Zagadka kobiety z brodą rozwiązanaSławomir Zagórski2009-05-22,
Julią Pastraną bardzo interesowali się naukowcy. Dr Alexander Mott doszedł do wniosku, że jest ona krzyżówką człowieka i orangutana, i zachodził w głowę, dlaczego nie ma ogona Nasze ciało pokryte jest mniej więcej milionem włosów. Każdy wyrasta ze struktury zwanej mieszkiem włosowym. Zdecydowana większość mieszków produkuje cieniutkie, bardzo krótkie włosy przypominające meszek brzoskwini. Jednak część z nich - szczególnie na głowie, pod pachami, w okolicy łonowej, a u mężczyzn także na twarzy, torsie, nogach - to grube, porządne twory. Martwimy się o nie, kiedy wypadają, ale czasem, kiedy jest ich wyraźnie za dużo, też nie budzi to naszego entuzjazmu, a wręcz szokuje.
Osobą, która jak mało kto miała okazję się o tym przekonać, była słynna kobieta z brodą - Julia Pastrana. Całe jej ciało pokrywały długie, gęste, czarne włosy.
Zabalsamowana Julia. Ubrana jest w swoją najpiękniejszą jedwabną sukienkę, którą sama wyszyła w kwiatyUrodziła się w 1834 r. w Meksyku. Porzucona przez przerażoną jej wyglądem matkę trafiła do sierocińca w Culiacán. W wieku trzech lat znalazła schronienie na dworze gubernatora prowincji Sinaloa Pedra Sáncheza. Umysłowo rozwijała się znakomicie. Nauczyła się biegle trzech języków. Jak pisze Paulina Reiter w tekście niedawno publikowanym w "Wysokich Obcasach" (nr 36 z 2008 r.), Julia "uwielbiała czytać, haftować, śpiewać i tańczyć".
Po skończeniu 20 lat rozpoczęła karierę w USA jako atrakcja przenośnych pokazów. Jej nowojorski występ zapowiadał plakat treści: "Cudowna Hybryda lub Kobieta Niedźwiedź z meksykańskiej dziczy".
Pastraną bardzo interesowali się naukowcy. Dr Alexander Mott doszedł do wniosku, że Julia jest krzyżówką człowieka i orangutana, i zachodził w głowę, dlaczego nie ma ogona. Prof. Brainerd dowodził, że plemię Indian, z których pochodziła Julia, przypomina orangutany i że ci dzicy ludzie musieli mieć kontakty płciowe z małpami i niedźwiedziami. O tym, że Pastrana jest stuprocentowym człowiekiem, zaświadczył dopiero anatom z Bostonu Samuel Kneeland jr.
W 1857 r. Julię od jej amerykańskiego menedżera odkupił niejaki Theodore Lent, który uznał, że najwyższy czas na podbój Europy. Trzykrotnie w ciągu dnia wystawiano ją na widok publiczny jako "Baboon Lady" (Dama Pawiana) w londyńskiej galerii Regent.
Zainteresował się nią brytyjski ekspert od dziwolągów Francis Buckland, a także sam Karol Darwin.
"Jej oczy były ciemne, głęboko czarne i wyraziste, powieki miały długie gęste rzęsy, jej rysy były po prostu odrażające" - opisał ją ten pierwszy. Z kolei zdaniem Darwina Pastrana "
miała wyraźnie męską brodę i owłosiony łuk brwiowy (...), z powodu dodatkowych zębów jej wargi i szczęka były wysunięte, a twarz nabierała wyglądu przypominającego goryla". Julia dostała się na łamy szacownego tygodnika "Lancet". W 1857 r. dr Laurence zamieścił na jego łamach tekst pt. "Krótki raport na temat owłosionej i brodatej kobiety".
Darwin i Laurence postrzegali ją jako wyjątkowy przykład atawizmu (czyli powtórnego wystąpienia cechy charakterystycznej dla odległych przodków - w tym wypadku nadmiernie bujnego owłosienia). Inni naukowcy, bo już nie sam Darwin, sądzili, że Julia to poszukiwane brakujące ogniwo pomiędzy małpami a człowiekiem.
20 marca 1860 r. Pastrana urodziła syna, którego ciałko również pokrywały gęste włosy. Sama zmarła cztery dni później.
Chorzy pod lupąNiezwykła historia kobiety z brodą wcale się tu nie kończy. Zainteresowanych odsyłam do wspomnianego tekstu Pauliny Reiter.
Jeśli nawet ktoś ma niewielkie pojęcie o genach (dodajmy, że praca w "Lancecie" ukazała się na dobrych kilka lat przed odkryciem przez Mendla praw dziedziczenia),
to jednak wpadnie na to, że skoro Julia urodziła nadmiernie owłosionego syna, najprawdopodobniej musiała przekazać mu tę szczególną cechę. Ba, ale co to konkretnie oznacza? Musiało upłynąć niemal 150 lat od śmierci Pastrany, by naukowcy rozwiązali zagadkę. Dokonał tego zespół pod kierunkiem dr. Xue Zhanga z Chińskiej Akademii Nauk Medycznych, którego pracę publikuje dziś "American Journal of Human Genetics".
Chińczycy odnaleźli trzy rodziny, w których powtarzała się przypadłość, na którą cierpiała Pastrana.
Lekarze określają dziś ową chorobę mianem wrodzonej, uogólnionej hipertrychozy (inaczej wrodzonego uogólnionego nadmiernego owłosienia, po ang.
Congenital Generalized Hypertrichosis - w skrócie CGH). Wiadomo, że to nie jedna, lecz cała grupa chorób. Wspólne dla nich jest to, że włosy rosną na całym ciele i że nie jest to związane z zaburzeniami hormonalnymi (jak np. zupełnie inna przypadłość dotykająca kobiet zwana hirsutyzmem).
Jedną z odmian CGH jest CGHT (Congenital Generalized Hypertrichosis Treminalis). W tym przypadku ciało chorych pokryte jest w różnym stopniu gęstym, ciemnym włosem. Ich dziąsła mogą czasem być przerośnięte, głowa nieproporcjonalnie duża, twarz zniekształcona (szeroki, płaski nos), stwierdza się też nieprawidłowości w uzębieniu. Wszystkie dane wskazują na to, że Julia Pastrana to pierwszy naukowo opisany przypadek CGHT na świecie.
W trzech odnalezionych dosłownie jak igła w stogu siana rodzinach (- W całych Chinach wiadomo o istnieniu ok. 30 takich osób - mówi "Gazecie" dr Zhang) doszukano się 22 chorych na CGHT w czterech pokoleniach. Od 16 spośród nich można było pobrać krew do badań. U wszystkich udało się odnaleźć podobny genetyczny defekt.
Wystąpił on na jednym z ramion chromosomu 17., w miejscu określanym symbolem 17q24.2-q24.3 (u żadnego ze zdrowych członków rodziny zmiany takiej nie zauważono).
Defekt ów polegał na wypadnięciu małego fragmentu DNA (różnej długości u każdej z trzech badanych rodzin) obejmującego od czterech do ośmiu genów. Genetycy określają taką zmianę jako "mikrodelecja". Dziedziczyła się ona zgodnie z prawami Mendla i była dominująca (tzn. wystarczyła jedna nieprawidłowa kopia DNA, by cecha się ujawniła). Zabalsamowana JuliaDr Zhang przebadał jeszcze jednego chorego - 31-letniego mężczyznę określonego jako K.K. Opisano go jako jednego z najbardziej owłosionych ludzi znanych nauce (aż 96 proc. jego ciała pokrywały gęste, czarne, długie na ponad 5 cm (!) włosy). Głowa mężczyzny była nieproporcjonalnie duża, zęby wyrzynały się późno, zgryz miał wyraźnie nieprawidłowy. Operowano go, by poprawić zdeformowany nos i przerośnięte dziąsła. To właśnie on zdaniem naukowców wyglądem najbardziej przypominał słynną kobietę z brodą.
Co ciekawe, rodzice K.K. wyglądali zupełnie normalnie, co znaczy, że zmiana u niego pojawiła się zupełnie niespodziewanie. Porównanie jego DNA z DNA rodziców wskazało, że tak jest w istocie. Zmiana dotyczyła dokładnie tego samego fragmentu 17. chromosomu, tym razem była to jednak nie mikrodelecja, lecz tzw. mikroduplikacja. Innymi słowy, z DNA nic nie wypadło, za to pewien jego fragment się powielił, a na dodatek odwrócił.
-
Nie mamy najmniejszych wątpliwości, że nadmierne owłosienie typu CGHT to choroba genetyczna - podkreślają autorzy pracy. Teraz pozostaje rozwiązanie kolejnej zagadki - jaki jest dokładny mechanizm choroby. Jaki gen/geny się „psują” i co dzieje się w komórkach na poziomie molekularnym. Badacze spekulują, że może chodzić o „podkręcenie” genu SOX9 w komórkach macierzystych mieszka włosowego, co skutkuje nieograniczonym, masowym wzrostem włosów.
- Myśleliście o zbadaniu próbki DNA samej Julii Pastrany? - pytam dr. Zhanga.
- Nie zrobiliśmy tego, ale byłoby to rzeczywiście bardzo ciekawe - odpowiada naukowiec.
Są na to szanse. Zabalsamowana mumia Julii podróżowała jeszcze długo po świecie, by ostatecznie spocząć w wielkim szklanym sarkofagu w Szpitalu Narodowym w Oslo. Zanim tam trafiła norwescy akademicy pobrali z jej ciała skrawek umożliwiający badania DNA.
Źródło: Gazeta Wyborcza
Najbrzydsza kobieta świata
Paulina Reiter*2008-09-14, ostatnia aktualizacja 2008-09-15 11:07
Julia Pastrana otrzymała ponad 20 propozycji małżeńskich, które odrzuciła bez wahania. Żaden mężczyzna nie był wystarczająco bogaty
http://kobieta.gazeta.pl/wysokie-obcasy/1,53662,5688921,Najbrzydsza_kobieta_swiata.htmlhttp://kobieta.gazeta.pl/wysokie-obcasy/51,53662,5688921.html?i=0
Wątek: Genetyka-informacje, odkrycia (Przeczytany 66608 razy)