Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Usługi detektywistyczne tylko  ze sprawdzonym biurem Detektyw Warszawa polecamy tego detektywa.

Autor Wątek: Genetyka-informacje, odkrycia  (Przeczytany 157637 razy)

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #50 dnia: Grudzień 01, 2005, 12:16:56 pm »
Jeśli chodzi o mnie- to dzięki wizycie u Genetyczki - otrzymałam natychmiastowe zwolnienie ze szczepień Moniki na okres 24 miesięcy.
Dostałam skierowanie do wszelkich specjalistów na terenie ówczesnego Instytutu Pediatrii.
A jak wyglądała rzeczywistość?
za rtg w kierunku dysplazji bioder płaciłam słono, USG miałam za free,
na rehabilitację kazano mi czekać 3 miesiące, a gdy doczekałam się terminu - było zdziwienie co ja tu robię z synem z innej dzielnicy. ( a przecież miałam córkę i mieszkam 3 km od Instytutu w tej samej dzielnicy)  :D
Na turnus do dziś nie doczekałam się ( nie nosiłam kieszeni, lub w kieszeni nic ciekaweego)  :wink:

Poradziłam sobie bez ich rzekomej wiedzy i dyplomów i dziękuję Bogu, że dał mi tyle Sił i wciąż otwierał oczy na całokształt sytuacji i potrzeb dziecka.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline Nadziejka

  • Gadacz
  • *****
  • Wiadomości: 1522
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #51 dnia: Grudzień 01, 2005, 01:02:20 pm »
Gosiu, wierzę Ci, bo moja pediatra też nie wiedziała, ze należy badać tarczycę u dzieci z zD. Nawet mi to szczerze odradzała, bo po co niepotrzebnie kłuć dziecko? Takie jedno badanie zrobione na oddziale noworodków miało wystarczyć mu do końca życia. Dowiedziałam się z broszury "Bardziej Kochani", że powinnam badać tarczycę co pół roku. A najwięcej to tutaj na forum.
Boże, dzięki Ci za internet!
Mama Michałka (5 lat)

Offline boszka59

  • User z prawami do pisania
  • Gadacz
  • *****
  • Wiadomości: 1482
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #52 dnia: Grudzień 01, 2005, 01:11:33 pm »
Ja też dziękuję Bogu za internet i za Was. To jest kopalnia wiedzy o wszystkim
Spieszmy się kochać ludzi, tak szybko odchodzą
Adaś ur. 27.03.03 ZD Magda 14l+trzy dorosłe córy

Offline gosia_75

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 42
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #53 dnia: Grudzień 01, 2005, 09:08:29 pm »
Jak narazie to tez mogę dziękować tylko Bogu i mojemu operatywnemu mężowi, który małymi kroczkami dowiadywał się jakie to jeszcze badania musimy zrobić naszej Julci. Żałuje , że jak do tej pory, nie mogę podziękować żadnemu lekarzowi a w zasadzie nie mam za co. Na wybłaganym niemalże skierowaniu do endokrynologa było napisane, że jest wydane na prośbę ojca  :D, a do logopedy długo nie mogliśmy się doprosić skierowania, bo dziecko przecież jeszcze nie mówi  :D . Nikt nawet nie wspomniał o odroczeniu szczepień. A wizyta u pani genetyk ograniczyła się do przeprowadzenia wywiadu, czy ktoś w rodzinie nie jest przypadkiem chory, bo i skąd ta wada genetyczna u naszego dziecka  :D Z perspektywy czasu to wszystko wygląda komicznie ale wtedy potrzebowaliśmy fachowej pomocy. Pozdrawiam cieplutko!
Mama Julki z ZD (7.XII.2002r) i Michałka (20.II.1999)

Offline monawk

  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 164
    • http://www.kubula.mail.waw.pl
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #54 dnia: Grudzień 02, 2005, 06:52:52 pm »
My z poradni genetycznej skorzystamy jeszcze, aby zbadać nasze kariotypy. Niby jestem świadoma, że Kuba ma trisomię prostą, ale ponieważ jest moim pierwszym dzieckiem i nie chcę, żeby był jedynakiem, chcę mieć w tej kwestii pełną jasność.

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #55 dnia: Grudzień 02, 2005, 07:16:08 pm »
Przy zwykłej trisomii Z-dy Genetyczne nie robią badań rodzicom.
Będziesz mogła je zrobić prywatnie za słoniutką kasę.
Oni powinni badać, ale tego nie stosują (wiadomo-oszczędność budżetu).
Każdy z nas może być nosicielem wadliwego genu.
W przypadku młodych rodziców pragnących mieć kolejne dziecko-uważam, że mają pełne prawo znać fakty o swoim kariotypie.
Wtedy mogą z pełną odpowiedzialnością zdecydować sami czy chcą mieć kolejne dziecko.
Mnie tych badań także odmówiono.
Syna przed ślubem namówiłam na prywatne badania- teraz jestem babcią zdrowego wnusia od 2 tyg.  :D

Zajrzyj zD: kariotyp, dziedziczenie

http://www.yourgenesyourhealth.org/ds/cause.htm
jak powstaje dzidziuś z zD

Nierozłączni
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Katarzynka

  • Aktywny Gadacz
  • *****
  • Wiadomości: 748
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #56 dnia: Grudzień 02, 2005, 07:46:01 pm »
Nadziejko!
Kolorowe kulki to strasznie oklepana metafora praw genetyki. Nawet z liceum o niej pamiętam. Skad wiesz czy lekarka ci współczuła, a nawet gdyby to uważasz, że to błąd. Przecież empatia jest nam wszystkim bez względu na to czy mamy zdrowe czy chore dzieci potrzebna.
Oczywiście mam na myśli wspólczucie, współodczuwanie, a nie litość, która chyba nam wszystkim działa na nerwy (jak ja nicierpię wypowiedzi ludzi, którzy nie znają mnie, mojego trybu zycia i mojego dziecka, a którzy sa przekonani, że moje życie to ciągła udręka i brak czasu na wszystko poza pielegnacją dziecka!) Jeśli mi powiesz, że nie potrzebujesz z tego powodu współczucia, ok uwierzę ci teraz - masz Michała. Ale w momencie usłyszenia o zD na pewno nie czułaś się szczęśliwa... Wiec może zwykłej, ludzkiej empatii potrzeba i... konkretnych wiadomości (nieopieranych na mitach i podręcznikach medycyny z dawnych lat!)
Mama Oleńki ZD 5 lat i Łukasza 9 lat

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #57 dnia: Grudzień 02, 2005, 07:49:14 pm »
Katarzynka:
Cytuj
Więc może zwykłej, ludzkiej empatii potrzeba i... konkretnych wiadomości (nieopieranych na mitach i podręcznikach medycyny z dawnych lat!)

Katarzynko chyba podsłuchujesz moje myśli sprzed lat  :D
dlatego powstał Dar  :agrue:


tu nam kaktusik.... jak damy się zrzucić na margines społeczeństwa
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Nadziejka

  • Gadacz
  • *****
  • Wiadomości: 1522
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #58 dnia: Grudzień 02, 2005, 08:05:54 pm »
Więc powiedzmy tak: chciałabym zamienić tę metaforę praw genetyki. Bo dla mnie czarna kula kojarzy się z pechem. Wolałabym usłyszeć, że wygrałam niemałą sumkę w totolotka. Według mnie to znacznie trafniejsze określenie. Dla mnie czarna kula to np. syn leżący pijany w rowie. No, ale ja już mam taką swoją filozofię na temat dziecka udanego i rozumiem, że taka lekarka nie jest w stanie mnie zrozumieć. :wink:  Znając zresztą hierarchię wartości, jaką posiada większość ludzi na świecie, ich pojęcie o szczęściu, to naiwnością byłoby oczekiwać czegoś innego.
Masz rację, Kasiu, że nie byłam szczęśliwa, gdy Michał się urodził i żałuję, że nie znalazł się ani jeden lekarz, żeby powiedzieć mi, że moje dziecko będzie wspaniałe. A przecież takie jest...
Mama Michałka (5 lat)

Offline Katarzynka

  • Aktywny Gadacz
  • *****
  • Wiadomości: 748
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #59 dnia: Grudzień 02, 2005, 09:39:45 pm »
Chyba żadna z nas, kiedy usłyszała po raz pierwszy o zD nie była... Na szczęście szybko przekonałyśmy się, że nasze dzieci, tak samo jak inne niosą nam radość i tę wszechogarniającą miłość...


Soniu!, że też nie odkryłam tych telepatycznych zdolności wcześniej. Może trochę tej szarlatanerii przyniosłoby jakiś dochód? (np.: podczas andrzejkowych wróżb) :lol:
Mama Oleńki ZD 5 lat i Łukasza 9 lat

Offline karlabaran

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 374
    • http://www.karlabaran.bobasy.pl
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #60 dnia: Grudzień 02, 2005, 09:44:23 pm »
to ja miałam wiecej szczescia jedna z pielęgniarek po urodzeniu sie nicolki zd przyszła i powiedziała bóg wie komu podarowac takie dzieci widocznie wybrał was i jest przekonany ze dacie jej tyle miłosci ile ona potrzebuje a ona wam sie odwdzieczy to wielkie szczescie i sami sie otym przekonacie    to były piekne słowa wtedy niezdawałam sobie z tego sprawy bede pamietac te słowa do konca zycia i wszystkim je powtarzac
mama nicolki zd 2,5l

Offline Nadziejka

  • Gadacz
  • *****
  • Wiadomości: 1522
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #61 dnia: Grudzień 02, 2005, 10:00:17 pm »
Karlabaran, ale to była pielęgniarka, nie lekarka i w tym sęk. Mnie też pocieszyła pielęgniarka, śliczna, młoda, matka pięciorga dzieci, która zawsze całowała Michałka i kiedyś powiedziała do niego "ty jesteś dużo lepszy od innych" . Nigdy tego nie zapomnę. Rozmawiała ze mną długo przy zamkniętych drzwiach na OJOM-ie. Miała przyjaciółkę, która posiadała pięcioletniego chłopca z zD, znała także dorosłych z tą odmiennością, więc wiedziała, co mówi. Na koniec powiedziała mi, że Michałek ma wspaniałą mamę, która na pewno da sobie radę. Łzy ciekły mi po policzkach; ta dziewczyna podniosła mnie w jednej chwili na duchu. Jej słowa tak długo chodziły za mną....Jaką czułam wdzięczność!  Zrobiła to, czego oczekiwałam od lekarzy, ale oni jakby bali się mnie, takie miałam wrażenie.
Mama Michałka (5 lat)

Offline karlabaran

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 374
    • http://www.karlabaran.bobasy.pl
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #62 dnia: Grudzień 02, 2005, 10:44:32 pm »
tak masz racje ale na takie słowa chyba zadna znas niema co liczyc wkazdym razie chociaz to tylko pielegniarka to itak te słowa dały mi nadzieje i duzo pomogły
mama nicolki zd 2,5l

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #63 dnia: Grudzień 02, 2005, 11:01:55 pm »
Cytuj
bóg wie komu podarowć takie dzieci,
 widocznie wybrał was i jest przekonany, że dacie jej tyle miłości ile ona potrzebuje, a ona wam sę odwdzięczy.
To wielkie szczęście i sami się otym przekonacie


ku lepszemu zapamiętaniu - są wzruszające.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline monawk

  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 164
    • http://www.kubula.mail.waw.pl
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #64 dnia: Grudzień 03, 2005, 09:26:15 am »
Cytat: "sonia"
Przy zwykłej trisomii Z-dy Genetyczne nie robią badań rodzicom.
Będziesz mogła je zrobić prywatnie za słoniutką kasę.
Oni powinni badać, ale tego nie stosują (wiadomo-oszczędność budżetu).

29 grudnia mamy wizytę w poradni. Jeśli nie będzie to się wiązało ze skierowananiem na badanie kariotypu, to rzeczywiście nie wiem, po co tam idziemy. Jak zapytałam się, czego oczekiwać po takiej wizycie, pielęgniarka umawiająca wizytę powiedziała, że dowiem się, jakie jest prawdopodobieństwo w następnej ciąży urodzenia dziecka z aberracją chromosomalną. Tylko tego to ja mogę się dowiedzieć z książek czy z Daru właśnie :lol:

Offline Nadziejka

  • Gadacz
  • *****
  • Wiadomości: 1522
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #65 dnia: Grudzień 03, 2005, 01:45:06 pm »
Ja też robiłam badania genetyczne Michałowi i właściwie nie wiem po co.
Mama Michałka (5 lat)

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #66 dnia: Grudzień 03, 2005, 01:50:27 pm »
Jak to po co?
Masz zaświadczenie potwierdzające odmienny kariotyp synka.
To z kolei daje Ci podstawę do wszelkich "dobrodziejstw przywilejów". Do korzystania z zasiłków, bezpłatnego transportu, do wyboru przedszkola czy szkoły integracyjnej, do korzystania z turnusów, ubiegania się o dotacje z PFRON itp.

Jaka jest rzeczywistość - wszyscy wiemy.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Nadziejka

  • Gadacz
  • *****
  • Wiadomości: 1522
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #67 dnia: Grudzień 03, 2005, 02:07:00 pm »
No właśnie, że nikt nie pyta się o ten papierek. Nigdy nie dołączałam go do żadnych dokumentów. Naprawdę.
Mama Michałka (5 lat)

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #68 dnia: Grudzień 03, 2005, 03:15:10 pm »
A na jakiej podstawie powoływałas Komisję ds Orzekania o Niepełnosprawności synka?
Jak otrzymałaś zasiłki?

Może tematy poza genetyką - przenieśmy tutaj:
Tu nam kaktusik- czyli przeciwdziałanie
Z a p r a sz a m
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Nadzieja dla upośledzonych
« Odpowiedź #69 dnia: Grudzień 07, 2005, 11:49:21 am »
Nadzieja dla upośledzonych

Naukowcy zidentyfikowali cząsteczkę, która może pomóc w terapii ludzi z zespołem Downa.
 
Zespół Downa to jedna z najczęściej występujących wad genotypu człowieka.
 
Mózgi tych osób charakteryzują się podwyższonym poziomem cząsteczek mioinozytu - stwierdzili badacze z Instytutu Psychiatrii przy King's College London. Wpływa to na obniżenie sprawności intelektualnej chorych. Do takiego wniosku doprowadziła analiza pracy mózgu przeprowadzona na 80 osobach, z czego połowę stanowili ludzie zdrowi.

Jak mówi prof. Declan Murphy, który stał na czele zespołu, z wiekiem u osób chorych wzrasta poziom owych niszczących cząsteczek. Dzieje się to w rejonie hipokampu, drobnej struktury odpowiedzialnej głównie za pamięć. Podobne zmiany obserwuje się również wśród ludzi cierpiących na alzheimera.

Zespół Downa jest najbardziej rozpowszechnioną wadą genotypu człowieka. Spowodowany jest tzw. trisomią, czyli obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu - chromosomu 21. Jedno dziecko z zespołem Downa przypada na 700 - 800 porodów. Ryzyko wystąpienia choroby rośnie wraz z wiekiem matki. U kobiet po czterdziestce występuje jeden przypadek na ok. 100 urodzeń.

i.r., bbc
Rzeczpospolita 07.12.05 Nr 285
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline monawk

  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 164
    • http://www.kubula.mail.waw.pl
Re: Nadzieja dla upośledzonych
« Odpowiedź #70 dnia: Grudzień 07, 2005, 02:55:01 pm »
Cytat: "Ulka"
Naukowcy zidentyfikowali cząsteczkę, która może pomóc w terapii ludzi z zespołem Downa.


czyżbyśmy się coraz bardziej zbiżali do "prowadzenia" osób z ZD na zasadzie fenyloketonurii :?:  Pewnie nie będzie to możliwe aż w takim stopniu (tam jednak nie tak jest tylko z jednym genem, w ZD z całym chromosomem), ale zawsze to coś. Dr Ganowicz chyba idzie mniej więcej w tym kierunku :lol:

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #71 dnia: Grudzień 07, 2005, 05:48:47 pm »
Nawet jak uda się przystopować pogłębianie upośledzenia w wieku późniejszym u osób z zD to i tak będzie sukces.
Mówi się o nich "wieczne dzieci", po takim hamowaniu - byłaby załóżmy "wieczna młodzież"
Można coś uzupełniać, stopować, ale nie zniwelować w 100%.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline monawk

  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 164
    • http://www.kubula.mail.waw.pl
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #72 dnia: Grudzień 07, 2005, 05:57:44 pm »
Cytat: "sonia"
Można coś uzupełniać, stopować, ale nie zniwelować w 100%.

To właśnie miałam na myśli, pisząc, że nie będzie możliwe zredukowanie upośledzenia w takim stopniu jak w fenyloketonurii.

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #73 dnia: Grudzień 08, 2005, 09:34:57 am »
Kolejne doniesienia zD a Alzcheimer
Substancja wspólna dla zespołu Downa i choroby Alzheimera
- PAP, MFi

Podwyższony poziom mioinozytolu u osób z zespołem Downa sprzyja rozwojowi choroby Alzheimera - donoszą naukowcy na łamach najnowszego numeru "Archives of General Psychiatry".

Mioinozytol (myo-inozytol), biologicznie aktywna postać inozytolu, czyli witaminy B8, to ważny składnik tkanki mięśniowej oraz specjalnych komórek nerwowych, tzw. astrocytów, niezbędnych dla prawidłowego ukrwienia neuronów.

Mioinozytol odpowiedzialny jest za utrzymanie prawidłowej objętości i równowagi płynów w astrocytach, a jego nadmiar obserwuje się w przypadku wielu chorób neurodegeneracyjnych, w tym przy stwardnieniu rozsianym i chorobie Alzheimera. Uważa się, że mioinozytol sprzyja formowaniu się złogów amyloidowych, bezpośredniej przyczyny choroby Alzheimera.


Grupa naukowców z Instytutu Psychiatrii King's College z Londynu pod kierunkiem prof. Declana Murphy'ego odkryła, że to właśnie podwyższony poziom mioinozytolu, który obserwuje się u osób z zespołem Downa, sprzyja rozwojowi u tych osób także choroby Alzheimera.

Zespół Downa jest ciężką chorobą genetyczną polegającą na obecności w komórkach trzech, zamiast dwóch, chromosomów 21 (tzw. trisomii chromosomu 21). Choroba charakteryzuje się niedorozwojem fizycznym i umysłowym, trudnościami w uczeniu się i kojarzeniu faktów.

U osób z zespołem Downa poziom mioinozytolu w okolicach hipokampu (obszar mózgu odpowiedzialny za myślenie) jest dużo wyższy niż u osób zdrowych. Jest to przyczyną zaburzeń funkcji umysłowych u tych chorych.

Jak się jednak okazało, mioinozytol może również przyczyniać się do rozwoju u osób z zespołem Downa choroby Alzheimera. U większości pacjentów powyżej 40 roku życia obserwuje się charakterystyczne zmiany w mózgu w postaci złogów amyloidowych, choć nie u wszystkich rozwija się demencja.

Przyczyną nadmiaru mioinozytolu w astrocytach osób z zespołem Downa jest fakt, że białko transportowe dla mioinozytolu kodowane jest przez gen znajdujący się na chromosomie 21. W przypadku trisomii, pojawia się dodatkowa kopia tego genu, a zatem komórki produkują więcej białek transportujących.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline karlabaran

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 374
    • http://www.karlabaran.bobasy.pl
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #74 dnia: Grudzień 10, 2005, 03:37:36 pm »
czy to znaczy ze jesli przy planowaniu drugiej ciżazy bede chciała zrobic badanie poradni genetycznej to bede musiała zapłacic?
mama nicolki zd 2,5l

Offline monawk

  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 164
    • http://www.kubula.mail.waw.pl
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #75 dnia: Grudzień 11, 2005, 11:36:40 am »
Cytat: "karlabaran"
czy to znaczy, że jeśli przy planowaniu drugiej ciąży będę chciała zrobić badanie w poradni genetycznej to będę musiała zapłacić?

Z tego, co wiem, urodzenie dziecka z wadą genetyczną umożliwia zrobienie w następnej ciąży np. amniopunkcji. Mnie natomiast interesuje możliwość zbadania kariotypów rodziców - 29 grudnia mamy wizytę właśnie w poradni. Wtedy wszystkiego się dowiem :wink:

Offline gosia_75

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 42
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #76 dnia: Grudzień 12, 2005, 11:58:36 am »
Czytając te wszystkie wypowiedzi przypomniałam sobie, że zaraz po urodzeniu Julki, kiedy to robili jej badania genetyczne, mnie również pobrali krew, ale wtedy nie bardzo się interesowałam w jakim celu. Potem pani genetyk powiedziała, że nie jesteśmy nosicielami wadliwego genu i nie wiem skąd ona to wiedziała. Może jak pobierali mi krew to w celu określienia mojego kariotypu? Czy to możliwe? Tyle tylko, że nie dostliśmy na to żadnego "świstka".
Mama Julki z ZD (7.XII.2002r) i Michałka (20.II.1999)

Offline karlabaran

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 374
    • http://www.karlabaran.bobasy.pl
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #77 dnia: Grudzień 12, 2005, 12:16:11 pm »
własnie ja niemiałam badania kariotypu nikt mi tego nieproponował czy tez powinnam zgłosic sie do poradni genetycznej
mama nicolki zd 2,5l

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #78 dnia: Grudzień 12, 2005, 12:32:32 pm »
Kiedy ja zgłosiłam się do poradni genetycznej tylko mojej Martolce pobrali krew i na tej podstawie określili kariotyp oraz ,że nie ma potrzeby badania ani mnie ani męża ani nikogo z rodziny.Poprzez badanie jej krwi określili,że nie jesteśmy nosicielami błędnego genu .
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Offline karlabaran

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 374
    • http://www.karlabaran.bobasy.pl
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #79 dnia: Grudzień 12, 2005, 12:45:34 pm »
a jakie mieliscie okreslenie kariotypu
mama nicolki zd 2,5l

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #80 dnia: Grudzień 13, 2005, 01:36:07 am »
Kariotyp Martolki określono jako 47,XX,+21
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #81 dnia: Grudzień 13, 2005, 07:07:56 am »
Moja córa także taki.
47 chromosów, XX- to dziewczynka, a cyfra 21 - to numer chromosomu, w którym jest ten 47-y chrom.

47,XX,21  - to nic innego jak zespół Downa u dziewczynki.
Chłopiec miałby zapis:
47.XY, 21
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #82 dnia: Grudzień 13, 2005, 09:32:47 am »
Zgadza sie Soniu,ale do tego dodano,że po badaniu cytogenetycznym nie ma potrzeby badania rodziców i rodzeństwa
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Offline gosia_75

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 42
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #83 dnia: Grudzień 13, 2005, 09:38:59 am »
Jula też miała 47,XX,+21, a my chyba wcale nie mieliśmy żadnego badnia, bo przecież byłyby na to jakieś dowody. To że nie jesteśmy nosicielami wadliwego genu stwierdzili prawodopodobnie na podstawie trisomii prostej Julki. Zwyczajne myślenie większości lekarzy :?
Mama Julki z ZD (7.XII.2002r) i Michałka (20.II.1999)

Offline monawk

  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 164
    • http://www.kubula.mail.waw.pl
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #84 dnia: Grudzień 13, 2005, 09:39:48 am »
Cytat: "ilonadora"
(...) po badaniu cytogenetycznym nie ma potrzeby badania rodziców i rodzeństwa


Zapis, który przytoczyłaś, oznacza trisomię prostą, dlatego wg genetyków nie ma potrzeby badania kariotypu rodziców (choć ja i tak, mimo że Kuba też ma trisomię prostą, będę chciała je zrobić przed następną planowaną ciążą).

Trisomia translokacyjna, gdzie wadliwy gen jest u rodzców, ma inny zapis w wyniku genetycznym, bardziej rozbudowany. Pokazywał nam to genetyk, ale niestety, nie zapisałam :(

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #85 dnia: Grudzień 13, 2005, 11:12:29 am »
Oczywiście nasze córki mają zwykłą trisomię.

ilonadora - to bzdura jaką Ci wpisali w adnotacjach po wyniku kariotypu.

A co genetyk "na oko" wie, że to tylko wybryk natury?
Skąd pewność, że akurat my nie byłyśmy nosicielkami wadliwego genu?

Żeby o tym przekonać się-wszyscy rodzice powinni mieć wykonane kariotypy. Niestety OSZCZĘDNOSĆ budżetu na to nie pozwala-dlatego wciskają nam kit.

Przy translokacji wiadomo, że będzie inny zapis, w zależności którego chromosomu dotkną ramiona.
Translokacja zaburza o wiele bardziej niż mozaika i zwykła trisomia.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline dziadek Janusz

  • User z prawami do pisania
  • Weteran
  • ******
  • Wiadomości: 3704
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #86 dnia: Grudzień 13, 2005, 11:44:07 am »
Już to chyba pisałem, ale w przypadku Michaszka, po stwierdzeniu przecież też trisomii prostej, pobrano materiał od matki i ojca i przeprowadzono badania kariotypu, które wykluczyły dziedziczenie tej wady.
Nie płaciliśmy a to nic.
Myślałem, że to normalna kolej rzeczy, a tu okazuje sie, że nie wszędzie.

Badania przeprowadzono w szpitalu klinicznym przy ul. Chałubińskiego we Wrocławiu w Poradni Genetycznej.
Na krańcach zwątpienia zawsze pali się światło.
Janusz - dziadek Michałka, 4 latka z zD i Natalki, 1 rok

Offline gosia_75

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 42
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #87 dnia: Grudzień 13, 2005, 12:21:41 pm »
Ciekawa jestem jak długo jeszcze będą nam wciskać takie kity! Czy zawsze musi być tak, że to rodzice muszą wiedzieć więcej od lekarzy żeby ochronić własne dzieci i siebie? Bo mam wrażenie, że to z niedouczenia lekarzy wynika wiele absurdalnych rzeczy. Oczywiście nie mam na myśli wszystkich lekarzy :)
Mama Julki z ZD (7.XII.2002r) i Michałka (20.II.1999)

Offline boszka59

  • User z prawami do pisania
  • Gadacz
  • *****
  • Wiadomości: 1482
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #88 dnia: Grudzień 13, 2005, 12:30:32 pm »
Tak się zastanawiam, co dają badania o których mówicie. Rozumiem jeśli w rodzinie jest to pierwsze dziecko no mogą sie bać i nie chcieć więcej. Ale jeśli już są zdrowe dzieci to co ono wnosi. A ryzyko urodzonia dziecka z wadę istnieje zawsze.Nie będzie to trysomia to jakies inne paskudztwo się przyplątać może.
Spieszmy się kochać ludzi, tak szybko odchodzą
Adaś ur. 27.03.03 ZD Magda 14l+trzy dorosłe córy

Offline MAKA

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 175
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #89 dnia: Grudzień 13, 2005, 12:55:13 pm »
Cytuj
jakies inne paskudztwo się przyplątać może


tak jak u nas :
"jednorazowa mutacja genowa o nieznanym podłożu"

pozdrawiam, marta

Offline karlabaran

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 374
    • http://www.karlabaran.bobasy.pl
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #90 dnia: Grudzień 13, 2005, 06:03:04 pm »
to nasza nicolus tez ma takie samo to znaczy ze my rodzice niemusimy sie badac bo nam tego nikt niezaproponował
mama nicolki zd 2,5l

Offline boszka59

  • User z prawami do pisania
  • Gadacz
  • *****
  • Wiadomości: 1482
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #91 dnia: Grudzień 13, 2005, 08:27:11 pm »
Myślę że jeśli jest to wasze pierwsze dziecko i chcecie mieć pewność iż następne będą wolne od ryzyka ZD tzn że nie jesteście "nosicielami" zmutowanego genu to powinno się wykonać badania. Trzeba sobie tylko odpowiedzieć na pytanie czy to coś zmieni w waszym życiu. Czy wtedy powstrzyma was to przed poczęciem następnego dziecka.Zobacz mamo Nikolki tyle mam na forum a tylko jedna ma dwójkę dzieci z zd .
Spieszmy się kochać ludzi, tak szybko odchodzą
Adaś ur. 27.03.03 ZD Magda 14l+trzy dorosłe córy

Offline karlabaran

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 374
    • http://www.karlabaran.bobasy.pl
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #92 dnia: Grudzień 13, 2005, 10:06:59 pm »
no własnie to jest to chyba nic by to niezmieniło jedynie te 9 miesiecy niewiedzy i niepokoju
mama nicolki zd 2,5l

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #93 dnia: Grudzień 14, 2005, 02:11:40 pm »
Tylko jedna mama ma dwójkę dzieci z zD bo to bliżniaki,ja czwórkę dzieci i też mam bliżniaki i  tylko jedno z bliżniąt z zespołem,a pozostałe są zupełnie zdrowe i dobrze się rozwijają.
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #94 dnia: Grudzień 21, 2005, 10:25:17 am »
Laboratorium GSDL

Badanie Poziomu Aminokwasów (z osocza lub moczu) oraz Badanie Poziomu Pierwiastków (z kriw, moczu, włosów) są szybkim i wygodnym sposobem na znalezienie przyczyny wielu przewlekłych zaburzeń. Precyzyjne wyniki testów mogą wykazać istniejące niedobory składników odżywczych, osłabienie metabolizmu i zaburzenie transportu aminokwasów, stopień zatrucia pierwiastkiem oraz poddają możliwe środki leczenia powstałych zaburzeń.
http://www.pkb.com.pl/index.php?w=5&s=3
http://www.pkb.com.pl
GREAT SMOKIES DIAGNOSTIC LABORATORY (GSDL) ź
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #95 dnia: Luty 14, 2006, 04:59:42 pm »
Nowy pomysł na leczenie zespołu Downa wynaleźli naukowcy z Johns Hopkins University
http://www.hopkinsmedicine.org/Press_releases/2006/01_24_06.html
"leczenie zD poprzez przywrócenie wzrostu nerwów w móżdżku"

może tłumacz znajdzie się?
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #96 dnia: Marzec 23, 2006, 10:47:25 pm »
Odkryto geny odpowiedzialne za zespół Downa

Naukowcy odkryli geny, których nadmiar jest odpowiedzialny za objawy zespołu Downa, ciężkiej choroby genetycznej, wywołanej tzw. trisomią chromosomu 21 – czytamy w magazynie „Nature”.
 
Trisomia chrosomu 21 to inaczej mówiąc obecność w komórkach trzech zamiast dwóch chromosomów 21. Zespół Downa charakteryzuje się niedorozwojem fizycznym i umysłowym, trudnościami w uczeniu się i kojarzeniu faktów.

Dotychczas niewiele jednak było wiadomo o tym, w jaki sposób dodatkowa kopia chromosomu 21 przyczynia się do pojawienia się objawów zespołu Downa. Teraz naukowcy z Uniwersytetu Stanforda z Kalifornii odkryli rolę dwóch genów położonych na chromosomie 21 w rozwoju zespołu Downa.

Są to geny DSCR1 i DYRK1A. Kodowane przez te geny białka współpracują, by zmniejszyć aktywność białek NFAT.

Białka NFAT są niezbędne dla prawidłowej regulacji genów. Myszy pozbawione genów NFAT mają wiele cech podobnych do zespołu Downa u ludzi.

Białka NFAT działają na zasadzie pozytywnego sprzężenia zwrotnego, to znaczy same aktywują swoją produkcję, są natomiast hamowane przez białka DSCR1 i DYRK1A.

Okazało się, że pod wpływem półtorakrotnego zwiększenia się ilości białek DSCR1 i DYRK1A, co jest wynikiem obecności w komórkach dodatkowej kopii chromosomu 21, dochodzi do nadmiernego zahamowania aktywności białek NFAT, co upośledza rozwój organizmu. Co więcej, początkowe obniżenie stężenia NFAT pogłębia się właśnie na zasadzie sprzężenia zwrotnego.

(PAP)
mzaw  

23 marca 2006
TVP Zdrowie
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #97 dnia: Marzec 25, 2006, 08:07:18 pm »
Może mniej istotne, bo ściagawy, ale jednak.
Biologia -> Genetyka
Biologia -> Człowiek
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline kinga34

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 548
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #98 dnia: Marzec 29, 2006, 08:17:00 am »
Oj, ta genetyka to cały czas ważny temat!!!
A może wiecie na jakiej podstawie lekarz kieruje na badania genetyczne?!
I jeszcze jedno..kogo badać dzieci czy rodziców?!
Lekarz rodzinny stwierdził ostatnio po dłuższej rozmowie ze mną i analizie kart chorobowych dzieci, że wszystko wskazuje że problemy neurologiczne mich córek są wynikiem zaburzeń genetycznych prawdopodobnie z mojej strony...Tylko sprawa teraz rozbija się..do kogo się zwrócić o badanie genetyczne, kogo badać: mnie czy dzieci...no i czy wogóle jest szansa na wykonanie tego badania w ramach ubezpieczenia?!
Wiem że długo się czeka na takie badania, ale skoro tyle lat czekałam w niewiedzy to poczekam jeszcze, zdążę najstarsza córa ma 16 lat to mam nadzieję że szybko mamą nie będzie..
Kinga-Aga l.19, Daria l.16(Epi!) i Fifi l.8 (wspomnienia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #99 dnia: Marzec 29, 2006, 03:17:54 pm »
Są dość ostre reguły kierowania na takie badania ze względu na ich cenę.
Na początku tego tematu znajdziesz  Badanie kariotypu. Wskazania do postnatalnego badania kariotypu oraz info ze Strony Genetyka Ginekologiczna  oraz  Badania cytogenetyczne
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach