Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Usługi detektywistyczne tylko  ze sprawdzonym biurem Detektyw Warszawa polecamy tego detektywa.

Autor Wątek: Genetyka-informacje, odkrycia  (Przeczytany 157638 razy)

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26338
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #150 dnia: Lipiec 01, 2007, 12:11:23 am »
Zidentyfikowano gen związany ze skoliozą

Udało się zidentyfikować pierwszy gen, który zwiększa ryzyko skrzywienia kręgosłupa, diagnozowanego u 4 proc. dzieci w wieku 10-14 lat – wynika z pracy opublikowanej na łamach pisma „American Journal of Human Genetics”.


Odkrycia genu dokonali naukowcy z Uniwersytetu Waszyngtońskiego we współpracy z badaczami z innych amerykańskich ośrodków


więcej w wątku Skolioza
http://forum.darzycia.pl/topic,7151
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26338
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #151 dnia: Lipiec 05, 2007, 12:54:47 pm »
Gen astmy

Naukowcy zidentyfikowali mutację genetyczną, która podnosi ryzyko zachorowania na astmę w dzieciństwie o 60-70 proc. Chodzi o mutację w genie ORMDL3. O odkryciu naukowców niemieckich, brytyjskich, francuskich i amerykańskich donosi "Nature".

łk
http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_070705/nauka/nauka_a_6.html
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26338
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #152 dnia: Wrzesień 04, 2007, 08:27:58 am »
Genowa prognoza człowieka

Pierwszym człowiekiem dysponującym kompletną mapą własnego genomu stał się 61-letni naukowiec i biznesmen J. Craig Venter.


Uzyskał ją dzięki przebadaniu własnego DNA. Otwiera to drogę do indywidualnego przewidywania chorób. Przekonał się o tym sam Venter: jest m.in. nosicielem wariantu genu odpowiadającego za podwyższone ryzyko chorób układu krążenia - musi przestrzegać odpowiedniej diety. Genetycy ustalili, że zagraża mu choroba Alzheimera, regularnie więc odwiedza neurologa. W jego genach zapisane jest również czterokrotnie wyższe od przeciętnego ryzyko wystąpienia choroby oczu kończącej się upośledzeniem wzroku.

-Za każdym razem, gdy zaglądamy w ludzki genom, odkrywamy nowe cenne informacje dotyczące naszej biologii - podkreśla J. Craig Venter. Jego przykład dowodzi jednak, że nie wszystko zależy od genów. Zachorował bowiem na raka skóry - lekarze w porę go wyleczyli. Za nowotwór nie odpowiadają jednak jego geny, ale - jak sam twierdzi - zbyt intensywne opalanie się na pokładzie luksusowego jachtu.

Wprawdzie już wcześniej międzynarodowy zespół naukowców opublikował wyniki badań nad ludzkim genomem, ale próbki pobrano od kilku ludzi. Najnowsze osiągnięcie jest dziełem badaczy z prywatnego J. Craig Venter Institute oraz ośrodków naukowych w USA i Kanadzie.

kru




Jeden człowiek i jego geny

To początek ery genetycznych badań konkretnych ludzi - zapowiadają naukowcy badający genom J. Craiga Ventera. Jest on pierwszym człowiekiem dysponującym mapą własnego DNA

Praca nad genami jednego człowieka zajęła naukowcom ponad pięć lat. Musieli przekopać się przez 6 miliardów par zasad, wielokrotnie badać dawcę materiału genetycznego, a nawet analizować jego drzewo genealogiczne. Dzięki tym wysiłkom J. Craig Venter - pionier badań nad ludzkim DNA - stał się pierwszym człowiekiem, którego genom został tak dokładnie zbadany.

Informację o ukończeniu prac nad badaniem materiału genetycznego pojedynczego człowieka podali naukowcy z J. Craig Venter Institute, The Hospital for Sick Children w Toronto oraz Uniwersytet Kalifornijski w San Diego na łamach magazynu "Public Library of Science Biology".


Instytut badania szefa

Dlaczego analiza informacji genetycznej jednego człowieka jest tak istotna - przecież ludzki genom został już zbadany? Problem polega jednak na tym, że prowadzone dotąd prace w ramach badania genomu opierały się na materiale pobranym od kilku ludzi.

Pod koniec lat 90. ubiegłego wieku firma Ventera - Celera Genomics prowadziła rodzaj naukowego wyścigu z międzynarodowym konsorcjum Human Genome Project oto, kto pierwszy dokładnie zbada to, co zawiera ludzkie DNA. Naukowcy dogadali się ze sobą i wyniki zaprezentowano wspólnie. Z tego powodu Venter został zresztą wyrzucony z założonej przez siebie firmy - okazało się, że wyników kosztownej pracy nie da się sprzedać, ponieważ konkurencja udostępnia je bezpłatnie.

Przy okazji ujawniono, że Celera Genomics badała materiał genetyczny pięciu ludzi wśród których był i Venter. Amerykański naukowiec szybko założył nową firmę - J. Craig Venter Institute, której najważniejszym celem było zbadanie genów konkretnego człowieka -właśnie jego.

Teraz ta praca została zakończona, a naukowcy się chwalą, że pierwszy raz udało się zbadać materiał genetyczny jednego człowieka, i to taki, który otrzymał on od każdego z rodziców.


Różnimy się bardziej, niż się dotąd wydawało

Naukowcy ten "jednoosobowy" genom nazwali "HuRef". Informacje genetyczne pochodzące od rodziców zostały potwierdzone trzykrotnym badaniem, a dokładność danych sięga 96 proc. - zapewnia na łamach "PLoS Biology" dr Sam Levy, kierujący pracami nad analizą genomu Ventera. Dzięki temu badaniu naukowcy mieli okazję bezpośrednio porównać te informacje ze sobą. Najbardziej zaskoczyła ich różnica między informacjami od ojca i matki u jednego człowieka.

-Za każdym razem, gdy zaglądamy w ludzki genom, odkrywamy cenne informacje o naszej biologii - powiedział sam badany. - Dzięki naszej najnowszej publikacji wiemy, że różnice między ludźmi są aż siedmiokrotnie większe, niż dotąd szacowaliśmy, co dowodzi, iż jesteśmy wyjątkowi, nawet na poziomie genetycznym.

Zespół naukowców odkrył również, że za te różnice genetyczne odpowiadają w dużym stopniu niedoceniane dotąd mechanizmy. Genetycy sądzili, iż główną rolę odgrywają punktowe zmiany (tzw. polimorfizmy pojedynczego nukleotydu, SNP), czyli różnice w "literkach" tworzących łańcuch DNA. Z najnowszego badania wynika, iż znacznie istotniejsze są duże rearanżacje genowe - brak całych fragmentów genów lub ich powielanie oraz wstawianie do genu sekwencji, których wcale tam nie powinno być. Chociaż te różnice to tylko 22 proc. wszystkich mutacji, dotyczą one aż trzech czwartych całego zmienionego materiału genetycznego.


Owsianka i gorzka herbata

Dzięki podobnym badaniom możliwe będzie przewidywanie choroby u każdego człowieka indywidualnie, a nie w przypadku grup ludzi, jak ma to miejsce obecnie.

Co to nam da?
Wystarczy spojrzeć na Ventera, który już od pewnego czasu ma dostęp do wyników analiz swoich genów. Jest m.in. nosicielem wariantu genu odpowiadającego za wyższe ryzyko chorób układu krążenia. Na zawał zmarł jego ojciec. Dlatego na śniadanie jada owsiankę z mlekiem bez tłuszczu, a na obiad chudą wołowinę. Herbatę słodzi "tylko odrobinę", i to brązowym cukrem. Ponieważ genetycy orzekli, że zagraża mu alzheimer, regularnie chodzi do neurologa.

- Staram się zmienić moje genetyczne przeznaczenie -mówił niedawno Venter dla gazety "Wall Street Journal". Nie zawsze jest to jednak możliwe -w jego genach zapisane jest również czterokrotnie wyższe ryzyko wystąpienia poważnej choroby oczu kończącej się upośledzeniem widzenia. Na razie nic nie można na to poradzić. -Sprawdzimy za 20 lat, czy jeszcze będę widział -mówił Venter.

Ale jak dowodzi jego przykład, geny to nie wszystko. Choć uznawany jest za agresywnego i skłonnego do ryzyka biznesmena, w jego genach nie ma nic, co "biologicznie" uzasadniałoby takie działanie.

Venter zachorował też na raka skóry - lekarze w porę go wyleczyli. Ale gen p16, którego mutacja odpowiada za wyższe ryzyko zachorowania na tę odmianę nowotworu, u Ventera jest zupełnie normalny. Jak tłumaczy sam naukowiec -tym razem to nie wina genów, ale czasu spędzonego na słońcu na pokładzie luksusowego jachtu żaglowego.

PIOTR KOŚCIELNIAK

--------------------------------------------------------------------------------

Jest naukowym geniuszem czy "Bono genetyki"?
"Urodzony 14 października 1946 roku mężczyzna rasy białej. Analiza genetyczna potwierdza zgodność w 99,5 proc. z Europejczykami, co pokrywa się z oświadczeniem dawcy materiału" - tak brzmi opis "obiektu badania", którego wyniki właśnie poznaliśmy. Cała naukowa działalność Ventera (z wykształcenia biochemika) związana jest z DNA. To z jego inicjatywy powstała Celera Genomics, to on pracował nad stworzeniem pierwszego sztucznego mikroorganizmu wyhodowanego w laboratorium, a noszący jego imię instytut naukowy zajmuje się obecnie badaniem biologii mikroorganizmów (z pokładu jego żaglowca "Sorcerer II").

Jest jednym z twórców wykorzystywanej dziś szeroko metody analizowania DNA - tzw. shotgun sequencing polegającej na rozbijaniu na kawałki długich fragmentów kodu genetycznego, a następnie ich sklejaniu. Tą właśnie metodą posługiwano się przy sekwencjonowaniu genomu człowieka, wykorzystywano również jej elementy podczas badania genów Ventera. Ostatnim przedsięwzięciem naukowca jest tworzenie mikroorganizmów, które mogłyby produkować alternatywne paliwa (firma Synthetic Genomics).

Próby komercyjnego wykorzystywania osiągnięć naukowców sprawiły, że porównuje się go teraz z gwiazdami show-biznesu, zyskał sobie nawet miano "Bono genetyki".

Jego życie prywatne jest nie mniej burzliwe. Służył w amerykańskiej marynarce wojennej podczas wojny w Wietnamie. Po 23 latach małżeństwa z koleżanką z pracy rozwiódł się, aby natychmiast się ożenić z własną studentką. Z nią też się zresztą rozwiódł i teraz jego narzeczoną została specjalistka od public relations pracująca dla J. Craig Venter Institute.
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #153 dnia: Wrzesień 04, 2007, 11:55:07 am »
Przełom w genetyce? Naukowcy odkryli pierwszy gen wzrostu

Naukowcy odkryli pierwszy z wielu genów odpowiadających za wzrost człowieka. Gen nazywa się HMGA2 i ma dwie wersje - wysoką i niską. Im więcej kopii wysokiego genu posiadamy, tym jesteśmy wyżsi. Jedna kopia dodaje nam pół centymetra, dwie kopie cały centymetr.[/b]

Naukowcy od dawna wiedzieli, że wzrost warunkowany jest naszym DNA, nie było jednak wiadomo, które geny przyczyniają się do wysokości ciała. W tygodniku "Nature" międzynarodowi autorzy publikacji piszą, że genów wzrostu jest prawdopodobnie dużo więcej, bo sam HMGA2 nie wyjaśnia, dlaczego niektórzy mają prawie dwa metry, a inni niewiele ponad półtora.

Naukowcy mają też nadzieję, że odkrycie pomoże w walce z chorobami - wzrost jest bowiem powiązany z wieloma genetycznymi przypadłościami. Niscy ludzie częściej chorują na serce, wysocy na raka płuc czy prostaty. Statystyki wskazują, że jedna czwarta białych Europejczyków ma "wysoką" wersję genu, jedna czwarta - "niską". Badanie przeprowadzono na 35 tysiącach osób.

Autorami pracy w "Nature" są naukowcy z Uniwersytetu Harvarda, Szpitala Dziecięcego w Bostonie, Uniwersytetu Oksfordzkiego i Akademii Medycznej Peninsula w brytyjskim mieście Exeter.

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26338
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #154 dnia: Wrzesień 05, 2007, 09:14:24 am »
I więce j na temat



Na skutek mutacji organizm niepotrzebnie gromadzi zapasy

Dwa geny supermodelki

Naukowcy zidentyfikowali miejsca DNA, które odpowiadają za wzrost i smukłość ciała. Dzięki wynikom badań powstaną nowe terapie otyłości


Aby stwierdzić, że wzrost w dużej mierze dziedziczymy po rodzicach, nie potrzeba wiedzy z zakresu genetyki: dzieci ludzi wysokich są zazwyczaj wysokie.

Ale dopiero teraz badacze odkryli pierwszy gen, który determinuje wzrost człowieka. Nosi on nazwę HMGA2. Występuje w dwóch odmianach, które można nazwać wysoką i niską. Osoby, w których DNA są dwie "wysokie" wersje genu, są statystycznie o centymetr wyższe niż te, które mają dwie "niskie" wersje. Nosiciele obu wersji plasują się pomiędzy tymi dwoma grupami. Oczywiście za pomocą genu HMGA2 nie sposób wyjaśnić wielkich różnic wzrostu między ludźmi. Dlatego naukowcy uważają, że w sumie za wzrost człowieka odpowiedzialnych jest kilkaset genów.

Znalezienie pierwszego genu wzrostu to wynik analiz DNA aż 35 tys. Europejczyków. Autorami badań, których opis opublikowało czasopismo "Nature Genetics", są naukowcy z Oksfordu, Harvardu oraz Szkoły Medycznej Peninsula w Exeter.

Z kolei w dzisiejszym wydaniu czasopisma "Cell Metabolism" znaleźć można opis fragmentu DNA odpowiedzialnego za wysmukłość ciała. Badania działania genu, nazywanego genem adipozy, przeprowadzono na razie tylko na zwierzętach. Im wyższa jego aktywność, tym ciało jest szczuplejsze, komórki tłuszczowe mniejsze, a prawdopodobieństwo cukrzycy niższe. Mutacja polegająca na zupełnym wyłączeniu genu występuje u pewnej odmiany nigeryjskich muszek żyjących w środowisku, które naraża je na długie okresy braku pożywienia. Dzięki genowi muszki odkładają zapasy na chude dni. Jak udowodnili badacze z Uniwersytetu w Teksasie, podobna mutacja ma podobny efekt u myszy i robaków.

Naukowcy podejrzewają, że przyczyną dzisiejszej epidemii otyłości jest to, iż wielu z nas jest genetycznie przystosowanych do warunków archaicznych, kiedy to musieliśmy przetrzymywać długie dni głodu. Dzisiaj dawne głodomory mają nieograniczony dostęp do pożywienia i ich organizmy nie potrafią sobie z tym dostatkiem radzić. Możliwe, że naukowcy stworzą za kilka lat lek oparty na genie adipozy, który nauczy organizmy ludzi otyłych innego, mniej oszczędnego, gospodarowania energią.

łk
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26338
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #155 dnia: Wrzesień 05, 2007, 02:03:50 pm »
Człowiek, który poznał własny DNA

Margit Kossobudzka2007-09-05
 
Uczeni stworzyli mapę materiału genetycznego kontrowersyjnego naukowca Craiga Ventera.


To pierwsza tak dokładna analiza materiału genetycznego konkretnego człowieka - do słynnych badań nad ludzkim genomem użyto bowiem "uśrednionych" próbek pochodzących od kilku osób.

Analizując własne DNA, genetyk postanowił sprawdzić wszystkie swoje chromosomy, zarówno te pochodzące od matki, jak i od ojca. To pierwsze tak szczegółowe badania. Wprawdzie kilka miesięcy temu ogłoszono przebadanie materiału genetycznego Jamesa Watsona, współodkrywcy struktury DNA, ale nie były one aż tak dokładne. Poza tym o odkryciu było ciszej, ponieważ analizy dokonały państwowe uniwersytety będące od zawsze konkurencją dla poczynań prywatnego Instytutu Ventera. Co wynika z obecnych badań?

Okazuje się, że ludzie mogą różnić się między sobą aż siedmiokrotnie bardziej niż zakładano. Materiał genetyczny Ventera ma 4,1 mln miejsc, gdzie jest inny niż uśredniony wzorzec ludzkiego DNA. Co ciekawe, trzy czwarte zmian obejmuje wcale nie pojedyncze nukleotydy - cegiełki - budujące DNA (jak dotychczas sądzili genetycy), ale znaczne fragmenty materiału, czasem nawet całe geny - są one powielone, podzielone lub brakuje części z nich.

Pozostaje pytanie: czy zaglądanie geny pozwoli stwierdzić, jakie ryzyko rozwoju danej choroby ma konkretna osoba.

Ojciec Ventera w wieku 59 miał zawał serca. On sam ma 60, a w jego materiale genetycznym są trzy geny zmniejszające ryzyko chorób serca, ale też dwa, które je zwiększają. Z genetycznego punktu widzenia Amerykanin nie jest więc zbytnio obciążony ryzykiem zawału. Jednak ze względu na ojca od wielu lat zażywa leki obniżające poziom cholesterolu, mimo że nie ma do tego wskazań lekarskich. Matka ma 84 lata i wciąż jest aktywna.

- Są rzeczy w naszych genach, których nie da się zmienić, ale jest też mnóstwo takich sytuacji, w których naprawdę możemy wpłynąć na nasze genetyczne przeznaczenie. Chodzi o to, żeby każdy z nas jak najszybciej je poznał - podsumowuje w "PLoS Biology" Venter.


Źródło: Gazeta Wyborcza



Genetyczny prezent bakterii

DNA bakterii może przenosić się do materiału genetycznego swojego gospodarza częściej, niż sądzono do tej pory.
O odkryciu naukowców z Uniwersytetu w Rochester i Instytutu J. Craiga Ventera donosi najnowszy numer "Science".


Do tej pory naukowcy sądzili, że przenikanie genów to rzadkie zjawisko. Tymczasem znaleziono organizm, którego materiał genetyczny prawie w całości wchłonął DNA bakterii i korzystał z informacji tam zawartych. Organizmem tym był pewien gatunek muszki owocowej (Drosophila ananassae), a bakterią wolbachia, atakująca głównie bezkręgowce. Żeby pozbyć się bakterii z organizmu muszek, naukowcy podawali im antybiotyki. Po kilku miesiącach terapia skutkowała, ale DNA muszek był już zmieniony. Nowy materiał genetyczny w niczym nie przeszkadzał, a nawet - jak sądzą badacze - współpracował z genami gospodarza. Zdaniem autorów pracy takie zachowanie to przypadkowa konsekwencja poszukiwania przez komórkę materiału do reperacji uszkodzonego własnego DNA. Integrację ułatwiają niewielkie rozmiary bakteryjnego materiału genetycznego. Naukowcy będą teraz chcieli zbadać, jak dokładnie nowe DNA wpływa na funkcjonowanie gospodarza.

Takie przenoszenie się DNA może wpływać na ewolucję. Przykładem są mitochondria, odpowiedzialne za zaopatrzenie komórki w energię. Kiedyś były bakteriami żyjącymi wewnątrz komórek i do dziś zachowały własny, szczątkowy DNA. Być może i wolbachia podzieli kiedyś los mitochondriów, stając się użyteczną i potrzebną częścią komórki.


Źródło: Gazeta Wyborcza
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #156 dnia: Wrzesień 17, 2007, 09:43:50 pm »
Nie ma złych genów

- Izabela Redlińska, Rz. 17.09.2007r.


W Warszawie rozpoczyna się jutro Polski Kongres Genetyki Gościem specjalnym jest prof. Malcolm Andrew Ferguson-Smith z Uniwersytetu Cambridge. O nadziejach i zagrożeniach związanych z postępem w genetyce opowiada w rozmowie z "Rz"

W ciągu ostatnich lat nastąpił ogromny rozwój w zakresie badań genetycznych. Czy wydarzyło się coś, czego się pan nie spodziewał?

M.A. Ferguson-Smith: – Nie tyle się nie spodziewałem, ile jestem zaskoczony szybkim tempem pojawienia się wyników badań. Za rewolucyjny uważam rok 1987, w którym wynaleziono reakcję łańcuchową polimerazy. Z pomocą zwielokrotnienia kopii genów umożliwia ona poznanie defektów molekularnych. Kolejnym krokiem milowym było skonstruowanie tzw. mikroczipu. Zawiera on pewne fragmenty DNA, na które nakłada się DNA pacjenta. Podobne porównanie pomaga w identyfikacji defektu, a więc choroby uwarunkowanej genetycznie.

Naukowiec i biznesmen Craig Venter jako pierwszy człowiek na świecie dysponuje już mapą własnego DNA. Kiedy jej sporządzanie będzie powszechne, tak jak dzisiaj badanie krwi?

Oczekiwanie na pojawienie się prostego testu diagnostycznego, który byłby dostępny dla wszystkich, jest w tej chwili przedwczesne. Niemniej jednak w biologii nigdy nie należy mówić nigdy. Z punktu widzenia pana Ventera nie był to chyba do końca szczęśliwy krok. Pewne zmiany w genomie mogą zwiastować skłonność do zachowań agresywnych czy łamania prawa. A mówiąc serio, chcę podkreślić, że nie istnieje pojęcie dobrych i złych genów. Dlatego określanie na ich podstawie cech osobowości nie jest najlepszym sposobem kategoryzowania człowieka. Są inne pola o wiele ważniejsze w dziedzinie genetyki.

Jakie na przykład?

Dotarcie do rodzin, które potrzebują szeroko pojętej opieki genetycznej, bo na przykład obawiają się urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi. Na to wciąż brakuje środków finansowych, co odczuwa się także w Wielkiej Brytanii.

W Polsce urodziły się już dzieci „zaprojektowane" bez genetycznych wad. Nie obawia się pan, że podobne możliwości doprowadzą do tworzenia ludzi na zamówienie?

Rodziny, które poszukują współpracy z genetykami, borykają się z ogromnymi problemami, dlatego ich działania uważam za bardzo rozsądne. To ludzie, którzy mają np. dziecko z hemoglobinopatią, wrodzoną chorobą, której jednym ze sposobów leczenia jest przeszczepienie szpiku. Chcą począć kolejne dziecko z tym samym kodem genetycznym, by mogło zostać dawcą szpiku dla rodzeństwa. Nie ma w tym nic złego, wręcz przeciwnie.

Trzeba pamiętać, że nie znamy do końca funkcji naszego genomu. Dlatego wprowadzenie pewnych ulepszeń (np. zdolności muzycznych) może skutkować pojawieniem się innych wad. Zagrożenie widzę też w próbach manipulacji genetycznej dotyczącej płci.

To znaczy?

Obawiam się tego, co się dzieje w Chinach. Tam dobór płci dokonuje się na podstawie badań prenatalnych. Jestem temu zdecydowanie przeciwny. Szansa niesienia pomocy rodzinom, które mają wiele dzieci tej samej płci, tkwi w innej technice. Polega ona na doborze nasienia przed zapłodnieniem. Stosuje się ją dzisiaj u bydła lub owiec. Na podstawie testów genetycznych wybiera się komórki nasienia, które przenoszą chromosomy determinujące oczekiwaną płeć.

Czy w przyszłości lekarze będą w stanie dzięki badaniom genetycznym przewidywać choroby?

W tej chwili możemy prowadzić badania w kierunku ryzyka powtórzenia się choroby, która już występuje w rodzinie. Wciąż trwają prace nad identyfikacją chorób wieloczynnikowych, powszechnie występujących, np. cukrzycy czy choroby niedokrwiennej serca. Być może w przyszłości na podstawie pewnego profilu genetycznego będzie możliwe ich skuteczne leczenie, a także zapobieganie im.

Jakie nowe terapie genetyczne pojawią się w przyszłości?

Gorącym tematem są badania nad komórkami macierzystymi. Nie czuję się jednak kompetentny, aby mówić na ten temat. Poza tym jest to wciąż raczkująca dziedzina.

Duże nadzieje wiążę z leczeniem celowanym, możliwym dzięki identyfikacji genetycznej. Na tym polu dokonał się ogromny postęp. Na przykład w przewlekłej białaczce szpikowej istnieje pewien defekt chromosomowy, którego identyfikacja pozwala na zaplanowanie terapii skutecznej w aż 75 proc. przypadków. Podobnie jest z niektórymi postaciami raka piersi.

Nie obawia się pan, że o wgląd do naszego DNA będą zabiegać pracodawcy lub ubezpieczyciele?

Już wcześniej się tego obawiano. W genetyce wciąż trwa rozwój, a podobnej presji nie widać. Być może dlatego, że na razie jesteśmy w stanie prowadzić badania tylko pod kątem występowania rzadkich chorób genetycznych. Uważam, że podobna informacja powinna pozostać własnością pacjenta i jego rodziny. Zapewniają to regulacje Unii Europejskiej.

Jaka atmosfera panuje wśród genetyków w Wielkiej Brytanii? Z jednej strony mogą państwo tworzyć hybrydowe embriony ludzko zwierzęce, z drugiej prof. Robert Winston, pionier badań w dziedzinie inżynierii genetycznej, twierdzi, że urzędnicy rzucają mu kłody pod nogi, więc przenosi się do USA.

Znam prof. Winstona, ale nie słyszałem o tym. A jeśli chodzi o kierunek migracji, to jest on właściwie odwrotny. To amerykańscy naukowcy przyjeżdżają do nas, głównie po to, by prowadzić badania nad komórkami macierzystymi, czego nie mogą robić swobodnie we własnym kraju.

Atmosfera jest bardzo dobra. Genetyka jest dzisiaj chyba najważniejszą dziedziną nauki. Zdają sobie z tego sprawę także politycy – w brytyjskim parlamencie istnieje komitet badań genetycznych.

Pionier zakochany w Polce

Brytyjski naukowiec otrzyma dziś tytuł honorowego członka Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Urodził się 76 lat temu. Ukończył Uniwersytet w Glasgow. Jako pierwszy rozszyfrował mechanizm zaburzeń determinacji płci, tj. dlaczego rodzą się kobiety z chromosomami XY i mężczyźni z chromosomami XX. Jest pionierem badań nad techniką FISH, używaną dzisiaj powszechnie do wykrywania defektów genetycznych. Pełnił funkcję prezesa Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Międzynarodowego Towarzystwa Badań Prenatalnych. Żonaty z Polką.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26338
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #157 dnia: Wrzesień 17, 2007, 10:28:04 pm »
Wyczytaj chorobę z ludzkiej twarzy

90-procentowa trafność wykrywania
2007-09-13


Twarz człowieka może nam wiele powiedzieć o jego emocjach - o tym, czy się smuci, gniewa lub cieszy. Jednak to nie wszystko. Jak się okazuje, w rysach twarzy są również zapisane informacje dotyczące groźnych i rzadkich chorób genetycznych. Bezbolesny, szybki i tani sposób ich diagnozowania opracowali brytyjscy naukowcy z Institute of Child Health przy University College w Londynie - pisze DZIENNIK.


DNA, czyli ludzki materiał genetyczny, to kompletny zbiór danych o budowie oraz funkcjonowaniu naszego organizmu. Niestety, podobnie jak w przypadku drukowanych książek, tak i w tym instruktarzu zdarzają się czasem pomyłki. Tu zniknie literka, tam coś się niepotrzebnie powieli - i kłopot gotowy. Często takie błędy, czyli mutacje, są dla nas neutralne, jednak czasem zdarza się, że skutkują one poważnymi zaburzeniami, czyli chorobami genetycznymi.

Dotychczas najpowszechniejszą metodą diagnozy schorzeń genetycznych były badania DNA. Polegały one na analizie budowy wybranych fragmentów ludzkiego genomu. Jeśli dana choroba objawiała się charakterystycznymi, specyficznymi dla siebie symptomami, wtedy badanie genetyczne miało na celu jedynie weryfikację podejrzeń lekarza. Czasami jednak ta pierwsza diagnoza nastręczała medykom mnóstwo problemów. Dotyczyło to zwłaszcza rzadziej spotykanych schorzeń.

Niektóre choroby genetyczne zdarzają się raz na 10-20 tysięcy urodzeń. Są i takie, które występują raz na 100 tys. urodzeń. Żeby prawidłowo zdiagnozować dane schorzenie, trzeba wtedy wykonać wiele testów sprawdzających kolejne podejrzenia lekarza. Trwa to często bardzo długo i jest niezwykle kosztowne.

Podczas kongresu British Association for the Advancement of Science brytyjscy uczeni przedstawili sposób pozwalający znacznie szybciej niż obecnie diagnozować nawet najrzadsze choroby genetyczne. Zespół prof. Petera Hammonda stworzył innowacyjną metodę rozpoznawania zaburzeń wykorzystującą do wstępnej diagnozy trójwymiarowe skany twarzy pacjentów.

Jak wyjaśniają naukowcy z Child Health, istnieje ok. 700 schorzeń genetycznych, które powodują, że wygląd ludzkiej twarzy się zmienia. Czasem, jak np. w przypadku zespołu Downa, zmiany te są łatwo rozpoznawalne, jednak najczęściej są to drobne, ledwo dostrzegalne detale. Biorąc to pod uwagę, dr Hammond zbudował bibliotekę wizerunków dzieci dotkniętych kilkudziesięcioma różnymi chorobami genetycznymi, takimi jak zespół Williamsa lub zespół kruchego chromosomu X.

Co ważne, zdjęcia były wykonywane za pomocą skanerów 3D. Dzięki temu naukowcy uzyskali trójwymiarowe portrety chorych dzieci. Następnie zestawili ze sobą wszystkie skany twarzy pacjentów z określonym zaburzeniem i stworzyli dla każdej choroby uśrednione portrety. Łącznie zespołowi dr. Hammonda udało się "sportretować" ponad 30 chorób. Dodatkowo badacze opracowali trójwymiarowy portret przeciętnego zdrowego dziecka.

Tak wyposażeni naukowcy postanowili przetestować nową metodę w praktyce. W tym przypadku całe badanie polegało na bezbolesnym zeskanowaniu twarzy malucha. Uzyskany obraz był następnie analizowany przez specjalny program komputerowy. Aplikacja ta zestawiała portret małego pacjenta z portretami znajdującymi się bibliotece i porównywała je pod kątem około 100 wybranych i krytycznych dla diagnozy cech. Gdy w przypadku którejś z par portretów została stwierdzona zgodność, stanowiło to wskazówkę, że dziecko cierpi na tę, a nie inną chorobę. Na podstawie sugestii komputera lekarze wykonywali następnie odpowiedni test genetyczny, który ostatecznie weryfikował wstępną diagnozę.

I tu pojawiła się największa niespodzianka. Jak wykazały badania, w 90 proc. przypadków komputer poprawnie rozpoznawał schorzenie genetyczne. Na razie program Brytyjczyków jest w stanie wykryć ok. 30 chorób. Jednak naukowcy już pracują nad poszerzeniem zakresu jego możliwości. "Opóźnienie w diagnozie nie tylko uniemożliwia szybkie rozpoczęcie właściwej terapii, ale też bardzo stresuje rodziców obawiających o przyszłość swojego dziecka" - zauważa prof. Hammond. Metodę skanu 3D stosuje się już z powodzeniem w Institute of Child Health w Londynie.





Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #158 dnia: Wrzesień 18, 2007, 08:00:16 am »
za różnicę w ocenie zapachu odpowiada gen OR7D4

BIOLOGIA . Zagadka działania zmysłu powonienia rozwiązana

Dla jednego miód, dla drugiego smród - zależy kto wącha.

O tym, czy zapach drugiego człowieka jest miły, czy nie, decyduje nie sam zapach, ale
hormony u tego, który wącha -do takiego wniosku doszli uczeni amerykańscy.

W artykule opublikowanym w elektronicznej wersji magazynu "Nature" naukowcy wyjaśniają tę zagadkę. Zespół badaczy z Rockefeller University w Nowym Jorku pod kierownictwem Leslie Vosshall prowadził badania ochotników, którzy rozpoznawali miłe i niemiłe zapachy. Jednym z nich był androstenon, składnik potu występujący u mężczyzn, ale także u kobiet, choć w mniejszej ilości.

Większość ludzi z grupy, która była badana, opisywała go jako stęchłą urynę. Znacząca mniejszość - ok. 20 procent, opisała ten zapach jako słodki, przypominający im zapach wanilii lub miodu. Część zbadanych w ogóle tego zapachu nie zarejestrowała.

Druga grupa naukowców kierowana przez Hiroaki Matsunami w Duke University w Karolinie Północnej, prowadząc badania próbek DNA 400 uczestników eksperymentu, odkryła, że za różnicę w ocenie zapachu odpowiada gen OR7D4. - Wiadomo było, że ludzie różnie rozpoznawali ten sam zapach, nie wiedzieliśmy jednak, jaki mechanizm powoduje te różnice - powiedział Hiroaki Matsunami agencji Reuters.

Uczestnicy eksperymentu rozpoznawali zapach jako niemiły lub słodki lub nie rejestrowali go wcale, w zależności od posiadanej mutacji genu OR7D4. - Po raz pierwszy jeden z czynników wpływających na recepcję zapachów został powiązany ze sposobem, w jaki te zapachy odczuwamy - dodał Hiroaki Matsunami.

Rola androstenonu nie jest do końca zbadana. - Związek ten może wpływać na poziom hormonów.

Nie wiemy jednak, czy receptory zapachu, które odkryliśmy, mają wpływ na ten proces - wyjaśnia Hiroaki Matsunami. Naukowiec zapowiedział dalsze badania nad wpływem tego związku chemicznego na zachowanie człowieka.

kru, reuters, afp, Rz. 18.09.07 Nr 218
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #159 dnia: Wrzesień 19, 2007, 02:37:41 pm »
Walka o genom

The New York Times

Nowe podejście może sprawić, że wyścig o odczytanie ludzkiego genomu ostatecznie wygra pokonany.

Craig Venter jest pierwszym na świecie człowiekiem, którego DNA zostało całkowicie przeanalizowane.
Dzięki współorganizowanym przez biochemika Craiga Ventera badaniom możliwe było poznanie i opublikowanie w roku 2001 genomu człowieka - jednak nie był to genom kogoś konkretnego, jako że badania prowadzono na materiale pobranym od wielu osób.
Tym razem chodziło o ustalenie sekwencji DNA samego Ventera. Badania nad jego genomem trwały ponad 5 lat, a prowadzili je specjaliści z J. Craig Venter Institute, The Hospital for Sick Children w Toronto oraz University of California w San Diego Naukowcy wielokrotnie pobierali od Ventera próbki materiału genetycznego, a także analizowali jego drzewo genealogiczne.
Dzięki poznaniu DNA konkretnej osoby w przyszłości możliwe będzie między innymi przewidywanie ryzyka wielu chorób, zapobieganie im i przygotowywanie specjalnie dobranych leków. Porównując genom dziecka z genami rodziców da się także powiedzieć, jakie geny odziedziczyło po każdym z nich.
Źródło: PAP



W roku 2003 finansowane przez rząd konsorcjum centrów akademickich ogłosiło zakończenie prac nad rozszyfrowaniem ludzkiego genomu, odpierając wyzwanie biologa J. Craiga Ventera. Genom konsorcjum obejmował tylko połowę DNA zawartego w zwykłej komórce, a próbki DNA pochodziły od osób różnych ras i z różnych grup etnicznych.

Jednak Venter wciąż może mieć ostatnie słowo. W opublikowanym we wtorek 4 września artykule, jego zespół ogłosił odczytanie nowej wersji ludzkiego genomu, według niektórych ekspertów lepszej od genomu konsorcjum.

Nazwany pełnym albo diploidalnym genomem, składa się z DNA obecnego w obu zestawach chromosomów – po jednym od każdego z rodziców. To normalny genom, jaki mają niemal wszystkie komórki organizmu – i należy tylko do jednej osoby: Ventera.

Jak wykazuje raport, zmienność genetycznego oprogramowania każdej osoby jest dużo większa niż przewidywano. W przypadku co najmniej 44 proc. genów Ventera kopie odziedziczone po matce różnią się od odziedziczonych po ojcu - wynika z analizy opublikowanej przez pismo PLoS Biology.

Huntington F. Willard, genetyk z Duke University, który miał wczesny dostęp do sekwencji genomu Ventera uważa, że jest on znacznie lepszy od genomu konsorcjum i aż do odkodowania kolejnych genomów będzie stanowił złoty standard.

- To naprawdę dobry genom - mówi Edward M. Rubin z Lawrence Berkeley National Laboratory.

Rywalizacja Ventera z konsorcjum rozpoczęła się w roku 1998, gdy dostrzegł szybszą metodę dekodowania. Próbował wydrzeć naukowy sukces akademickim rywalom współtworząc firmę Celera. W czerwcu roku 2000 obie strony przygotowały wstępną sekwencję genomu. Ale w styczniu 2002 Venter został nagle zwolniony ze stanowiska prezesa Celery. Rok później konsorcjum ogłosiło swoje zwycięstwo.

Jednak genom konsorcjum, choć bardzo użyteczny dla biologów, był pełen luk i kompletny tylko w tym sensie, że zrobiono tyle, ile się dało w ramach dostępnej technologii.

Instytut Ventera przez ostatnie pięć lat wydał dodatkowe 10 milionów dolarów na poprawienie genomu przygotowanego dla Celery. Genom oparty był głównie na własnym DNA Ventera, a nowa diploidalna wersja to w całości jego genom. Można go oskarżyć o egocentryzm, jednak uniknął problemów związanych z prywatnością i uzyskaniem zgody, jakie mogłyby się pojawić w przypadku podania do publicznej wiadomości sekwencji DNA kogoś innego.

Podobnie jak James Watson, którego genom także jest odkodowywany, Venter mocno wierzy w sekwencjonowanie i upublicznianie indywidualnych genomów dla i przyspieszenia nadejścia ery spersonalizowanej, genomowej medycyny.

Jeśli inni eksperci uznają genom Ventera za najlepszy z dostępnych, czy można go uznać za zwycięzcę wyścigu?

Rubin uchyla się od odpowiedzi – Próżność Craiga od dawna irytuje większą część społeczności naukowej.

Zapytany o to samo, Venter odparł: - Nie jestem pewien, czy chciałbym być tym, który to powie, ale jeszcze nie skończyliśmy. Powiem wam, kiedy się zatrzymamy.

- Myślę, że uważa się za prawdziwego zwycięzcę wyścigu po genom - mówi James Shreeve, autor „The Genome War”.

Choć istnieją nowe technologie bardzo taniego odczytywania DNA, w przypadku genomu Ventera zastosowano starą technikę - sekwencjonowanie Sangera. Jest kosztowna, ale analizuje odcinki DNA o długości nawet 800 jednostek. Nowe, tańsze technologie analizują odcinki o długości mniej więcej 200 jednostek – dużo trudniej z nich złożyć kompletny genom.

Genom Watsona jest dekodowany za pomocą maszyny nowej generacji, opracowanej przez 454 Life Sciences. Jednak naukowcy układają fragmenty we właściwej kolejności raczej porównując z genomem konsorcjum, niż prowadząc niezależne prace.

Genom Ventera może się stać złotym standardem na lata, zwłaszcza jeżeli będzie stale doskonalony. Samuel Levy, kierownik zespołu J. Craig Venter Institute mówi, że nowe wersje zostaną opublikowane, gdy uda się wypełnić pozostałe luki. Luk z niepewną sekwencją jest 4 500 – dostępna technologia nie pozwala na odkodowanie dużych obszarów DNA z części środkowej i końców chromosomów.

Biolodzy badający zmienność ludzkiego genomu w poszukiwaniu przyczyn chorób interesowali się głównie tym, co nazywali polimorfizmem pojedynczego nukleotydu (SNP) – zmianami pojedynczych jednostek nici DNA.

Istnieją jednak inne zmiany, które mogą mieć istotne konsekwencje. Na przykład insercje i delecje – gdy pojedyncza jednostka DNA jest wstawiona do genomu lub z niego usunięta. Z inwersją mamy do czynienia, gdy odcinek DNA wypadł z chromosomu, a następnie został wstawiony na odwrót. Ten sam gen może też występować w wielu kopiach. Genom Ventera ma w porównaniu z genomem konsorcjum 4 miliony zmian – w tym 3 miliony SNP, niemal milion insercji i delecji oraz 90 inwersji.

o raz pierwszy udało się dokładnie poznać zmienność ludzkiego genomu - mówi Stephen W. Scherer z University of Toronto, współautor badań. - Biolodzy przypuszczali, że DNA dwóch osób będzie identyczne w 99,9 proc., jednak w rzeczywistości to około 99,5 proc. - mówi Scherer.

Genom jest udostępniany publicznie i całkowicie bezpłatnie dzięki bazie danych National Center for Biotechnology Information. Venter zapewnił, że na własnej stronie internetowej doda informacje które pomogą skojarzyć właściwości jego organizmu z sekwencją DNA.

Niewielka wiedza, jaką mamy na temat ludzkiego genomu, dotyczy głównie mutacji zagrażających chorobą. Dlatego z genomu można odczytać głównie złe wieści – na przykład Venter ma warianty genów sprzyjające alkoholizmowi, chorobie wieńcowej, otyłości, alzheimerowi i antyspołecznemu zachowaniu.

- Gdy zostanie odkodowanych więcej indywidualnych genomów, uzyskane informacje staną się bardziej wartościowe – uważa Venter. - O ile ludzie przezwyciężą irracjonalne lęki przed choćby spojrzeniem na swój kod genetyczny.

Venter zna sekwencję DNA odziedziczonego po obojgu rodzicach, ale nie wie, które fragmenty pochodzą od matki, a które od ojca. Może to wyjaśnić analiza DNA jego matki. Jak wynika z badań obejmujących trzy generacje, przodkowie rodziców Ventera przybyli z Anglii.

W przyszłym miesiącu Venter opublikuje autobiografię „A Life Decoded”. Książka opisuje jego krętą drogę do badań naukowych. Sam siebie określa jako osobę zbuntowaną i nieposłuszną. Młodość spędzoną w Kalifornii poświęcił kobietom i surfowaniu, ze szkodą dla nauki.

Podczas wojny w Wietnamie trafił do marynarki. Ze względu na wysokie IQ mógł obrać dowolną specjalność, jednak by skrócić służbę wybrał szkołę dla personelu medycznego. Za późno się zorientował, że w Wietnamie połowa sanitariuszy ginęła w polu po sześciu tygodniach.

Manipulując biurokracją zadekował się w szpitalu marynarki w Da Nang, gdzie były większe szanse przeżycia. Był jednak świadkiem śmierci setek żołnierzy - zwykle umierali na stole operacyjnym, gdy ich reanimował.

Z Wietnamu wyniósł zainteresowanie medycyną. Mimo braków w wykształceniu w roku 1975 zrobił doktorat. Pod koniec lat 80. zyskał uznanie jako jeden z nielicznych naukowców potrafiących wykorzystać pierwsze urządzenia sekwencjonujące DNA.

Jako pierwszy zsekwencjonował genom bakterii Hemophilus influenzae, choć wniosek o grant został odrzucony przez National Institutes of Health - według ekspertów metoda nie mogła zadziałać. W przypadku ludzkiego genomu stawka była większa, a jego metoda okazała się skuteczniejsza, niż metody rywali.

Jak pisze Venter, przeciwnicy oczerniali jego prace, naciskali na naukowców, by z nim nie współpracowali i próbowali blokować publikację raportu, gdy nie zgodził się na wpisanie ich jako współautorów. – Jak w przypadku większości ludzkich wysiłków, motorem badań naukowych jest często zazdrość – pisze.

Ventera zawsze cechował młodzieńczy brak szacunku dla władzy i establishmentu. Wybranie do sekwencjonowania własnego genomu, nazwanie laboratorium J. Craig Venter Institute – mogą się wydawać próżnością, ale można je też uważać za sygnał dla establismentu, który, jak uważa, starał się go zniszczyć. Choć może się wydawać drażniący, urok i umiejętność postępowania z ludźmi pozwoliły mu zwerbować do swojego zespołu wielu zdolnych badaczy.

Kolejnym powodem sukcesu Ventera była biegłość w pozyskiwaniu prywatnych funduszy, gdy w National Institute of Health odmówiono mu wsparcia. To, że tak zdolny naukowiec musiał pracować poza programem NIH, stawia tę instytucje w dziwnym świetle. Jeśli diploidalny genom Ventera stanie się standardem, sukces będzie zasługą jego wytrwałości.

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26338
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #160 dnia: Wrzesień 24, 2007, 09:36:30 am »
Rola genów w reumatoidalnym zapaleniu stawów

Region chromosomu 9 zawiera dwa geny silnie związane z reumatoidalnym zapaleniem stawów - informują naukowcy na łamach pisma "PLos Medicine".
Rene Toes wraz z kolegami z Uniwersytetu w Leiden, z Karolinska Institutet oraz Celera przebadali cztery grupy pacjentów i osób zdrowych.

Grupa naukowców przeanalizowała 40 różnych genów z rejonu zawierającego między innymi geny C5 i TRAF1. Badacze porównali sekwencję genów 290 pacjentów z RZS i 254 osób zdrowych z Holandii. Następnie powtórzyli badania z udziałem pacjentów i ludzi zdrowych z Holandii, Szwecji i USA.

Naukowcy odkryli, że dwa geny leżące na chromosomie 9 są silnie powiązane z chorobą. Są to gen C5, związany z systemem odpornościowym, oraz gen TRAF1, biorący udział w odpowiedzi zapalnej organizmu.

Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) jest bardzo powszechnie występującą przewlekłą chorobą, która dotyka około 1 proc. ludzi w krajach rozwiniętych. U podstaw schorzenia leży zaburzenie w reakcji układu odpornościowego na różne tkanki swojego własnego ciała. Najczęściej choroba rozwija się jako stan zapalny stawów, ale może uszkadzać wiele innych narządów.
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26338
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #161 dnia: Wrzesień 28, 2007, 08:46:04 am »
Tasowanie genów, czyli czym się różnimy

Genetyczne zróżnicowanie między poszczególnymi ludźmi jest dużo większe, niż dotąd uważali naukowcy. U jednych może brakować całych fragmentów DNA, podczas gdy u innych pojawiają się dodatkowe kopie genów - wynika z najnowszych badań specjalistów z Yale University


-Poprzednie analizy ludzkiego genomu, opierające się na badaniu mutacji punktowych, szacowały zróżnicowanie między ludźmi na ok. 0,1 proc. Nasze nowe wyniki pokazują, że poziom zróżnicowania jest od dwóch do nawet pięciu razy wyższy - powiedział prof. Michael Snyder z Yale University.

Zespół naukowców z tego uniwersytetu przedstawił efekty analizy DNA dwóch kobiet - jednej pochodzącej z Europy, drugiej z Afryki - na łamach magazynu "Science".

Dotąd genetycy sądzili, że podstawową formą zmian w ludzkim genomie są niewielkie, punktowe mutacje. To tzw. polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (w skrócie SNP). Polega on na wymianie pojedynczych "literek" (adeniny, guaniny, cytozyny i tyminy) tworzących łańcuchy DNA.


Mutacje większe, niż sobie wyobrażaliśmy

- Różnice genetyczne tradycyjnie przypisywano tym punktowym mutacjom, zmianom w pojedynczych zasadach w pojedynczych genach - tłumaczy prof. Snyder. - Ale nasze badanie dowodzi, że znacznie większe różnice między ludźmi wynikają z rearanżacji dużych fragmentów DNA. Co najdziwniejsze, te znaczące zmiany genetyczne nie odbijają się w równie dużym stopniu na zdrowiu czy wyglądzie człowieka.

Interesujących wyników dostarczyło porównanie materiału genetycznego dwóch badanych kobiet. -Zaskoczyło nas to, że strukturalne zmiany były znacznie częstsze, niż sądziliśmy i że niektóre warianty są niezwykle stare. Wiele spośród odnalezionych przez nas różnic da się prześledzić aż do czasów, gdy populacja ludzi migrowała z Afryki -podkreśla Jan Korbel z Wydziału Biofizyki Molekularnej i Biochemii Yale University.


Coraz bardziej skomplikowana mapa

Odkrycie amerykańskich naukowców ma znaczenie wykraczające poza samą genetykę. Oznacza, że z powodu dużej zmienności sporych fragmentów naszego DNA trudniej będzie zidentyfikować geny czy grupy genów odpowiedzialne za powstawanie chorób.

- Rezultaty tych badań wpłyną na to, w jaki sposób bada się wady i choroby genetyczne - tłumaczy Alex Eckehart Urban należący do zespołu prof. Snydera. - Wcześniej sądziliśmy, że punktowe mutacje -SNP -są mniej więcej równo rozłożone w DNA człowieka. Ale teraz, gdy poszukujemy genów odpowiedzialnych za różne choroby, musimy wziąć pod uwagę, że strukturalne różnice mogą zamazywać genetyczną mapę, wprowadzając większą odmienność między ludźmi -mówi Urban.

Naukowcom udało się też zlokalizować specyficzne miejsca w ludzkim DNA (nazywają je hot spotami), w których występują szczególnie duże różnice między ludźmi. - Te regiony mogą nadal podlegać szybkiej ewolucji - twierdzi Korbel. -Są one też związane z niektórymi wadami i chorobami genetycznymi -dodał.

Jak uważają naukowcy, brak dużych fragmentów genów w hot spotach obejmuje m.in. regiony odpowiedzialne za złożone wady genetyczne -na przykład tzw. zespół DiGeorge'a charakteryzujący się m.in. wrodzonymi wadami serca, zaburzeniami rozwoju podniebienia i niedoborem odporności.

Inny hot spot obejmuje regiony odpowiedzialne za tzw. zespół Williamsa. Dotknięci nim ludzie mają charakterystyczne rysy (często określane jako twarz elfa), wrodzone wady serca, upośledzenie umysłowe i... zdolności muzyczne.

Ale nawet u zdrowych ludzi występują mutacje polegające na usunięciu genu lub jego części albo na połączeniu sekwencji dwóch genów. Najdziwniejsze jest to, że dzieje się to bez uszkodzenia funkcji biologicznych komórki, z którymi geny są powiązane - uważają naukowcy z Yale University. Ich zdaniem świadczy to o wyjątkowej elastyczności ludzkiego genomu.

PIOTR KOŚCIELNIAK, na podst. "Science"
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #162 dnia: Październik 05, 2007, 10:38:45 am »
Zdrowie w genach

Geny odpowiadają za wzrost ryzyka nadciśnienia. Odkryto dwa geny, które decydują o większej łamliwości kości u kobiet. Jest gen, który może być odpowiedzialny za predyspozycje do zachorowania na cukrzycę typu II (insulinoniezależną) oraz otyłość.


Cechy zapisane w genach umożliwiają niektórym kobietom naturalne zajście w ciążę nawet po 45. roku życia. Zdolność do osiągania orgazmu u kobiet w dużym stopniu zależy od genów. Amerykańscy naukowcy wyizolowali gen, który decyduje o długości snu. Skłonność do rozwoju zapalenia zatok oraz tworzenia się polipów nosa może mieć podłoże genetyczne...

To tylko kilka z najnowszych doniesień naukowych. Gdzie się obrócisz – geny. I trudno się dziwić. To one decydują o Twoim wyglądzie, upodobaniach, cechach charakteru, skłonnościach do różnych chorób. Niektórzy naukowcy twierdzą nawet, że również o długości życia. Czy to oznacza, że jesteśmy niewolnikami genów, że zrobimy wszystko, co każą? Jeśli np. będą „zmuszać” nas do jakiegoś zachowania (agresji, uporu, depresji, euforii), to nie zdołamy im się przeciwstawić? A w sytuacji, kiedy w naszych genach „została zapisana” jakaś choroba, to na pewno na nią zachorujemy? Wcale nie. Możemy poskramiać swe geny. By to uczynić, musimy jednak dobrze poznać własną genetyczną historię. Jak? Bardzo prosto: szperając w rodzinnym archiwum.

Czym jest gen?

Najogólniej mówiąc, to informacja dotycząca jakiejś cechy naszego organizmu. Zbiór wszystkich tych informacji to długi łańcuch genów – tak zwana nić DNA. W każdej komórce naszego ciała znajduje się taka nić, pozwijana w motki, nazywane chromosomami. Zbiór naszych genów jest czymś w rodzaju instrukcji obsługi, według której rozwijamy się, funkcjonujemy, starzejemy. Gdyby tak dowiedzieć się, co jest w niej zapisane... Moglibyśmy przewidzieć, czy grozi nam cukrzyca, zawał lub otyłość, i w porę przedsięwziąć odpowiednie kroki zaradcze. Marzenie przyszłości? Już nie. Dziś można to zrobić!

Genowy detektyw

Nie, nie, dziękuję, nie będę jeść kapusty, szkodzi mi na wątrobę – uśmiecha się zwykle moja ciotka, gdy w jej stronę wędruje kolejne danie z niedzielnego obiadu. Stwierdzenie to nie przechodzi bez echa. Babcia od razu wyraźnie się ożywia. – Ja z wątrobą nie mam problemów – zagaja – ale za to żołądek często mnie boli. W tym momencie zazwyczaj włącza się do dyskusji stryj z opowieściami o swoim nadciśnieniu, stryjenka zaś zaczyna rozprawiać o kamicy nerkowej... A jak jest u Ciebie w domu? Czy też spotkania przy stole często zmieniają się w giełdę informacji o zdrowiu Twojej rodziny? Może jednak warto zacząć im się przysłuchiwać. Bo z najbliższymi dzielimy nie tylko rodzinne ploteczki, ale właśnie także geny.

Zamiast czekać na to, co nam los przyniesie, lepiej wyciągnąć praktyczne wnioski z rodzinnej historii zdrowia. Bo z naszymi krewnymi – rodzicami, ale także dziadkami, ciociami – łączy nas nie tylko fizyczne podobieństwo czy muzyczne uzdolnienia. Może to być także odporność na pewne choroby albo skłonność do nich. Im bliższe pokrewieństwo, tym więcej wspólnych cech. Aby lepiej poznać siebie, warto więc zabawić się w rodzinnego detektywa.

Słuchaj babci

Nie bądź zniecierpliwiona narzekaniem starszych na kłopoty ze zdrowiem. Raczej nadstaw ucha. A może w ten sposób ustalisz, jakie dolegliwości trapiły Twoją rodzinę? Dowiesz się na przykład, że nie tylko Twoja mama zaczęła tyć po czterdziestce, ale także babcia i wszystkie ciotki, że większość z nich choruje na cukrzycę. Weź sobie to do serca. Może zawczasu dla własnego bezpieczeństwa powinnaś zmienić dietę i skontrolować poziom cukru we krwi? Jeśli usłyszysz, że jacyś Twoi przodkowie chorowali na serce, sprawdź na wszelki wypadek poziom cholesterolu, zrób np. EKG. A jeśli dużo osób w Twojej rodzinie chorowało na raka – koniecznie wykonuj niezbędne badania kontrolne. Skłonność do nowotworów też może być dziedziczna. Dziś można już wykryć, robiąc prosty test genetyczny z krwi, nieprawidłowe, zmutowane geny, których posiadanie zwiększa, czasem nawet bardzo, niebezpieczeństwo rozwoju określonych rodzajów nowotworów. Co może dać taka wiedza? Bardzo dużo. Dzięki specjalistycznej opiece poradni genetycznej można znacznie zmniejszyć niebezpieczeństwo zachorowania.

System zabezpieczeń

To prawda, że wiele chorób jest wynikiem niekorzystnego układu genów lub różnych nieprawidłowości w nich, które otrzymujemy w spadku po przodkach. Jednak nawet nie najlepsze dziedzictwo genetyczne nie musi przesądzać o naszym losie.

Po pierwsze dlatego, że każdy z nas ma we wszystkich komórkach swego ciała po dwa komplety genów. Jeden komplet dostajemy od matki, drugi od ojca. W naszym ciele działa po jednym genie z każdego kompletu. Po co taka zapobiegliwość? Jeśli dostaniemy jeden wadliwy gen „po kądzieli”, jest szansa, że zadziała ten dobry „po mieczu”. W ten sposób staniemy się jedynie nosicielem jakiegoś zmutowanego genu, ale nie będziemy chorować z jego powodu.

Po drugie, możemy osłabiać wpływ „złych” genów na nasze zdrowie, prowadząc odpowiedni tryb życia. Dowodzą tego prowadzone przez naukowców obserwacje bliźniąt jednojajowych. Mają one identyczny zestaw genów. Mogłoby się więc wydawać, że będą chorować na to samo. A jednak często tak nie jest! Gdy los je rozdzieli i każde z bliźniąt prowadzi inny tryb życia, zdarza się, że jedno choruje np. na serce, podczas gdy drugie cieszy się doskonałym zdrowiem.

To możliwe, ponieważ na nasz materiał genetyczny ogromny wpływ mają czynniki zewnętrzne, jak palenie papierosów, dieta, aktywność fizyczna, stres, zanieczyszczenie środowiska. Od nich zależy też w dużej mierze, czy „złe” geny uaktywnią się, czy nie. Jeśli więc po mamie, tacie, babci, czy dziadku dostaniemy w spadku uszkodzony gen, który decyduje o skłonności do czerniaka, to wiedząc o tym, możemy zminimalizować ryzyko choroby, unikając słońca, stosując kremy z dużym filtrem, regularnie kontrolując skórę u dermatologa. Takie systematyczne kontrole lekarskie, badania profilaktyczne są niezmiernie ważne w przypadku wszystkich nowotworów. Tylko dzięki nim można bowiem wykryć zmiany nowotworowe na bardzo wczesnym etapie, co daje gwarancję całkowitego wyleczenia.

Nasz tryb życia ma również wpływ na inne, uwarunkowane genetycznie choroby. Jeśli podczas rodzinnego śledztwa wykryjemy, że wiele osób w naszej rodzinie miało np. cukrzycę – też nie oznacza to, że jesteśmy na nią nieuchronnie skazani. Musimy jednak dobrze chronić nasze nieprawidłowe geny przed czynnikami, które mogą je uaktywnić. Trzeba zadbać o właściwą dietę, wagę ciała, odpowiednią ilość ruchu, sprawdzać poziom cukru we krwi. Nawet wtedy, gdy nic nam nie dolega.


Genetyczne śledztwo

By sprawdzić, czy możemy być genetycznie obciążeni, trzeba ustalić kilka rzeczy.

1. Zadaj najbliższym proste pytania: w jakim wieku zmarli moi przodkowie – dziadkowie, pradziadkowie, wujowie, stryjowie?

Jeśli ustalisz, że wszyscy żyli po 90 lat, możesz się tylko cieszyć – długowieczność też jest dziedziczna. Jeśli jednak okaże się, że zmarli przedwcześnie, może uda Ci się poznać przyczynę ich śmierci. Czy była naturalna? Czy umarli na skutek jakiejś choroby? Jakiej? Czy często pojawiała się ona w Twojej rodzinie? Ty również możesz być narażona na tę chorobę, jeśli np. cierpieli na nią bliscy krewni – rodzice, dziadkowie, rodzeństwo lub co najmniej trzy osoby w rodzinie matki albo ojca.

2. Spróbuj dowiedzieć się, gdzie się urodzili i mieszkali Twoi bliscy.

Może się okazać, że żyli na terenach o bardzo dużym zanieczyszczeniu powietrza, i to właśnie było przyczyną ich choroby. Będziesz wtedy wiedziała, jakich warunków środowiskowych raczej unikać. Jeśli jesteś genetycznie obciążona np. astmą, nie spędzisz tygodnia na zadymionym Śląsku. Twoich bliskich trapią choroby serca? Zamiast w góry, na urlop wybierzesz się raczej nad morze.

3. Przyjrzyj się fotografiom. Jak wyglądali Twoi bliscy krewni.

Zwróć uwagę na ich wzrost i tuszę. Jeśli byli otyli, to ta przypadłość idzie często w parze z cukrzycą, chorobami serca, udarami. Może mieli jakieś defekty wyglądu? Na przykład wypukła albo zapadnięta klatka piersiowa, bardzo niski lub podejrzanie wysoki wzrost mogą wskazywać na wrodzone, a więc uwarunkowane genetycznie choroby. Trzymajmy rękę na pulsie. Nie dajmy się zaskoczyć naszym genom. Im wcześniej dowiemy się, że nosimy w nich tykającą bombę, tym wcześniej będziemy mogli ją rozbroić.


Nie każda choroba genetyczna musi być odziedziczona

Geny uszkodzone, zmutowane, czyli takie, w których „zapisana” jest choroba, możemy dziedziczyć po przodkach: rodzicach, dziadkach, a nawet pradziadkach. Ale w wielu przypadkach za nasze choroby przodkowie nie ponoszą żadnej odpowiedzialności. Do uszkodzenia genu może dojść w trakcie naszego życia. W jaki sposób? Wszystkie komórki organizmu nieustannie się dzielą i mnożą. Przy każdym takim podziale stare komórki obumierają, przekazują jednak swoją informację genetyczną nowym komórkom. Oznacza to, że będą one spełniać dokładnie te same zadania jak ich poprzedniczki. Niestety, podczas takiego „kopiowania” zdarzają się błędy. Takie zmiany dziedzicznego materiału genetycznego nazywane są mutacją. Może ona powodować np., że jakaś komórka będzie się dzieliła o wiele częściej niż normalnie i stanie się początkiem nowotworu złośliwego.

Powstanie takich mutacji genetycznych może być skutkiem oddziaływania na nasz organizm np. promieniowania UV, promieni rentgenowskich, różnych substancji chemicznych, wirusów. Do uszkodzenia genów może dojść także w życiu płodowym. Niekiedy odpowiadają za to leki zażywane podczas ciąży przez matkę, czasem wirus, alkohol, a nawet nadmierny stres. W takim przypadku nieprawidłowe geny mogą „wywołać” u dziecka lub poźniej, już w dorosłym życiu, chorobę, na którą nikt w jego rodzinie nigdy nie cierpiał.


Co i kiedy możemy odziedziczyć?

Czasem wystarcza posiadanie jednego zmutowanego genu, by powstało ryzyko choroby. Czasem musi to być kilka genów.

1. Choroby „wielogenowe”. Należą do nich np.: cukrzyca, padaczka, nadciśnienie samoistne, alergia, choroby serca. Także za rozwój niektórych nowotworów odpowiada kilka zmutowanych genów.

2. Schorzenia, które są następstwem mutacji pojedynczych genów. Jest ich ponad 10 tys., m.in. mukowiscydoza.

3. Choroby, będące wynikiem nieprawidłowości w chromosomach. Najczęstszą z nich jest zespół Downa, związany z upośledzeniem fizycznym i umysłowym.


Mapa twoich genów

Wiosną tego roku amerykańscy genetycy i lekarze zostali wyposażeni w niezwykłe urządzenie, które umożliwia sporządzenie dokładnej mapy wszystkich genów u każdego człowieka. I to w bardzo krótkim czasie – w ciągu pięciu godzin. Dysponując taką mapą, można wskazać mutacje genetyczne prowadzące do różnych chorób, a także z większą precyzją przepisywać leki. Już teraz niektórzy amerykańscy lekarze wykorzystują to urządzenie w celu indywidualnego doboru metod leczenia u chorych na raka, a także u nosicieli wirusa HIV. Może już niedługo również w Polsce będzie dostępne podobne urządzenie.

Urszula Jakubowska

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #163 dnia: Październik 09, 2007, 11:04:03 am »
Pierwszy sztuczny chromosom

Craig Venter, sława wśród specjalistów badających DNA, stworzył pierwszy sztuczny chromosom. Praca Ventera nie została jeszcze oficjalnie zaprezentowana środowisku naukowemu, ale już teraz wiadomo, że wywoła ona gorące dyskusje.

Sztuczny chromosom może pozwolić na kreowanie w przyszłości sztucznego życia, np. nowych gatunków roślin i zwierząt. Może się też przyczynić do powstania nieznanych dotąd źródeł energii i wspomóc ludzi walczących z globalnym ociepleniem. Nasuwa się też jednak wiele pytań o etyczną stronę takich działań oraz o to, jak na wprowadzenie nowych gatunków zareaguje ziemski ekosystem.

Venter i jego zespół stworzyli chromosom składający się z 381 genów i 580 000 par bazowych kodu genetycznego.

Do eksperymentalnych badań wykorzystano bakterię Mycoplasma genitalium. Naukowcy usunęli z niej 20% genów, pozostawiając tylko te konieczne do podtrzymania życia. Następnie sztucznie zrekonstruowali chromosom. Nowy organizm nazwali Mycoplasma laboratorium. Uzyskana w ten sposób forma życia polega na mechanizmach replikacyjnych i metabolicznych gospodarza. Później stworzony przez ludzi kod genetyczny przeszczepiono innej bakterii.

Anna Błońska
źródło: The Guardian

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #164 dnia: Październik 15, 2007, 11:56:53 am »
Przychodzi Polak na badania


Badania genetyczne otwierają niezwykłe możliwości zapobiegania chorobom. Czy jednak tak wyrafinowana profilaktyka się sprawdzi, skoro nie potrafimy korzystać z dużo prostszej?


Oto najmodniejsza dziś strategia w medycynie: jak najwcześniej identyfikować problemy, które mogą grozić w starszym wieku. Jedni nazwą to profilaktyką lub prewencją, inni mówią: early health, czyli zagwarantuj sobie zdrowie od wczesnych lat. Chodzi o to, by nie dać się zaskoczyć chorobie, lecz ujawnić ją w początkowej fazie, jeszcze przed wystąpieniem objawów.

Genetycy chcą zawiązać przymierze z onkologami. Coraz więcej genów trafia bowiem na listę czynników odpowiedzialnych za procesy nowotworowe, które rozpoczynają się na długo przed wystąpieniem pierwszych objawów. – To może być nawet 10–20 lat – mówi prof. Marek Wojtukiewicz z Kliniki Onkologii Akademii Medycznej w Białymstoku. Nowotwory piersi, jajnika, macicy, jelita grubego, u których podłoża w co najmniej 10 proc. przypadków tkwią wadliwe geny, z reguły atakują szybciej. A zatem warto te geny identyfikować, by nie przespać początku choroby.

Do klasycznych przykładów tego typu należą BRCA1 i BRCA2, których mutacje predysponują do rozwoju raka piersi i jajnika, oraz geny MSH2 i MLH1, których mutacje odpowiadają za zachorowania na raka jelita grubego i raka trzonu macicy. Ale, jak można przeczytać w ostatniej, trzeciej już wersji Europejskiego Kodeksu Walki z Rakiem (dokumencie, którego opracowanie nadzorował prof. Peter Boyle z International Agency for Research on Cancer w Lyonie): „Są to duże geny, w obrębie których może występować kilkaset patologicznych mutacji. Poważną trudność w rodzinach obciążonych zwiększoną zachorowalnością na określone nowotwory stanowi odróżnienie mutacji prowadzących faktycznie do rozwoju nowotworów od nieszkodliwych wariantów populacyjnych danego genu”. Jeśli zatem w 10 proc. przypadków wyniki testów genetycznych mogą być fałszywe, to czy można na tej niepewnej podstawie wyciągać wnioski co do rokowania?

W opublikowanych właśnie wytycznych postępowania w przypadku raka jelita grubego, przygotowanych w Polsce przez Interdyscyplinarną Grupę Ekspertów pod kierunkiem prof. Adama Dzikiego z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, znalazł się jednak rozdział poświęcony badaniom genetycznym. Ich gorący zwolennik prof. Jan Lubiński (konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej) radzi, by przeprowadzać je u wszystkich pacjentów z nowo rozpoznanym rakiem jelita grubego. – Ze względu na zbyt duże koszty – twierdzi jednak profesor – realne jest, by konsultacje genetyczne przeprowadzać jedynie u pacjentów, u których wśród krewnych pierwszego stopnia, czyli rodziców, rodzeństwa lub dzieci, stwierdzono zachorowania na raka jelita grubego, trzonu macicy, jelita cienkiego lub dróg moczowych.

Czy wykrycie trefnego genu u osoby z wrodzoną polipowatością jelit, u której nie ma jeszcze żadnego polipa mogącego przeobrazić się w raka, wymaga już jakichś prewencyjnych kroków? Niektórzy radzą profilaktycznie usunąć jelito, by nie przeoczyć momentu powstania polipów. Ale prof. Adam Dziki, chirurg, patrzy na tę sprawę inaczej: – Operacja jest poważna i mocno okaleczająca, związana z ryzykiem uszkodzenia nerwów odpowiadających za prawidłową funkcję układu moczowo-płciowego. Skoro nie ma żadnej pewności, że pacjent zachoruje, nie proponowałbym jej. Trzeba po prostu częściej i regularnie się badać.

Na to liczą genetycy: świadomość znalezienia się w grupie ryzyka powinna dopingować do systematycznych badań, co w rezultacie może uratować życie. We wspomnianym Kodeksie Walki z Rakiem europejscy naukowcy chwalą badania przesiewowe (czyli takie, którym poddawane są wszystkie osoby nieświadome zagrożenia): masowe wykonywanie mammografii u kobiet po 50 roku życia może zmniejszyć umieralność z powodu raka piersi o 30 proc., a badania cytologiczne powodują spadek zgonów na raka szyjki macicy o ok. 80 proc.

Pod jednym warunkiem: specjalista, który ocenia wyniki mammografii lub cytologii, musi mieć wiedzę i doświadczenie, by je zinterpretować. Nie ma nic gorszego, niż kiedy kobieta opuszcza gabinet z pozytywnym – choć błędnym – wynikiem badania, a na dobrą sprawę powinna natychmiast zacząć się leczyć. Właśnie z tego względu, że klasyczny rentgen klatki piersiowej jest badaniem o niewielkiej czułości, w europejskich standardach metoda ta przestała być zalecana w badaniach przesiewowych służących wykrywaniu raka płuca – sprawdza się natomiast tomografia komputerowa o wyższej rozdzielczości (tzw. tomografia spiralna). Jest jednak pewien problem: zwykły rentgen klatki piersiowej kosztuje 30 zł, zaś tomografia spiralna – 10 razy więcej.

– Pieniądze wydane na profilaktykę są zawsze dobrze zainwestowane. Nie rozumiem, dlaczego mówiąc o wydatkach na zdrowie, nikt nie traktuje ich jako inwestycji, a jedynie zwraca uwagę na ponoszone koszty. Edukacja przecież też kosztuje, a jednak wszyscy mówią, że to inwestycja – upierała się na niedawnej konferencji, poświęconej przyszłości służby zdrowia w Europie, dr Lisa Kennedy, szefowa działu ekonomicznego z GE Healthcare, firmy zajmującej się m.in. produkcją sprzętu pomocnego w diagnostyce chorób serca i układu nerwowego. Nowoczesne metody obrazowania w ultrasonografii, tomografii komputerowej czy rezonansie magnetycznym zmieniły diagnostykę medyczną.

Jeszcze 30 lat temu lekarze potrafili jedynie uwidaczniać zarysy organów – dziś mogą oglądać narządy wewnętrzne w wielu płaszczyznach naraz, co ułatwia wykrycie zmiany, która nie daje jeszcze żadnych objawów. Przed odkryciem rezonansu magnetycznego nie było żadnych możliwości wglądu w kanał kręgowy. W przeszłości lekarze posługiwali się tylko własnymi oczami, palcami i słuchawkami. Teraz głowica aparatu USG jest przedłużeniem nie tylko palców lekarza, ale również jego wzroku i słuchu.

Spotkanie w Berlinie odbywało się pod hasłem „Europa na rozdrożu”, co dobrze oddaje dzisiejsze dylematy: czy wydawać pieniądze na profilaktykę w całej populacji, czy też inwestować w nią mniej, a oszczędności przeznaczyć na skuteczniejsze leczenie chorych? Kennedy, oczywiście, jest za profilaktyką, bo jej firma chciałaby sprzedawać szpitalom jak najwięcej nowoczesnej aparatury, pozwalającej wcześnie wykrywać zmiany w organizmie. Ale w tym wypadku jej interes jest zbieżny z interesem pacjentów, u których wykrycie choroby w początkowej fazie stwarza dużo większe szanse na skuteczne leczenie. Zresztą z przedstawionych w Berlinie szacunków wynika, że kuracja raka piersi kosztuje siedmiokrotnie więcej, gdy rozpocznie się ją w czwartym stopniu zaawansowania zamiast w pierwszym – a to już jest strata dla wszystkich, bo za pieniądze wydane na leczenie jednej pacjentki można by uratować siedem innych kobiet.

Czasem nawet prewencja nie pomoże. Jak twierdzi przedstawicielka Amazonek Danuta Dobrska z Federacji Polskich Klubów Kobiet po Mastektomii, z imiennych zaproszeń na badania mammograficzne korzysta w Polsce średnio od 30 do 60 proc. pań. Dane Narodowego Funduszu Zdrowia, podsumowujące osiem miesięcy tego roku, są znacznie gorsze: na Podkarpaciu z imiennych zaproszeń skorzystało zaledwie 12 proc. kobiet, w Wielkopolsce – 13 proc., a w najlepszych pod tym względem województwach – lubuskim i opolskim – odpowiednio 23 i 20 proc. Zdaniem przedstawicieli rzeszowskiego oddziału Narodowego Funduszu Zdrowia, sytuacja jest i tak lepsza niż w ubiegłym roku. Potwierdza to prof. Marek Spaczyński z Poznania, krajowy koordynator innego programu profilaktycznego, finansowanego przez NFZ, dotyczącego badań cytologicznych: – W 2006 r. udało się w całym kraju wykonać 370 tys. takich badań, a od stycznia do połowy września tego roku – 522 tys., więc do grudnia podwoimy ubiegłoroczny wskaźnik.

Statystyka jest niepełna, ponieważ wiele kobiet wykonuje cytologię prywatnie, nie oglądając się na państwową służbę zdrowia. Od marca do czerwca NFZ wysłał do Polek w wieku 25–59 lat 5,5 mln zaproszeń na badania cytologiczne, do końca roku otrzyma je kolejne 300 tys. – Takich pań mamy w kraju 9,5 mln, więc gdyby zgodnie ze standardami każda wykonywała cytologię co trzy lata, w ciągu roku powinno zgłaszać się na badanie 3 mln pacjentek – mówi prof. Spaczyński. Według szacunków, dopiero przy objęciu badaniami przesiewowymi 75 proc. populacji można uzyskać 25-proc. spadek umieralności na raka szyjki macicy. Daleko nam do tego sukcesu, skoro według danych NFZ w całej Polsce z zaproszeń na cytologię skorzystało do tej pory niecałe 5 proc. pań.

Jak długo trzeba czekać na efekty kampanii profilaktycznych? W Finlandii podobny program, oparty na imiennych zaproszeniach na cytologię, rozpoczęto w 1960 r. i po 20 latach doprowadził on do zmniejszenia zachorowalności o 80 proc. Mamy też polskie sukcesy – w woj. zachodniopomorskim w latach 2000–2005 w regionalnym programie profilaktyki raka szyjki macicy wykonano 600 tys. badań, wykrywając w grupie wiekowej 30–59 lat ponad 2 tys. zmian przedrakowych i 100 raków szyjki.

Przedstawiciele innych dziedzin medycyny również skarżą się na brak zainteresowania Polaków profilaktyką. Na 140 tys. wysłanych zaproszeń na badania wykrywające polipy w jelicie grubym zgłosiło się na kolonoskopię 20 proc. osób. Z odczulania w chorobach alergicznych zamiast 6 mln kwalifikujących się do tego rodzaju zabiegów korzysta zaledwie 100 tys. Prof. Piotr Kuna, prezydent Polskiego Towarzystwa Alergologicznego, tłumaczy to wysoką ceną szczepionek odczulających (trzeba na nie wydać od 400 do 2 tys. zł rocznie), zbyt małą liczbą lekarzy potrafiących odczulać oraz brakiem świadomości, że warto w tę profilaktykę zainwestować.

Czy rutynowe badania, takie jak mammografia lub kontrola poziomu cholesterolu, wystarczą, by zmniejszyć zachorowalność na raka lub chorobę wieńcową? Oczywiście nie wystarczy się zbadać, trzeba jeszcze zastosować się do zaleceń lekarza. Tymczasem co czwarty pacjent w Polsce nie zgłasza się po odbiór wyników badań laboratoryjnych! Zainteresowanie stanem zdrowia jest więc najczęściej na poziomie deklaracji. W rzeczywistości traktujemy zdrowie jak krytykowani zewsząd politycy, którzy w finansowaniu opieki medycznej widzą same wydatki i zero inwestycji. Może warto zmianę myślenia zacząć od siebie?


wp.pl
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #165 dnia: Październik 17, 2007, 10:20:55 am »
Unikalny gen dorosłych komórek macierzystych

Dorosłe komórki macierzyste bytujące w jelitach mają gen, który jest aktywny tylko w komórkach macierzystych jelita cienkiego i grubego - informują na łamach pisma "Nature" naukowcy z Holandii.

Co więcej gen o nazwie Gpr49/Lgr5, można będzie wykorzystać jako marker dla tego rodzaju komórek jak również komórek rozwijających się nowotworów.

Nabłonek wyściełający jelita jest jedną z najszybciej regenerujących się tkanek naszego organizmu. Z tego właśnie powodu przyjmuje się, że zawiera on populację dorosłych komórek macierzystych, które zapewniają samoodnawiające się źródło komórek. Naukowcy odkryli, że Gpr49/Lgr5 jest aktywny w komórkach macierzystych jelita cienkiego i grubego. Jest to pierwsza praca, w której zidentyfikowano komórki macierzyste w jelicie grubym.

Ponadto nowoodkryty gen zlokalizowano w komórkach macierzystych innych tkanek, co sugeruje, że można będzie go używać jako markera dorosłych komórek macierzystych w naszym organizmie.




Wariant genu zwiększa ryzyko raka jelita grubego

opularny wariant genu SMAD7 jest związany ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego - informują naukowcy z Wielkiej Brytanii na łamach pisma "Nature Genetics".

Richard Houlston i Ian Tomlinson wraz z zespołem z Instytutu Badania Raka w Sutton przeprowadzili badanie genomu w celu znalezienia genów potencjalnie związanych z ryzykiem raka jelita grubego.

Przeanalizowali ponad 500, 000 wariantów genów różniących się budową pojedynczych nukleotydów u kilku tysięcy osób z rodzinnym obciążeniem nowotworem jelita grubego oraz u zdrowych osób. Badacze odkryli, że trzy warianty genu SMAD7 są związane ze zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego. Gen SMAD7 koduje białko wewnątrzkomórkowe, które hamuje ścieżkę sygnałową umożliwiającą przekazywanie sygnału pomiędzy komórkami wielu tkanek, między innymi w okrężnicy.

Pomimo, że różnice w budowie nukleotydowej genu SMAD7 umiarkowanie zwiększają ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, są odpowiedzialne za około 15proc. wszystkich przypadków zachorowań na ten rodzaj nowotworu w całej populacji, podsumowują autorzy pracy.

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #166 dnia: Listopad 06, 2007, 10:08:42 am »
Genetyczne czynniki ryzyka dla zapalenia stawów

Sekwencje DNA zlokalizowane na chromosomie 6 mają wpływ na ryzyko zachorowania na reumatoidalne zapalenie stawów - informują na łamach pisma "Nature Genetics" naukowcy z Wielkiej Brytanii i USA.

Reumatoidalne zapalenie stawów (r.z.s) to najczęściej występująca postać zapalenia stawów - dotyka około 1 proc. dorosłej populacji. Wiadomo, że r.z.s. jest uwarunkowane genetycznie, jednak lista wariantów genów związanych z chorobą jest bardzo krótka. Dzięki dwóm nowym pracom genetycy wiedzą więcej na temat podstaw tej groźnej choroby.


więcej: http://forum.darzycia.pl/vp122376.htm#122376

http://wiadomosci.onet.pl/1634636,16,genetyczne_czynniki_ryzyka_dla_zapalenia_stawow,item.html

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #167 dnia: Listopad 06, 2007, 10:21:42 am »
Sztuczne życie?

Gość Niedzielny
Tomasz Rożek

Czasami zdarza się, że to, co wymyślą naukowcy, wyprzedza swój czas. Zdarza się, że odkrycie naukowe zmusza nas do czegoś, co można nazwać przewartościowaniem czy otwarciem oczu.

Amerykański genetyk dr Craig Venter stworzył w laboratorium sztuczny chromosom.


Uporządkujmy zagadnienia. Jedną z najważniejszych cech organizmów żywych jest ich zdolność do rozmnażania się. Inne cechy (takie jak odżywianie się, czy poruszanie) wydają się podrzędne. Organizm żywy nie powstaje w próżni. Skądś pochodzi. Skoro tak, to znaczy, że jego „rodzice” musieli się rozmnożyć. W świecie ożywionym sposobów na rozmnażanie się jest bardzo wiele. Czasami trudno jest określić, który z osobników jest rodzicem, a który potomkiem. Tak jest chociażby w przypadku podziału organizmów jednokomórkowych. Jeden organizm macierzysty dzieli się na dwa identyczne potomne. U sinic, jednokomórkowych glonów czy grzybów, a także bakterii czy pierwotniaków pojęcie rodzic–potomek nie istnieje w takim znaczeniu jak np. u kręgowców. Niezależnie jednak od metody rozmnażania się, kluczowe jest przekazywanie informacji pomiędzy organizmami kolejnych generacji. Każdy kolejny osobnik musi dostać od poprzedniego przepis, według którego ma zostać zbudowany.

2 metry DNA

W przypadku człowieka informacja, o której mowa, zapisana jest w kwasie DNA, który znajduje się w jądrze komórkowym. Nić kwasu DNA jest bardzo długa. Gdyby wyciągnąć ją nienaruszoną ze zwykłej (jednej!) komórki naszego organizmu, a następnie ostrożnie rozwinąć, miałaby długość aż 2 metrów. Nić DNA (inaczej zwana helisą) jest splątana i upakowana do granic możliwości. Większe jej fragmenty to geny. Każdy gen to przepis na konkretne białko, które komórka musi umieć wyprodukować. Gdyby na splątane DNA spojrzeć z pewnej odległości, wyraźnie można by zauważyć, że to – zdawałoby się przypadkowe i chaotyczne – splątanie dzieje się według jakiegoś planu. Większe struktury DNA to chromosomy.

Biblioteka życia

Człowiek ma 23 pary chromosomów, ale np. pies ma 39 par chromosomów, a muszka owocówka tylko 4 pary. Warte podkreślenia jest, że liczba chromosomów (a więc sposób, w jaki wewnętrzna biblioteka, czyli kwas DNA, jest splątana) jest charakterystyczna dla danego gatunku. Nie ma psów o innej liczbie par chromosomów niż 39, tak samo jak nie ma ludzi o innej niż 23. Gdy zmienia się liczba chromosomów, powstaje nowy gatunek. Dwa osobniki o różnej liczbie par chromosomów nie mogą mieć wspólnego potomstwa, bo – mówiąc nieco metaforycznie – język, w jakim napisano plan budowy ich komórek, jest inny. Inaczej spleciony jest DNA. Podsumowując, choć rozmnażanie nie jest jedynym wyróżnikiem życia, jest z pewnością jednym z najważniejszych. Idąc dalej, rozmnażanie to nic innego jak przekazywanie informacji pomiędzy kolejnymi pokoleniami osobników. Ta informacja zapisana jest w DNA, ale złożona albo zmagazynowana w chromosomach. Można więc chyba zaryzykować stwierdzenie, że w chromosomach, tak jak na półkach bibliotek, zapisane jest wszystko, co najważniejsze. Gdyby nie było tych półek, książki z całą pewnością by się rozsypały i pogubiły. W poukładanych na stosy woluminach nie sposób byłoby cokolwiek znaleźć. Życie nie mogłoby istnieć, bo nie działałby mechanizm przechowywania informacji dla przyszłych pokoleń.

Frankenstein

No i właśnie kilka tygodni temu świat obiegła informacja, że znany i bardzo kontrowersyjny naukowiec amerykański, genetyk dr Craig Venter, w laboratorium stworzył sztuczny chromosom. Czy stworzono sztuczne życie? Niektóre media w kontekście tego odkrycia pisały o Frankensteinie, czyli o bohaterze, którego stworzyła Mary Shelley. Dr Frankenstein miał stworzyć sztuczne życie. Tyle fikcja. Ale pytanie o to, co tak właściwie stworzył dr  Craig Venter, jest jak najbardziej zasadne. Czy to, co zrobił, może być niebezpieczne? Trudno powiedzieć. Powodów jest kilka, ale najważniejszy to ten, że wyniki eksperymentu „ze sztucznym chromosomem” nie przeszły oficjalnej drogi, jakiej nauka dorobiła się przez wiele dziesiątków lat. Odkrycie nie zostało opublikowane w czasopiśmie specjalistycznym. Pojawia się zatem wiele pytań o to, co tak właściwie Venter zrobił. Konsekwencją tego, że badania nie zostały oficjalnie opublikowane, jest to, że nie sposób ich zweryfikować. Nie sposób sprawdzić, czy ktoś tutaj nie kłamie. Weryfikacja jest jednym z najważniejszych mechanizmów samokontroli środowiska naukowego. Wiele przełomowych odkryć popadło w zapomnienie tylko przez to, że żadnej innej grupie badawczej nie udało się powtórzyć eksperymentu. Brytyjski dziennik „The Guardian” twierdzi, że dr Venter nie tylko wyprodukował sztuczny chromosom, ale „zainstalował” go we wnętrzu komórki bakteryjnej. Brytyjski dziennik pisał miesiąc temu, że eksperyment wciąż trwa. To jednak nie może być prawdą. Bakterie żyją bardzo krótko. Szybko się rozmnażają. Eksperyment już dawno powinien był się skończyć. Dlaczego zatem nic o nim nie słychać?

Genetyk jak prządka?

Załóżmy jednak, że rzeczywiście dr Venter nauczył się kodować informacje w kwasie DNA, a następnie zdołał tę długą nitkę splątać tak, że utworzyła chromosom. W teorii jest to zadanie jak najbardziej wykonalne, w praktyce – prawie niemożliwe. DNA nie jest zbudowane z niczego, czego nie można byłoby znaleźć w przyrodzie. To, że ma się poszczególne elementy (chemiczne), nie znaczy jednak, że uda się stworzyć w laboratorium kod genetyczny. Wracając do analogii książki i zapisanej w niej informacji: dzieci w przedszkolu poznają literki. Ale czy to znaczy, że już w przedszkolu poradziłyby sobie z napisaniem encyklopedii? Przecież w niej są te właśnie literki, które maluchy znają, mając kilka lat. Gdyby Venter nauczył się pisać i sprawnie oprawić encyklopedię, w której zapisany jest przepis na życie, byłoby to z pewnością duże osiągnięcie. Sam chromosom nie jest jednak życiem. W nim zapisany jest tylko przepis. Teraz potrzeba mechanizmów, które ten przepis będą potrafiły przeczytać i zinterpretować. Dlatego właśnie – jak pisze „The Guardian” – naukowiec miał wszczepić chromosom do wnętrza bakterii. Co dalej? Nie wiadomo. Świat naukowy o niczym nie został poinformowany.

Broń biologiczna

Wokół sprawy nagromadziło się wiele niejasności. Sztuczne życie musi budzić wielkie kontrowersje. Niektórzy twierdzą, że cała sytuacja jest poważnie zniekształcona. Venter od dawna pracuje nad bakteriami, które potrafiłyby z celulozy produkować paliwo. Takich organizmów na ziemi nie ma i trzeba je stworzyć poprzez manipulacje genetyczne. W ten sposób być może uda się stworzyć bakterię, której nigdzie indziej poza laboratorium nie ma. Tylko czy to na pewno jest sztuczne życie? Przecież powstało na bazie życia „prawdziwego”. W laboratoriach tworzy się wiele mikroorganizmów, które w przyrodzie w tej otrzymanej wersji nie występują. Ten aspekt pracy amerykańskiego genetyka też zresztą budzi wiele kontrowersji. No bo skoro można stworzyć bakterię produkującą paliwo, to można też stworzyć taką, która będzie podstawą groźnej broni biologicznej. Tego nie można przecież wykluczyć.

Nadczłowiek?

W sprawie jest wiele pytań i wątpliwości. Plotki nie sposób odróżnić od prawdy. A w takich sytuacjach należy przypomnieć to, co aktualne jest zawsze. Jakiekolwiek manipulacje na organizmach żywych, które z jednej strony nie powodują ich cierpienia, a z drugiej nie będą zagrożeniem dla ludzi (np. broń biologiczna) są jak najbardziej dozwolone. Z komórkami ludzkimi sprawa nie jest taka prosta. Umiejętność dodawania czy odejmowania genów może kusić. Kusić do stworzenia nadczłowieka. A to – nie tylko z moralnego punktu widzenia – bardzo grząski grunt. Jaka będzie przyszłość człowieka, gdy po powierzchni ziemi zaczną chodzić ludzie bez wad genetycznych, przystosowani do życia w każdych warunkach, zawsze zdrowi, nigdy nie zmęczeni i mądrzy. Czy dzisiejszy człowiek nie wyginie jako przestarzała wersja doskonalszego człowieka?

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26338
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #168 dnia: Listopad 29, 2007, 08:34:24 am »
Połowa z nas posiada gen, który zmniejsza ryzyko rozwoju raka
Izabela Redlińska 22-11-2007

Fragment genomu o nazwie B-MYB, a dokładnie dwie jego odmiany, chroni ludzi przed groźną chorobą – ustalił międzynarodowy zespół naukowców


Teraz poszli krok dalej. Odnaleźli gen, który zapobiega pojawieniu się choroby. – Osoby posiadające dwa warianty B-MYB mogą być dobrze chronione przed rakiem – powiedział dr Arturo Sala z brytyjskiego Institute of Child Health, jeden z członków zespołu. W jego skład weszło także kilku innych specjalistów z tego ośrodka oraz badacze z kilku włoskich, m.in. Narodowego Instytutu Badań nad Rakiem. Nigdy do tej pory się nie udało zidentyfikować genu, który podobnie jak B-MYB miałby dobroczynne, antyrakowe działanie i byłby jednocześnie tak powszechny. Choć jego występowanie wygląda różnie u przedstawicieli rozmaitych grup. Według szacunków jego posiadaczami może być połowa mieszkańców Afryki, a nieco mniej Europy czy Stanów Zjednoczonych.

Już wcześniejsze badania dowiodły, że B-MYB odgrywa istotną rolę w pojawieniu się i rozwoju raka. W tych najnowszych naukowcy wzięli pod lupę 400 pacjentów cierpiących na nowotwór jelita grubego, neuroblastomę (nerwiaka zarodkowego współczulnego) i przewlekłą białaczkę szpikową. Posiadana przez nich wersja interesującego genu została porównana do tej, jaka występowała u 230 wolontariuszy wolnych od choroby. Na tej podstawie uczeni wyliczyli, że prawdopodobieństwo obecności ochronnych odmian B-MYB jest u osób chorych aż o połowę mniejsze niż u zdrowych.

– To pokazuje nam, że odnaleźliśmy kluczowego gracza, jeśli chodzi o genetyczne uwarunkowania rozwoju nowotworów – mówi dr Arturo Sala. – Mimo że wyniki badań są – statystycznie rzecz biorąc – znaczące, chcemy potwierdzić z udziałem większej grupy ochotników.

Skomentował je Henry Scowcroft z brytyjskiego ośrodka Cancer Research. – Jeśli istnienie działającego ochronnie genu zostanie potwierdzone w toku większego projektu badawczego, będzie to niezwykle ekscytujące – powiedział. Potwierdził zaangażowanie w projekt jego ośrodka. To informacja o tyle istotna, że pomoc na pewno się przyda. Aby wyniki badań były wiarygodne, musiałyby być prowadzone w wielu częściach globu.

Kolejnym etapem pracy brytyjsko-włoskiego zespołu będzie ustalenie, w jaki sposób wiedzę na temat działania B-MYB można wykorzystać w zapobieganiu rozwoju choroby. – Stworzy to nowe możliwości w leczeniu raka – przyznał Henry Scowcroft. Niestety, badania nad B-MYB znajdują się w dość wczesnym etapie.

Dzięki postępowi w genetyce w onkologii dokonuje się prawdziwa rewolucja. Amerykańscy badacze odkryli już w sumie ponad 200 zmutowanych genów odpowiadających za występowanie nowotworu. Na przykład naukowcy z Johns Hopkins Kimmel Cancer Center rozszyfrowali cały kod genetyczny komórek raka piersi i jelita grubego.

Mało tego, udało się ustalić, że „wadliwymi" genami można manipulować, na przykład je wyciszać – chociażby z pomocą wirusa wywołującego wściekliznę. Z pomocą naukowych narzędzi człowiek jest dzisiaj już nawet w stanie zmusić nowotwór do samobójstwa. Udało się to amerykańskim uczonym w przypadku raka trzustki. Niestety, wciąż wiele z tych badań znajduje się we wczesnym stadium.

na podst. bbc

Źródło : Rzeczpospolita
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #169 dnia: Grudzień 13, 2007, 12:53:10 pm »
Nagi człowiek

Polityka
Edwin Bendyk

W listopadzie na rynku pojawiła się nowa usługa dla ludności
Za tysiąc dolarów każdy może poznać swój profil genetyczny. Dowie się, jakie choroby mu zagrażają, albo dlaczego nie lubi mleka czy brukselki.

 
O islandzkiej firmie deCODE już pisaliśmy (POLITYKA 18/04). Założył ją w 1996 r., za pieniądze amerykańskich inwestorów, profesor Karl Stefansson, neurolog i genetyk. Stefansson zna drzewo genealogiczne swojego rodu aż do IX w. Na Islandii pod tym względem się nie wyróżnia – zamknięte przez setki lat na odległej wyspie społeczeństwo nie miało wiele okazji do mieszania się z innymi ludami. Oznacza to, że mieszkańcy Islandii powinni być grupą stabilną pod względem genetycznym.

W 1998 r. deCODE podpisał umowę z rządem islandzkim na stworzenie niezwykłej bazy danych: gromadzi ona szczegóły z drzew genealogicznych, kartotek zdrowotnych i przesiewowych badań genetycznych Islandczyków, którzy wyrazili zgodę na uczestnictwo w programie. Tak uzyskane informacje umożliwiają badanie genetycznego podłoża chorób, a następnie poszukiwanie skutecznych leków lub terapii. W ciągu 11 lat swojej działalności naukowcy zatrudnieni w islandzkiej firmie zidentyfikowali czynniki ryzyka dla takich chorób dziedzicznych (a więc uwarunkowanych genetycznie) jak rak piersi, rak prostaty, cukrzyca, choroba wieńcowa i wiele innych. W oparciu o te odkrycia trwają prace nad wdrożeniem nowych leków przeciwzakrzepowych, a także testów diagnostycznych.

Nowy etap w rozwoju firmy rozpoczął się 16 listopada br. wraz z inauguracją serwisu deCODEme. Wystarczy wejść na witrynę firmy, założyć bezpłatnie osobiste konto i zamówić test, za który należy zapłacić 985 dol. W odpowiedzi firma prześle paczuszkę zawierającą probówkę ze szpatułką, na którą należy pobrać wymaz z jamy ustnej i odesłać do Reykjaviku. Gdy próbka dotrze do laboratorium, informacja o tym pojawi się na witrynie, a po kilku tygodniach można zapoznać się z wynikami.

Osobista genetyka

DeCODEme oferuje stworzenie profilu genetycznego na podstawie analizy ponad miliona znanych odmian w genomie człowieka. W ten sposób powstaje unikatowa genetyczna wizytówka klienta, umożliwiająca określenie ryzyka zachorowania na

17 schorzeń, dla których znane są uwarunkowania genetyczne (oprócz już wspomnianych także otyłość, stwardnienie rozsiane, astma). Lista będzie uzupełniana wraz z kolejnymi odkryciami medycznymi. Na tym jednak nie koniec. Siedząc wygodnie przed komputerem klient deCODEme może na podstawie profilu genetycznego poznać swoich przodków. Reklamówka firmy zachęca także do gier towarzyskich: porównaj swój profil z profilem krewnych lub znajomych, przekonasz się, jak bardzo się różnisz i jak jednocześnie wiele cię z nimi łączy! Im więcej ludzi przyłączy się do gry, tym lepsza zabawa. A dla firmy większe zyski pochodzące nie tyle ze sprzedaży testów, co z eksploracji rosnącej bazy danych, kryjącej wiedzę o nowych metodach diagnostycznych, lekach, terapiach.

Nic dziwnego, że już trzy dni później z podobną ofertą ruszyła znacznie młodsza firma 23andMe, założona przez Lindę Avey i Anne Wojcicki. Wojcicki jest żoną Sergeya Brina, współtwórcy Google. Ten jeden z najbogatszych obecnie ludzi na świecie (jego majątek szacuje się na przeszło 20 mld dol.) wsparł inicjatywę przyszłej żony inwestycją w wysokości 3,9 mln dol. Inni finansiści dołożyli 6,1 mln i dziś, za 999 dol. można zostać klientem 23andMe. Wszystko odbywa się w ten sam sposób jak w deCODEme: konto w witrynie internetowej, korespondencyjne przekazanie próbki, potem eksploracja wyników za pośrednictwem Internetu.

Amy Harmon, dziennikarka „The New York Timesa”, miała okazję uczestniczyć w promocyjnym badaniu. W relacji opisuje swą rosnącą fascynację możliwością googlowania w swoim genomie. „Każdego dnia spędzałam godziny na nowych badaniach związków łączących moje DNA z chorobami, wyglądem i zachowaniem. Czasami surfowanie po genomie wywoływało podobny szok poznawczy, jak nieoczekiwane złapanie własnego spojrzenia w lustrze”. Amerykańska dziennikarka nie lubiła w dzieciństwie mleka – wszystko jasne, pozbawiona jest bowiem modyfikacji genetycznej niezbędnej do trawienia laktozy. Do dziś nie lubi brukselki, trudno jednak się dziwić, skoro jej profil mówi, że niektóre smaki odczuwa jako bardziej gorzkie.

Pierwsze fragmenty relacji Harmon wywołują uśmiech, dalsza lektura odsłania dramat człowieka, który przekroczył magiczną granicę i niczym Adam w raju sięgnął po owoc poznania. Wie, że nie będzie już w stanie zrezygnować z narcystycznego przyglądania się swojemu genomowi i uzupełniania wiedzy wraz z napływem kolejnych odkryć medycznych. Z drugiej strony boi się, że kolejne informacje nie będą dotyczyć tylko takich spraw jak dziedziczne uwarunkowanie inteligencji, ale mogą odsłonić prawdę bardziej bolesną, np. brzmiące jak wyrok stwierdzenie o wysokim prawdopodobieństwie zachorowania na chorobę Alzheimera.

Wątpliwości i zagrożeń jest znacznie więcej. Co się stanie, gdy profile genetyczne wyciekną i trafią do rąk firm ubezpieczeniowych? Wpadka rządu brytyjskiego z utratą danych 25 mln obywateli jest znamiennym ostrzeżeniem, co może się wydarzyć nawet w dobrze zorganizowanym państwie. Co zrobią ludzie, którzy dowiedzą się, że czyha na nich jedna z nieuleczalnych, uwarunkowanych genetycznie chorób? Czy wystarczy im dla odzyskania spokoju ducha informacja na portalu deCODEme lub 23andMe, że profil genetyczny to nie wyrok, a stan wiedzy medycznej zmienia się szybko i pojawiają się kolejne terapie. Ba, a sprawa znacznie bardziej prozaiczna: co z rodzinami, w których ujawni się prawda, że mąż niekoniecznie jest ojcem. Statystyki mówią, że w oryginalność ojcostwa można wątpić nawet w 10–15 proc. przypadków.

Przekroczyliśmy jednak Rubikon, wkroczyliśmy w epokę bioinformatyki dla mas. Kto dziesięć lat temu, gdy startował Google, mógł przypuszczać, że dziś będziemy googlować samych siebie? Bioinformatyka ma także drugą twarz – ukrytą za ciężkimi drzwiami przemysłowych laboratoriów. Coraz precyzyjniejsza wiedza o tym, jak geny regulują funkcjonowanie żywych organizmów, warta jest każdych pieniędzy. Dzięki niej przemysł biotechnologiczny może bowiem projektować nowe, genetycznie optymalizowane organizmy (w świecie biotechnologii niechętnie używa się dziś pojęcia genetycznie modyfikowany, bo źle się kojarzy).

Oszałamiająca metanomika

W Berlinie znajduje się, należące do niemieckiego koncernu chemicznego BASF, laboratorium o nazwie Metanomics. To jeden z największych systemów bioinformatycznych na świecie, którego celem jest systematyczne tworzenie bazy wiedzy o skutkach manipulacji genetycznych roślin. Wprowadzenie nowego genu lub zablokowanie działania już istniejącego prowadzi do szeregu zmian. Część z nich widać gołym okiem: roślina produkuje więcej biomasy, ma lepsze korzenie, jest bardziej odporna na suszę lub radzi sobie z zasoloną wodą.

Te widoczne efekty modyfikacji wynikają ze zmian wewnętrznych, bo interwencja na poziomie genetycznym wpływa na sposób, w jaki pracują komórkowe fabryki chemiczne. Działający w Metanomics system pozwala na tworzenie niezwykłych profili badanych roślin. Poddany modyfikacji organizm jest automatycznie analizowany pod względem zmian zewnętrznych (chodzi o to, żeby np. zmiany w wielkości biomasy lub rozgałęzienia korzenia można było zamienić na dane liczbowe zrozumiałe dla komputera) i wewnętrznych. Z kolei w wielkim, zautomatyzowanym laboratorium biochemicznym w każdej roślinie badany jest stan tysięcy metabolitów, czyli substancji uczestniczących w funkcjonowaniu organizmu.

Laboratorium pracuje nieustannie, produkując rocznie 100 tys. profili metanomicznych (genetyczno-molekularnych). Uczeni z BASF pracujący nad kolejnymi, ulepszonymi odmianami ryżu, kukurydzy czy soi zyskują dostęp do niezwykłego zasobu wiedzy. Mogą siedząc wygodnie przed komputerem sprawdzać w liczącej w tej chwili już 1,5 mln profili bazie potencjalne skutki swoich interwencji. Wyłączamy gen Z i od razu wyświetla się mapa konsekwencji biochemicznych: część metabolitów produkowana jest z większą intensywnością, obecność innych spada do zera. Jedno kliknięcie i widać zewnętrzne skutki takiej zmiany. Kolejne kliknięcie i uczony dostaje wyselekcjonowaną literaturę naukową i patentową dotyczącą tematu, nad którym pracuje.

To, co mogę zobaczyć w Metanomics, jest tylko zwieńczeniem systemu bioinformatycznego rozwijanego w największej tajemnicy. Naukowcy z BASF mówią szczerze: – Nie publikujemy naszych wyników w czasopismach naukowych, jeśli już, to interesują nas patenty. Systemy automatyki wspomagające badania tworzymy samodzielnie, samodzielnie też stworzyliśmy serce systemu metanomicznego – oprogramowanie do przetwarzania informacji. I dodają z nutą zasłużonej chyba przechwałki: – Każdy może kupić podobny sprzęt, to tylko kwestia pieniędzy. Ale pracując na nim 24 godziny na dobę poznaliśmy go lepiej niż producent, którego inżynierowie jeżdżą do nas uczyć się.

BASF uchylił na chwilę drzwi swego laboratorium, bo chce przekonać opinię publiczną, że dzięki gromadzonej wiedzy tworzone w koncernie nowe, zoptymalizowane organizmy są całkowicie bezpieczne. To jednak, co kryje się za tymi drzwiami, oszałamia. Biolodzy nieustannie rozwijają metody badania organizmów na każdym poziomie analizy, do poziomu genetycznego włącznie. W efekcie powstają coraz większe strumienie danych, które jeszcze 10–15 lat temu byłyby zupełnie bezużyteczne, bo nie istniał sposób ich przetworzenia. Narzędzia informatyczne rozwijają się jednak w jeszcze większym tempie, dzięki czemu można tworzyć takie fabryki wiedzy jak Metanomics. Ba, rozwój technik komputerowych i systematycznie malejący koszt przetwarzania danych powodują, że informacja zapisana w genach (dopiero 50 lat temu dowiedzieliśmy się, jak wygląda gen!) staje się za sprawą takich firm jak deCODE i 23andMe częścią informacji osobistej, która można sobie eksplorować na komputerze osobistym za pośrednictwem Internetu i popularnej przeglądarki.

Mózg in silico

Co dalej? Pod koniec listopada uczeni z Brain Mind Institute z Politechniki w Lozannie współpracujący z IBM w ramach projektu Blue Brain ogłosili, że zakończyli pierwszy etap tworzenia komputerowego modelu mózgu ssaka. Udało im się, jak twierdzą (wyniki nie zostały jeszcze opublikowane w czasopiśmie naukowym) stworzyć model kolumny neuronalnej mózgu szczura. Kolumna neuronalna jest "elementem konstrukcyjnym" kory mózgowej, składa się z 10 tys. neuronów i 30 mln połączeń. Układ symulowany na superkomputerze zachowuje się podobno tak samo jak odpowiednik naturalny. Projekt Blue Brain trwa dwa lata, ale podczas jego realizacji wykorzystano wiedzę uzyskaną w ciągu wcześniejszych 15 lat badań neurofizjologicznych. Kolejne etapy to stworzenie modelu całego mózgu ssaka. Czy uda się odtworzyć w komputerze mózg człowieka? Mimo że skala wyzwania jest ogromna – mózg ludzki zbudowany jest z ok. 100 mld neuronów, to próby na pewno będą podejmowane.

Dziesięć lat temu nikt nie przypuszczał, że będzie mógł grzebać we własnym profilu genetycznym. Czy za kolejnych kilkanaście lat przekroczymy kolejny Rubikon? Czy zyskamy kolejną ofertę usługi dla ludności – możliwość analizowania na ekranie komputera własnych myśli, włącznie z możliwością badania ich biochemicznych i genetycznych źródeł?

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #170 dnia: Grudzień 20, 2007, 08:13:11 am »
Uczeni odkryli geny otyłości

Naukowcy z Albert Einstein College of Medicine na Yeshiva University odkryli geny odpowiedzialne za składowanie tłuszczu w komórkach. Tym samym znaleźli odpowiedź na jedno z najważniejszych pytań biologii. Ich prace mogą przyczynić się do opracowania nowych metod walki z otyłością i związanymi z nią chorobami.

Dotychczas znaliśmy geny odpowiedzialne za syntetyzowanie tłuszczów. Nie były jednak znane te, które prowadziły do ich składowania w formie kropli lipidowych.

Składowanie tłuszczu w formie kropli lipidowych pozwala komórkom na korzystanie z tłuszczu jako źródła energii. Jest to powszechnie stosowana metoda w świecie zwierzęcym. Spotykamy ją od drożdży po ludzi. Gdy dochodzi do przechowywania nadmiaru kropli lipidowych, mamy do czynienia z otyłością - mówi doktor David Silver.

Silver wraz z kolegami zidentyfikował dwa geny odpowiedzialne za tworzenie kropli. Nazwano je FIT1 i FIT2 (od Fat-Inducing Transcripts 1 i 2). Oba geny kodują białka, które składają się z więcej niż 200 aminokwasów. Oba są podobne do siebie w 50%, a sekwencja aminokwasów w proteinach FIT nie przypomina sekwencji w żadnych innych białkach, co wskazuje, że FIT są nową rodziną genów.

Naukowcy przeprowadzili szereg eksperymentów, które potwierdziły rolę FIT1 i FIT2. Podczas jednego z nich w kolonii ludzkich komórek zwiększyli ekspresję obu genów. Okazało się, że o ile szybkość syntezy tłuszczów w badanej kolonii była taka sama jak w kolonii kontrolnej (z normalnym poziomem FIT), to znacząco wzrosła liczba kropli lipidowych. W kolonii z większą ilością FIT było ich nawet 6-krotnie więcej, niż w kolonii kontrolnej.

Inny eksperyment polegał na usunięciu FIT2 z komórek tłuszczowych myszy (w komórkach tych nie występuje ekspresja FIT1). Uczeni wnioskowali, że jeśli usuną FIT2, to liczba kropli lipidowych powinna spaść. Eksperyment potwierdził ich teorię. Zaobserwowali olbrzymią redukcję liczby kropli lipidowych.

Rola FIT została potwierdzona również podczas eksperymentów na rybach.

Mariusz Błoński
źródło: PhysOrg

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #171 dnia: Styczeń 07, 2008, 07:31:00 pm »
Gen - winowacja alergii

The Times

Naukowcy twierdzą, że udało się zidentyfikować wadliwy gen, który jest główną przyczyną reakcji alergicznych takich, jak katar sienny.

Badacze sugerują, że gen ten odgrywa kluczową rolę w wyzwalaniu niechcianych reakcji - jak zatkany nos, kichanie czy świąd oczu - ponieważ uniemożliwia układowi immunologicznemu odpowiednią samoregulację.

Reakcje alergiczne powstają, gdy układ odpornościowy błędnie identyfikuje jako niebezpieczne dla siebie alergeny takie jak roztocza kurzu, pyłki, orzeszki ziemne czy sierść kota. Powoduje to uwolnienie histaminy, która powoduje łagodne objawy w rodzaju świądu, świstów w płucach i kichania, ale w poważniejszych przypadkach może także prowadzić do śmierci.

Naukowcy mają nadzieję, że ostatnie odkrycia opublikowane w czasopiśmie PLoS Biology pozwolą na rozwinięcie nowych metod leczenia, które dzięki powstrzymaniu układu immunologicznego od nadmiernych reakcji, nie pozwolą na przybranie przez rozmaite alergie rozmiarów epidemii.

Nowe badanie wykazuje, że gen znany jako GATA-3 może blokować powstawanie komórek regulatorowych w układzie odpornościowym poprzez hamowanie działania innego genu. Gen ten, zwany FOXP3, odgrywa kluczową rolę w wytwarzaniu tak zwanych regulatorowych komórek T, które kontrolują reakcje alergiczne organizmu, by zapobiegać atakom na własne komórki i tkanki ciała.

Naukowcy z Imperial College w Londynie oraz ze Szwajcarskiego Instytutu Badań Nad Alergiami i Astmą w Davos mają nadzieję, że jeśli uda im się opracować metodę leczenia blokującą FOXP3, to zapewni to właściwe działanie regulatorowych komórek T. Uważa się, że mają one kluczowe znaczenie w zapobieganiu reakcjom uczuleniowym u zdrowych osób, ponieważ hamują działanie komórek, które mogą zapoczątkować reakcje alergiczne i powstrzymują układ odpornościowy przed niepotrzebnym atakowaniem organizmu.

Naukowcy doszli do tych wniosków dzięki analizie genów związanych z regulatorowymi komórkami T i ich interakcji. Swoje odkrycia potwierdzili wykorzystując mysie modele, aby wykazać, że myszy, u których dzięki inżynierii genetycznej dochodziło do ujawniania się genu GATA-3 w komórkach T, obserwowano znaczne nieprawidłowości w produkcji tych komórek.

- Odkrycia te pozwolą nam zrozumieć, jak zdrowe osoby tolerują alergeny i co należy zrobić, aby ponownie wzbudzić tę tolerancję w układzie immunologicznym pacjentów cierpiących na alergie – wyjaśnia Carsten Schmidt-Weber, przewodniczący badania z Narodowego Instytutu Serca i Płuc z Imperial College.

Dr Schmidt-Weber i jego kolega Stephen Durham, również z Imperial College, mają nadzieję, że nowe odkrycia pozwolą na znalezienie skuteczniejszych metod leczenia kataru siennego i innych alergii, a także będą wykorzystywane w połączeniu z już istniejącą immunoterapią.

Znane czynniki ryzyka wystąpienia alergii można podzielić na czynniki genetyczne i środowiskowe, ale to dziedziczność jest jak dotąd postrzegana jako główny winowajca. Choć jest bardziej prawdopodobne, że dziecko będzie miało alergię, jeśli mieli ją rodzice, to naukowcy sugerują, że przyczyną tego mogą być dziedziczne nieprawidłowości działania genu GATA-3 lub inne zaburzenia układu odpornościowego, a nie jakiś jeden konkretny alergen.

Wydaje się jednak niemożliwe wytłumaczenie rosnącej zapadalności na choroby alergiczne jedynie samymi czynnikami genetycznymi. Cztery główne czynniki środowiskowe uważane za źródła rosnącej ilości alergii to: narażenie na choroby zakaźne w dzieciństwie, zanieczyszczenie powietrza, ogólny poziom alergenów i zmiany w diecie.

Grupa lobbingowa Allergy UK twierdzi, że działa w imieniu 18 milionów chorych na alergię, z których, jak się szacuje, około połowę stanowią osoby cierpiące na katar sienny.

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #172 dnia: Styczeń 22, 2008, 01:23:14 pm »
Odkryto geny związane z toczniem

Odkryto geny związane z toczniem, często występującą chorobą tkanki łącznej - informuje "Nature Genetics".

Toczeń rumieniowaty to przewlekła choroba autoimmunologiczna - czyli taka, w której nieprawidłowo działający układ odpornościowy atakuje własne tkanki organizmu.


Toczeń może dawać objawy skórne (na przykład charakterystyczny rumień w kształcie motyla na twarzy) albo atakować narządy wewnętrzne i stawy. Powoduje także przewlekłe zmęczenie Choroba ta atakuje najczęściej osoby pomiędzy 20. a 40. rokiem życia. Kobiety chorują średnio 9 razy częściej niż mężczyźni. Leczenie polega głównie na podawaniu steroidów i innych leków tłumiących reakcje immunologiczne, co jednak powoduje obniżenie odporności. Zespół naukowców z London Imperial College zbadał cechy genetyczne 2957 kobiet, z których 720 chorowało na toczeń.
Okazało się, że trzy geny (między innymi gen ITGAM) mają wyraźny związek z toczniem, a kilka kolejnych - słabszy.

Poznanie genów mających wpływ na rozwój tocznia może pozwolić na opracowanie testów przyspieszających diagnozę oraz skutecznych leków.

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26338
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #173 dnia: Styczeń 27, 2008, 11:05:25 am »
Genetyczna mapa tysiąca ludzi
Piotr Kościelniak 22-01-2008,

Nowy program badania genomu człowieka w dwa dni dostarczy tyle danych, co poprzednie w ciągu roku. Zbadane zostanie DNA tysiąca ochotników z całego świata. Wyniki mają zrewolucjonizować medycynę

To najszerszy dotąd program badania ludzkiego genomu. 1000 Genomes Project jest dziełem naukowców m.in. ze Stanów Zjednoczonych, Wielkiej Brytanii i Chin. Jego celem jest przeanalizowanie - z niespotykaną dotąd precyzją - różnic w DNA, które decydują o powstawaniu chorób.

- Jeszcze dwa lata temu podjęcie się takiego wyzwania byłoby nie do pomyślenia - mówi dr Richard Durbin z Wellcome Trust Sanger Institute, jeden z szefów konsorcjum prowadzącego badania.


Ćwierć wieku w trzy lata

Dlaczego naukowcy chcą analizować genom tak wielu ludzi? - Dziś nasze bazy danych zawierają informacje o wariacjach genetycznych występujących u ok. 10 proc. populacji. A my chcemy dać naukowcom mapę o dokładności sięgającej 1 proc. - wyjaśnia Francis S. Collins, dyrektor National Human Genome Research Institute. - Ten program zwiększy szanse wykrycia genetycznych przyczyn niektórych chorób nawetpięciokrotnie.

Obecnie specjaliści mogą poszukiwać dwóch typów genetycznych różnic między ludźmi. Pierwszą grupę stanowią stosunkowo rzadko występujące mutacje (rzadziej niż u jednej osoby na tysiąc) powodujące łatwe do zidentyfikowania choroby. Naukowcy podają tu jako przykłady chorobę Huntingtona (pląsawicę) czy mukowiscydozę. Na drugim końcu skali są powszechnie występujące przypadłości - cukrzyca i choroby układu krążenia, w których przyczyny genetyczne odgrywają znacznie mniejszą rolę. - Między tymi dwoma typami genetycznych odmienności - bardzo rzadkimi i dość często występującymi - istnieje ogromna luka. Nowy program ma tę lukę wypełnić - tłumaczy dr David Altshuler z Massachusetts Institute of Technology oraz Uniwersytetu Harvarda.

Jednak aby przeanalizować tak ogromną porcję informacji o genomie człowieka, konieczne jest opracowanie nowych metod sekwencjonowania DNA. Naukowcy z 1000 Genomes Project podkreślają, że gdyby używać dotychcza-sowych narzędzi, podobne analizy kosztowałyby 500 mln dolarów. Nowe metody prawdopodobnie pozwolą obniżyć tę kwotę dziesięciokrotnie.

- W ciągu trzech lat nasz program badań dostarczy 60 razy więcej danych, niż zgromadzono w ciągu ostatnich 25 lat - zapewnia Gil McVean z Oxfordu. - Gdy już będziemy działać z pełną wydajnością, w ciągu dwóch dni zbierzemy tyle informacji, co przez cały ostatni rok.


Europejczycy z Utah, Chińczycy z Denver

Przez pierwszy rok naukowcy poprowadzą trzy programy pilotażowe, których zadaniem będzie sprawdzenie wydajności nowych metod badania DNA. W pierwszym zbadane zostaną genomy sześciu osób (z dwóch rodzin), w drugim - 180 osób, a w trzecim - pobrane od ponad 1000 osób geny kodujące białka.

Dopiero później program ruszy pełną parą. Już wiadomo, że zbadani zostaną m.in. mieszkańcy Nigerii, Japończycy z Tokio, Chińczycy z Pekinu, przedstawiciele dwóch szczepów z Kenii, Włosi z Toskanii, potomkowie Europejczyków mieszkający w Utah, Meksykanie z Los Angeles czy wreszcie członkowie chińskiej społeczności z Denver.


Badanie pocztą

Z badań genetycznych - wprawdzie znacznie prostszych - może skorzystać każdy, kto dysponuje tysiącem dolarów. Usługę taką świadczy firma 23andMe (założona przez internetowego giganta Google). Wystarczy wysłać pocztą próbkę śliny, aby po miesiącu przeczytać wynik w Internecie. Usługa ta cieszy się ogromnym powodzeniem w Stanach Zjednoczonych, teraz 23andMe zamierza zaoferować ją Europejczykom.

Badaniu podlega ok. pół miliona fragmentów genomu. Firma nie oferuje jednak porad genetycznych, użytkownicy nie wiedzą zatem, czy są np. narażeni na większe ryzyko pojawienia się chorób nowotworowych czy alzheimera.

Źródło : Rzeczpospolita
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Krystyna_000

  • Gość
Proszę o odczytanie i wytłumaczenie
« Odpowiedź #174 dnia: Luty 01, 2008, 08:12:03 pm »
Bardzo proszę o interpretację wyników genetycznych. Obecnie jestem leczona: ca mammae

rozpoznanie; p16 polimorfizm

roz.rodowe,cancer familia aggregation.r. hereditary breast cancer-site specific syndrome.

w testach podstawowych mutacji w genach  BRCA1.BRCA2(P1),NBS1,NOD2,i CHK2(1100 delC;ex2|3splice:I157T) ----NIE WYKRYTO.

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #175 dnia: Luty 01, 2008, 08:51:47 pm »
Witaj.

Kochana to nie jest forum specjalistów genetyków i nie sądzę aby ktoś odważył się interpretować te wyniki badań.
Polimorfizm p16
Owszem dyskutujemy na temat chorób uwarunkowanych genetycznie (np. zD), ale  na podstawie własnych doświadczeń i dzieci.
Na Twoje pytanie powinien odpowiedzieć lekarz genetyk- nie my.
Wybacz ale to poważna sprawa i nie możemy Ci pomóc.  :kw:
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #176 dnia: Luty 04, 2008, 06:27:32 pm »
Rewolucja w badaniach genetycznych

Dzięki miniaturyzacji i złożonym układom mikroprzepływowym funkcjonującym w systemie laboratorium na chipie, naukowcom kanadyjskim udało się skonstruować urządzenie umożliwiające skomplikowane testy genetyczne. Nowe urządzenie, o wielkości pudełka na buty, ma jeszcze jedną ważną cechę - jest bardzo tanie, przez co możliwe będzie powszechne wyposażenie gabinetów lekarskich w tego typu aparaty, donosi "The Analyst".

Obecnie, testy pozwalające określić możliwość zachorowania przez pacjenta na chorobę o podłożu genetycznym były bardzo drogie oraz czasochłonne. Tego typu badania kosztują nawet kilka tysięcy złotych i trwają tygodniami.

To już jest przeszłość! Naukowcy kanadyjscy z University of Edmonton oraz University of Alberta opracowali urządzenie umożliwiające skomplikowane testy genetyczne i inne analizy (po odpowiedniej modyfikacji, w tym badanie czystości wody), które kosztuje mniej niż jedna tradycyjna analiza - zaledwie około 3000 złotych.

Tak niska cena pozwala na zaopatrzenie niemal każdego laboratorium w tego typu urządzenie oraz na prowadzenie bardzo tanich, przez co dostępnych dla każdego, badań genetycznych.

Tajemnica niskiej ceny i niewielkiego rozmiaru nowego urządzenia tkwi w zastosowanej technologii analiz - skomplikowane układy mikroprzepływowe, wewnątrz których prowadzone są "standardowe" reakcje (dokładnie te same co w normalnych badaniach), jednak w wielokrotnie mniejszej objętości i z wykorzystaniem jednego urządzenia, a nie kilku oddzielnych. Dodatkowo, użyte elementy konstrukcyjne wybrane zostały spośród tych tańszych, a co ważniejsze powszechnie stosowanych, np. system detekcji wykorzystuje diodę laserową i kamerę CCD, podobną do tej instalowanej w urządzeniach dostępnych handlowo (a nie analizatorach laboratoryjnych).

Celem naukowców, których prace koordynuje dr Christopher J. Backhouse, jest opracowanie takiego urządzenia, którego cena zredukowana nawet do około 300 złotych będzie pozwalać na powszechne zastosowanie w gabinetach lekarskich i pełną dostępność tej jakże nowoczesnej techniki analitycznej dla wszystkich potrzebujących, w tym także mieszkańców krajów "trzeciego świata"

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #177 dnia: Luty 15, 2008, 09:29:09 am »
Położenie ma znaczenie

Dla genu istotna jest nie tylko sama jego aktywność, ale także jego położenie wewnątrz jądra komórkowego - donoszą naukowcy z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Chicago.
Umocowanie określonego odcinka DNA do wewnętrznej strony błony jądrowej umożliwia wyciszenie jego ekspresji. Jest to kolejny odkryty mechanizm zwany epigenetycznym, tzn. regulujący ekspresję genu i jednocześnie niezależny jednoznacznie od sekwencji chromatyny.


W jądrze komórkowym ssaków chromatyna - skomplikowana struktura złożona z DNA i towarzyszących mu białek - jest zorganizowana w tzw. domeny, czyli pętle przymocowane w określonych miejscach do wewnętrznej strony błony jądrowej (kariolemmy). Aby zbadać wpływ położenia genu na jego transkrypcję, naukowcy badali tzw. geny markerowe, czyli takie, których ekspresja jest łatwa do wykrycia. Następnie badano wpływ lokalizacji danego genu wewnątrz jądra na poziom jego ekspresji.

Zespół pod przewodnictwem profesora Singhsa skupił się na badaniu syntezy łańcucha ciężkiego przeciwciał, produkowanych wyłącznie przez limfocyty B. Geny kodujące te białka jeszcze przed rozpoczęciem ekspresji przechodzą rekombinację: określone odcinki DNA są wycinane, a następnie powstające fragmenty są ze sobą zestawiane. Wobec tego wykrycie zmian w sekwencji DNA limfocytów B jest oznaką aktywności genu.

Naukowcy odkryli, że w aktywnych limfocytach B geny dla przeciwciał były ulokowane bliżej centrum jądra, natomiast w komórkach naturalnie nieprodukujących immunoglobulin były one zawsze ulokowane bliżej błony jądrowej. Potwierdzeniem tego odkrycia był fakt, że gdy gen zlokalizowany był bliżej błony jądrowej, nie wykazywał oznak wcześniejszej rekombinacji. Do tej pory ciągle nie jest jednak znany dokładny mechanizm regulujący położenie genu wewnątrz jądra. Jedna z najbardziej prawdopodobnych hipotez sugeruje, że decydują o tym białka tworzące kariolemmę. Wstępne formowanie chromatyny zachodzi zapewne już podczas podziału komórki - te geny, które w określonym typie komórek nie będą poddawane ekspresji lub będzie ona niska, są przesuwane na peryferia jądra. Jest to forma zabezpieczenia przed "niechcianą" ekspresją genu.

Badacze sugerują także, że w DNA mogą istnieć określone sekwencje służące jako "adresy" określonych genów - miałyby one, ich zdaniem, służyć do "mocowania" chromatyny do błony jądrowej, a przez to do regulacji ekspresji genu, włączając i wyłączając ją w określonych momentach, w zależności od bieżących potrzeb. Może to wyjaśniać rolę wielu białek tworzących błonę jądrową, których funkcja dotychczas pozostawała nieznana oraz umożliwić zrozumienie licznych nieuleczalnych chorób związanych z ich mutacjami.

Wojciech Grzeszkowiak
źródło: EurekAlert

Mulesia

  • Gość
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #178 dnia: Luty 20, 2008, 05:04:07 pm »
Środa, 20 lutego 2008

Naukowcy i lekarze wyleczyli dziecko przed jego narodzeniem

PAP

Zespół naukowców i lekarzy Instytutu Karolińskiego w Sztokholmie, kierowany przez profesora Magnusa Westergrena, dokonał pionierskiego zabiegu u nienarodzonego dziecka, którego efektem jest prawdopodobne zapobieżenie wrodzonej łamliwości kości.

Zabieg polegał na dostarczeniu do krwiobiegu płodu odpowiednio dobranych komórek macierzystych pobranych z banku tkanek.
Wrodzona łamliwość kości jest rzadko spotykaną, uwarunkowaną genetycznie chorobą o nazwie osteogenesis imperfecta. Chory na nią cierpi na liczne, do 20-30 rocznie, złamania i pęknięcia kości. Niektóre złamania powstają np. w czasie snu albo - jeśli chodzi o złamania żeber - nawet w wyniku ataku kaszlu. Spowodowane jest to zaburzeniami w budowie kolagenu będącego podstawowym składnikiem tkanki łącznej.

Przy pomocy cienkiego kateteru, średnicy 0,7 milimetra, dotarliśmy do płodu przez jamę brzuszną i macicę matki. Wykorzystując ultradźwięki zlokalizowaliśmy pępowinę i do niej, czyli bezpośrednio do krwiobiegu, wprowadziliśmy pół milimetra płynu z komórkami macierzystymi. Komórki te wyszukały następnie najbardziej odpowiednie dla siebie miejsca by się w nich rozwijać i produkować kolagen.... - wyjaśnił prof. Westergren.

Wszystko wskazuje, że ta metoda zastosowana w Instytucie Karolinskim okazała się skuteczna. Narodzone już dziecko, które jeszcze w łonie matki poddane zostało zabiegowi, rozwija się normalnie, pozostając pod stałą kontrolą specjalistów.
Michal Haykowski

http://wiadomosci.wp.pl/wiadomosc.html?kat=1356&wid=9678228&rfbawp=1203523088.622&ticaid=15651

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #179 dnia: Luty 21, 2008, 08:58:12 am »
Więcej o wrodzonej łamliwości kości - osteogenesis imperfecta
http://forum.darzycia.pl/topic,7843.htm
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Mulesia

  • Gość
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #180 dnia: Luty 21, 2008, 04:25:57 pm »
Więcej o wrodzonej łamliwości kości tu: http://forum.darzycia.pl/vp130210.htm#130210

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #181 dnia: Luty 29, 2008, 08:36:44 pm »
Same geny to za mało

Wielu z nas słyszało wielokrotnie o sytuacji, gdy określony wariant genu (zwany allelem) może zwiększać lub zmniejszać ryzyko wystąpienia danej choroby.
Wybitne osiągnięcia na tym polu ma m.in. polski naukowiec, prof. Jan Lubiński z Pomorskiej Akademii Medycznej, światowy autorytet w dziedzinie genetyki nowotworów. Okazuje się jednak, że są sytuacje, w których samo stwierdzenie obecności danego allelu nie wystarcza, by dokładnie przewidzieć reakcję organizmu na określone warunki. Naukowcy z Uniwersytetu Chicago oraz firmy Affymetrix odkryli, że nawet posiadacze identycznych alleli mogą wykazywać różną reakcję m.in. na podawanie niektórych leków oraz na pewne rodzaje infekcji.

W badaniu wzięło udział 180 zdrowych osób. Grupa ta składała się z 60 trzyosobowych rodzin (rodzice plus dziecko). Połowa badanych rodzin należała do populacji kaukaskiej zamieszkującej stan Utah, a druga pochodziła z miasta Ibadan w Nigerii. Celem analiz było zmierzenie intensywności ekspresji genów, tzn. liczby cząsteczek białka, które powstaje w komórce na matrycy jednego genu. Pod lupę wzięto niemal połowę wszystkich genów, które posiadamy. Okazuje się, że aż pięć procent z nich wykazuje wyraźne różnice w stopniu ekspresji pomiędzy populacją kaukaską (do której należą m.in. Europejczycy) i afrykańską. Znaczącą liczbę różnic odkryto przede wszystkim w genach odpowiedzialnych za produkcję przeciwciał - cząsteczek niezwykle istotnych dla skuteczności naszej obrony przed mikroorganizmami.

Profesor Eileen Dolan, specjalistka w dziedzinie genetyki nowotworów i główna autorka badań, tłumaczy: Naszym głównym obiektem zainteresowań był sposób, w jaki geny regulują skuteczność odpowiedzi na lekarstwa, przede wszystkim na chemioterapię nowotworów. Chcemy zrozumieć, dlaczego różne populacje wykazują odmienną intensywność efektów ubocznych przy przyjmowaniu leków. Chcielibyśmy także umieć przewidzieć, czy dany pacjent jest zagrożony wystąpieniem niepożądanej reakcji na określony lek.

Jeszcze przed rozpoczęciem analiz badacze spodziewali się kilku różnic. Wiedziano już na przykład, że Afrykanie znacznie słabiej reagują na bakterie powodujące zapalenie przyzębia i potwierdzono to odkrycie dzięki badaniom genetycznym.

W trakcie analiz odkryto jednak także kilka innych różnic pomiędzy populacjami. Okazało się na przykład, że liczne geny odpowiedzialne za wiele procesów związanych z podstawowymi funkcjami komórek również różnią się znacząco stopniem ekspresji. Jednak najwięcej istotnych różnic znaleziono wśród genów regulujących funkcje układu odpornościowego. Może to mieć ogromny wpływ na liczne procesy, od odporności na infekcje po rozwój takich chorób, jak stwardnienie rozsiane czy jeden z rodzajów cukrzycy.

Dopiero zaczynamy badać różnice pomiędzy populacjami obejmujące pomiar ekspresji genów. Wierzymy jednak, że mogą one być fundamentalne dla podatności poszczególnych osób na określone choroby oraz sposobu reakcji na podanie określonych leków. W następnym etapie badań skupimy się na tym, jakie geny i w jaki sposób regulują reakcję człowieka na chemioterapię stosowaną w leczeniu nowotworów - tłumaczy prof. Dolan.

Odkrycie naukowców z Uniwersytetu Chicago i firmy Affymetrix potwierdza, że "geny to za mało". Okazuje się bowiem, że nawet korzystne dla człowieka allele mogą nie dawać korzyści, gdy są mało aktywne, tzn. gdy ich ekspresja jest mała. Działa to także odwrotnie: niekorzystne allele można by hipotetycznie "uśpić" i w ten sposób zmniejszyć ich negatywny wpływ na organizm. Do tego jednak daleko, choć naukowcy pracują intensywnie, by poszerzyć wiedzę w tej dziedzinie. Dogłębniejsze zrozumienie wspomnianych mechanizmów pozwoli także dobrać optymalny rodzaj leczenia wielu chorób, przewidzieć przebieg terapii oraz poprawić jej jakość i skuteczność.

Wojciech Grzeszkowiak
źródło: EurekAlert

Mulesia

  • Gość
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #182 dnia: Marzec 05, 2008, 07:40:06 pm »
Colin Blakemore

Złe geny geniuszy

Zaburzenia psychiatryczne, które trzeba leczyć, czy geniusz, który należy pielęgnować?
Wraz z postępem naszej wiedzy o genach człowieka oraz możliwości modyfikacji funkcji genetycznych, będziemy zmuszeni zmierzyć się z pytaniem, co stanowi normalność, a co definiuje chorobę.

Izaak Newton mógł pracować przez trzy dni bez przerwy. Einstein poszedł do pracy w urzędzie patentowym, ponieważ był zbyt mało zdyscyplinowany, by pracować na uniwersytecie. H.G. Wells był w szkole tak fajtłapowaty i niepewny własnej wartości, że miał tylko jednego kolegę.

W swojej nowej książce "Geny geniuszy" irlandzki psychiatra Michael Fitzgerald stawia tezę, że szczególne rodzaje kreatywności wiążą się z różnymi zaburzeniami poznawczymi.
Skupia się na zespole Aspergera (stosunkowo łagodnej postaci autyzmu), który zdiagnozował u tak znanych osób jak Izaak Newton czy George Orwell.
Fitzgerald łączy także zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) u Kurta Cobaina (który nawet brał z tego powodu ritalin) z jego muzyczną kreatywnością.

Na niedawnej konferencji Royal College of Psychiatrists, Fitzgerald opisywał kluczowe znaczenie, jakie dla politycznego sukcesu Charlesa de Gaulle’a miał zespół Aspergera. De Gaulle uznawał, że sam reprezentuje swój kraj. Był powściągliwy, miał fenomenalną pamięć, nie czuł empatii wobec innych osób oraz miał skrajne skłonności do kontroli i dominacji. Zdradzał też oznaki charakterystycznej dla autyzmu monotonii i pod wieloma względami podobny był do innych polityków, którzy zdaniem Fitzgeralda również cierpieli na Aspergera, w tym do Thomasa Jeffersona i Enocha Powella.

Coraz potężniejsza analiza genetyczna zagląda obecnie w najbardziej intymne zakamarki ludzkości – nie tylko w funkcje naszych organizmów czy pochodzenie bezpośrednio dziedziczonych chorób, ale także w skomplikowane charakterystyki, które nie mogą być przypisane indywidualnym genom. Wiele zaburzeń emocji lub myśli – nie tylko schizofrenia i depresja, ale także bardziej subtelne przypadłości, takie jak autyzm, Asperger, ADHD oraz dysleksja – często powtarza się w danej rodzinie.

Jednak żadne z tych schorzeń nie zostało jeszcze połączone z indywidualną mutacją genetyczną. Niektórzy uważają, że w ogóle nie są to choroby genetyczne; inni natomiast, że do tych zaburzeń mogą prowadzić różne mutacje genetyczne, albo kombinacje mutacji. Jeszcze inni mówią, że zależy to od relacji między osobistymi doświadczeniami a genetyką. Avshalom Caspi i jego koledzy z Instytutu Psychiatrii w Londynie niedawno wyjaśniali, czemu określone stresujące wydarzenia w życiu wpędzają pewne osoby w depresję, ale innych nie. Różnica w odporności zależy od wariacji specyficznego genu.

Współzależność między kreatywnością i chorobą psychiczną to stale powracający temat w psychiatrii, analizowany najpełniej w książce "Touched With Fire" przez Kay Jamison, wybitną psycholog kliniczną z Johns Hopkins University, która sama cierpi na psychozę maniakalno-depresyjną. Dziwactwo wielu wielkich pisarzy jest dobrze udokumentowane – zwłaszcza zaskakująco wysoki odsetek poetów zdradzał symptomy typowe dla zaburzeń maniakalno-depresyjnych.

Jeżeli uda nam się zidentyfikować geny odpowiedzialne za psychozę maniakalno-depresyjną, autyzm oraz schizofrenię, i potwierdzić, że są one skorelowane z kreatywnością, co może to oznaczać? Wśród chorób fizycznych występuje zastanawiająca analogia – anemia sierpowata. Laureat Nagrody Nobla Linus Pauling odkrył w 1949 roku, że ułomny gen odpowiedzialny za to schorzenie wytwarza hemoglobinę, białko w czerwonych krwinkach transportujące tlen do całego organizmu. To była pierwsza choroba genetyczna skojarzona z konkretnym wadliwym białkiem.

Anemia sierpowata to wyniszczająca i często śmiertelna choroba, powszechnie występująca w Zachodniej Afryce. W wielu afrykańskich językach ma ona dziwne nazwy: Chwecheechwe, Nuidudu, Nwiiwii – powtarzające się sylaby obrazują okresy straszliwego bólu, charakterystyczne dla tej przypadłości.

Dlaczego w takim razie nie została ona wyeliminowana prawem darwinowskiego doboru naturalnego? Otóż ludzie z genem sierpowatości są odporni na malarię – to podręcznikowy przykład chorego genu, który przetrwał, ponieważ niesie też ze sobą pewną przewagę.

W przeciwieństwie do anemii sierpowatej, nie mamy pewnej wiedzy o genach odpowiedzialnych za zaburzenia funkcji poznawczych, ani o powodowanych przez nie zmianach w mózgu, których efektem mogą być zarówno nienormalne objawy, jak i szczególna zdolność kreatywności.

Powyższe spekulacje zwracają jednak uwagę na ważny ogólny problem. Wraz z postępem naszej wiedzy o genach człowieka oraz możliwości modyfikacji funkcji genetycznych, będziemy zmuszeni zmierzyć się z pytaniem, co stanowi normalność, a co definiuje chorobę. Bogactwo ludzkości i siłę naszej kultury w niemałym stopniu można przypisać różnorodności naszych umysłów. Czy chcemy świata, w którym kreatywność łącząca się z dziwactwem na obrzeżach normalności jest zabijana lekarstwami?

(Colin Blakemore jest profesorem neurobiologii na uniwersytetach w Oksfordzie i Warwick.)
Daily Telegraph

http://wiadomosci.onet.pl/1473374,242,1,zle_geny_geniuszy,kioskart.html

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #183 dnia: Marzec 18, 2008, 12:42:52 pm »
Odkryto 3 nowe geny związane z otyłością

Metoda nazwana przez genetyków molekularną siecią umożliwiła odkrycie trzech nowych genów zaangażowanych w rozwój otyłości - czytamy w najnowszym numerze pisma "Nature".

Autorzy pracy, naukowcy z USA, przekonują, że opracowana przez nich metoda pozwala nie tylko określić które geny są związane z różnymi chorobami, ale także poznać mechanizmy ich działania.

całość: http://forum.darzycia.pl/vp132133.htm#132133

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #184 dnia: Marzec 18, 2008, 01:48:12 pm »
Poznaliśmy geny długości życia

W przyszłości ludzie będą mogli dłużej cieszyć się dobrym zdrowiem - obiecują naukowcy, którzy odkryli geny sterujące starzeniem się.

Tak ważne geny, jak te decydujące o długowieczności, muszą być zachowane w procesie ewolucji. Wychodząc z tego założenia, zespół naukowców z University of Washington w Seattle porównał genomy dwóch prostych organizmów – drożdży oraz nicieni.

U nicieni genów, których wyłączenie wydłuża życie, znaleziono aż 276. Po zbadaniu drożdży okazało się, że mają one identyczną konstrukcję 25 takich genów. Spośród nich, wyciszenie aktywności 11 pozwalało wydłużyć życie tych organizmów.

Jak się to ma do wydłużania życia człowieka? Ewolucyjnie, drożdże i nicienie dzieli ok. 1,5 mld lat. To, że geny te mają niezmiennie te same funkcje, oznacza że są ważne. Czyli powinny przetrwać również u ludzi. Amerykańscy naukowcy sądzą, iż co najmniej 15 tych genów ma swoje wersje w genomie człowieka.

– Teraz, gdy już wiemy czego szukać, możemy spróbować znaleźć je u człowieka – tłumaczy Brian Kennedy, jeden z autorów badań. – Wydajemy spore pieniądze na badania nad rakiem, czy chorobami serca, które dotykają głównie starszych ludzi. Walka ze starzeniem się jest niewykorzystanym dotąd sposobem zapobiegania tym chorobom – wyjaśnia naukowiec.

Duża część zidentyfikowanych genów sterujących długością życia związanych jest z reagowaniem na niedobór pożywienia. To potwierdza wcześniejsze obserwacje – niedożywione zwierzęta żyły dłużej, niż otłuszczone. – Chcielibyśmy spróbować naśladować efekt ograniczeń diety za pomocą pigułki – mówi Matt Kaeberlein, patolog należący do zespołu. – Większość z nas nie zamierza zmieniać zwyczajów żywieniowych, ale może uda się osiągnąć to za pomocą tabletki.

Teraz specjaliści rozpoczęli poszukiwanie genów długowieczności u myszy. – Ale prawdopodobnie łatwiej jest to badać u drożdży, bo ssaki są bardziej skomplikowane – mówi Kennedy.

15 genów
Co najmniej tyle genów sterujących długością życia ludzie dzielą z drożdżami i nicieniami – sądzą naukowcy
Źródło : Rzeczpospolita

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #185 dnia: Marzec 19, 2008, 10:11:19 pm »
Klątwa rzucona na Kaszubów
 
Ze stu osób chorujących na świecie na rzadką chorobę genetyczną aż ponad jedna trzecia to Kaszubi. Od początku roku lekarze z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie i Akademickiego Centrum Klinicznego w Gdańsku sprawdzają dlaczego

Deficyt enzymu LCHAD - bo tak brzmi nazwa tej choroby - zdarza się niezwykle rzadko, ale niewykryty w porę zabija co drugiego niemowlaka.

- Takie dzieci trafiają do nas zwykle w bardzo złym stanie - mówi dr Jolanta Wierzba, ordynator Oddziału Patologii Noworodka i Niemowlęcia w Akademickim Centrum Klinicznym w Gdańsku. - Często nieprzytomne, z wysoką gorączką, w śpiączce. Rodzice sa przerażeni, bo stan zdrowia pogarsza się nagle, jakby bez powodu, a dzieci przecież rodzą się zdrowe.

I są takie, dopóki nie zdarzy im się poważna infekcja wywołująca wymioty lub biegunkę, duży wysiłek fizyczny lub przedłużający się głód. W takich przypadkach w zdrowym organizmie dziecka enzym zwany LCHAD (dehydrogenaza długołańcuchowych kwasów tłuszczowych) sprawia, że kiedy spada poziom cukru dającego energię, organizm zaczyna czerpać ją z kwasów tłuszczowych. Kiedy enzymu nie ma lub jest go za mało, gwałtowny spadek cukru uszkadza mięśnie, mięsień sercowy i ośrodkowy układ nerwowy. Najcięższe objawy deficytu LCHAD mogą doprowadzić do kalectwa lub śmierci. Wszystko zależy od wczesnego rozpoznania i diagnozy.

Potrzebna świeża krew

Dziś na świecie żyje ponad 100 osób z tą chorobą. Najwięcej z nich, bo aż 37, jest z Polski, z Kaszub.

- Nie wiemy, czy to przypadek. Przypuszczamy, że choroba ujawnia się na skutek tego, że jej nosiciele żyją w małej, zamkniętej populacji i łączą się ze sobą - mówi dr Dorota Abramczuk-Piekutowska z Zakładu Genetyki Medycznej w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

- Nie wszystkie dzieci mające wadliwy gen zachorują - ryzyko wynosi 25 proc. Nieprawidłowy gen u matki musi spotkać taki sam nieprawidłowy gen u ojca, tylko wtedy dziecko rodzi się z chorobą - dodaje dr Wierzba. - Takie prawdopodobieństwo zwykle dotyczy populacji zamkniętych, jak Beduini, Eskimosi. Ludy osiadłe od pokoleń w jednym miejscu, do których nie dopływa "świeża krew".

W populacjach zamkniętych obowiązuje często kulturowa reguła nakazująca zawieranie małżeństw czy dobieranie sobie partnera wewnątrz grupy etnicznej. Bywa też, że w przypadku grup ludzi mieszkających na trudno dostępnych terenach, po prostu nie ma możliwości założenia rodziny z osobą spoza plemienia, grupy etnicznej.

Wśród małżeństw zawieranych między osobami spokrewnionymi od pokoleń zauważa się częstsze niż w innych populacjach występowanie chorób genetycznych. Koronnym przykładem takich mutacji, o których uczą się studenci medycyny, są choroby dotyczące Żydów aszkenazyjskich żyjących w Europie Środkowej i Wschodniej oraz w Ameryce. Ta grupa etniczna zapada na cały zestaw schorzeń genetycznych: chorobę Taya-Sachsa - zaburzenie metabolizmu lipidów w mózgu, które powoduje uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, wywołuje ślepotę i głębokie upośledzenie umysłowe - a także na mukowiscydozę, chorobę Crohna, zespół Blooma. Choroby genetyczne towarzyszące życiu w zamkniętej populacji dotyczą też Finów. A w Nowym Meksyku w USA żyje plemię Indian Pima, którego prawie wszyscy członkowie od lat zapadają na cukrzycę.

Zbadaj dziecko na to "coś"

Badania Kaszubów rozpoczęły się w styczniu tego roku w kilkudziesięciu polskich szpitalach. Od noworodka, na którego przebadanie zgodzą się rodzice, zostaje pobrana krew w piątej dobie życia. Wszystkie niemowlaki, u których specjaliści podejrzewają deficyt LCHAD, trafiają na oddziały patologii noworodka, gdzie fachowcy pomogą im walczyć z chorobą. W ciągu dwóch lat planuje się przebadanie dwóch tysięcy noworodków. Pomorskim programem objętych jest kilkanaście szpitali: w Trójmieście, Wejherowie, Kartuzach, Bytowie, Pucku i Kościerzynie.

- Informacje o badaniach kaszubskich noworodków pojawiły w lokalnych mediach, w szpitalu leżą ulotki dla rodziców - mówi Ewa Chwiałkowska, lekarz naczelny w szpitalu powiatowym w Kartuzach. - Matki pytają teraz, czy ich dziecko zostanie zbadane na to "coś", na co chorują Kaszubi. Nie mają żadnych oporów, wstydu, niechęci. A tego się obawialiśmy.

- Rodzice moich pacjentów mówili czasami o klątwie wśród Kaszubów - dodaje dr Wierzba. - Podczas zbierania wywiadu lekarskiego okazuje się, że w wielu kaszubskich rodzinach zdarzały się niewyjaśnione zgony niemowlaków. Jeśli nasze przypuszczenia potwierdzą się, będziemy szybciej wyłapywać przypadki dzieci z deficytem enzymu LCHD, wcześnie wprowadzimy leczenie, które polega przede wszystkim na stosowaniu diety ubogiej w tłuszcze i niedopuszczaniu, by dziecko było głodne. Rodzice chorego dziecka przy kolejnej ciąży będą też mogli przeprowadzić diagnostykę prenatalną.

Źródło: Gazeta Wyborcza 19.03.2008r
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26338
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #186 dnia: Kwiecień 03, 2008, 10:24:11 pm »
3 kwietnia 2008

Chcesz wiedzieć na co zachorujesz?
PAP 19:50

W jednej z prywatnych klinik w Warszawie wprowadzono - po raz pierwszy w Polsce - usługę "osobisty profil genetyczny". Ma ona pomóc w ocenie predyspozycji do kilkunastu chorób m.in. choroby wieńcowej i cukrzycy. Zdaniem genetyków, przy obecnym stanie wiedzy badanie to może jednak przynieść pacjentom więcej szkody niż pożytku.


"Osobisty profil genetyczny" nie jest badaniem całego genomu, ale jego reprezentacyjnych odcinków, w których występują częste pojedyncze mutacje w DNA, związane z powszechnymi chorobami - powiedział prof. anestezjologii Piotr Janicki z Uniwersytetu Medycznego Pensylwanii konferencji prasowej w Warszawie, na której zaprezentowano nową na polskim rynku usługę.

Mutacje te, określane jako polimorfizm jednego nukleotydu (w skrócie SNP - z j. ang. single nucleotide polimorfism), polegają na zamianie jednej "literki" (tj. nukleotydu) w sekwencji DNA na inną. W efekcie, w organizmie danej osoby może powstawać zmienione białko, które wpływa na wystąpienie konkretnej cechy zewnętrznej, np. koloru oczu, wrażliwości na smaki, czy zapachy, a nawet predyspozycji do jakiegoś schorzenia.

Badania wskazują, że posiadane konkretnego zestawu zmian typu SNP może mieć związek z ryzykiem danego schorzenia. Chodzi tu o choroby uwarunkowane wielogenowo, stanowiące większość, bo aż 95%, wszystkich schorzeń zależnych w jakiś sposób od genów.

W badaniu oferowanym przez warszawską klinikę prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby czy cechy jest określane na podstawie analizy 620 tys. polimorfizmów typu SNP, podczas gdy obecnie znanych jest ich kilkanaście milionów.

W badaniu tym uzyskujemy wyłącznie ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia choroby, a nie stuprocentową pewność - podkreślił prof. Janicki. Ponadto, ponieważ nie jest to badanie całego genomu, rzadkie zmiany genetyczne mogą pozostać niewykryte - dodał.

Na potrzeby testu pobiera się próbkę śliny wraz ze złuszczonymi komórkami naskórka. Jest ona oczyszczana i utrwalana w Polsce i przesyłana do USA do dalszej analizy. Wynik tego badania jest następnie analizowany i opracowywany komputerowo w Polsce. Badanie kosztuje 1550 zł. Po 4-6 tygodniach pacjent otrzymuje płytę CD z kompletną listą SNP w swoim genomie oraz tzw. osobisty profil genetyczny obrazujący m.in. zagrożenie chorobami (jak choroby serca i układu krążenia, płuc, różne nowotwory, cukrzyca typu II, choroba Alzheimera i Parkinsona, stwardnienie rozsiane, choroby psychiczne - np. schizofrenia); zagrożenia związane ze stosowaniem leków (np. opiatów, czy leków przeciwzakrzepowych); tolerancję alkoholu; a nawet informację o swoim drzewie genealogicznym 50 tys. lat wstecz.

Prof. Janicki zaznaczył, że badanie to nie jest testem diagnostycznym - nie zastąpi badania EKG, badania rentgenowskiego oraz wizyty u dobrego specjalisty i wywiadu medycznego. Zdaniem prof. Janickiego, jego celem jest wzbudzenie zachowań prozdrowotnych - dzięki uzyskanej w nim informacji pacjent będzie mógł odpowiednio wpływać na stan swojego zdrowia, np. za pośrednictwem zmiany diety czy aktywności fizycznej. Może to również pomóc we wcześniejszym wykryciu choroby, na przykład dzięki częstszym badaniom kontrolnym.

Co ważne - uważa prof. Janicki - informacja na temat własnego profilu genetycznego nie straci, a nawet zyska na aktualności, bo genotyp nie ulega zmianie, a pojawiają się nowe dane na temat znaczenia mutacji w rozwoju różnych chorób.

Jednak większość polskich genetyków jest krytycznie nastawiona do nowej usługi.


Według prof. Ewy Bartnik z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego, badanie to jest kosztowne, a na obecnym etapie wiedzy może być wręcz niebezpieczne.

Dane na temat genetycznego podłoża większości chorób jest bardzo trudno interpretować i wyciągać z nich jakieś wnioski - powiedziała Bartnik. Tylko nieliczne mutacje są wyrokiem i decydują o wystąpieniu choroby, jak np. w przypadku mukowiscydozy czy choroby Huntingtona. W pozostałych przypadkach jest inaczej i przy obecnym stanie naszej wiedzy same geny wiele nam nie powiedzą - dodała.

Prof. Bartnik obawia się natomiast, że gdy ludzie uznają, iż predyspozycje do chorób mają w genach, to przestaną podejmować jakiekolwiek działania, by im zapobiegać. Tymczasem geny to nie wszystko - z wielu badań wynika, że niezależnie od genów, ryzyko chorób zależy od wpływu środowiska. Jestem genetykiem, ale ja bym sobie tego badania nie zrobiła. Moim zdaniem, ludzie lepiej zrobią jeśli wykupią abonament do klubu fitness albo do dietetyka - podkreśliła.

Zdaniem obecnego na konferencji prof. Jana Lubińskiego, genetyka z Pomorskiej Akedemii Medycznej, pacjent nie powinien być pozostawiony z wynikami takiego badania genetycznego sam sobie. Kluczowe jest pytanie "co z nimi zrobić?". Jednak, obecnie naukowcy nie potrafią jeszcze w pełni interpretować takich danych. Dlatego, prof. Lubiński uważa, że póki co tego typu testy mogą mieć zastosowanie głównie naukowe.


W ocenie prof. Jerzego Bala, biologa molekularnego z Zakładu Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, zastosowanie polimorfizmu SNP w ocenie predyspozycji do wystąpienia różnych chorób ma ogromną przyszłość. Jednak przy obecnym stanie wiedzy oferta jest zdecydowanie przedwczesna i ma charakter marketingowy - zaznaczył.

Dla wielu z tych chorób nie znamy jeszcze profilu genetycznego, a liczba markerów - 620 tys. - nie jest wystarczająca, by w sposób adekwatny odpowiedzieć na pytania, o których mowa w ofercie - dodał badacz. Podkreślił też, że w rozwoju wielu chorób odkrywają czynniki środowiska, w tym styl życia. (zel)
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26338
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #187 dnia: Kwiecień 04, 2008, 11:58:15 pm »
Wróżenie z genów
Izabela Redlińska 03-04-2008

Badania DNA nie są już wykonywane tylko na potrzeby naukowców. Zaczęły być dostępne dla zwykłego śmiertelnika. Polacy coraz częściej i chętniej z nich korzystają


Wystarczy kropla krwi lub wymaz ze śluzówki policzka, by poznać wiele tajemnic, które skrywa organizm. Czy mamy skłonność do zachorowania na raka, alzheimera lub parkinsona? Czy znajdujemy się w grupie ryzyka, której grozi miażdżyca, a może zawał serca? Czy możemy spodziewać się efektów ubocznych przyjmowanych leków lub pooperacyjnych komplikacji? Geny ujawnią nie tylko prawdę dotyczącą ludzkiego zdrowia, ale i pochodzenia, a nawet uzdolnień. Rośnie w naszym kraju liczba ośrodków oferujących podobne usługi. A ceny spadają. Ale czy to naprawdę działa?


Skąd te skłonności?

– Diagnostyka genetyczna daje fenomenalne efekty – przekonuje prof. Jan Lubiński, genetyk-onkolog z Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie, przy której działa najstarsza w Polsce onkologiczna poradnia genetyczna. Przykład? Informacja o tym, że kobieta posiada mutację w genie BRCA1 znacznie zwiększającą ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika, pozwala na prowadzenie odpowiedniej profilaktyki i terapii. W rezultacie zagrożenie rozwojem choroby może spaść z 80 do nawet 10 proc.

Dziennie szczecińska poradnia ma ok. 200 pacjentów. Wczoraj po raz pierwszy odwiedziła ją pani Małgorzata. – W rodzinie było kilka przypadków zachorowań na nowotwory płuc i piersi. Chcę sprawdzić, czy ja i moje dzieci również jesteśmy tą chorobą zagrożeni – mówi 44-latka. Kobieta zapowiada, że jest gotowa dostosować się do wszelkich zaleceń lekarza dotyczących zmiany trybu życia czy konieczności regularnych wizyt w poradni. – W mojej rodzinie od zawsze zadawaliśmy sobie pytanie, dlaczego ta choroba nas dotyka. Bardzo dobrze, że badania genetyczne są dostępne – tłumaczy pani Małgorzata. Ona pierwsza wśród swoich bliskich zdecydowała się na ich przeprowadzenie. Za sprawdzenie genów wysokiego ryzyka nie będzie musiała nic płacić.

Bezpłatne testy można wykonać w jednej z ponad 20 poradni genetycznych, jakie działają przy regionalnych ośrodkach onkologicznych. Ale przybywa podobnych ofert komercyjnych.

Centrum Medyczne Damiana w Warszawie uruchomiło właśnie nową usługę, możliwość stworzenia osobistego profilu genetycznego. – Możemy na przykład ocenić, że w przypadku danej osoby zagrożenie rozwojem raka, cukrzycy lub innej z kilkunastu chorób jest dziesięciokrotnie wyższe, niż wynosi średnia dla populacji – opowiada Marek Płoszczyński, prezes zarządu i właściciel centrum. Pomocą w tym służy nowoczesna technologia mikromacierzy DNA, dzięki której analizuje się występowanie zmian w genomie (tzw. polimorfizmów pojedynczego nukleotydu, czyli SNP). Na podstawie jednej próbki można odkryć 620 tys. zmian (obecnie znanych jest kilkanaście milionów!).

Uzyskane rezultaty porównuje się z bazą danych dla większej populacji. Analiza materiału genetycznego wykonywana jest w USA, na wynik czeka się od czterech do sześciu tygodni. Otrzymuje się go... na płycie CD.

Jak podkreśla Marek Płoszczyński, badanie jest jedynie oceną prawdopodobieństwa wystąpienia choroby. Nie daje 100-procentowej pewności, że się ona pojawi.

– Aby definitywnie stwierdzić, czy ktoś jest zagrożony chorobą uwarunkowaną genetycznie, potrzeba bardziej precyzyjnego testu, takiego, jakie przeprowadzają wyspecjalizowane poradnie – dodaje prof. Jan Lubiński.

Do nowej usługi krytycznie nastawiony jest prof. Jerzy Bal z Zakładu Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. – Zastosowanie polimorfizmu SNP w ocenie predyspozycji do wystąpienia różnych chorób ma ogromną przyszłość, jednak przy obecnym stanie wiedzy oferta jest zdecydowanie przedwczesna i ma charakter marketingowy – twierdzi.


Jestem córką hrabiego

DNA może służyć pomocą także w poznaniu prawdy o swoim pochodzeniu. – Badając mitochondrialne DNA przekazywane w linii kobiecej lub chromosom Y przekazywany w linii męskiej, jesteśmy w stanie ocenić, skąd przybyli przodkowie konkretnej osoby – mówi dr Jakub Czarny z Instytutu Genetyki Sądowej w Bydgoszczy. W jaki sposób? Wynik porównuje się do danych zgromadzonych w ogólnoświatowej bazie zawierającej ponad 50 tys. próbek z 480 populacji. – Jednemu z naszych klientów ślad historii przodków urwał się na 1860 roku. Chciał wiedzieć, co działo się z nimi wcześniej – opowiada dr Czarny. Jego laboratorium pomaga także w rozwiązywaniu bardziej współczesnych zagadek. – Zjawiła się u nas starsza pani, która utrzymywała, że jest nieślubną córką pewnego nieżyjącego już hrabiego. Domagała się przeprowadzenia badania DNA, które by to wykazało. Po co? Aby uzyskać część majątku – tłumaczy genetyk.


Taniej i więcej

Na popularność tego typu metod wpływa malejąca cena. W ciągu roku koszt testu na ustalenie ojcostwa spadł o połowę. W Ogólnopolskim Centrum Genetyki REX we Wrocławiu z roku na rok o ok. 20 proc. zwiększa się liczba analizowanych próbek. O ile w 2006 roku wykonano w szczecińskim ośrodku 22 tys. testów, o tyle w roku ubiegłym – 25 tys. A to może być dopiero początek boomu na badania DNA.

Rośnie liczba identyfikowanych mutacji odpowiadających rozwojowi chorób. W związku z tym wyniki badań będą coraz bardziej precyzyjne. Już dzisiaj możliwa jest analiza całego genomu (powszechnie bada się tylko jego fragmenty). W USA kosztuje to 300 tys. dolarów.


Gdzie zbadać swoje DNA

Wybrane ośrodki i ceny:


Onkologiczne poradnie genetyczne (ponad 20 w Polsce)

ich lista: www.hccp-uicc.com/genetyka/listap.htm


bezpłatne badania oceny ryzyka zachorowania na raka

Centrum Medyczne Damiana w Warszawie


predyspozycje do 20 rozmaitych chorób, m.in. raka, cukrzycy, jaskry, otyłości


ocena zagrożeń związanych ze stosowaniem leków (np. przeciwzakrzepowych), ryzyko wystąpienia powikłań operacyjnych, indywidualne cechy genetyczne, np. dotyczące uzdolnień do niektórych ćwiczeń fizycznych, analiza drzewa genealogicznego – cena pakietu: 1500 zł

Instytut Genetyki Sądowej w Bydgoszczy


ustalenie ojcostwa – od 900 zł


badania genealogiczne – 750 – 1500 zł


pobranie i przechowywanie DNA (bezterminowe) – 100 zł

Ogólnopolskie Centrum Genetyki REX we Wrocławiu


skłonność do zachorowania na parkinsona, alzheimera – 300 – 400 zł


obecność mutacji w genie BRCA1 zwiększającej ryzyko zachorowania na nowotwór piersi – 200 zł

Źródło : Rzeczpospolita
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #188 dnia: Kwiecień 08, 2008, 09:47:19 am »
W Polsce można już poznać swój "osobisty profil genetyczny"; genetycy krytyczni

"Osobisty profil genetyczny", który ma pomóc w ocenie predyspozycji do kilkunastu chorób, w tym choroby wieńcowej i cukrzycy, można wykonać w jednej z prywatnych klinik w Warszawie. Jednak zdaniem genetyków, przy obecnym stanie wiedzy badanie to może przynieść pacjentom więcej szkody niż pożytku.

"'Osobisty profil genetyczny' nie jest badaniem całego genomu, ale jego reprezentacyjnych odcinków, w których występują częste pojedyncze mutacje w DNA, związane z powszechnymi chorobami" - powiedział prof. anestezjologii Piotr Janicki z Uniwersytetu Medycznego Pensylwanii na konferencji prasowej w Warszawie, na której zaprezentowano nową na polskim rynku usługę.

Mutacje te, określane jako polimorfizm jednego nukleotydu (w skrócie SNP - z j. ang. single nucleotide polimorfism), polegają na zamianie jednej "literki" (tj. nukleotydu) w sekwencji DNA na inną. W efekcie, w organizmie danej osoby może powstawać zmienione białko, które wpływa na wystąpienie konkretnej cechy zewnętrznej, np. koloru oczu, wrażliwości na smaki, czy zapachy, a nawet predyspozycji do jakiegoś schorzenia.

Badania wskazują, że posiadane konkretnego zestawu zmian typu SNP może mieć związek z ryzykiem danego schorzenia. Chodzi tu o choroby uwarunkowane wielogenowo, stanowiące większość, bo aż 95 proc., wszystkich schorzeń zależnych w jakiś sposób od genów.

W badaniu oferowanym przez warszawską klinikę prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby czy cechy jest określane na podstawie analizy 620 tys. polimorfizmów typu SNP, podczas gdy obecnie znanych jest ich kilkanaście milionów.

Jak podkreślił prof. Janicki, "w badaniu tym uzyskujemy wyłącznie ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia choroby, a nie 100-procentową pewność". Ponadto, ponieważ nie jest to badanie całego genomu, rzadkie zmiany genetyczne mogą pozostać niewykryte.

Na potrzeby testu pobiera się próbkę śliny wraz ze złuszczonymi komórkami naskórka. Jest ona oczyszczana i utrwalana w Polsce i przesyłana do USA do dalszej analizy. Wynik tego badania jest następnie analizowany i opracowywany komputerowo w Polsce. Badanie kosztuje 1550 zł. Po 4-6 tygodniach pacjent otrzymuje płytę CD z kompletną listą SNP w swoim genomie oraz tzw. osobisty profil genetyczny obrazujący m.in. zagrożenie chorobami (jak choroby serca i układu krążenia, płuc, różne nowotwory, cukrzyca typu II, choroba Alzheimera i Parkinsona, stwardnienie rozsiane, choroby psychiczne - np. schizofrenia); zagrożenia związane ze stosowaniem leków (np. opiatów, czy leków przeciwzakrzepowych); tolerancję alkoholu; a nawet informację o swoim drzewie genealogicznym 50 tys. lat wstecz.

Prof. Janicki zaznaczył, że badanie to nie jest testem diagnostycznym - nie zastąpi badania EKG, badania rentgenowskiego oraz wizyty u dobrego specjalisty i wywiadu medycznego.
Zdaniem prof. Janickiego, jego celem jest wzbudzenie zachowań prozdrowotnych - dzięki uzyskanej w nim informacji pacjent będzie mógł odpowiednio wpływać na stan swojego zdrowia, np. za pośrednictwem zmiany diety czy aktywności fizycznej, podkreślił. Może to również pomóc we wcześniejszym wykryciu choroby, na przykład dzięki częstszym badaniom kontrolnym.

Co ważne, informacja na temat własnego profilu genetycznego nie straci, a nawet zyska na aktualności, bo genotyp nie ulega zmianie, a pojawiają się nowe dane na temat znaczenia mutacji w rozwoju różnych chorób, uważa prof. Janicki.


Jednak większość polskich genetyków jest krytycznie nastawiona do nowej usługi.

Według prof. Ewy Bartnik z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego, badanie to jest "kosztowne, a na obecnym etapie wiedzy może być wręcz niebezpieczne".

"Dane na temat genetycznego podłoża większości chorób jest bardzo trudno interpretować i wyciągać z nich jakieś wnioski" - powiedziała badaczka w rozmowie z PAP. Tylko nieliczne mutacje są wyrokiem i decydują o wystąpieniu choroby, jak np. w przypadku mukowiscydozy czy choroby Huntingtona. W pozostałych przypadkach jest inaczej i przy obecnym stanie naszej wiedzy same geny wiele nam nie powiedzą".

Prof. Bartnik obawia się natomiast, że gdy ludzie uznają, iż predyspozycje do chorób mają w genach, to przestaną podejmować jakiekolwiek działania, by im zapobiegać. Tymczasem geny to nie wszystko - z wielu badań wynika, że niezależnie od genów, ryzyko chorób zależy od wpływu środowiska. "Jestem genetykiem, ale ja bym sobie tego badania nie zrobiła. Moim zdaniem, ludzie lepiej zrobią jeśli wykupią abonament do klubu fitness albo do dietetyka" - podkreśliła.

Zdaniem obecnego na konferencji prof. Jana Lubińskiego, genetyka z Pomorskiej Akedemii Medycznej, pacjent nie powinien być pozostawiony z wynikami takiego badania genetycznego sam sobie. Kluczowe jest pytanie "co z nimi zrobić?". Jednak, obecnie naukowcy nie potrafią jeszcze w pełni interpretować takich danych. Dlatego, prof. Lubiński uważa, że póki co tego typu testy mogą mieć zastosowanie głównie naukowe.

W ocenie prof. Jerzego Bala, biologa molekularnego z Zakładu Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, "zastosowanie polimorfizmu SNP w ocenie predyspozycji do wystąpienia różnych chorób ma ogromną przyszłość, jednak przy obecnym stanie wiedzy oferta jest zdecydowanie przedwczesna i ma charakter marketingowy".

Dla wielu z tych chorób nie znamy jeszcze profilu genetycznego, a liczba markerów - 620 tys. - nie jest wystarczająca, by w sposób adekwatny odpowiedzieć na pytania, o których mowa w ofercie, dodał badacz. Podkreślił też, że w rozwoju wielu chorób istotną rolę odgrywają czynniki środowiska, w tym styl życia.

PAP - Nauka w Polsce, Joanna Morga

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26338
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #189 dnia: Kwiecień 10, 2008, 09:22:07 am »
Mamy geny raka płuc
Wojciech Moskal2008-04-03,
 
Naukowcom wreszcie udało się znaleźć fragment materiału genetycznego znacznie zwiększający ryzyko raka płuc. Odkrycie otwiera nowe perspektywy w walce z tą chorobą
Cytuj
Feralny fragment chromosomu 15

Wszystkie trzy zespoły badawcze przyjęły tę samą metodę pracy, a mianowicie porównywały próbki materiału genetycznego palaczy, byłych palaczy i osób niepalących. Przeanalizowali w ten sposób aż kilkaset tysięcy fragmentów DNA pobranych od kilkunastu tysięcy osób, m.in. mieszkańców USA, Holandii, Islandii, Hiszpanii, Australii i Nowej Zelandii. Wyniki analiz nie pozostawiły wątpliwości - winnym jest niewielkie skupisko pięciu genów położone na chromosomie 15. Pewna odmiana tego fragmentu DNA częściej trafiała się u tych, którzy chorowali. W zależności od tego, czy palacze (lub byli palacze) byli nosicielami jednej lub dwóch kopii owego feralnego odcinka genów, ryzyko rozwoju raka płuca wzrastało od 28 do 80 proc.

Więcej tutaj:
http://forum.darzycia.pl/vp133306.htm#133306
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26338
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #190 dnia: Kwiecień 28, 2008, 07:41:37 am »
Zagłada wyczytana z genów
Aleksandra Stanisławska 26-04-2008,

Badania DNA. Kolejna odsłona prehistorii człowieka. Nasi przodkowie niemal rozdzielili się na dwa gatunki i doświadczyli kataklizmu, który przetrwało zaledwie 2 tysiące osób

Dr Spencer Wells wraz z genetykami zaangażowanymi w Projekt Genographic (przedsięwzięcie Towarzystwa National Geographic) badają tysiące próbek ludzkiego DNA, poszukując w nich śladów wędrówek naszego gatunku po Ziemi. Najnowsze odkrycie badaczy całkowicie zmienia nasze wyobrażenia o odległej przeszłości człowieka.

Dane genetyczne dowodzą, że blisko 150 tys. lat temu dwie ludzkie populacje rozdzieliły się na tak długi okres, że niemal stały się odrębnymi gatunkami. Z kolei inne wydarzenie sprzed 70 tys. lat postawiło pod znakiem zapytania przyszłość Homo sapiens, pozostawiając przy życiu zaledwie 2 tys. jego przedstawicieli. Dziś wszyscy w genach nosimy ślady tych przełomów.

Przedstawione rewelacje pochodzą z analiz próbek DNA zawartego w mitochondriach, strukturach odpowiedzialnych za produkcję energii wewnątrz komórki. Ten rodzaj DNA, dziedziczony wyłączne w linii żeńskiej, przechowuje charakterystyczne mutacje genetyczne przez wiele pokoleń w formie niemal niezmienionej, dzięki czemu można odnaleźć ślady wędrówek jego posiadaczy od zarania dziejów naszego gatunku.

Dzięki tym właściwościom DNA mitochondrialne wyizolowane z próbek pobranych od współczesnych Afrykanów zdradziło pełną pułapek przeszłość człowieka.

Okazało się, że w okresie między 150 tys. a 40 tys. lat temu populacja ludzka w Afryce podzieliła się na dwie grupy. Jedna powędrowała na wschód, a druga na południe kontynentu. Potomkowie pierwszej żyją dziś we wschodniej i zachodniej Afryce oraz na pozostałych lądach. Dziedzicem drugiej grupy jest lud Khoisan mieszkający na południu Afryki.

Ślady w ludzkim DNA dowodzą, że dwie grupy naszych przodków żyły w izolacji przez 100 tys. lat
Co nakłoniło naszych przodków do tych wędrówek? Dowody kopalne wskazują na zmiany klimatyczne, które spowodowały niszczycielskie susze na kontynencie afrykańskim w okresie między 135 tys. i 90 tys. lat temu. Zmusiły one Homo sapiens do poszukiwania bardziej życiodajnych obszarów. Obie grupy żyły w izolacji przez 100 tys. lat, a więc najdłużej w całej historii człowieka. Czy mogły stać się odrębnymi gatunkami?

– Nie wiemy dokładnie, ile czasu zajmuje hominidom rozdzielenie się na dwa gatunki, ale w tym przypadku obie populacje żyły odseparowane przez naprawdę długi czas – powiedział dr Wells, dyrektor Projektu Genographic. – Połączyły się dopiero około 40 tys. lat temu.

Naukowcy odnaleźli w DNA współczesnych Afrykanów ślady jeszcze bardziej dramatycznych wydarzeń. Od dawna było wiadomo, że około 70 tys. lat temu naszych przodków zamieszkujących ten kontynent dotknął straszny kataklizm, w wyniku którego przy życiu pozostało około 10 tys. osobników. Najnowsze dane zebrane przez naukowców ze Stanford University wskazują jednak, że ocaleć mogło zaledwie 2 tys. To by tłumaczyło bardzo małe zróżnicowanie DNA współczesnych ludzi i powszechność dotykających nas chorób genetycznych.

Co jednak doprowadziło praludzi na skraj zagłady? Dowody geologiczne sugerują, że nastąpił wybuch wulkanu Mt. Toba na Sumatrze, największa tego typu eksplozja od 2 mln lat. Zapoczątkowała ona tzw. zimę nuklearną wywołaną przez pyły krążące w górnych warstwach atmosfery blokujące dostęp światła słonecznego.

Potem nadeszły wielkie susze, które ostatecznie dokonały dzieła zniszczenia. Po tych wydarzeniach ludzkość odrodziła się z trudem, ale też – jak twierdzi dr Wells – odporniejsza na wiele chorób zakaźnych, które nękały naszych przodków w tych trudnych czasach.

Więcej o programie badań ludzkiego DNA

www.genographic.com

Źródło : Rzeczpospolita
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #191 dnia: Maj 14, 2008, 12:10:39 am »
Złe geny geniuszy


Zaburzenia psychiatryczne, które trzeba leczyć, czy geniusz, który należy pielęgnować?
Wraz z postępem naszej wiedzy o genach człowieka oraz możliwości modyfikacji funkcji genetycznych, będziemy zmuszeni zmierzyć się z pytaniem, co stanowi normalność, a co definiuje chorobę.

Izaak Newton mógł pracować przez trzy dni bez przerwy. Einstein poszedł do pracy w urzędzie patentowym, ponieważ był zbyt mało zdyscyplinowany, by pracować na uniwersytecie. H.G. Wells był w szkole tak fajtłapowaty i niepewny własnej wartości, że miał tylko jednego kolegę.

W swojej nowej książce "Geny geniuszy" irlandzki psychiatra Michael Fitzgerald stawia tezę, że szczególne rodzaje kreatywności wiążą się z różnymi zaburzeniami poznawczymi. Skupia się na zespole Aspergera (stosunkowo łagodnej postaci autyzmu), który zdiagnozował u tak znanych osób jak Izaak Newton czy George Orwell.

Fitzgerald łączy także zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) u Kurta Cobaina (który nawet brał z tego powodu ritalin) z jego muzyczną kreatywnością.

Na niedawnej konferencji Royal College of Psychiatrists, Fitzgerald opisywał kluczowe znaczenie, jakie dla politycznego sukcesu Charlesa de Gaulle’a miał zespół Aspergera. De Gaulle uznawał, że sam reprezentuje swój kraj. Był powściągliwy, miał fenomenalną pamięć, nie czuł empatii wobec innych osób oraz miał skrajne skłonności do kontroli i dominacji. Zdradzał też oznaki charakterystycznej dla autyzmu monotonii i pod wieloma względami podobny był do innych polityków, którzy zdaniem Fitzgeralda również cierpieli na Aspergera, w tym do Thomasa Jeffersona i Enocha Powella.

Coraz potężniejsza analiza genetyczna zagląda obecnie w najbardziej intymne zakamarki ludzkości – nie tylko w funkcje naszych organizmów czy pochodzenie bezpośrednio dziedziczonych chorób, ale także w skomplikowane charakterystyki, które nie mogą być przypisane indywidualnym genom. Wiele zaburzeń emocji lub myśli – nie tylko schizofrenia i depresja, ale także bardziej subtelne przypadłości, takie jak autyzm, Asperger, ADHD oraz dysleksja – często powtarza się w danej rodzinie.

Jednak żadne z tych schorzeń nie zostało jeszcze połączone z indywidualną mutacją genetyczną. Niektórzy uważają, że w ogóle nie są to choroby genetyczne; inni natomiast, że do tych zaburzeń mogą prowadzić różne mutacje genetyczne, albo kombinacje mutacji. Jeszcze inni mówią, że zależy to od relacji między osobistymi doświadczeniami a genetyką.

Avshalom Caspi i jego koledzy z Instytutu Psychiatrii w Londynie niedawno wyjaśniali, czemu określone stresujące wydarzenia w życiu wpędzają pewne osoby w depresję, ale innych nie. Różnica w odporności zależy od wariacji specyficznego genu.

Współzależność między kreatywnością i chorobą psychiczną to stale powracający temat w psychiatrii, analizowany najpełniej w książce "Touched With Fire" przez Kay Jamison, wybitną psycholog kliniczną z Johns Hopkins University, która sama cierpi na psychozę maniakalno-depresyjną. Dziwactwo wielu wielkich pisarzy jest dobrze udokumentowane – zwłaszcza zaskakująco wysoki odsetek poetów zdradzał symptomy typowe dla zaburzeń maniakalno-depresyjnych.

Jeżeli uda nam się zidentyfikować geny odpowiedzialne za psychozę maniakalno-depresyjną, autyzm oraz schizofrenię, i potwierdzić, że są one skorelowane z kreatywnością, co może to oznaczać? Wśród chorób fizycznych występuje zastanawiająca analogia – anemia sierpowata. Laureat Nagrody Nobla Linus Pauling odkrył w 1949 roku, że ułomny gen odpowiedzialny za to schorzenie wytwarza hemoglobinę, białko w czerwonych krwinkach transportujące tlen do całego organizmu. To była pierwsza choroba genetyczna skojarzona z konkretnym wadliwym białkiem.

Anemia sierpowata to wyniszczająca i często śmiertelna choroba, powszechnie występująca w Zachodniej Afryce. W wielu afrykańskich językach ma ona dziwne nazwy: Chwecheechwe, Nuidudu, Nwiiwii – powtarzające się sylaby obrazują okresy straszliwego bólu, charakterystyczne dla tej przypadłości.

Dlaczego w takim razie nie została ona wyeliminowana prawem darwinowskiego doboru naturalnego? Otóż ludzie z genem sierpowatości są odporni na malarię – to podręcznikowy przykład chorego genu, który przetrwał, ponieważ niesie też ze sobą pewną przewagę.

W przeciwieństwie do anemii sierpowatej, nie mamy pewnej wiedzy o genach odpowiedzialnych za zaburzenia funkcji poznawczych, ani o powodowanych przez nie zmianach w mózgu, których efektem mogą być zarówno nienormalne objawy, jak i szczególna zdolność kreatywności.

Powyższe spekulacje zwracają jednak uwagę na ważny ogólny problem. Wraz z postępem naszej wiedzy o genach człowieka oraz możliwości modyfikacji funkcji genetycznych, będziemy zmuszeni zmierzyć się z pytaniem, co stanowi normalność, a co definiuje chorobę. Bogactwo ludzkości i siłę naszej kultury w niemałym stopniu można przypisać różnorodności naszych umysłów. Czy chcemy świata, w którym kreatywność łącząca się z dziwactwem na obrzeżach normalności jest zabijana lekarstwami?

(Colin Blakemore jest profesorem neurobiologii na uniwersytetach w Oksfordzie i Warwick.)
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #192 dnia: Maj 20, 2008, 12:30:59 am »
Geny związane z pigmentacją są związene z rakiem

Warianty genów zaangażowanych w pigmentację skóry, oczu i włosów są również związane z ryzykiem śmiertelnie groźnego czerniaka skóry - informują naukowcy na łamach pisma "Nature Genetics".
Daniel Gudbjartsson wraz z kolegami z deCODE Genetics w Reykiaviku badał związek 11 wariantów genów zaangażowanych w pigmentację ciała z ryzykiem raka skóry.

Naukowcy odkryli, że wariant sekwencji znajdującej się blisko genu o nazwie ASIP zwiększa znacząco ryzyko najbardziej złośliwego raka skóry - czerniaka, nowotworu rozwijającego się z komórek produkujących melaninę (barwnik naszej skóry). Badacze wykazali też, że jeden z wariantów genu TYR niezbędnego do syntezy melaniny zwiększa ryzyko mniej groźnego raka podstawnokomórkowego skóry.

W niezależnym badaniu Stuart MacGregor z zespołem z Queensland Institute of Medical Research w Australii odkryli, że dwa warianty sekwencji w rejonie genu ASIP zwiększają dodatkowo ryzyko raka podstawnokomórkowego skóry.

Na łamach trzeciej pracy Daniel Gudbjartsson z Islandii opisał związek dwóch wariantów genu TPCN2 z jasnym kolorem włosów. Gen TPCN2 koduje białko transportujące wapń. Autorzy badań podkreślają, że to już trzeci gen transportera wapnia zaangażowany w pigmentację włosów.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Mulesia

  • Gość
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #193 dnia: Maj 24, 2008, 04:03:35 pm »
Jean-Yves Nau/23.05.2008 12:20

Choroba genetyczna to nie wyrok

Pojawiły się nowe nadzieje na skuteczną walkę z chorobami genetycznymi"
Le Monde": Być może niebawem niesforny chromosom nie będzie już decydował o jakości i długości naszego życia. Uczeni z Europy i Ameryki wierzą, że ich eksperymenty zakończą się sukcesem. Na razie zajęli się progerią – przedwczesnym starzeniem się.
 
Po ponad dwudziestu latach poszukiwań prowadzonych po omacku, pojawiły się nowe nadzieje na skuteczną walkę z chorobami genetycznymi. Dobrym przykładem jest schorzenie o nazwie progeria. Ta przypadłość prowadzi do przedwczesnego starzenia się organizmu ludzkiego, przyspieszonego i dotychczas nieuleczalnego.

W 2003 roku zespół francuskich lekarzy i genetyków, a zaraz po nich podobny zespół amerykański, ogłosiły, że zidentyfikowały genetyczną przyczynę progerii. Pięć lat później ta sama grupa francuska, kierowana przez profesora Nicolasa Lévy’ego (z oddziału chorób nerwowo-mięśniowych szpitala La Timone w Marsylii) oznajmiła, że koordynowane przez nią pierwsze w Europie próby leczenia progerii rozpoczną się za kilka tygodni

Progeria (od greckiego słowa "geron" – starzec) została po raz pierwszy opisana w Anglii w 1886 roku. To niesłychanie rzadka choroba genetyczna (jeden przypadek na 4 do 8 milionów urodzeń) dotykającą dzieci obu płci. Szybko nabierają one wyglądu i cech fizjologicznych osób w podeszłym wieku. I tak obserwuje się u nich rzadkie włosy, sztywność członków, zaburzenia czynności serca i naczyń krwionośnych, cienką i bezwłosą skórę twarzy. Ta przypadłość, która zazwyczaj nie łączy się z upośledzeniem umysłowym, jest nieuleczalna, a średnia życia osób z progerią wynosi około 15 lat.

Od pięciu lat wiadomo, że te wszystkie objawy progerii spowodowane są mutacją genu położonego na chromosomie pierwszym. Chociaż jest pochodzenia genetycznego, progeria nie jest jednak chorobą dziedziczną – mutacja genu następuje od nowa w plemniku lub w komórce jajowej któregoś z przyszłych rodziców. Zidentyfikowany gen kieruje syntezą proteiny (laminy A) odgrywającej główną rolę w stabilizacji błony otaczającej jądro komórkowe.

Seria badań przeprowadzonych we Francji na myszach po zidentyfikowaniu genu doprowadziła do wyjaśnienia fizjopatologii choroby. Dzięki temu można było następnie stworzyć lek umożliwiający, w warunkach laboratoryjnych, zapobieganie wewnątrzkomórkowemu nagromadzeniu się anormalnych i toksycznych protein.

– Dzięki wzorcowej współpracy międzynarodowej europejskie próby kliniczne rozpoczną się już za kilka tygodni – mówi profesor Lévy. – Będą one prowadzone na piętnastu spośród dwudziestu pięciu dzieci dotkniętych tą chorobą żyjących w Europie, u których diagnoza została potwierdzona w badaniu na poziomie molekularnym. Wszystkie dzieci i ich rodzice wyrazili wolę uczestnictwa w tym eksperymencie. Będą oni w regularnych odstępach czasu poddawani leczeniu w Marsylii. Pierwsza faza eksperymentu będzie trwała trzy lata. Jeśli uzyskamy spodziewane rezultaty, chorzy będą musieli przyjmować leki przez całe życie.

Drugi międzynarodowy eksperyment, prowadzony z udziałem innego leku, został zainicjowany w Stanach Zjednoczonych pod egidą Progeria Research Foundation. Funkcję koordynatora pełni w tym przypadku Children’s Hospital w Bostonie. Uczeni poddadzą badaniu 28 dzieci szesnastu narodowości.

Promotorzy europejskiego eksperymentu uważają, że w porównaniu do swoich amerykańskich kolegów mają większe szanse na sukces.

Źródło : Le Monde
http://wiadomosci.onet.pl/1488660,242,1,choroba_genetyczna_to_nie_wyrok,kioskart.html

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26338
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #194 dnia: Lipiec 13, 2008, 10:48:55 am »
Maszyna do szycia... nitek DNA

Mikroskopijna "maszyna do szycia" pozwoli łączyć ze sobą długie nici DNA - informuje pismo "Lab on a Chip".
Manipulowanie DNA często jest trudne, ponieważ łańcuchy kwasu dezoksyrybonukleinowego bywają mocno skręcone. Kyohei Terao z uniwersytetu w Kioto oraz zespół naukowców z uniwersytetu w Tokio użył maleńkich haczyków, kontrolowanych przez promień lasera do chwytania i prostowania DNA bez powodowania uszkodzeń. Dzięki haczykom i miniaturowym szpulkom można z łatwością ustalać położenie genów.

Haczykami manipuluje się za pomocą optycznej pęsety - czyli dokładnie zogniskowanego promienia lasera. Odpowiednie nacięcia na haczyku pozwalają pewnie trzymać nić DNA. Z kolei dzięki szpulkom łatwiej manewrować długimi nićmi.

Zdaniem specjalistów nowa technologia może znaleźć zastosowanie w rozpoznawaniu chorób genetycznych, sekwencjonowaniu DNA oraz elektronice molekularnej.
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #195 dnia: Lipiec 16, 2008, 08:14:47 am »
Genetyczna dyskryminacja


Jedną z obaw podnoszonych przez społeczeństwo jest „genetyczna dyskryminacja" przez różne instytucje z którymi jesteśmy związani i od których w pewien sposób zależni.

Ankieta przeprowadzona we wrześniu 2000 r. przez instytut Gallupa wykazała, że 86% Amerykanów powyżej 18 roku życia twierdzi, że przeprowadzenie testów genetycznych powinno wymagać określonych zezwoleń, a 93% uznaje, iż wynik badania może być wykorzystany wyłącznie za zgodą badanego. Z kolei w sondażu przeprowadzonym przez National Center for Genome Resources (NCGR) na 1000 dorosłych Amerykanach, 85% twierdzi, że pracodawcy nie powinni mieć dostępu do informacji genetycznej pracownika, podczas, gdy 63% prawdopodobnie lub zdecydowanie nie poddałoby się testom genetycznym, gdyby wiedzieli, że pracodawcy lub firmy ubezpieczeniowe będą miały dostęp do wyników ich badań. Jednak przedstawiciele społeczności bussinesu twierdzą, że dyskryminacja na polu genetycznym jest bardzo rzadka. Ankieta przeprowadzona przez American Management Association w 2001 r. wykazała, że spośród 2133 ankietowanych pracodawców tylko 7 prowadzi testy genetyczne kandydatów starających się o pracę lub pracowników. Chociaż artykuł 12 Europejskiej Konwencji Praw Człowieka mówi, że: „Testy genetyczne, które przewidują chorobę genetyczną lub mają na celu identyfikację nosiciela genu odpowiedzialnego za chorobę mogą być przeprowadzane tylko w celach zdrowotnych lub naukowych związanych z ochroną zdrowia i kierowane do odpowiednich jednostek doradztwa”, to wśród społeczeństwa wciąż żywe są obawy związane z możliwościami badań genetycznych. Dzieje się tak głównie za sprawą badań źle zaplanowanych lub przeprowadzonych bez zachowania należnych środków ochrony prywatności, z podważeniem zasad moralnych czy po prostu bez poczucia taktu.

Genetyczne kasty

W miarę rozwoju „genetycznego monitorigu” umożliwiającego nie tylko wykrycie i zidentyfikowanie ciężkich i nieuleczalnych schorzeń, ale także predyspozycji do zapadalności na pewne choroby, budzi się coraz większy niepokój wśród niezbyt dobrze poinformowanego społeczeństwa. W latach 90. byliśmy świadkami narodzin złośliwej formy uprzedzeń i dyskryminacji bazującej na typie genetycznymi. Jak ostrzega Jeremy Rifkin, prezes Foundation on Economic Trends (FOET) - może to przybrać postać bardziej niebezpieczną niż dyskryminacja ze względu na kolor skóry, religię czy pochodzenie. Istnieją obawy, że powstanie sytuacja, w której zdrowi zaczną pytać, dlaczego mają płacić za chorych skoro sami są (i prawdopodobnie będą) zdrowi. Niektórzy argumentują, iż ten rodzaj dyskryminacji może doprowadzić do tworzenia „genetycznych kast”, w których jedynymi ludźmi zasługującymi na ubezpieczenia będą ci, którym nie zagrażają poważne schorzenia, a zatrudniać się będzie tylko tych, o których wiadomo, że nie będą chorować. W tym „nowym świecie” będą istniały nowe normy wydajności i kosztorysów, ale stanie się to możliwe po zerwaniu z tym, co obecnie uważamy za równouprawnienie i jednakowe prawo do zatrudnienia. Takie czarnowidztwo podsycane było konsekwencjami przeprowadzanych na szeroką skalę badań na nosicielstwo wirusa HIV. W latach 90. ludzie zagrożeni infekcją HIV musieli podejmować decyzje o poddaniu się testom tak samo jak ci, którzy mogli być dziedzicznie obciążeni rodzinną chorobą Alzheimera czy Huntingtona. Ci, u których wynik testu był pozytywny nie otrzymali żadnej pomocy medycznej, a zostali napiętnowani i ryzykowali utratę pracy czy ubezpieczenia zdrowotnego. Gdy tylko testy stały się ogólnie dostępne, pracodawcy i firmy ubezpieczeniowe natychmiast zażądały ich przeprowadzenia. Wynikało to nie z obawy przeniesienia wirusa w miejscu pracy, ale szczególnej mieszaniny uprzedzeń, przewidywania zwiększonej absencji chorobowej i obawy przed zwiększonymi kosztami medycznymi. Skończyło się to serią procesów sądowych przeciwko firmom ubezpieczeniowym i pracodawcom oskarżonym o dyskryminację chorych na AIDS.

Walka o zyski

Ta sama obawa dotyczy dziś powszechnego stosowania testów genetycznych. Społeczeństwo, uprzedzone takim doświadczeniem, zdążyło wyrobić sobie własny, dość sceptyczny pogląd i wciąż podchodzi z rezerwą i pewną obawą do nowych możliwości, które zapewniło nam poznanie ludzkiego genomu.
Dziś uważa się, że największym zmartwieniem Amerykanów w tej kwestii jest groźba, iż osobisty profil genetyczny może kiedyś doprowadzić do odmowy ubezpieczenia zdrowotnego przez firmy ubezpieczeniowe. W 2000 r. „American Journal of Human Genetics” opublikował wyniki badań, w których prywatni ubezpieczyciele odpowiadali na pytanie, czy różnicowaliby stawki na podstawie wiedzy o sekwencji DNA poszczególnych klientów oraz czy zdrowi klienci musieliby płacić więcej, gdyby okazało się że są nosicielami mutacji predysponującej do określonej choroby. Prawie dwie trzecie badanych przyznało, że tak właśnie by postąpili, pozostała jedna trzecia prawdopodobnie nie chciała ujawnić swoich zamiarów i wolała się do nich nie przyznawać. Jest to z pewnością realne zagrożenie, jako, że firmy już dziś robią wszystko, aby maksymalizować swoje zyski. Nie można się łudzić, że nagle przestaną podnosić stawki dla osób zagrożonych chorobą i unikać klientów, którzy mogliby zgłosić się po odszkodowanie. Poznanie ludzkiego genomu dało im nowy oręż do walki o swoje zyski.
W tym samym raporcie możemy znaleźć wiele udokumentowanych przykładów nadużyć. Jest wśród nich opis przypadku 20-letniego chłopaka, któremu odmówiono ubezpieczenia ze względu na wynik testu genetycznego, wskazującego możliwość wystąpienia pląsawicy Huntigtona. W innym przypadku - 30-letniej kobiety, u której badania molekularne wskazały na 70-90% prawdopodobieństwo zachorowania na pewien rodzaj raka - obniżono składkę emerytalną i odmówiono ubezpieczenia na życie, mimo iż wykonywała regularne badania przesiewowe w celu wczesnego wykrycia nowotworu. Bardziej drastyczny przypadek dotyczył kobiety w ciąży, którą ośrodek opieki zdrowotnej nakłaniał do aborcji, kiedy badania genetyczne płodu wykazały zwłóknienie torbielowate. Ośrodek zapewniał, iż pokryje koszty usunięcia ciąży, a jeśli matka zdecyduje się na jej donoszenie, dziecko nie zostanie objęte opieką medyczną rodzinnej polisy zdrowotnej.

Kosztowny kod

Council for Responsible Genetics udokumentowała wiele takich przypadków, w których fizycznie zdrowym ludziom odmówiono pracy lub też zmieniono warunki ubezpieczenia, argumentując to niekorzystnymi wynikami testów genetycznych. Niepokojące jest wszakże to, że najczęściej do takich nadużyć dochodzi w wyniku nieprawidłowych interpretacji wyników badań, gdyż zidentyfikowano stosunkowo mało sekwencji, których wystąpienie bezwzględnie i jednoznacznie świadczy, o tym że pacjent zachoruje. Brak wiedzy w tej kwestii powoduje, że wiele osób poddających się takim badaniom pada ofiarą złej interpretacji wyników analizy, w której na ogół pomijany jest ogromny, modulujący wpływ środowiska. Możliwe jest także, że badany umrze wcześniej na inną chorobę lub zginie w wypadku zanim ta, do której jest predysponowany, zdąży się ujawnić. Dlatego niezbędne jest szerzenie wiedzy i edukacja, aby wyniki takich badań mogły być prawidłowo interpretowane.
Nadużycia takie rodzą jednak kolejne pytania: czy zdobywając wiedzę o sobie samym na poziomie molekularnym mamy szansę uniknąć społecznych konsekwencji w przypadku, gdy w naszym DNA znajdą się geny świadczące o zagrożeniu chorobą? A może zostaniemy jeszcze dodatkowo zmuszeni zapłacić za naszą „wadliwą sekwencję” wyższą stawkę ubezpieczenia? I czy skończy się to tylko na ubezpieczeniach, a może pracodawcy nie spodoba się nasz kod genetyczny i odrzuci naszą kandydaturę? Rozsądnym wyjściem z tej sytuacji jest właściwe uregulowanie tych kwestii, zanim ktoś naprawdę zacznie robić z tego niewłaściwy użytek i takie przypadki zaczną się upowszechniać. Prawodawstwo nie powinno jednak utrudniać wykorzystania potencjału DNA w celu właściwej diagnostyki i terapii, a tym samym ulżeniu ludzkiemu cierpieniu, umożliwieniu zdobycia wiedzy o sobie samych i swoim pochodzeniu, jak również ułatwieniu identyfikacji sprawców przestępstw. Z drugiej strony, prawo musi stać na straży praw obywatelskich, godności człowieka i poszanowania jego indywidualności również tej genetycznej. Zachowanie odpowiedniej równowagi we właściwym wykorzystaniu danych sekwencji DNA powinno uniemożliwić nadużycia i skierować wykorzystanie badań genetycznych na właściwe tory z przełamaniem niechęci, a nawet zyskaniem aprobaty i poparcia społecznego. Właściwa edukacja i legislacja są jednak niezbędne, aby to poparcie mogło się narodzić zupełnie szczerze i dobrowolnie, bez zbędnych nacisków.

Test z błędem

Kolejnym problemem dostrzeganym przez opinię publiczną jest fakt powtarzalności wyników, a co za tym idzie - dalsze, daleko idące, konsekwencje. Problem ochrony osoby poddającej się badaniom powstał wówczas, kiedy ogłoszono, że 35% laboratoriów spośród 136 przetestowanych w 21 krajach europejskich i Australii wykazało błędne wyniki testów genetycznych. W opublikowanych przez European Molecular Genetics Quality Network wynikach programu mającego na celu zbadanie i ocenę jakości diagnozowania choroby Hutingtona także wykazano wiele błędnych diagnoz postawionych w laboratoriach oferujących testy molekularne na tę chorobę.
Dlatego też na prowadzenie testów określonych mutacji genetycznych zezwolono jedynie określonym, posiadającym właściwe uprawnienia laboratoriom.

Test na ojca


Możliwość ustalania ojcostwa budzi również dość duże obawy - choć dotyczą one głównie skutków ujawnienia wyników testu, niż sposobu czy metody, którą się go przeprowadza. W tym przypadku konsekwencje przeprowadzenia takiego badania zwykle dotykają wszystkich członków rodziny i nie jest to tylko ciężar dla osoby, która ponosi odpowiedzialność za zaistniałą sytuację. Jest to zresztą zjawisko o sporej skali społecznej, bo jak podają demografowie - może dotyczyć 10-20 % dzieci. Francuscy prawnicy już od dawna widzieli potrzebę uregulowań legislacyjnych w tej kwestii. Jak to określili - prawo nadaje duże znaczenie prawdzie biologicznej, ale nie traktuje jej jako ostatecznej i wyłącznej. „Oprócz prawdy biologicznej istnieje bowiem prawda społeczna, prawda uczuć, prawda serca”.

Zamiast kabały


Diagnostyka chorób to jedna z entuzjastycznie wręcz przyjmowanych możliwości, które biotechnologia dała ludziom w dziedzinie medycyny. Jednak i tutaj pojawiają się pewne wątpliwości. Co z chorobami, które ujawniają się dopiero w późniejszym okresie życia np. pląsawicą Huntingtona, która pierwsze objawy daje dopiero po 40 latach? Czy należy ujawnić rozpoznanie tragicznie rokującego schorzenia rodzicom, dziecku, a może dopiero młodemu człowiekowi, który z dziecka wyrośnie? Jak wpłynie to na psychikę takiego człowieka i jakie będzie jego życie ze świadomością że je skończy jako czterdziestolatek? Czy jesteśmy dziś w stanie udźwignąć ciężar takiego wyroku? A może wolimy do końca pozostać dla siebie zagadką i zachować tajemnicę naszego kodu nie korzystając z przywileju rozszyfrowania informacji w nim zawartych?



sprawy nauki
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #196 dnia: Lipiec 17, 2008, 10:19:31 am »
Znaleziono geny autyzmu

Międzynarodowy zespół specjalistów odnalazł sześć genów, których mutacje mają znaczący wpływ na rozwój autyzmu. Jest to istotny krok naprzód, gdyż dotychczas przyczyny tej choroby były bardzo słabo poznane.

całość: http://forum.darzycia.pl/vp140037.htm#140037

Mulesia

  • Gość
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #197 dnia: Lipiec 26, 2008, 10:20:28 pm »
Genetyka kliniczna w służbie każdego z nas

Każdy z nas jest nosicielem, co najmniej dwóch zmutowanych genów dotyczących schorzeń dziedziczących się w sposób autosomalny recesywny. Nasze komórki ulegają mutacjom i naprawom w toku ich życia rozwojowego. W komórkach rozrodczych tworzą się mutacje genów i zmiany epigenetyczne prowadzące do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Problemy genetyczne mogą więc pojawić się w każdej rodzinie - mówi prof. Alina Midro.

Badaczka tłumaczyła, czym zajmuje się wprowadzona stosunkowo niedawno nowa specjalność lekarska - genetyka kliniczna, podczas XII Międzynarodowej Konferencji "Nauka a jakość życia", która odbyła się w Wilnie.
(...)

PŁODNOŚĆ – (TAKŻE) MĘSKA SPRAWA

Problematykę płodności, jej braku i bezdzietności w skali globalnej poruszył prof. Maciej Kurpisz z Instytutu Genetyki Człowieka PAN. Jego zdaniem, należałoby pochylić się nad każdym człowiekiem pozbawionym możliwości prokreacji, poszukiwać przyczyny tego stanu nie tylko u kobiet, ale również u mężczyzn.

Naukowiec przekonywał, że mężczyzna na równi z kobietą znacznie częściej poddawaną działaniom diagnostycznym, może odpowiadać za bezdzietność. Profesor Kurpisz, specjalista łączący problemy genetyki z andrologią, opowiadał o zaburzeniach genetycznych na poziomie mejozy i innych uwarunkowaniach ograniczających zdolności mężczyzny do wytwarzania plemników.

Jak tłumaczył, metody objawowego rozwiązywania problemu, czyli metody wspomaganego rozrodu (ART) mogą nieść zagrożenia w postaci niskiej masy ciała noworodków urodzonych po zastosowaniu metody in vitro czy zaburzeń naznaczania piętna genomowego prowadzące do schorzeń takich jak zespół Silvera i Russella czy Beckwitha- Wiedemanna ze zwiększoną predyspozycją do powstawania nowotworów.

(...)

Całość ( w tym inne tematy poruszane na konferencji np. dotyczęce diagnostyki prenatalnej )  tu: http://www.naukawpolsce.pap.pl/palio/html.run?_Instance=cms_naukapl.pap.pl&_PageID=1&s=szablon.depesza&dz=stronaGlowna&dep=157242&data=&lang=PL&_CheckSum=-857307722

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #198 dnia: Lipiec 31, 2008, 10:10:40 am »
Choroba umysłu zapisana w genach

  Piotr Kościelniak

Znalezienie genów odpowiedzialnych za powstawanie jednego z najpoważniejszych zaburzeń psychicznych będzie trudniejsze niż sądzili naukowcy. U chorych występuje bowiem cały szereg różnych zmian w DNA – wynika z nowych badań

całość: http://forum.darzycia.pl/vp140942.htm#140942

berto45

  • Gość
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #199 dnia: Sierpień 12, 2008, 03:21:47 pm »
Cenne komórki do wynajęcia      PDF      Drukuj      Email
Wpisał Barbara  
Wtorek, 12. Sierpień 2008 12:49
Wspólnie poszukujmy źródeł schorzeń genetycznych – apelują badacze z Harvardu, którzy w tym celu tworzą bank chorych komórek macierzystych.

Komórki macierzyste mają pomóc zbadać aż dziesięć chorób o podłożu genetycznym. Naukowcom z Harvard Stem Cell Institute udało się je uzyskać z tkanek osób cierpiących na choroby neurodegeneracyjne, takie jak parkinson czy stwardnienie zanikowe boczne. Hodowane w laboratorium komórki zdradzą sekrety tych nieuleczalnych dziś schorzeń. Celem tych działań jest zjednoczenie sił wielu naukowców i wymiana doświadczeń. Komórki macierzyste to jedna z największych nadziei medycyny. Najbardziej pożądane spośród nich potrafią się przekształcić w każdy rodzaj komórek, można więc dzięki nim naprawiać uszkodzone organy.

Tym razem badacze wyznaczyli im inne zadanie. Stworzyli linie komórek macierzystych pochodzących od osób cierpiących na opierające się wszelkim terapiom schorzenia. Cel? Zbadanie tych chorób od podszewki w warunkach laboratoryjnych i poszukanie na nie lekarstwa. Naukowcy zamierzają stworzyć linie tzw komórek do wynajęcia, które byłyby przekazywane do badań wielu ośrodkom na świecie.
 
 

– Mamy nadzieję, że to przyspieszy badania i stworzy klimat otwartości w tej dziedzinie – mówi prof. Doug Melton z Harvard Stem Cell Institute.Komórki do badań uzyskano od osób cierpiących na choroby neurodegeneracyjne, ale też na cukrzycę typu 1, dystrofię mięśniową, chorobę Gauchera czy Huntingtona i zespół Downa. W sumie pod lupą znalazło się już dziesięć schorzeń o podłożu genetycznym.

Stało się to możliwe dzięki nowej metodzie opracowanej w zeszłym roku przez naukowców z USA i Japonii. Pozwala ona na uzyskanie komórek macierzystych z próbek pochodzących od dorosłych osób.

Wystarczą do tego fragmenty skóry i szpiku kostnego, z których wyodrębnia się fibroblasty, komórki tkanki łącznej łatwo dające się przekształcić w komórki macierzyste. Aby tak się stało, należy je poddać działaniu różnych czynników, m.in. hormonów i genów.

Następnie otrzymane komórki macierzyste za pomocą m.in. białek i enzymów nakłania się do kolejnego przekształcenia – we wskazany rodzaj komórek. W przypadku chorób takich jak stwardnienie zanikowe boczne, na które cierpi m.in. słynny fizyk prof. Stephen Hawking, tymi pożądanymi komórkami są komórki nerwowe.

Nowa metoda ma zastąpić konieczność prowadzenia badań na embrionalnych komórkach macierzystych.

Źródło: Rzeczpospolita z 12 sierpnia 2008
Zmieniony ( Wtorek, 12. Sierpień 2008 12:56 )

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach