Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: Choroby genetyczne  (Przeczytany 342704 razy)

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« dnia: Kwiecień 08, 2003, 11:05:07 am »


Human Genome Collection


Międzynarodowy system klasyfikacji i opisu aberracji chromosomowych. ISCN 1995

Choroby genetyczne

Wstęp - czyli ogólnie o genetyce.

Każda komórka (każdy organizm) ma cechy, które dziedziczy po komórce macierzystej (organizmie macierzystym). Potomstwo może różnić się od siebie i od swoich rodziców, gdyż rozmnażanie płciowe jest źródłem zmienności genetycznej.

Nośnikiem cech jest DNA. Umieszczona w nim informacja genetyczna przekazywana jest komórkom potomnym w postaci szyfru zwanego kodem genetycznym. Kod jest powszechny, co oznacza, że taki sam mają wszystkie organizmy. Fragment DNA zawierający informację dotyczącą produkcji jakiegoś białka nazywamy genem. Zespół genów danego osobnika to genotyp, a zespół cech organizmu stanowiący wynik współdziałania genów i warunków środowiska to fenotyp.

Organizmy o takim samym genotypie, ale poddane działaniom innych warunków środowiska mogą wyglądać inaczej - ich fenotypy będą się różnić.

Geny przekazywane są za pomocą chromosomów. W komórkach budujących ciało organizmu występują pary chromosomów, z których jeden pochodzi od matki a drugi od ojca. Tylko komórki płciowe (gamety) maja po jednym zestawie chromosomów. Dla każdego gatunku liczba chromosomów jest wielkością stałą. Każdy gen ma swoje określone miejsce na chromosomie, a na chromosomach homologicznych te same geny znajdują się w tym samym miejscu.

Mechanizm dziedziczenia odkrył Grzegorz Mendel, który swoje spostrzeżenia zawarł w dwóch prawach. Osobnika posiadającego dwa takie same geny nazywamy homozygotą, a dwa różne geny tej samej cechy heterozygotą.
Geny mogą być recesywne albo dominujące.

Płeć jest uwarunkowana posiadaniem chromosomów płci. U większości gatunków osobnik żeński ma dwa chromosomy X (XX), osobnik męski jeden chromosom X i jeden Y. W chromosomie Y są w zasadzie tylko geny odpowiedzialne za cechy związane z płcią męską. W związku z tym geny recesywne leżące na chromosomie X ujawniają się u każdego osobnika męskiego i występują o wiele częściej niż u osobników żeńskich, które są natomiast nosicielami tych genów.

Nasze cechy dziedziczne zależą od określonej sekwencji nukleotydów w DNA. W wyniku działania czynników mutagennych, takich jak np. promieniowanie, związki chemiczne, następuje uszkodzenie nici DNA, ponieważ zwiększa się częstość zachodzenia mutacji, czyli nagłych, powstających samorzutnie zmian dotyczących struktury oraz ilości DNA. Mutacje mogą dotyczyć genu lub całego chromosomu, jego struktury, a także liczby chromosomów. Znaczna część mutacji jest letalna (śmiertelna), niektóre jednak odpowiedzialne są za choroby genetyczne, jak hemofilię, anemię sierpowatą, mukowiscydozę, zespół Downa.


Dziedziczenie

Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporność na nie. Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywane są chorobami dziedzicznymi.

Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywane są mutacjami.

Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone. Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe.

W mutacjach genowych zmiany dotyczą budowy chemicznej materiału genetycznego (zmiany, dodania lub wypadnięcia jednej pary lub kilku zasad w DNA albo jednej lub kilku zasad w RNA) i powodują syntezę odmiennych białek lub ich brak. Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów. Czynnikami powodującymi mutacje są substancje chemiczne, promieniowanie jonizujące np. promienie rentgenowskie oraz wirusy.

Choroby związane z mutacjami chromosomowymi:

1. Zespół Downa (mongolizm) zwany też trisomią 21, ponieważ charakteryzuje się dodatkowym chromosomem w 21 parze alleli. Występuje w około jednym przypadku na 600 urodzeń. Częstość występowania zespołu Downa zwiększa się z wiekiem matki, natomiast nie zależy od wieku ojca ani od liczby przebytych ciąż.

Objawy. Zwykle niemowlęta obciążone tą chorobą zachowują się spokojnie, mało płaczą a napięcie ich mięśni jest obniżone. Ich rozwój psychiczny i fizyczny jest opóźniony, a tak zwany iloraz inteligencji wynosi około 50. Głowę mają małą, część potyliczną spłaszczoną, kończyny górne krótkie, oczy skośne, uszy małe i nisko osadzone, nos spłaszczony, a w kącie powiekowym przy nosie skóra tworzy fałdy. Język jest duży, pofałdowany i z trudem mieści się w jamie ustnej, dlatego niemowlę ma usta otwarte i język nieco wysunięty. Bruzdy na dłoniach mają charakterystyczny wygląd. Ręce są krótkie i szerokie, palce krótkie, a mały palec ma dwa paliczki zamiast trzech. U 30-40 % noworodków stwierdza się wrodzoną wadę serca (połączenie między komorami). Dzieci z zespołem mają znaczną skłonność do zapadania na ostre białaczki.

Przewidywana długość życia dziecka z tą chorobą jest mała, szczególnie przy wadzie serca i ze względu na wysoką częstość ostrych białaczek. Przy odpowiedniej opiece medycznej dzieci z tą chorobą mogą dożyć wieku dorosłego.

2. Zespól Turnera (X0) jest najczęstszą postacią hipogonadyzmu. Istotą choroby jest dysgenezja gonad z niedoborem wzrostu i licznymi, drobnymi wadami w budowie ciała i narządów wewnętrznych. Związany jest z zaburzeniami chromosomalnymi, głównie jako jeden chromosom X.

Objawy: niski wzrost (poniżej 150 cm) przy krępej budowie ciała, wady układu kostnego jak koślawość łokci, szpotawość kolan, wady nadgarstka, puklerzowata klatka piersiowa. Oprócz tego płetwistość szyi, nisko osadzone uszy, wady układu moczowego, krążenia i serca.

Pierwotne uszkodzenie gonad prowadzi do: braku rozwoju gruczołów sutkowych, owłosienia łonowego i pachowego, braku miesiączki, niedorozwoju zewnętrznych narządów płciowych.

U pacjentek nie występuje skok pokwitaniowy i w tym czasie jest wyraźnie zmniejszone wydzielanie hormonu wzrostu. Bardzo ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, co prowadzi do osteoporozy.

Leczenie polega na poprawie wzrastania - hormonem wzrostu oraz na wywołaniu feminizacji - estrogenami.

3. Zespół Klinefeltera. Istotą tej choroby jest pierwotne uszkodzenie jąder pochodzenia genetycznego, a przyczyną istnienie dodatkowego lub dodatkowych chromosomów X w kariotypie (zespole chromosomów danego osobnika). Najczęściej spotykany jest kariotyp 47 (XXY).

Przed okresem dojrzewania płciowego rozpoznanie zespołu możliwe jest jedynie na podstawie badania chromatyny płciowej lub kariotypu. W okresie dojrzewania głównym objawem jest nieprawidłowy rozwój narządów płciowych, przy nie powiększaniu się jąder. U 60 % chłopców z tą chorobą pojawia się rozrost gruczołów piersiowych. Po zakończeniu dojrzewania sylwetka ciała ma przeważnie cechy eunuchoidalne. Młodzi mężczyźni mają długie kończyny, szerokie biodra, podściółkę tłuszczową w okolicy gruczołów piersiowych, na biodrach i pośladkach.

Zarost na twarzy jest słaby, jądra małe, wielkości grochu lub nieco większe, nasienie wykazuje brak plemników. Prącie oraz pozostałe narządy płciowe są prawidłowo rozwinięte.

Życie płciowe zwykle nie odbiega od normy. U chorych zaznacza się w różnym stopniu nasilona ociężałość umysłowa.

Leczenie tej choroby polega na podawaniu testosteronu. Uzupełnianie tego hormonu umożliwia
"korektę" sylwetki ciała i innych cech psychofizycznych, których stan zależy od prawidłowego poziomu testosteronu w organizmie

4. Hemofilia Istotą choroby jest defekt w wytwarzaniu VIII czynnika krzepnięcia, zwanego globuliną antyhemofilową (AHG) lub przeciwhemofilową.

Choroba dziedziczy się w sposób recesywny związany z płcią, tzn., że chorują mężczyźni, a kobiety przenoszą chorobę z pokolenia na pokolenie. I tak np. mężczyzna chory na hemofilię będzie miał ze zdrową kobietą zdrowych synów, ale wszystkie córki będą nosicielkami choroby.

Istnieje prawdopodobieństwo, że kobieta będącą nosicielką będzie miała ze zdrowym mężczyzną 50% chorych synów oraz 50% córek będzie nosicielkami choroby.

Hemofilia stanowi ok.80% wszystkich wrodzonych skaz krwotocznych, a częstość jej występowania wynosi od 1: 11000 do 1: 16000 mieszkańców.

W Polsce żyje ok. 3000 osób chorych na hemofilię, z tego połowa to dzieci.

Objawy. W hemofilii o ciężkim przebiegu objawy choroby ujawniają się zwykle we wczesnym
dzieciństwie. Uwagę otoczenia zwraca wówczas łatwe siniaczenie się dziecka zaczynającego chodzić. Po większych urazach mogą powstawać rozległe wylewy krwawe w tkance podskórnej i mięśniach.

Bardzo charakterystycznym objawem są wylewy krwi do stawów. Powiększa się wtedy objętość stawu, jest on tkliwy, występuje ograniczenie ruchomości. Powtarzające się wylewy do stawów nie leczone prawidłowo mogą prowadzić do znacznych deformacji kończyn i trwałego kalectwa na skutek nie tylko pierwotnych zmian w stawie, ale i szybko postępującego zanikania mięśni w wyniku ograniczenia ruchomości kończyny. Szczególnie częste są wylewy do dużych stawów:
kolanowych, łokciowych i skokowych. Równie groźne są masywne wylewy do mięśni, gdyż wynaczyniona krew może uciskać pnie nerwowe i tętnicze oraz stać się przyczyną trwałych porażeń, niedokrwienia i martwicy tkanek. Wylew do mięśnia biodrowo-lędźwiowego może wywołać znaczną bolesność i jeżeli wystąpi po stronie prawej, może dawać objawy podobne do ostrego
zapalenia wyrostka robaczkowego.

Typowym objawem hemofilii jest również często występujące krwawienia z nosa. Dość częstym i trudnym do opanowania objawem jest krwiomocz. Rzadsze są krwawienia z przewodu pokarmowego.

Najgroźniejsze w następstwach są krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego występujące zwykle po urazie głowy. Mogą one stanowić bezpośrednie zagrożenie życia, a po opanowaniu krwawienia - prowadzić do wystąpienia padaczki oraz upośledzenia umysłowego.

Do najbardziej burzliwych krwawień u hemofilików należą te, które powstają w przebiegu wykonywanych bez odpowiedniego przygotowania zabiegów operacyjnych lub ekstrakcji zębów.

W miarę upływu lat nasilenia objawów krwotocznych często zmniejszają się, co wiąże się ze spokojniejszym trybem życia osób dorosłych i mniejszym ich narażeniem na urazy.

Choroby związane z mutacjami genowymi:

1. Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie torbielowate. Jest to wielo-układowa choroba przekazywana dziedzicznie jako cecha recesywna nie związana z płcią. Podstawowe zaburzenia dotyczą czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego: trzustki, gruczołów ślinowych, potowych i śluzowych w przewodzie pokarmowym i układzie oddechowym.

Objawy choroby zależą od gromadzenia się gęstej, lepkiej wydzieliny w wymienionych gruczołach, zatykaniu ich i wtórnym zakażeniu. Istnieje kilka postaci klinicznych mukowiscydozy; może ona objawiać się już w okresie noworodkowym, prowadząc do tzw.
niedrożności smółkowej jelit. Najczęściej spotyka się postać płucną lub mieszaną z objawami ze strony układu oddechowego i przewodu pokarmowego. Ciężkie postacie mukowiscydozy oskrzelowo-płucnej występują u dzieci, które otrzymały tę cechę od obojga rodziców. U dzieci, które odziedziczyły tę cechę od jednego rodzica, może wystąpić poronna postać choroby. W ciężkich postaciach choroby objawy niewydolności oddechowo-krążeniowej pojawiają się już w pierwszym roku życia i w ciągu 1-2 lat, a czasami kilku miesięcy, doprowadzają do zgonu dziecka. W nieco lżejszych postaciach, u dzieci z wcześnie ustalonym rozpoznaniem i prawidłowo leczonych, okres przeżycia może wynosić kilka do kilkunastu lat. W najlżejszych przypadkach może to być jedynie skłonność do nawracania zakażeń układu oddechowego.

Chorzy z mukowiscydozą mają szczególną skłonność do zakażeń gronkowcem złocistym i pałeczką ropy błękitnej. Łatwo też powstaje u nich trwałe rozszerzenie oskrzeli.

Leczenie mukowiscydozy polega na ochronie przed zakażeniami, a w przypadku pojawienia się nadkażenia bakteryjnego - szybkim leczeniu antybiotykami. Konieczne jest wykonanie kilka razy w ciągu dnia drenażu oskrzeli w celu zapobiegania zaleganiu wydzieliny.

2. Anemia sierpowata. Jest chorobą wynikającą z mutacji genowych, które spowodowały patologiczną budowę hemoglobiny. Niewielka zmiana w budowie łańcucha białkowego hemoglobiny powoduje ciężkie objawy kliniczne, od niedokrwistości hemolitycznej począwszy, poprzez uszkodzenie nerek i zaburzenia rozwoju kośćca, a na ślepocie skończywszy. W chorobie tej krwinki czerwone przybierają postać sierpowatą zamiast normalnej formy dysku.

Ciężkie objawy występują u tych ludzi, którzy wadę tą dziedziczą po obojgu rodzicach, u tych którzy dziedziczą tylko częściowy defekt, choroba jest w formie utajonej, a ciężkie objawy rozpadu krwinek występują tylko pod wpływem takich bodźców jak gorączka, narkoza itp.

Fenyloketonuria

Organizm osoby chorej na fenyloketonurie nie jest zdolny do prawidłowego metabolizmu jednego ze składników diety - fenyloalaniny.

W 1934 r. do pewnego norweskiego lekarza zgłosiła się matka z dwójką upośledzonych dzieci w wieku 4 i 7 lat. Powiedziała mu o dziwnym zapachu, jaki zauważyła u rodzeństwa. Doktor Asbjorn Folling zbadał dokładnie małych pacjentów. W ich moczu znalazł substancję, którą zidentyfikował jako fenyloketon. Upośledzenie umysłowe, któremu towarzyszy obecność tych związków, nazwał zatem fenyloketonurią. Pojawia się ono z częstością 1 na 10 tysięcy urodzeń. Od tego czasu poznano jego przyczyny, wyodrębniono gen, który odpowiada za jego
wystąpienie, oraz wprowadzono testy wykrywające tę chorobę.

- Zaburzony metabolizm

Organizm osoby chorej na fenyloketonurię nie jest zdolny do prawidłowego metabolizmu jednego ze składników diety - fenyloalaniny. Aminokwas fenyloalanina znajduje się w pokarmach zawierających dużo białka, takich jak: mięso, jaja, ryby, mleko, ser oraz (w mniejszych ilościach) w produktach zbożowych, warzywach i owocach.

Jak pamiętamy z lekcji biologii, w przewodzie pokarmowym soki trawienne rozkładają białka na "cegiełki", z których są zbudowane, czyli aminokwasy. Te pojedyncze elementy "budulcowe" składamy z powrotem, tworząc takie białka, które są nam potrzebne. Ponadto organizm jest w stanie przekształcić jeden aminokwas w drugi, co powoduje, że tylko niektóre z nich muszą być dostarczane z pożywieniem (do tych ostatnich należy fenyloalanina).

Z fenyloalaniny w naszym ustroju powstaje inny aminokwas - tyrozyna. Na tym właśnie etapie w fenyloketonurii pojawia się blokada i fenyloalanina (surowiec) gromadzi się we krwi. Brakuje także produktu, czyli tyrozyny, ale jest ona na szczęście dostarczana w wystarczającej ilości w prawidłowej diecie.

Nadmierne stężenie fenyloalaniny we krwi oraz produktów jej rozkładu jest przyczyną upośledzenia rozwoju fizycznego i intelektualnego. Nie znamy dokładnie mechanizmów, według których taki nadmiar wpływa na rozwój człowieka, szczególnie na rozwój mózgu.

- Dziedziczenie, czyli kłopoty z genami

Fenyloketonuria jest zaburzeniem metabolizmu uwarunkowanym genetycznie. Rodzice często zadają sobie pytanie: kto z nas jest "winien"? Otóż nikt. Zdrowi rodzice, których dziecko choruje na fenyloketonurię, są najprawdopodobniej jedynie jej przenosicielami.

Przypomnijmy, że w czasie zapłodnienia chromosomy ("zbiorniki" genów), pochodzące od ojca i od matki, łączą się ze sobą w pary. Każdy z nas posiada więc w swoich komórkach 46 chromosomów, po 23 od każdego z rodziców (23 pary). Odpowiada to około 50 do 100 tys. par genów, z czego przynajmniej 10 genów jest poważnie uszkodzonych w wyniku nieuchronnych mutacji. Na szczęście druga kopia (na chromosomie "do pary") jest zazwyczaj prawidłowa. To
wystarcza, aby białko, które jest "zakodowane" w danym genie, działało prawidłowo. Wtedy "zdrowy" gen tłumi niejako niekorzystne działanie "chorego" - ten pierwszy nazywamy wtedy dominującym, a drugi recesywnym.

W przypadku fenyloketonurii i innych chorób o dziedziczeniu recesywnym u chorego dziecka spotykają się takie dwa "chore", recesywne geny. Dziecko to nazywamy wtedy homozygotą - ma dwa jednakowe geny. Rodzice są zazwyczaj heterozygotami, posiadają gen "zdrowy" i "chory", przenoszą chorobę zakodowaną w "chorym" genie, ale sami na nią nie zapadaja.

Przy każdym poczęciu nowego dziecka przez dwójkę nosicieli ryzyko tego, że będzie ono homozygotą (czyli zachoruje na fenyloketonurię) wynosi 25%. Istnieje 50% szans, że zostanie ono również (podobnie jak rodzice) nosicielem, a 25% szans, że będzie zupełnie zdrowe z dwoma prawidłowymi genami.

- Dawniej i dziś, czyli rozpoznanie i obraz kliniczny choroby

Bez właściwego i szybkiego leczenia (które w tym przypadku polega na odpowiedniej diecie) gromadzenie się znacznych ilości fenyloalaniny doprowadza do postępującego uszkodzenia mózgu, szczególnie we wczesnym okresie życia, kiedy ten narząd intensywnie się rozwija. Tak było kiedyś, przed wprowadzeniem badań przesiewowych. Jeśli w ciągu pierwszych tygodni życia wykryje się chorobę i rozpocznie leczenie, rozwój dziecka postępuje bez szwanku.

W wielu krajach (w tym w Polsce) wykonuje się specjalny test określający poziom fenyloalaniny u noworodków. Jeśli to stężenie przekracza pewien próg, mówimy, że test jest dodatni. Badanie określające poziom fenyloalaniny musi być jeszcze powtórzone. Wprowadzenie tego testu w latach siedemdziesiątych pozwoliło na uniknięcie wielu nieuchronnych kiedyś tragedii i cierpień.

Przeoczenie fenyloketonurii w okresie pierwszych kilku tygodni życia powoduje upośledzenie umysłowe (zazwyczaj umiarkowane bądź głębokie) oraz objawy neurologiczne: drgawki, zwiększone napięcie i drżenia mięśniowe, a także zaburzenia zachowania. Jedynym sposobem zapobiegania takim zmianom jest długotrwałe stosowanie diety - aż do momentu ukończenia intensywnego rozwoju mózgu, czyli wieku 12-14 lat. Pojawiają się jednak mocno ugruntowane
doniesienia o konieczności przestrzegania diety przez całe życie. Dorośli chorzy na fenyloketonurię mogą osiągać lepsze rezultaty w testach psychologicznych, jeśli w dalszym ciągu przyjmują pokarmy ubogie w fenyloalaninę.

- Zabójcza fenyloalanina, czyli o leczeniu

W fenyloketonurii, podobnie jak w innych wadach metabolizmu, określenie "leczenie" jest nieco mylące. Nie podajemy bowiem żadnych leków, nie stosujemy zabiegów chirurgicznych.

Postępowanie w tej chorobie polega na utrzymywaniu odpowiedniej diety i dokonywaniu pomiarów stężenia fenyloalaniny we krwi. Jest tutaj pewna analogia z cukrzycą, w której kluczowa jest dieta z wyłączeniem cukrów prostych i dwucukrów, z okresowym sprawdzaniem poziomu glukozy.

Jak wspomnieliśmy, fenyloketonurię rozpoznaje się zwykle niedługo po urodzeniu. Jeśli przeoczymy tę chorobę, to następstwem jest głębokie i nieodwracalne uszkodzenie mózgu. Po potwierdzeniu dodatniego wyniku testu (w kolejnym badaniu) włącza się natychmiast odpowiednią dietę. Pożywienie musi zawierać nieznaczne ilości fenyloalaniny, co jest
zrekompensowane dużą zawartością innych składników odżywczych.

Dietę uzupełnia się specjalnymi preparatami zawierającymi niezbędne aminokwasy, witaminy oraz sole mineralne, ale z wyłączeniem fenyloalaniny. Należy jednak podkreślić, że pewne (małe) ilości fenyloalaniny są niezbędne dla prawidłowego wzrostu i rozwoju dziecka.

Dlatego opracowano specjalny system wymienników, który pozwala zorientować się w zawartości tego aminokwasu w poszczególnych produktach. Jest to kolejna analogia z cukrzycą, gdzie system wymienników obejmuje węglowodany. Dieta powinna być opracowana przez dietetyka i modyfikowana w zależności od wieku i stanu zdrowia dziecka.

Elementami, które należy w znacznym stopniu wyeliminować z jadłospisu, są produkty mięsne, ryby, jaja, ser, mleko i jego przetwory oraz chleb. Zamiast nich używa się sztucznie przyrządzone preparaty, takie jak Lofenalac, oraz inne produkty. Ważne jest dokładne mierzenie i staranne przyrządzanie tych specjalnych mieszanek. Oczywiście w późniejszym okresie mogą pojawić się problemy z ich jedzeniem, chociaż dzieci na ogół szybko orientują się, że pewne produkty są zabronione i dzieje się tak wyłącznie dla ich dobra.

Drugim kluczowym elementem leczenia jest ścisłe monitorowanie poziomów fenyloalaniny we krwi. Można to robić w szpitalu podczas regularnych wizyt albo w domu, nakłuwając piętę (u niemowląt) lub palec (u starszych dzieci) i stosując specjalny pasek testowy, przesyłany następnie do analizy do odpowiedniego ośrodka. Częstość pomiarów zależy od wieku dziecka; zazwyczaj do 3. roku życia poziom fenyloalaniny mierzy się co tydzień lub co dwa tygodnie, w przedziale 3-7 lat życia co 2 tygodnie, a powyżej 7. roku życia co miesiąc.

Jeśli wyniki pomiarów przekraczają pewien poziom, jest to sygnał do zmiany diety.

- Ciąża kobiety chorej na fenyloketonurię

Zarówno mężczyźni, jak i kobiety z fenyloketonurią mogą mieć dzieci. Jeśli żadne z ich partnerów nie jest nosicielem "złego" genu, to ich dzieci nie będą chore. Pojawia się tu jednak inny problem. W trakcie ciąży u kobiety chorej na fenyloketonurię, która nie stosuje już diety (co do niedawna było częste), we krwi obserwuje się podwyższone poziomy fenyloalaniny. Pomimo tego, że dziecko nie jest chore, to jego mózg może ulec uszkodzeniu w wyniku przedostawania się szkodliwego aminokwasu i produktów jego metabolizmu do krwiobiegu płodu. Dlatego nawet jeśli chora matka nie stosuje już diety, to powinna do niej wrócić przed planowanym poczęciem i w trakcie ciąży. Jest to bardzo ważne dla prawidłowego rozwoju jej dziecka, które może mieć najzupełniej "zdrowe" geny.

Zakończenie

Badania genetyczne wykorzystywane są w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana jest amniocenteza polegająca na pobraniu próbki wód płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np. syndrom Downa (ze 100% gwarancja). Badane są też kosmyki kosmówki, będące częścią łożyska (tzw. badanie CVS), a od niedawna wystarczy pobrać matce próbkę krwi, by wykryć poważne wady płodu (dają 80% gwarancji wykrycia rozszczepu kręgosłupa i 60-65%
prawdopodobieństwa zdiagnolizowania monogloizmu). W czasie ciąży możliwe jest nawet wykonanie genetycznych testów na pochodzenie ojcostwa.

Przyczynami wszystkich tych chorób jest skażone środowisko, dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie. Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek.
Data dodania: 2004-04-13
Autor pracy: marycha

O powstałym Stowarzyszeniu "Gen" pisałam w Stowarzyszenie GEN

Matka o niku "kloi" poszukuje szczegółowych informacji dotyczącychCharcot - Marie - Tooth. Jest to rodzaj dystrofii mięśniowej

http://wiem.onet.pl/wiem/001f5f.html
http://wiem.onet.pl/wiem/00bd39.html

więcej w Google:
http://www.google.pl/search?hl=pl&ie=UTF-8&oe=UTF-8&q=Charcot+-+Marie+-+Tooth&btnG=Szukaj+z+Google&lr=lang_pl

Jeśli znacie rodziców mających dzieci z taką chorobą- proszę o kontakt:
sonia@low.pl

Strona "Choroby Genetyczne"

Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne w pigułce
- "Światło i Cienie" nr 3/2004

Genetyka powszechnie definiowana jako nauka o genach wiąże się ze sztuką funkcjonowania organizmu według określonych praw i instrukcji. Na pytanie, gdzie są i co to są geny zwykle odpowiadam, że w milionach naszych komórek, w których jest jądro komórkowe i mitochondria. W nich znajdują się skręcone nici kwasu dezoksyrybonukleinowego, który w skrócie zapisujemy jako DNA. Nasze geny są utworzone z poszczególnych odcinków DNA, który posiada zakodowane ważne informacje, jak ma funkcjonować nasz organizm, jak się rozwijać od poczęcia do późnej starości, jak przekazać cały nasz potencjał biologiczny następnym pokoleniom. W każdej komórce somatycznej jest w zasadzie ten sam materiał genetyczny, tylko w różnym stopniu aktywny i wykorzystywany z zależności od potrzeb. Jest informacja, z której komórka korzysta stale i jest taka, której nigdy nie będzie odczytywała. Impulsem do korzystania z tej bazy danych są czynniki środowiskowe, począwszy od zmian wewnątrz komórki poprzez oddziaływania międzykomórkowe, międzytkankowe, międzynarządowe, aż po czynniki działające na cały organizm, poprzez to co zjadamy, w czym przebywamy, czym oddychamy i co do nas dotrze fizycznie, jak np. promieniowanie kosmiczne czy głos matki a potem nauczycielki (pobudzając delikatne geny mózgowia dziecka kształtujące pamięć i umysłowość). Stopień złożoności funkcjonowania organizmu jest niewyobrażalny, a jednocześnie fundamentalne zasady, którymi się kieruje cześć informatyczna naszego organizmu poprzez DNA mogą być zrozumiałe dla laika i zupełnie proste, a przez to, fascynujące.

Strukturę DNA poznano ponad pięćdziesiąt lat temu, kiedy podpatrzono, że DNA w promieniach rentgenowskich ulega dyfrakcji i charakterystycznemu ugięciu, jakie dać może tylko jego spiralna struktura heliksu. Spiralny DNA jest przemyślnie upakowany i nawinięty na koraliki białkowe, inaczej mówiąc na dyski histonowe tworząc tzw. chromatynę. Dostęp do zapisu informacji genetycznej chroniony jest w chromatynie poprzez silną kondensacje chodzącego w jej skład białka. Porządnie spakowana chromatyna to chromosomy widoczne w swoistej formie podziału komórki zwanej metafazą. Ostatnio okazało się, że udostępnianiem odczytu informacji genetycznej zawartej w DNA (bądź RNA) zarządza bardzo skomplikowana maszyneria biochemiczna oparta na bazie niezwykle precyzyjnych relacji pomiędzy poszczególnymi białkami regulatorowymi z zewnątrz i tymi, które tworzą strukturę chromatyny. Odbywa się ten proces w komórce w stadium między podziałowym czyli interfazie, kiedy chromatyna się rozluźnia i ułatwia dostęp czynnikom regulatorowym i kierującym przetwarzaniem danych zawartych w DNA. Podstawowe cegiełki DNA to nukleotydy. W ramach projektu poznania genomu człowieka policzono, że jest ich około 30 000 a najważniejsza sprawa, to kolejność ułożenia tych cegiełek - swoistych literek kodu genetycznego. Czasem wystarczy drobna pomyłka i taka zmiana, jak wypadnięcie tylko jednej literki może wpływać na powstanie poważnych zaburzeń rozwojowych organizmu, prowadzących do wystąpienia tzw. chorób genetycznych. Nazywamy je mutacjami. Czasem taka sama zmiana, ale w innym miejscu DNA nie zmienia zasadniczo funkcji organizmu, ale tylko w wyjątkowych przypadkach współistnienia pewnych odmienności może mieć znaczenie dla funkcji organizmu. Nazywamy to polimorfizmem. Upraszczając mutacje prowadzą do schorzeń genetycznych a polimorfizm może być związany z predyspozycją genetyczną.

Pod mikroskopem świetlnym nie widać DNA tylko jakby jego mieszkanie - chromosomy, który widoczne są, kiedy DNA nie jest odczytywany, bądź wykorzystywany do potrzeb funkcjonowania organizmu. Można przyjąć, że sobie spokojnie śpi, a tak naprawdę, to dzięki przechodzeniu chromosomów do komórek potomnych przemieszcza się w nich do komórek potomnych, budując potem całą przyszłość organizmu, jego narządów, tkanek a poprzez komórki rozrodcze przyszłość całych pokoleń.

W każdej komórce człowieka są zazwyczaj dwadzieścia trzy pary chromosomów. Można je policzyć pod mikroskopem świetlnym i ocenić prawidłowość budowy poprzez odpowiednie barwienie w poprzeczne paski lub wywoływać kolorowe świecenie w bardziej wyrafinowany sposób za pomocą metod fluorescencyjnych tzw. FISH. Oglądanie, liczenie i analiza budowy chromosomów człowieka nazywa się badaniem cytogenetycznym i służy jako podstawa określenia kariotypu czyli zapisu charakterystycznej dla wszystkich komórek całkowitej liczby chromosomów, a także rodzaju chromosomów płci i ewentualnie zmian zwanych aberracjami chromosomowymi. Genetyka kliniczna posługuje się tym badaniem w celu potwierdzenia bądź ustalenia diagnozy jednej tylko grupy około 400 różnych schorzeń przebiegających ze zmianami kariotypu. Najbardziej znanym jest zespól Downa z dodatkowym chromosomem 21. Mniej zespół Patau, Edwardsa, Turnera, Klinefeltera, a także zespół Wolfa-Hirschhorna z monosomia 4p, częściowej trisomii 9p czy zespół Krzyku kociego z monosomią 5p. Rozpoznanie stawia się najczęściej w okresie dziecięcym na podstawie odmienności rozwoju umysłowego i obecności szeregu cech dysmorficznych, którym mogą towarzyszyć wady rozwojowe narządów wewnętrznych, np. serca, nerek czy wady kostne, zaburzenia rozwoju mowy. Podstawą do określenia kariotypu są także niepowodzenia ciążowe lub niepłodność spowodowane przegrupowaniami segmentów chromosomowych zwanych translokacjami lub inwersjami chromosomów.

Bywa tak, ze kariotyp jest prawidłowy i to oznacza, ze zmiany genetyczne są niewidoczne i trzeba ich poszukiwać innymi sposobami korzystając z metod biologii molekularnej. Należy jednak wiedzieć, którego genu czy grupy genów mogą dotyczyć i gdzie w chromosomie dany gen jest położony. Jest to ogromna wiedza i diagnostyka może być ukierunkowana właściwie przez lekarza genetyka i prowadzona przez cała sieć laboratoriów nie tylko na poziomie naszego kraju, ale nawet całej Europy. Zależy to od formy schorzenia. Oprócz chorób chromosomowych wyróżnia się choroby monogenowe, kiedy uszkodzeniu ulega pojedynczy gen, choroby poligenowe, kiedy uszkodzonych genów jest więcej, choroby mitochondrialne, gdy zmiana dotyczy DNA pozajądrowego itd. Szacuje się, że każda z grup to kilka tysięcy różnych schorzeń i szereg z nich nie jest jeszcze dobrze poznanych.

Każda osoba, która posiada zmiany natury genetycznej ma prawo skierowania do poradni genetycznej, w której uzyskuje i niezbędne informacje o naturze i formie schorzenia w ramach poradnictwa genetycznego. Poradnictwo genetyczne to proces diagnostyczno-prognostyczny, który polega na przekazywaniu informacji osobom z zaburzeniami genetycznymi oraz ich rodzinom. Informacje obejmują zagadnienia istoty dziedziczenia oraz wpływu zmian genetycznych na stan zdrowia i przebieg rozwoju dziecka.

Istotnym elementem porady jest oszacowanie wielkości prawdopodobieństwa powtórzenia się danej zmiany w rodzinie. W schorzeniach monogenowych można przewidzieć, czy dane schorzenie dziedziczy się w sposób autosomowy dominujący, recesywny czy sprzężony z płcią. W praktyce poradnictwa genetycznego prowadzi się analizę rodowodowa wykonując rysunek drzewa genealogicznego. Stąd wybierając się po poradę warto przypomnieć sobie o rodzicach i ich rodzeństwie, o babci i dziadku, jakie mieli problemy zdrowotne i kiedy się urodzili. Szereg takich informacji, co najmniej w trzech pokoleniach jest potrzebnych do ustalenia indywidualnego ryzyka genetycznego.

Zapis zmiany genetycznej najczęściej przekreśla widzenie dziecka, jako człowieka potrzebującego szczególnej i profesjonalnej pomocy, a także traktowania jego potrzeb społecznych i emocjonalnych na równi z innymi.

Porada genetyczna powinna uwzględnić problem, jak sobie poradzić z obecnością odmienności genetycznej u dziecka oraz z obecnością zespołu frustracyjnego w rodzinie, jak uniknąć wytworzenia wtórnego upośledzenia umysłowego u dziecka i jakie mogą być możliwości zapobiegania negatywnym skutkom odmienności genetycznej.

Życie z chromosomowym/genetycznym piętnem nie jest łatwe. Ale temu wcale nie są winne geny bądź chromosomy.

prof. Alina T. Midro

Genetyka kliniczna w społecznym zwierciadle
- "Światło i Cienie" nr 3/2004

Ktoś mi powiedział, że najpiękniejsza łąką jest ta, na której rosną wszystkie kwiaty. Moje osobiste skojarzenie, że każdy kwiat danego gatunku, to mniejszość genetyczna tworząca grupę a one rozproszone na łące kształtują jej piękno. W naszym społeczeństwie rozproszone są mniejszości genetyczne. Nierzadko z widocznymi cechami kalectwa a najczęściej z tajemnicą specyficznego świata wewnętrznego. Ten świat często jest trudny do odkrycia z uwagi na swą odmienność. Odmiennie odbierające świat dzieci nie są przez to gorsze, niegodne współuczestniczenia w normalnym życiu społecznym. Zwrócono im obecnie prawo do edukacji, pracy i normalnego życia na miarę swoich możliwości, umiejętności i potrzeb. Odmienność budzi lęk. Z tych powodów sygnały potrzeb dzieci w czasie rozwoju nie zawsze są właściwie odczytywane, zarówno przez najbliższych w rodzinie, jak też przez profesjonalistów - lekarzy, rehabilitantów, terapeutów i innych. Niektóre dzieci obdarzone talentem, jeśli mają szansę, poprzez sztukę dają wyraz swojemu odczuwaniu otaczającego świata. Przykładem może być Gabi, dziewczyna z z. Downa, którą poznałam kiedyś w Monachium. Widziałam jej rysunki, wśród nich dwa szczególne wyrażające własny pogląd na temat pomocy udzielanej osobom jej podobnym. Obydwa przedstawiały człowieka niosącego krzyż. Na jednym z nich umieściła drugą postać także podtrzymującą krzyż; na innym rysunku dodatkowe postacie ludzi stały bezpośrednio na pochylonym ramieniu krzyżu. Tak jak każdy człowiek idąc przez życie, Gabi i jej podobni, dźwigają swój krzyż. Ludzie, z którymi się stykają mogą albo udzielać tej pomocy w sposób fachowy, albo swoim nieprawidłowym działaniem dokładać ciężaru do tego krzyża.

Moje zadanie lekarza-genetyka klinicznego powinno sprowadzać się do niesienia pomocy ludziom podobnym do Gabi. Jak znaleźć się na pierwszym optymistycznym obrazku? Innymi słowy, jakie wobec tego należy podjąć działanie, aby w swym postępowaniu lekarskim w ramach genetyki klinicznej realizować fachową pomoc potrzebującym rodzinom i ich dzieciom?

Każda porada genetyczna jest złożonym procesem realizowanym w kilku etapach. Obejmuje ona diagnozę fenotypową, czyli postawienie rozpoznania o formy odmienności genetycznej, analizę sposobu dziedziczenia niezbędną do rozpoznania i szacowania wielkości prawdopodobieństwa powtórzenia się zmiany genetycznej u rodzeństwa. W końcu, jeśli uda nam się postawić właściwe rozpoznanie, ustalamy prognozę co do rozwoju fizycznego i umysłowego dziecka, jego możliwości umysłowych, fizycznych, ryzyka nowotworów czy niepłodności w zależności od specyfiki zmian, być może choroby i rodzaju problemów, których rozwiązanie wymaga naszych odpowiedzi. Nazywa się to, w poprawnym politycznie języku, zapobieganiem negatywnym skutkom odmienności genetycznej.

Ogromny postęp, jaki dokonuje się w genetyce i w biologii molekularnej wyposaża nas w coraz to lepsze metody diagnostyczne, coraz lepiej poznawana jest mapa położenia na chromosomach poszczególnych genów, których uszkodzenie (mutacja) prowadzi do wykształcenia się chorób i zaburzeń na tle genetycznym. Walczymy o zwiększenie dostępności do tych badań diagnostycznych dla tych, którym te badanie już dziś można oferować. Musimy polepszać stan naszej bazy diagnostycznej w kraju, rozwiązywać trudności wynikające z faktu, że chorób genetycznych jest bardzo dużo (ok. 10 tys.), ale każda z nich jest inna i rzadko występuj. Ważnym problemem jest wczesne postawienie diagnozy choroby genetycznej. Wiadomo, że im wcześniej choroba jest rozpoznana tym lepsze mogą być efekty lecznicze i rehabilitacyjne. Wcześnie postawiona diagnoza może obejmować nie tylko okres noworodkowy, ale także prenatalny z całym bagażem etycznych wątpliwości i brutalnych uproszczeń. Ostatni problem dotyczy zwłaszcza tych rodzin, które były wcześniej zarejestrowane w poradni i zweryfikowane dostępnym testem tak, że kolejne potomstwo w danej rodzinie lub u ich krewnych może być podobnie zdiagnozowane. Brak testu, brak go w kraju, piętno nieuleczalności zmiany genetycznej rodzi różne, nawet niepotrzebne, frustracje i nieporozumienia na linii lekarz-pacjent. Inną formą, którą realizujemy w kraju jest identyfikacja i rejestracja wad wrodzonych w taki sposób, aby każde dziecko z obciążeniem genetycznym trafiło do poradni genetycznej koordynującej fachową pomoc rodzinom. Powstaje tylko pytanie, jaki zakres pomocy fachowej i jakie środki możemy zaoferować na taką pomoc.

Bardzo istotnym problemem jest ocena wpływu na rodzinę, zwłaszcza na rodziców dziecka, jaki ma fakt uzyskania informacji o diagnozie uwarunkowania genetycznego zaburzeń. Ich wymarzone i długo oczekiwane dziecko urodziło się z wadami lub innymi objawami wskazującymi na genetyczne tło schorzenia. Większość z nich doznaje szoku, reaguje ostrym zespołem kryzysowym, co w języku psychologów określa się frustracją, czyli stanem organizmu pojawiającym się wówczas, gdy na drodze do celu pojawia się przeszkoda umożliwiająca jego osiągnięcia. Dziecko nie spełnia oczekiwań. Odbiega od wyidealizowanego obrazu i jest bezpowrotnym zaprzeczeniem pokładanych w nim nadziei. W tej dramatycznej sytuacji kryzysowej pojawia się wiele różnych zachowań. Jednym z nich jest agresja, która w swej krańcowej formie przebiera postać dzieciobójstwa; innym porzucenie dziecka czy odrzucenie (przez przekazanie do zakładów opiekuńczych); kolejną formą zachowania jest agresja z przemieszczeniem; nierzadko obarczenie winą współmałżonka, co kończy się rozwodem, separacją, rozbiciem rodziny. W takim momencie rodzice wymagają pomocy psychologicznej i wsparcia. Sytuacja psychologiczna rodziców i jej czas odbija się na rozwoju dziecka, które oczekuje i potrzebuje, tak jak inne dziecko w tym wieku, miłości i wsparcia. Brak akceptacji przez najbliższych upośledza psychikę dziecka, pozostawia w niej trwałe ślady. Reakcje rodziców wpływają w istotny sposób na losy dziecka, zwłaszcza tam, gdzie postawiono nie zawsze słusznie prognozę upośledzenia umysłowego. Doszukiwanie się defektów i założenie braku życiowych szans i aspiracji wpływa na brak stymulacji rozwoju poprzez zwykłe działania wychowawcze rodziców. Dziecko pozostawione same sobie jest wtórnie okaleczone psychicznie. Wówczas na karb odmienności genetycznej składa się fakt porażek w działaniach pedagogicznych. Dotychczasowa wiedza poszczególnych zespołów uwarunkowanych genetycznie precyzuje, w jaki sposób je diagnozować, podaje ograniczenia dzieci w stosunku do ich rówieśników, natomiast nie obejmuje danych o ich umiejętnościach, które można by wykorzystać w postępowaniu wychowawczym z dziećmi w warunkach zmienionego rytmu ich rozwoju.

Oczekiwania rodziców od lekarzy poradni genetycznej dotyczą nie tylko diagnozy, ale i wsparcia poradą jakie czynić przedsięwzięcia, aby ich dziecko osiągnęło sukces na miarę swoich możliwości. Okazuje się, że mało na ten temat możemy powiedzieć na bazie dotychczasowej wiedzy w dostępnym piśmiennictwie fachowym. Pionierskie badania z tego zakresu podjęły prof. Sabine Stengel-Rutkowski oraz Lore Anderlik z Kinderzentrum w Monachium. Stosowane są tam metody nauczania Marii Montessori w postępowaniu rewalidacyjnym z dziećmi upośledzonymi. Poprzez obserwację zachowania się dzieci z rozpoznanymi zespołami genetycznymi, w czasie terapii wg Marii Montessori, można poznać ich umiejętności. Pozwala to następnie zaplanować sposoby postępowania przygotowujące dzieci do bardziej samodzielnego funkcjonowania w społeczeństwie, a ich sukces w konkretnym zespole genetycznym przenieść w formie informacji do poradnictwa genetycznego tak, aby kolejne pokolenia dzieci i ich rodziców mogły z tego skorzystać. Autorka wspaniałej książki Oblicza upośledzenia prof. Małgorzata Kościelska mówi o obszarach normalności u dzieci z upośledzeniem umysłowym. Poszukiwanie tych obszarów u dzieci w zależności od rodzaju zespołu genetycznego jest dziś możliwe, ale mało kto podejmuje takie wyzwania. Tu musza się skrzyknąć genetycy pragnący poznać pogranicza psychologii i psycholodzy z pedagogami i socjologami pod rękę, zainteresowani trudną w ich mniemaniu genetyką. Dodam, że zakres umiejętności i potrzeb dzieci w zależności od rodzaju rozpoznania zespołu uwarunkowanego genetycznie niekoniecznie zależy li tylko od rozpoznania odmienności. Niekorzystne oddziaływanie najbliższego otoczenia dziecka - ich najbliższych, rodziców i rodzeństwa, środowiska społecznego w dużym stopniu jest odpowiedzialne za okaleczenie psychiki dziecka prowadzące do upośledzenia umysłowego. Zdobycze tej wiedzy powinny być dostępne rodzicom przede wszystkim szukających wsparcia w swoich kompetencjach wychowawczych, którego winniśmy dostarczać. To są moje marzenia. Rzeczywistość wygląda inaczej. Generalnie dzieci odmienne są odrzucane. Przechowywane w domach opieki społecznej. Odgrodzone murem naszej społecznej obojętności i niewiedzy. Te nieliczne, te bardzo i bardziej kochane "odmieńce", o których dzień jutrzejszy walczą rodzice, cierpliwie czekają na końcu kolejki do koszyka świadczeń zdrowotnych, który jest... pusty. Fachowcy, jeśli działają, to zazwyczaj każdy sobie rzepkę skrobie. Psycholodzy działają sami w swoich gabinetach i nie dociera tam genetyk ani genetyk nie informuje psychologa o tym, co zostało rozpoznane, bo praca z konkretnym dzieckiem tego nie wymaga i nie jest on zainteresowany możliwościami rozwojowymi dzieci w zależności od rozpoznania zaburzeń genetycznych. Nie ma jeszcze ani organizacyjnych form takiej współpracy ani rozpoznania takiej potrzeby, bo jej cel jest ku przyszłości, a nie na dziś. To jest początek góry lodowej w rozpoznawaniu potrzeb i możliwości dzieci ze zmianami genetycznymi w zetknięciu z naszą społeczną rzeczywistością i naszymi możliwościami z radzeniem sobie w takich sytuacjach. Uświadomienie jednak takich potrzeb i zauważenie problemów osób mniejszych szans życiowych, jak mówią o mniejszościach genetycznych zaprzyjaźnieni Holendrzy, to niezbędny warunek podjęcia próby rzetelnego ich rozwiązywania. Być może da nam to szansę na zachowanie społecznie pięknej łąki ze wszystkimi jej kwiatami i  z całą bujną roślinnością. Być może...

prof. Alina T. Midro
Zakład Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku

źródło:
Światło i Cienie Nr 3/2004

http://prace.sciaga.pl/20282.html
Choroby genetyczne i ich znaczenie dla medycyny
http://prace.sciaga.pl/23157.html
Choroby genetyczne
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #1 dnia: Kwiecień 14, 2003, 09:10:39 pm »
Delecja 5 chromosomu:
Zespół krzyku kociego, zwany też zespołem Cri du Chat, zdarza się raz na 40 do 50 tysięcy urodzeń.

Nazwa wzięła się od charakterystycznego płaczu w niemowlęctwie przypominającego miauczenie kota.

Dla tego zespołu znamienne są też, m.in.:
księżycowata, okrągła twarz, guzy czołowe, duża odległość międzykącikowa oczu, nisko osadzone uszy i opóźniony rozwój psychoruchowy.

inne materiały z własnej Bazy Inf. o zD:

"gdy zaburzenie dotyczy chromosomów płci - dziecko nie umiera, gdy natomiast dotyczy autosomów - dziecko najczęściej umiera; (rozszczepienie podniebienia, wady w budowie narządów wewnętrznych).

- Na podst. art. z „Bliżej przedszkola.Wychowanie i edukacja”) Grażyna Wójcik - Olszewska Specjalista psycholog kliniczny, seksuolog kliniczny.

W Polsce dzieci ze zdiagnozowanym zespołem krzyku kociego jest ok. 20.

Stały kontakt
Hanna Maciejewska
Prezes Stowarzyszenia Na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami genetycznymi GEN

Poznań
os. Jagiellońskei 5/13
tel (061) 879-90-42, kom. 0502 677 882
e-mail: stowarzyszenie_gen@poczta.onet.pl
http://www.akson.org.pl
(wkrótce otwarcie Strony)

lub za pośrednictwem naszego serwisu (w ramach współpracy)
Sonia
biuro@darzycia.pl
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #2 dnia: Kwiecień 15, 2003, 12:12:32 pm »
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #3 dnia: Kwiecień 25, 2003, 11:05:34 pm »
Kolejna rzadka choroba uwarunkowana genetycznie to
Cornelia de Lange Syndrom CdLS
podana informacja w prasie.

Odnalezieni po reportażu- Wiesław Wnuk 19-04-2003 01:00

"Jstem ojcem 19-letniej Moniki z zespołem CdLS [to bardzo rzadka choroba genetyczna - red.] i prezesem Stowarzyszenia Cornelia de Lange Syndrom CdLS - Polska, które udziela pomocy rodzinom dzieci chorych na CdLS, przekazując im wiedzę o tej chorobie.

Właśnie wydajemy książkę "Cornelia de Lange Syndrom - bez tajemnic". Jesteśmy z niej dumni, bo największą krzywdę przez lata wyrządzono naszym dzieciom właśnie brakiem wiedzy.

Inicjując akcję poszukiwania rodzin nam podobnych w listopadzie 2001 r., myślałem o odnalezieniu choć jednej, może kilku. Dzisiaj mamy w ewidencji stowarzyszenia 51 rodzin. Zawdzięczamy to w dużej mierze reportażowi Izabeli Marczak pt. "Tato, skracaj rękawki" ("Wysokie Obcasy" nr 183).

Nieznany nikomu zespół chorobowy stał się rozpoznawalny w całej Polsce. Odnaleźliśmy 16 dzieci z CdLS na terenie całego kraju. W odnajdywaniu rodzin z dziećmi z CdLS w Polsce pomagały nam inne media - od radia do telewizji.  Serdecznie wszystkim dziękujemy za ten reportaż.

W dniach 30.04-3.05 br. organizujemy w Żninie (woj. kujawsko-pomorskie) III Ogólnopolski Zjazd Dzieci i Rodzin z CdLS, największy jak dotąd zjazd Stowarzyszenia.

Kontakt do nas:
cdls@poczta.fm
tel. (0-52) 30 210 60

źródło: Gazeta pl-Wysokie obcasy

Więcej o Stowarzyszeniu CdLS

Ulce dziękuję za tę informację.
Zawiadomię także Prezesa Stowarzyszenia "GEN" o tej chorobie, być może przyczyni się to do nawiązania kontaktów dalszych rodzin z tą chorobą.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #4 dnia: Maj 04, 2003, 04:04:36 am »
Choroby wrodzone - duży wykaz chorób i opis.
także tutaj podane są różne wady
Genetyka raz jeszcze
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
zespół Progeria- poszukiwani rodzice
« Odpowiedź #5 dnia: Maj 09, 2003, 11:01:47 am »
Rodzice mający dziecko z zespołem Progeria poszukują innej rodziny mającej takie dziecko.
adres kontaktowy:
stowarzyszenie_gen@poczta.onet.pl

Stowarzyszenie na rzecz Osób z Chorobą Huningtona w Polsce
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
progeria dziecięca-naukowcy ogłosili, że.....
« Odpowiedź #6 dnia: Maj 18, 2003, 12:36:57 am »
"Starość jest jak układanka, w której wciąż przybywa puzzli. Naukowcy co rusz wyciągają nowe w nadziei, że z ich pomocą uda się połączyć elementy niepasujące do pozostałych. Tym razem mieli wyjątkowe szczęście. Jak sami twierdzą, dwie ogłoszone dziś prace pozwolą im zaoszczędzić całe lata badań.."
Mamy mysi model progerii dziecięcej - ogłosili naukowcy w "Science" - art. Artur Włodarski 16-05-2003. Analog: Dlaczego się starzejemy
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Gen odpowiedzialny za upośl. umysł. dzieci z zX
« Odpowiedź #7 dnia: Lipiec 04, 2003, 09:37:29 am »
"Warszawa (PAP) - Gen odpowiedzialny za upośledzenie umysłowe dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X jest związany z chorobą neurologiczną pojawiającą się u starszych mężczyzn - donieśli naukowcy za pośrednictwem serwisu "EurekAlert".

"Okazuje się, że jeden gen może powodować dwa zupełnie niezależne zespoły chorobowe, które dotykają dwie różne grupy wiekowe pacjentów" - mówi prowadzący badania prof. Paul Hagerman z Univeristy of California School of Medicine.

Jak tłumaczy badacz, odkryta niedawno u starszych mężczyzn choroba neurologiczna, która powoduje stopniowe niszczenie tkanki nerwowej mózgu i objawia się drgawkami, zaburzeniami równowagi i problemami z pamięcią, ma to samo podłoże genetyczne co zaburzenie rozwojowe o nazwie zespół łamliwego chromosomu X.

Przyczyną zespołu łamliwego chromosomu X i nowo opisanego schorzenia neurodegeneracyjnego są zmiany w genie FMR1 znajdującym się na chromosomie płciowym X. Nazwa zespołu łamliwego X wywodzi się od małego nietypowego przewężenia na tym chromosomie, które często pęka w trakcie przygotowywania chromosomów do analizy.

Zespół prof. Hagermana zaobserwował, że mężczyźni z chorobą mózgu powiązaną z wrażliwym chromosomem X mają liczne kuliste wtręty w komórkach nerwowych. Teraz naukowcy prowadzą dalsze badania, które mają wyjaśnić, z czego są złożone i z jakiego powodu powstają.

Według autorów, ta nowa odmiana degeneracji tkanki nerwowej może występować u jednego na 3 tys. mężczyzn. Dotychczas była opisywana jako "nietypowa choroba Parkinsona".

Jej objawy rozwijają się dopiero po 50. roku życia. Często mężczyźni nie zdają sobie sprawy, że są nosicielami zmiany genetycznej i przekonują się o tym dopiero, gdy zespół łamliwego X zostaje zdiagnozowany u wnuczka.

Naukowcy zaprezentowali swoje wyniki na dorocznym spotkaniu Amerykańskiej Akademii Neurologii w Honolulu.

Zespół łamliwego chromosomu X jest zaburzeniem rozwojowym, którego symptomy zaczynają pojawiać się w dzieciństwie. Jest to najczęściej występujące, po zespole Downa, upośledzenie umysłowe o podłożu genetycznym. Przyczyną są zmiany na chromosomie płciowym X, który u mężczyzn występuje tylko w jednej kopii. Oznacza to, że kobiety są najczęściej nosicielkami choroby, a przekazują ją synom. Ryzyko wystąpienia zespołu dotyczy jednego na 1,2 tys. mężczyzn i jedną na 2,5 tys. kobiet.

W 1991 roku odkryto, że przyczyną rozwoju choroby są zmiany w genie FMR1, którego funkcja nie została jeszcze dobrze poznana.

U mężczyzn schorzenie objawia się umiarkowanym lub silnym opóźnieniem rozwoju umysłowego, podczas gdy kobiety-nosicielki mogą przejawić najwyżej łagodne upośledzenie. Z kolei u niektórych mężczyzn z łamliwym X rozwój umysłowy może przebiegać zupełnie prawidłowo.

Osoby z zespołem łamliwego X mają wiele charakterystycznych cech fizycznych, jak odstające uszy, pociągłą twarz, duże jądra, płaskostopie i inne. Mają zaburzenia mowy, przejawiają też niektóre zachowania typowe dla osób z autyzmem, jak niewielki kontakt wzrokowy, mogą silnie gestykulować i mieć zaburzenia w odbiorze różnych bodźców zmysłowych. Objawy u chorych kobiet są zazwyczaj dużo mniej nasilone." - źródło: Gen może wywoływać zespół chorobowy u młodych i starszych osób
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroba Huntingtona
« Odpowiedź #8 dnia: Lipiec 11, 2003, 09:39:37 pm »
Choroba Huntingtona

Choroba Huntingtona jest genetycznie uwarunkowana, spowodowana obecnością "wadliwego" (zmutowanego) genu na chromosomie 4. Gen choroby jest dominujący, co oznacza, że dzieci chorego rodzica (każde) mają 50% ryzyko odziedziczenia tej choroby i określa się je jako "osoby z ryzykiem zachorowania". Ryzyko odziedziczenia choroby jest takie samo dla mężczyzn i kobiet.

Choroba Huntingtona występuje u przedstawicieli wszystkich ras, ale najczęściej spotykana jest u osób pochodzenia europejskiego.

W chorobie Huntingtona opisuje się trzy główne typy objawów:

* objawy fizykalne, takie jak ruchy mimowolne i nieporadność ruchowa
* objawy emocjonalne, jak depresja, drażliwość oraz skłonność do natręctw
* zaburzenia poznawcze, takie jak utrata zdolności zapamiętywania, niemożność skupienia uwagi oraz trudności w podejmowaniu decyzji.

Wszystko o tej chorobie Tłumaczenie i druk za zgodą Kanadyjskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona

Strona Stowarzyszenia na rzecz Osób z Chorobą Huntingtona w Polsce
Strony Internetowe Polskie i zagraniczne
Poradnie Genetyczne

A na koniec polecam aktualny artykuł o tej chorobie:
"Choroba Huntingtona upokarza - atakuje umysł i ciało!"

Uwięzieni w pląsach

"Kiedy uda się rozwikłać wszystkie tajemnice choroby Huntingtona? To dramatyczne schorzenie dziedziczne atakuje umysł i ciało. Nadal nikt nie wie, jak je leczyć."

Choroba Huntingtona jest mało znana nie tylko wśród laików, ale również samych lekarzy (nazwa pochodzi od nazwiska amerykańskiego lekarza, który opisał ją szczegółowo w 1872 r. na podstawie obserwacji pewnej nowojorskiej rodziny i nadał jej grecką nazwę chorei, czyli pląsawicy..."
całość w 2 str. artykule: Uwięzieni w pląsach - POLITYKA NUMER 28/2003 (2409)
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroba Huntingtona
« Odpowiedź #9 dnia: Lipiec 13, 2003, 01:54:50 pm »
"Niekontrolowane ruchy, podobne do tańca, wicia i skręcania się są charakterystyczne dla choroby Huntingtona.

Z tą tajemniczą chorobą ludzkość żyje już od wieków. Zanim w 1872 r. Huntington opisał ją (stąd nazwa), znane były już doniesienia o pląsawicy, chorobie z objawami w postaci niekontrolowanych, podobnych do wicia i skręcania się ruchów. Grecka nazwa pląsawicy - chorea - odzwierciedla jej obraz kliniczny, oznacza bowiem taniec..." - Choroba Huntingtona - artykuł Marcina Pustkowskiego, lekarza rodzinnego, "Żyjmy dłużej" 9 (wrzesień) 2000
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Zespół Krzyku Kociego - Cri du Chat syndrome- dalsze inf.
« Odpowiedź #10 dnia: Lipiec 17, 2003, 03:59:40 pm »
" Zespół Krzyku Kociego ( Cri du Chat syndrome) zalicza się do zespołów chromosomowych, a spowodowany jest utratą materiału genetycznego z krótkiego ramienia chromosomu 5.  

Swoją nazwę wziął od charakterystycznego płaczu noworodka, przypominającego miauczenie kota.

Charakteryzuje się:
słabym napięciem mięśniowym,
trudnościami w odżywianiu,
opóźnieniem psychoruchowym,
cechami dysmorficznymi,  
nie mówi lub ma trudności w mowie czynnej,  
przy zrozumieniu mowy biernej,
nie chodzi, lub ma trudności z chodzeniem,
bywa nadpobudliwe.  
Rozwój psychiczny: od zaburzeń w stopniu głębokim do normy intelektualnej.

Potrzebne wspomaganie rozwoju psychoruchowego od wczesnego dzieciństwa." - z nadesłanej korespondencji.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Zespół Turnera - TVP-SZANSA NA ŻYCIE
« Odpowiedź #11 dnia: Sierpień 14, 2003, 10:29:09 am »
Zespół Turnera


Zespół Turnera - arch TVP - SZANSA NA ŻYCIE, odc. 17

"Zespół Turnera to choroba wrodzona, genetyczna, występująca jedynie u kobiet. Objawia się m.in. bardzo niskim wzrostem.

Dotknięte nią dziewczęta mają problemy z normalnym funkcjonowaniem w społeczeństwie. Najczęściej są odrzucane przez środowisko rówieśników, narażone na różnego rodzaju przykrości, co sprawia, że mniej odporne wycofują się z aktywnego życia.

Tymczasem współczesna medycyna pozwala już na skuteczne leczenie zespołu Turnera. Pacjentkom podaje się hormon wzrostu, tak by wyrównać jego niedobór w organizmie. Bardzo ważne jest jednak wczesne rozpoznanie choroby.

Obecnie leczenie hormonem wzrostu wchodzi w zakres bezpłatnych świadczeń medycznych. Jeszcze kilka lat temu rodzice sami musieli pokrywać koszty kuracji, a był to niemały wydatek. Powołali wówczas Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Zespołem Turnera, którego zadaniem było m.in. ułatwianie dostępu do hormonu wzrostu biedniejszym pacjentkom.

Stowarzyszenie organizowało również kolonie i obozy dla dziewcząt połączone z nauką języka angielskiego, tańca, śpiewu, zajęciami plastycznymi, wszystko po to, by je dowartościować, by mogły lepiej radzić sobie w codziennym życiu.

Jedną z pierwszych pacjentek leczonych w Polsce hormonem wzrostu jest bohaterka programu, Marta, dziś studentka czwartego roku pedagogiki. Młoda, pełna optymizmu, pogody ducha i wiary w siebie kobieta, która realizuje swoje marzenia i pasje. Studiuje, działa w kółku teatralnym, w zespole tańca współczesnego, podróżuje po świecie, odwiedziła już Paryż, Włochy i zapowiada, że to dopiero początek jej przygody obieżyświata. Podobnie jak inne dziewczęta z zespołem Turnera borykała się z różnego rodzaju problemami, ale zdołała je przezwyciężyć. Pokonała chorobę i jest szczęśliwa.

Pytana, jak można to osiągnąć, odpowiada, że najważniejsza jest wiara w siebie, stawianie sobie wyzwań i realizowanie ich bez względu na trudności. Trzeba znaleźć w sobie siłę, by pokonać kompleksy i ograniczenia, otaczać się życzliwymi ludźmi i wykorzystywać pojawiające się szanse."
* * *

Występowanie przeciwciał przeciwtarczycowych u dziewcząt z zespołem Turnera - A. Kucharska1, B. Rymkiewicz- Kluczyńska1, B. Czarnocka2, D. Pastuszko2
1 Katedra i Klinika Pediatrii i Endokrynologii Akademii Medycznej w Warszawie
2 Zakład Biochemii CMKP w Warszawie
źródło: Nowa Pediatria zeszyt 33 (1/2003)

Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Zespołem Turnera
ul. Mokotowska 14, 00 - 561 Warszawa
tel/fax (22) 626 91 62
tel. (22) 326 13 12
http://www.turner.org.pl/show_page.php?id=2&link=o_nas
Strona Główna: www.turner.org.pl
e - mail: stow.turner@wp.pl
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #12 dnia: Sierpień 18, 2003, 01:50:44 pm »
zespół Wernera i Hutchinsona-Gilforda - Co naukowcy wiedzą o zespole Wernera i progerii - chorobach, które powodują przedwczesne starzenie się dzieci?

i kolejna choroba:

Cytuj
Zespół /syndrom/ Marfana to dziedzczne schorzenie tkanki łącznej, charakteryzujące się zaburzeniami układu kostnego, układu krążenia, narządu wzroku i skóry.

Do podstawowych objawów chrzęstno-kostnych Zespołu Marfana należą:

wysoki wzrost, wydłużenie palców, pająkowatość palców, wiotkość stawów, wydłużenie czaszki, zniekształcenie klatki piersiowej, boczne skrzywienie kręgosłupa. Inne objawy charakterysztyczne to: poszerzenie aorty wstępującej, które może doprowadzić do tętniaka aorty, wypadanie płatków zastawki dwudzielnej, komorowe zaburzenia rytmu serca, krótkowzroczność, podwichnięcie soczewki, odwarstwienie siatkówki.

Informacja na podstawie: www.marfan.pl
Opracowanie: Joanna Pertkiewicz
Pelplin: Jak pomagać osobom chorym na schorzenia genetycznie uwarunkowane?
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #13 dnia: Wrzesień 02, 2003, 09:43:49 am »
"Katka" poszukuje informacji i kontaktów w sprawie delecji 1 chromosomu.:
Delecja chromosomu 1
Katka
Cytuj
"Witam wszystkich.

"Mam 16-sto miesięcznego synka z chorobą genetyczną jaką jest delecja chromosomu 1. Szukam informacji lub kontaktu z ludźmi, którzy mają ten sam problem.
Z góry dziękuję, Katka"


Napiszcie jeśli macie dziecko z taką wadą genetyczną.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #14 dnia: Wrzesień 14, 2003, 01:12:40 am »
Grupy Wsparcia rodziców dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2.
 
Jesteśmy pierwszym i zarazem jedynym polskojęzycznym źródłem informacji na temat tego złożonego zaburzenia genetycznego określanego także mianem: anomalii DiGeorge'a, zespołem podniebienno-sercowo-twarzowym (VCFS), zespołem Shprintzen'a, zespołem Caylor'a, zespołem Optiz G/BBB czy też CATCH22.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Zespół progerii Hutchinsona- Gilforda
« Odpowiedź #15 dnia: Wrzesień 30, 2003, 05:51:30 pm »
Zespół progerii Hutchinsona- Gilforda jest to niezmiernie rzadko wystepująca choroba genetyczna, dziedziczy się jako cecha autosomalna dominująca, występuje na całym świecie, częściej u dzieci starszych rodziców. Pierwszy raz schorzenie to zostało opisane w 1886 roku i do tej pory rozpoznano ponad 100 przypadków.
Dzieci dotknięte tą chorobą starzeją ok. 7 razy szybciej niż inni ludzie.

Na całym świecie są dwie główne grupy, fundacje pomocy dla rodzin dzieci dotkniętych tą chorobą, są to:
Sunshine Foundation
www.sunshinefoundation.org
i Progeria Reasarch Foundation
www.progeriaresearch.org

W internecie można znaleźć więcej informacji w języku angielskim, w wyszukiwarkach pod skrótem HGPS
Cały artykuł na temat progerii można przeczytać w www.poradnikmedyczny.pl
link http://www.poradnikmedyczny.pl/archiwum_wyn/2896
Autor: Marzena Piątkowska
Recenzent: Doc. dr hab.n.med. Halina Woś
źródło: Poradnik medyczny w linku z 16.-04-003
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #16 dnia: Październik 06, 2003, 02:46:29 pm »
Lista dostępnej zawartości Wortal Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
& Psychomotoryczny rozwój 65 dzieci z zespołem Cri du Chat & Zespół CDC u 14-miesięcznego dziecka (Opis przypadku - Praca kazuistyczna)
& Zależności pomiędzy zaburzeniami adaptacyjnymi u jednostek z syndromem Cri du Chat
& Zespół krzyku kociego - Cri du Chat
& Adresy innych stron związanych z zespołem Cri du Chat
& Inne strony na temat zespołu Cri du Chat
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline SylwiaB

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 449
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #17 dnia: Październik 07, 2003, 12:24:56 am »
Zespół Ushera - charakteryzuje się głównie uszkodzeniem słuchu typu odbiorczego oraz zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki (retinitis pigmentosa).Oprócz tego mogą występować inne, poważne zaburzenia(np.kłopoty z utrzymaniem równowagi)

http://www.retina-forum.pl/ushinfo1.html#leczenie_us

lista publikacji i książek:
http://www.tpg.org.pl/html/biblio.html
"O wartości życia rozstrzygają nie czyny, choćby wielkie, ale miłość, choćby mała" kard.Wyszyński
Julia 11l/ZD

Offline SylwiaB

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 449
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #18 dnia: Październik 07, 2003, 12:49:49 am »
Oprócz trisomii21 (ZD) istnieje jeszcze trisomia13 (zespół Patau) oraz trisomia18(zespól Edwardsa) są one nazywane aneuploidiami.Przeciętnie jedno na 3000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa, a jedno na 5000 z zespołem Patau.Około 12tyg. ciąży łączna częstość występowania ZE i ZP przekracza częstość występowania ZD, ale w dalszym przebiegu ciąży większość płodów z ZE i ZP ulega poronieniu. Nie są one uwarunkowane dziedzicznie.W większości przypadków są śmiertelne-rzadko zdarza się, aby dziecko przeżyło więcej niż rok.Oba te zespoły charakteryzują wady rozwojowe i upośledzenie umysłowe.


Niestety w polskim internecie nie ma w zasadzie niczego na temat tych wad i ich cech charakterystycznych.
Postaram się jutro uzupełnić post przetłumaczonym materiałem ze strony ang.
"O wartości życia rozstrzygają nie czyny, choćby wielkie, ale miłość, choćby mała" kard.Wyszyński
Julia 11l/ZD

Offline SylwiaB

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 449
Zespół Zellwegera
« Odpowiedź #19 dnia: Październik 07, 2003, 01:24:10 am »
Zespół Zellwegera: zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy, dziedziczy się autosomalnie recesywnie, występuje z częstością 1/100 000. Podłożem choroby są zaburzenia biogenezy peroksysomów (struktury komórkowe zawierające w swoim wnętrzu enzymy).Charakterystyczne cechy to: zniekształcenia głowy – płaska potylica, płytka krawędź oczodołów, płaska nasada nosa, podniebienie gotyckie, ciężką hipotonię, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, ziarniste zwapnienia rzepki i krętarza większego, torbiele kory nerek, hepatomegalię – w mikroskopie elektronowym nie udaje się znaleźć peroksysomów, zgon następuje w 6-12 m.ż.
"O wartości życia rozstrzygają nie czyny, choćby wielkie, ale miłość, choćby mała" kard.Wyszyński
Julia 11l/ZD

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #20 dnia: Październik 07, 2003, 01:32:28 am »
Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe mogące ujawnić się w teście PAPP-A

Achondrogenezja typ II,
Achondroplazja,
asocjacja VACTERL
Choroba Werdniga–Hoffmanna
Dysplazja Kamptomieliczna,
dysplazja tanatoforyczna
Gangliozydoza-GM1
Osteochondrodysplazja typu Blomstrand
Osteogenesis imperfecta typ II
zesp. Beckwith–Wiedemann
 zespół (EEC) ,
zespół bezruchu płodu (FADS)
zesp. Fryn
zesp. Hydrolethalus
zesp. Jarcho–Levin
zesp. Joubert
zesp. Meckel–Gruber
zesp. Nance–Sweeney
zesp. Noonan
zesp. Perlman
zesp. Roberts
zesp. short-rib polydactyly
zesp. Smith–Lemli–Opitz
zesp. Trigonocefalii “C”
zesp. Zellweger
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline SylwiaB

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 449
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #21 dnia: Październik 07, 2003, 01:34:32 am »
Nerwiakowłókniakowatość typ1(zespół Recklinghausena)
Schorzenie jest uwarunkowane genetycznie i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Gen typu 1 (NF) umiejscowiony został na drugim ramieniu chromosomu 17. Choroba Recklinghausena należy do grupy schorzeń, które nazywamy fakomatozami. Zmiany dotyczą głównie skóry oraz układu nerwowego i z tych powodów są określane jako choroby skórno-nerwowe. Zdarza raz się na 2500-3500 porodów.
Do najczęściej spotykanych objawów zaliczamy: liczne charakterystyczne plamy w kolorze “kawy z mlekiem” piegi pod pachami i w pachwinach, liczne guzki w skórze, tkance podskórnej, różnego typu zmiany kostne (stawy rzekome, ścieńczenie kości długich, skolioza, dysplazja kości i inne), zaburzenia widzenia (wynikające z rozwoju zmian w obrębie nerwów wzrokowych). Do innych, dość często spotykanych objawów NF-1 należą guzy zlokalizowane w obrębie centralnego układu nerwowego, a co się z tym ściśle wiąże – liczne objawy neurologiczne. Poza tym dzieci z nerwiakowłókniakowatością mogą mieć padaczkę, nadciśnienie, zaburzenia hormonalne, dolegliwości żołądkowo-jelitowe.Jest to niesłychanie podstępna choroba, czasami trudna do zdiagnozowania.

http://www.resmedica.pl/zdart20112.html
http://www.mp.pl/pediatria/show.php?aid=14028
"O wartości życia rozstrzygają nie czyny, choćby wielkie, ale miłość, choćby mała" kard.Wyszyński
Julia 11l/ZD

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #22 dnia: Październik 07, 2003, 01:44:48 am »
Opis kilku kolejnych wad genetycznych:
Wady genetyczne - źródło:
Źródło:
Na podst.art. z „Bliżej przedszkola.Wychowanie i edukacja” - Grażyna Wójcik - Olszewska Specjalista psycholog kliniczny, seksuolog kliniczny
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #23 dnia: Październik 07, 2003, 01:52:29 am »
Poradnictwo genetyczne w chorobach dziedziczonych autosomalnie dominująco i recesywnie.

zespół Marfana
torbielowatość nerek
fenyloketonuria
osteogenesis imperfecta
mukowiscydoza
achondroplazja
neurofibromatosis
anemia sierpowatokrwinkowa
talasemia
choroba Alzheimera
hipercholesterolemia rodzinna
choroby metaboliczne

Poradnictwo genetyczne w chorobach dziedziczonych w sprzężeniu z płcią dominująco i recesywnie.

dystrofia mięśniowa Duchenne`a i Beckera
daltonizm
hemofilia A i B
krzywica wit.D-oporna
zespół niewrażliwości na androgeny
 
Poradnictwo genetyczne w chorobach wynikających z zaburzenia procesu determinacji i różnicowania płci.

zespół niewrażliwości na androgeny (AIS)
zespół Klinefeltera
mężczyźni XX
zespół Turnera
zespoły XXX, XYY
czysta i mieszana dysgenezja gonad

Poradnictwo genetyczne w chorobach dziedziczonych.

wielogenowo.
cukrzyca
rozszczep wargi i podniebienia
wady cewy nerwowej
psychozy reaktywne
wady wrodzone serca
zwichnięcie stawów biodrowych
zwężenie odźwiernika
 
II

Poradnictwo genetyczne w chorobach wywołanych aberracjami chromosomów.

aberracje liczbowe chromosomów:
zespół Downa
zespół Edwardsa
zespół Patau
aberracje strukturalne chromosomów:
zespół "cri du chat"
zespół Wolffa- Hirschhorna
mikrodelecje:
zesp. Prader-Willego i zesp. Angelmanna
zespół WAGRS
sekwencja di George
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline SylwiaB

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 449
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #24 dnia: Październik 07, 2003, 02:03:53 am »
Zespół Williamsa-Beurena
Na zespół Williamsa składają sie :opóźnienie umysłowe, nieprawidłowości w budowie serca lub naczyń, nietypowy wygląd twarzy - tzw.twarz elfa,nadmierna gadatliwość.W zespole Williamsa częstym zjawiskiem jest obwodowe zwężenie tętnic płucnych.Zwężenie może także dotyczyć tętnic wieńcowych

Zespół Marfanadodatkowe adresy

http://odn-plock.edu.pl/prv/logopeda/rozwoj/inne/marfana/marfana.html

praca magisterska A.Szczechury- bardzo obszerne źródło wiadomości o tym zespole
http://www.amg.gda.pl/~jkawalec/dyplom.htm
"O wartości życia rozstrzygają nie czyny, choćby wielkie, ale miłość, choćby mała" kard.Wyszyński
Julia 11l/ZD

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Poznano genetyczne podłoże zespołu przedwczesnego starzenia
« Odpowiedź #25 dnia: Październik 07, 2003, 11:16:36 am »
Warszawa (PAP) - Zmiana w genie, który ma udział w tworzeniu otoczki jądra komórki, może powodować zespół Hutchinsona-Gilforda, objawiający się przedwczesnym starzeniem - donoszą badacze z Francji na łamach "Science" i naukowcy z USA na łamach "Nature".
Badacze wykryli w komórkach pacjentów wadę w genie kodującym białko, wyścielające od wewnątrz otoczkę jądra komórek (strukturę, w której znajduje się materiał genetyczny komórki). Komórki z wadliwym genem miały nieprawidłową otoczkę jądra, nieprawidłowo się dzieliły i ginęły przedwcześnie. W rezultacie uniemożliwiało to systematyczna odnowę tkanek i sprzyjało ich starzeniu.

więcej informacji:

http://www.zdrowie.med.pl/nowosc.phtml?id=4955
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline SylwiaB

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 449
Epidermolisis bullosa - pęcherzyca
« Odpowiedź #26 dnia: Październik 15, 2003, 01:28:29 am »
Epidermolisis bullosa (dziedziczne odklejanie się naskórka), nazywana też pęcherzycą jest genetycznie wrodzoną chorobą skóry. Na skórze pojawiaja się pęcherze napełnione limfą, krwią lub ropą. W rzadkich przypadkach choroba może doprowadzić do śmierci w przypadku dzieci poniżej 3 lat. Występuje w trzech formach (simpleksowa, junctional, dystrophic). Pierwsze objawy są widoczne zaraz po porodzie. Skóra niemowlęcia jest czerwono-sina.
http://republika.pl/kdstowarzyszenie/EB.htm
Adresy na temat choroby:
http://www.debra.org/
http://www.ebinfo.homestead.com/
http://www.debra-international.org/

W Piekarach Sląskich działa Stowarzyszenie "Kruchy dotyk".
"O wartości życia rozstrzygają nie czyny, choćby wielkie, ale miłość, choćby mała" kard.Wyszyński
Julia 11l/ZD

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #27 dnia: Październik 15, 2003, 01:53:30 am »
Sylwio dziękuję. W ubiegłym roku chłopiec z forum iPONposzukiwał tych informacji - nie umiałam mu pomóc. Dzięki Tobie zaraz go zawiadomię  :D

Znam 2 osoby z tą chorobą, przed laty też lekarze nie dawali im szanas na przeżycie. Obie żyją ( w Krakowie i druga w W-wie), nie mają nawet śladów - to wprost nieziemskie.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline SylwiaB

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 449
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #28 dnia: Październik 15, 2003, 03:57:30 am »
Soniu z tego co wyczytałam w Polsce jest ok.20 osób chorych na EB.
Cieszę się, że przydadzą się te informacje (znalazłam je zupełnie przypadkiem :)
"O wartości życia rozstrzygają nie czyny, choćby wielkie, ale miłość, choćby mała" kard.Wyszyński
Julia 11l/ZD

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Zespół Turnera-Stowarzyszenie i info
« Odpowiedź #29 dnia: Październik 25, 2003, 07:23:13 pm »
Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Zespołem Turnera
ul. Mokotowska 14, 00 - 561 Warszawa
tel/fax (22) 626 91 62
tel. (22) 326 13 12
http://www.turner.org.pl/show_page.php?id=2&link=o_nas
Strona Główna: www.turner.org.pl
e - mail: stow.turner@wp.pl
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #30 dnia: Listopad 24, 2003, 12:46:39 pm »
O wielu chorobach uwarunkowanych genetycznie można poczytać w j. ang. ze szwedzkiej Strony

choroby genetyczne

a także w Wortalu Stowarzyszenia GEN
http://www.gen.org.pl/nuke/index.php
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 83
pozostale schorzenia
« Odpowiedź #31 dnia: Listopad 26, 2003, 10:01:13 pm »
nagralam dzis film o operacjach na dzieciach z Apert syndrom i Robinows syndrom dzieci sa operowane przez lekarza Claesa Lauritzena ktory 8 lat temu operowal glowe synka mojego kolegi dziecko jest zupelnie normalne jesli ktos jest zainteresowany mode przeslac Telef do lekarza jest na stonie ktora Sonia podala przy danych wadach

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #32 dnia: Grudzień 08, 2003, 06:43:52 pm »
w sobotę 13 grudnia o godz. 7:30  TVP 2  emituje reportaż o dziewczynce  z "kocim krzykiem"
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #33 dnia: Styczeń 08, 2004, 11:07:19 am »
11 stycznia 2004 w programie "Zielone Drzwi" TVN będzie spotkanie z rzadkimi chorobami genetycznymi i Stowarzyszeniemk GEN.
Więcej o tym
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #34 dnia: Luty 10, 2004, 09:08:03 am »
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #35 dnia: Luty 21, 2004, 11:38:00 pm »
Zespół Wolfa-Hirschhorna, oznacza, że czwarty chromosom ma krótszą „główkę”. Słowo „wolf” oznacza  wilk. Dzieci te nazywaja "małe wilczki"

Jest spowodowany delecją końcowego prążka krótkiego ramienia chromosomu 4 (prążek 4p16.3). Przyczyną w 87% przypadków jest delecja de novo preferencyjnie pochodzenia ojcowskiego. Pozostałe 13% przypadków wiąże się z niezrównoważoną rearanżacją chromosomów rodzicielskich, zwykle wzajemnej translokacji
http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/515/


http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/513/
Ogólne wiadomości o zespole Wolfa-Hirschhorna

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/514/
Objawy w zespole Wolfa-Hirschhorna
Źródło: Harold Chen (program "Choroby rzadkie bez tajemnic", ze Strony GEN

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/149

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/163
Podejście terapeutyczne i edukacyjne z GEN

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/501
Bartek

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/682
ANTJE z GEN

adres:

Hanna Maciejewska
Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi "GEN"
61-225 Poznań
Os.Jagiellońskie 5/13
adres e-mail
stowarzyszenie_Gen@poczta.onet.pl
Wortal Stowarzyszenia GEN
http://www.gen.org.pl/nuke/index.php

http://www.nlm.nih.gov/mesh/jablonski/syndromes/syndrome122.html

http://www.ibis-birthdefects.org/start/wolfhirs.htm

http://www.gen.org.pl/nuke/modules.php?name=Web_Links&l_op=viewlink&cid=11
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #36 dnia: Luty 25, 2004, 11:53:27 am »
W dniach 01-03 maja br. w Poznaniu odbędzie się

EUROPEJSKI ZJAZD RODZIN DZIECI
Z RZADKIMI ZESPOŁAMI CHROMOSOMOWYMI.


Do udziału w Zjeździe zapraszamy rodziców i dzieci z rzadkimi zespołami chromosomowymi, specjalistów zainteresowanych tematyką nowoczesnych sposobów wspomagania rozwoju dziecka o wolniejszym rozwoju intelektualnym, lekarzy pierwszego kontaktu, pediatrów, neurologów, pracowników służb socjalnych oraz wszystkich zainteresowanych tą tematyką.

Więcej informacji można znaleźć w specjalnie przygotowanym folderze:

wersja polska w formacie pdf
english version także w formacie pdf
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline mmmj

  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 68
    • http://www.majoszka.com
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #37 dnia: Marzec 02, 2004, 04:59:46 pm »
Dużo tu regułek, specjalistycznego nazewnictwa...
A ja chciałabym przedstawić Wam moją ukochaną córeczkę Maję. Maja ma rzadki zespół genetyczny "zespół kociego krzyku".
Jest cudowną wrażliwą dziewczynką, czyniącą ciągle postępy!!
Pozdrawiam i zapraszam na www.majoszka.com

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #38 dnia: Marzec 02, 2004, 05:43:40 pm »
"mmmj" witam Cię na Darze.

O ile dobrze kojarzę fakty - chyba byliście na wizji TV.
Opisz nam choć w skrócie autentyczne życie z dzieckiem o takim schorzeniu i jego możliwościach.
Pozdrawiam Was obie  :D
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #39 dnia: Marzec 06, 2004, 10:37:02 pm »
Obszerny wykaz zaburzeń genetycznych

Mapa chromosomów

ZESPÓŁ PATAU - trisomia 13 chromosomu
Dzieci z zespołem Patau umierają zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu. Tylko 1 dziecko z 20 przeżywa dłużej niż 6 miesięcy. Jednakże niektóre dzieci przeżywają okres dojrzewania. Osoby dorosłe z tym zespołem są rzadkością.
Chorzy z zespołem Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są osadzone blisko siebie(może dojść nawet do ich "połączenia")
Zespołowi temu towarzyszy często rozczep warg i podniebienia, polidaktylia czyli dodatkowy palec, najczęściej od strony palca małego, zdarzają się wytrzewienia.
Z chorób towarzyszących liczne są wady serca, występują one w 80% przypadków. Zazwyczaj obejmują one takie zaburzenia jak: przetrwały przewód tętniczy, defekty przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej,dextrocardia(prawostronne położenie serca).
Kliniczne fenotypy zespołu Patau i zespołu Edwardsa mogą być podobne i zdarza się że lekarze mylą ze sobą te choroby.

ZESPÓŁ  PATAU  - trisomia chromosomu 13

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim zakresie, wpływa  na częstotliwość występowania tego zespołu.

Dzieci z zespołem Patau umierają zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu. Tylko 1 dziecko z 20 przeżywa dłużej niż 6 miesięcy. Jednakże niektóre dzieci przeżywają okres dojrzewania. Osoby dorosłe z tym zespołem są rzadkością.

Chorzy  z Zespołem Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są osadzone  blisko siebie (może dojść nawet do ich "połączenia").

Zespołowi temu towarzyszy często  rozczep wargi i podniebienia, polidaktylia czyli dodatkowy palec, najczęściej od strony palca małego, zdarzają się wytrzewienia.

Z chorób towarzyszących liczne są wady serca, występują one w 80% przypadków. Zazwyczaj obejmują one takie zaburzenia jak : przetrwały przewód tętniczy, defekt przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej, dextrocardia (prawostronne położenie serca).

Kliniczne fenotypy zespołu Patau i zespołu Edwardsa mogą być podobne i zdarza się że lekarze mylą  te choroby.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Grażyna

  • User z prawami do pisania
  • Gadacz
  • *****
  • Wiadomości: 1083
córcia
« Odpowiedź #40 dnia: Marzec 15, 2004, 05:22:25 pm »
Witaj mmmj!
Oglądałam już waszą stronkę i śliczną córcię!
Dzisiaj też tam byłam!
Gratuluję raczkowania!!!!!!!!
Bardzo się cieszę!

p.s.
Kacper ciągle przymierza się do raczkowania, ale nie rezygnujemy!

Offline mmmj

  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 68
    • http://www.majoszka.com
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #41 dnia: Marzec 15, 2004, 10:03:26 pm »
bardzo dziękujemy za gratulacje, Majeczka odkąd zaczęła raczkować zwiedza wszystkie domowe zakamarki i odkrywa wciąż nowe dla siebie rzeczy  :D
Wam też napewno się uda, trzymamy za Was kciuki i mocno pozdrawiamy
marta

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #43 dnia: Kwiecień 02, 2004, 11:13:08 am »
Wracając do schorzeń uwarunkowanych genetycznie - w dzisiejszej parsie ukazały się kolejne odkrycia  chromosomów: 19 i 13


Cytuj
Udało się rozpracować dokładną sekwencję najbardziej bogatego w geny ludzkiego chromosomu 19 oraz chromosomu 13, donieśli naukowcy w dwóch publikacjach na łamach tygodnika "Nature".

Poznano sekwencję kolejnych dwóch ludzkich chromosomów- PAP, mat /2004-04-02

obszernie o tym podała "Ulka" w kąciku Prasa w poscie:
Odkrycia medyczne
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #44 dnia: Kwiecień 06, 2004, 05:31:44 pm »
Chirurdzy leczą prądem zespół Tourette'a
- BBC, wom 02-04-2004, ostatnia aktualizacja 02-04-2004

Pionierska operacja mózgu u pacjenta cierpiącego na zespół Tourette'a zakończyła się sukcesem - poinformowali amerykańscy lekarze. Ta rzadka wrodzona choroba o podłożu genetycznym charakteryzuje się m.in. ruchami mimowolnymi, tikami wokalnymi i przymusowym wypowiadaniem zdań (często o obscenicznej treści). Lekarze ze szpitala uniwersyteckiego w Cleveland postanowili zastosować u 31-letniego Jeffa Matovica metodę, którą wcześniej próbowano leczyć chorobę Parkinsona. Do mózgu (konkretnie do wzgórza) wszczepiono dwie elektrody zasilane baterią umieszczoną pod skórą karku. Już kilka godzin po zabiegu stymulacja mózgu impulsami elektrycznymi sprawiła, że objawy choroby zanikły. Uczeni z Cleveland czekają teraz, czy poprawa stanu pacjenta się utrzyma. Przygotowują się też do kolejnych zabiegów tego typu."
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #45 dnia: Maj 07, 2004, 12:16:36 am »
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #46 dnia: Czerwiec 14, 2004, 10:33:08 am »
Jak żyć z dzieckiem chorym na koci krzyk albo karłowatość ptasią?

Ofiary złych genów

Może być tak: po raz pierwszy kamień spada z serca, kiedy wynik badań prenatalnych jest uspokajający. Dopiero później, gdy wiedza rodziców o chorobach genetycznych będzie jak z „Wielkiej Gry”, sami sobie wytłumaczą, że badania są nastawione na najpopularniejszego Downa, a nie na takie dziwactwa, jak koci krzyk.

Drugi raz czują wielką ulgę, gdy neurolog wyklucza u niemowlaka jakieś powikłania. Apatyczne albo odwrotnie – wrzeszczy, zaciska piąstki, nie ssie – wszystko to długo jest lekceważone. Rodzice jako nadwrażliwi są wypychani z gabinetu, bo na korytarzu czekają dzieci naprawdę chore, z gorączką. Aż wreszcie kolejny specjalista (po rezonansie magnetycznym, który wykazał np. niedorozwój lewego płata czołowego) rzuci nazwę choroby, o której matka nigdy nie słyszała, więc pyta, jak to się leczy. – Tego się nie wyleczy – precyzuje lekarz. I życie się kończy, to znaczy trzeba zacząć nowe.

Może być tak: ciąża przebiega spokojnie i nagle na ostatnim usg. okazuje się, że główka jest za mała. Albo wszystko jest za małe i rodzi się dziecko z karłowatością ptasią. Jedyne w Polsce. Dopiero od niemieckich rodziców polscy dowiedzą się, że Boże broń, nie wolno dawać hormonu wzrostu. Bo to grozi wylewem.

Albo brzuch jest za mały. Na świat przychodzi rachityczny Maciek. Lekarz rzuca jakąś encyklopedyczną nazwę i mówi, że zwykła przyzwoitość nakazuje, by go nie ratować. Szkoda inkubatora.

Może być tak: dziecko ma na twarzy wypisaną chorobę. Trzeba tylko trochę czasu, żeby dopasować do niej rzadkie schorzenie genetyczne. I dowiedzieć się, że w Polsce jest kilkadziesiąt albo tylko kilka takich przypadków. I że zawsze będzie ono niepodobne do nikogo z rodziny. Jakby Panu Bogu zadrżała ręka.

Kiedy rodziła się Ania, zaprzyjaźniony lekarz porzucił poród, żeby opowiedzieć kolegom, co zobaczył. Nadziwić się nie mogli. Z tej wrażliwości matce długo nie pokazywano dziewczynki. Prawie oszalała. Może być tak: „Dzidzia mała”, bo tak ją wszyscy nazywają, jest pyzatym, gulgoczącym dzieckiem. Banalnie zwykłym. I nagle, koło drugiego roku życia, jakby jakaś tajemnicza ręka zabierała pierwsze umiejętności. Dziecko cofa się, zamyka. W tle choroby genetycznej jest autyzm.

Taka była Milenka. Słowa cofały się, z rysunków pozostały tylko chwiejne kółka. Zero kontaktu. Dwa lata diagnozowania. Teraz uczy się od początku. Pięknie maluje i śpiewa. Rodzice są szczęśliwi. Przecież jej koleżanka z przedszkola integracyjnego rozmawia tylko z psem. Czasem rodzą się piękne i ciche dziewczynki. Mówi się o nich milczące anioły. Gdy wyjdą z dziecięcego krzyku, takiego co kilka sekund, zapadną w ciszę. Pozostanie kontakt wzrokowy.

Drogi są różne. Wszystkie prowadzą do diagnozy – rzadka choroba genetyczna.

Bezradna diagnoza

Szukanie na oślep diagnozy wykańcza całą rodzinę. Chłopiec nie może chodzić. Pierwszy lekarz zaleca wkładki, drugi wysiłek, trzeci mówi, że to zanik mięśni. Diagnozę stawia obojętnie, tak jakby między płaskostopiem a dystrofią mięśni nie było różnicy.

Często bezradni lekarze nie podejrzewają uszkodzonego genu. Uważają, że tylko głuche dziecko nie reaguje na nic. Aparat słuchowy jest wtedy katorgą.

Szukanie choroby to koszmarny etap, ale później, gdy już wiadomo, co to jest, dziecko staje się niewolnikiem schorzenia. – Dziewczynka ma na imię Asia. Ale od chwili postawienia diagnozy nazywana jest "Zespołem X" – mówi psycholog dr Danuta Kopeć z Uniwersytetu im. Adama Mickiewicza w Poznaniu. – Następuje fragmentaryzacja osoby. Lekarze określają tylko to, co podręcznikowe, co trzeba rehabilitować. Reszta ich nie interesuje.

Padają nazwy sposobów rehabilitacji, równie przytłaczające obcością: metody Domana, dwuczłowieka, dobrego startu, program oregoński. – Ale metoda nie może być ważniejsza od dziecka – ostrzega dr Kopeć. Wrogiem bywa także nadgorliwość specjalistów. Kilkuletnia dziewczynka przeszła parę niepotrzebnych operacji. Gdyby rodzice nic nie robili, stan byłby lepszy. Bo prawidłowa diagnoza też niczego nie zmieniła. Nie ma leku.

Dla rodziców Ani najgorsze było to, co widzieli, czyli rozszczep podniebienia. Operacja miała przywrócić dziewczynkę normalności. Ale groźne okazało się to, co na początku było niewidoczne, ukryte w genach. Dziś 11-letnia Ania nie odzywa się, coraz gorzej chodzi, ma problemy z sercem. Nie ma mowy o żadnych zabiegach pod narkozą.

Pozorna pustka

Z badań prof. Ewy Pisuli, psychologa z Uniwersytetu Warszawskiego, wynika, że rodzice nigdy nie są zadowoleni ze sposobu przekazania im diagnozy. Po miesiącach, często latach badań chcą konkretów, ale kiedy je otrzymują, swoje poczucie krzywdy przerzucają na lekarzy. Poza tym są pewni, że nadal nie mówi się im wszystkiego.

– Poczułam się jak w labiryncie, w którym ktoś odcina mi kolejne przejścia – wspomina mama Natalii. – Każde zdanie zaczynało się od nigdy. Moja córka nigdy nie pójdzie na studia, nie wyjdzie za mąż, nie wyjedzie na kolonie. Nie, nie, nie. Ale co zrobi na pewno? Tego nikt nie wiedział. Zbywano mnie banałem: „Jakoś to będzie”.

– Po diagnozie trzeba pochować obraz idealnego dziecka, które się nie narodziło. Urządzić symboliczny pogrzeb – twierdzi psycholog, prof. Sabine Stengel-Rutkowski z Uniwersytetu Monachijskiego. – Dopiero gdy nie ma żadnej nadziei, możemy rozpocząć nowe życie.

Nie każdemu ta teoria się podoba. Zdarza się, że jeśli choroba nie jest widoczna na pierwszy rzut oka, rodzice wypierają ją. Nie odbierają wyników badań genetycznych, posyłają dziecko rok później do szkoły. To nic dziwnego. Decydują się na drugie dziecko, nie badając, jaka jest możliwość powtórki. Rodzi się kolejne z małogłowiem. Na to też mają receptę – razem będzie im raźniej. Ale potrzebni są logopedzi, rehabilitacja, matka jest tylko z chłopcami. Rezygnuje z pracy.

Psycholog dr Anna Jakoniuk-Diallo z UAM w Poznaniu przestrzega przed nadmierną wiarą w siłę rehabilitacji określanej jako instytucjonalna. Dzieci z wadami genetycznymi nie chcą dotyku obcych, widoku strasznych białych ścian i zapachu leków. Najlepszym terapeutą jest matka. Jeśli tysiąc razy powie: „mama”, może dziecko to odtworzy, jeśli dwa tysiące razy palcami po plecach wystuka jak ciężko chodzi słoń, a jak lekko drobi mrówka, może kiedyś ono pojmie różnicę między stworzeniami.

– Nie ma rozmowy, ale jest porozumienie. Najważniejsze, żeby matce udało się wejść w ten specyficzny dialog – tłumaczy dr Anna Jakoniuk-Diallo. – To ona nazywa to, co dziecko chciałoby powiedzieć, gdyby mogło.

Terapeuci nazywają to pięknie zanurzaniem w kąpieli słownej. Wielokrotne pozwoli dziecku odróżnić ciszę od dźwięku. To bardzo ważne, bo te dzieci tylko z pozoru akceptują swój świat. Autoagresja, uderzanie głową o ścianę to także próba porozumienia. Ale do niej nie można dopuścić.

W pewnym momencie należy przestać chodzić do specjalistów. Rodzice odróżniają drgawki padaczkowe od drgawek tajemniczych, wożą ze sobą całą dokumentację. W chwili najgorszego kierują reanimacją. Już wiedzą, że niczego nie da się naprawić. Nie pomoże żaden przeszczep, nie ma na co zbierać pieniędzy. Nie ma ratunku. Trzeba odrzucić rozczarowanie i zastanawianie się, co by było gdyby.

Dzieci z rzadkimi wadami genetycznymi. Dziś są to tajemnicze, sporadyczne przypadki, ale zdaniem genetyków, takich dzieci będzie coraz więcej. – Przecież udaje się uratować najtrudniejsze ciąże, mamy coraz doskonalsze metody diagnostyki i nowe możliwości jeszcze nie wyleczenia, ale złagodzenia ich skutków – mówi genetyk, prof. Anna Latos-Bieleńska z poznańskiej akademii medycznej, i raz jeszcze podkreśla, że choroby genetycznej nie da się wyleczyć. Jest to schorzenie przewlekłe, u każdego pacjenta przebiegające inaczej.

I jeszcze jedno – choroby genetyczne szukają sprzyjającego podłoża. A człowiek zestresowany, żyjący w trującym środowisku jest łatwym celem. Jego uszkodzony gen zakłóci życie potomstwa. Zawsze szczęśliwi

W Polsce nie przyjęła się zasada przeniesiona z amerykańskiej terapii, że „jesteśmy rodziną szczególną, wybraną, bo Bóg wiedział, że tylko tak wspaniali ludzie jak my mogą wychować chore dziecko”. Większe zrozumienie wywołuje teoria małych kroków i życia dniem dzisiejszym. A także zalecenie: nieś jak najmniej bagażu, skoncentruj się na tym, co najważniejsze.

Czasem dorośli obwiniają się nawzajem. Co zażywali, wdychali, palili. Często po dokładnych badaniach jedno z rodziców wie, że jest nosicielem uszkodzonego genu. Kobiety o swojej „winie” mówią otwarcie. Mężczyzna nie przyzna się głośno. Lekarze tłumaczą, że taką skazę ma wiele osób. Większość nigdy się nie dowie, bo albo błąd się nie uaktywni, albo dojdzie do poronienia. Albo stanie się najgorsze – urodzi się jedno chore dziecko na kilkadziesiąt tysięcy zdrowych. Pierwsze lata to walka, żeby nie umarło i żeby nie paść razem z nim. Potem jest liczenie strat – kto podupadł na zdrowiu, kto musiał zrezygnować z pracy, czy coś zostało z oszczędności.

Czasem pierwszą falę rozpaczy biorą na siebie dziadkowie. Państwo X, oboje z doktoratami z matematyki, oddali malucha do rodziny na Wybrzeżu. – Ale tak nie może być zawsze – zaznaczają. Na razie jednak rzucili się w wir pracy naukowej. Poza tym ich chłonne umysły znają każdy szczegół choroby, każdy strzęp uszkodzonego genu. Co piątek jeżdżą do Gdańska. Stają nad łóżeczkiem.

Chcieliby poznać rodziców innych dzieci, które też mają płaskie noski, reagują na lampki, kochają kable. I też nie chodzą. I nie odróżniają dwóch bodźców w zupie. Matematycy z doktoratem nie mogą pojąć, że i ciecz, i kluski razem w talerzu powodują, że ono się dławi. Podobno nigdy nie będzie połykać tabletek. I skórę ma dziwnie wrażliwą.

W przyszłości wykształceni rodzice będą wertować literaturę i wydzwaniać do klinik. Żeby nie przeoczyć cudownego wynalazku, który połączy zerwane geny.

Inni robią z dziecka ołtarzyk. Przyczepione do zmienianej na coraz większą spacerówki siedzi pośrodku zgromadzonej rodziny. Starsza siostra jest tylko jego służącą. Pozostali też jak najlepiej wypełniają posługę. Kara boska.

Najlepiej z innością radzi sobie rodzeństwo. Jeden z chłopców przedstawia siostrę jako kosmitkę, a jej dziwaczne trajkotanie określa jako wynik lekcji chińskiego.

Ale wiele matek dziś przyznaje – problemem było nie pogodzenie się z chorobą dziecka, ale z tym, że koleżanki urodziły zdrowe. Wiadomo, trzeba się poddać. Żadna siła nie wciągnie dziecka do naszego świata. Trzeba stanąć na granicy jego życia. Zrozumieć, czym jest postęp w jego rozwoju. I ani od niego, ani od siebie nie oczekiwać bohaterstwa. W tym świecie naznaczonym chorobą genetyczną jest wiele milczenia. Nie ma przymusu ani udawania.

– Każdy dzień jest tajemnicą – mówi mama Natalii i dodaje, że nie przeżyje wielu rozczarowań, które przeznaczone są „normalnym” rodzinom.

Najszczęśliwsze są matki nastolatków – chwiejnych, niepewnych, łagodnie uśmiechniętych lub z niepokojem szarpiących. Tych, które nigdy nie opuszczą rodziców. Nie zranią. Zawsze będą z nimi.

– Natalia jest pogodna i dobra. Takim uczyniła nasze życie. Na zawsze – kobieta tuli drobną dziewczynkę w ciężkich butach ortopedycznych. Jest lepiej. Ojciec i Natalia maszerują wzdłuż poznańskiego jeziora Malta. Dziewczynka zjadła przed chwilą porcję Strogonowa (zrozumienie, że jedzenie trzeba połknąć, a nie wypluć, to przełom), w stołówce podeszła od stolika do stolika.

Jeszcze rok temu scena nie do pomyślenia. O tym, jakie dziecko robi postępy, rodzice wiedzą dzięki filmom wideo. Kręcili je od urodzenia, najpierw, bo myśleli, że niedługo tylko to im zostanie, potem z przyzwyczajenia. Różnica między senną roślinką a skaczącym dzieciakiem jest ogromna. I nawet klęskę można wytłumaczyć.

– Ona wszystko rozumie, ale nie chce mówić – wyjaśnia matka i dodaje, że przemawia do niej maksyma terapeutyczna: „Nie porównuj dziecka z innym dzieckiem, ale zawsze z nim samym”. To, że ono nie mówi, nie znaczy, że nie ma nic do powiedzenia.

Wieczór. Ojciec i Natalia wędrują wzdłuż brzegu. On o czymś jej opowiada. Ona milczy. Ale na pewno go zrozumie. Być może, jak nikt inny. Ale ku czemu zmierza Natalia? Nie wiadomo.

Iwona Konarska

Choroby genetyczne

Przez wiele lat wszystkie problemy wrzucano albo do kartoteki autyzm, albo porażenie mózgowe, albo po prostu upośledzenie. Dopiero w drugiej połowie XX w. udało się nazwać dziwne, rzadkie przypadki. Większość nazw pochodzi od nazwisk lekarzy, którzy pierwsi je opisali.

W 1965 r. dr Andreas Rett z Austrii zauważył w swojej poczekalni dwie dziewczynki o podobnych ruchach rączek, z buziami jak maski i autystycznym zachowaniem. To zaburzenie neurologiczne występujące tylko u kobiet, bo wszyscy chłopcy giną w czasie życia płodowego, nazwano zespołem Retta.

W tym samym roku angielski lekarz, dr Harry Angelman, po raz pierwszy opisał trójkę dzieci z objawami choroby znanej obecnie pod nazwą zespołu Angelmana. Dzieci kukiełki, jak je określił, poruszały się sztywnym krokiem, nie mówiły, za to często się śmiały. Miały drgawki.

Jest też zespół Cri du Chat, czyli kociego krzyku. Pierwszym objawem jest płacz przypominający miauczenie kota, wynikający z zaburzonej budowy i funkcji krtani.

Z kolei zespół Wolfa-Hirschorna charakteryzuje się opóźnieniem umysłowym i charakterystycznym wyrazem twarzy, jakby pozbawionej nosa.

Zespół Seckela to przedwczesne starzenie się dziecka, które zawsze będzie przypominało pisklę.

Więcej informacji na stronie internetowej www.gen.org.pl
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline kameljanda

  • User z prawami do pisania
  • Gadacz
  • *****
  • Wiadomości: 1452
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #47 dnia: Czerwiec 14, 2004, 11:48:58 am »
Nie porównuj dziecka z innym dzieckiem, ale zawsze z nim samym

Piękne motto!!

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 83
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #48 dnia: Czerwiec 14, 2004, 01:52:32 pm »
wiecie ze znalezli gen starzenia sie wievjest szansa dla tych dzieci

Offline radzio22

  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 60
Choroby genetyczne
« Odpowiedź #49 dnia: Czerwiec 14, 2004, 02:32:34 pm »
mam jedno małe pytanko:

wiem że zespół downa jest chorobą genetyczną a czy ma jakiś związek z dziedzieczeniem ???
Radosław , brat Leszka <22 lata> z zD i 2 starszych braci

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach