzwyczaić do wszystkiego, jeśli mu na czymś naprawdę zależy. Po pogodzie potrafią rozpoznać, jaki synek będzie miał nastrój. – Wstajemy rano, patrzymy za okno i już wiemy, czy dostaniemy dziś w kość, czy też będzie spokojnie – wyjaśnia mama.

Skąd na to wszystko brać siłę? Agnieszka Mokrzycka przekonuje, że zdrowe dzieci nie dają tyle woli działania co chore. – One mają w sobie tyle miłości i zapału do życia, że obserwując je na co dzień, człowiek odkrywa w sobie ukryte pokłady energii – tłumaczy. Potwierdza to również mama Magdy:

– Mając takie dziecko, rodzice uczą się wytrwałości, pokory i samozaparcia. Zdaniem ojca Bartka, wielu rodziców nie docenia skarbu, jakim jest zdrowe dziecko. Gdy przyjdzie choroba, wszystkie inne problemy dnia codziennego stają się trywialne. Człowiek zaczyna inaczej postrzegać świat. Potrafi się cieszyć chwilą, małymi sprawami. Każdy uśmiech dziecka, każdy jego gest czy słowo po stokroć wynagradzają poniesiony trud i mobilizują do dalszego wysiłku. Weryfikacji ulegają nawet marzenia. – Nie chcę już, aby mój syn był magistrem, inżynierem czy miał dobrą pracę. Wystarczy, jeśli sam się naje i umyje – zdradza Tomasz.

str3

Strach przed przyszłością

Rodzice dzieci z rzadkimi wadami genetycznymi o swoich problemach mówią chętnie i z dużą dawką optymizmu. Nie wstydzą się swoich pociech. Ich entuzjazm gaśnie jednak nieco przy pytaniach o przyszłość. Mama Piotrusia ma świadomość, że jej syn teraz – gdy jest mały – ma znacznie łatwiej. Na razie on i jego rówieśnicy nie widzą między sobą różnic. Starsze dzieci potrafią być jednak złośliwe, mogą zacząć wytykać chłopca palcami. Zacznie wtedy pytać, dlaczego jest inny. – Co ja mam mu powiedzieć? Przecież nie będę opowiadała, że w przyrodzie też są małe i duże zwierzątka. Może przekonam go tym, że są ludzie, którzy mają jeszcze gorzej, bo nie mają nóg czy rąk albo nie widzą. Na razie nie chcę o tym myśleć – ucina dalsze spekulacje. Niepokój odczuwa również mama Magdy. Już teraz podpytuje psychologów, jak ma rozmawiać z dorastającą córką, bo zaczynają ją interesować chłopcy, a przecież musi jej powiedzieć, że nie powinna mieć dzieci. Ze strachem o przyszłości myślą też rodzice Bartka. – Martwimy się o to, co się stanie z naszym synem, gdy nas zabraknie – wyznaje ojciec. Dlatego już dziś stara się przygotować do opieki nad Bartkiem jego starszego brata – Mateusza, ale on nie chce. Jest zazdrosny o to, że rodzice więcej uwagi poświęcają choremu chłopcu. Bywa, że woli jechać do dziadków, niż być z rodzicami w domu. Zdaniem psychologów, takie poczucie odrzucenia jest bardzo częstym zjawiskiem. Rodzice nie zawsze to dostrzegają. Mama Magdy o tym, że jej 21-letni syn był zazdrosny, dowiedziała się dopiero niedawno. – Napisał na studiach pracę na temat siostry i dał mi ją do przeczytania. Wyczytałam w niej, że jako dziecko czuł się pomijany – wyznaje z żalem w głosie Aleksandra.Lęk rodziców budzi także każda kolejna ciąża. Maciejewscy przełamali blokadę i zdecydowali się na drugie dziecko. Udało się. Asia jest zdrową i uroczą dziewczynką. Ale nie każdy ma tyle odwagi. Agnieszka Mokrzycka podkreśla, że gdyby dostała gwarancję, że kolejne dziecko będzie zdrowe, już dawno miałaby co najmniej dwójkę. Niestety, takiej gwarancji nikt jej nie daje, więc Piotruś nie będzie miał rodzeństwa. – Bardzo byśmy chcieli mieć jeszcze córeczkę, ale boimy się, że też będzie chora, a z dwójką takich dzieci na pewno byśmy nie dali rady – wyjaśnia Lidia Maćkowiak. Jej mąż przyznaje wprost: – Gdyby jednak się okazało, że żona jest w ciąży, a genetyk powiedziałby nam, że dziecko urodzi się takie jak Bartek, chyba zdecydowalibyśmy się na zabieg.

Znikąd pomocy

Podjęcie tak dramatycznych decyzji nierzadko jest wymuszane brakiem jakiejkolwiek pomocy z zewnątrz. – Zostaliśmy sami. Wszędzie słyszymy, że jesteśmy młodzi, operatywni i na pewno damy sobie radę, a nam naprawdę jest ciężko – żali się ojciec Bartka. Żaden lekarz nie powiedział im, do kogo mogą się zwrócić o pomoc. – Wszystko musimy załatwiać sami. Synek cały czas się moczy, potrzebuje pieluch, a nasza lekarka rodzinna nie potrafiła nam niczego załatwić. Sam musiałem wyczytać, że dziecku należy się dotacja do pampersów, i to sfinalizować – irytuje się Tomasz. Pomoc społeczna bardzo często wychodzi z założenia, że skoro po dziecku nie widać choroby, bo np. nie jeździ na wózku, to znaczy, że nie jest z nim tak źle, aby pomagać.

Zwykle jest tak, że jedynym oparciem zostaje najbliższa rodzina. Hanna Maciejewska – babcia Filipa – postanowiła wziąć sprawy w swoje ręce i założyła w Poznaniu Stowarzyszenie GEN, które jako jedna z nielicznych placówek w Polsce wspomaga takie rodziny. Organizuje zjazdy, seminaria, konferencje i spotkania z naukowcami – wszystko po to, aby szerzyć wiedzę na temat wad genetycznych i jednoczyć rodziny w walce o swoje prawa. U niej dzieci zawsze mogą liczyć na właściwą opiekę, w przeciwieństwie do niektórych placówek publicznych. – Gdy Piotruś był w szpitalu, pielęgniarce nie chciało się go karmić, bo on bardzo wolno i mało je, więc w nocy władowała mu sondę do żołądka. Mały wszystko zwracał i miał uraz psychiczny do jedzenia. Przez rok musieliśmy go karmić przez sen – opowiada zdegustowana Agnieszka. Z kolei Bartka z racji tego, że bardzo mało śpi, pielęgniarki w szpitalu przywiązywały do łóżka lub wózka, aby nie biegał i nie budził innych dzieci z oddziału.

Na Zachodzie, w USA, a nawet w niektórych krajach arabskich dzieci niepełnosprawne i upośledzone traktowane są ze szczególną atencją. Lansuje się tam zasadę, w myśl której rodziny z chorymi dziećmi uchodzą za wybrane, bo Bóg, dając im takie dziecko, wiedział, że to wspaniali ludzie i na pewno sobie poradzą. Adopcje chorych dzieci nie są tam żadnym kuriozum. – Szkoda, że w Polsce tak nie ma. U nas panuje opinia, że chore dziecko to kara boska – zauważa Agnieszka. Mentalność Polaków w tym względzie doskwiera wielu rodzinom chorych dzieci. Sąsiedzi, znajomi czy koledzy z pracy często litują się nad ich losem, a potem sugerują rodzicom oddanie dziecka do jakiegoś ośrodka. – Często słyszymy, że powinniśmy pozbyć się kuli u nogi, aby korzystać z życia. Dla nas to niepojęte. Tak mogą zrobić jedynie ludzie wyzuci z uczuć, którym zależy tylko na karierze i pieniądzach. Nawet największe upośledzenie nie stanowi przeszkody do tego, aby darzyć dziecko miłością i szacunkiem – konkluduje Tomasz.

Poznańskie Stowarzyszenie GEN prowadzi punkt konsultacyjny dla rodziców dzieci z wadami genetycznymi. Więcej informacji na stronie internetowej  www.gen.org.pl
albo pod numerami telefonów:
(61) 820-93-51 lub 0-502-677-882
.
***
co wpływa na zmany genów proszę przeczytać
 
Cytuj
wpływ na mutację genow/czyli nagła zmiana genów/w okresie płodowym ma bardzo dużo czynników  .Był okres .po tym ,jak rodziły się dzieci w Niemczech bez kończyn, ze zabroniono kobietom w ciąży podawać witaminy. /sa witaminy ,które posiadają  pierwiastki niewyzwolone.rakotworcze/ ,są i takie ,ktore powodują przedwczesny rozpad komorek,chemia w pożywieniu,płyny dezynfekujące,KOSMETYKI, FARBY DO WŁOSÓW/A CHYBA WSZEDZIE mają zastosowanie nanocząsteczki/nanoczasteczka jest mała, wchodzi do komórki ludzkiej i tam powoduje mutacje czyli nieodracalne zmiany.O powyzszych sprawach były prowadzone liczne audycje i jest literatura.

USG, KOMORKI TEL, KOMPUTER,MIKROFALOWKA,HALOGENY i tp   uszkadzają geny !!!!!!!!!!!!!

prosze odpowiedzieć sobie samemu.Dlaczego lekarki bedąc w ciąży  unikaja kontaktów z powyższymi urzadzeniami.

przykłady.Nie tak dawno lekarze nie chcieli wykonywać USG np 5 narzadów twierdzac że to szkodzi" zrobimy nastepnym razem" a zarodki od 3 tygodnia poddaje się badaniom USG ,wowczas kiedy ,wielkość przyszłego dziecka ma 2 cm   i tak powtarza się co miesiac, az do urodzenia dziecka/napromieniowuje się cały organizm./czesć promieni jest pochłaniana,a czesć odbijana/Za 10 lat moze bedzie już wiadomo o konsekwencjach bezmyslnego stosowania USG ,Amerykańscy uczeni piszą,ze wykonujac USG kobietom w ciaży trzeba zawsze wybierać zło konieczne/

/wyjasniam ,jeżeli są wskazania zagożenia to USG jest wielkm DOBRODZIEJSTWEM/  dalej amerykańscy uczeni podają i ostrzegają,ze konsekwencje  bezcelowego stosowania USG kobietom w ciazy moze mieć skutki w odległym czsie./ksiażka pt"DZIECKO"/
.
Prosze przeczytać w internecie ,literaturze o szkodliwosci używania komorek tel przez matki w ciązy.

Stwierdzono że używanie  w nadmiarze komorek powoduje rozmiękczanie mózgu u dorosłych osobnikow ,a jak korzysta się z komorki bedac w ciazy ,to jak te promieniowanie wpływa na maleństwo ?????JAK MYŚLICIE????  10 lat temu madrzy lekarze kategorycznie zabraniali kobietom w ciazy pracy przy komputerze,dzisiaj można pracowac 5 godzin/konsekwencje widać na potomstwie.

Powinnam na koniec dodać ,że korzystajac z dobrodziejstw  jakie nam niesie technika zawsze trzeba się liczyc że są straty, komu przytrafią się te straty???????
Dla przykladu podam,ae szczepienia są najwiekszym dobrodziejstwem jaki osiagnęła medycyna ,ale są tez straty./otepienia.....przeciez to ingerencja w komorki nerwowe/

Dodam że są matki ,które korzystają z koputerów komorek usg i rodza dzieci zdrowe,uważam jezeli isnieje jakiekolwiek ryzyko to trzeba go unikać za wszelką cenę.

~alicja 2000@, 2005-07-01 07:53


więcej:zespół Seckela, zwany też karłowatością ptasiogłową

Somatotropina hormon wzrostu
]Hormon wzrostu

sterydy

Hormony sterują życiem
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #96 dnia: Wrzesień 05, 2005, 08:53:29 am »
Leki na raka mogą pomóc dzieciom chorym na progerię

Leki stworzone do terapii raka mogą pomóc dzieciom cierpiącym na progerię - chorobę, która objawia się przedwczesnym starzeniem i uśmierca pacjentów w wieku kilkunastu lat - wskazują wyniki amerykańskich badań.
Badacze uważają, że ich praca doprowadzi do powstania nowych metod leczenia progerii i towarzyszących jej schorzeń, takich jak osteoporoza i miażdżyca naczyń krwionośnych. Dwie niezależne prace na ten temat publikuje pismo "Proceedings of the National Academy of Sciences"


Progeria (inaczej zespół Hutchinsona-Gilforda) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie.
Mimo że jest niezwykle rzadka - rodzi się z nią jedno na 4 mln dzieci - jest dość znana ze względu na swoją nietypową naturę. Choroba dramatycznie przyspiesza starzenie - dotknięte nią dzieci już w pierwszym roku życia stają się pomarszczone, tracą włosy, tkankę tłuszczową i słabną im kości z powodu osteoporozy. Wcześnie zaczynają też chorować na serce i zazwyczaj przed ukończeniem 15 lat umierają z powodu miażdżycy naczyń.
Progerię powoduje mutacja w genie kodującym lamininę A - białko, które odpowiada za kształt jądra komórkowego. Z powodu mutacji powstaje zmienione białko - progeryna, które nie jest w stanie pełnić swych funkcji, a w rezultacie jądro komórkowe ulega deformacji i przyjmuje nieregularny kształt.

Teraz dwa zespoły naukowców niezależnie odkryły, że leki stworzone do walki z nowotworami - tzw. inhibitory farnezyltransferazy (FTI) mogą odwracać te zmiany w jądrze. Są one obecnie poddawane trzeciej fazie testów, które mają ocenić ich skuteczność w zwalczaniu jednego z rodzajów białaczki.

Zespół prof. Stephena Younga z Uniwersytetu Stanu Kalifornia w Los Angeles przeprowadził badania na komórkach pobieranych od dzieci z progerią. Okazało się, że FTI nie pozwalały progerynie przyłączać się trwale do jądra komórkowego. Dzięki temu liczba komórek ze zmienionym jądrem znacznie się zmniejszyła.

Wcześniej naukowcy wykorzystali tę samą grupę leków, by poprawić kształt jądra w komórkach myszy, które z powodu zmian genetycznych cierpią na progerię.

W przyszłości planują sprawdzić, czy przywracanie kształtu jądra do normalności może zahamować postępy choroby u zwierząt.

Wyniki badaczy z zespołu Younga zostały potwierdzone przez naukowców z laboratoriów Narodowego Instytutu Badania Ludzkiego Genomu.

"To tak jakby ktoś odkrył, że kluczem do swojego domu może zapalać silnik samochodu" - komentuje biorący udział w badaniach Francis Collins. Jego zdaniem, te same lub podobne do FTI leki mogą też wpływać na normalne procesy starzenia. Na razie brak jednak wyników potwierdzających tę hipotezę.

Na razie jest jeszcze za wcześnie, by rozpocząć testy tych leków na dzieciach z progerią, zaznaczają autorzy obydwu prac. W najlepszym wypadku lekarze przystąpią do nich na wiosnę 2006 roku. Sprawę powinien ułatwić fakt, że bezpieczeństwo stosowania FTI u dzieci zostało potwierdzone już wcześniej.
onet.pl

Więcej na ten temat  w tym wątku
Choroby genetyczne
Cytuj
Wysłany: Czw Mar 10, 2005 03:52      
 
Progeria może być uleczalna
Naukowcom udało się skorygować błędy genetyczne w komórkach osób chorych na progerię - rzadką chorobę, która sprawia, że kilkuletnie dzieci mają wygląd starych ludzi i szybko umierają.

Progeria, inaczej zespół Hutchinsona-Gilforda

Cytuj
Wysłany: Pią Kwi 22, 2005 14:27      
 
Progeria Hutchinsona-Gilforda
Progeria (przedwczesny starczy wygląd
(wejście "gościnne")

Czy uda się leczyć progerię?
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #97 dnia: Wrzesień 12, 2005, 07:56:43 pm »
Jest lekarstwo na progerię?

Małgorzata Minta 12-09-2005

Mamy lek, który powstrzymuje przyspieszone starzenie się ludzkiego organizmu - ogłosili amerykańscy naukowcy. Czy to przełom w walce o życie nieuleczalnie chorych dzieci?

Odkrycie, o jakim poinformowano na łamach "Proceedings of National Academy of Sciences", mogłoby stać się elementem filmowego scenariusza. I właśnie z filmów znamy tych, dla których owo odkrycie ma największe znaczenie - dzieci chorujące na progerię.

Z tym rzadkim genetycznym schorzeniem rodzi się jedno dziecko na 4 miliony. Choć dotąd opisano zaledwie ok. 100 przypadków choroby, to ze względu na jej charakterystyczny i bardzo dramatyczny przebieg (patrz: ramka) jest ona dość dobrze znana. Przez jedną mutację w jednym genie dzieci z progerią starzeją się w bardzo szybkim tempie i umierają, mając zaledwie 13-14 lat. Mimo iż naukowcom udało się poznać genetyczną przyczynę schorzenia, to jednak nie byli oni w stanie zaoferować małym pacjentom żadnej terapii, która wydłużyłaby ich życie. Aż do teraz. Długo wyczekiwaną szansą okazał się pewien lek przeciwnowotworowy.

Felerne rusztowanie
W kwietniu 2003 r. naukowcy z Narodowego Instytutu Badań Genomu Ludzkiego (NHGRI) przy amerykańskich Narodowych Instytutach Zdrowia poinformowali, że przyczyną progerii jest mutacja w genie kodującym laminę A. To białko tworzy swoiste rusztowanie, na którym rozpięta jest błona otaczająca jądro komórkowe. Wytrzymała, mikroskopijna siateczka nadaje jądru prawidłowy okrągły kształt, chroni jego zawartość, a także pełni ważną funkcję w czasie podziałów komórki. Jak wykazał zespół dr. Francisa Collinsa, na skutek drobnej mutacji organizmy chorych produkują wadliwą wersję białka, którą dla odróżnienia nazywa się progeryną. - Ponieważ w otoczkę wbudowują się złe "cegiełki", jądro nie jest okrągłe, ale nieregularne i jakby pokryte bąbelkami oraz wybrzuszeniami - opowiada badacz. Jedno złe jądro dzieli się na dwa równie bezkształtne, przez co nie powstają praktycznie żadne zdrowe komórki, a nieodnawiający się organizm błyskawicznie się starzeje.

Jednym z badaczy, którego bardzo zainteresowała praca Collinsa, był student Uniwersytetu Nowego Jorku Brian Capell. - Wiedziałem, że rozwiązanie problemu tkwi w samym białku - wspomina Capell - i szczęśliwym trafem udało mi się je znaleźć.

Studenckie pomysły
Pomysł studenta wydawał się oczywisty - skoro schorzenie jest powodowane przez wbudowywanie złego białka do jądrowego rusztowania, to wystarczyłoby tylko jakoś temu zapobiec. Mniej oczywisty był jednak sposób zaproponowany przez Capella. - Prawidłowa lamina A ma dwa regiony - "etykietki", które umożliwiają prawidłowe wbudowanie w otoczkę jądrową - tłumaczy Capell. Jedna z nich zezwala na konieczną obróbkę laminy A tak, by mogła wpasować się do otoczki (biochemicy nazywają ten proces farnezylacją), druga dokonuje ostatecznej obróbki białka, np. odcina zbędne fragmenty, tak by cała otoczka miała pożądaną strukturę. - Progeryna ma jedynie pierwszą etykietkę, jest zatem podłączana do otoczki, ale bez ostatecznych poprawek. To z kolei powoduje bałagan w jej strukturze - mówi dr Collins, mentor Capella i współautor badań. Wystarczyłoby zatem pozbawić progerynę pierwszej etykietki, by w ogóle nie przykleiła się do rusztowania. Tylko jak to zrobić? W rozwiązaniu problemu pomogli naukowcy ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Północnej Karoliny w Chapel Hill, którzy na co dzień zajmują się poszukiwaniem nowych leków na złośliwe nowotwory.

Klucz do dwóch zamków
Jedne z prowadzonych tam badań dotyczyły nowej klasy leków antynowotworowych, tzw. inhibitorów farnezyltransferazy, w skrócie FTI. Będące obecnie już w fazie testów na ludziach leki okazały się niezwykle skuteczne w leczeniu białaczki i innych nowotworów wiążących się z nieprawidłową budową jądra komórkowego. - Postanowiliśmy sprawdzić, czy przypadkiem te lekarstwa nie podziałałyby też w przypadku progerii, w końcu obie choroby cechowały pewne podobieństwa - mówi Capell.

Wpierw lekami z grupy FTI potraktowano komórki pobrane od zmodyfikowanych genetycznie myszy, u których sztucznie wywołano przyspieszone starzenie. Ku wielkiemu zadowoleniu badaczy lek podziałał zgodnie z oczekiwaniami. Produkowane przez komórki wadliwe białko nie chciało się wbudowywać w otoczkę jądra, dzięki czemu komórki mogły się normalnie dzielić. Podobny eksperyment przeprowadzono na komórkach skóry pobranych od dzieci chorych na progerię. - To było doprawdy zdumiewające - wspomina dr Collins. - Podanie leku całkowicie zapobiegało dalszym zmianom jądra, a nawet cofało część wcześniejszych. To zupełnie tak, jakbyś odkrył, że kluczem, którym normalnie otwierasz drzwi mieszkania, możesz równie dobrze odpalić silnik samochodu.

W tej chwili trwają kolejne testy na myszach cierpiących na odpowiednik progerii. Pierwsze badania kliniczne, w których wezmą udział dzieci, zaplanowano na początek przyszłego roku.

Zdaniem dr. Collinsa leki podobne do FTI nie tylko stanowią realną szansę dla osób z progerią, ale mogłyby pomóc i normalnie starzejącym się ludziom.

- Dzięki podtrzymaniu naturalnej, prawidłowej odnowy tkanek nasze serce czy mięśnie dłużej zachowałyby swoją sprawność. To jednak na razie odległa perspektywa wymagająca kolejnych projektów badawczych - podsumowuje Collins.


Wyścig o życie
mint 12-09-2005

Tego letniego wieczoru 1998 r. Leslie Gordon nie zapomni do końca życia. Właśnie szykowała się do kolejnego dyżuru na oddziale pediatrii, gdy dowiedziała się, że jej synek - kilkumiesięczny Sam - cierpi na progerię. Od jakiegoś czasu rodzice - oboje lekarze - zastanawiali się, co dolega ich dziecku. Sam nagle zaczął chudnąć, łysieć, a jego buzia nabierała dziwnych rysów

Po pierwszym szoku Leslie postanowiła działać i poświęcić swoje życie i obiecującą karierę na ratowanie syna. Wraz z mężem Scottem Bernsem i siostrą prawniczką założyła jedną z dwóch największych organizacji zrzeszających rodziców dzieci z progerią - Progeria Research Foundation. Powołana przez rodziców Sama fundacja to również prężnie działająca instytucja naukowa. Dzięki działaniom Leslie w 2000 r. Kongres USA przyjął ustawę, która gwarantuje coroczne dotacje z budżetu Narodowych Instytutów Zdrowia na rzecz badań nad rzadką chorobą. Naukowy zapał i determinacja Leslie, przez które zyskała sobie przezwisko Barakuda, szybko przyniosły owoce. W 2003 r. wraz z prof. Francisem Collinsem i dr Marią Eriksson Leslie mogła publicznie ogłosić odkrycie genu, którego mutacja powoduje progerię. Jednak, jak sama wówczas przyznawała, nigdy nie czuła większej radości i zarazem rozczarowania. - Jestem lekarzem i wiem, że odkrycie genu wcale nie oznacza odkrycia leku - mówiła - a w przypadku progerii naprawdę nie można czekać pięciu czy dziesięciu lat. Nie dziwi więc to, iż ostatnie doniesienia dotyczące potencjalnego zastosowania leków FTI w leczeniu progerii stały się główną wiadomością na stronach Progeria Research. Dotąd Leslie nie mogła zaoferować synowi nic prócz miłości - teraz może mu dać odrobinę nadziei, a może i kilka dodatkowych dni życia.


Młodzi staruszkowie
mint 12-09-2005

Progeria, a właściwie zespół Hutchinsona-Gilforda, została po raz pierwszy opisana przez tych dwóch lekarzy w 1886 r. Nazwa choroby pochodzi od greckiego wyrażenia oznaczającego przyspieszone starzenie - bo na tym właśnie ona polega. Pierwsze oznaki choroby widoczne są ok. 12. miesiąca życia. Wówczas rodzice często zauważają, że ich dziecko zaczyna się starzeć - traci włosy, brwi i rzęsy, nie rośnie i ma problemy z poruszaniem się. Kilkuletnie dzieci mają bardzo charakterystyczny wygląd: nieproporcjonalnie duże główki, wielkie oczy, "obciągnięte" nosy, drobne, chude ciało. Dodatkowo cierpią na osteoporozę (ich obojczyki wręcz zanikają), wady wzroku i zaburzenia krążenia. Przyjmuje się, że każdy rok życia dziecka odpowiada ośmiu-dziesięciu latom życia zdrowego człowieka. Mimo kruchego zdrowia dzieci są w pełni sprawne intelektualnie, często ich iloraz inteligencji jest wyższy niż przeciętny. Jedyna dostępna dzisiaj forma pomocy pacjentom opiera się na fizykoterapii. Chorzy na progerię umierają w wieku ok. 14 lat, najczęściej z powodu zawału serca.

Więcej informacji o chorobie na stronach internetowych :
www.sunshinefoundation.org; www.progeriaresearch.org;
http://www.progeriafamilycircle.de/pol/wett.html
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline BasiaB

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 2721
    • http://www.michalek_b.republika.pl/index.html
Zespół Möbiusa
« Odpowiedź #98 dnia: Wrzesień 16, 2005, 06:34:19 pm »
Zespół Möbiusa
Rzadko występujące zaburzenie genetyczne, charakteryzujące się paraliżem twarzy. Ludzie z tą chorobą nie mogą się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu i poruszać nimi. W niektórych wypadkach zespół jest połączony z fizycznymi problemami w innych częściach ciała.
Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa ważne nerwy - szósty i siódmy nerw czaszkowy - nie są w pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie, boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych może być również uszkodzonych - dotyczy to nerwów 3, 5, 8, 9, 11 i 12.
Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy. U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz deformacja języka i szczęki oraz deformacja kończyn polegająca na zrośnięciu się kilku palców u ręki lub nogi, lub też brak palców.

Zespół Möbiusa jest rozpoznawany niezwykle rzadko.
Objawy, które mogą wystąpić:
- brak ekspresji twarzy, uśmiechu
- problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
- wrażliwość oczu - wskazane są okulary przeciwsłoneczne
- brak bocznych ruchów oczu
- brak umiejętności mrużenia oczu
- skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
- krótki albo zdeformowany język
- ograniczone ruchy języka
- problemy z zębami
- problemy ze słuchem
- problemy z mówieniem
Dzieci się z tym rodzą. Choroba ta jest genetyczna, ale dokładny powód jej występowania pozostaje nieznany. Dotyka ona chłopców i dziewczynki na równi. Istnieje ryzyko przeniesienia choroby z chorego rodzica na dziecko.

Nie ma lekarstwa na tą chorobę. Żeby ułatwić życie ludziom z tą chorobą mogą zostać przeprowadzone pewne zabiegi. Na przykład, żeby ułatwić karmienie dzieci otrzymują specjalne butelki. Skośne oczy można zoperować, zrośnięte palce operacyjnie rozdzielić. Dzieci mogą też uczęszczać na terapię, która pomoże im w nauce lepszej wymowy. W niektórych przypadkach można zoperować twarz tak, by była możliwość uśmiechania się, jednak rzadko się to w pełni udaje. Jest to też bardzo kosztowne. W Polsce nie ma możliwości przeprowadzenia takiej operacji.

Jednym z najbardziej frustrujących aspektów jest brak świadomości wśród lekarzy i pielęgniarek o tym zespole chorobowym. Choroba występuje tak rzadko, że wiele dzieci pozostaje niezdiagnozowanych przez miesiące a nawet lata. Na całym świecie istnieją różne organizacje i fundacje zrzeszające i niosące pomoc osobom z chorobą Möbiusa. Niestety w Polsce nie ma lekarzy specjalizujących się w leczeniu tego schorzenia.

Źródło

Strona o Syndromie Möbiusa
Basia - mama Michałka z ZD lat 15

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #99 dnia: Wrzesień 22, 2005, 07:49:52 am »
Stowarszyszenie Na Rzecz Dzieci Chorych Leczonych Hormonem Wzrostu
Na stronie
"Niedobór Wzrostu U Dzieci - Przyczyny, Diagnostyka, Leczenie"
Autorzy: Joanna Welc-Dobies, Anna Kucharska, Barbara Rymkiewicz-Kluczynska.
KATEDRA I KLINIKA PEDIATRII I ENDOKRYNOLOGII AKADEMII MEDYCZNEJ w Warszawie
oraz
dalej>>>
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach