Aktualności: Zapraszamy na nowo powstałe Forum dyskusyjne o szyciu http://forum.metkiiwszywki.pl

Autor Wątek: Choroby genetyczne  (Przeczytany 250968 razy)

Offline emilia p

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 35
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #100 dnia: Wrzesień 26, 2005, 01:49:38 pm »
Czesc Gaga

Widze,ze podalas wyzej linki dotyczace leczenia hormonem wzrostu.Nie mialam jeszcze czasu tam zajrzec,ale na pewno poczytam.

Moja coreczka od 3 miesiecy jest leczona hormonem wzrostu.Jesli ktos z rodzicow ma jakies pytania dotyczace gh ,chetnie odpowiem.

Milego dnia!!! :lol:
Emilia,mama Zosi (2 latka ,Zespol Pradera-Willego)

Offline emilia p

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 35
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #101 dnia: Wrzesień 26, 2005, 01:58:47 pm »
Przelecialam szybciutko artykul podany wyzej i.........................tak jak sie domyslalam ,ani slowa o Zespole Pradera-Willego,ktory w wielu innych krajach jest leczony hormonem wzrostu.

Mam nadzieje,ze w koncu znajda sie jacys lekarze,ktorzy dojda do takich samych wnioskow ,co lekarze spoza Polski.Przede wszystkim po to ,by polskie Praderki mialy takie same szance,co ich rowiesnicy z za granicy.
Emilia,mama Zosi (2 latka ,Zespol Pradera-Willego)

Offline sonia

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 25270
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #102 dnia: Październik 10, 2005, 09:51:16 am »
Więcej informacji o chorobie Huntingtona-pląsawicy
a w nim kolejne odkrycia i sugestia leczenia.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 18,1l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 25270
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #103 dnia: Październik 17, 2005, 10:54:44 am »
Mutacja w genie ma związek z zespołem Tourette'a
- PAP, MD

Mutacja w genie czynnym w mózgu może brać udział w rozwoju niektórych przypadków zespołu Tourette'a - choroby neurologicznej, która objawia się niekontrolowanymi ruchami i mimowolnym wydawaniem odgłosów, np. przekleństw - zaobserwowali badacze z USA.
Jak napisali autorzy pracy na łamach tygodnika "Science", najnowsze odkrycie pomoże zrozumieć mechanizm rozwoju oraz przebieg tego nietypowego schorzenia na poziomie komórek i cząsteczek.

Zespół Gillesa de la Tourette'a dotyka 1 na 100 dzieci, trzy razy częściej chłopców niż dziewczynki. Choroba zaczyna się w dzieciństwie, początkowo od prostych tików, tj. nagłych, mimowolnych ruchów. Gdy pacjent wchodzi w dorosłość, pojawiają się tiki bardziej złożone, obejmujące również układ oddechowy i aparat głosowy.
Tiki wokalne mogą najpierw mieć postać pochrząkiwania lub przypominać szczekanie, a później polegają na przymusowym wydawaniu głosu. Około 50 proc. chorych mimowolnie wypowiada brzydkie słowa lub rzeczy obsceniczne. Schorzenie znacznie utrudnia pacjentom normalne życie i kontakty z innymi. Często towarzyszą mu depresja, nerwica natręctw lub nadpobudliwość psychoruchowa.

Na temat przyczyn zespołu Tourette'a wiadomo bardzo niewiele, ale od dawna badacze zdawali sobie sprawę, że w rozwoju schorzenia biorą udział jakieś czynniki genetyczne. Przez lata poszukiwali jednak pojedynczego genu odpowiedzialnego za chorobę. Gdy nie udało się go znaleźć, przyjęto hipotezę, że musi być ich więcej.

Teraz zespół pod kierunkiem Jesse Abelson z Uniwersytetu Yale zaobserwował, że niektórzy pacjenci z zespołem Tourette'a mają wadliwe zmiany w genie nazywanym SLITRK1.

Jak wynika z ich badań, gen jest aktywny w mózgu, w obszarach, które wykazują zaburzenia u chorych z zespołem Tourette'a. Testy przeprowadzone in vitro sugerują, że może on brać udział w rozwoju układu nerwowego.

Badacze zaobserwowali też, że wadliwe zmiany dotyczyły odcinka, który bierze udział w procesie aktywacji genu - przez połączenie z małymi regulacyjnymi cząsteczkami, tzw. mikro-RNA.

"Nasze badania dostarczają dowodów na to, że ta rzadka mutacja w genie SLITRK1 odgrywa jakąś rolę w rozwoju zespołu Tourette'a" - komentuje biorący udział w badaniach Matthew State. Naukowcy liczą, że dalsze badania pomogą zrozumieć, jaki jest jej udział w rozwoju schorzenia.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 18,1l. , Domowa terapia

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Męski problem
« Odpowiedź #104 dnia: Październik 18, 2005, 10:17:00 am »
Męski problem


Toksyczne chemikalia obecne w środowisku uszkadzają plemniki - wynika z europejskich badań

 
(c) AGE FOTOSTOCK/EAST NEWS
Wpływ produkowanych przez człowieka substancji chemicznych jest duży, jednak - jak podkreślają naukowcy - nie oznacza to od razu, że europejscy mężczyźni staną się bezpłodni. Kłopoty mogą pojawić się natomiast, gdy na działania chemikaliów nałożą się inne czynniki - np. związane z zanieczyszczeniem środowiska lub przebytymi chorobami. Rezultaty badań 700 mężczyzn z czterech krajów - w tym i Polski - opublikował właśnie magazyn "Human Reproduction".

Próbki nasienia pobrano w Warszawie, w Charkowie na Ukrainie, od szwedzkich rybaków oraz - dla porównania - od grenlandzkich Inuitów. Badania prowadził międzynarodowy zespół naukowców, któremu przewodził dr Marcello Spano z włoskiej Narodowej Agencji Nowych Technologii, Energii i Środowiska (ENEA). Spermę analizowano pod kątem uszkodzeń genetycznych. Mężczyznom zbadano również krew, oceniając poziom narażenia na działanie toksycznych środków chemicznych, pytano także o styl życia i zawód.

Uszkodzone DNA
Koncentrowano się na tzw. polichlorowanych bifenylach (PCB), związkach chemicznych trudno ulegających biodegradacji, mogących kumulować się w organizmach ludzi i zwierząt. PCB były wykorzystywane powszechnie w produkcji kondensatorów i transformatorów elektrycznych, jako płyny hydrauliczne, a także jako dodatek do farb i lakierów oraz tworzyw sztucznych.

Z europejskich badań wynika, że uszkodzenia genetyczne wykrywane w plemnikach rosły proporcjonalnie do stopnia narażenia na PCB. Większość przebadanych panów była płodna, uszkodzonych było średnio ok. 10 proc. plemników w spermie. Jak przypominają badacze, zdolność do posiadania potomstwa zaczyna zmniejszać się, gdy uszkodzenie sięga 20 proc., a problemy wymagające fachowej pomocy pojawiają się przy uszkodzeniach rzędu 30 - 40 proc. - Działanie polichlorowanych bifenyli może mieć negatywne konsekwencje dla płodności mężczyzn - krótko podsumował wyniki badań swojego zespołu dr Spano. - Jest to szczególnie istotne dla panów, którzy z innych przyczyn mają pogorszoną jakość nasienia.

Sprawdzano również wpływ produktów rozpadu środka owadobójczego DDT na płodność mężczyzn - nie znaleziono jednak dowodów na to, aby działał on negatywnie. Ubocznym, choć ciekawym wnioskiem wynikającym z badań jest niewrażliwość Inuitów na zanieczyszczenia PCB. Ich nasienie nie wykazywało pogorszenia jakości - faktu tego naukowcy nie potrafią na razie wyjaśnić.

Więcej chłopców
Polichlorowane bifenyle, podobnie jak słynne DDT, zostały wycofane z rynku. Ponieważ mają one zdolność bioakumulacji, nadal gromadzą się w ciałach organizmów żywych. Do nas, ludzi, trafiają m.in. za pośrednictwem ryb - znajdują się w mięsie, które zjadamy. Wpływ PCB na zdrowie zwierząt został dość dobrze przebadany. Związek ten zakłóca gospodarkę hormonalną, pośrednio wpływając na możliwości reprodukcyjne. Najnowsze badania potwierdzają podejrzenia, że podobne działanie ma on też w przypadku człowieka.

Przeprowadzone przez dr Marcello Spano badanie nie jest jednak pierwszym poświęconym wpływowi zanieczyszczenia środowiska na płodność ludzi. Z wcześniejszych, opublikowanych w maju tego roku przez szwedzki zespół prof. Aleksandra Giwercmana z Uniwersytetu Malmö, wynika, że związki z grupy PCB i DDT w znaczący sposób zmieniają proporcje chromosomów w plemnikach. Według prof. Giwercmana, efektem będzie wzrost liczby urodzeń chłopców w stosunku do liczby urodzeń dziewczynek. Było to pierwsze badanie tego rodzaju przeprowadzone na świecie. W innym, również opublikowanym w "Human Reproduction", specjaliści z Danii, Finlandii i Litwy dowodzą, że toksyczne chemikalia obecne w środowisku mogą powodować uszkodzenia jąder noworodków.

Szkodzą nam nie tylko polichlorowane bifenyle. Znajdujące się w opakowaniach z tworzyw sztucznych oraz niektórych kosmetykach ftalany mogą prowadzić do zaburzeń rozwoju męskich narządów płciowych. Przeprowadzone w 2003 roku przez dr Michele De Rosa z Uniwersytetu w Neapolu badania wskazują na jeszcze inne zagrożenie - związki azotu i ołowiu wydobywające się z rur wydechowych aut. Na szczęście po wyeliminowaniu zanieczyszczonego powietrza u badanych mężczyzn jakość nasienia wróciła do normy.

PIOTR KOŚCIELNIAK

--------------------------------------------------------------------------------

Jak uniknąć kłopotów
Ze wszystkich przedstawionych badań wynika, iż pogorszenie jakości męskiego nasienia wynikające z zanieczyszczenia środowiska jest przejściowe. Ustępuje po zmniejszeniu stężenia toksycznych substancji we krwi.

Jak radzi brytyjski ekspert dr Allan Pacey, androlog z Uniwersytetu Sheffield, przyszli ojcowie powinni zatem więcej ćwiczyć i zdrowo się odżywiać. W szczególności, panowie chcący mieć dzieci powinni zmniejszyć spożycie alkoholu i rzucić palenie. Może się też okazać, że konieczna będzie czasowa zmiana miejsca pracy, jeżeli obowiązki łączą się z narażeniem na zanieczyszczenia, np. spaliny samochodów lub opary farb i lakierów.
 
http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_051014/nauka/nauka_a_1.html?k=on;t=2005101420051014
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline tina

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 1
Wrodzona dystrofia mięśniowa typu FUKUYAMA.
« Odpowiedź #105 dnia: Październik 22, 2005, 06:55:14 pm »
Witam .
Szukam wszelkich informacji na temat wrodzonej dystrofi mięśniowej typu Fukuyama.
kochowicz@interia.pl
tina

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 24648
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #106 dnia: Październik 22, 2005, 07:39:07 pm »
Witaj Tino

Twoją prośbę i odpowiedz umieścilam w wątku:
dystrofia mięśniowa
Niewiele jest informacji, ale bądz ciepliwa. :)
"Dużo ludzi nie wie, co z czasem robić.
Czas nie ma z ludźmi tego kłopotu."

Pozdrawiam
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 24648
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #107 dnia: Październik 22, 2005, 07:49:39 pm »
Kłopotliwi pacjenci

Lekarze nie chcą ich w swoich gabinetach, bo cierpią na dolegliwości, o jakich milczą medyczne podręczniki


Każda choroba jest nieszczęściem, ale „choroba rzadka” to już prawdziwe przekleństwo. Oznacza nie tylko pogorszenie stanu zdrowia, ale również niezrozumienie i osamotnienie.
Z definicji „choroby rzadkie” dotykają mniej niż 5 osób w grupie liczącej 10 tysięcy ludzi. Ich wyjątkowość sprawia, że lekarze zazwyczaj nie potrafią zinterpretować ich objawów i stawiają błędną diagnozę. Na swoje usprawiedliwienie podają, że nigdy wcześniej nie mieli do czynienia z podobną dolegliwością. Szacuje się, że co tydzień w Hiszpanii pojawiają się 3-4 przypadki osób z tego rodzaju schorzeniami.
Zanim pacjent dowie się, co mu naprawdę jest, czeka go prawdziwa droga przez mękę. Odwiedza coraz to innych specjalistów, którzy ordynują setki badań.

Widząc niepewność lekarzy, chory czuje się w ich rękach niczym królik doświadczalny.

Chociaż 6000 znanych w Hiszpanii „chorób rzadkich” różni się między sobą, wszyscy cierpiący na nie pacjenci mają za sobą podobne historie. Oprócz cierpienia i obaw, jakie zawsze wywołuje pogarszający się stan zdrowia, taki pacjent musi na co dzień zmagać się jeszcze z dodatkowymi problemami. Jednym z nich jest osamotnienie.

Juan mógłby coś o tym powiedzieć. Lekarze zdiagnozowali u niego zaawansowaną dermatozę pęcherzową – chorobę, która dotyka statystycznie 4 osoby na milion, a nieleczona może doprowadzić nawet do śmierci. Dermatolodzy podejrzewali, że pęcherzyki na skórze Juana powstają na skutek ukąszeń insektów. Sam chory sądził, że te zmiany skórne wywołuje stres. Dopiero dziesiątka specjalistów zgromadzonych nad szpitalnym łóżkiem Juana uzgodniła prawidłową diagnozę. Wtedy po raz pierwszy padła nazwa choroby: pemfigoid. „Ale to był dopiero początek. Diagnoza to jedno, a leczenie – zupełnie coś innego. Leki, które walczą z moją chorobą, wyrządzają ciału takie same szkody, jak ona sama” – opowiada chory.

Juan ma zaufanie do swoich lekarzy, ale widzi, że wcale nie są przekonani do swoich metod terapii. Stale więc przeszukuje zasoby internetowe, licząc na więcej informacji. Chciałby też poznać ludzi, którzy są w podobnej sytuacji jak on. Pod koniec września dostał list z Katalonii od 45-letniego mężczyzny, cierpiącego na to samo schorzenie. „Bardzo się ucieszyłem. Teraz szukamy innych chorych, żeby utworzyć stowarzyszenie. Liczymy, że w ten sposób ktoś wreszcie się nami zainteresuje”.

Internet jest dla chorych nieocenionym źródłem wiedzy, ale czasem może wyrządzić więcej szkody niż pożytku. Tak twierdzą rodzice dzieci z zespołem Pradera-Williego. To schorzenie dotykające jedno na 15 tysięcy dzieci, objawia się brakiem kontroli nad potrzebą jedzenia. Choroba może dawać o sobie znać na różne sposoby, co wcale nie oznacza, że każde dziecko doświadczy wszystkich związanych z nią dolegliwości. Tymczasem rodzice pod wpływem internetu wpadają w panikę. Ponadto w sieci można znaleźć wiele nieaktualnych już informacji.

 „Osobom postronnym trudno nawet wyobrazić sobie, jakim wstrząsem jest obserwowanie własnego dziecka, które nie potrafi odróżnić głodu od stanu przesytu” – opowiada o sytuacji rodziców psycholog Begona Ruiz. „Najpierw chodzą od lekarza do lekarza, nie wiedząc, co się dzieje. A potem, po otrzymaniu diagnozy, dowiadują się, że zespół Pradera-Williego jest nieuleczalną chorobą i wymaga zaangażowania całej ekipy specjalistów:  fizjoterapeutów, logopedów, endokrynologów, neurologów… Dziecko nigdy nie będzie w pełni sprawne, można co najwyżej poprawić jakość jego życia”.

Hiszpańska służba zdrowia nie potrafi stanąć na wysokości zadania. Dlatego chorzy i ich rodziny muszą radzić sobie sami. W tym celu powołali własne stowarzyszenie. Z ich inicjatywy zorganizowano pierwszy letni obóz dla dzieci z zespołem Pradera-Williego – dla wielu była to pierwsza w życiu okazja poznania rówieśników zmagających się z tymi samymi problemami. Dorastanie to dla chorych na zespół Pradera-Williego bardzo trudny okres. Chęć upodobnienia się do innych jest wówczas szczególnie silna, ale właśnie wtedy dzieciaki dostrzegają swoją odmienność. Czują się samotne i niezrozumiane. Letni obóz pomógł wielu z nich polubić siebie i zaakceptować swoją chorobę.

Zródło:
Onet.pl
"Dużo ludzi nie wie, co z czasem robić.
Czas nie ma z ludźmi tego kłopotu."

Pozdrawiam
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Pierwsza mapa genetycznych różnic naszego gatunku gotowa
« Odpowiedź #108 dnia: Październik 26, 2005, 10:26:03 pm »
Pierwsza mapa genetycznych różnic naszego gatunku gotowa

Zakończono prace nad pierwszą edycją katalogu drobnych genetycznych różnic pomiędzy przedstawicielami Homo sapiens

Informacja genetyczna dwóch niespokrewnionych ze sobą ludzi jest aż w 99,9 proc. identyczna. Naukowców fascynuje jednak od dawna pozostała 0,1 proc., ponieważ to właśnie od nich zależy nie tylko to, że inaczej wyglądamy i się zachowujemy, ale także to, że różnimy się podatnością na najrozmaitsze choroby i sposobem reagowania na przeróżne leki. Katalogowaniem tych ważnych z punktu widzenia medycyny różnic zajęło się międzynarodowe konsorcjum ponad 200 badaczy z państwowych i prywatnych instytucji Kanady, Chin, Japonii, Nigerii, Wlk. Brytanii i USA. Naukowcy przebadali DNA 269 ochotników z Nigerii, Japonii, Chin i Stanów Zjednoczonych. Wyłowili około miliona drobniutkich różnic w zapisie genetycznym badanych osób, przekonując się jednocześnie, iż zmiany te dziedziczą się grupowo jako większe bloki informacji. Dlatego też, by wychwycić istotne różnice pomiędzy dwojgiem ludzi, wystarczy ich zdaniem odnaleźć tylko część z nich. O które dokładnie chodzi - temu zadaniu poświęcono trzy lata pracy, których ukoronowaniem jest sążnista publikacja w dzisiejszym "Nature". W ten sposób kończy się pierwszy etap badań nad genetyczną mapą ludzkich odmienności. Drugi - w toku - sprowadza się do odnalezienia kolejnych dwóch milionów drobnych różnic w naszym DNA. Pozostaje najtrudniejsza kwestia - przetłumaczenie tych zmian na język medycyny, tak by z krótkiej oceny naszych genów można było wywnioskować, do jakiego stopnia jesteśmy zagrożeni np. chorobą wieńcową, a jeśli już na nią zapadniemy, to jak powinno wyglądać optymalne leczenie. To zadanie na lata - podkreślają komentatorzy, dodając jednocześnie, że genomika człowieka (badanie wszystkich genów jednocześnie) najwyraźniej wyszła z okresu dziecięcego i badania dopiero teraz nabiorą tempa. Katalog genetycznych różnic naszego gatunku od dziś dostępny jest powszechnie w internecie.

http://serwisy.gazeta.pl/nauka/1,34138,2987493.html
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
genetyczne ABC
« Odpowiedź #109 dnia: Grudzień 12, 2005, 11:09:56 pm »
genetyczne ABC
Jeśli ktoś z twoich bliskich chorował na raka, i teraz obawiasz się o zdrowie własne lub dziecka, zgłoś się wraz z nim na testy genetyczne. Właśnie po to je wymyślono.
W twojej rodzinie występują pewne choroby uwarunkowane genetycznie, jak hemofilia czy mukowiscydoza albo też powtarzały się choroby: wieńcowa, nowotworowa, cukrzyca? Ten rodzaj diagnostyki przeznaczony jest dla ciebie.

Testy genetyczne, które tam wykonasz, poprzedzone rozmową dotyczącą najczęstszych dolegliwości w twojej rodzinie oraz przeglądem wyników rozmaitych badań, pozwolą określić, czy i ty jesteś zagrożona danym schorzeniem.

Oczywiście wcale nie musi tak być i wybierając się na testy genetyczne nie musisz czuć się, jak skazaniec. Jeśli jednak okaże się, że jesteś zagrożona, lekarze zachęcą cię do zdrowej diety, zaproponują zmianę stylu życia, a także poinformują jakim badaniom i z jaką częstotliwością powinnaś się poddać.

Istnieje duże prawdopodobieństwo, że uda ci się uniknąć choroby. Jeśli mimo wszystko zachorujesz, lekarze wychwycą chorobę na tyle szybko, że będą w stanie ją leczyć. Genetyka poszła o krok dalej! Podobnie zdiagnozować możesz swoje nienarodzone dziecko. Po co? Choćby dlatego, by uspokoić się, że nic mu nie grozi. Kiedy natomiast okaże się, że maleństwo jest poważnie chore, lekarz będzie mógł wybrać najlepszy sposób prowadzenia ciąży, a w niektórych wypadkach nawet zacząć leczyć dziecko jeszcze przed urodzeniem.

GENETYCZNE ABC

Twoje ciało zbudowane jest z ok. kilkudziesięciu bilionów drobnych struktur zwanych komórkami. Każda z nich zawiera jądro komórkowe, którego głównym składnikiem jest kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA). Odcinek kwasu dezoksyrybonukleinowego długości ok. 10 nm. nosi nazwę genu. Każdy organizm posiada bardzo dużo różnych genów, które zarządzają różnymi cechami lub funkcjami organizmu. Są one poukładane w chromosomach.

Uporządkowane chromosomy jednej komórki noszą nazwę kariogramu. Porównanie kariogramów z opracowanymi wcześniej wzorcami służy do wykrywania defektów genetycznych będących przyczyną wielu chorób.

UNIKNĄĆ RAKA...

Martwisz się, że jak twoja matka zachorujesz na raka piersi, albo podobnie jak ojcu, przytrafi ci się rak jelita grubego? Ze statystyk wynika, że ok. 5% nowotworów piersi i 5% raków jelita grubego ma charakter dziedziczny. Nie zamartwiaj się jednak zawczasu. Jeśli podejrzewasz, że mogłaś odziedziczyć uszkodzony gen, udaj się do najbliższej poradni genetycznej.

Wykaz adresów znajdziesz na stronie internetowej www.genetyka.lekarz.net. Najlepiej poznano geny, odpowiedzialne za występowanie skłonności do nowotworów piersi, jelita grubego i jajników.

rak piersi

Jeśli twoja matka, babka, siostra matki zachorowały na ten nowotwór przed 40. rokiem życia, koniecznie sprawdź, czy nie jesteś nosicielką genu BRCA1 lub BRCA2. W tym celu, w laboratorium pobiorą od ciebie krew, a następnie wyizolują z niej twój materiał genetyczny. Onkolog porówna go z zapisem wzorcowym, czyli z genami, w których doszło do mutacji odpowiedzialnej za rozwój nowotworu.

rak jajnika

W tym wypadku lekarz w analogiczny sposób sprawdzi, czy nie jesteś nosicielką genu BRCA1.

rak jelita grubego

Konieczne będzie ustalenie, czy geny MSH2 i MLH1 mają prawidłową budowę, czy wręcz przeciwnie: rak zagraża ci w tym drugim wypadku.



... I INNYCH CHORÓB

Nowotwory to nie jedyne choroby o podłożu genetycznym. Wśród tych uwarunkowanych dziedzicznie są m.in. hemofilia (niedobór jednego z czynników krzepnięcia krwi), mukowiscydoza (zaburzenia w pracy gruczołów wydzielania zewnętrznego, prowadzące do stopniowego niszczenia trzustki, płuc, wątroby), choroba wieńcowa, alergie, reumatoidalne zapalenie stawów, cukrzyca.

Do dziś jednak na większość tych schorzeń nie opracowano jeszcze testów genetycznych, a tych, które są, nie wykonuje się w Polsce rutynowo. Znany jest np. test do wykrywania rodzinnych skłonności w kierunku miażdżycy (opracowano go w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii PAM w Szczecinie). Jest on jednak bardzo drogi i z tego powodu wykonywany rzadko, jedynie u osób wybranych przez genetyka. W tym wypadku sprawdza się gen APOE, który, gdy jest zmutowany, zaburza prawidłowe wykorzystanie przez organizm cholesterolu, sprawiając, że jest on odkładany w tętnicach. A szkoda, zwłaszcza gdy weźmie się pod uwagę fakt, że uszkodzony gen APOE występuje u co trzeciego Europejczyka, a śmierć z powodu chorób układu krążenia jest wciąż najczęstszą przyczyną zgonów wśród mężczyzn.

ZDROWIE DLA DZIECKA

Jeśli masz więcej niż 35 lat, bądź też twój partner ukończył 55. rok życia, lub też masz już dziecko, u którego stwierdzono choroby genetyczne, koniecznie udaj się do poradni genetycznej dla kobiet w ciąży.

Będziesz tam mogła sprawdzić, czy twoje dziecko nie jest zagrożone np. zespołem Downa, mukowiscydozą, dystrofią mięśniową (schorzeniem powodującym stopniowy zanik mięśni). Badania prenatalne możesz wykonać będąc zarówno w pierwszym jak i w drugim trymestrze ciąży, bezpłatnie ze skierowaniem od lekarza ginekologa czy genetyka lub odpłatnie.

Samo Zdrowie 12. 2003

Marzena Sygut-Nowak

konsultacja doc. Dr Stanisław Zajączkowski, z Zakładu Genetyki i Patomorfologii PAM w Szczecinie

http://samozdrowie.interia.pl/art/news?inf=487235
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
GENETYKA
« Odpowiedź #110 dnia: Grudzień 14, 2005, 11:27:42 pm »
GENETYKA

Wewnętrzna sprawa

Bakterie żyjące w człowieku są unikalne jak linie papilarne. Naukowcy przystąpią do przedsięwzięcia bez precedensu - rozszyfrują genom tych mikroorganizmów

  Jest to wciąż świat niedostatecznie zbadany, jego pełniejsze rozpoznanie utorowałoby drogę nowym terapiom. - Tylko co dziesiąta komórka w naszym ciele ma ludzkie pochodzenie, reszta to mikroorganizmy żyjące w jelitach lub innych miejscach organizmu - zwraca uwagę dr Xavier Leverve, dyrektor naukowy INRA - francuskiego Państwowego Instytutu Badań Agronomicznych; właśnie ta placówka wystąpiła z inicjatywą podjęcia badań.

W jelitach egzystują bakterie, ale również drożdże, a nawet wirusy. Naukowcy w bardzo niewielkim stopniu znają świat tych mikroorganizmów, dla których naturalnym środowiskiem jest błona śluzowa wyściełająca jelita. Większość z nich nie wytrzymuje zetknięcia z tlenem, dlatego niezmiernie trudno hodować je w laboratoriach.

Wielkie wyzwanie
Wpływ tych mikroorganizmów na zdrowie człowieka jest ogromny. Dobrze świadczy o tym przykład Helicobacter pylori, dopiero niedawno odkryto, że bakteria ta wywołuje wrzody żołądka. Dzięki temu odkryciu bardzo wiele osób uniknęło operacji, zamiast niej zostały poddane leczeniu - skutecznemu - antybiotykami.

Z inicjatywy INRA, w Paryżu zgromadzili się badacze z wielu krajów, mający już doświadczenie w sekwencjonowaniu genomów, a także lekarze praktycy. Zebrane grono uznało, że konieczne jest utworzenie międzynarodowego konsorcjum do rozszyfrowania genomu mikroflory jelit, INRA będzie w nim odgrywać rolę dyrygenta. Poza naukowcami francuskimi w przedsięwzięciu wezmą udział Brytyjczycy, Niemcy, Amerykanie, Chińczycy, Japończycy i Brazylijczycy. Każdy z krajów uczestniczących w programie bierze na siebie koszty związane z pracami swoich uczonych. Natomiast rezultaty - spodziewane pod koniec 2006 roku - zostaną wrzucone "do wspólnego worka"; w ten sposób uda się uniknąć perturbacji, wyścigu pomiędzy poszczególnymi zespołami i ambicjonalnych działań, jakie towarzyszyły rozszyfrowywaniu genomu ludzkiego.

Wielkie ambicje
Badacze szacują, że kompletny genom flory jelitowej jest dziesięć razy większy od genomu ludzkiego, dlatego do jego odczytania potrzebny jest potężny potencjał badawczy. Uczeni biorący udział w programie oceniają, że trzeba do tego zadania zaangażować połowę światowego potencjału, zdolnego do sekwencjonowania materiału genetycznego. W przypadku mikroorganizmów, które, choć z trudnościami, jednak dadzą się hodować w warunkach laboratoryjnych, planowane jest uzyskanie kompletnej sekwencji, oznacza to odczytanie - litera po literze - ich genetycznego alfabetu.

- Dzięki nowoczesnym, już opanowanym technikom porównawczym, a także dzięki opanowanej w doskonałym stopniu technice oddzielania poszczególnych elementów, spodziewamy się odtworzyć dużą część genomu oraz odkryć nowe gatunki bakterii występujące w środowisku jelitowym - powiedział prof. Dusko Ehrlich z zakładu genetyki mikroorganizmów INRA.

Na podstawie dotychczasowych badań, naukowcy przypuszczają, że każdy człowiek ma własną, niepowtarzalną florę jelitową, podobnie jak każdy ma oryginalne linie papilarne. Podjęte badania zmierzają do tego, aby ustalić indywidualne profile mikrobowe, co z kolei umożliwiłoby sprawdzić skuteczność leków już istniejących i tych dopiero przygotowywanych, a także jakość pożywienia - konkretnych produktów spożywczych, w jaki sposób stymulują one świat żywych organizmów w jelitach, i w rezultacie, jak wpływają na zdrowie człowieka.

Wielkie oczekiwania
Pierwszą linią obrony, jaką dysponuje organizm człowieka, są "dobre mikroby", żyjące w błonie śluzowej wyściełającej jelita, ale także jamę ustną, płuca, u kobiet - pochwę. Jeśli ta linia zawodzi, dochodzi do bardzo niepożądanych objawów; np. - przypomina dr Leverve - badania prowadzone w ostatnich latach w wielu krajach dowiodły, że istnieje "związek nadzwyczaj konkretny pomiędzy zawartością bakteryjną układu trawiennego a otyłością". Jest bardzo prawdopodobne, że źle funkcjonująca flora bakteryjna jelit wpływa na powstawanie między innymi otyłości, cukrzycy oraz chorób układu krążenia, czyli głównych plag współczesnego rozwiniętego świata. Jeżeli pożywienie nie zawiera witaminy K, jest ona wytwarzana przez mikroorganizmy egzystujące w jelitach; jak to się dzieje, na razie nie udało się odkryć, może uda się po zamierzonej deszyfracji. Nie wiadomo, jaki wpływ na fizjologię człowieka ma żywność wytwarzana z roślin zmodyfikowanych genetycznie - to też zamierzają sprawdzić naukowcy "pod batutą" kolegów z INRA. I wreszcie - ostatnie, ale nie najmniej ważne - rozpoczęte badania przyczynią się do lepszego poznania funkcjonowania mikroorganizmów w wodzie oraz w glebie; żyją tam całe kompleksy mikroflory, ich rozpoznanie jest niezbędne, jeśli ludzkość zamierza skutecznie walczyć z zanieczyszczeniem środowiska.

KRZYSZTOF KOWALSKI

http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_051214/nauka/nauka_a_1.html
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Genetyczne przyczyny nagłej śmierci łóżeczkowej
« Odpowiedź #111 dnia: Luty 17, 2006, 07:04:22 pm »
Genetyczne przyczyny nagłej śmierci łóżeczkowej
 
Genetyczny defekt może sprawiać, że niemowlęta, które na chwilę przestały oddychać, nie potrafią zacząć oddychać na nowo - informuje "Nature Neuroscience".
Zespół nagłej śmierci łóżeczkowej (SIDS) jest najważniejszą przyczyną nieoczekiwanego zgonu niemowląt w wieku od tygodnia do roku. Wciąż jednak nie wiadomo, co naprawdę go powoduje. Wiadomo tylko, że spotyka on niemowlęta na całym świecie, głównie chłopców, częściej w rodzinach o niskim statusie socjoekonomicznym. Niemal wszystkie zgony następują podczas snu dziecka.

Jak dotąd, żadne wyjaśnienia tego zjawiska nie okazały się w pełni zadowalające. Pisano już o nieprawidłowościach pracy serca dziecka, o paleniu jego matki w czasie ciąży, przegrzaniu, starych materacach pełnych bakterii Helicobacter, a nawet o snach, pod wpływem których dziecku zdaje się, że znów jest w macicy i nie musi oddychać. Najpopularniejsza teoria wskazuje na niewłaściwą pozycję w czasie snu - na brzuchu. Kampania edukacyjna podkreślająca korzyści z układania dzieci do snu na plecach okazała się skuteczna; zmniejszyła liczbę przypadków SIDS o połowę.

Ostatnio zespół naukowców z University of Bristol odkrył w mózgu komórki, które generują impulsy nerwowe potrzebne do nagłego chwytania powietrza, ale nie odgrywają roli przy normalnym oddychaniu. Gdy ustaje normalny oddech, komórki te odruchowo uruchamiają chwytanie powietrza i oddychanie zaczyna się na nowo. Ich czynność zależy od specyficznego białka. Przy niskim poziomie tlenu we krwi białko to pobudza przepływ jonów sodowych przez błonę komórkową, a powstały impuls powoduje chwytanie powietrza.

Zdaniem naukowców, u niektórych dzieci komórki aktywujące chwytanie powietrza nie działają z powodu genetycznego defektu owego białka. Gdy oddech z jakiegoś powodu ustanie, dziecko nie chwyta powietrza i dusi się.

http://wiadomosci.onet.pl/1261515,16,1,0,120,686,item.html
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Czworonożni ludzie z Turcji - wadliwy gen odwraca ewolucję?
« Odpowiedź #112 dnia: Marzec 13, 2006, 09:23:26 pm »
Czworonożni ludzie z Turcji - wadliwy gen odwraca ewolucję?

 Czy tak się poruszaliśmy, zanim stanęliśmy na dwóch nogach? Naukowcy znaleźli w Turcji pięcioro rodzeństwa w wieku od 18 do 34 lat - trzy siostry i dwóch braci - które nie potrafi przyjąć postawy wyprostowanej i niemal cały czas porusza się na czworaka. Niemal, bo dwójce z nich udaje się na krótko stanąć na nogach, lecz najpóźniej po upływie jednej-dwóch godzin znów przyjmują pozycję, w której poruszają się od urodzenia.

Rodzeństwo mieszka w kurdyjskiej wiosce w południowo-wschodniej Turcji. W lipcu zeszłego roku dotarli tam brytyjscy uczeni zaintrygowani opowieścią o ludziach chodzących jak niedźwiedzie. Zdaniem badaczy niezwykła piątka Kurdów może dostarczyć bezcennych informacji na temat tego, w jaki sposób kilka milionów lat temu nasi przodkowie porzucili czworonożny tryb życia i ruszyli przez świat, używając wyłącznie dwóch kończyn. Czy ten doniosły fakt zapisał się gdzieś w naszych genach? Jeśli tak, to gdzie? - Mam nadzieję, że badania rodzeństwa ułatwią nam znalezienie odpowiedzi na te pytania, choć wątpię, czy istnieje jeden gen dwunożności. Przyjęcie postawy pionowej było bowiem długim procesem, który utrwalił się w wielu fragmentach naszego DNA - mówi szef zespołu prof. Nicholas Humphrey, psycholog ewolucyjny z London School of Economics.

Analizy DNA całej piątki wykonane w Instytucie Maksa Plancka w Lipsku w Niemczech sugerują, że rodzeństwo nie może normalnie chodzić z powodu uszkodzenia jednego z genów odpowiedzialnych za równowagę i koordynację ruchów. Według Humphreya osobliwy defekt mózgu uruchomił swego rodzaju ewolucję wstecz. - Mimo że choroba zmusiła tych ludzi do chodzenia na czworaka, radzą sobie doskonale. Ich dłonie zachowały dużą sprawność, a palce - zręczność - zauważa uczony.

W przeciwieństwie do szympansów i goryli, które chodząc na czworaka, opierają swoje przednie kończyny na zgiętych do tyłu palcach, mieszkańcy tureckiej wioski układają na ziemi otwarte dłonie, w sposobie poruszania się przypominając raczkujące niemowlęta. - Nasi przodkowie mogli tak pokonywać przestrzeń tuż po tym, jak zeszli z drzewa. To był świetny pomysł, bo palce są wtedy mniej narażone na zranienie. Małpy na niego nie wpadły - mówi Humphrey. Film o niezwykłej piątce nakręciła telewizja BBC, jego premiera w Wielkiej Brytanii odbędzie się w przyszły piątek. Artykuł opisujący badania Humphreya znajduje się na stronie: http://eprints.lse.ac.uk/archive/00000463/

http://serwisy.gazeta.pl/nauka/1,34148,3203053.html
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline sonia

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 25270
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #113 dnia: Marzec 29, 2006, 10:11:02 pm »
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 18,1l. , Domowa terapia

Offline SłoNiQ

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 1
W imię nauki
« Odpowiedź #114 dnia: Kwiecień 03, 2006, 06:39:08 pm »
pisze właśnie dosyć obszerną pracę o chorobach genetycznych, mam określone informacje, które muszą być zawarte w tej pracy. Mam problem ze znalezieniem przykładów chorób sprzężonych z płcią warunkowanych przez gen dominujący, oraz z przykładami chorób poligenowych... Byłabym bardzo wdzięczna za jakieś informacje na ten temat
POZDRAWIAM

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #115 dnia: Kwiecień 18, 2006, 10:52:07 pm »
Taki poród raz na kilkanaście lat

 Alicja Katarzyńska  

Lekarze z gdańskiego szpitala na Zaspie pomogli przyjść na świat dziewczynce, której mama choruje na rzadką i ciężką chorobę genetyczną - wrodzoną łamliwość kości. Mama i córka czują się dobrze

- Zdarza się niezmiernie rzadko, aby kobiety z wrodzoną łamliwością kości decydowały się na potomstwo - mówi Janusz Limon, kierownik Zakładu Biologii i Genetyki Akademii Medycznej w Gdańsku. - Nawet jak się zdecydują na ciążę, nie zawsze udaje się doprowadzić ją do końca. Ja znam tylko jeden taki przypadek w Pomorskiem, kiedy kobieta z tą genetyczną chorobą urodziła dziecko.

Młoda kobieta, która wczoraj została mamą (chce pozostać anonimowa), miała trudności z dostaniem się do trójmiejskich szpitali. Lekarze obawiali się przeprowadzenia cesarskiego cięcia z obawy o możliwość wielu komplikacji. Osoby cierpiące na wrodzoną łamliwość kości są bez przerwy narażone na urazy i złamania. Na ogół są drobnej budowy ciała, niewysokie, często z licznymi deformacjami ciała. Zwykle muszą poruszać się na wózku inwalidzkim. Ciąże u kobiet z zespołem łamliwości kości zdarzają się bardzo rzadko, zawsze wymagają specjalistycznego nadzoru.

- Deformacja miednicy jest u nich tak duża, że nie ma szans na normalny poród - mówi Lech Bolt, ordynator oddziału ginekologiczno-położniczego w szpitalu na Zaspie. - To kobiety ciężko doświadczone przez los, po wielokrotnych złamaniach i pobytach w szpitalach. Ciąża i poród są i dla nich, i dla nas naprawdę poważnym wyzwaniem.

Cesarskie cięcie wykonano wczoraj, po przeprowadzeniu wszystkich niezbędnych badań. O zakończeniu ciąży w 36. tygodniu zdecydowali także specjaliści. - To był idealny moment - dodaje doktor Bolt. - Pacjentka była jeszcze wydolna krążeniowo i oddechowo, w dobrym stanie, dziecko też osiągnęło zadowalającą wagę. Operację wykonaliśmy w znieczuleniu ogólnym, pacjentka dochodzi do siebie na oddziale intensywnej opieki medycznej, jej córka na oddziale dla noworodków. Obie czują się dobrze.

- Cieszę się, że trafiła do nas, że nie odmówiono jej pomocy - mówi Krystyna Grzenia, dyrektor szpitala specjalistycznego na gdańskiej Zaspie. - Fizjologiczny poród biorą wszystkie szpitale, a jak zapowiadają się komplikacje i kłopoty, chętnych robi się mniej. Zdaliśmy ten sprawdzian.

Wrodzona łamliwość kości

Należy do rzadkich schorzeń tkanki łącznej uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych różnymi mutacjami kolagenu.

Chorobę cechuje, obok znacznej łamliwości kości, wtórna osteoporoza, zaburzenia rozwoju zębiny, niebieskie zabarwienia białkówek oczu oraz niekiedy utrata słuchu w wieku dojrzałym. Choroba może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. Choruje jedna osoba na 20 tysięcy. Nie istnieje dotychczas skuteczne leczenie wrodzonej łamliwości kości. Postępowanie polega na operacyjnych korekcjach deformacji oraz leczeniu usprawniającym. Objawy choroby występują z różnym nasileniem, tworząc formy choroby bardzo łagodne oraz takie, które powodują śmierć.

Gazeta Wyborcza 18.04.2006r.
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline beszka

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 401
Lista chorób
« Odpowiedź #116 dnia: Czerwiec 17, 2006, 04:31:42 pm »
Gdzie mogę znależć listę chorób genetycznych,diagnozowanych w Polsce?

Offline sonia

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 25270
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #117 dnia: Czerwiec 17, 2006, 06:46:29 pm »
Obawiam się czy w ogóle są dostępne.
Jest ich tak dużo (ok.4000), że chyba sami genetycy nie wszystkie je sklasyfikowali, a wciąż sa odkrywane nowe mutacje genów, a więc i chorób.
Międzynarodowy system klasyfikacji i opisu aberracji chromosomowych. ISCN 1995
Genetyka-informacje, odkrycia
u nas zebrane Choroby genetyczne
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 18,1l. , Domowa terapia

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8422
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #118 dnia: Czerwiec 28, 2006, 11:16:37 am »
Zespół Gilberta - łagodna hiperbilirubinemia


Zespół Gilberta jest jednym z najczęstszych problemów zdrowotnych wśród nastolatków. Głównym objawem są nawracające incydenty żółtaczki. Ocenia się, że schorzenie to dotyczy nawet 10% wszystkich chłopców. Artykuł omawia przyczyny i zasady diagnostyki zespołu Gilberta. Podkreślono znaczenie różnych czynników mogących powodować podwyższenie poziomu bilirubiny i nasilenie objawów.

METABOLIZM BILIRUBINY

Zespół Gilberta należy do grupy tzw. łagodnych hiperbilirubinemii. Zasadniczym objawem tej choroby jest podwyższony poziom bilirubiny we krwi (czyli hiperbilirubinemia). Bilirubina jest to barwnik tworzący się na skutek przemian hemoglobiny, uwalnianej z rozpadających się krwinek czerwonych (erytrocytów). Powstająca w ten sposób bilirubina, zwana bilirubiną wolną (inna nazwa: bilirubina pośrednia) wędruje wraz z krwią do wątroby, wnika do komórki wątrobowej gdzie następnie przy udziale enzymu UDP-glukuronylotransferazy (UDPG) jest wiązana z kwasem glukuronowym. Tak powstaje druga postać bilirubiny nazywana bilirubiną związaną (inaczej bezpośrednią). Bilirubina związana wydalana jest następnie wraz z żółcią. W warunkach prawidłowych całkowite stężenie bilirubiny w surowicy nie powinno przekraczać 1,1 mg% (1mg%= 17mmol/l). Na tą wartość składa się zarówno bilirubina wolna (ponad 80%) jak i związana (poniżej 20%).

PRZYCZYNY ZESPOŁU GILBERTA

Zespół Gilberta jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie (dziedzicznym), związanym z wystąpieniem mutacji w regionie promotora genu kodującego enzym UDPG. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący (50% ryzyka przeniesienia defektu na dziecko). Mutacja ta występuje u około 10% populacji. Jest prawie cztery razy częstsza u płci męskiej. Obecność mutacji powoduje zmniejszenie aktywności enzymu UDPG w wątrobie, a co za tym idzie osłabienie sprawności mechanizmu wiązania bilirubiny z kwasem glukuronowym i wydalania jej z żółcią. Skutkiem jest podwyższenie poziomu bilirubiny wolnej we krwi dziecka.

OBJAWY


Zespół Gilberta charakteryzuje się podwyższeniem stężenia bilirubiny we krwi. Bilirubina całkowita nie przekracza zwykle 4 mg%, chociaż może dochodzić do 6 mg%. Okresowo występuje niezbyt nasilona żółtaczka. Hiperbilirubinemia najczęściej pojawia się po raz pierwszy w okresie pokwitania lub nieco później. U części osób podwyższony poziom bilirubiny jest stwierdzany przypadkowo w trakcie wykonywania rutynowych badań laboratoryjnych, u innych pacjentów występuje widoczne gołym okiem zażółcenie powłok, skłaniające do oznaczenia poziomu bilirubiny.

Typowe dla zespołu Gilberta jest nasilenie hiperbilirubinemii, a co za tym idzie pojawienie się żółtaczki, pod wpływem następujących czynników:

-długie przerwy w jedzeniu (głodzenie),

-stosowanie nadmiaru tłuszczu w diecie,

-duży wysiłek fizyczny,

-stres,

-infekcje,

-spożycie alkoholu.

U niektórych pacjentów zwyżce poziomu bilirubiny może towarzyszyć gorsze samopoczucie, osłabienie lub nawet bóle brzucha i wymioty. Objawy takie mają charakter przemijający i trwają do kilku dni.

DIAGNOSTYKA

W przypadku wystąpienia żółtaczki, lub stwierdzenia podwyższonego poziomu bilirubiny we krwi konieczne jest wykonanie szeregu dodatkowych badań. Podstawowymi parametrami laboratoryjnymi oznaczanymi w takich przypadkach są stężenie aminotransferaz: alaninowej (ALT) i asparaginianowej (AST), pozwalające na wykluczenie ostrego uszkodzenia miąższu wątroby. Konieczne jest też oznaczenie aktywności fosfatazy alkalicznej (ALP) i gamma-glutamylo transpeptydazy (GGTP) – enzymów wskaźnikowych cholestazy. W zespole Gilberta powyższe parametry powinny być prawidłowe.

Przy podwyższonym poziomie bilirubiny całkowitej należy oznaczyć stężenia frakcji wolnej i związanej bilirubiny. W zespole Gilberta podwyższenie poziomu dotyczy zawsze jedynie bilirubiny wolnej. Ponadto konieczne jest wykluczenie hemolizy krwi (badanie oporności osmotycznej erytrocytów, retikulocytozy i ocena wyglądu erytrocytów w rozmazie krwi obwodowej).

Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania zespołu Gilberta jest wynik biopsji wątroby. Biopsja wątroby u pacjentów z zespołem Gilberta nie wykazuje patologii w klasycznym badaniu histopatologicznym. W badaniu pod mikroskopem elektronowym można natomiast stwierdzić typowe dla zespołu Gilberta wygładzenie bieguna naczyniowego hepatocytów, zmiany w obrębie mitochondriów, aparatu Golgiego, siateczki endoplazmatycznej i złogi lipofuscyny. Pomocnicze znaczenie w rozpoznaniu zespołu Gilberta mogą mieć: test głodowy (podwyższenie poziomu bilirubiny po 24-48 godzinnym głodzeniu) i test z luminalem (obniżenie stężenia bilirubiny po zastosowaniu małych dawek tego leku).

Biopsja cienkoigłowa wątroby jest zabiegiem inwazyjnym i wymagającym krótkotrwałego znieczulenia ogólnego, ale wykonywana w ośrodku mającym doświadczenie w tego typu zabiegach jest badaniem bezpiecznym i obarczonym stosunkowo małym ryzykiem powikłań. Jest też możliwe wykonanie badania genetycznego w celu wykrycia mutacji w regionie promotora genu kodującego enzym UDPG, ale badanie to jest dostępne jedynie w nielicznych specjalistycznych ośrodkach.

W przypadku typowego przebiegu schorzenia i nie budzących wątpliwości badań biochemicznych możliwe jest odstąpienie od wykonania biopsji wątroby. Biopsja wątroby jest natomiast bezwzględnie konieczna przy utrzymującej się hiperbilirubinemii, jeżeli towarzyszą temu inne objawy, nietypowe dla zespołu Gilberta, a zwłaszcza gdy dodatkowo stwierdza się podwyższenie prób wątrobowych lub cechy cholestazy (podwyższenie bilirubiny związanej lub ALP i GGTP).

ROKOWANIE I LECZENIE

Zespół Gilberta jest schorzeniem łagodnym, nie prowadzącym do uszkodzenia wątroby. W związku z powyższym nie stosuje się żadnego postępowania leczniczego, poza unikaniem (w miarę możliwości) czynników mogących nasilać się hiperbilirubinemię i złe samopoczucie. Nie ma żadnych specjalnych zaleceń dietetycznych dla chorych z zespołem Gilberta. Należy jedynie unikać błędów dietetycznych takich jak długotrwałe głodzenie, nadmierne spożywanie tłuszczów i alkoholu.


forum pediatryczne
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #119 dnia: Lipiec 02, 2006, 10:39:11 pm »
Odkryto geny odpowiedzialne za zespół Downa

Naukowcy odkryli geny, których nadmiar jest odpowiedzialny za objawy zespołu Downa - donosi w najnowszym numerze "Nature".
Są to geny DSCR1 i DYRK1A. Kodowane przez te geny białka współpracują, by zmniejszyć aktywność białek NFAT.

Białka NFAT są niezbędne dla prawidłowej regulacji genów. Myszy pozbawione genów NFAT mają wiele cech podobnych do zespołu Downa u ludzi.

Białka NFAT działają na zasadzie pozytywnego sprzężenia zwrotnego, to znaczy same aktywują swoją produkcję, są natomiast hamowane przez białka DSCR1 i DYRK1A.

Okazało się, że pod wpływem półtorakrotnego zwiększenia się ilości białek DSCR1 i DYRK1A, co jest wynikiem obecności w komórkach dodatkowej kopii chromosomu 21, dochodzi do nadmiernego zahamowania aktywności białek NFAT, co upośledza rozwój organizmu. Co więcej, początkowe obniżenie stężenia NFAT pogłębia się właśnie na zasadzie sprzężenia zwrotnego.

autor opracowania: Bartłomiej Wąsowicz

info.onet.pl
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 24648
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #120 dnia: Lipiec 03, 2006, 11:53:23 pm »
Cytuj
Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony), to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych, oraz choroby genetyczne dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach prapłciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników. Od rozległości zmian w materiale genetycznym zależy, czy ma się do czynienia z chorobami spowodowanymi przez aberracje chromosomowe, czy z chorobami, których przyczyną są mutacje punktowe

Więcej na stronie Choroba genetyczna
"Dużo ludzi nie wie, co z czasem robić.
Czas nie ma z ludźmi tego kłopotu."

Pozdrawiam
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #121 dnia: Lipiec 11, 2006, 10:26:55 pm »
Różnica płci w genach

Aktywność ponad połowy genów zmienia się w zależności od tego, czy działają w organizmie mężczyzny, czy kobiety

  Strategie leczenia powinny być inne dla kobiet i dla mężczyzn — wynika z najnowszych badań DNA

To zupełnie niespodziewane odkrycie pozwoli wyjaśnić mechanizmy niektórych chorób, a także zjawisko odmiennego reagowania osób różnej płci na te same leki.

"Kobiety i mężczyźni dzielą ten sam kod genetyczny, ale nasze badania wskazują, że płeć decyduje o tym, jak szybko organizm jest w stanie używać DNA do budowy białek. To świadczy, że to płeć wpływa na sposób, w jaki rozwijają się choroby" - twierdzi dr Xia Yang, kierująca zespołem naukowców Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles. Naukowcy analizowali aktywność genów w tkankach wątroby, mózgu, mięśni oraz tkanki tłuszczowej myszy. Różnica w produkcji białek praktycznie nie występowała w mózgu, była natomiast ogromna w innych tkankach. "Tego się nie spodziewaliśmy. Nikt przedtem takiej różnicy nie zaobserwował" - powiedział patolog dr Thomas Drake. - Wiele spośród badanych genów odpowiedzialnych jest za procesy chorobotwórcze - podkreśliła Xia Yang. - Zrozumienie mechanizmu różnicy między płciami pomoże w opracowaniu nowych strategii leczniczych. Na przykład - organizm kobiet może rozkładać pewne leki szybciej, sprawiając, że działają one na nie słabiej niż na mężczyzn.

peka, reuters

Rzeczpospolita 11.06.2006r
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline sonia

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 25270
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #122 dnia: Lipiec 11, 2006, 11:10:43 pm »
Czytając to doniesienie, można spodziewać się różnych leków na te same choroby z uwzględnieniem płci  ;)
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 18,1l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 24648
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #123 dnia: Lipiec 18, 2006, 10:02:43 am »
W wątku w prasie na temat badań,które może pomogą w  walce z zespołem Wernera

Naukowcy badają starość  >>>
Cytuj
Naukowcy badają starość
Sławomir Zagórski

Odkryliśmy mechanizm przyspieszonego starzenia się - ogłosili brytyjscy naukowcy podczas Europejskiego Otwartego Forum Naukowego w Monachium. Być może ta wiedza pomoże w walce z zespołem Wernera polegającym na chorobliwie szybkim starzeniu się ludzkiego organizmu
"Dużo ludzi nie wie, co z czasem robić.
Czas nie ma z ludźmi tego kłopotu."

Pozdrawiam
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline sonia

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 25270
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #124 dnia: Lipiec 18, 2006, 10:08:20 am »
Tajemnice zespołu Wernera

Prof. David Kipling z Cardiff University (najmłodszy brytyjski profesor zajmujący się starzeniem, bez jednego siwego włosa na głowie) bada przyczyny zespołu Wernera polegającego na chorobliwie szybkim tempie starzenia się ludzkiego organizmu.

Trzydziestolatek dotknięty zespołem Wernera wygląda, jakby właśnie dobiegał setki.
Naczynia krwionośne zaatakowane są miażdżycą, serce z trudem pompuje krew, kości
ulegają osłabieniu na skutek osteoporozy, pojawia się cukrzyca i charakterystyczne dla
starszego wieku nowotwory (ale nie występuje np. otępienie starcze czy choroba
Alzheimera). Chorzy z zespołem Wernera na ogół nie dożywają pięćdziesiątki. Jaki
biologiczny mechanizm kryje się za tym schorzeniem?

- Tajemnica tkwi w liczbie podziałów komórek, a konkretnie w uszkodzeniu pewnego enzymu - kinazy oznaczonej skrótem B38 MAPK, od której te podziały zależą - tłumaczył podczas monachijskiego forum prof. Kipling. Komórki wchodzące w skład ludzkiego ciała dzielą się określoną ilość razy (na ogół liczba ta sięga 80), następnie umierają. Tymczasem komórki chorych na syndrom Wernera dzielą się nie 80, lecz np. 30 lub 40 razy i na tym kończą się ich możliwości. - Jesteśmy w stanie naprawić ów błąd i wyleczyć pobrane od chorych komórki hodowane w laboratorium - oznajmił Kipling. Czy w podobny sposób da się leczyć nie same komórki, lecz ludzi dotkniętych zespołem Wernera - na razie nie wiadomo.

- Mamy taką nadzieję - mówił Kipling. Kinaza B38 MAPK od jakiegoś czasu jest przedmiotem sporego zainteresowania firm farmaceutycznych, nie tyle w kontekście starzenia, ile najrozmaitszych chorób związanych ze stanem zapalnym, np. atakującą jelita chorobą Crohna. Zanim dojdzie jednak do jakichkolwiek prób na ludziach, trzeba sprawdzić efekty takiej terapii na zwierzętach. A to będzie możliwe już wkrótce, albowiem Amerykanom udało się ostatnio wyhodować mysz o tak zmienionych genach, że choruje ona na mysi odpowiednik zespołu Wernera.
Naukowcy badają starość
Sławomir Zagórski
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 18,1l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 25270
    • Dar Życia
zespół Silvera-Russela
« Odpowiedź #125 dnia: Sierpień 24, 2006, 07:18:33 pm »
Rzadki przypadek. Zespół Silvera-Russela u 20-miesięcznej dziewczynki
- Karina Pawlaczyk i Olenia Borysewicz-Szumigała
Słowa kluczowe : jama ustna - zespół Silvera-Russela

Karina Pawlaczyk i  Olenia Borysewicz-Szumigała

Praca recenzowana

Z Katedry i Kliniki Stomatologii Dziecięcej Akademii Medycznej
w Poznaniu
Kierownik: prof. dr hab. med. Maria Borysewicz-Lewicka

Streszczenie
Na przykładzie dziewczynki z zespołem Silvera-Russela autorki podkreślają konieczność objęcia wielospecjalistyczną opieką medyczną chorych z zespołami wad wrodzonych. Duże
znaczenie przypisują obecności lekarza dentysty w leczącym  tych pacjentów zespole.

Zaburzenie określane jako zespół Silvera-Russela  należy do rzadkich form karłowatości pierwotnej o nieznanej etiologii. Jego charakterystycznymi cechami są niski wzrost, niska masa urodzeniowa, asymetryczna budowa ciała, zaburzenia rozwoju płciowego oraz inne
nieprawidłowości, jak plamy na skórze typu "café-au-lait" czy klinodaktylia – nieprawidłowe położenie palców u rąk i stóp (1, 2, 3).

Na początku lat 50. XX wieku w piśmiennictwie pojawiły się, niezależnie od siebie, doniesienia Russela i Silvera opisujące przypadki pacjentów z zespołem wad, których cechą charakterystyczną był niski wzrost. Russel za główny wyznacznik zespołu obok niskiego wzrostu uważał nieprawidłowe kostnienie (dysostozę) obojczykowo-czaszkowe oraz nieproporcjonalnie krótkie części przedramienne kończyn. Podkreślał przy tym rolę zaburzeń pojawiających się w 6. i 7. tygodniu ciąży matki jako czynnika etiologicznego (1). Silver kładł z kolei nacisk na pojawiającą się u tych pacjentów asymetryczną budowę ciała oraz zaburzenia w rozwoju narządów płciowych i dojrzewaniu płciowym (2). W roku 1975 Tanner, a następnie Marks na podstawie podobieństw badanych przypadków wysunęli hipotezę, że istniejące różnice w objawach klinicznych stanowią jedynie o wariantach w obrębie tego samego zespołu,  który uzyskał miano zespołu  Silvera-Russela (3, 4).
Do rozpoznania zespołu dochodzi zwykle bezpośrednio po urodzeniu bądź w ciągu kilku
pierwszych tygodni życia noworodka (5). Głównymi objawami są mała masa urodzeniowa oraz zmniejszona długość ciała. Dzieci te zwykle mają nieproporcjonalnie dużą czaszkę z wydatnie uwypuklonym czołem i wysoko zaznaczoną linią włosów. Częste jest opóźnione zarastanie ciemiączka przedniego, jednakże obwód głowy mierzony bezpośrednio po urodzeniu jest prawidłowy, co przy drobnej budowie ciała daje obraz "pseudowodogłowia". Obserwuje się małą, drobną, trójkątną twarz, z niewielkim, zgrabnym nosem, wąskimi wargami z wywiniętymi ku dołowi kącikami ust (o kształcie odwróconej litery V, tzw. shark’s mouth) (6). Żuchwa jest mała, niedorozwinięta (3, 6). Gałki oczne są zwykle głęboko osadzone, z antymongoidalnym ustawieniem szpar powiekowych.
Dzieci te rosną powoli, odstają od rówieśników pod względem wagi i wysokości ciała, osiągając ostatecznie około 150 cm wzrostu. Obserwuje się słaby rozwój kośćca, mięśni i
tkanki tłuszczowej. Chorzy mają drobną budowę ciała z wąską klatką piersiową.

Z wiekiem charakterystyczne cechy zespołu stają się mniej widoczne, w rezultacie u osób
dorosłych typowe cechy zespołu są mniej wyraźne. Często występuje spowodowana niedorozwojem znaczna asymetria połowy ciała dotycząca kończyn i tułowia. W sporadycznych przypadkach obserwuje się asymetrię twarzy oraz ptosis, czyli opadanie powieki górnej (3, 4).  Pojawia się ponadto względne skrócenie bliższych i wydłużenie dalszych odcinków kończyn, krótkopalczastość małych palców rąk, zrost palców, boczne lub nadmierne przednie skrzywienie kręgosłupa (4).
Z piśmiennictwa wiadomo, że u tych chorych istnieje skłonność do próchnicy, a także przedwczesnej utraty zębów. Odnotowuje się przypadki mikrodoncji, opóźnionego ząbkowania i (lub) niedorozwoju zębów (6). Często występują stłoczenia zębów oraz podniebienie gotyckie (4, 6).

U osób z asymetryczną budową ciała widoczna jest różnica w szerokości zębów prawej i lewej połowy ciała. Mniejszy przednio-tylny wymiar zębów występuje po stronie skróconych kończyn (6).
Spośród objawów niestałych zespołu Silvera-Russela należy wymienić przedwczesne dojrzewanie płciowe, podwyższony poziom gonadotropin oraz opóźniony wiek kostny w zestawieniu z okresem dojrzewania, zaburzenia budowy układu moczowo-płciowego, obfite pocenie się, wysoki piskliwy głos, plamy na skórze ciała typu "café-au-lait" oraz wadliwy rozwój stawów biodrowych (1, 2, 4). Chorych z zespołem cechuje różnego stopnia upośledzenie psychoruchowe, a w niektórych przypadkach (ok. 15%) upośledzenie umysłowe (4).
Jak wspomniano wcześniej, etiopatogeneza zespołu Silvera-Russela nie jest znana. Zespół ten występuje sporadycznie. Dane w piśmiennictwie przemawiają za embriopatią powstałą we wczesnym okresie życia płodowego (6.-7. tydzień życia płodowego) (1). Pojedyncze obserwacje wskazują na występowanie wczesnej mutacji pojedynczego genu i dziedziczenie autosomalne dominujące (7). Kariotyp u chorych uważa się za prawidłowy.

Opis przypadku
Dziewczynka w wieku 20 miesięcy została zgłoszona do Kliniki Stomatologii Dzieci i
Młodzieży z powodu opóźnionego wyrzynania zębów mlecznych celem konsultacji.
Dziecko pochodzi z ciąży piątej, porodu piątego, urodzone drogą cięcia cesarskiego przeprowadzonego w 41. tygodniu ciąży z powodu zaburzeń tętna płodu i położenia pośladkowego. Dziewczynka urodzona w stanie Apgar 2, masa ciała 2600 g, długość ciała 52 cm.
Matka dziecka choruje na padaczkę od 10. roku życia. Obecnie leczona Tegretolem, który przyjmowała przez cały okres ciąży w dawce 600 mg/dobę. W czasie ciąży napady padaczki nie występowały. Rodzeństwo dziewczynki rozwija się prawidłowo.
U dziecka po urodzeniu zwracały uwagę zmiany fenotypowe w zakresie twarzo- i mózgoczaszki, szmer nad sercem (badanie echokardiograficzne wykazało drożny otwór owalny i cechy podwyższonego ciśnienia w tętnicy płucnej), zrost II i III palca stóp, klinodaktylię V palca u obu dłoni. Na podstawie przeprowadzonych przesiewowych badań słuchu stwierdzono niedosłuch ucha lewego. U dziewczynki występuje świst krtaniowy.
Od urodzenia obserwowano słaby przyrost masy ciała i opóźniony rozwój psychomotoryczny.

Dziewczynkę skierowano na badania genetyczne w 1. roku życia. Stwierdzono prawidłowy kariotyp 46XX. Na podstawie oceny klinicznej postawiono wstępne rozpoznanie zespołu Silvera-Russela.
Obecnie dziewczynka jest w wieku 20 miesięcy, masa ciała 7 kg, kontaktuje się z otoczeniem, reaguje na bodźce słuchowe, wzrokowe i dotykowe. Pozycja ciała leżąca, nie siedzi samodzielnie, przewraca się na boki, bawi się zabawkami, pokrzykuje, wydaje nieartykułowane wysokie dźwięki.

Badanie przedmiotowe
W badaniu stwierdzono stosunkowo dużą głowę w odniesieniu do tułowia o charakterystycznych cechach rozwojowych nieprawidłowości morfologicznych: duża mózgoczaszka w stosunku do drobnej twarzoczaszki, uwypuklenie guzów czołowych, nisko osadzone uszy, wąski, siodełkowaty nos oraz obniżenie przegrody nosa. Tęczówki w kolorze błękitnym (ryc. 1).


Ryc. 1. Zdjęcie twarzy dziewczynki z zespołem Silvera-Russela.

W badaniu wewnątrzustnym nie odnotowano zmian patologicznych w obrębie błony śluzowej dziąseł i podniebienia. Podniebienie wysoko wysklepione. Wyrostki zębodołowe ukształtowane w sposób prawidłowy, bezzębne. Jedynie na wysokości rzutowania pierwszego zęba trzonowego mlecznego żuchwy, po stronie lewej, widoczny pojedynczy guzek – prawdopodobnie zęba 74.

Symetrycznie po prawej stronie na wyrostku zębodołowym żuchwy w badaniu palpacyjnym wyczuwalne zgrubienie wskazujące na fazę przederupcyjną  trzonowca mlecznego 84.
Pojawienie się zębów trzonowych mlecznych jako pionierów uzębienia u 20-miesięcznego
dziecka nasunęło podejrzenie ewentualnego braku innych zawiązków zębów mlecznych. Z tego powodu wykonano wewnątrzustne zdjęcie rtg. Badanie to wykazało obecność zawiązków zębów siecznych mlecznych tak w szczęce, jak i żuchwie, a  ponadto dodatkowo uwidoczniło kształtujące się zawiązki zębów siecznych stałych 11 i 21.
Na obecnym etapie rozwoju dziecka niemożliwa była ocena budowy morfologicznej koron zębów mlecznych, ewentualnych odchyleń ich budowy czy wielkości. Zdjęcie pantomograficzne z pewnością byłoby cenne dla diagnostyki, jednakże z racji młodego wieku pacjentki oraz opóźnionego rozwoju motorycznego jego wykonanie w tej chwili nie jest możliwe.

Opóźnione ząbkowanie oraz zaburzenia kolejności wyrzynania pierwszych zębów mlecznych stanowią potwierdzenie rozpoznania, a także spostrzeżeń innych autorów opisujących chorych z zespołem Silvera-Russela (1).

Przedstawiony opis przypadku potwierdza, że urodzenie się dziecka z zespołem wad wrodzonych od początku wymaga objęcia go opieką wielospecjalistyczną. Konieczne są między innymi stała kontrola i monitorowanie przez stomatologa rozwoju struktur jamy ustnej oraz całego układu stomatognatycznego.

Rodzice, w obliczu choroby dziecka, są zazwyczaj skupieni na leczeniu objawów ogólnych
zespołu wad i zdarza się, że pomijają  problemy zdrowia jamy ustnej. Dlatego należy pouczyć opiekunów tych dzieci, iż w domu jest konieczne wykonywanie zabiegów higienicznych, tj. oczyszczanie wyrzynających się zębów oraz masaż dziąseł w ramach profilaktyki przeciwpróchnicowej i przeciwzapalnej.
W przypadku zaniedbań pojawiająca się nagle potrzeba leczenia stomatologicznego przysparza wielu cierpień samym chorym, a u rodziców tych dzieci niejednokrotnie wzmaga uczucie bezradności.                                  

Piśmiennictwo
1. Russel A.: Syndrome of intrauterine dwarfism recognisable at birth with craniofacial dysostosis, disproportionately short arms and other anomalies. Proc. Roy. Soc. Med., 1954, 47, 1040-1044.
2. Silver H., Kiyasu W., George J., Deamer W.C.: Syndrome of congenital hemi hypertrophy, shortness of stature, and elevated urinary gonadotrophins. Pediatrics, 1953, 12, 368-375.
3. Tanner J.M., Lejarraga H., Cameron N.: The natural history of the Silver-Russel
syndrome: A longitudinal study of 39 cases. Pediatr. Res., 1975, 9,
611-623.
4. Marks L.J, Bergeson P.S.: The Silver-Russel syndrome. Am. J. Dis. Child, 1977, 131,
447-451.
5. Stoll C., Alembik Y., Steib J.P., De Saint-Martin A.: Twelve cases with hemihypertrophy:
etiology  and follow up. Genet. Couns., 1993, 4, 119-126.                                  
6. Bedi R., Moody G.H.: A primary double molar tooth in a child with Silver-Russel
syndrome. Br. Dent. J., 1991, 171, 284-286.
7. Rao V.B, Lily K., Seema K., Dipka M.: Paternal reciprocal translocation t (11; 16) (p 13; q 24.3) in a Silver-Russel syndrome patient. Ann. Genet., 2003, 46, 475-478.


Artykuł ukazał się w czasopiśmie Magazyn Stomatologiczny nr 3/2005

Autor: Karina Pawlaczyk i Olenia Borysewicz-Szumigała
Data: 2006-01-08
Źródło: "MAGAZYN STOMATOLOGICZNY"
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 18,1l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 24648
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #126 dnia: Wrzesień 18, 2006, 06:31:07 am »
Zagadka osób bez odcisków palców rozwiązana

Genetyczne podłoże dwóch niezmiernie rzadkich chorób skóry, które objawiają się m.in. brakiem linii papilarnych na palcach rąk i stóp - zidentyfikowali badacze z USA. Artykuł na ten temat zamieszcza pismo "American Journal of Human Genetics".
Dysplazje ektodermalne są chorobami wrodzonymi, czyli uwarunkowanymi genetycznie. Są wynikiem nieprawidłowego rozwoju skóry i jej wytworów (zwłaszcza włosów, zębów, gruczołów potowych) w okresie płodowym. Opisano ok. 180 różnych dysplazji ektodermalnych.

Naukowcy z Technion-Israel Institute of Technology zajęli się badaniem genetycznego podłożą dwóch bardzo zbliżonych dysplazji ektodermalnych - zespołu Naegeliego (lub Franceschettiego- Jadassohna) oraz dermatopathia pigmentosa reticularis (DPR). Ich objawy są zbliżone, dlatego naukowcy podejrzewają, że mogą być to dwa warianty tej samej wady genetycznej

Pierwszym symptomem DPR, obecnym już po porodzie lub pojawiającym się do drugiego roku życia dziecka, są rozmieszczone w formie siateczki przebarwienia skóry. Występują one na szyi, tułowiu oraz na częściach kończyn bliższych tułowiu i utrzymują się przez całe życie.

U osób z DPR dochodzi też do łagodnego łysienia i zaburzeń w rozwoju paznokci. Do innych towarzyszących chorobie objawów należą: brak linii papilarnych palców dłoni i stóp, punktowe nadmierne rogowacenie po wewnętrznej stronie dłoni i na podeszwach stóp, zabarwione na ciemno brodawki sutkowe. Charakterystyczny jest też niedorozwój gruczołów potowych - dlatego pacjenci z DPR nie pocą się i nie tolerują upałów. Ich brwi są cienkie, a włosy łonowe i pachowe bardzo nieliczne.

Objawy zespołu Naegeliego są bardzo podobne, z tym że przebarwienia blakną po okresie dojrzewania, nie występuje łysienie, ale typowe są defekty zębów i ich wczesne wypadanie, jak również skłonność do krwawień.

Mimo, że obydwa schorzenia są znane od ponad 20 lat, do tej pory nie udało się zidentyfikować ich genetycznej przyczyny.

Do najnowszych analiz genetycznych wykorzystano próbki tkanek pobrane od 25 pacjentów - część z DPR, a część z zespołem Naegeli'ego.

Okazało się, że jedno i drugie schorzenie jest spowodowane mutacją w genie kodującym keratynę 14. W rezultacie zapisane w tym genie białko jest wadliwe i powoduje nasilone obumieranie komórek w górnych warstwach naskórka.

"Wady w tym białku zostały już wcześniej powiązane z różnymi chorobami skóry, ale o zupełnie innych objawach. Dlatego nie spodziewaliśmy się, że mogą być podłożem DPR czy zespołu Naegeliego" - komentują badacze. Liczą jednocześnie, że ich odkrycie pomoże lepiej zrozumieć również inne schorzenia skórne.


16.09.2006
"Dużo ludzi nie wie, co z czasem robić.
Czas nie ma z ludźmi tego kłopotu."

Pozdrawiam
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 24648
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #127 dnia: Wrzesień 25, 2006, 08:44:59 am »
PAP, MZ /22.09.2006
 
 Wampiry i tajemnice chorób genetycznych

Obecne w ludowych opowieściach wilkołaki i wampiry mogły być po prostu osobami cierpiącymi na porfirię, rzadkie uszkodzenie genetyczne - mówiła Anna Kiersztan z wydziału biologii UW podczas wykładu w ramach X Festiwalu Nauki w Warszawie.

Porfiryk może być aktywny tylko nocą, ponieważ wskutek naświetlania na jego skórze pojawiają się ropiejące pęcherze. Organizm broni się przed słońcem także poprzez nienaturalne owłosienie. W komórkach chorego gromadzi się hem, co powoduje ostre reakcje żołądkowe, zaburzenia neuropsychiczne i paraliż. Dziąsła, jak u legendarnych istot, brunatnieją, a w moczu pojawia się krew.

"Wprawdzie informacje o tej chorobie są wciąż niewystarczające, ale medycyna potrafi już sobie radzić z atakami porfirii" - zapewnia Kiersztan. Badaczka opowiedziała słuchaczom także o innych wrodzonych chorobach metabolicznych - mukowiscydozie i fenyloketonurii.

Rasa biała jest najbardziej narażona na wystąpienie mukowiscydozy. Nosicielem zmutowanego genu jest 1 na 25 Europejczyków. Ta śmiertelna choroba genetyczna zdarza się raz na 2300-3000 urodzeń" - uświadomiła słuchaczom badaczka. Jak wyjaśnia, wydzieliny ciała chorego na mukowiscydozę są gęste, lepkie i stanowią doskonałą pożywkę dla bakterii. Współczesna medycyna potrafi leczyć tylko objawy mukowiscydozy - przewlekły kaszel, zbyt wolny przyrost masy ciała, nawracające infekcje.

W Polsce rocznie rodzi się około 200 dzieci z tą chorobą genetyczną. Testy, wykrywające 65 proc. mutacji odpowiedzialnych za mukowiscydozę, kosztują około 500 złotych.

"Dziecko nieleczone żyje najwyżej 5 lat. Wczesne wykrycie choroby daje szansę na przedłużenie życia do 25-30 lat. Niestety z diagnostyką nie jest w Polsce najlepiej" - zaznacza Kiersztan. Dodaje, że nie stosuje się w tym przypadku badań przesiewowych.

Inaczej jest w przypadku fenyloketonurii. Powszechne w Polsce badanie, wykonywane w 3 dobie życia dziecka, pozwala uniknąć ciężkiego upośledzenia umysłowego.

Fenyloketonuria dotyka średnio 1 na 50 Europejczyków. Wskutek tej wady następuje nagromadzanie się w organizmie, a w szczególności w mózgu, białka zwanego alaniną. Jak zapewnia Kiersztan, bezbiałkowa dieta może uchronić mózg przed uszkodzeniami.
"Dużo ludzi nie wie, co z czasem robić.
Czas nie ma z ludźmi tego kłopotu."

Pozdrawiam
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline mimesis

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 9
choroby genetyczne człowieka
« Odpowiedź #128 dnia: Listopad 18, 2006, 05:18:54 pm »
mam do was mala prosbe. otoz pisze prace z biologii na temat chorób genetycznych czlowieka...chcialabym was poprosic abyscie wypisali mi wszystkie te choroby... prosze was o to bo nie chcialabym przeoczyc ktorejs z chorob a musze je dosc szczegolowo opisac :) z gory dzieki za pomoc :) :) :) (teramin oddawania prac mija w ta srode :/ )

Offline mimesis

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 9
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #129 dnia: Listopad 18, 2006, 05:22:29 pm »
aha jesli ktos zna jakies strony o tej tematyce lub z opisanym chorobami gen. czlowieka to tez moze podac :) (zalezy mi na czasie )

Offline sonia

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 25270
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #130 dnia: Listopad 18, 2006, 05:26:29 pm »
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 18,1l. , Domowa terapia

Offline mimesis

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 9
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #131 dnia: Listopad 18, 2006, 05:49:00 pm »
DZiekuje soniu za szybka odpowiedz :) szukalam juz w google i szczerze nie znalazlam nic ciekawego... szczegolnie chodzi mi o np. alfabetyczny spis chorób genetycznych czlowieka (nie tylko tych najczesciej spotykanych -z tymi nie mialam problemow na szczescie) jezeli bede miala juz taki spis to latwiej bedzie mi szukac tych chorób w necie (jka wszyscy wiemy internet zawiera bledy)... jezeli ktos wie gdzie znajduje sie taki spis chorób genetycznych to bardzo prosze o odp.

Offline mimesis

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 9
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #132 dnia: Listopad 18, 2006, 05:53:06 pm »
sonia napisala "Tylko nie lecz kiedyś też tak szybko ;)" ehh o tej pracy wiem od wczoraj...dlatego moje tempo szukania jakich kolwiek pomocy jest tak zabojcze :D

Offline sonia

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 25270
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #133 dnia: Listopad 18, 2006, 06:02:55 pm »
Obawiam się, że najlepsi genetycy ich nie mają.
Jest ich około 4 tys.
Z dnia na dzień niemalże powstają nowe nieokreślone bliżej odmiany chorób uwarunkowanych genetycznie.
Odpisz z powyższych linków i w Wordzie włącz automat- już bedą alfabetycznie.
Pewnie Twój wykładowca doktorat robi, a Was zmusza do katorżniczej pracy.

Zobacz tutaj
http://www.possum.net.au/links.htm
Próbuj zdobyć tu
http://www.rejestrwad.pl
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR)
http://www.rejestrwad.pl/klasyfikacja.php
Międzynarodowa klasyfikacja wrodzonych wad rozwojowych (ICD-10)

http://www.rejestrwad.pl/poradnie.php
Poradnie genetyczne i stowarzyszenia w Polsce
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 18,1l. , Domowa terapia

Offline mimesis

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 9
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #134 dnia: Listopad 18, 2006, 06:21:20 pm »
hehe pewnie :) :D wiem ze jest ich niestety az tak duzo :( na tej pracy wystarczy ze bede miala opisanych z 60-80

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 24648
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #135 dnia: Listopad 18, 2006, 06:23:39 pm »
Witaj!
A cóż to za praca na tak poważny temat pisana w ciągu 5 dni?   :puppydogeyes:

Ale proszę,zerknij tutaj:

http://forum.darzycia.pl/vf65.htm
» Choroby zakaźne i inne schorzenia

gdzie znajdziesz taki temat
http://forum.darzycia.pl/topic,4789.htm
» Schorzenia alfabetycznie
Zebrane zostały wszystkie tematy z tego działu .


Sonia
Cytuj
Jesteś dość rozbrajająca  ale masz
http://forum.darzycia.pl/topic,311.htm

Podany wcześniej link pochodzi właśnie z » Choroby zakaźne i inne schorzenia.
Poszperaj tam,do środy jest dużo czasu.
Powyższe tematy nie powstały w ciągu hmmm kilku dni.Powstały na podstawie doświadczenień rodziców, wyszperane są z netu również,więc możesz napisać w pracy że mnóstwo osób Ci pomogło  ;). :turn-l:
 Właściwe masz już pracę na gotowe,tylko posiedzieć,poczytać i te właściwe rzeczy wyciągnąć sobie a jak Sonia pisze:
Cytuj
Obawiam się, że najlepsi genetycy ich nie mają

No chyba nie mają.....   :(

60-80 chorób opisanych genetycznie,tylko jak opisanych  :;

Powodzenia w pisaniu pracy.
"Dużo ludzi nie wie, co z czasem robić.
Czas nie ma z ludźmi tego kłopotu."

Pozdrawiam
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline mimesis

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 9
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #136 dnia: Listopad 18, 2006, 06:24:47 pm »
:)

Offline mimesis

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 9
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #137 dnia: Listopad 18, 2006, 06:32:27 pm »
Gaga chodzi o to ze wystarczy jak bede miala opisanych z 60-80 chorób genetycznych... wiem ze 5 dni to bardzo malo ale niestety dowiedzialam sie o tym dopierow  piatek mimo iz reszta grupy wiedziala wczesniej....ale niespodziewanie mosialam wyjechac za granice...no wiec teraz czas mnie goni :) :) :)

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 24648
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #138 dnia: Listopad 18, 2006, 06:37:50 pm »
Cytuj
Powyższe tematy nie powstały w ciągu hmmm kilku dni.Powstały na podstawie doświadczenień rodziców, wyszperane są z netu również,więc możesz napisać w pracy że mnóstwo osób Ci pomogło  ;). :turn-l:  

Wyżej napisałam,nikt nie musi być lekarzem .
Tu sami rodzice drążą,szukają,nie raz po wiele godzin,aby komuś coś dać na temat.
A profil Soni jest dostępny,i można poczytać kim jest.
Mamą,która wiele lat temu,własne dziecko wbrew przewidywaniom lekarzy,zaczeła
rehabilitować. Dziś sa efekty.
I takich rodziców jest tu sporo,które kiedyś nie miały tak łatwego dostępu do informacji,
jak dziś.

To do roboty!  ;)  W zD masz jeszcze temat przyklejony na temat genetyki.

http://forum.darzycia.pl/topic,303.htm
 Genetyka-informacje, odkrycia

Powodzenia.
"Dużo ludzi nie wie, co z czasem robić.
Czas nie ma z ludźmi tego kłopotu."

Pozdrawiam
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline mimesis

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 9
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #139 dnia: Listopad 18, 2006, 06:42:00 pm »
... dopiero odkrywam zalety tego forum :) :) :)

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #140 dnia: Listopad 23, 2006, 11:10:02 pm »
Rewolucja w DNA

Olga Sobolewska
 
Myśleliśmy, że nasze geny różnią się od siebie tylko detalami. Bzdura! Okazuje się, że różnice są ogromne, a to oznacza rewolucję w wykrywaniu i leczeniu chorób genetycznych. Być może każdy chory będzie potrzebował innego lekarstwa

Ludzkie DNA to wielka zagadka. Naukowcom trzy lata temu udało się odszyfrować jego sekwencję, ale wiedza na temat działania poszczególnych genów wciąż jest ograniczona. Można powiedzieć, że mamy księgę, której litery zlały się w jeden rząd. Teraz badacze przystąpili do mozolnego rozdzielania pojedynczych słów. Potem mają nadzieję złożyć je w zdania, by wreszcie przeczytać całą treść książki.

Siadając do pracy, byli pewni, że ludzkie geny różnią się od siebie niewiele i tylko promile procent decydują o tym, czy urodziliśmy się biali, czy czarni, jesteśmy wysocy, czy niscy. Nie mogli się bardziej mylić. W dzisiejszym numerze "Nature" opublikowana została praca, która dowodzi, że nasz genom jest o wiele bardziej skomplikowany. - Nikt się nie spodziewał, że aż tak bardzo różnimy się jeden od drugiego - ekscytuje się dr Matthew Hurles z Wellcome Trust Sanger Institute, jeden z autorów przełomowego odkrycia. Jego zespół zbadał DNA 270 osób. Okazało się, że miejsca genomu, które były charakterystyczne dla każdej z osób, obejmowały aż 12 proc. całości ich DNA!

To oznacza całkowitą zmianę podejścia do genetyki człowieka. Rewolucja odbędzie się głównie w szukaniu przyczyn chorób genetycznych. - Do tej pory dzieliliśmy je na takie, które polegają na zaburzeniach w budowie całego chromosomu lub minimalnych pomyłkach w genach - mówi Charles Lee z Harvard Medical School, jeden ze współautorów pracy. Jednak wielu chorób nie udawało się wytłumaczyć w ten sposób. Teraz naukowcy będą musieli rozszerzyć poszukiwania i patrzeć na dużo większe fragmenty DNA. Być może w ten sposób uda się wyjaśnić przyczyny choroby Parkinsona czy Alzheimera. A ponieważ tak bardzo się różnimy, może każdemu będzie potrzebne inne lekarstwo.

- Wiemy, że rozpoczęliśmy rewolucję, ale nie wiemy, co przyniesie - twierdzi Stephen Scherer ze Szpitala Dziecięcego w Toronto, jeden z autorów. - Ale skoro aż tak się różnimy, to gdy następnym razem podczas gry w golfa nie uda mi się trafić do dołka, pomyślę, że to jednak wina DNA, nie moja - żartuje.

Metro 23.11.2006r
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

begi

  • Gość
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #141 dnia: Listopad 27, 2006, 09:26:27 pm »
witam:)
może ktoś bedzie wiedział jak to jest z tą skoliozą.. czy zalicza sie ją do chorób genetycznych? bo już sama nie wiem...
pozdrawiam:)

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 24648
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #142 dnia: Marzec 09, 2007, 09:29:53 pm »
Oko prawdę Ci powie
Cytuj
Na pierwszy rzut oka
Jakie on ma duże oczy

Niekiedy jedno spojrzenie na ten parzysty narząd wystarczy by mieć silne podejrzenie jakiejś choroby. Medycy nazywają to „diagnozą z ulicy”. Warto wspomnieć choćby o jednej z częstszych wad genetycznych - zespole Downa (najczęściej trisomia 21 chromosomu). Fenotyp osoby z tym zaburzeniem jest łatwy do rozpoznania, ale gdy widzi się wrzeszczącego, różowego, lekko opuchniętego noworodka niejeden lekarz przeoczy, jakby się wydawało, bardzo wyraźne cechy zespołu. Widok zmarszczki nakątnej (łac. epicantus- skóra nasady nosa rozciągnięta na wewnętrzny kąt oka) oraz mongoidalne (skośnie w górę) ustawienie szpar powiekowych zazwyczaj szybko naprowadzają na trafną diagnozę. Oczywiście istnieje wiele innych, choć dużo rzadszych chorób ze zmarszczką nakątną. Zespół Cri du chat (utrata części krótkiego ramienia chromosomu 5) cechuje się wieloma śmiertelnymi zaburzeniami. W zakresie oczu w zespole „kociego krzyku” prócz zmarszczki mamy do czynienia z hipertoleryzmem (szerokim rozstawem oczodołów). Taki niezwykły, szeroki rozstaw oczu u dziecka może naprowadzić również na zespół Di George (brak tarczycy, grasicy, liczne wady) lub zespół Frasera (zmiany w zakresie głowy, płuc, nerek, kończyn). Istnieją nawet propozycje by zespół Frasera diagnozować w prenatalnym usg poprzez stwierdzenie anomalii gałek ocznych, nawet przy braku typowych zmian w zakresie płuc i nerek w rodzinach obciążonych występowaniem tej choroby genetycznej. Zespoły dziedziczne manifestujące swą obecność w zakresie oczodołu i gałki ocznej można wymieniać jeszcze długo. Dotyczy to również chorób zakaźnych i metabolicznych. Poniższa tabela 1 ukazuje jedynie przykłady schorzeń.

Kopia strony  artykułu Oko prawdę Ci powie
"Dużo ludzi nie wie, co z czasem robić.
Czas nie ma z ludźmi tego kłopotu."

Pozdrawiam
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Kartezjusz

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 450
Wortal
« Odpowiedź #143 dnia: Marzec 16, 2007, 09:30:18 am »
Znalazłem stronę z armia informacji na temat różnych chorób genetycznych
Wpisałem ,,Zespół Nagera" Wśród pozycji był "Wortal stowarzyszenia na rzecz dzieci z zaburzeniami genetycznymi" Może znajdzie się coś ciekawego

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 24648
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #144 dnia: Marzec 16, 2007, 09:33:48 am »
Kartezjusz
Dziękujemy za informację,strona jest dość dobrze znana od wielu lat
i polecana.
"Dużo ludzi nie wie, co z czasem robić.
Czas nie ma z ludźmi tego kłopotu."

Pozdrawiam
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline sonia

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 25270
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #145 dnia: Marzec 16, 2007, 10:20:46 am »
To nie jest dział na umieszczanie takich informacji.
Tu można podać wszystko co dotyczy funkcjonowania naszego forum.
Kartezjusz rozejrzyj się po działach naszego forum i umieszczaj we właściwym miejscu.

Gaga scal to do genetyki
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 18,1l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 24648
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #146 dnia: Lipiec 02, 2007, 11:23:18 pm »
Mutacje

Przekazywany z pokolenia na pokolenie zapis informacji genetycznej nie jest ustalony raz na zawsze. Może on ulegać zmianom.Mutacje mogą powstawać samoistnie lub pod wpływem czynników mutagennych, czyli mogą być wywoływane przez człowieka – indukowane. Mogą przejawiać się efektami fenotypowymi dużymi lub nieznacznymi.

Komórka chroni cząsteczkę DNA przed bezpośrednim działaniem czynników zewnętrznych, mimo to ilość uszkodzeń w DNA jest znaczna.

Więcej :
http://www.biolog.pl/content-73.html



Dziedziczenie genów  
 
        Mówi się, że dzieci są kopią swoich rodziców. Rzeczywiście, pociechy są bardzo podobne do mamy czy taty. Mają prawie identyczny kolor włosów, oczu. Nie da się stwierdzić, co dokładnie odziedziczy młody obywatel po swoich rodzicach. Na tę sprawę nawet naukowcy przymykają oczy. Można jedynie próbować spekulować
 
Więcej:
http://www.urwis.pl/dzieci/177.html


Kariotyp   zD
http://www.cm.umk.pl/index.php?option=displaypage&Itemid=776&op=page
kariotyp zD http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/11/Down_Syndrome_Karyotype.png
"Dużo ludzi nie wie, co z czasem robić.
Czas nie ma z ludźmi tego kłopotu."

Pozdrawiam
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #147 dnia: Wrzesień 30, 2007, 07:15:41 pm »
Zapomoga na Pompego

Paweł Walewski

W Polsce rzadkie choroby skazują dzieci na śmierć, a ich rodziny na żebractwo. Brutalne, ale prawdziwe.

Świat o nich milczy. – Większości dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi nie widać na ulicach – przyznaje Mirosław Zieliński, koordynator Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan, skupiającego stowarzyszenia rodzin pacjentów z mukopolisacharydozą i chorobami pokrewnymi (to grupa zaledwie około 150 chorych w całym kraju), z chorobą Gauchera (70), chorobą Fabry’ego (50) oraz Pompego (15 pacjentów). Są to i tak reprezentacje najliczniejsze. Chorób, na które cierpi kilkoro dzieci w całym kraju, mamy setki, ale mało kto o nich wie, bo rozproszone rodziny nawet się nie znają, a by zarejestrować stowarzyszenie, trzeba skompletować co najmniej 15-osobową grupę założycielską. Choroby rzadkie są na tyle poważne, że wymagają szczególnych rozwiązań. Na świecie nazywa się je nieraz sierocymi (orphan diseases), choć określenie to powinno dotyczyć tylko stosowanych w ich leczeniu medykamentów. W obu przypadkach – chorych i produkowanych dla nich specyfików – mamy do czynienia z obrzeżami medycyny, poza głównym nurtem jej rozwoju. Ale właśnie na tych peryferiach rozgrywają się prawdziwe dramaty.

U podłoża występowania rzadkich chorób leży zwykle defekt genetyczny, który sprawia, że organizm – najczęściej już od urodzenia – nie wytwarza jakiejś substancji niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania. W chorobie Fabry’ego jest to brak alfagalaktozydazy, w chorobie Gauchera: betaglukocerebrozydazy, w chorobie Pompego: alfa-1,4-glukozydazy. Od samych nazw cierpnie skóra. Gdy Teresa Matulka pierwszy raz usłyszała od genetyka prof. Tadeusza Mazurczaka, na co chorują jej dzieci (a jak się później okazało również ona i jej mąż), nie rozumiała, o czym lekarz mówi.

I tak człowiek zostaje z problemem sam – nie kryje wzburzenia Teresa Matulka, dziś prezes Stowarzyszenia Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne. Teraz rodzicom trochę łatwiej poruszać się w gąszczu naukowej terminologii. Stowarzyszenie przygotowało dla nich broszurę z kompletem przystępnych informacji, są strony internetowe (http://www.mps.sart.pl lub http://www.rzadkiechoroby.pl). Jedno się nie zmieniło, przyznaje Matulka: – Dojmujący żal, że w sposób nieświadomy uczyniło się własne dziecko kaleką.

Pani Teresa od dzieciństwa miała problemy ze stawami i kręgosłupem. Stawiano różne diagnozy, wymyślano najprzeróżniejsze kuracje, w końcu pogodziła się ze swoim niewielkim wzrostem, bólem stawów i skłonnością do częstych urazów. Wyszła za mąż, urodziła dwójkę dzieci. Zwróciła uwagę lekarzy na dziwny sposób poruszania się córki, ale ci machnęli na to ręką. Biega pochylona? No cóż, nie ona jedna. Na świat przyszedł Piotr i znów, gdy zaczął chodzić, kulił się w sobie. Wreszcie znalazła ortopedę, który prześwietlił im kręgosłupy i skierował do Instytutu Matki i Dziecka. Wykonano badania genetyczne – najpierw dzieciom, potem rodzicom. Okazało się, że pani Teresa od urodzenia ma łagodną postać mukopolisacharydozy typu IV, jej mąż jest nosicielem wadliwego genu odpowiedzialnego za jej ciężką postać (ale tylko nosicielem, nie ma żadnych objawów), wobec czego Justyna i Piotr nie mieli większych szans, by ich potomstwo uniknęło choroby.

Gdybym wiedziała o tym wcześniej, pewnie nie zdecydowałabym się na macierzyństwo – wyznaje szczerze Teresa Matulka. Ma dziś pełną świadomość, że zarówno ona jak i jej mąż z innymi partnerami mieliby szansę na zdrowe potomstwo. Od razu jednak zastrzega, że nie żałuje decyzji. Jest dumna ze swoich dzieci, które mimo pierwszej grupy inwalidzkiej studiują i pracują. – To i tak szczęście, że jesteśmy dotknięci dość lekką postacią tej choroby. Mamy jeszcze dość sił, by pomagać innym.

Choroba Fabry’ego jest sprzężona z tzw. chromosomem X, co oznacza, że dzieci dziedziczą ją wyłącznie po matkach. Prawdopodobieństwo, że kobieta będąca nosicielką tej choroby przekaże nieprawidłowy gen swojemu dziecku wynosi 50 proc. Objawy choroby Gauchera wystąpią wtedy, gdy obydwa geny glukocerebrozydazy – jeden odziedziczony od ojca, a drugi od matki – są uszkodzone. Jeśli zdrowi rodzice mają chore dziecko, oznacza to, że każde z nich musiało mieć uszkodzony jeden ze swoich genów.

Najczęściej o połączeniu wadliwych genów dowiadujemy się po urodzeniu pierwszego dziecka – mówi genetyk prof. Jacek Zaremba. – Są to tak wyjątkowe choroby, że nie proponujemy badań dorosłym przed podjęciem decyzji o założeniu rodziny, chyba że u ich bliskich wystąpiła już kiedyś choroba genetyczna. Pozostaje zdać się na los.

Wobec niektórych rzadkich chorób jesteśmy bezradni. A te, które potrafimy leczyć, wymagają sporych pieniędzy. Na przykład we wspomnianym IV typie mukopolisacharydozy nie ma żadnych leków mogących przywrócić organizmowi brakujący enzym alfa-L-iduronidazę. Pozostaje żmudna rehabilitacja stawów i kręgosłupa, zapobiegająca całkowitej deformacji. Szczęśliwie z roku na rok wydłuża się lista rzadkich chorób, z którymi medycyna daje sobie radę. Najczęściej specyfikiem ratującym życie jest substytut naturalnego enzymu, którego nie produkuje organizm chorego dziecka.

Problem w tym, że firmy farmaceutyczne nie są zainteresowane produkcją leków dla wąskiej grupy pacjentów. Trudno się spodziewać zysków w obszarze rzadkich chorób. – Gdyby wszystkich zliczyć, uzbierałoby się na świecie kilkadziesiąt milionów pacjentów – mówi Mirosław Zieliński. – Ale pamiętajmy, że w grupach poszczególnych chorób jest od kilku osób do kilkunastu tysięcy. To nie jest atrakcyjny rynek.

Już w latach 70. podjęto starania o przyjęcie ustawodawstwa zachęcającego do wdrażania metod leczenia chorób rzadkich, co zaowocowało w 1983 r. ustawą o lekach sierocych, przyjętą przez rząd USA (wtedy zresztą wymyślono tę nazwę: „Leki sieroce są jak dzieci bez rodziców i wymagają szczególnej troski” – mówił w Kongresie członek Izby Reprezentantów Henry A. Waxman z Kalifornii). Nowe prawo wprowadziło ulgi finansowe dla firm prowadzących badania nad tym typem chorób. Z dobrym skutkiem. W latach 1973–1983 na rynek trafiły zaledwie 34 leki sieroce, a w dwóch następnych dekadach – 229. Mimo to wielu chorych nadal ma prawo czuć się sierotami, bo na ich schorzenia nie ma remedium.

Badania dały impuls do rozwoju biotechnologii, ponieważ firmom farmaceutycznym – opierającym swoją produkcję na standardowej syntezie chemicznej – nie opłacało się inwestować w syntezę białek otrzymywanych metodą rekombinacji z ludzkich lub zwierzęcych tkanek. Pacjenci z chorobą Gauchera, u których brak jednego z enzymów – co prowadzi do gromadzenia się w śledzionie, wątrobie i kościach niepotrzebnej substancji – po podaniu go w zastrzyku co dwa tygodnie mogą normalnie żyć. Początkowo enzym uzyskiwano z ludzkich łożysk – potrzeba ich było aż 50 tys., by wyprodukować ilość leku niezbędną do rocznej kuracji jednej osoby. W ostatnich latach dzięki inżynierii genetycznej produkcję enzymu udało się zwielokrotnić i przyspieszyć.

W Polsce walka o leki sieroce nabiera dodatkowego wymiaru ze względu na ich wysoką cenę. Choć w niektórych chorobach – np. wspomnianego Gauchera lub mukopolisacharydozy I typu – wszyscy pacjenci mają zagwarantowane leczenie, Mirosław Zieliński podaje szereg przykładów, kiedy pacjent wydziera z NFZ pieniądze na lek, po czym mu się je odbiera. W maju przerwano kurację czworga dzieci z chorobą Pompego (były to najcięższe przypadki wybrane spośród 15 w całym kraju). Ostatnie podanie leku sfinansował charytatywnie producent – ale na tym koniec. Od półtora roku rodzice czekają na zatwierdzenie w NFZ programu terapeutycznego otwierającego furtkę do finansowania zakupu niezbędnego specyfiku. – To jak skazanie ich na śmierć – dobitnie stwierdza Zieliński. – Właściwie zmarnowano pieniądze, które już zostały na ich leczenie wydane.

W podobnej sytuacji są również pacjenci z chorobą Fabry’ego (czekają na realizację programu leczenia od jesieni 2005 r.) oraz dzieci z mukopolisacharydozą typu II i VI (lek mógł być dostępny już pół roku temu, gdyby NFZ i Ministerstwo Zdrowia uzgodniły jego finansowanie). Koszty kuracji są rzeczywiście ogromne – w zależności od postaci choroby od 50 do 150 tys. euro rocznie. Na kurację trójki dzieci z mukopolisacharydozą VI typu potrzeba rocznie 5,5 mln zł. – Narodowy Fundusz Zdrowia kwestionuje skuteczność leku, który mógłby pomóc tym pacjentom – mówi Mirosław Zieliński – i ja nawet ten dylemat rozumiem. Przy ograniczonych środkach, NFZ musi dbać o to, by nie wyrzucić w błoto nawet jednej złotówki. Ale nie może być tak, jak postępują urzędnicy w Polsce: wodzą nas za nos, obiecują i po cichu liczą chyba na to, że chorzy nie doczekają ratunku.

Zieliński pokazuje plik korespondencji z urzędami na temat sfinansowania programów terapeutycznych dla wymienionych chorób oraz powołania wzorem innych unijnych krajów zespołu ds. chorób rzadkich. – Zespół grupowałby przedstawicieli Ministerstwa, NFZ, lekarzy oraz chorych i producentów leków sierocych, by nie zdarzały się przypadki, że Centrum Zdrowia Dziecka nagle nie ma za co kupić leków.

Prof. Zbigniew Religa już w ubiegłym roku pozytywnie zaopiniował ten pomysł, w styczniu projekt stosownego rozporządzenia trafił na biurko wiceministra Bolesława Piechy i od tamtej pory zapadła cisza. Ponoć prezes NFZ Andrzej Sośnierz jest przychylny tej idei, ale decyzji wciąż nie ma. – Chodzimy, prosimy, pytamy i wygląda na to, że walimy głową w mur – mówi Teresa Matulka. – Po co było w ogóle robić nam nadzieję, skoro najwyraźniej nikt w resorcie zdrowia nie chce tego komitetu?

Zdesperowani chcą poskarżyć się we władzach Unii, wierząc, że dopiero te będą w stanie otworzyć oczy polskim władzom na problemy rzadkich chorób. Ale czy nie prościej byłoby to załatwić na własnym podwórku? Zresztą to, co najbardziej boli rodziny pacjentów, nie ogranicza się do braku leków. Wielu nie może na nie liczyć, bo po prostu nie ma ich jeszcze na rynku. Bardziej dokucza to, że w Polsce nie istnieje żaden system rehabilitacji czy pomocy socjalnej przewidzianej dla opiekunów tak ciężko chorych dzieci.

Matka dostaje zasiłek w wysokości 142 zł miesięcznie, ale na opiekę nad dzieckiem musi wydać często 1500 zł – szacuje Teresa Matulka, dodając, że drogie leczenie obniża te koszty, bo leczone dziecko najczęściej wraca do normy. Im wcześniej rozpocznie się kurację, zanim choroba poczyni nieodwracalne spustoszenie w organizmie, tym lepsze będą jej rezultaty i większe szanse dla chorych. Pozostaje jednak pytanie zasadnicze – czy państwo powinno finansować ze składek ubezpieczonych leczenie każdej choroby? Bez względu na koszty? Nie ma na nie łatwej odpowiedzi.

Paweł Walewski

źródło: Polityka nr 38

Offline sonia

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 25270
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #148 dnia: Październik 03, 2007, 10:36:08 am »
Choroby genetyczne człowieka


Zacznijmy od tego, że choroba dziedziczna chorobie dziedzicznej nierówna. Z punktu widzenia genetyki należałoby wyróżnić dwa rodzaje tych chorób, które ukierunkowały dwie drogi badań genetycznych.

Pierwszy rodzaj - to choroby spowodowane brakiem lub wadliwym działaniem określonego genu,(czyli konkretnie sekwencji nukleotydów), powodującym niedobór określonej substancji białkowej w organizmie.

Drugi rodzaj- to choroby od najlżejszych do najpoważniejszych, które mówiąc obrazowo, pojawiają się w niektórych rodzinach częściej niż w innych. Są one być może spowodowane rozregulowaniem dynamiki w łonie genomu lub genem recesywnym (a więc nieprzejawiającym działania w wytwarzaniu określonej cechy dziedzicznej). O ich charakterze wiedziano nie tylko zanim Watson i Crick dokonali swego odkrycia, ale zanim Mendel ustalił prawa dziedziczenia. W każdym razie mowa tu o chorobach, które są efektem działania nie jednego, lecz wielu elementów podłoża genetycznego.

Dzięki obecności w organizmie chromosomów, można ocenić płeć chromosomową, oraz ewentualne mutacje, liczby i struktury chromosomów. O płci chromosomowej decyduje u człowieka chromosom Y, gdy jest on obecny występuje płeć męska, gdy go nie ma płeć jest żeńska. W organizmie kobiety występują chromosomy (XX) i ciałka Barra, natomiast mężczyzna posiada chromosomy (XY). Dzięki ciałkom Barra można określi płeć chromatynową nienarodzonego dziecka. Chromosom Y występuje w postaci grudek heterochromatyny można go odróżnić od ciałek Barra dzięki metodom fluorescencyjnym. Jednak w niektórych przypadkach dochodzi do zaburzeń w liczbie chromosomów płciowych (heterosomów).

W przypadku podejrzenia o nieprawidłowości odnośnie chromosomów płciowych prostszym i szybszym badaniem jest poszukiwanie „ciałek Barra”. Są to grudki chromatyny w jądrze komórkowym, występujące miedzy innymi w komórkach nabłonka jamy ustnej, w krwinkach białych i w innych. W warunkach prawidłowych stwierdza się je tylko u kobiet, ponieważ ciałko Barra to nieczynny, odłożony chromosom X, który jest niezbędny do życia, dlatego każda komórka, która ma utrzymać się przy życiu musi posiadać ten chromosom. Jeżeli w komórce są dwa chromosomy X, jeden z nich może pozostać nieczynny, odłożony w postaci heterochromatyny, ponieważ geny odczytywane są na drugim, czynnym chromosomie X.

Monsomia heterosomów wystąpi wtedy, gdy w garniturze człowieka będzie tylko jeden chromosom płciowy (X-ponieważ bez niego nie powstanie żywy organizm). Osobniki taki posiada 45 chromosomów (44 autosmy+X) i zgodnie z klasyfikacją międzynarodową zapisujemy go kariotypami jako 45,X-jest to tak zwany Zespół Tunera. Osoba z tym zespołem ma płeć chromosomową żeńską (brak chromosomu Y), nie ma także ciałek Barra. Fenotypowo są to kobiety, bezpłodne (niedorozwinięte jajniki), przeważnie upośledzone umysłowo, maja niski wzrost i krępą budowę ciała.

Tirosomia heterosomów występuje w przypadku zespołu nadkobiety o kariotypie 47,XXX (44chromosomy:44 autosomy+ trzy chromosomy). Fenotypowo są to kobiety, o bardzo silnych cechach kobiecych, obniżonej płodności, niskim wskaźniku inteligencji. Częstość tego występuje u ok. 0,1% populacji kobiet.

Zespół Klinefeltera (trisomia heterosomów) o kariotypie 47,XXY( 44 autosomy+ trzy chromosomy płciowe:XXY). Płeć chromosomowa jest męska, płeć chromatynowa żeńska. Fenotypowo są to mężczyźni, u których cechy patologiczne pojawiają się w okresie dojrzewania: są bezpłodni (niedorozwój jąder), wykazują objawy ginekomastii (rozwój sutek w typie kobiecym), występują także inne cechy kobiece takie jak brzmienie głosu, charakter owłosienia, układ tkanki tłuszczowej. Przeważnie maja normalny poziom inteligencji, ale mogą wykazywać zaburzenia i anomalie seksualne a także agresywność.

Osoby z zespołem Klinefeltera stanowią 0,1% populacji męskiej.
Także około 0,1% populacji męskiej, to osoby z zespołem nadmężczyzny, o kariotypie 47,XYY. Są to mężczyźni o wysokim wzroście, często agresywni, jednak są oni płodni i ich potomstwo jest bez skazy.

Zespół Downa o trisomi chromosomowej 21 par. Osoba taka ma 47chromosomów i kariotyp: u kobiet 47,XX21 i mężczyzn 47,XY21.

Zespół Downa nazywamy także mongolizmem, ponieważ osoby z tym zespołem przypominają rysami twarzy rasę mongolska. Występuje silny niedorozwój umysłowy, zmiany proporcji budowy ciała, inny kształt dłoni, nienormalność w budowie języka. Występowanie Zespołu Downa zwiększa się wraz z wiekiem matki, przeważnie po 40-tce.

Zespół Edwartsa z trisomią 18 lub 17 pary chromosomów. U osób z tym zespołem występuje głuchota, zmiany szkieletu, niedorozwój umysłowy i fizyczny, mogą wystąpić mongolskie rysy twarzy. Dzieci umierają przed ukończeniem 1 roku życia.

Anomalie rozwojowe stwierdzono w przypadku trisomią 13, 14 bądź 15 pary autosomów- rozszczepienie podniebienia, zajęcza warga, polidaktylia (obecność większej niż prawidłowej liczby palców u dłoni i stóp, najczęściej 6) także wady serca.
Zdarzają się mutacje strukturalne chromosomów, doprowadzające do zaburzeń rozwojowych. Na przykład delacja części któregoś z chromosomów 21 pary powoduje efekt, odwrotny do mongolizmu osoba taka posiada duży nos mały rozstaw oczu, ale także jest upośledzona umysłowo i fizycznie.

W medycynie odgrywają duże znaczenie niektóre mutacje punktowe chromosomów człowieka. Nie wszystkie, ponieważ część takich mutacji może nie ukazywać żadnych objaw chorobowych i nie jesteśmy w stanie ich wykryć.
Bloki medyczne, polegają na takiej mutacji dziedzicznej, w wyniku, której nie są produkowane aktywne enzymy przeprowadzające określone reakcje chemiczne (np.; aminokwas fenyloanalina w organizmie człowieka przechodzi szereg przemian metabolicznych- może zostać użyta do syntezy niezbędnych białek, przekształcona w inny aminokwas,tyrozynę; następnie ulec przekształceniu w aminy biogenne, barwnik melaninę. Alternatywną drogę przemian stanowi przetworzenie fenyloalaniny w fenylopirogronian, a następnie w fenylomleczan. Jeżeli nie ma aktywnego któregoś z enzymów katalizujących, określony tor metaboliczny zostaje zablokowany.

Fenyloketonuria jest to choroba spowodowana brakiem oksydazy-fenyloalaninowej, enzymu przekształcającego fenyloalanine w tyrozynę. Wskutek tego przemiana fenyloalaniny odbywa się torem alternatywnym i powstają silnie trujące kwasy fenylopirogronowy i fenylomlekowy, które uszkadzają układ nerwowy i wydalane są w dużej ilości z moczem. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do upośledzenia umysłowego i śmierci. Jest to choroba warunkowana genem recesywnym o częstości heterozygoty 0,01 czyli co setna osoba jest jej nosicielem. Fenyloketonurię można leczyć, jeżeli od małego dziecka podaje się ubogi pokarm w fenyloalaninę (nie można kategorycznie wykluczyć tego aminokwasu z diety, ponieważ jest on niezbędnym składnikiem wielu białek).

Alkaptonuria powstaje w wyniku niedoboru oksydazy kwasu homogenetyzynowego. Nadmiar tego kwasu odkłada się w stawach, doprowadzając do ich zniszczenia, a także wydala się wraz z moczem. Przy zetknięciu z tlenem atmosferycznym mocz taki przybiera ciemną barwę. Alkaptonuria wywołana jest przez gen recesywny, prawdopodobnie związany z płcią męską.

Kretynizm tarczycowy. Jest to niedorozwój układu nerwowego spowodowany niedoczynnością tarczycy. Choroba ta jest dziedziczona, gdy jest wywołana brakiem enzymu przekształcającego tyrozynę w hormony tarczycy.

Albinizm wywołany jest przez gen recesywny. Występuje tu niedobór tyrozyny( enzymu umożliwiającego przejście dwuhydroksyfenyloalaniny w melaninę- barwnik skóry). Melanina powoduje zabarwienie skóry, włosów, tęczówki oka stąd też albinosi mają jasne włosy, bardzo jasna karnacje i czerwone oczy. Albinizm nie jest choroba, ale często utrudnia przystosowanie się do normalnych warunków (np.; są oni bardzo wrażliwi na promienie UV).

Daltonizm polega na zaburzeniu widzenia barw. Choroba jest dziedziczona recesywnie. Na te chorobę chorują tylko mężczyźni.

Kuchenne jest to zanik mięśni wywołany genem recesywnym sprężonym z chromosomem X. Nasilający się zanik mięsni powoduje, co raz trudniejsze poruszanie się, aż do takiego stopnia, że człowiek umiera (w skutek uduszenia- brak pracujących mięsni oddechowych). Najczęściej spotyka się tą chorobę w Europie. Częstość występowania tej choroby wynosi 1 na 7000 urodzeń chłopców, jak na razie u kobiet nie stwierdzono tej choroby.

Genetyczne upośledzenie produkcji niektórych enzymów może prowadzić do niewłaściwego funkcjonowania krwinek. W sferocytozie wrodzonej krwinki czerwone przybierają kształt kuleczek i łatwo pękają pod wpływem różnych czynników- prowadzi to do niedokrwistości.

Anemia sierpowata, (jest ona determinowana przez gen recesywny). U homozygot krwinki przybierają postać półksiężyców i szybko ulegają zniszczeniu. Heterozygoty maja krwinki o normalnym kształcie, jednak, gdy obniży się ciśnienie parcjalnego tlenu staja się one sierpowate i ulęgają rozpadowi. Homozygoty umierają we wczesnym dzieciństwie z powodu anemii, jednak heterozygoty nie mogą przebywać w górach (na nizinach nie różnią się od zdrowych ludzi). Anemia sierpowata w Europie występuje rzadko, ale w Afryce równikowej jest ona bardzo powszechna.

Hemofilia przyczyna jej powstania jest brak jednego z białek osocza, uczestniczących w krzepnięciu krwi. Objawem jest samoistne krwawienie np.; przez skaleczenie, ponieważ krew nie tworzy skrzepów. Hemofilię leczy się przez podawanie czynnika krzepliwości krwi.

Schizofrenia jest psychozą objawiającą się najczęściej między 15 a 35 rokiem życia. We współczesnych populacjach liczba chorych jest stosunkowo duża i wynosi od 0,2do 2 %. Wiadomo też powszechnie, że w rodzinie chorego obserwuje się znacznie częściej występowanie tej choroby niż w rodzinach zdrowych. Wydawać by się mogło, że przyczyna tej choroby ma charakter wyłącznie genetyczny. Ale nie wszystko tę etiologię potwierdza. Bardzo szczegółowe badania (między innymi na bliźniakach jednojajowych) przeprowadzone we wszystkich prawie krajach rozwiniętych pozwoliły ustali, że to nie schizofrenia jest dziedziczna, ale pewna kruchość, specyficzna słabość podłoża psychicznego, które to czynniki w warunkach wysoce nieprzyjaznych mogą wywołać chorobę. Jeśli więc istnieje tu czynnik genetyczny, to jest nim predyspozycja do zapadania na te chorobę.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest to jedna z najczęstszych chorób genetycznych. Z badań na wykrywanie tej choroby powinny skorzystać przede wszystkim osoby, u których w rodzinie stwierdzono już taką wadę. Genetycy oceniają, że 2-3% dzieci przychodzi na świat z jakimś zaburzeniem rozwojowym, które aż w 85% są uarunkowane genetycznie. Poważna choroba dziedziczna ujawnia się, u co dwudziestej osoby przed 25rokiem życia. Tego zagrożenia nie należy ignorować, tym bardziej, że tylko wczesne wykrycie schorzenia umożliwia skuteczne leczenie i rehabilitację.
Niestety nie można jeszcze wykrywać nosicieli SMA. W Polsce, co 40 osoba jest jej nosicielem, a ryzyko ponownego wystąpienia SMA w rodzinie dotkniętej zaburzeniem sięga aż do 25%. Pierwszym przypadkom chorób genetycznych w rodzinie na razie nie można zapobiec, ale u następnego dziecka można przynajmniej wcześniej stwierdzić lub ją wykluczyć. Genetycy zalecają, zatem, by ich członkowie poddali się testom genetycznym.

Również choroby nowotworowe można wcześniej wykryć np.; raka jajników, piersi, jelita grubego. Trwają też zaawansowane badania nad genetyczną diagnostyką raka prostaty, nerek, mózgu, gruczołów wydzielania wewnętrznego, trzustki, żołądka, płuc i tarczycy.
Rak jest utworzony z komórek będących potomstwem komórki matki, komórki, która zrakowaciała, to znaczy stała się ofiarą bezładnego i niekończącego się rozmnażania. To rozmnażanie wymyka się spod kontroli ścisłego planu, ścisłego programu mieszczącego się w kodzie genetycznym każdej komórki, programu, który w zdrowych komórkach kieruje zarówno ich rozmnażaniem się (dzieleniem się) jak i zróżnicowaniem, to znaczy określeniem ich charakteru i roli w organizmie.
Proces powstawania nowotworów ma kilka etapów, które nauka zaczyna, co raz bardziej rozumieć. Jednym z tych etapów jest nieznane zjawisko, które zachodzi w podłożu genetycznym komórki, zjawisko będące wynikiem oddziaływania pewnych czynników na geny. Etap ten stał się przedmiotem zarówno intensywnych badań, jak i znamiennych odkryć.

W Polsce powstaje cała się genetycznych poradni onkologicznych, która obejmie 16 ośrodków między innymi w Poznaniu, Warszawie, Gdańsku, Wrocławiu, Łodzi, Bydgoszczy, Krakowie i Gliwicach. Ocenia się bowiem, że dziedziczne predyspozycje jedynie do raka piersi i jelita grubego wynoszą 0,5-1 mln Polaków. Badania genetyczne wykorzystywane są także w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana metodą jest amniocenteza polegająca na pobraniu próbki wód płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np.; syndrom Downa. Badane są też kosmyki kosmówki, będące częścią łożyska (tzw., badanie CVS), a od niedawna wystarczy pobrać matce próbkę krwi, aby wykryć poważne wady płodu (dają 80& gwarancji wykrycia rozszczepu kręgosłupa i 60-65% prawdopodobieństwa zdiagnozowania mongolizmu).

W każdym razie dzięki metodom rekombinacji DNA zostało bardzo ułatwione diagnozowanie tych chorób.
Zanim zostały opublikowane wyniki pierwszych prób w zakresie zwalczania chorób dziedzicznych za pomocą rekombinacji DNA Rada ogłosiła „prawo każdego człowieka do własnego podłoża genetycznego”.

Rozgraniczenie między doświadczeniami przeprowadzonymi dla celów leczniczych a innymi jest tym bardziej iluzoryczne, że odnalezienie w chromosomie wśród dziesiątków tysięcy sekwencji nukleotydów tej, (czyli tego genu), która koduje wadliwą syntezę substancji wywołujących dane schorzenie typu dziedzicznego- nie sprawia dziś uczonym trudności.
W doświadczeniach ze zwierzętami wielokrotnie i dokładnie sprawdzono, iż zastąpienie genu działającego wadliwie genem normalnym, pochodzącym od innego przedstawiciela tego samego gatunku, może spowodować zmianę charakteru tkanki dotkniętej chorobą (np. w chorobach szpiku kostnego). Ale, co można było rzecz jasna z góry założy, ta zmiana już się nie uwidoczni w następnym pokoleniu komórek danej tkanki, czyli nie ma mowy o trwałym wyleczeniu.

Natomiast, jeśli to samo doświadczenie przeprowadzi się na zarodku zwierzęcia lub na świeżo zapłodnionym jaju, wszczepiony gen ujawni się również w następnych pokoleniach komórek. Inaczej mówiąc, nastąpi trwałe wyleczenie lub wystąpią oznaki poprawy wywołane zaszczepionym genem.

Tylko choroby spowodowane brakiem lub wadliwym działaniem określonego genu można leczy ingerując w podłoże genetyczne genomu. Ale by powstała możliwość ingerencji, genetyka musiała ustalić szereg ważnych faktów.
Po pierwsze- trzeba dokładnie wiedzieć, jaka wada w syntezie biochemicznej wywołuje daną chorobę dziedziczną. Na przykład w wypadku hemofilii jest to wada w syntezie czynnika wywołującego krzepliwość krwi. W fenyloketonurii (głuptactwo fenylopirogronowe) jest to genetycznie uwarunkowane zaburzenie przemiany aminokwasu o nazwie fenyloalanina w tyrozynę.

Po drugie- trzeba wiedzieć, jaki gen koduje syntezę danej substancji chemicznej, a następnie wydzieli ten gen na podwójnej spirali DNA.

Po trzecie- trzeba mieć pewność, że dana choroba wywołana jest przez brak czy wadę, jednego tylko genu, a nie przez szereg genów współdziałających.

W takich chorobach jak na przykład hemofilia czy fenyloketonuria, jak anemia sierpowata, z cała pewnością powiedzieć można, że ich przyczyną jest wada jednego tylko genu. Ten fakt zresztą umożliwia stosowanie terapii opartej na rekombinacji DNA w podłożu genetycznym pałeczki okrężnicy. Dzięki bardzo precyzyjnej technice można wyizolować odpowiedni gen, który następnie kodować będzie na podłożu genetycznym pałeczki okrężnicy odpowiednią substancję białkową. Będzie to białko ludzkie, które zastąpi brakującą czy wadliwą substancję w organizmie chorego.

Obecnie można rozpoznać taką chorobę w bardzo wczesnym okresie ciąży.
Znaczenie ważniejsze z punktu widzenia medycyny i praktyki lekarskiej jest pytanie, czy będzie można posłużyć się manipulacjami genetycznymi w wypadku chorób, w których dziedziczność odgrywa tylko częściową rolę, jak cukrzyca, choroby krążenia, nadciśnienie, niektóre choroby nowotworowe.

Współczesna medycyna ucieka się do koncepcji dziedziczności tzw.ilościowej. Zakłada się istnienie jakiejś zmiennej „niemierzalnej”, która charakteryzuje wrażliwość jednostki na daną chorobę. Zmienna ta byłaby zależna od wielu genów zlokalizowanych na różnych chromosomach oraz od warunków zewnętrznych. Każdy gen i każdy z osobna czynniki zewnętrzny mają mniejszy czy większy wpływ na wrazliwośc danego osobnika. Choroba pojawia się w chwili, gdy owa wrażliwość osiągnie próg krytyczny. Rodzina czy krewni takiego osobnika również maja podobny stopień wrażliwości. Model zależności niektórych chorób (cukrzycy, chorób nowotworowych) od podłoża dziedzicznego jest modelem wyłącznie teoretycznym. Nie jest on możliwy do wykazania, a ponadto nic nie mówi o charakterze zagrożeń ze strony środowiska.

Warto zresztą podkreśli, że badania podłoża chorób dziedzicznych zmieniły charakter w ciągu ostatniego ćwierćwiecza. O ile do niedawna lekarz praktyk badając bliskich i dalszych krewnych chorego starał się ustalić, w jakim stopniu dana choroba ma charakter dziedziczny i podlega prawom Mendla, to obecnie genetyk bada wyłącznie składnik dziedziczny owych chorób.

Najczęściej okazuje się, że współgrają tutaj i podłoże dziedziczne i wpływ warunków zewnętrznych i samo zachowanie się chorego czy potencjalnego chorego. Mówiąc krótko genetyk praktyk ma za zadanie rozszyfrować wzajemne oddziaływanie genetyki
i otoczenia.
Choć zawsze istnieć może groźba, że wiedza ta zostanie wykorzystana przeciwko człowiekowi, to przecież żadne zastrzeżenia etyczne nie zmienią potencjalnych możliwości nauki. Prawdą jest, że dzisiaj człowiek już wie, jak naprawić błędy natury i jak zapobiec temu by na świat przychodziły dzieci chore genetycznie.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 18,1l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 24648
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #149 dnia: Październik 08, 2007, 10:06:52 am »
Naukowcy o krok od sztucznego życia
ŚRODOWISKO SIĘ PODZIELIŁO - CZY JEST SIĘ CZEGO BAĆ?


Dr J. Craig Venter, nazywany "złym chłopcem" genetyki, stworzył w laboratorium sztuczny chromosom. Naukowcy już się podzielili w tej sprawie. Niektórzy pytają: jaka przestrzeń dzieli nas jeszcze od manipulacji boskim stworzeniem? - pisze "Dziennik".
Naukowcy zgadza się tylko w jednej sprawie: to z pewnością ogromny krok naprzód w osiągnięciach genetycznych. Poza tym pojawiają się pytania, m.in.: Czy Venter stworzy Frankensteina?

Eksperyment trwa


Więcej tutaj:
http://forum.darzycia.pl/vp120284.htm#120284
"Dużo ludzi nie wie, co z czasem robić.
Czas nie ma z ludźmi tego kłopotu."

Pozdrawiam
"Starsza Letnia Miotełka"

 

(c) 2003-2014 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach