Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: Genetyka-informacje, odkrycia  (Przeczytany 153276 razy)

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26223
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #200 dnia: Sierpień 25, 2008, 07:58:18 am »
Z wątku
http://forum.darzycia.pl/vp142027.htm#142027
 'Choroby nowotworowe, badania, terapie

Cytuj
ALK wpływa na nowotwór wieku dziecięcego

Gen o nazwie ALK jest związany z najczęściej występującym rodzajem nowotworu dziecięcego, neuroblastoma - informują naukowcy z USA na łamach pisma "Nature".

Neuroblastoma (zwojak zarodkowy) należy do najczęstszych nowotworów sympatycznego układu nerwowego u dzieci, to trzecia pod względem występowania grupa po guzach mózgu, białaczkach i chłoniakach. Występuje z roczną częstością 9,2 na 1 milion dzieci do 15 roku życia, co stanowi 7,1% wszystkich nowotworów dziecięcych i 30-50% wszystkich guzów występujących u noworodków. Według danych epidemiologicznych rocznie stwierdza się 6-11 zachorowań na 1 milion dzieci w wieku 0-15 lat, W Polsce rozpoznaje się rocznie 70-80 nowych zachorowań, według ośrodków światowych to 10-12% wszystkich rozpoznawanych nowotworów u dzieci i młodzieży. Objawy neuroblastoma są bardzo różne w zależności od umiejscowienia się guzów.

Od ponad 30 lat wiadomo, że choroba ta jest dziedziczna i ma podłoże genetyczne. John Maris wraz z kolegami z University of Pennsylvania School of Medicine w Filadelfii badał materiał genetyczny 20 chorych rodzin metodą tzw. polimorfizmu pojedynczych nukleotydów (czyli różnic w wariantach tego samego genu na poziomie budujących DNA zasad azotowych). Odkryli, że dziedziczne mutacje w genie kodującym ALK - receptor kinazy tyrozynowej są w większości przypadków odpowiedzialne za rozwój choroby. Mutacje punktowe (dotyczące pojedynczych zasad) w tym genie powodują, że powstające białko receptora jest stale aktywne, co promuje podziały komórek i w rezultacie rozwój guza.

Zdaniem autorów badań ich odkrycie otwiera drzwi do opracowania genetycznych testów diagnostycznych oraz terapii dla małych pacjentów.

http://wiadomosci.onet.pl/1812192,16,alk_wplywa_na_nowotwor_wieku_dzieciecego,item.html
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #201 dnia: Wrzesień 04, 2008, 12:11:10 am »
Sztuka złożona z wad genetycznych

Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi ciała zawsze wywoływało u ludzi lęk, niepokój i próby tłumaczenia nieszczęścia przez jego rodziców, jak i najbliższe otoczenie.

Zdarzało się też, że chore osoby, za ich niezwykłość, otaczano szczególnym szacunkiem albo oddawano im boską cześć. Świadczą o tym m.in. pozostawione na skałach rysunki, neolityczne rzeźby, czy obrazy niektórych mistrzów pędzla z bliskich nam wieków. O niektórych z nich opowiadał podczas ostatniej przed wakacjami warszawskiej kawiarni naukowej prof. Janusz Limon z Zakładu Biologii i Genetyki Akademii Medycznej w Gdańsku.

Prof. Limon od dwudziestu z górą lat zajmuje się zbieraniem świadectw o wadach genetycznych przedstawianych w sztuce. I po swojemu je interpretuje. Jego zdaniem na przykład naskalne postacie z sześcioma palcami z pustyni Nazca nie przedstawiają wizerunku kosmitów. To rysunki otaczanych w przeszłością nabożną czcią ludzi, którzy urodzili się z sześcioma palcami wskutek jakiejś choroby genetycznej. Tak jak dalekim echem innej choroby może być postać mitycznej greckiej syreny (osoba pozbawiona nóg), cyklopa (człowiek o jednym oku na czole - znana wada genetyczna), dwugłowego boga Janusa, wizerunek dwugłowego łucznika tureckiego z bitwy pod Wiedniem, figurka szerokobiodrej neolitycznej Wenus (kobieta z obustronnym zwichnięciem stawów biodrowych). Podobnie rzecz się miała także ze zroślakami (zwanymi dzisiaj dziećmi syjamskimi) i karłami.

Na siedemnastowiecznych obrazach zachowały się m.in. portrety braci Coloredo z Genui, którzy urodzili się zrośnięci ze sobą tułowiem. Pochodzili z Genui. W wieku dojrzałym zarabiali na życie demonstrując swe kalectwo podczas publicznych pokazów. Zachowały się opisy ich podróży po Europie. W roku 1646 rada miasta Gdańska nie zgodziła się na ich występy na Jarmarku Dominikańskim z uwagi na niebezpieczeństwo, jakie mogło rzekomo grozić ciężarnym kobietom, które od takich widoków mogłyby urodzić podobnie zdeformowane dzieci.

Zachowały się wizerunki zroślaków w sztuce Azteków, przedstawiają je także niektóre rzeźby z epoki neolitu. W XIX wieku znaleziono w Iraku napis sprzed 2 tys. lat, zawierający opis 62 różnych wad wrodzonych u ludzi, które dziś nazywamy genetycznymi. W szesnastym wieku opisy tego rodzaju wad, wzbogacone rysunkami i objaśnieniami zebrał po raz pierwszy w jednym tomie francuski chirurg Ambroży Pare.

Do szerokiego zestawu wad genetycznych, znanych ludzkości od wieków należą także achondroplazja, czyli karłowatość. Karłem był (152 cm wzrostu) słynny francuski malarz Touluse Lautrec. Karłami byli niektórzy członkowie rodziny króla Filipa IV, co uwiecznił na swych obrazach najwybitniejszy malarz hiszpański XVII stulecia Diego Valazquez. Na ówczesnych dworach królewskich często też utrzymywano karłów, traktowano ich bowiem jako ciekawą osobliwość.

Od dawna znana też była choroba wczesnodziecięcej otyłości (zwana obecnie delecją chromosomową), choroba skróconych kończyn (obecnie zespół Roberta lub focomelia, choroba gigantów - ludzi nadprzeciętnie wysokich o dużych, nieco wytrzeszczonych oczach (choroba marfano lub zespół Marfana, cierpiał na nią m.in. znakomity rosyjski kompozytor i pianista Sergiusz Rachmaninow).

Wskutek pewnego typu wad genetycznych kobiety rodziły bardzo dużo, krótko żyjących dzieci (zapis historyczny: 20 I 1226 roku: żona niejakiego Wibrosława urodziła 28 noworodków). Znano też narodziny dzieci obojnaczych (hermafrodytyzm), dzieci z wodogłowiem, z zespołem Downa, ludzi o twarzach pełnych guzów (nerwiakowłókniaki - choroba von Recklinghausena), osób o nadmiernym owłosieniu (także twarzy), osób o skórze pokrytej pękającymi pęcherzami (epidermolyis bullosa), dzieci z wrodzoną kiłą (uwiecznione na niektórych obrazach Edmunda Muncha), dzieci przedwcześnie starzejących się (progeria), z rozszczepem wargi, z dystrofią (zanikiem) mięśni, z rozbieżnym zezem (tę wadę miał po matce słynny niemiecki malarz i grawer Albrecht Durer, co dokumentują jego rodzinne autoportrety), osoby z nadmierną giętkością stawów (tę wadę miał słynny skrzypek Niccolo Paganini; pozwoliła mu ona jednak w jakiejś części osiągnąć mistrzostwo w grze na tym instrumencie).

Z czcią i trwogą traktowano także osoby chore na padaczkę, którą w Średniowieczu usiłowano leczyć chirurgicznie poprzez wycinanie części mózgu (wskazują na to obrazy Hieronima Bosha) lub na niedorozwój umysłowy (na przykład zespół Cornelii de Lange - nazwa pochodzi od nazwiska Cornelii de Lange, która w 1933 roku w Amsterdamie opisała ten zespół chorobowy jako pierwsza: niedorozwój umysłowy wraz ze współistniejącym niskim wzrostem, zrośniętymi brwiami, wadami kończyn, wadami serca).

Opieką nad chorymi psychicznie zajmowali się z reguły zakonnicy, bracia Bonifratrzy. Od ich spiczastych kapturów pochodzi najprawdopodobniej powiedzenie - "przebywać u czubków".
Obecnie, jak mówi prof. Limon, znamy około 12,5 tysiąca chorób genetycznych. Większość to choroby wieloczynnikowe i choroby powstałe przy współudziale czynników środowiskowych. Niestety, przyczyn 70 proc. z nich w pełni nie znamy.

PAP rozmaitości lipiec 2008
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26223
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #202 dnia: Wrzesień 26, 2008, 06:26:07 am »
"Testy genetyczne to niepotrzebny stres"

Genetyczne testy, które mają wykryć ryzyko rozmaitych chorób, wcale nie przynoszą korzyści, twierdzi brytyjski ekspert.


Dzięki przełomowym postępom w badaniach genetycznych pojawiły się w ostatnich latach coraz liczniejsze testy, które mają określić, czy badany ma zapisane w genach podwyższone ryzyko zapadnięcia na pewne choroby. Można w ten sposób zbadać np. swą skłonność do cukrzycy, chorób serca i niektórych nowotworów.

Jednak według prof. Nilesha Samani z uniwersytetu w Leicester, przemawiającego w poniedziałek na spotkaniu British Society of Human Genetics, przydatność tych testów jest na razie wątpliwa. - Nawet jeśli 5-10 markerów genetycznych wskazuje na daną chorobę, nie wystarczy to, by powiedzieć pacjentowi, czy i kiedy zachoruje oraz czy zmiany trybu życia na pewno zapobiegną chorobie - przestrzega uczony cytowany przez portal BBC.

Takie informacje nie przynoszą według niego prawdziwych korzyści, a jedynie niepotrzebnie powodują u badanych stres.

W dodatku, jak argumentuje prof. Samani, negatywny wynik testu może dawać fałszywe poczucie bezpieczeństwa. - Posiadanie genów niosących "niskie ryzyko" nie oznacza "braku ryzyka" - podkreśla.

Jednak specjalista nie odżegnuje się całkiem od testów genetycznych. Według niego warto ich jednak używać, by określić, jaki wariant leczenia będzie najskuteczniejszy u danej osoby.
http://wiadomosci.onet.pl/1826570,16,testy_genetyczne_to_niepotrzebny_stres,item.html
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Mulesia

  • Gość
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #203 dnia: Październik 07, 2008, 09:25:34 pm »
Rozszczep wargi uwarunkowany genetycznie

Odkryto pierwszy popularny wariant genu silnie związany z wadą rozwojową - rozszczepem wargi - informuje najnowszy numer czasopisma "Nature Genetics".

Rozszczep wargi lub podniebienia to wada dotycząca około 1 na każde 700 żywych noworodków. Charakteryzuje się zaburzeniami w budowie twarzy.
(...)

PAP - Nauka w Polsce

bsz/

Całość:http://naukawpolsce.pap.pl/palio/html.run?_Instance=cms_naukapl.pap.pl&_PageID=1&s=szablon.depesza&dz=swiat&dep=265238&data=&lang=PL&_CheckSum=2137640234

Mulesia

  • Gość
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #204 dnia: Październik 09, 2008, 08:54:42 pm »
Toksyczna autoagresja
09-10-2008 01:03


Naukowcy z amerykańskiego szpitala Mayo Clinic donoszą o odkryciu mechanizmu rozwoju choroby Devica, tajemniczego schorzenia mylonego często ze stwardnieniem rozsianym. Zaproponowano także terapię, która może pomóc osobom cierpiącym na tę przypadłość.

Choroba Devica, zwana także jako zapalenie rdzenia kręgowego i nerwu wzrokowego (łac. neuromyelitis optica - NMO), swoim przebiegiem przypomina stwardnienie rozsiane. Oba schorzenia rozwijają się w wyniku autoagresji, czyli odpowiedzi immunologicznej organizmu skierowanej przeciwko własnym tkankom. W przypadku NMO może to prowadzić do szybko postępującej utraty wzroku oraz kontroli nad organami wewnętrznymi.
(...)
Autor: Wojciech Grzeszkowiak

Źródło: EurekAlert!

Całość: http://kopalniawiedzy.pl/Choroba-Devica-stwardnienie-rozsiane-glutaminian-mielina-neurony-neuron-rdzen-kregowy-nerw-wzrokowy-5864.html

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26223
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #205 dnia: Listopad 05, 2008, 07:53:22 am »
Defekt w genach, rak w płucach

Dwie genetyczne mutacje aż o 60 proc. zwiększają ryzyko rozwoju nowotworu – odkrył międzynarodowy zespół uczonych
Naukowcy uczynili kolejny krok, który zbliża do rozwikłania tajemnicy największego zabójcy wśród nowotworów. Na raka płuc umiera rocznie na świecie ponad milion osób.

Więcej
http://forum.darzycia.pl/vp146034.htm#146034
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26223
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #206 dnia: Listopad 06, 2008, 08:09:11 am »
Genetyka u drzwi
Margit Kossobudzka2008-11-06,
 
Dzisiejsze "Nature" otwierają dwa doniesienia z frontu sekwencjonowania ludzkich genomów.

Naukowcom udało się szybciej, dokładniej i, co nie bez znaczenia, taniej odczytać pełną listę genów anonimowego Nigeryjczyka z plemienia Yoruba oraz Azjaty, jednego z potomków chińskiej dynastii Han. Ile już razy słyszeliście, że indywidualne leczenie oparte na genetyce stoi u waszych drzwi? Tym razem to prawda.

http://wyborcza.pl/1,75476,5888211,Genetyka_u_drzwi.html
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26223
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #207 dnia: Listopad 08, 2008, 02:00:55 pm »
Znaleźli gen odpowiadający za groźną wadę serca

Naukowiec z Kielc razem z siedmioma naukowcami ze Śląska znaleźli gen odpowiadający za groźną wadę serca.

http://www.echodnia.eu/apps/pbcs.dll/article?AID=/20081017/ZDROWIE/693988349
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #208 dnia: Styczeń 16, 2009, 10:46:47 pm »
W rękach inżynierów ludzkich ciał

Być może za jakiś czas będziemy w stanie poważnie ograniczyć występowanie niektórych chorób genetycznych. Czy skorzystanie z tej szansy może być nieetyczne?

http://wyborcza.pl/1,75515,6165758,W_rekach_inzynierow_ludzkich_cial.html
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26223
Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #209 dnia: Marzec 15, 2009, 08:47:32 am »
Założyciel Google sfinansuje badania genetyczne nad chorobą Parkinsona


Siergiej Brin, współzałożyciel Google, zamierza wydać miliony dolarów na innowacyjne badania genetyczne choroby Parkinsona po tym, jak dowiedział się, że ma mutację, z którą związane jest wysokie ryzyko tej nieuleczalnej choroby mózgu.


Więcej na temat w wątku :

 'Choroba Parkinsona
http://forum.darzycia.pl/index.php?topic=2671.new#new
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Mulesia

  • Gość
Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #210 dnia: Maj 01, 2009, 08:50:41 pm »
Gen wyciszony drogą doustną
30-04-2009 07:00


Naukowcom z Uniwersytetu Massachusetts udało się wyciszyć ekspresję genu za pomocą krótkich cząsteczek RNA, zwanych krótkimi interferującymi RNA, podanych drogą doustną. To przełom w badaniach nad tą obiecującą techniką regulacji aktywności genów.
(...)
Niestety, nowa metoda działa wyłącznie na makrofagi - to one pocħłaniają siRNA i wykorzystują je, lecz nie są w stanie przekazać go innym komórkom. Pocieszająca jest jednak niezwykle wysoka wydajność interferencji RNA przeprowadzonej nową metodą. Do wyciszenia badanego genu wystarczała bowiem ilość siRNA od kilkunastu aż do pięciuset razy mniejsza, niż przy podaniu dożylnym.



Autor: Wojciech Grzeszkowiak

Źródło: PhysOrg

Całość:
http://kopalniawiedzy.pl/siRNA-RNAi-interferencja-RNA-MAP4K4-makrofag-makrofagi-zapalenie-stan-zapalny-7404.html

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26223
Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #211 dnia: Maj 02, 2009, 09:49:57 am »
30.04.2009 11:46
Zidentyfikowano kolejny gen odpowiedzialny za autyzm

Naukowcy wykryli odmianę genu występującą u 65 proc. dzieci autystycznych. Jest to kadheryna 10 (CDH10). Gen jest najbardziej aktywny w obszarach mózgu odpowiedzialnych za mowę i interpretowanie zachowań społecznych - informuje pismo "Nature".

Według badaczy CDH10 ma istotny wpływ na rozwój mózgu dziecka w okresie prenatalnym, a jego obecność zwiększa ryzyko autyzmu.

Badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Kalifornijskiego we współpracy z 30 placówkami badawczymi w USA objęły 3100 osób z 780 amerykańskich rodzin, w których urodziło się co najmniej dwoje autystycznych dzieci. To największe jak do tej pory badania nad autyzmem. Systematycznie wykonywane skanowanie DNA wykazało, że gen znajduje się na chromosomie 5.

Wnioski te zostały potwierdzone przez dr Hakona Hakonarsona z Children's Hospital of Pennsylvania. Przeprowadził on kolejne badania DNA, w których wzięło udział 1200 osób z rodzin dotkniętych autyzmem i 6500 zdrowych osób. Okazało się, że różnice genetyczne zaobserwowane u osób autystycznych mają związek z dwoma genami na chromosomie 5 - CDH9 i CDH10.

Analiza wpływu obu genów na rozwój mózgu wykazała dużą aktywność CDH10 w przedniej części kory mózgowej, przy minimalnej aktywności CDH9.

"To przełomowe odkrycie. Nie jest kwestią przypadku, że gen związany z autyzmem skoncentrowany jest w obszarach mózgu odpowiedzialnych za mowę i zdolność interpretowania interakcji społecznych. Z naszych obserwacji wynika, że CDH10 uaktywnia się już we wczesnej fazie rozwoju płodu i ma duży wpływ na rozwój mózgu" - mówi autor badań dr Daniel Geschwind.

Choć z autyzmem związanych jest bardzo wiele genów, naukowcy podkreślają, że dokładna analiza odmian, które mają wpływ na rozwój mózgu pozwoli na szybszą diagnozę i skuteczniejszą terapię dzieci autystycznych.
źródło
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26223
Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #212 dnia: Maj 27, 2009, 08:14:26 am »
Zagadka kobiety z brodą rozwiązana
Sławomir Zagórski2009-05-22,
 
Julią Pastraną bardzo interesowali się naukowcy. Dr Alexander Mott doszedł do wniosku, że jest ona krzyżówką człowieka i orangutana, i zachodził w głowę, dlaczego nie ma ogona

Nasze ciało pokryte jest mniej więcej milionem włosów. Każdy wyrasta ze struktury zwanej mieszkiem włosowym. Zdecydowana większość mieszków produkuje cieniutkie, bardzo krótkie włosy przypominające meszek brzoskwini. Jednak część z nich - szczególnie na głowie, pod pachami, w okolicy łonowej, a u mężczyzn także na twarzy, torsie, nogach - to grube, porządne twory. Martwimy się o nie, kiedy wypadają, ale czasem, kiedy jest ich wyraźnie za dużo, też nie budzi to naszego entuzjazmu, a wręcz szokuje.

Osobą, która jak mało kto miała okazję się o tym przekonać, była słynna kobieta z brodą - Julia Pastrana. Całe jej ciało pokrywały długie, gęste, czarne włosy.




Zabalsamowana Julia. Ubrana jest w swoją najpiękniejszą jedwabną sukienkę, którą sama wyszyła w kwiaty



Urodziła się w 1834 r. w Meksyku. Porzucona przez przerażoną jej wyglądem matkę trafiła do sierocińca w Culiacán. W wieku trzech lat znalazła schronienie na dworze gubernatora prowincji Sinaloa Pedra Sáncheza. Umysłowo rozwijała się znakomicie. Nauczyła się biegle trzech języków. Jak pisze Paulina Reiter w tekście niedawno publikowanym w "Wysokich Obcasach" (nr 36 z 2008 r.), Julia "uwielbiała czytać, haftować, śpiewać i tańczyć".

Po skończeniu 20 lat rozpoczęła karierę w USA jako atrakcja przenośnych pokazów. Jej nowojorski występ zapowiadał plakat treści: "Cudowna Hybryda lub Kobieta Niedźwiedź z meksykańskiej dziczy".

Pastraną bardzo interesowali się naukowcy. Dr Alexander Mott doszedł do wniosku, że Julia jest krzyżówką człowieka i orangutana, i zachodził w głowę, dlaczego nie ma ogona. Prof. Brainerd dowodził, że plemię Indian, z których pochodziła Julia, przypomina orangutany i że ci dzicy ludzie musieli mieć kontakty płciowe z małpami i niedźwiedziami. O tym, że Pastrana jest stuprocentowym człowiekiem, zaświadczył dopiero anatom z Bostonu Samuel Kneeland jr.

W 1857 r. Julię od jej amerykańskiego menedżera odkupił niejaki Theodore Lent, który uznał, że najwyższy czas na podbój Europy. Trzykrotnie w ciągu dnia wystawiano ją na widok publiczny jako "Baboon Lady" (Dama Pawiana) w londyńskiej galerii Regent.

Zainteresował się nią brytyjski ekspert od dziwolągów Francis Buckland, a także sam Karol Darwin. "Jej oczy były ciemne, głęboko czarne i wyraziste, powieki miały długie gęste rzęsy, jej rysy były po prostu odrażające" - opisał ją ten pierwszy. Z kolei zdaniem Darwina Pastrana "miała wyraźnie męską brodę i owłosiony łuk brwiowy (...), z powodu dodatkowych zębów jej wargi i szczęka były wysunięte, a twarz nabierała wyglądu przypominającego goryla".

Julia dostała się na łamy szacownego tygodnika "Lancet". W 1857 r. dr Laurence zamieścił na jego łamach tekst pt. "Krótki raport na temat owłosionej i brodatej kobiety".

Darwin i Laurence postrzegali ją jako wyjątkowy przykład atawizmu (czyli powtórnego wystąpienia cechy charakterystycznej dla odległych przodków - w tym wypadku nadmiernie bujnego owłosienia). Inni naukowcy, bo już nie sam Darwin, sądzili, że Julia to poszukiwane brakujące ogniwo pomiędzy małpami a człowiekiem.

20 marca 1860 r. Pastrana urodziła syna, którego ciałko również pokrywały gęste włosy. Sama zmarła cztery dni później.

Chorzy pod lupą

Niezwykła historia kobiety z brodą wcale się tu nie kończy. Zainteresowanych odsyłam do wspomnianego tekstu Pauliny Reiter.

Jeśli nawet ktoś ma niewielkie pojęcie o genach (dodajmy, że praca w "Lancecie" ukazała się na dobrych kilka lat przed odkryciem przez Mendla praw dziedziczenia), to jednak wpadnie na to, że skoro Julia urodziła nadmiernie owłosionego syna, najprawdopodobniej musiała przekazać mu tę szczególną cechę. Ba, ale co to konkretnie oznacza?

Musiało upłynąć niemal 150 lat od śmierci Pastrany, by naukowcy rozwiązali zagadkę. Dokonał tego zespół pod kierunkiem dr. Xue Zhanga z Chińskiej Akademii Nauk Medycznych, którego pracę publikuje dziś "American Journal of Human Genetics".

Chińczycy odnaleźli trzy rodziny, w których powtarzała się przypadłość, na którą cierpiała Pastrana. Lekarze określają dziś ową chorobę mianem wrodzonej, uogólnionej hipertrychozy (inaczej wrodzonego uogólnionego nadmiernego owłosienia, po ang. Congenital Generalized Hypertrichosis - w skrócie CGH). Wiadomo, że to nie jedna, lecz cała grupa chorób. Wspólne dla nich jest to, że włosy rosną na całym ciele i że nie jest to związane z zaburzeniami hormonalnymi (jak np. zupełnie inna przypadłość dotykająca kobiet zwana hirsutyzmem).

Jedną z odmian CGH jest CGHT
(Congenital Generalized Hypertrichosis Treminalis). W tym przypadku ciało chorych pokryte jest w różnym stopniu gęstym, ciemnym włosem. Ich dziąsła mogą czasem być przerośnięte, głowa nieproporcjonalnie duża, twarz zniekształcona (szeroki, płaski nos), stwierdza się też nieprawidłowości w uzębieniu. Wszystkie dane wskazują na to, że Julia Pastrana to pierwszy naukowo opisany przypadek CGHT na świecie.

W trzech odnalezionych dosłownie jak igła w stogu siana rodzinach (- W całych Chinach wiadomo o istnieniu ok. 30 takich osób - mówi "Gazecie" dr Zhang) doszukano się 22 chorych na CGHT w czterech pokoleniach. Od 16 spośród nich można było pobrać krew do badań. U wszystkich udało się odnaleźć podobny genetyczny defekt. Wystąpił on na jednym z ramion chromosomu 17., w miejscu określanym symbolem 17q24.2-q24.3 (u żadnego ze zdrowych członków rodziny zmiany takiej nie zauważono).

Defekt ów polegał na wypadnięciu małego fragmentu DNA (różnej długości u każdej z trzech badanych rodzin) obejmującego od czterech do ośmiu genów. Genetycy określają taką zmianę jako "mikrodelecja". Dziedziczyła się ona zgodnie z prawami Mendla i była dominująca (tzn. wystarczyła jedna nieprawidłowa kopia DNA, by cecha się ujawniła).



Zabalsamowana Julia

Dr Zhang przebadał jeszcze jednego chorego - 31-letniego mężczyznę określonego jako K.K. Opisano go jako jednego z najbardziej owłosionych ludzi znanych nauce (aż 96 proc. jego ciała pokrywały gęste, czarne, długie na ponad 5 cm (!) włosy). Głowa mężczyzny była nieproporcjonalnie duża, zęby wyrzynały się późno, zgryz miał wyraźnie nieprawidłowy. Operowano go, by poprawić zdeformowany nos i przerośnięte dziąsła. To właśnie on zdaniem naukowców wyglądem najbardziej przypominał słynną kobietę z brodą.

Co ciekawe, rodzice K.K. wyglądali zupełnie normalnie, co znaczy, że zmiana u niego pojawiła się zupełnie niespodziewanie. Porównanie jego DNA z DNA rodziców wskazało, że tak jest w istocie. Zmiana dotyczyła dokładnie tego samego fragmentu 17. chromosomu, tym razem była to jednak nie mikrodelecja, lecz tzw. mikroduplikacja. Innymi słowy, z DNA nic nie wypadło, za to pewien jego fragment się powielił, a na dodatek odwrócił.

- Nie mamy najmniejszych wątpliwości, że nadmierne owłosienie typu CGHT to choroba genetyczna - podkreślają autorzy pracy. Teraz pozostaje rozwiązanie kolejnej zagadki - jaki jest dokładny mechanizm choroby. Jaki gen/geny się „psują” i co dzieje się w komórkach na poziomie molekularnym. Badacze spekulują, że może chodzić o „podkręcenie” genu SOX9 w komórkach macierzystych mieszka włosowego, co skutkuje nieograniczonym, masowym wzrostem włosów.

- Myśleliście o zbadaniu próbki DNA samej Julii Pastrany? - pytam dr. Zhanga.

- Nie zrobiliśmy tego, ale byłoby to rzeczywiście bardzo ciekawe - odpowiada naukowiec.

Są na to szanse. Zabalsamowana mumia Julii podróżowała jeszcze długo po świecie, by ostatecznie spocząć w wielkim szklanym sarkofagu w Szpitalu Narodowym w Oslo. Zanim tam trafiła norwescy akademicy pobrali z jej ciała skrawek umożliwiający badania DNA.


Źródło: Gazeta Wyborcza



Najbrzydsza kobieta świata
Paulina Reiter*2008-09-14, ostatnia aktualizacja 2008-09-15 11:07
 
Julia Pastrana otrzymała ponad 20 propozycji małżeńskich, które odrzuciła bez wahania. Żaden mężczyzna nie był wystarczająco bogaty
http://kobieta.gazeta.pl/wysokie-obcasy/1,53662,5688921,Najbrzydsza_kobieta_swiata.html

http://kobieta.gazeta.pl/wysokie-obcasy/51,53662,5688921.html?i=0
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26223
Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #213 dnia: Sierpień 03, 2009, 09:45:32 am »
Gen "od" cukrzycy ma związek z małą masą noworodków


Dzieci z wariantem genu zwiększającego ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2 mają predyspozycje do tego, by rodziły się małe - wynika z amerykańskich badań, o których informuje pismo "Diabetes".

Wiele wcześniejszych badań wskazywało, że dzieci, które rodzą się małe są w przyszłości bardziej narażone na wiele różnych schorzeń, m.in. na cukrzycę typu 2. Podłoże tego związku nie zostało jednak dobrze poznane.

Naukowcy ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii oraz z Wydziału Medycyny Uniwersytetu Stanu Pensylwania sprawdzali, czy istnieje zależność między masą ciała dziecka po urodzeniu, a wariantami 20 genów predysponujących do cukrzycy typu 2. Badaniami objęto grupę 5 tys. 465 dzieci rasy białej.
Okazało się, że wariant jednego z genów o skrótowej nazwie CDKAL1 był silnie związany z małą masą ciała po urodzeniu - występował on częściej u tych dzieci, które urodziły się małe. - To dość niezwykłe, że jeden gen wpływa na procesy zachodzące w życiu płodowym oraz na predyspozycje do choroby w późniejszym życiu - komentuje prowadzący badania dr F.A. Grant.

Dokładny mechanizm, który za to odpowiada nie jest dobrze znany. Naukowcy podejrzewają jednak, że wariant CDKAL1 może powodować zmniejszone wydzielanie insuliny, która jest ważnym czynnikiem wzrostu dla płodu. Dlatego dzieci posiadające go, rodzą się mniejsze.

Obniżona produkcja insuliny może też zwiększać predyspozycje do zachorowania na cukrzycę typu 2 w dorosłym życiu. To zaburzenie w metabolizmie glukozy jest spowodowane spadkiem wrażliwości tkanek organizmu na insulinę.

Na cukrzycę typu 2 narażone są przede wszystkim osoby otyłe i mało aktywne fizycznie. Schorzenie rozwija się przeważnie u dorosłych w średnim i starszym wieku, ale ostatnio coraz częściej jest diagnozowane u dzieci.

Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #214 dnia: Sierpień 19, 2009, 12:11:00 pm »
To może być prawdziwy przełom. Izraelscy naukowcy udowodnili właśnie, że jest możliwe sfabrykowanie próbek opartych na DNA. Stawia to pod znakiem zapytania wszystkie sprawy sądowe, w których DNA było wykorzystywane jako główny dowód - pisze amerykański dziennik "New York Times"....DNA można sfabrykować
UDOWADNIAJĄ IZRAELSCY NAUKOWCY

Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26223
Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #215 dnia: Grudzień 21, 2009, 08:19:35 am »
Gen powiązano z postaciami upośledzenia umysłowego

Wariant genu, który może odpowiadać za niektóre postacie opóźnienia w rozwoju umysłowym, zidentyfikowali naukowcy z międzynarodowego zespołu. Informację na ten temat publikuje pismo "American Journal of Human Genetics".

Gen nosi skrótową nazwę TRAPPC9 i jak komentuje prowadzący badania dr John B. Vincent z Centrum Uzależnień i Zdrowia Psychicznego w Toronto, jego zmutowany wariant może mieć związek z setkami tysięcy przypadków upośledzenia umysłowego na całym świecie. Chodzi jednak o upośledzenia nie będące elementem jakiegoś szerszego zespołu zaburzeń medycznych czy rozwojowych. Szacuje się, że stanowią one nawet 50 proc. wszystkich przypadków niepełnosprawności umysłowej.

Związane z nimi geny bardzo trudno identyfikować, ze względu na brak duże zróżnicowanie objawów między pacjentami. Dotychczas znaleziono ich zaledwie 5 i większość z nich odpowiadała za upośledzenie w jednej rodzinie.

Wariant genu TRAPPC9 jest szóstym w kolejności. Leży on na jednym z 22 chromosomów, które nie determinują płci - tzw. chromosomów somatycznych, albo autosomów. Mutacja tego genu powoduje, że zapisane w nim białko powstaje w skróconej wersji, co zakłóca funkcjonowanie komórek nerwowych (przede wszystkim powstawanie połączeń między nimi) oraz rozwój mózgu, zwłaszcza istoty białej.

Naukowcy pod kierunkiem dr. Vincenta zidentyfikowali i zlokalizowali gen badając dużą rodzinę pakistańską, której przynajmniej siedmiu członków miało upośledzenie umysłowe niezwiązane z żadnym zespołem chorobowym. Później, tę samą mutację znaleziono również u osób należących do jednej rodziny z Iranu.

Odkrycie to potwierdzają dwie inne prace niezależnych zespołów badaczy - jedna na rodzinie z Tunezji a druga na rodzinie arabsko-izraelskiej - które ukazały się w tym samym wydaniu pisma "American Journal of Human Genetics".

W przyszłości naukowcy planują się skoncentrować nad badaniem roli prawidłowej wersji genu TRAPPC9 w funkcjonowaniu mózgu oraz na poszukiwaniu innych genów związanych z upośledzeniem umysłowym. Pozwoli to lepiej diagnozować i leczyć te zaburzenia, a może nawet skutecznie im zapobiegać, podkreślają.

Niepełnosprawność intelektualna dotyka ok. 2 proc. światowej populacji, częściej mężczyzn niż kobiety. Jest to grupa zaburzeń rozwojowych, które charakteryzują się obniżeniem ogólnej sprawności umysłowej oraz zdolności adaptacji w środowisku.
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26223
Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #216 dnia: Luty 12, 2010, 10:51:05 pm »
Odkryto genetyczne podłoże jąkania
Autor: PAP. Fot.: www.sxc.hu

Choć już dawno zauważono, że jąkanie może być dziedziczone, dopiero teraz naukowcom udało się zidentyfikować geny, które mogą stać za tym problemem.


http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/60266
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26223
Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #217 dnia: Luty 16, 2010, 04:23:01 pm »
Starość w genetycznym spadku

aw2010-02-15,
Wiek biologiczny nie zawsze idzie w parze z metryką. Ta popularna wiedza właśnie zyskała naukową podstawę.


W ostatnim "Nature Genetics" naukowcy z University of Leicester oraz londyńskiego King's College donoszą o zidentyfikowaniu pierwszego wariantu genu (allelu) wpływającego na to, jak szybko się starzejemy. U tych, którzy odziedziczyli "najgorszą" wersję pewnego fragmentu DNA, tempo biologicznego starzenia się jest wyższe niż u reszty populacji.

Opisywany kawałek DNA obejmuje swoją sekwencją fragment białka telomerazy. Ta ostatnia to enzym zaangażowany w regulację długości telomerów - powtarzalnych sekwencji DNA na końcach chromosomów skracających się z każdym podziałem komórki i będących tym samym dobrym wskaźnikiem jej biologicznego wieku.

Osoby mające opisaną przez autorów pracy feralną wersję genu mają w telomerach taki ubytek, jaki w normalnych komórkach tworzy się po upływie blisko czterech lat. Mogą też być bardziej podatne na czynniki ryzyka (brak ruchu, palenie, otyłość), związane z zapadaniem na choroby wieku podeszłego.


Źródło: Gazeta Wyborcza
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26223
Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #218 dnia: Luty 11, 2012, 11:53:14 pm »
Wiesz, jak działa DNA? To dopiero połowa historii!
  .Karolina Głowacka TOK FM
05.02.2012

DNA to nie wszystko w procesie dziedziczenia. Jest jeszcze coś. Bada to epigenetyka, "nadgenetyka". Nauka o dziedziczeniu instrukcji obsługi genów.

http://wiadomosci.gazeta.pl/wiadomosci/1,114885,11091742,Wiesz__jak_dziala_DNA__To_dopiero_polowa_historii_.html
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #219 dnia: Czerwiec 07, 2012, 09:16:12 pm »

http://wiadomosci.onet.pl/swiat/odczytano-genom-plodu-ludzkiego-na-podstawie-badan,1,5154493,wiadomosc.html
Odczytano genom płodu ludzkiego na podstawie badań DNA rodziców.


Uczeni w USA odczytali cały genom płodu ludzkiego używając do tego próbek krwi ciężarnej kobiety i śliny ojca dziecka - podał "New York Times" streszczając wyniki badań z periodyku Science Translational Medicine. Może to mieć poważne implikacje etyczne.


Genom został odtworzony przez naukowców z University of Washington, którzy wykorzystali do tego celu nową metodę szybkiego sekwencjonowania DNA i specjalne sposoby obliczeń.


Pozwoli to rodzicom poznać całkowity plan genetyczny nienarodzonego jeszcze dziecka i wykryć u niego tysiące ewentualnych schorzeń genetycznych.


Jak zauważa "NYT", może to prowadzić do trudnych dylematów etycznych, ponieważ należy liczyć się wtedy ze wzrostem liczby aborcji.


Na razie, jak podkreślają eksperci, procedura odczytywania genomu płodu na podstawie próbek DNA od rodziców jest niezmiernie kosztowna - szacuje się jej koszt na 20-50 tysięcy dolarów. Nie daje także zbyt dokładnych rezultatów.


Koszt sekwencjonowania DNA szybko jednak spada i rośnie dokładność procedury. Naukowcy oceniają, że w ciągu 3-5 lat będzie praktycznie szerzej dostępna.


Dotychczas sekwencję DNA nienarodzonego dziecka określano na podstawie komórek samego płodu, co łączy się z pobraniem próbek z tkanki łożyska. Jest to jednak procedura inwazyjna pociągająca za sobą pewne ryzyko poronienia.


(KK)

Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline zija

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 433
    • http://dzieciom.pl\4687
Rewolucja w genetyce? Kontrowersyjne badania
« Odpowiedź #220 dnia: Październik 27, 2012, 10:54:03 pm »

http://wiadomosci.onet.pl/nauka/rewolucja-w-genetyce-kontrowersyjne-badania,1,52http://republika.pl/blog_vd_4608905/6936700/tr/snieg_1_.jpg88516,wiadomosc.html

 
 
fot. Getty Images
Badania naukowe, które prowadzą do wypracowania metod mających na celu wyeliminować choroby mitochondrialne u dzieci, mogą dać nieoczekiwany efekt. Ludzie mogliby wówczas mieć troje genetycznych rodziców - informuje "The Economist".

"Czy to możliwe, aby dzieci miały troje rodziców?" - to pytanie jako pierwszy zadaje naukowy tygodnik "Nature" w publikacji Shoukhrata Mitalipova i jego kolegów z Uniwersytetu w Oregonie (USA). Okazuje się, że tak, ponieważ wyniki badań tych naukowców wskazują, że możliwe jest, aby dziecko miało jednego biologicznego ojca i dwie biologiczne matki.

To wszystko jest możliwe, ponieważ wkład genetyczny matki w geny swojego dziecka jest podzielony na dwie części. Dojrzałe komórki rozrodcze: komórki jajowe i plemniki, posiadają po 23 chromosomy tak, aby po ich połączeniu nowy organizm posiadał ich 46. Jak jednak wiadomo, kobieta przekazuje swojemu potomstwu również tzw. mitochondrialny DNA.

Mitochondria dziedziczone są niemal wyłącznie w linii matczynej, ponieważ te pochodzące od ojca są niszczone. Zatem choroby mitochondrialne spowodowane mutacjami w genomie mitochondrialnym dziedziczy się po matce, natomiast zapada na nie potomstwo obu płci. Stąd też wniosek naukowców, że możliwe będzie, aby dzieci posiadały dwie matki. Jedną, która przekaże jądrowy DNA i drugą, która przekaże mitochondrialny.

Możliwe byłoby wówczas wyeliminowanie prawdopodobieństwa, że dziecko urodzone z takiej kombinacji genów urodzi się chore.

Badania naukowców trwają. Jak do tej pory udało się to sprawdzić na innych gatunkach, a obecnie zaczyna się etap testowania tej możliwości na ludziach. Dotychczas udało się zapłodnić 3/4 z komórek jajowych, na których przeprowadzono ten skomplikowany eksperyment.

Eksperci uważają jednak, że zanim ten eksperyment zostanie rutynową medyczną procedurą, minie jeszcze sporo czasu. W tym przypadku pojawia się też wiele wątpliwości natury moralnej, które może być trudno rozwiać.

(economist.com, Onet/KK)
kamila 22l porażenie mózgowe  i epi wygasła

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #221 dnia: Marzec 20, 2013, 12:12:28 am »

http://odkrywcy.pl/kat,111396,title,Madre-dziecko-tylko-z-madrych-rodzicow,wid,15425970,wiadomosc.html?smg4sticaid=610428
Mądre dziecko tylko z mądrych rodziców?


Dużą część naszej inteligencji dziedziczymy po rodzicach – wynika z najnowszych badań genetycznych. Ta wiedza być może pomoże lepiej zrozumieć, skąd się bierze opóźnienie w rozwoju intelektualnym u niektórych dzieci.


Zespół naukowców pod kierownictwem dra Bebena Benyamina z Uniwersytetu w Queensland przeanalizował wyniki testów na inteligencję oraz badań DNA 18 tys. dzieci w wieku od 6 do 18 lat. Badani pochodzili z Australii, Wielkiej Brytanii, Nowej Zelandii i Stanów Zjednoczonych


– Wykazaliśmy, że od 20 do 40 proc. różnic we wskaźniku IQ u dzieci wynika z uwarunkowań genetycznych – powiedział dr Benyamin. Oznacza to, że nasz rozwój intelektualny w dużej mierze zależy od tego jak inteligentni są nasi rodzice.


Naukowcom nie udało się jednak powiązać procesu dziedziczenia IQ z jednym konkretnym genem. Ich zdaniem na naszą inteligencję ma wpływ bardzo wiele czynników. Odkryli jednak, że gen FNBP1L, który wcześniej uznano za warunkujący inteligencję u osób dorosłych, ma również bardzo duży wpływ na rozwój intelektualny dzieci.


Dalsze badania na większej i bardziej różnorodnej grupie pozwolą lepiej poznać proces dziedziczenia inteligencji. Zdaniem dra Benyamina wiedza ta może pomóc dzieciom opóźnionym w rozwoju intelektualnym. Być może uda się znaleźć sposób, aby leczyć to zaburzenie.


A co z pozostałymi 60 proc. inteligencji?


Choć wydawać by się mogło, że dzieci rodziców o niskim poziomie IQ powinny być głupsze, to należy pamiętać, że 60-80 proc. naszej inteligencji zależy od nas samych. Dlatego osoby, które przykładały się do własnego rozwoju umysłowego od najmłodszych lat mogą w dorosłym życiu osiągać lepsze wyniki w testach IQ od ludzi, którym dość dobry poziom intelektualny zapewniły geny.


Jak pomóc dziecku rozwinąć inteligencję? Na rynku istnieje wiele zabawek i gier, które zostały stworzone właśnie z myślą o rozwoju intelektu. Również muzyka klasyczna wpływa na różne typy inteligencji. Rozwija wyobraźnię i niestandardowe myślenie, a także poprawia zdolności matematyczne i językowe. Dzieci rozwijają się także, gdy rodzice czytają im książki.


Dorośli również mogą zadbać o swój iloraz inteligencji. Jest na to kilka sposobów:
Świeże powietrze – spacery, sport, ale także przewietrzenie pomieszczenia, gdzie pracujemy i śpimy. Mózg pracuje wtedy znacznie wydajniej.
Czytanie książek – od dawna wiadomo, że warto czytać. Nie tylko dzieciom. Musi to jednak być książka w wersji papierowej. Komputery męczą nasze oczy, co sprawia, że czytamy mniej wnikliwie.
Krzyżówki, sudoku, szachy, gry – niezastąpione rozrywki osób na emeryturze okazują się być bardzo skuteczne w kształtowaniu inteligencji. Kilka krzyżówek dziennie i inteligencja wzrasta.
Sen – prawidłowa ilość snu jest konieczna dla psychicznej i fizycznej równowagi.
Brak telewizji – nie od dziś wiadomo, że telewizja nie ma dobrego wpływu na nasze zdrowie. Na dodatek zmniejsza inteligencję!
Zdrowa dieta – spożywanie zbilansowanych posiłków o odpowiednich porach również jest ważne dla mózgu. Regularny tryb życia to podstawa. Nie może to jednak oznaczać rutyny, bo nuda zabija inteligencję!
AB/mnd, WP.PL


Dowiedz się więcej: Co dziedziczymy po rodzicach?
http://odkrywcy.pl/gid,14007383,title,Co-dziedziczymy-po-rodzicach,galeriazdjecie.html



Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #222 dnia: Marzec 20, 2013, 12:14:13 am »

http://odkrywcy.pl/gid,14007383,title,Co-dziedziczymy-po-rodzicach,galeriazdjecie.html
Co dziedziczymy po rodzicach?





Co dziedziczymy po jednym z rodziców?
Na lekcjach biologii uczymy się, że dziecko w momencie zapłodnienia dostaje DNA zarówno od ojca, jak i od matki. Rozdział genów nie jest jednak równy. Niektóre z nich otrzymujemy tylko od jednego z rodziców. Czasami jest to wyjątkowy kolor włosów, kręcone rude loki lub też schorzenia i różnego rodzaju predyspozycje do ciężkich chorób.


Trochę od mamy, trochę od taty
Gdy dochodzi do zapłodnienia, to jest kiedy komórka jajowa łączy się z plemnikiem, materiał genetyczny zawarty w jądrach tych komórek „zlewa się”. Nie następuje to jednak przypadkowo. Ze wszystkich 46 chromosomów ojca i matki do gamet (komórek jajowych i plemników) w trakcie mejozy (podział komórki skutkujący powstaniem komórek płciowych) trafia połowa z nich. Jest to bardzo ważne, ponieważ w trakcie zapłodnienia, połączone komórki muszą stworzyć zygotę o liczbie chromosomów 46 (23 pary). Genom rozwijającego się zarodka składa się zatem z genów, zbudowanych z jednego allelu pochodzącego od matki i jednego od ojca.


Po kim kolor włosów?
To, jakie "połówki genu" (allele) otrzymamy, w przypadku większości cech skutkuje zasadniczymi konsekwencjami na całe życie. W przypadku allelu dominującego, już jedna jego kopia (czyli otrzymana od jednego z rodziców) wystarczy, by uwidoczniła się dana cecha. Tak jest, między innymi, z ciemnym kolorem włosów, dołeczkami w policzkach, dłuższym od pierwszego drugim palcem u stopy, brązowymi oczami czy też kręconymi włosami.


Z kolei allele recesywne ujawniają się w naszym ciele tylko wówczas, kiedy występują w dwóch kopiach. Bywa, że nawet gdy ojciec jest brunetem, a mama blondynką, dziecko może mieć złote włosy. Czy zawdzięcza tę cechę tylko mamie? Nie. W przekazanym od taty genie ukryty jest także allel odpowiedzialny za jasne włosy. U niego jednak jest on maskowany. Tak samo jest w przypadku jasnych oczu (niebieskie, zielone), prostych włosów czy też wąskich ust.


Po kim płeć?
Wiadomo, że geny, które otrzymujemy zbudowane są z alleli pochodzących z chromosomów obojga rodziców. Przypadek chromosomów płciowych, czyli X i Y, jest w tym względzie wyjątkowy. Od matki uzyskujemy zawsze chromosom X wraz z jego genami, a od ojca - albo X albo Y (wraz z pulą genów w nich obecną). To, który z nich otrzymamy, decyduje o naszej płci.


Dziewczynki dziedziczą swoją płeć zarówno po swojej mamie, jak i po tacie dokładnie w 50 proc. - jeden chromosom X od mamy, jeden chromosom X od taty.


Chłopcy zawdzięczają bycie mężczyzną tylko i wyłącznie ojcom, którzy przekazują im swoje unikalne chromosomy Y. Mamy bowiem ich nie mają.


Po kim grupa krwi?
Czasy, w których sądzono, że krew otrzymujemy w magiczny sposób jedynie po ojcu są za nami. Już od kilkudziesięciu lat znane są dokładne mechanizmy dziedziczenia grupy krwi. Powstająca już u płodu grupa krwi zależy od połączenia się alleli (wersji genu) recesywnych bądź dominujących. Fakt ten tłumaczy dlaczego dziecko może mieć grupę krwi odmienną od grupy krwi swoich rodziców. W uproszczeniu można jednak powiedzieć, że typ krwi dziedziczymy po obojgu rodziców. Choć nie jest tak w każdym przypadku.


Kiedy para o grupach krwi AB i 0 spłodzi potomstwo, zawsze będą mieli dzieci albo z grupą krwi A albo B, tak jakby gen osoby z grupą O „nie liczył się” w dziedziczeniu. Bywa także, że rodzice, u których stwierdza się grupę krwi A, mają dziecko o grupie 0.


Po kim się łysieje?
Łysienie to jeden z mniej przyjemnych procesów, który towarzyszy ponad połowie mężczyzn po 50. roku życia, ale także młodszym panom, a niekiedy również i kobietom. Najczęstsza forma tej przypadłości to tzw. łysienie androgenowe, które spowodowane jest działaniem męskich hormonów płciowych. Jeden z nich - dihydrotestosteron (pochodna testosteronu powstała na skutek działania enzymu 5-alfa reduktazy) łączy się z receptorami obecnymi w obrębie mieszków włosowych i uszkadza je. W efekcie, zniszczenie tych struktur uniemożliwia odrastanie włosów.


Gen, który obecny jest na żeńskim chromosomie płciowym X, odpowiedzialny jest za charakterystyczne mutacje w receptorach mieszków włosowych. Mutacje te powodują, że receptory zbyt intensywnie oddziałują z androgenami. W konsekwencji, już małe stężenie dihydrotestosteronu wywołuje szybką utratę owłosienia. Chromosom X dziewczynki otrzymują bądź od ojca bądź od matki, a chłopcy tylko od matki, tym samym mogą utracić dość szybko włosy, nawet jeżeli ich mama nie borykała się z łysieniem.


Czy na starość też ogłuchnę?
Geny osób cierpiących na jeden z rodzajów głuchoty, pochodzą tylko od matek - genami tymi są wadliwe wersje dwóch spośród trzynastu genów mitochondrialnych - MT-RNR1 oraz MT-TS1. Te odcinki DNA zawierają instrukcje do produkcji specjalnych białek, które biorą udział w syntezie RNA.


Wady tych fragmentów przyczyniają się do częściowej lub całkowitej utraty słuchu, szczególnie u osób przyjmujących antybiotyki z grupy aminoglikozydów (streptomycyna, gentamycyna, neomycyna). Typ „mitochondrialnej” głuchoty nie objawia się żadnymi innymi symptomami, jak to często ma miejsce w innych typach wad słuchu.


Moja mama miała raka? Czy ja też będę go mieć?
Niektóre z fragmentów DNA są wyjątkowo podatne na mutacje. Mimo że, nie wszystkie zmiany w ich obrębie są dziedziczone, bywa, że od jednego z rodziców otrzymujemy predyspozycje do pojawienia się niektórych z nich.


Istnieją pewne doniesienia naukowe, że niektóre spośród genów zlokalizowanych w mitochondrialnym DNA są bardziej narażone na pojawienie się zmian (mutacji). Tę „podatność” dziedziczymy po matce, tak samo jak i jej mitochondrialne DNA. Mutacje w obrębie tych genów leżą u podłoża nowotworów tkanki nabłonkowej (rak piersi, rak jelita, rak żołądka). Inne mutacje mogą również przyczynić się do rozwoju białaczki lub chłoniaków.


Na to chorują tylko mężczyźni
Doniesienia o przypadkach hemofilii pochodzą już ze starożytności. Szybko zorientowano się, że choroba ta jest przekazywana z pokolenia na pokolenie i że chorzy to w większości mężczyźni. Nauka zdołała wyjaśnić tę tajemniczą chorobę jednak dopiero w XX wieku.
Tak jak w przypadku łysienia, mutacje, pojawiające się w określonych genach kodujących czynniki krzepnięcia krwi, pojawiają się zarówno u kobiet jak i u mężczyzn. Jako że, geny te są zlokalizowane na chromosomie X, kobiety chorują niezwykle rzadko, ponieważ dodatkowy chromosom X “maskuję” mutację w wadliwym drugim chromosomie.


Rybia łuska
Innym przykładem genu, który jest zlokalizowany na chromosomie płci X to tzw.STS. STS koduje białko enzymatyczne o nazwie sulfatazy steroidowej. Wadliwy STS, który ma w sobie mutację, jest przyczyną jednej z bardziej poważnych chorób skóry - ichtiozy sprzężonej z chromosomem X, objawiającej się bolesną, pękającą skórą i wysuszonym naskórkiem. Badania genetyczne udowodniły, że dziedziczenie wadliwego genu chorzy na ichtiozę „zawdzięczają” swoim matkom, które są nosicielkami mutacji w obrębie STS. Najczęściej chorują mężczyźni – choroba występuje z częstością od 1/2000 urodzeń do 1/6000 urodzeń chłopców. Kobiety rzadko chorują, ponieważ mają zapasową, zdrową kopię genu STS na drugim chromosomie X. Mężczyźni, jako heterozygoty XY nie mają takiego „koła ratunkowego” i w efekcie rozwija się u nich to schorzenie.

Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #223 dnia: Marzec 27, 2013, 11:34:55 pm »
Eugenika XXI wieku_Chiny chcą tworzyć doskonałe, genialne dzieci.






http://nt.interia.pl/raport-medycyna-przyszlosci/medycyna/news-chinscy-geniusze-z-probowki,nId,946718
Chińscy geniusze z probówki


Chińscy naukowcy chcą, by w Państwie Środka rodziły się tylko nadzwyczaj inteligentne dzieci. Po co temu supermocarstwu armia geniuszy?





Każdego dnia w Chinach zostaje porwanych ok. 190 dzieci, ale tylko 1 proc. z nich wraca do domu. Są uprowadzane nie dla okupu, ale na handel. Część z nich jest niewolniczo traktowana, choć duży odsetek dzieci jest przemycany do "normalnych" rodzin. Rodzice, którzy nie mogą mieć własnego potomstwa, takowe najzwyczajniej w świecie kupują. Wiele wskazuje na to, że dzięki inżynierii genetycznej już niebawem ten proceder przestanie istnieć. Każdy będzie mógł mieć dziecko, a na dodatek tak inteligentne, jak sobie tego zapragnie.
Geniusz na zamówienie
Pomysł hodowania dzieci z nad wyraz wysokim IQ nie jest niczym nowym, ale dopiero teraz ktoś faktycznie chce tego dokonać. Odważyć ma się zespół naukowców z jednego z najlepszych na świecie ośrodków badań genetycznych - Beijing Genomics Institute (BGI) w Shenzhen. Eksperymenty tam przeprowadzane mogą mieć olbrzymie znaczenie nie tylko dla Chin, ale i całej ludzkości. Są jednak wyjątkowo kontrowersyjne, bowiem zakładają selekcję genetyczną ludzkich zarodków i utrzymywanie przy życiu tylko tych, z pożądanymi genami.
Świat z niepokojem obserwował niedawne badania BGI, podczas których chińscy naukowcy pobrali próbki DNA od 2000 najinteligentniejszych ludzi na świecie. Pozyskane genomy zostały prześwietlone w poszukiwaniu alleli odpowiedzialnych za ponadprzeciętną inteligencję wybranych jednostek. Jak podają dziennikarze magazynu "Vice", cel nie został jeszcze osiągnięty, ale jedynie kwestią czasu jest zanim przeciętny poziom inteligencji wzrośnie o 5-15 punktów IQ. W praktyce oznacza to, że zaledwie za kilka pokoleń, Chińczycy będą dysponować własną armią geniuszy.


- Ten pozornie nieduży wzrost w praktyce może mieć ogromne znaczenie. Nawet skok średnio o 5 punktów IQ przynosi potężne różnice w kwestiach ekonomicznej produktywności oraz konkurencyjności całego kraju. Przekłada się to na ilość patentów wpływających do chińskich urzędów, zaangażowanie tamtejszych firm w światowej gospodarce oraz stopień ich innowacyjności - wyjaśnił Geoffrey Miller, psycholog ewolucyjny z Uniwersytetu Nowojorskiego.
Miller także został wybrany do grupy 2000 osób, od których pobrano DNA dla polepszenia inteligencji Chińczyków.
W sklepie z zarodkami
Po identyfikacji alleli określających ludzką inteligencję, naukowy będą w nowo poczętych in vitro organizmach. Zarodki biorące udział w programie będą poddawane tzw. przedimplantacyjnej diagnostyce genetycznej (PGD), co w praktyce oznacza przegląd wszystkich pozyskanych z danego materiału genetycznego i wybranie "tego właściwego". Dopiero wtedy będzie dochodziło do implantacji zygoty w macicy pacjentki i kontynuacji ciąży.
- Naukowcy będą mogli pobrać od ciebie próbkę nasienia, od twojej żony komórkę jajową, a następnie w warunkach in vitro doprowadzić do zapłodnienia. Powstałe zarodki będą testowane pod kątem inteligencji, a do implantacji zostanie wybrany ten najmądrzejszy - powiedział Miller.


Miller zapewnia, że w przypadku PGD nie dochodzi do żadnego genetycznego wzmocnienia otrzymanych zarodków, a zwyczajnej selekcji najlepszego osobnika. Przy tradycyjnie prowadzonej ciąży i tak istnieje szansa, że danej parze urodziłoby się konkretne dziecko. Co prawda jest ona nikła, ale wystarczająca by odeprzeć każdy atak niezadowolonych etyków.
- Gdyby twoja żona urodziła setkę dzieci, jedno z nich byłoby najmądrzejsze. I właśnie to "najlepsze" dziecko rodzi się przy pomocy naukowców - tłumaczył Miller.
Jeżeli opisany proces faktycznie zostanie przeniesiony do rzeczywistości, to w Chinach będą rodzić się tylko wyjątkowo inteligentne dzieci. To z czasem zaowocuje masowym podniesieniem się średniego IQ o kilka wspomnianych wcześniej punktów.
Sapere aude


Dla światowej nauki, genetyczna selekcja tworzonych zarodków nie jest niczym niezwykłym. Podobne badania prowadzą zarówno Amerykanie, jak i Europejczycy. To jednak Chińczycy są pionierami w tej dziedzinie, głównie ze względu na zupełnie inne podejście kulturowe i luźne traktowanie zachodnich norm etycznych. Dla Europejczyków wspomniane eksperymenty są "zabawą w Boga" i przywołują skojarzenia z nazistowską eugeniką. Chińscy uczeni nie mają tego problemu.
- Zachodnia genetyka jest daleko w tyle za Chinami. Mamy te same możliwości techniczne, te same umiejętności, ale w Państwie Środka eksperymenty naukowe są przeprowadzane na znacznie większą skalę. Wszystko dlatego, że Europejczycy i Amerykanie mają mnóstwo ideologicznych uprzedzeń pokroju "nie powinniśmy igrać z naturą, nie powinniśmy bawić się w Boga". Zapytane o stosowanie inżynierii genetycznej u zarodków, amerykańskie społeczeństwo będzie podzielone. W Chinach 95 proc. ludności odpowie, że chce mieć zdrowsze, szczęśliwsze i mądrzejsze dzieci udoskonalone dzięki genetyce. Między tymi rejonami świata istnieje ogromna różnica kulturowa - zakończył Miller.


Łatwo przewidzieć, że wykorzystanie inżynierii genetycznej do otrzymywania ponadprzeciętnie inteligentnych dzieci, to dopiero początek. Embriony z czasem będą poddawane selekcji w poszukiwaniu idealnego garnituru genów. Przy życiu będą pozostawiane zygoty, z których będą mogły powstać dzieci o ponadprzeciętnej sile, anielskiej urodzie czy nietuzinkowej zręczności. Tak oto rodzi się eugenika XXI wieku.
Marcin Powęska(Interia)

Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26223
Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #224 dnia: Czerwiec 24, 2013, 11:27:04 pm »
Wsparcie dla osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie

Źródło: inf. prasowa

O chorobach genetycznych w Polsce mówi się niewiele. Nie zostały ujęte w obowiązującym Narodowym Programie Zdrowia, nie ma ich też w „Strategii rozwoju nauki w Polsce do 2015 roku”. Tymczasem w naszym kraju żyje kilkanaście tysięcy osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie (ZUG), a tylko nieliczni z nich mają szansę na znalezienie zatrudnienia.

Aby zmienić  tę sytuację i dać osobom z ZUG szansę na zmianę dotychczasowego życia, od  1 grudnia 2012 r. realizowany jest  ogólnopolski projekt „Wsparcie osób z wybranymi zespołami uwarunkowanymi genetycznie”.

http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/168680
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline zija

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 433
    • http://dzieciom.pl\4687
Wirus, który leczy
« Odpowiedź #225 dnia: Lipiec 12, 2013, 07:14:34 pm »
Opracowana przez włoskich lekarzy terapia genowa umożliwiła pokonanie nieuleczalnych dotąd chorób – czytamy w "Rzeczpospolitej".

 
fot. Thinkstock
Dzięki wykorzystaniu zmodyfikowanego wirusa HIV specjalistom z Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (TIGET) w Mediolanie udało się wyleczyć dzieci chorujące na rzadkie schorzenia genetyczne.

Bez terapii czekała ich śmierć lub upośledzenie. Teraz, trzy lata po rozpoczęciu leczenia, mogą biegać, bawić się i normalnie chodzić do szkoły.
Sukces włoskich lekarzy to także zastrzyk optymizmu dla pacjentów oczekujących na inne terapie polegające na wymianie wadliwych genów na poprawnie funkcjonujące.

Więcej w dzisiejszej "Rzeczpospolitej".

(RZ)
kamila 22l porażenie mózgowe  i epi wygasła

Offline zija

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 433
    • http://dzieciom.pl\4687
Wirus, który leczy
« Odpowiedź #226 dnia: Lipiec 12, 2013, 07:16:44 pm »
http://www.rp.pl/artykul/9129,1028695-Wirus--ktory-leczy.html?p=1

Wirus, który leczy
Medycyna | Opracowana przez włoskich lekarzy terapia genowa umożliwiła pokonanie nieuleczalnych dotąd chorób.

Dzięki wykorzystaniu zmodyfikowanego wirusa HIV specjalistom z Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (TIGET) w Mediolanie udało się wyleczyć dzieci chorujące na rzadkie schorzenia genetyczne. Bez terapii czekała ich śmierć lub upośledzenie. Teraz, trzy lata po rozpoczęciu leczenia, mogą biegać, bawić się i normalnie chodzić do szkoły.

– Rezultaty leczenia naszych pacjentów są bardzo dobre – mówi Luigi Naldini, szef TIGET. – Terapia jest nie tylko bezpieczna, ale też bardzo skuteczna. To zmieni historię walki z tymi groźnymi chorobami.

Sukces włoskich lekarzy to także zastrzyk optymizmu dla pacjentów oczekujących na inne terapie polegające na wymianie wadliwych genów na poprawnie funkcjonujące. Leczenie tego typu, niegdyś uważane za najbardziej obiecującą gałąź nowoczesnej medycyny, dotąd raczej rozczarowywało. Dzięki terapii genowej udało się pokonać nieliczne schorzenia, niesie ona ze sobą również poważne ryzyko negatywnych efektów ubocznych. Nowe badania pokazują, że to podejście jest jednak obiecujące.

Drobna zmiana, straszny efekt

Dzisiejsze wydanie naukowego magazynu „Science” opisuje wyniki leczenia sześciu pierwszych pacjentów kliniki. Specjaliści z Mediolanu skoncentrowali się na dwóch rzadkich schorzeniach. Jedno to leukodystrofia metachromatyczna (MLD). Na skutek małej aktywności lub braku enzymu ASA rozkładającego pewną substancję w mózgu dochodzi do niszczenia komórek nerwowych. Dzieci z wadą genetyczną po urodzeniu wydają się zdrowe. Jednak po pewnym czasie w ich organizmach dochodzi do nagromadzenia tzw. sulfatydów. W zależności od podtypu choroby, objawy – zaburzenia rozwoju umysłowego i ruchowego – mogą się pojawić już po pierwszym roku życia. Później dochodzą zaburzenia widzenia, opóźnienie umysłowe, niedowłady kończyn. Do dziś nie było żadnej metody leczenia MLD. Dzieci przeżywały od pięciu do dziesięciu lat, choć znane są również przypadki dłuższego życia.

Drugą chorobą, którą wzięli na celownik specjaliści z TIGET, jest zespół Wiskotta-Aldricha. Również w tym przypadku mutacja jednego genu doprowadza do poważnych zaburzeń. Dotykają one układ odpornościowy. Dzieci z tą wadą słabiej bronią się przed zakażeniami i częściej chorują na nowotwory. Tu również medycyna nie dysponowała skuteczną metodą leczenia. Średni okres przeżycia małych pacjentów wynosi cztery lata. Rzadko się zdarza, by dziecko żyło dłużej niż dziesięć lat.

– Po 15 latach wysiłków, zarówno sukcesów, jak i frustracji, możemy wreszcie dać tym pacjentom konkretne rozwiązanie – mówi Naldini.

– Przejście od badań laboratoryjnych do łóżek pacjentów było trudne i frustrujące zarówno dla naukowców, jak i rodziców i ich dzieci – podkreśla Maria Grazia Roncarolo, dyrektor naukowy TIGET, która opracowała terapię zespołu Wiskotta-Aldricha. – Trudno im było zaakceptować powolność nauki. Ale wyniki leczenia wynagradzają nam te wysiłki i dają nadzieję na leczenie również innych chorób genetycznych.

Wykorzystać śmiertelnego wroga

Technika opracowana w Mediolanie polega na wyposażeniu wirusa HIV w poprawną wersję odpowiedniego genu. Nad modyfikacją śmiercionośnego wirusa w taki sposób, aby mógł przenosić poprawny materiał genetyczny, pracował sam Naldini od 1996 roku.

Później z organizmu pacjenta pobiera się komórki szpiku, które następnie w laboratorium łączy się z wirusem. HIV robi to, co wirusy robią najlepiej – wdziera się do komórki i wkleja swój materiał genetyczny. Tyle że w tym przypadku nie powoduje choroby, lecz wymienia wadliwy „oryginalny” fragment na ten zaprojektowany przez naukowców. Zmodyfikowane komórki są następnie wstrzykiwane do ciała pacjenta, gdzie podejmują normalną pracę.

– W przypadku zespołu Wiskotta-Aldricha komórki krwi są bezpośrednio dotknięte chorobą, a zatem wystarczy je wymienić i mamy normalnie funkcjonujący system odpornościowy – tłumaczy Alessandro Aiuti, koordynator testów klinicznych. – Dzieci nie są już narażone na infekcje czy krwawienia. Mogą biegać, bawić się i chodzić do szkoły.

Medycyna | Opracowana przez włoskich lekarzy terapia genowa umożliwiła pokonanie nieuleczalnych dotąd chorób.

W przypadku MLD sprawa była nieco bardziej skomplikowana. Wymiana wadliwego genu to tylko początek. Naukowcy musieli zmusić nowe komórki do wzmożonej produkcji enzymu rozkładającego niepotrzebnie gromadzące się substancje.

– Nigdy wcześniej nie widziałem podobnej terapii tak skutecznej i tak bezpiecznej jak ta. Nasze rezultaty wytyczają drogę leczenia innych, częściej występujących schorzeń – zapewnia Eugenio Montini biorący udział w testach.

Sukces, ale z problemami

W kosztujących 19 mln euro badaniach wzięło udział zaledwie 16 małych pacjentów. Pierwsze wyniki obejmują jedynie dzieci, które poddano leczeniu jako pierwsze – wiosną 2010 roku. Tylko w ich przypadku od rozpoczęcia terapii minęło wystarczająco dużo czasu, aby lekarze mogli ocenić jej skuteczność.

Sukces Włochów to jeden z nielicznych jeszcze przypadków udanej terapii genowej. Mimo wielu prób technika ta dotąd nie wyszła poza etap eksperymentalny. Specjaliści próbują w ten sposób walczyć z rzadkimi wrodzonymi defektami, jednak manipulacja genami może prowadzić m.in. do powstania groźnych nowotworów. Problemem jest również krótki czas działania – procedurę poprawiania genów trzeba co jakiś czas powtarzać, w przeciwnym przypadku choroba pojawia się ponownie.

Mimo to naukowcy odnotowali już pewne sukcesy w leczeniu niedoboru immunologicznego SCID/ADA, wrodzonej ślepoty Lebera czy niektórych nowotworów.
kamila 22l porażenie mózgowe  i epi wygasła

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach