Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: Choroby genetyczne  (Przeczytany 344913 razy)

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #150 dnia: Grudzień 31, 2007, 10:11:26 am »
Decyduje o wielkości mózgu

Zespół naukowców z Edynburga odkrył gen kontrolujący wielkość mózgu. Kiedy jest uszkodzony, mózg i ciało nie osiągają prawidłowych rozmiarów.

Szkoci z Medical Research Council (MRC) badali rodziny, w których wystąpił zespół Seckela, zwany inaczej karłowatością ptasiogłową.

W tego typu przypadkach odnotowuje się zwolniony rozwój płodowy, czego skutkiem jest niski wzrost oraz znaczna mikrocefalia (małogłowie). Zachowana zostaje prawidłowa struktura mózgu. Wskutek anomalii kości czaszki głowa przypomina łebek ptaka, ponadto obserwuje się wady rozwojowe gałek ocznych oraz objawy ze strony układu nerwowego. Chorzy są upośledzeni umysłowo, krócej żyją, a niektórzy przedwcześnie się starzeją. Ich waga urodzeniowa jest bardzo niska, przeważnie wynosi poniżej 1,5 kg. Z medycznego punktu widzenia zespół Seckela jest zaburzeniem rearanżacji DNA (chromosomy są niestabilne) z tendencją do nowotworzenia.

Na łamach Nature Genetics naukowcy wyjawili, że zmniejszone rozmiary mózgu to skutek mutacji genu PCNT, który współpracuje z genem ATR.

PCNT odpowiada za wytwarzanie pewnego białka: perycentryny. Wchodzi ona w skład centrosomu, czyli centrum mitotycznego, odgrywającego ważną rolę podczas podziału komórki. Wokół niego tworzą się mikrotubule wrzeciona podziałowego i szkieletu komórkowego. Drugi człon tandemu, ATR, naprawia uszkodzenia DNA.

W przeszłości zaobserwowano, że mutacje innych genów zaangażowanych w działanie centrosomu skutkują pewnymi postaciami mikrocefalii. Oznacza to, iż prawidłowe działanie centrosfery to czynnik determinujący wielkość mózgu.

Anna Błońska
źródło: Telegraph

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Picio97

  • Gość
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #151 dnia: Styczeń 04, 2008, 04:37:33 pm »
Mój synek jest chory na bardzo rzadką chorobę genetyczną Canavan. Jeśli ktoś potrzebuje informacji zapraszam na stronę Piotrusia www.chomiczpiotrek.ovh.org
O ile to możliwe proszę umieścić również opis tej genetycznej choroby w spisie bo w internecie jest tak mało informacji na jej temat.
Pozdrawiam

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26236
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #152 dnia: Styczeń 04, 2008, 10:21:39 pm »
Dla osób,które posiadają jakiekolwiek informacje zapraszam do wątku tutaj

choroba CANAVAN
http://forum.darzycia.pl/vp126181.htm#126181
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26236
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #153 dnia: Luty 07, 2008, 11:27:15 pm »
http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=category&sectionid=5&id=32&Itemid=163
Choroby metaboliczne
Tytuł pozycji  
Zespół Albrighta  
Zespół Fanconi  
Zespół Westa

http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=224&Itemid=214  
Było sobie życie. Zapłodnienie jaja i rozwój zarodka

http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=230&Itemid=214  
Sposoby dziedziczenia

http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=228&Itemid=214
Starszy ojciec to większe ryzyko wad u dzieci
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #154 dnia: Luty 08, 2008, 02:43:56 pm »
Rzadkie schorzenia genetyczne - dla nielicznych specjalistów?

http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/22429

Niektóre schorzenia genetyczne dotykają jedno na kilkadziesiąt tysięcy dzieci. I, choć schorzenia te są rozpoznane w światowym piśmiennictwie naukowym, wciąż niewielu lekarzy potrafi odpowiednio je diagnozować i  pokierować leczeniem.

Eksperci od rzadkich schorzeń genetycznych reprezentują stosunkowo nowy krąg lekarzy - specjalistów genetyki klinicznej. Jednym z nich jest prof. dr hab. Alina Midro, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku.

- Samo rozpoznanie określonego zespołu, jednego spośród 16 tysięcy, jest sukcesem. To swoiste puzzle, które trzeba układać, aby poznać, co występuje u danego dziecka i co o tym na bieżąco wiadomo. To są nasze codzienne wyzwania diagnostyczne i naukowe - mówi profesor Alina Midro o pracy swojego zespołu badawczego.

Jak tłumaczy, nie ma jednorodnych testów na choroby genetyczne. - Trzeba wiedzieć, na którą z tysiąca gwiazd należy skierować pojazd diagnostyczny, jeśli w ogóle weryfikacja rozpoznania klinicznego jest możliwa - obrazuje specjalistka.

Do poradni genetycznej kierowani są rodzice z dziećmi odmiennymi ze względu na wygląd, wady rozwojowe lub inny przebieg profilu rozwojowego, na przykład upośledzenie umysłowe, zachowania autystyczne, brak mowy czynnej.

- Rodzice mają nadzieję, że będą mogli skorzystać z postępu wiedzy, jaki dokonuje się w naukach biologicznych w związku z poznaniem ludzkiego genomu i genetycznych podstaw zachowania. Mają nadzieję, że będzie to wykorzystane do diagnozy medycznych i psychologicznych problemów ich dziecka, a także w terapii doświadczanych zaburzeń - wylicza badaczka.

Zdaniem prof. Aliny Midro, sieć współpracy między krajami europejskimi działa coraz lepiej. Przyznaje jednak, że naukowcy są w Polsce traktowani "po macoszemu", finanse na rozwój nauki nadal są niezwykle skromne w naszym kraju i szansy na poprawę tego stanu nie widać.

Profesor podkreśla, że rozpoznanie u dziecka zmian o podłożu genetycznym wiąże się nierzadko z potrzebą identyfikacji u innych członków jego rodziny, u których te zmiany mogą też występować.

- Badaniom poddawane bywają osoby, które nie mają poczucia choroby. Często nie są one świadome zagrożeń dla następnego pokolenia, wynikających z nosicielstwa zmienionego genu. Badania wewnątrzrodzinne są specyfiką poradnictwa genetycznego, którego działania wykraczają znacznie poza zwykłą działalność medyczną – tłumaczy prof. Alin Midro. Dodaje też, że poradnictwo wiąże się z określeniem prawdopodobieństwa powtórzenia się zmian fenotypowych w danej rodzinie po to, aby można było przyjąć odpowiednią postawę prokreacyjną czy poszukiwać metod zapobiegających negatywnym skutkom odmienności genetycznej.

 - O cechach, z jakimi człowiek przychodzi na świat decyduje wyposażenie genetyczne i jego relacje ze środowiskiem. Są one integralna częścią człowieka i jako takie nie są uleczalne w sensie lekarskim - mówi badaczka.

Podkreśla jednak, że naukowcy mają wiele do zrobienia. Zmiany genetyczne kształtują zarówno fenotyp morfologiczny, którego elementy mogą być opisywane przez antropologię jak i behawioralny, będący przedmiotem psychologii rozwojowej. Te opisy wykorzystywane są w praktyce poradnictwa genetycznego do diagnozy fenotypowej osób z zespołami objawów uwarunkowanych genetycznie. Po dokonaniu weryfikacji rozpoznania klinicznego za pomocą określenia zmian genetycznych specjaliści mogą dokonywać prognozowania genetycznego.

- Udało nam się rozpoznać i opisać trochę rzadkich zespołów genetycznych, wykryć położenie paru nowych genów, opracować fenotyp morfologiczny metodą ilościową wspomaganą komputerowo w zespole Turnera, Wolfa-Hirschhorna, zespole monosomii 5p, Pradera-Willego, Frasera i innych - wylicza prof. Alina Midro osiągnięcia zespołu naukowego białostockiej Akademii Medycznej.

Ponadto naukowcy opracowali Polską Kolekcję Translokacji Chromosomowych Wzajemnych. Służy ona do celów badawczych, ale można ją też wykorzystywać w praktyce klinicznej do określania prawdopodobieństwa wystąpienia zmian fenotypowych. Jest to szczególnie ważne dla rodziców, którzy dzięki temu mogą poznać prawdopodobieństwo urodzenia dziecka ze zmianą genetyczną (w tym dziecka z wadami rozwojowymi), a także ryzyko wystąpienia poronień samoistnych i ciąż obumarłych. Kolekcja powstała we współpracy z naukowcami ze wszystkich ośrodków genetycznych w Polsce i z uwzględnieniem danych naukowych opracowanych w bazach całego świata.

Badacze z Białegostoku zajmują się też genetycznymi uwarunkowaniami niepłodności.

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #155 dnia: Luty 28, 2008, 11:17:48 am »
Trochę dłuższa wersja artykułu powyżej:

Choroby genetyczne - dla nielicznych specjalistów?

- rozmowa z prof. Aliną Midro

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #156 dnia: Marzec 11, 2008, 11:02:43 am »
Wybrane zespoły genetyczne

W cyklu artykułów "Wybrane zespoły genetyczne" przedstawiamy krótkie charakterystyki nieprawidłowości genetycznych, z którymi każdy lekarz może spotkać się w swojej praktyce klinicznej.


Zespół „cri du chat”

Zespół cri du chat (zespół kociego krzyku, zespół kociego miauczenia) powstaje w wyniku delecji krótkiego ramienia chromosomu 5. Delecja może dotyczyć tylko fragmentu lub całego, krótkiego ramienia chromosomu 5. W większości przypadków mutacja powstaje de novo.

Zespół kociego krzyku po raz pierwszy opisał w 1963 roku Lejeune zwracając uwagę na charakterystyczny dla tego zespołu płacz noworodków przypominający miauczenie kotów. Jest to płacz o wysokiej częstotliwości, monochromatyczny, a przyczyną jego powstania są zmiany w budowie krtani (wiotkość nagłośni, małe rozmiary lub asymetria strun głosowych) oraz zaburzenia czynnościowe w ośrodkowym układzie nerwowym. Charakterystyczna dla tego zespołu jest także niska masa urodzeniowa, zaburzenia wzrastania, małogłowie oraz opóźniony rozwój umysłowy. Twarz dziecka z zespołem „cri du chat” jest okrągła, z pełnymi policzkami. Widoczne są zmarszczki nakątne, skierowane w dół szpary powiekowe, zez, płaska nasada nosa, skierowane ku dołowi kąciki ust, małożuchwie oraz nisko osadzone małżowiny uszne. Charakterystyczne są krótkie palce, pojedyncza bruzda dłoniowa oraz hiperteloryzm. Noworodki mają kłopot ze ssaniem. Często występuje refluks oraz wady serca. Może także wystąpić rozszczep wargi i podniebienia oraz przeduszne przetoki i wyrostki skórne. W niektórych przypadkach obserwuje się dysplazję grasicy, nieprawidłowy zwrot jelita, jelito olbrzymie, przepuklinę pachwinowa, obustronne zwichnięcie stawu biodrowego, wnętrostwo i spodziectwo. Istnieją także rzadkie malformacje nerkowe, klinodaktylia, stopa końsko – szpotawa, płaskostopie, syndaktylia drugiego i trzeciego palca u rąk i u stóp, oligosyndaktylia oraz nadmierna ruchomość w stawach.

U starszych dzieci można zauważyć dość niski wzrost i wątłą budowę ciała. Małą brodę, długi nos, wąską i asymetryczną twarz z opadającą żuchwą o krótkiej rynience podnosowej. Pojawia się nieprawidłowy zgryz, małogłowie oraz hipertonia. Może wystąpić również przedwczesne siwienie oraz znaczne trudności z poruszaniem się. Zespół „cri du chat” występuje u 1:20000 do 1:50000 żywych urodzeń. Częściej rodzą się dziewczynki. 75% noworodków z tym zespołem umiera w pierwszych miesiącach życia, a około 90% przed ukończeniem pierwszego roku życia. Najczęstszą przyczyną zgonu są zapalenia płuc, wrodzone wady serca oraz zespół błon szklistych.

Zespół Seckela

Zespół Seckela nazywany jest też karłowatością ptasiogłową, zespołem Harper, karłowatością Seckela, bądź zespołem Virchowa – Seckela.

W 1960 roku Seckel opisał zespół charakterystycznych cech występujących u „małogłowych karłów”. Virchow nazywał chorych z tym schorzeniem „ptasiogłowymi karłami” ze względu na charakterystyczne cechy tego zespołu tzn. proporcjonalną karłowatość, spiczasty nos oraz mikrognatię.

Noworodki z zespołem Seckela rodzą się z niską masą urodzeniową. Charakteryzują się względnie proporcjonalną i wątłą budową ciała, i małym obwodem główki. Mózg jest mały, o uproszczonej budowie. W centralnej części twarzy znajduje się charakterystyczna wypukłość przypominająca dziób ptaka. Uwagę zwracają duże uszy oraz rzadkie włosy. Stawy są zdeformowane, stopy końsko - szpotawe, dłonie z trzema palcami oraz widoczne braki w uzębieniu. Nieprawidłowości dotyczą także układu moczowego, płciowego
i odbytnicy. Osoby z zespołem Seckela są upośledzone umysłowo o przyjemnym usposobieniu.

Zespół Klinefeltera    


Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska Harry’ego F. Klinefeltera, który w 1942 roku opisał pacjentów wykazujących charakterystyczny zespół cech. Początkowo sądzono, że przyczyną wystąpienia nieprawidłowości są zaburzenia endokrynologiczne, natomiast chromosomalna przyczyna zespołu została odkryta dopiero w 1959 roku.

Najczęściej rozpoznaje się kariotyp 47,XXY; rzadziej 48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY oraz kariotypy mozaikowe. Zespół Klinefeltera występuje u 1:400 do 1:1000 noworodków płci męskiej i jest najczęstszą formą męskiego hipogonadyzmu.

Najczęściej pierwsze objawy kliniczne zespołu są widoczne w okresie dojrzewania. Zwraca uwagę nieprawidłowy stosunek górnej części ciała do dolnej. Owłosienie może być rozmieszczone typowo dla mężczyzn, albo podobnie jak u kobiet. Wzrost mężczyzn
z zespołem Klinefeltera jest dość znaczny, a średnia wynosi około 182 cm. Dla tego zespołu charakterystyczne jest słabe umięśnienie oraz typowy dla kobiet sposób rozmieszczenia tkanki tłuszczowej, najczęściej w okolicach bioder. Pacjenci często mają także problem
z nadwagą, co dodatkowo może wiązać się z ryzykiem powstania cukrzycy. Zarost na twarzy i klatce piersiowej jest zmniejszony, a owłosienie łonowe nie rozrasta się w kresie pośrodkowej ku pępkowi. Aktywność seksualna osób z zespołem Klinefeltera jest nieznacznie niższa i nie ma wpływu na pojawienie odchyleń seksualnych. Najczęściej problemem jest azoospermia i związana z tym niepłodność. W okresie dojrzewania prącie osiąga prawidłowe rozmiary, natomiast jądra są mniejsze (poniżej 2 ml objętości). Obserwuje się zmniejszoną średnicę kanalików nasiennych, z których część ulega zeszkliwieniu i zwłóknieniu. Błona podstwana kanalików nasiennych jest cieńsza i także zaszkliwiała. Komórki Leydiga ulegają najczęściej hiperplazji.

Dorosłe osoby z zespołem Klinefeltera stanowią 0,1% populacji. Opisywane są przypadki o niskim poziomie inteligencji z zaburzeniami osobowości, a ryzyko wystąpienia zaburzeń rośnie wraz z liczbą chromosomów X. W polisomii rośnie także częstość wad układu moczowego, kostnego oraz krążenia i serca.

Charakterystyczny jest zwiększony poziom gonadotropin. Zwiększone wydzielanie LH poprzez wpływ na komórki Leydiga prowadzi do zwiększenia wydzielania estradiolu
i pojawienia się objawów feminizacji, w tym też ginekomastii. Podwyższony poziom estradiolu wiąże się z większą produkcją SHBG. Poziom testosteronu jest prawidłowy lub utrzymuje się na dolnej granicy normy.

Zespół Wolfa – Hirschhorna

W 1961 roku Cooper i Hirschhorn opisali rzadki zespół charakterystycznych cech dysmorficznych związanych delecją krótkiego ramienia chromosomu 4 – zespół monosomii 4p. Zespół Wolfa – Hirschhorna w prawie 90% przypadków jest delecją de novo i występuje 1:50000 żywych urodzeń; częściej u dziewczynek (2:1). Około 1/3 osób z tym zespołem umiera w ciągu dwóch pierwszych lat życia, a najczęstszą tego przyczyną są wady serca, zachłystowe zapalenie płuc, infekcje lub napady drgawkowe. Rozpoznanie najczęściej jest stawiane w okresie noworodkowym na podstawie charakterystycznych cech dysmorficznych.

Wykonane prenatalnie badanie ultrasonograficzne płodu pozwala wykryć opóźnienie wzrostu, małogłowie, hipoplazję móżdżku, agenezję ciała modzelowatego, hiperteloryzm, wystającą gładziznę, rozszczep wargi (podniebienia) oraz przepuklinę przeponową. Widoczne są słabsze ruchy płodu oraz hioptroficzne łożysko. Diagnostyczne badania inwazyjne tj. aminopunkcja lub biopsja kosmówki pozwalają potwierdzić rozpoznanie.

W zespole Wolfa - Hischhorna stwierdza się wystającą gładziznę, guzowate czoło, hiperteloryzm, oraz szeroki, haczykowato zakończony nos. Ponieważ cechy twarzy przyjmują charakterystyczny wygląd dlatego często określa się je nazwą „hełmu greckiego wojownika”.

Zwraca uwagę  hiperteloryzm oraz skośne, skierowane w dół szpary powiekowe, zmarszczki nakątne oraz zez rozbieżny. W obrębie oka mogą wystąpić częściowe ubytki. Usta są opisywane jako „rybie”. Wiotkie lub zniekształcone duże uszy są nisko osadzone. Mogą wystąpić wady serca, układu oddechowego, pokarmowego z zrośnięciem odbytu oraz niepełnym zwrotem jelit. Możliwe jest również pojawienie się dodatkowej śledziony bądź brak pęcherzyka żółciowego, a także wady nerek i układu moczowego. Stwierdza się niedorozwój narządów płciowych. Często występują wady układu kostnego.

Zachowanie dziecka z Zespołem Wolfa- Hirschhorna jest charakterystyczne i wiąże się różnymi stereotypiami, brakiem mowy lub wydawaniem dźwięków szemrzących lub gardłowych. Mogą także występować zaburzenia afektu.

Zespół DuPan

Zespół DuPan to rzadko występujący zespół charakteryzujący się agenezją lub dysplazją kości strzałkowych, z zaburzeniami długości palców oraz z zanikami dalszej części kończyny dolnej. Został on opisany w 1924 roku przez DuPan’a. Prawdopodobnie jest dziedziczony autosomalnie dominująco.

Pierwsze objawy widoczne są już po urodzeniu i są związane przede wszystkim
z układem kostnym. Do charakterystycznych cech zespołu DuPan zaliczyć można nieprawidłowości związane z kończynami dolnymi, tj.: deformacje, ubytki oraz skrócenie palców. Obserwuje się obustronny brak lub niedorozwój kości strzałkowych oraz skrócenie palców rąk.

Zespół Goodman


Zespół Goodman należy do grupy zaburzeń akrocefalopolisyndaktylii (ACPS). Jest to tzw. typ IV ACPS dziedziczony prawdopodobnie autosomalnie recesywnie.

Pierwsze objawy zespoły zauważalne są już on urodzenia. Zwraca uwagę akrocefalia, uniesione łuki brwiowe oraz zmarszczki nakątne. W obrębie twarzy charakterystyczny dla tego zespołu jest również wydatny nos i szerokie nozdrza, gotyckie podniebienie, większa ilość zębów, niedorozwój żuchwy, owłosienie na twarzy oraz duże i zniekształcone małżowiny uszne. Osoby z tym zespołem mają tzw. kurzą klatkę piersiową czyli powiększony i asymetryczny wymiar przednio - tylni klatki piersiowej oraz skoliozę kręgosłupa w odcinku piersiowym. Współwystępującymi objawami mogą być wady serca oraz zmiany w układzie kostnym m.in. pod postacią zdwojenia palców, skrócenia ich długości, koślawości kolan
i  ogólnego niedorozwoju mięśni.

Rozwój umysłowy chorych z zespołem Goodman jest prawidłowy.

Zespół Kabuki

Zespół Kabuki nazywany jest także zespołem Niikawa-Kuroki. Jest to bardzo rzadki zespół wad rozwojowych z charakterystycznym wyglądem twarzy, z zaburzeniami wzrostu, niedorozwojem umysłowym oraz z nieprawidłowościami w obrębie układu kostnego.

Został on opisany przez Novio Niikawa i Yoshikazu Kuroki w 1981 roku. Częstość występowania zespołu wynosi 1: 32 000 żywych urodzeń.

Przyczyny pojawienia się zespołu Kabuki są nie znane, ale przypuszczalnie jest on dziedziczony autosomalnie dominująco lub dominująco z chromosomem X.

U dzieci zwracają uwagę nawracające zakażenia dróg oddechowych i ucha środkowego. Twarz wyglądem przypomina ucharakteryzowane twarze aktorów japońskich występujących w tradycyjnych japońskich dramatach z XVII wieku (kabuki). Brwi chorych są w kształcie łuku i znacznie przerzedzone, zwłaszcza w części środkowo-bocznej, szpary powiekowe są długie, powieki dolne odwinięte, błękitne twardówki, dość długie rzęsy oraz zmarszczki nakątne. Często zwraca uwagę krótka przegroda oraz wysoki i wklęsły koniec nosa, duże małżowiny uszne, niedorozwój żuchwy, zaburzenia w uzębieniu, rozszczep podniebienia oraz niska granica owłosienia głowy. Dzieci rodzą się z prawidłową masą
i długością ciała, niemniej z czasem dochodzi do zaburzeń wzrostu prowadzące do karłowatości. Osoby z tym zespołem są upośledzone umysłowo w stopniu umiarkowanym.

Zespół Neu

Zespół Neu jest zespołem zaburzeń związanych z  małogłowiem oraz z wieloma innymi nieprawidłowościami rozwojowymi. Opisał go w 1971 roku Richard L. Neu,
a następnie w 1972 roku Renata Laxova.

Przyczyna występowania zespołu nie jest do końca poznana, ale prawdopodobnie jest dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Charakterystyczne cechy zespołu Neu są widoczne zwłaszcza u noworodków.
W okresie prenatalnym zwraca uwagę dystrofia wewnątrzmaciczna, małogłowie z zanikiem zakrętów mózgu, z zanikami móżdżku i mostu mózgu oraz zanikiem ciała modzelowatego. Widoczna jest krótka szyja, zbyt szybkie zrośnięcie i zniekształcenie ciemiączek, pochyłe czoło, uwypuklona potylica, hiperteloryzm, brak powiek, stosunkowo duże małżowiny uszne oraz niedorozwój żuchwy. Obserwuje się m.in. przykurcze zgięciowe stawów kończyn górnych i dolnych oraz nakładanie się palców rąk. Jedną z cech zespołu Neu są uogólnione  obrzęki ze ścieńczeniem skóry i z jej cytrynowym zabarwieniem, a także wady serca. Nos
u chorych z tym schorzeniem jest mały i wąski lub może go w ogóle nie być.

Rokowanie osób z zespołem Neu jest niepomyślne. Płód może urodzić się martwy bądź może dojść do śmierci wkrótce po urodzeniu.

Choroba Emery–Dreifuss

Choroba Emery–Dreifuss jest określana także jako postępująca dystrofia mięśniowa. Jest to rzadko występujące schorzenie opisane po raz pierwszy przez Cestana i Lejonne’a w 1902, a następnie przez Emer’ego i Dreifuss’a  w 1966 roku.

Przyczyny wystąpienia tego schorzenia nie są do końca poznane. Choroba Emery-Dreifuss jest dziedziczona recesywnie, sprzężona z chromosomem X. Występuje tylko u chłopców.

Pierwsze objawy choroby pojawiają się około 4-5 roku życia. Jest to najczęściej zgłaszane przez chorych osłabienie siły mięśniowej. Obserwuje się częściowe zaniki mięśni obręczy biodrowej, a następnie barkowej. Z czasem zaniki obejmują kolejne partie mięśni. Pojawiają się przykurcze zgięciowe. Ze względu na zmiany obejmujące kończyny dolne chód chorych sprowadza się do poruszania się na palcach. Usztywniony kręgosłup powoduje, że ograniczone są możliwości w zginaniu tułowia. U chorych obserwuje się wady układu sercowo-naczyniowego oraz opóźnienie rozwoju umysłowego.

Choroba Salla


Schorzenie to charakteryzuje się zaburzeniem metabolizmu kwasu sialowego (kwas N-acetyloneuraminowy). Najwięcej zachorowań zaobserwowano w Finlandii, w okręgu miasta Salla. Choroba ta, została opisana przez P. Aula i wsp. w 1979, a następnie przez M. Renlund. Jej przyczyna dotychczas nie jest w pełni poznana. U chorych obserwuje się znaczne zwiększenie wydalania kwasu sialowego przy prawidłowej aktywności
N-acetyloneuraminidazy.

Pierwsze objawy pojawiają się między 4 a 12 miesiącem życia dziecka, którego rozwój w okresie płodowym przebiegał prawidłowo. Z objawów najbardziej charakterystycznych dla tego zespołu wymienić można opóźniony rozwój psychoruchowy, niezręczność, wady wymowy oraz trudności w nauce. Zwraca uwagę spastyczność kończyn dolnych i obniżone napięcie mięśniowe kończyn górnych, nasilone odruchy ścięgniste, dodatni objaw Babińskiego, czasem pojawiają się drgawki i napady padaczkowe z niedowładami połowicznymi. Do charakterystycznych objawów choroby należy również opóźniony rozwój intelektualny. U pacjentów z chorobą Salla obserwuje się różne nieprawidłowości dotyczące narządu wzroku m.in. zez rozbieżny, oczopląs w okresie niemowlęcym, krótkowzroczność oraz astygmatyzm. U chorych występuje zgrubienie kości sklepienia czaszki oraz hiperteloryzm, uogólniony, średniego stopnia zanik mózgu
z poszerzeniem komór.

Zespół Lescha-Nyhana

Jest rzadkim zespołem dziedziczonym recesywnie, sprzężonym z chromosomem X. Występuje w 1:380.000 żywych urodzeń. Jest on następstwem braku aktywnej fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HGPRT-azy). Jest to tzw. enzym rezerwowy szlaku syntezy puryn. Chorują mężczyźni, którzy mają tylko jeden chromosom X ze zmutowana kopią genu. Chorzy nie mogą posiadać potomstwa, gdy jednak dochodzi do poronnych postaci schorzenia, córki chorego stają się nosicielkami mutacji genu.

Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk dwóch lekarzy Michaela Lescha i Williama Nyhana, którzy jako pierwsi zauważyli i opisali chłopców z nieprawidłowościami dotyczącymi fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej.

Osoby dotknięte zespołem Lesch-Nyhana najczęściej umierają w pierwszej lub drugiej dekadzie życia z powodu niewydolności nerek. W zespole obserwuje się uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego przebiegające z choreoatetozą i ze zwiększonym napięciem mięśniowym. Stwierdza się znaczną hiperurykemię wynikającą ze zwiększonego wytwarzania kwasu moczowego. Pierwsze oznaki choroby zauważalane są już w okresie noworodkowym, gdzie nadmiar kwasu moczowewgo wydalany jest z organizmu pod postacią pomarańczowych kryształków. Z czasem kryszytałki są coraz gorzej rozpuszczane w moczu dziecka w konsekwencji prowadząc do powstawania kamicy nerkowej.

U osób dotkniętych zespołem pojawia się opóźnienie wzrastania i dojrzewania. Dzieci później siadają, czasem nigdy nie raczkują i nie chodzą. Jądra są mniejsze i atroficzne. Jako jedne z pierwszych oznak zespołu pojawia się obniżone napięcie mięśniowe z ogólną wiotkością ciała, co ma wpływ na trudności w trzymaniu głowy pionowo oraz  w chwytaniu i trzymaniu przedmiotów. Ponadto z czasem wystąpić może agresja w stosunku do najbliższych osób, przygryzanie wewnętrznych stron policzków lub ust (pojawia się w około 2 roku życia). Samookaleczanie jest charakterystyczną cechą tego zespołu. Mowa jest uboga w słownictwo i dość niewyraźna. Dzieci wykonują mimowolne ruchy, które powodują skręcanie i wyginanie różnych części ciała. Mają kłopoty ze snem oraz z opanowaniem nadmiernego pobudzenia. Przyczyny występujących objawów neurologicznych są nie znane, jednak ich przebieg często bywa początkowo mylony z Dziecięcym Porażeniem Mózgowym.

W leczeniu chorych z tym zespołem zalecane jest stosowanie allopurinolu, obniżającego poziom kwasu moczowego we krwi. Większość pacjentów dożywa do wieku dorosłego, mimo iż całkowite wyleczenie nie jest możliwe.

Zespół dysplazji włosowo - zębowej z wadami refrakcji

Zespół dysplazji włosowo - zębowej z wadami refrakcji jest jedną z form dysplazji ektodermalnej i został pierwszy raz opisany w 1985. Przyczyny występowania zespołu nie są nadal do końca poznane, ale prawdopodobnie jest dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Zespół cechują rzadkie, cienkie i łamliwe włosy na skórze głowy oraz zaburzenia w zabarwieniu tych włosów (włosy obrączkowte). Do objawów współwystępujących należą także liczne wady uzębienia (hipoplazja i dysplazja). Zęby mleczne mają kształt ściętego stożka, są nisko osadzone w zębodołach z fragmentaryczną resorpcją górnych korzeni zębów siecznych i powierzchni żujących, a stałe zęby sieczne przyśrodkowe są w kształcie zębów stożkowych. W obrębie skóry widoczne jest znaczne rogowacenie mieszkowe na tułowiu
i kończynach oraz nasilone poletkowanie i siateczkowate przebarwienia skóry na karku.

Do objawów zespołu zaliczyć można także wysoką nadwzroczność oraz niezborność nadwzroczną rogówkową.


forum ginekologiczne
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #157 dnia: Marzec 11, 2008, 11:03:00 am »
Wybrane zespoły genetyczne

W cyklu artykułów "Wybrane zespoły genetyczne" przedstawiamy krótkie charakterystyki nieprawidłowości genetycznych, z którymi każdy lekarz może spotkać się w swojej praktyce klinicznej.


Zespół „cri du chat”

Zespół cri du chat (zespół kociego krzyku, zespół kociego miauczenia) powstaje w wyniku delecji krótkiego ramienia chromosomu 5. Delecja może dotyczyć tylko fragmentu lub całego, krótkiego ramienia chromosomu 5. W większości przypadków mutacja powstaje de novo.

Zespół kociego krzyku po raz pierwszy opisał w 1963 roku Lejeune zwracając uwagę na charakterystyczny dla tego zespołu płacz noworodków przypominający miauczenie kotów. Jest to płacz o wysokiej częstotliwości, monochromatyczny, a przyczyną jego powstania są zmiany w budowie krtani (wiotkość nagłośni, małe rozmiary lub asymetria strun głosowych) oraz zaburzenia czynnościowe w ośrodkowym układzie nerwowym. Charakterystyczna dla tego zespołu jest także niska masa urodzeniowa, zaburzenia wzrastania, małogłowie oraz opóźniony rozwój umysłowy. Twarz dziecka z zespołem „cri du chat” jest okrągła, z pełnymi policzkami. Widoczne są zmarszczki nakątne, skierowane w dół szpary powiekowe, zez, płaska nasada nosa, skierowane ku dołowi kąciki ust, małożuchwie oraz nisko osadzone małżowiny uszne. Charakterystyczne są krótkie palce, pojedyncza bruzda dłoniowa oraz hiperteloryzm. Noworodki mają kłopot ze ssaniem. Często występuje refluks oraz wady serca. Może także wystąpić rozszczep wargi i podniebienia oraz przeduszne przetoki i wyrostki skórne. W niektórych przypadkach obserwuje się dysplazję grasicy, nieprawidłowy zwrot jelita, jelito olbrzymie, przepuklinę pachwinowa, obustronne zwichnięcie stawu biodrowego, wnętrostwo i spodziectwo. Istnieją także rzadkie malformacje nerkowe, klinodaktylia, stopa końsko – szpotawa, płaskostopie, syndaktylia drugiego i trzeciego palca u rąk i u stóp, oligosyndaktylia oraz nadmierna ruchomość w stawach.

U starszych dzieci można zauważyć dość niski wzrost i wątłą budowę ciała. Małą brodę, długi nos, wąską i asymetryczną twarz z opadającą żuchwą o krótkiej rynience podnosowej. Pojawia się nieprawidłowy zgryz, małogłowie oraz hipertonia. Może wystąpić również przedwczesne siwienie oraz znaczne trudności z poruszaniem się. Zespół „cri du chat” występuje u 1:20000 do 1:50000 żywych urodzeń. Częściej rodzą się dziewczynki. 75% noworodków z tym zespołem umiera w pierwszych miesiącach życia, a około 90% przed ukończeniem pierwszego roku życia. Najczęstszą przyczyną zgonu są zapalenia płuc, wrodzone wady serca oraz zespół błon szklistych.

Zespół Seckela

Zespół Seckela nazywany jest też karłowatością ptasiogłową, zespołem Harper, karłowatością Seckela, bądź zespołem Virchowa – Seckela.

W 1960 roku Seckel opisał zespół charakterystycznych cech występujących u „małogłowych karłów”. Virchow nazywał chorych z tym schorzeniem „ptasiogłowymi karłami” ze względu na charakterystyczne cechy tego zespołu tzn. proporcjonalną karłowatość, spiczasty nos oraz mikrognatię.

Noworodki z zespołem Seckela rodzą się z niską masą urodzeniową. Charakteryzują się względnie proporcjonalną i wątłą budową ciała, i małym obwodem główki. Mózg jest mały, o uproszczonej budowie. W centralnej części twarzy znajduje się charakterystyczna wypukłość przypominająca dziób ptaka. Uwagę zwracają duże uszy oraz rzadkie włosy. Stawy są zdeformowane, stopy końsko - szpotawe, dłonie z trzema palcami oraz widoczne braki w uzębieniu. Nieprawidłowości dotyczą także układu moczowego, płciowego
i odbytnicy. Osoby z zespołem Seckela są upośledzone umysłowo o przyjemnym usposobieniu.

Zespół Klinefeltera    


Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska Harry’ego F. Klinefeltera, który w 1942 roku opisał pacjentów wykazujących charakterystyczny zespół cech. Początkowo sądzono, że przyczyną wystąpienia nieprawidłowości są zaburzenia endokrynologiczne, natomiast chromosomalna przyczyna zespołu została odkryta dopiero w 1959 roku.

Najczęściej rozpoznaje się kariotyp 47,XXY; rzadziej 48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY oraz kariotypy mozaikowe. Zespół Klinefeltera występuje u 1:400 do 1:1000 noworodków płci męskiej i jest najczęstszą formą męskiego hipogonadyzmu.

Najczęściej pierwsze objawy kliniczne zespołu są widoczne w okresie dojrzewania. Zwraca uwagę nieprawidłowy stosunek górnej części ciała do dolnej. Owłosienie może być rozmieszczone typowo dla mężczyzn, albo podobnie jak u kobiet. Wzrost mężczyzn
z zespołem Klinefeltera jest dość znaczny, a średnia wynosi około 182 cm. Dla tego zespołu charakterystyczne jest słabe umięśnienie oraz typowy dla kobiet sposób rozmieszczenia tkanki tłuszczowej, najczęściej w okolicach bioder. Pacjenci często mają także problem
z nadwagą, co dodatkowo może wiązać się z ryzykiem powstania cukrzycy. Zarost na twarzy i klatce piersiowej jest zmniejszony, a owłosienie łonowe nie rozrasta się w kresie pośrodkowej ku pępkowi. Aktywność seksualna osób z zespołem Klinefeltera jest nieznacznie niższa i nie ma wpływu na pojawienie odchyleń seksualnych. Najczęściej problemem jest azoospermia i związana z tym niepłodność. W okresie dojrzewania prącie osiąga prawidłowe rozmiary, natomiast jądra są mniejsze (poniżej 2 ml objętości). Obserwuje się zmniejszoną średnicę kanalików nasiennych, z których część ulega zeszkliwieniu i zwłóknieniu. Błona podstwana kanalików nasiennych jest cieńsza i także zaszkliwiała. Komórki Leydiga ulegają najczęściej hiperplazji.

Dorosłe osoby z zespołem Klinefeltera stanowią 0,1% populacji. Opisywane są przypadki o niskim poziomie inteligencji z zaburzeniami osobowości, a ryzyko wystąpienia zaburzeń rośnie wraz z liczbą chromosomów X. W polisomii rośnie także częstość wad układu moczowego, kostnego oraz krążenia i serca.

Charakterystyczny jest zwiększony poziom gonadotropin. Zwiększone wydzielanie LH poprzez wpływ na komórki Leydiga prowadzi do zwiększenia wydzielania estradiolu
i pojawienia się objawów feminizacji, w tym też ginekomastii. Podwyższony poziom estradiolu wiąże się z większą produkcją SHBG. Poziom testosteronu jest prawidłowy lub utrzymuje się na dolnej granicy normy.

Zespół Wolfa – Hirschhorna

W 1961 roku Cooper i Hirschhorn opisali rzadki zespół charakterystycznych cech dysmorficznych związanych delecją krótkiego ramienia chromosomu 4 – zespół monosomii 4p. Zespół Wolfa – Hirschhorna w prawie 90% przypadków jest delecją de novo i występuje 1:50000 żywych urodzeń; częściej u dziewczynek (2:1). Około 1/3 osób z tym zespołem umiera w ciągu dwóch pierwszych lat życia, a najczęstszą tego przyczyną są wady serca, zachłystowe zapalenie płuc, infekcje lub napady drgawkowe. Rozpoznanie najczęściej jest stawiane w okresie noworodkowym na podstawie charakterystycznych cech dysmorficznych.

Wykonane prenatalnie badanie ultrasonograficzne płodu pozwala wykryć opóźnienie wzrostu, małogłowie, hipoplazję móżdżku, agenezję ciała modzelowatego, hiperteloryzm, wystającą gładziznę, rozszczep wargi (podniebienia) oraz przepuklinę przeponową. Widoczne są słabsze ruchy płodu oraz hioptroficzne łożysko. Diagnostyczne badania inwazyjne tj. aminopunkcja lub biopsja kosmówki pozwalają potwierdzić rozpoznanie.

W zespole Wolfa - Hischhorna stwierdza się wystającą gładziznę, guzowate czoło, hiperteloryzm, oraz szeroki, haczykowato zakończony nos. Ponieważ cechy twarzy przyjmują charakterystyczny wygląd dlatego często określa się je nazwą „hełmu greckiego wojownika”.

Zwraca uwagę  hiperteloryzm oraz skośne, skierowane w dół szpary powiekowe, zmarszczki nakątne oraz zez rozbieżny. W obrębie oka mogą wystąpić częściowe ubytki. Usta są opisywane jako „rybie”. Wiotkie lub zniekształcone duże uszy są nisko osadzone. Mogą wystąpić wady serca, układu oddechowego, pokarmowego z zrośnięciem odbytu oraz niepełnym zwrotem jelit. Możliwe jest również pojawienie się dodatkowej śledziony bądź brak pęcherzyka żółciowego, a także wady nerek i układu moczowego. Stwierdza się niedorozwój narządów płciowych. Często występują wady układu kostnego.

Zachowanie dziecka z Zespołem Wolfa- Hirschhorna jest charakterystyczne i wiąże się różnymi stereotypiami, brakiem mowy lub wydawaniem dźwięków szemrzących lub gardłowych. Mogą także występować zaburzenia afektu.

Zespół DuPan

Zespół DuPan to rzadko występujący zespół charakteryzujący się agenezją lub dysplazją kości strzałkowych, z zaburzeniami długości palców oraz z zanikami dalszej części kończyny dolnej. Został on opisany w 1924 roku przez DuPan’a. Prawdopodobnie jest dziedziczony autosomalnie dominująco.

Pierwsze objawy widoczne są już po urodzeniu i są związane przede wszystkim
z układem kostnym. Do charakterystycznych cech zespołu DuPan zaliczyć można nieprawidłowości związane z kończynami dolnymi, tj.: deformacje, ubytki oraz skrócenie palców. Obserwuje się obustronny brak lub niedorozwój kości strzałkowych oraz skrócenie palców rąk.

Zespół Goodman


Zespół Goodman należy do grupy zaburzeń akrocefalopolisyndaktylii (ACPS). Jest to tzw. typ IV ACPS dziedziczony prawdopodobnie autosomalnie recesywnie.

Pierwsze objawy zespoły zauważalne są już on urodzenia. Zwraca uwagę akrocefalia, uniesione łuki brwiowe oraz zmarszczki nakątne. W obrębie twarzy charakterystyczny dla tego zespołu jest również wydatny nos i szerokie nozdrza, gotyckie podniebienie, większa ilość zębów, niedorozwój żuchwy, owłosienie na twarzy oraz duże i zniekształcone małżowiny uszne. Osoby z tym zespołem mają tzw. kurzą klatkę piersiową czyli powiększony i asymetryczny wymiar przednio - tylni klatki piersiowej oraz skoliozę kręgosłupa w odcinku piersiowym. Współwystępującymi objawami mogą być wady serca oraz zmiany w układzie kostnym m.in. pod postacią zdwojenia palców, skrócenia ich długości, koślawości kolan
i  ogólnego niedorozwoju mięśni.

Rozwój umysłowy chorych z zespołem Goodman jest prawidłowy.

Zespół Kabuki

Zespół Kabuki nazywany jest także zespołem Niikawa-Kuroki. Jest to bardzo rzadki zespół wad rozwojowych z charakterystycznym wyglądem twarzy, z zaburzeniami wzrostu, niedorozwojem umysłowym oraz z nieprawidłowościami w obrębie układu kostnego.

Został on opisany przez Novio Niikawa i Yoshikazu Kuroki w 1981 roku. Częstość występowania zespołu wynosi 1: 32 000 żywych urodzeń.

Przyczyny pojawienia się zespołu Kabuki są nie znane, ale przypuszczalnie jest on dziedziczony autosomalnie dominująco lub dominująco z chromosomem X.

U dzieci zwracają uwagę nawracające zakażenia dróg oddechowych i ucha środkowego. Twarz wyglądem przypomina ucharakteryzowane twarze aktorów japońskich występujących w tradycyjnych japońskich dramatach z XVII wieku (kabuki). Brwi chorych są w kształcie łuku i znacznie przerzedzone, zwłaszcza w części środkowo-bocznej, szpary powiekowe są długie, powieki dolne odwinięte, błękitne twardówki, dość długie rzęsy oraz zmarszczki nakątne. Często zwraca uwagę krótka przegroda oraz wysoki i wklęsły koniec nosa, duże małżowiny uszne, niedorozwój żuchwy, zaburzenia w uzębieniu, rozszczep podniebienia oraz niska granica owłosienia głowy. Dzieci rodzą się z prawidłową masą
i długością ciała, niemniej z czasem dochodzi do zaburzeń wzrostu prowadzące do karłowatości. Osoby z tym zespołem są upośledzone umysłowo w stopniu umiarkowanym.

Zespół Neu

Zespół Neu jest zespołem zaburzeń związanych z  małogłowiem oraz z wieloma innymi nieprawidłowościami rozwojowymi. Opisał go w 1971 roku Richard L. Neu,
a następnie w 1972 roku Renata Laxova.

Przyczyna występowania zespołu nie jest do końca poznana, ale prawdopodobnie jest dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Charakterystyczne cechy zespołu Neu są widoczne zwłaszcza u noworodków.
W okresie prenatalnym zwraca uwagę dystrofia wewnątrzmaciczna, małogłowie z zanikiem zakrętów mózgu, z zanikami móżdżku i mostu mózgu oraz zanikiem ciała modzelowatego. Widoczna jest krótka szyja, zbyt szybkie zrośnięcie i zniekształcenie ciemiączek, pochyłe czoło, uwypuklona potylica, hiperteloryzm, brak powiek, stosunkowo duże małżowiny uszne oraz niedorozwój żuchwy. Obserwuje się m.in. przykurcze zgięciowe stawów kończyn górnych i dolnych oraz nakładanie się palców rąk. Jedną z cech zespołu Neu są uogólnione  obrzęki ze ścieńczeniem skóry i z jej cytrynowym zabarwieniem, a także wady serca. Nos
u chorych z tym schorzeniem jest mały i wąski lub może go w ogóle nie być.

Rokowanie osób z zespołem Neu jest niepomyślne. Płód może urodzić się martwy bądź może dojść do śmierci wkrótce po urodzeniu.

Choroba Emery–Dreifuss

Choroba Emery–Dreifuss jest określana także jako postępująca dystrofia mięśniowa. Jest to rzadko występujące schorzenie opisane po raz pierwszy przez Cestana i Lejonne’a w 1902, a następnie przez Emer’ego i Dreifuss’a  w 1966 roku.

Przyczyny wystąpienia tego schorzenia nie są do końca poznane. Choroba Emery-Dreifuss jest dziedziczona recesywnie, sprzężona z chromosomem X. Występuje tylko u chłopców.

Pierwsze objawy choroby pojawiają się około 4-5 roku życia. Jest to najczęściej zgłaszane przez chorych osłabienie siły mięśniowej. Obserwuje się częściowe zaniki mięśni obręczy biodrowej, a następnie barkowej. Z czasem zaniki obejmują kolejne partie mięśni. Pojawiają się przykurcze zgięciowe. Ze względu na zmiany obejmujące kończyny dolne chód chorych sprowadza się do poruszania się na palcach. Usztywniony kręgosłup powoduje, że ograniczone są możliwości w zginaniu tułowia. U chorych obserwuje się wady układu sercowo-naczyniowego oraz opóźnienie rozwoju umysłowego.

Choroba Salla


Schorzenie to charakteryzuje się zaburzeniem metabolizmu kwasu sialowego (kwas N-acetyloneuraminowy). Najwięcej zachorowań zaobserwowano w Finlandii, w okręgu miasta Salla. Choroba ta, została opisana przez P. Aula i wsp. w 1979, a następnie przez M. Renlund. Jej przyczyna dotychczas nie jest w pełni poznana. U chorych obserwuje się znaczne zwiększenie wydalania kwasu sialowego przy prawidłowej aktywności
N-acetyloneuraminidazy.

Pierwsze objawy pojawiają się między 4 a 12 miesiącem życia dziecka, którego rozwój w okresie płodowym przebiegał prawidłowo. Z objawów najbardziej charakterystycznych dla tego zespołu wymienić można opóźniony rozwój psychoruchowy, niezręczność, wady wymowy oraz trudności w nauce. Zwraca uwagę spastyczność kończyn dolnych i obniżone napięcie mięśniowe kończyn górnych, nasilone odruchy ścięgniste, dodatni objaw Babińskiego, czasem pojawiają się drgawki i napady padaczkowe z niedowładami połowicznymi. Do charakterystycznych objawów choroby należy również opóźniony rozwój intelektualny. U pacjentów z chorobą Salla obserwuje się różne nieprawidłowości dotyczące narządu wzroku m.in. zez rozbieżny, oczopląs w okresie niemowlęcym, krótkowzroczność oraz astygmatyzm. U chorych występuje zgrubienie kości sklepienia czaszki oraz hiperteloryzm, uogólniony, średniego stopnia zanik mózgu
z poszerzeniem komór.

Zespół Lescha-Nyhana

Jest rzadkim zespołem dziedziczonym recesywnie, sprzężonym z chromosomem X. Występuje w 1:380.000 żywych urodzeń. Jest on następstwem braku aktywnej fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HGPRT-azy). Jest to tzw. enzym rezerwowy szlaku syntezy puryn. Chorują mężczyźni, którzy mają tylko jeden chromosom X ze zmutowana kopią genu. Chorzy nie mogą posiadać potomstwa, gdy jednak dochodzi do poronnych postaci schorzenia, córki chorego stają się nosicielkami mutacji genu.

Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk dwóch lekarzy Michaela Lescha i Williama Nyhana, którzy jako pierwsi zauważyli i opisali chłopców z nieprawidłowościami dotyczącymi fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej.

Osoby dotknięte zespołem Lesch-Nyhana najczęściej umierają w pierwszej lub drugiej dekadzie życia z powodu niewydolności nerek. W zespole obserwuje się uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego przebiegające z choreoatetozą i ze zwiększonym napięciem mięśniowym. Stwierdza się znaczną hiperurykemię wynikającą ze zwiększonego wytwarzania kwasu moczowego. Pierwsze oznaki choroby zauważalane są już w okresie noworodkowym, gdzie nadmiar kwasu moczowewgo wydalany jest z organizmu pod postacią pomarańczowych kryształków. Z czasem kryszytałki są coraz gorzej rozpuszczane w moczu dziecka w konsekwencji prowadząc do powstawania kamicy nerkowej.

U osób dotkniętych zespołem pojawia się opóźnienie wzrastania i dojrzewania. Dzieci później siadają, czasem nigdy nie raczkują i nie chodzą. Jądra są mniejsze i atroficzne. Jako jedne z pierwszych oznak zespołu pojawia się obniżone napięcie mięśniowe z ogólną wiotkością ciała, co ma wpływ na trudności w trzymaniu głowy pionowo oraz  w chwytaniu i trzymaniu przedmiotów. Ponadto z czasem wystąpić może agresja w stosunku do najbliższych osób, przygryzanie wewnętrznych stron policzków lub ust (pojawia się w około 2 roku życia). Samookaleczanie jest charakterystyczną cechą tego zespołu. Mowa jest uboga w słownictwo i dość niewyraźna. Dzieci wykonują mimowolne ruchy, które powodują skręcanie i wyginanie różnych części ciała. Mają kłopoty ze snem oraz z opanowaniem nadmiernego pobudzenia. Przyczyny występujących objawów neurologicznych są nie znane, jednak ich przebieg często bywa początkowo mylony z Dziecięcym Porażeniem Mózgowym.

W leczeniu chorych z tym zespołem zalecane jest stosowanie allopurinolu, obniżającego poziom kwasu moczowego we krwi. Większość pacjentów dożywa do wieku dorosłego, mimo iż całkowite wyleczenie nie jest możliwe.

Zespół dysplazji włosowo - zębowej z wadami refrakcji

Zespół dysplazji włosowo - zębowej z wadami refrakcji jest jedną z form dysplazji ektodermalnej i został pierwszy raz opisany w 1985. Przyczyny występowania zespołu nie są nadal do końca poznane, ale prawdopodobnie jest dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Zespół cechują rzadkie, cienkie i łamliwe włosy na skórze głowy oraz zaburzenia w zabarwieniu tych włosów (włosy obrączkowte). Do objawów współwystępujących należą także liczne wady uzębienia (hipoplazja i dysplazja). Zęby mleczne mają kształt ściętego stożka, są nisko osadzone w zębodołach z fragmentaryczną resorpcją górnych korzeni zębów siecznych i powierzchni żujących, a stałe zęby sieczne przyśrodkowe są w kształcie zębów stożkowych. W obrębie skóry widoczne jest znaczne rogowacenie mieszkowe na tułowiu
i kończynach oraz nasilone poletkowanie i siateczkowate przebarwienia skóry na karku.

Do objawów zespołu zaliczyć można także wysoką nadwzroczność oraz niezborność nadwzroczną rogówkową.


forum ginekologiczne
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #158 dnia: Marzec 18, 2008, 12:47:41 pm »
Historia ludzkości historią chorób genetycznych

"Na przestrzeni dziejów ludzkości, narodzenie się dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi ciała wywoływało lęk, niepokój i próby tłumaczenia nieszczęścia przez jego rodziców, jak i otoczenie.

Ślady tych przeżyć znajdujemy zarówno na liczących kilka tysięcy lat rysunkach skalnych i prymitywnych rzeźbach, jak i z czasów nowożytnych, na freskach, rzeźbach, rysunkach i obrazach" - mówi prof. dr hab. n. med. Janusz Limon, który 26 marca w Kawiarni Naukowej w Sopocie wygłosi wykład "Genetyka człowieka a sztuki piękne ".

Podczas spotkania naukowiec zamierza zaprezentować kilkadziesiąt reprodukcji dzieł sztuki pochodzących z różnych okresów rozwoju naszej cywilizacji. Odzwierciedlono na nich wiele rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie oraz wrodzonych wad rozwojowych człowieka. Równocześnie prof. Limon przedstawi poglądy ludzi na temat dramatycznych wydarzeń rodzinnych, które miały wielki wpływ na losy chorych i ich rodzin.
 
Prof. Limon jest specjalistą z zakresu genetyki klinicznej, ale główne jego zainteresowania naukowe dotyczą genetyki nowotworów człowieka. Pasjonuje go również historia, wolny czas poświęca poszukiwaniu dzieł sztuki na których przedstawiane są osoby chorujące na choroby genetyczne. Zbiór reprodukcji dzieł sztuki powstawał kilkanaście lat. Niektóre z nich są wynikiem osobistych poszukiwań profesora oraz jego rodziny, przyjaciół i studentów medycyny.

Profesor jest kierownikiem Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Akademii Medycznej w Gdańsku. Ukończył Wydział Lekarski Akademii Medycznej w Gdańsku, z którą związał całe dotychczasowe życie zawodowe. Jest członkiem korespondentem Wydziału Nauk Medycznych Polskiej Akademii Nauk oraz Wydziału Lekarskiego Polskiej Akademii Umiejętności. Uhonorowano go nagrodą naukową Fundacji na rzecz Nauki Polskiej oraz Nagrodą Naukową Miasta Gdańska im. Jana Heweliusza.

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #159 dnia: Kwiecień 28, 2008, 12:49:55 pm »
Zespół Silver - Russell


Zespół Silvera - Russela (SRS< OMIM 180860) jest stosunkowo często występującym zespołem wad rozwojowych, którym towarzyszy upośledzenie wzrastania wewnątrzmacicznego i pourodzeniowego.
Na klasyczny fenotyp składają się: asymetryczna hipotrofia z prawidłowym obwodem głowy, charakterystycznymi cechami twarzy, klinodaktylią piątego palca i innymi rzadkimi cechami dysmorficznymi. Znaczny odsetek pacjentów wykazuje deficyty funkcji poznawczych oraz mowy. Mimo wielu opisów nie została sprecyzowana moc diagnostyczna poszczególnych objawów. Rozpoznanie oparte jest o analizę fenotypu. SRS najczęściej pojawia się sporadycznie, a jego uwarunkowania genetyczne nie zostały dostatecznie wyjaśnione. U dzieci tylko w 7 - 10 % przypadków udaje się zidentyfikować uniparentalną, matczyną disomię chromosomu 7 lub zmiany strukturalne w chromosomie 17. Inne odnotowane anomalie mogą dotyczyć zaburzeń strukturalnych w obszarze chromosomów 8, 15, 18. Diagnostyka genetyczna jest dostępna i kosztowna, jej negatywny wynik nie wyklucza przy tym rozpoznania.

Aktualna wiedza dotycząca patomechanizmu powstawania zespołu Silvera-Russela, jego następstw i możliwości terapeutycznych jest ciągle ograniczona. Pacjenci z SRS wymagają m.in. starannego monitorowania parametrów wzrastania. Możliwe jest leczenia z użyciem rekombinowanego hormonu wzrostu, choć osiągane efekty są słabiej wyrażone niż u dzieci w innych zbliżonych grupach z IUGR. Monitorowania i interwencji terapeutycznej wymaga również nierzadko występujące przedwczesne pokwitanie. Asymetria budowy wiązać się może z koniecznością korekcji ortopedycznej. Konieczna jest kompleksowa opieka i rehabilitacja psycho-neurologiczna, logopedyczna i psychologiczna. Jednym z interesujących a jednocześnie sprawiającym wiele trudności aspektów tej choroby jest bardzo szeroki i zróżnicowany zespoły objawów. Co do długości i jakości życia dzieci i osób z SRS - trudno jednoznacznie jest powiedzieć, zależy wszystko od wad wewnętrznych współistniejących. Często występuje hipoglikemia, która sama w sobie jest bardzo groźna, do tego i inne choroby….



WYWIAD z Mamą Mateusza i Oleńki - Anią
-Ile lat po ślubie urodził się Mateusz (ile wtedy mieliście lat)?


Byliśmy dwa lata po ślubie, mieliśmy 24 lata. Była to druga ciąża (pierwsza była poroniona).

-Czy w Twojej lub w męża rodzinie występowały jakieś choroby genetyczne?

Nie.

MATEUSZ - CHOROBA
-Kiedy dowiedzieliście się o chorobie synka?


Od urodzenia było wiadomo że Mateuszek nie rośnie i nie przybywa na wadze - ale pełna diagnoza postawiona została jak skończył 2 latka dopiero - i to było bardzo późno.

-Czy Jakie objawy Was zaniepokoiły?

Brak przybierania na wadze, mały wzrost, częste infekcje, wada jelit zauważona przez chirurgów podczas operacji na przepuklinę.

-Jak podchodzili do tego lekarze?

Na początku nikt nam nie pomagał, wręcz śmiano się ze mnie ze histeryczka i szukam dziury w całym, ale po postawieniu diagnozy przez genetyków, juz było lepiej. Trafiliśmy na gastrolog która zajęła się małym świetnie i to ona wykryła u niego wadę serca i skierowała do kolejnych specjalistów.

-Czy diagnoza była kompleksowa?

Nie, wyniki z krwi częściowe dostaliśmy po kolejnych 2 latach..., sami zaczęliśmy czytać i szukać wiadomości w Internecie.

-Napisz mi proszę, własnymi słowami czym jest Zespół Silvera - Russela?

Jest to wada genetyczna, chromosomowa, często nie dziedziczona od rodziców - tak jak u nas. Wtedy kariotyp rodziców jak i dziecka z SRS jest prawidłowy. Jak sama nazwa wskazuje - jest to zespół różnych wad - najczęściej to asymetria ciała, różne długości i obwody w poszczególnych grupach kończyn, widoczne cechy na twarzy - piękne błękitne oczy, różnica w uszkach itp. Specyficzny wygląd twarzy - jakby gruszkowy - podobieństwa miedzy dziećmi z tą wada. Mały wzrost, czasem jego wstrzymanie, brak czucia głodu, mały przyrost wagi pomimo specjalnych diet, wady organów wewnętrznych - reflux GERD, wady serca, układu moczowego, czasem kostnego i mięśniowego, hipoglikemia... u różnych dzieci mogą być częściowe lub wszystkie na raz - tak jak jest u Mateusza.

-Jakie są rokowania choroby?

Rokowania nie są znane - jeżeli nie ma wad wewnętrznych osoby te mogą żyć w miarę normalnie do starości, a juz w takim przypadku jak mały- niewiadomo, on nie trzyma cukru, potasu, sodu- a każda kolejna operacja może zakończyć się tragicznie- nie może wybudzić się z narkozy, a spadek potasu sodu - to tez wyrok... mamy za sobą trzy operacje, pięć razy Mateusz balansował na garnicy...

-Jak sobie radziliście? Czy było załamanie? Czy zaczęliście od razu walkę?

Mąż do dziś się nie pogodził, ja powoli walczyłam o lekarzy, leki, rehabilitacje - i nauczyłam się żyć z choroba synka, chyba jako kobiecie jest mi łatwiej- całe życie małego jestem ciągle z nim, ... Był okres buntu, złości, ale musiałam szybko się pozbierać i walczyć...

-Jak postępował rozwój Mateuszka?

Fizycznie powoli, ale dzięki rehabilitacji skutecznie. Umysłowy zawsze dobrze - wręcz idealnie.

-Co było najważniejsze w terapii? Leczenie farmakologiczne, operacje, rehabilitacja?

Po postawieniu diagnozy - rehabilitacja zwiększona, operacje - leczenie farmakologiczne wspomaga jedynie to, co w organizmie jest „zepsute”.

-Jakimi metodami jest (i był) rehabilitowany Mateusz? Jaka jest rola rehabilitacji w leczeniu syna?

Jak Mateusz był mały, to ze względu na asymetrię rehabilitowany był metodą Wojty i Bobathów, ale to pokazał mi rehabilitant i robiliśmy to sami - tzn. ja w domku (nie stać nas było na prywatne zajęcia a państwowo wtedy w Szczecinie był problem - brak wyszkolonych ludzi, jedynie na Wojciecha rehabilitowali metodą Wojty - ale kolejki straszne i do tego tylko raz w tygodniu, więc kupiłam podręczniki, poprosiłam rehabilitantkę o pomoc i nauczyłam się tyle, ile małemu było trzeba). Dopiero od 2,5 roku rehabilitacja (po orzeczeniu niepełnosprawności) była możliwa w ośrodkach. Była "rostocka" i od 1,5 roku w "Tęczy" na ul. Boh. Warszawy. Ale w ośrodku 2 razy w tygodniu można tylko - reszta w domu. Od kiedy Mati skończył 2 latka rehabilitacja to tzw. kinezyterapia i masaże całego ciałka a w szczególności kręgosłup (skolioza to jedno z pewników u wszystkich dzieci z SRS), i kończyny - zwłaszcza nóżki. Masażu też się nauczyłam, a pracując jako wolontariusz właśnie w Tęczy - dziewczyny podszkoliły mnie w różnych technikach. Teraz jak tylko uda nam się zgromadzić fundusze od ludzi dobrego serca - masażystka przyjeżdża do nas do domu choć raz w tygodniu - ona zrobi to na prawdę 100 razy lepiej niż ja...czasem wzywam do domu nowych rehabilitantów - i przy okazji się szkolę. Wiele dała mi szkoła, bo jako asystent - miałam masę zajęć z rehabilitacji w różnych upośledzeniach i schorzeniach.

A rola rehabilitacji jest wielka!!! Dzięki mojemu uporowi i ćwiczeniom nadal chodzi sam, mimo że mięśnie szybko się męczą to jest to zawsze wzmocnienie. Skolioza się nie pogłębiła a to rzadkość w tej wadzie... tylko hipoglikemia czasem nam dokucza po ćwiczeniach, czasem przy pogodzie brzydkiej, zwłaszcza gdy burze, deszcze to mały się buntuje - ale to urok większości dzieci mających jakieś problemy neurologiczne...

Rehabilitacja jest bardzo ważna, bo szybciej zwalczyliśmy asymetrię, i co ważne, Mateusz ma kontakt z innymi chorymi dziećmi, wie że nie tylko on cierpi - a to ważne... -Czy Mateusz lubi ćwiczenia rehabilitacyjne?

Z wiekiem tak, jak był mały to się buntował, jak zrozumiał i sam zauważył że po ćwiczeniach jest lepiej - to przyjmuje to normalnie. Ale ogólnie lubi zwłaszcza chodzić do ośrodka - bo ćwiczenia z mamą to obciach:):):)

-Opisz mi proszę najlepsze chwile, co Cię najbardziej ucieszyło, zdumiało?

Każdy dzień, kiedy nie ma bólu nóg, ataków astmy , kiedy mateusz troszkę zje bez namawiania - to wielka radość. Zdumiało mnie to ze szybko mówił, liczył i czytał - nikt z nas specjalnie go nie uczył - mały ma jakiś dar - sam szybko wszystko przyswaja.

-Jakie były najgorsze chwile?

Kiedy walczyliśmy o jego życie, kiedy w zeszłym roku spytał dlaczego jest chory i jeździ wózkiem, czemu nie jest taki jak inne dzieci...

-Jakie ograniczenia ma Mateusz? Chodzi o dietę, ograniczenia fizyczne itp.

Dieta: lekkostrawna, beztłuszczowa z ograniczeniem glutenu(tragiczny stan jelit), zakaz czekolady, czasowo i innych produktów. Fizycznie - niewiele sam chodzi, ma problemy w samoobsłudze, nie biega, nie gra w piłkę nie jeździ na rowerze itp...

-Jak często odwiedza lekarzy? Pod czyją opieką jest stale?

Każdego specjalistę co 2-3 miesiące, rodzinnego częściej - częste przeziębienia itp. Alergolog, gastrolog, endokrynolog, kardiolog, urolog, ortopeda, neurolog. Tylko do genetyka co 6-12 miesięcy.

-Jakie na obecną chwilę są rokowania lekarzy?

Nie znane...

ŻYCIE Z CHOROBĄ
-Jak zmieniło się Wasze życie?

Moje życie się przewartościowało - żyjemy dniem codziennym, nie planujemy zbyt na wyrost - bo nie wiemy co przyniesie jutro i czy dla nas będzie..

-Z czego musiałaś zrezygnować?

Z wyjść, spotkań ze znajomymi, własnych marzeń o kolejnych studiach - to ze względów finansowych. Ale nie żałuje!!!

-Jakie były ograniczenia w normalnym życiu?

Brak odporności u synka ograniczył nasze spotkania nawet rodzinne, teraz juz jest po odpowiednim wieloletnim leczeniu jest trochę lepiej, zmiany w finansach - leki małego. I moje uwiązanie do niego - przez 5 lat na 100%

-Jak wygląda teraz Wasze życie?

Dla nas normalnie - walka o pieniądze na leki, rehabilitacje. Codziennie stałe pory leków rehabilitacja - ostatnio w domu ze mną - brak możliwości dojazdu do ośrodka rehabilitacji- no i finanse( małe dziecko w domku)

MATEUSZ – ŻYCIE CODZIENNE
-Czy Mateusz ma kolegów? Czy się z nimi spotyka? Czy wychodzicie na plac zabaw?

Tak, ma. Nigdy nie miał problemów z nawiązywaniem kontaktów, woli starsze od siebie dzieci lepiej się z nimi dogaduje.

-Jak najchętniej spędza czas? Czym lubi się bawić?

Najchętniej gra na komputerze (gry logiczne, wyścigi, przygodowe), buduje z klocków lego, rysuje, układa puzzle, lubi gry i zabawy rozwojowe, gry planszowe.

-Czy Mateusz chodzi do "zwykłej" szkoły czy integracyjnej? Jak przyjęły go dzieci? Czy są tam jakieś udogodnienia? Jak dyrekcja?

Mateuszek chodzi do SP nr 41, zerówka integracyjna. Jest dodatkowy nauczyciel nauczania integracyjnego (pedagog specjalny). Dyrekcja ma bardzo dobre podejście, wykazuje pomoc i zrozumienie.

-O czym marzy Mateusz (materialne i niematerialne rzeczy)?

Niematerialne: żeby nikt nie cierpiał i nie chorował, żeby był zdrowy - nie lubi tej choroby ale już się do niej przyzwyczaił; Materialne: własny pokój, ulubione zabawki.

-Jak sobie radzi w szkole?

Pomimo dużej absencji - świetnie, lubi klasę, nauczycielki, lubi się uczyć. Szybko nadrabia zaległości.

OLA
-Co spowodowało, że zdecydowaliście się na kolejne dziecko?

Juz wcześniej chcieliśmy (2 razy po mateuszu poroniłam), nie chciałam aby był jedynakiem, a i trochę z obawy ze jak jego zabraknie nie będę miała po co wstawać, być itp.

-Czy Oleńka jest zdrowa? Czy robiliście specjalistyczne badania w czasie ciąży?

Oleńka jest raczej zdrowa. Robiliśmy w ciąży test podwójny, test potrójny, 3 razy USG genetyczne.

-Jak Mateusz radzi sobie jako Brat? Czy się cieszy?

Teraz juz tak, jest pomocny, choć oczywiście zazdrosny o czas poświęcany siostrze- ale wprowadziłam podział i jak tato wraca z pracy to on zajmuje się maleństwem a my mamy czas tylko dla siebie.

MAMA ANIA
-Jakie studia skończyłaś? Co chciałabyś w życiu robić i czy sądzisz, że to będzie możliwe?

Fizyki nie dokończyłam, skończyłam ekonomię i rok temu roczne studium zakończone państwowym egzaminem medycznym kierunek - asystent osoby niepełnosprawnej. Zaczęłam terapię zajęciową Chciałabym robić to co robię - wychowywać dzieci, pracować z dziećmi niepełnosprawnymi, w planach praca w związku niewidomych.

-Jak znalazłaś czas na studia?

W końcu 2 lata temu postanowiłam w weekendy wychodzić do ludzi - po dyskusjach - zmieniliśmy nasz „grafik” i mąż przejął cześć obowiązków:)

-Byłaś wolontariuszką - gdzie i dlaczego?

Nadal jestem, tylko chwilowo byłam uziemiona przez podtrzymywanie ciąży - wracam od maja:) W stowarzyszeniu tęcza - dla dzieci niepełnosprawnych ruchowo i umysłowo.

MĄŻ, RODZINA
-Jakie zadania związane z Mateuszkiem i Oleńką ma Twój mąż?

Zabawa, mycie, podanie leków wieczorem i w weekendy, czasem spacer - z Mateuszem (ale to dopiero 2 rok!). Ola: na razie tyko czasem lula lub nosi do odbicia.

-Czy i w kim miałaś największe wsparcie?

W moich dziadkach - do dziś, w tacie (odszedł rok temu), w mamie do dziś.

-Jak rodzina zareagowała na ciążę i pojawienie się Oli?

Chyba normalnie, cieszyli się...

FINANSE/PRAWO
-Jak radzicie sobie finansowo?

Różnie, czasem jakoś idzie czasem nie (sublokatorka, leki itp. - mąż zarabia troszkę ponad 1200zł miesięcznie)...

-Czy macie wsparcie od państwa?

2,5 roku temu wywalczyłam dla synka niepełnosprawność, od tamtej pory państwo płaci mi 420zł za opiekę i za to ze nie mogę podjąć pracy.

-Czy musicie sami zbierać pieniądze?

Tak- zwłaszcza na rehabilitacje, turnusy, czasem leki.

-Jakie zmiany w prawie by Wam pomogły?

Więcej ulg - tańsze leki dla synka (są miesiące ze w aptece zostawiamy 500, czasem i 700zł, a jak dojdzie infekcja to więcej...), darmowa rehabilitacja w potrzebnej ilości - czyli codziennie, i aby nie trzeba było walczyć o dofinansowanie do sprzętu rehabilitacyjny, np. do wózka - przy chorym dziecku załatwianie papierów przez kilka tygodni jest trudne...aby chore dzieci mogły chodzić normalnie do szkoły aby nie trzeba było biegać po poradniach i walczyć o nie izolowanie ich w domu....


więcej na http://www.mateusz.szczecinianie.pl/choroba.html
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

8tala6

  • Gość
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #160 dnia: Maj 23, 2008, 10:47:12 pm »
:( przykre, podziwiam rodziców tego chorego chłopca...mają tyle silnej woli to niesamowite.

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #161 dnia: Maj 26, 2008, 07:11:52 pm »
Udana próba terapii genowej dla ludzi

Próba terapii genowej, mającej na celu zastąpienie uszkodzonego genu CLN2 jego poprawną wersją, pozwoliła na znaczne spowolnienie rozwoju objawów choroby neurodegeneracyjnej związanej z obecnością jego nieprawidłowej kopii. Jest to bardzo ważny krok naprzód w rozwoju terapii genowych, a powodzenie próby będzie najprawdopodobniej oznaczało lawinowe uruchomienie analogicznych prób skierowanych na leczenie innych chorób genetycznych.

Stanowiąca cel terapii późna dziecięca lipofuscynoza ceroidowa (LINCL - od ang. Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis) to genetyczny zespół dziedziczony autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że problematyczny gen leży poza chromosomami płci (X lub Y), a do wywołania choroby konieczne jest uszkodzenie obu kopii genu CLN2 - zarówno tej pochodzącej od matki, jak i od ojca.

Z klinicznego punktu widzenia LINCL jest formą choroby Battena - schorzenia, w którym dochodzi do nadmiernego odkładania złogów substancji zwanej lipofuscyną wewnątrz neuronów (w zdrowych komórkach powinno dochodzić do trawienia i usunięcia tego związku z komórki). Prowadzi to do stopniowego obumierania komórek nerwowych, co objawia się m.in. ogólnym upośledzeniem funkcji poznawczych, zaburzeniami widzenia, utratami przytomności czy pogorszeniem zdolności do poruszania się.

Próba kliniczna, w której wzięło udział dziesięcioro dzieci, polegała na podaniu im tzw. AAV, czyli wirusa związanego z adenowirusami (ang. Adeno-Assoiated Virus). Eksperyment taki polega na zaaplikowaniu jednocześnie dwóch wirusów: samego AAV, będącego nośnikiem genu (w tym wypadku była to poprawna kopia genu CLN2, który miał naprawić defekt genetyczny), oraz adenowirusa (pospolitego wirusa powodującego np. typowe przeziębienia) jako wirusa pomocniczego, niezbędnego do skutecznego wprowadzenia AAV. Jest to jedna z najskuteczniejszych spośród znanych obecnie technik wprowadzania materiału genetycznego do organizmu za pomocą wirusa.

Eksperyment przeprowadził zespół naukowców z nowojorskiego Weill Cornell Medical College, którego pracom przewodniczył Ronald Crystal. Badane dzieci obserwowano przez 18 miesięcy od momentu rozpoczęcia terapii eksperymentalnej. W tym czasie zaobserwowano wyraźne spowolnienie rozwoju objawów choroby w porównaniu do dzieci nieleczonych. I choć nie obyło się bez efektów ubocznych (spowodowanych na przykład, lecz nie tylko, przez immunogenność adenowirusa, tzn. jego zdolność do pobudzania odpowiedzi immunologicznej), udało się osiągnąć zamierzony efekt terapeutyczny.

Testowana metoda, choć wciąż niedoskonała, jest znaczącym krokiem naprzód w dziedzinie terapii genowej. Istnieje duża szansa, że wady stosowanej obecnie techniki zostaną w niedalekiej przyszłości zniwelowane np. poprzez lepszy dobór nośników, które wprowadzają gen do komórek (nośnik taki nazywamy wektorem). Jak ocenia niezwiązany z projektem lekarz specjalista ds. terapii genowej, James M. Wilson z University of Pennsylvania School of Medicine, Ta próba kliniczna jest ważnym krokiem naprzód w kierunku rozwoju terapii dla tej grupy niedostatecznie skutecznie leczonych chorób neurodegeneracyjnych.


Autor: Wojciech Grzeszkowiak
Źródło: EurekAlert

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #162 dnia: Lipiec 17, 2008, 10:05:13 am »
Sztuka złożona z wad genetycznych

Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi ciała zawsze wywoływało u ludzi lęk, niepokój i próby tłumaczenia nieszczęścia przez jego rodziców, jak i najbliższe otoczenie. Zdarzało się też, że chore osoby, za ich niezwykłość, otaczano szczególnym szacunkiem albo oddawano im boską cześć. Świadczą o tym m.in. pozostawione na skałach rysunki, neolityczne rzeźby, czy obrazy niektórych mistrzów pędzla z bliskich nam wieków. O niektórych z nich opowiadał podczas ostatniej przed wakacjami warszawskiej kawiarni naukowej prof. Janusz Limon z Zakładu Biologii i Genetyki Akademii Medycznej w Gdańsku.

Prof. Limon od dwudziestu z górą lat zajmuje się zbieraniem świadectw o wadach genetycznych przedstawianych w sztuce. I po swojemu je interpretuje. Jego zdaniem na przykład naskalne postacie z sześcioma palcami z pustyni Nazca nie przedstawiają wizerunku kosmitów. To rysunki otaczanych w przeszłością nabożną czcią ludzi, którzy urodzili się z sześcioma palcami wskutek jakiejś choroby genetycznej. Tak jak dalekim echem innej choroby może być postać mitycznej greckiej syreny (osoba pozbawiona nóg), cyklopa (człowiek o jednym oku na czole - znana wada genetyczna), dwugłowego boga Janusa, wizerunek dwugłowego łucznika tureckiego z bitwy pod Wiedniem, figurka szerokobiodrej neolitycznej Wenus (kobieta z obustronnym zwichnięciem stawów biodrowych). Podobnie rzecz się miała także ze zroślakami (zwanymi dzisiaj dziećmi syjamskimi) i karłami.

Na siedemnastowiecznych obrazach zachowały się m.in. portrety braci Coloredo z Genui, którzy urodzili się zrośnięci ze sobą tułowiem. Pochodzili z Genui. W wieku dojrzałym zarabiali na życie demonstrując swe kalectwo podczas publicznych pokazów. Zachowały się opisy ich podróży po Europie. W roku 1646 rada miasta Gdańska nie zgodziła się na ich występy na Jarmarku Dominikańskim z uwagi na niebezpieczeństwo, jakie mogło rzekomo grozić ciężarnym kobietom, które od takich widoków mogłyby urodzić podobnie zdeformowane dzieci.

Zachowały się wizerunki zroślaków w sztuce Azteków, przedstawiają je także niektóre rzeźby z epoki neolitu. W XIX wieku znaleziono w Iraku napis sprzed 2 tys. lat, zawierający opis 62 różnych wad wrodzonych u ludzi, które dziś nazywamy genetycznymi. W szesnastym wieku opisy tego rodzaju wad, wzbogacone rysunkami i objaśnieniami zebrał po raz pierwszy w jednym tomie francuski chirurg Ambroży Pare.

Do szerokiego zestawu wad genetycznych, znanych ludzkości od wieków należą także achondroplazja, czyli karłowatość. Karłem był (152 cm wzrostu) słynny francuski malarz Touluse Lautrec. Karłami byli niektórzy członkowie rodziny króla Filipa IV, co uwiecznił na swych obrazach najwybitniejszy malarz hiszpański XVII stulecia Diego Velazquez. Na ówczesnych dworach królewskich często też utrzymywano karłów, traktowano ich bowiem jako ciekawą osobliwość.

Od dawna znana też była choroba wczesnodziecięcej otyłości (zwana obecnie delecją chromosomową), choroba skróconych kończyn (obecnie zespół Roberta lub focomelia, choroba gigantów - ludzi nadprzeciętnie wysokich o dużych, nieco wytrzeszczonych oczach (choroba marfano lub zespół Marfana, cierpiał na nią m.in. znakomity rosyjski kompozytor i pianista Sergiusz Rachmaninow).

Wskutek pewnego typu wad genetycznych kobiety rodziły bardzo dużo, krótko żyjących dzieci (zapis historyczny: 20 I 1226 roku: żona niejakiego Wibrosława urodziła 28 noworodków). Znano też narodziny dzieci obojnaczych (hermafrodytyzm), dzieci z wodogłowiem, z zespołem Downa, ludzi o twarzach pełnych guzów (nerwiakowłókniaki - choroba von Recklinghausena), osób o nadmiernym owłosieniu (także twarzy), osób o skórze pokrytej pękającymi pęcherzami (epidermolyis bullosa), dzieci z wrodzoną kiłą (uwiecznione na niektórych obrazach Edmunda Muncha), dzieci przedwcześnie starzejących się (progeria), z rozszczepem wargi, z dystrofią (zanikiem) mięśni, z rozbieżnym zezem (tę wadę miał po matce słynny niemiecki malarz i grawer Albrecht Durer, co dokumentują jego rodzinne autoportrety), osoby z nadmierną giętkością stawów (tę wadę miał słynny skrzypek Niccolo Paganini; pozwoliła mu ona jednak w jakiejś części osiągnąć mistrzostwo w grze na tym instrumencie).

Z czcią i trwogą traktowano także osoby chore na padaczkę, którą w Średniowieczu usiłowano leczyć chirurgicznie poprzez wycinanie części mózgu (wskazują na to obrazy Hieronima Bosha) lub na niedorozwój umysłowy (na przykład zespół Cornelii de Lange - nazwa pochodzi od nazwiska Cornelii de Lange, która w 1933 roku w Amsterdamie opisała ten zespół chorobowy jako pierwsza: niedorozwój umysłowy wraz ze współistniejącym niskim wzrostem, zrośniętymi brwiami, wadami kończyn, wadami serca).

Opieką nad chorymi psychicznie zajmowali się z reguły zakonnicy, bracia Bonifratrzy. Od ich spiczastych kapturów pochodzi najprawdopodobniej powiedzenie - "przebywać u czubków".

Obecnie, jak mówi prof. Limon, znamy około 12,5 tysiąca chorób genetycznych. Większość to choroby wieloczynnikowe i choroby powstałe przy współudziale czynników środowiskowych. Niestety, przyczyn 70 proc. z nich w pełni nie znamy.

PAP - Nauka w Polsce, Waldemar Pławski

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #163 dnia: Wrzesień 10, 2008, 10:04:21 pm »
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

berto45

  • Gość
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #164 dnia: Październik 17, 2008, 05:19:43 pm »
Choroby przewlekłe mają to do siebie, że trudno je zdiagnozować i że często współwystępują wraz z innymi chorobami. Do takich chorób możemy zaliczyć przewlekłą chorobę nazywaną zespołem Alporta. Łączy ona w sobie takie schorzenia jak uszkodzenie narządu słuchu, wzroku oraz zaburzenia układu krążenia.

Definicja medyczna
Zespół Alporta (ang. Alport's Syndrome) – choroba uwarunkowana genetycznie, postępujące schorzenie nerek, charakteryzujące się krwinko moczem/białkomoczem, często skojarzonym z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku.
Definicja ta mówi wyraźnie, że głównym uszkodzonym narządem są nerki, dlatego też u chorych pojawia się hematuria, czyli występowanie krwi w moczu. Krew zabarwiająca mocz na brunatno jest łatwo zauważalna, więc każdy, kto zauważy taką sytuację powinien udać się do lekarza na badania kontrolne.
Choroba ta prawie zawsze występuje z głuchotą, rzadziej natomiast ze zmianami w obrębie narządu wzroku. W przypadku uszkodzenia narządu słuchu jego utrata jest trwała, ponieważ dochodzi do zniszczenia nerwu słuchowego.

Aby zrozumieć, dlaczego dochodzi do takich komplikacji i powikłań, należy najpierw zapoznać się z opisem pracy kłębuszków nerkowych.
„Nerki odfiltrowują substancje odpadowe z krwi za pomocą gęstej sieci naczynek, zwanych kłębuszkami nerkowymi. Wysokie ciśnienie krwi w tych regionach przepycha niepożądane cząsteczki przez błonę podstawną kłębuszków, mających kształt cieniutkich rękawów. Stamtąd już substancje odpadowe przedostają się do kanalików nerkowych, z których ostatecznie zbierane są w formie moczu. Oczyszczona krew powraca zaś drobnymi naczyniami do krwiobiegu.

W zespole Alporta właśnie ta filtrująca sieć jest upośledzona. Chorzy mają mutację genu, który koduje główny składnik systemu oczyszczającego - włókniste białko zwane kolagenem typu IV (COL4A5). Skutkiem tej mutacji jest brak odpowiednich porów, przez co białka z krwi przedostają się do moczu. Ponadto komórki wspomagające filtrację nie współpracują odpowiednio z błoną podstawną kłębuszków nerkowych, co powoduje, że wiele substancji odpadowych pozostaje we krwi.

Rozpoznanie choroby
Zespół Alporta jest chorobą uwarunkowaną genetycznie przekazywaną z pokolenia na pokolenie. Choroba ta może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny oraz w sposób dominujący w sprzężeniu z chromosomem X.

Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza sposób dziedziczenia, w którym mutacja dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci. Ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, czyli takim, w którym obydwa allele genu muszą być zmutowane.

Ciekawe jest, że nawet, jeśli w rodzinie nikt nigdy nie chorował na zespół Alporta to i tak choroba ta może się pojawić, gdy dojdzie do samoistnego zmutowania genów. Są to jednak rzadkie przypadki. Należy też podkreślić, że choroba nie musi atakować w każdym pokoleniu. Możemy być jej nosicielami przez kilka pokoleń zanim się ujawni.

Można przypuszczać, że choroba powstaje w wyniku spontanicznej mutacji. Jeśli zdarzy się, że dwie osoby z taką mutacją mają dzieci, to przy założeniu, że chorują tylko chłopcy -  istnieje 25% szans, że ich potomstwo będzie chore. Zespół Alporta dotyka prawie wyłącznie chłopców. U kobiet (homozygot) choroba przebiega bardzo łagodnie lub w ogóle się nie ujawnia.

Zespół Alporta to choroba trudna do rozpoznania i aby ją zdiagnozować wykonuje się biopsję nerki. Zabieg polega na pobraniu trzech próbek z chorej nerki i jest raczej bezbolesny. Po zabiegu pacjentowi nie wolno wstawać z łóżka przez 24 godziny, a w szpitalu na obserwacji pozostaje przez kolejnych siedem dni. Dopiero po biopsji można  stwierdzić, czy to faktycznie jest zespół Alporta.

Objawy choroby
Objawy nefropatii, czyli obecności krwi w moczu zwykle występują u mężczyzn. U kobiet choroba może pozostać bezobjawowa. Mężczyźni wcześniej zaczynają mieć hematurię i przeważnie to u nich dochodzi do schyłkowej niewydolności nerek.

Najczęściej zespół Alporta ujawnia się po 10. roku życia. Wcześniej można zaobserwować takie objawy jak liczne przeziębienia, wątły wygląd, brak apetytu, trudności w koncentracji. Główny czynnik, na który trzeba zwrócić uwagę, to złe wyniki badania moczu. Jeśli w moczu występują czerwone krwinki i/lub białko, a objawy u dziecka są podobne do wymienionych poniżej, to  istnieje prawdopodobieństwo, że to zespół Alporta. Lekarze często jednak mylą tą chorobę z kamicą nerkową.

Błędna diagnoza lub jej brak może mieć nieodwracalne skutki dla zdrowia dziecka. Dochodzi wtedy do pogłębienia uszkodzenia nerek, co przekłada się na m.in. zaburzenia rozwojowe, pogłębianie się choroby i szybszą utratę słuchu lub wzroku. Warto tu zwrócić uwagę na zachowanie dziecka. Jeśli dziecko zaczyna gorzej słyszeć to objawia się to m.in. głośniejszym słuchaniem telewizora, radia, muzyki lub głośniejszą mową własną. W przypadku osłabienia wzroku pojawia się mrużenie oczu lub czytanie z bardzo małej odległości. Wtedy też należy niezwłocznie udać się do specjalisty.

Do głównych objawów zespołu Alporta zaliczamy:
•    Zwiększone stężenie a-fetoproteiny w wodach płodowych od 16. tygodnia ciąży i obniżenie stężenia białka we krwi pępowinowej (w ramach diagnostyki przedurodzeniowej);
•    Dzieci rodzą się najczęściej 2 – 4 tygodnie przed terminem;
•    Łożysko jest duże i ma 30—40% masy płodu;
•    Noworodek jest wiotki, ma bladą „marmurkowatą” skórę i poszerzone powierzchowne naczynia żylne;
•    Kości pokrywy czaszki są miękkie, małżowiny uszne wiotkie, grzbiet nosa
zapadnięty;
•    Brzuch jest duży, często występują przepukliny;
•    Białkomocz w okresie noworodkowym to ok. 10—15 g/l;
•    Krwinkomocz lub białkomocz;
•    Występowanie różnego rodzaju wałeczków i leukocyturia w moczu;
•    Występowanie bólów głowy lub obrzęku twarzy, powracające infekcje w wieku dziecięcym, zwykłe przeziębienie we wczesnym dzieciństwie itp.;
•    Problemy z nadciśnieniem;
•    Występowanie obustronnych obrzęków nóg;

•    Stopniowa obustronna głuchota w 30-50% przypadków, początkowo dotyczy wyższych tonów. Głuchota nieobecna jest w okresie niemowlęctwa, ale pojawia się do około 30 r. życia;
•    Zaburzenia narządu wzroku w 15% przypadków. Do tych zaburzeń zaliczamy zaćmę tylną podtorebkową, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, kulistością soczewki, stożkowatością przednią soczewki, oczopląsem, ślepotą.

Sposoby leczenia
Leczenie choroby jest trudne i na ogół przynosi jedynie niewielką poprawę. Zasadniczo choroba ta jest nieuleczalna i nie leczy się jej samej, lecz jedynie stwarza warunki do tego, by jak najwolniej postępowała. Leczyć można towarzyszące jej zaburzenia np. nadciśnienie tętnicze. Należy również okresowo kontrolować czynność nerek. Najczęściej podawane są leki wspomagające pracę nerek, i obniżające ciśnienie krwi. Nie podaje się żadnych antybiotyków.

Zespół Alporta jest choroba przewlekłą, więc chory nie ma wpływu na przebieg i stopień jej zawansowania. W Polsce na zespół Alporta choruje około 450 osób, z których ok 3% jest dializowanych.

Rokowania na przyszłość
Biolog – „Raghu Kalluri, z University of Harvard w USA wraz ze współpracownikami, wykazał, że przeszczep komórek macierzystych ze szpiku kostnego może w przyszłości okazać się wyleczenia tej choroby. U myszy, które otrzymały infuzję ze szpiku, nastąpiło znaczne cofnięcie się objawów chorobowych związanych z zespołem Alporta. Jest to jednak terapia dalekiej przyszłości.

Dodatkowe informacje o Zespole Alporta:

    * Strony poświęcone wadom układu moczowego: http://www.zum.org.pl/ , http://www.uronef.pl
    * Informacje dotyczące zespołu Alporta: http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Alporta http://www.zum.org.pl/fil...%20Alporta).pdf
    * Forum dotyczące zespołu Alporta: http://www.uronef.pl/forum/forum.php/4241.htm
    * Informacje dotyczące nowoczesnego leczenia zespołu Alporta komórkami macierzystymi: http://www.racjonalista.pl/index.php/s,38/d,10/t,7068  
    * Słownik – hematuria: http://pl.wikipedia.org/wiki/Hematuria

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26236
Odp: Choroby genetyczne
« Odpowiedź #165 dnia: Listopad 05, 2009, 11:43:37 pm »
Lekarze pokonali nieuleczalną chorobę dzieci

prot2009-11-05

Niedobór kofaktora molibdenowego był nieuleczalną i śmiertelną chorobą genetyczną dzieci. Lekarzom z Australii, jako pierwszym udało się ją pokonać - podaje portal Times Online.

Niedobór kofaktora molibdenowego jest bardzo rzadką i śmiertelną chorobą genetyczną, objawiającą się już w wieku niemowlęcym. Powoduje zaburzenia produkcji niektórych enzymów, co prowadzi m.in. do zatrucia organizmu i uszkodzenia mózgu. Co roku na całym świecie umiera na nią setka dzieci.

Do medycznego centrum w Victorii w Australii trafiła roczna dziewczynka z tą chorobą. Objawiła się ona już pięć dni po jej urodzeniu. Lekarze postanowili zastosować nowatorskie rozwiązanie niemieckiego biologa dr Guentera Schwarza, który badał skuteczność leczenia tej choroby cyklicznym monofosforanem piranopteryny (cPMP). Było ono jednak testowane tylko na myszach. - Nie było żadnych prób. Nie wiedzieliśmy, czy wywoła jakieś efekty uboczne, czy w ogóle będzie działać, jak dużo cPMP podać - mówi Dr Alex Veldman.

Na ryzykowną terapię musiała zgodzić się mama chorej dziewczynki. - To była jedna z najtrudniejszych rzeczy, jakie można sobie wyobrazić. Mieliśmy do wyboru - odwagę albo śmierć. Wybraliśmy odwagę. Gdybyśmy zrezygnowali z leczenia, ona by umarła bardzo bolesną śmiercią - mówi mama.

Na szczęście terapia okazała się skuteczna i dziewczynka "niespodziewanie szybko" wraca do zdrowia. Znów gaworzy i chodzi. Od razu tą terapię - z równie pozytywnym skutkiem - zastosowano u niemieckiego chłopca. Oboje jednak będę musieli dostawać cPMP do końca życia.


Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26236
Odp: Choroby genetyczne
« Odpowiedź #166 dnia: Marzec 02, 2011, 08:53:27 am »
Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich ruszy w tym roku

Autor: PAP
Minister zdrowia Ewa Kopacz zapowiedziała na konferencji prasowej, że jeszcze w tym roku rozpocznie działalność Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich."

http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/83429
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach