Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: Genetyka-informacje, odkrycia  (Przeczytany 155194 razy)

Offline kinga34

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 548
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #100 dnia: Marzec 30, 2006, 08:02:29 am »
Soniu!
Dziekuję bardzo.. zapoznałam się i z tego co się dowiedziałam wyciągnęłam jeden ważny wniosek..powinnam udać się do poradni genetycznej o poradę..Są ku temu podstawy.. Moja chrzestna(siostra mojego ojca) chorowała na epilepsję, moja starsza córka miała objawy i była leczona pod kątem epi, teraz młodsza córka..Brat cioteczny(też ze strony ojca) posiadał znaczny niedorozwój umysłowy( przebywał w domu opieki społ.), drugi brat cioteczny ma dziecko z wadami genetycznymi(to syn mojej chrzestnej)..wszystko wskazuje na to iż istnieje tu jakieś powiązanie..
Tylko jednego nie doczytałam, albo nie wyłapałam z tekstu... Kto daje skierowanie do tej poradni?! Czy muszę czekać do wyjazdu w maju do CZD czy może mi to skierowanie dać lekarz pierwszego kontaktu...?!
Kinga-Aga l.19, Daria l.16(Epi!) i Fifi l.8 (wspomnienia

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #101 dnia: Marzec 30, 2006, 08:22:25 am »
Kinga - myślę, że powinnaś pójść do swojego lekarza w Poradni Rejonowej po to skierowanie na Genetykę.
Takie badanie nie jest bolesne (pobranie krwi tylko), nużący jest natomiast wywiad z Antropologiem (wiadomo rozsupłują w wywiadzie rodowód genealogiczny).
Potem już tylko czekasz na wyniki badań (kilka tygodni).
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline kinga34

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 548
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #102 dnia: Marzec 30, 2006, 08:32:18 am »
Soniu!!!
Jesteś wielka!!!
Dzięki teraz jeszcze zerknę w wykaz poradni genetycznych aby doinformować się gdzie najlepiej a potem będę drążyć temat dalej...
Kinga-Aga l.19, Daria l.16(Epi!) i Fifi l.8 (wspomnienia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #103 dnia: Marzec 30, 2006, 09:09:01 am »
Wybierz najbardziej dogodną placówkę genetyczną, może w międzyczasie powstały nowe?

Poradnie genetyczne-wykaz na terenie Polski

Podaję adresy
Placówki, Zakłady i laboratoria diagnostyczne Genetyki Klinicznej

Może tu?

ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ Instytut Matki i Dziecka

Może odezwą się mamy z twoich okolic i doradzą lepiej.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline kinga34

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 548
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #104 dnia: Marzec 30, 2006, 01:54:09 pm »
SONIU!
Dzięki!
Tak sobie myśle że skoro i tak jeździmy do CZD to chyba najlepiej będzie tam właśnie się udać.
A tak wogóle to może uda nam się wykorzystać okazję i jak będziemy w CZD w maju przez kilka dni to przy okazji byśmy skorzystali z porady...
Kinga-Aga l.19, Daria l.16(Epi!) i Fifi l.8 (wspomnienia

Offline Kasia Rola

  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 65
Badanie kaariotypu rodziców
« Odpowiedź #105 dnia: Marzec 31, 2006, 09:04:43 pm »
Sonia napisała:
Przy zwykłej trisomii Z-dy Genetyczne nie robią badań rodzicom.
Będziesz mogła je zrobić prywatnie za słoniutką kasę.
Oni powinni badać, ale tego nie stosują (wiadomo-oszczędność budżetu)

Jak czytam te posty, to stwierdzam, ze my mielismy ogromne szczęście trafiając do poradni genetycznej w Lodzi.W szóstej dobie po porodzie wyszliśmy ze szpitala i już za trzy dni mieliśmy wyznaczoną wizytę w poradni na badanie kariotypu. Pani doktor, bardzo miła, kompetentna osoba, z dużą wiedzą na temat ZD.Wynik badania mieliśmy za trzy tygodnie i znów kolejna a wizyta u tej lekarki. Cyprian jest pod kontrolą tej pani doktor, spotykamy się co 3 miesiące. Pomimo, że dziecko ma prostą trisomię 21 i jest naszym pierwszym dzieckiem nie mieliśmy żadnych problemów z oznaczeniem naszych kariotypów i w dodatku ZA DARMO, NA NFZ (wiem, ze prywatnie jest to koszt powyżej 1000 zł) Musieliśmy tylko załatwić skierowania do poradni genetycznej od lekarza pierwszego kontaktu i lekarka Cypriana nam zleciła te badania. Powiedziała,że nawet przy prostej trisomii dziecka nie ma nigdy 100% pewnoścfi, że któryś z rodziców nie jest nosicielem wadliwego genu.
Pozdrawiam
Kasia
Kasia i Tomek rodzice Cyprianka z zD
(ur.12.11.2005) oraz Juliana ( ur.11.04.2007)

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #106 dnia: Marzec 31, 2006, 11:33:52 pm »
Kasiu to aż miło czytać, że jednak są lekarze wśród "medyków".
Powinni robić te badania wszystkim rodzicom bez wzgledu na typ zD.
Nosicielem wadliwych genów może być każdy rodzic, także Ci co mają zdrowe dzieci.
Dopiero kolejne pokolenie może ujawnić potomstwo z wadliwym kariotypem.

Bardzo cieszę się, że trafiłaś na dobrą zorientowaną lekarkę.
Mnie było znacznieeeee ciężej przed 10 laty.
Całuski dla Twojego aniołka.  ::sercer
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Hata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 581
Taki poród raz na kilkanaście lat
« Odpowiedź #107 dnia: Kwiecień 19, 2006, 10:00:01 am »
Cytuj
Taki poród raz na kilkanaście lat

Alicja Katarzyńska  18-04-2006 , ostatnia aktualizacja 18-04-2006 21:06

Lekarze z gdańskiego szpitala na Zaspie pomogli przyjść na świat dziewczynce, której mama choruje na rzadką i ciężką chorobę genetyczną - wrodzoną łamliwość kości. Mama i córka czują się dobrze

- Zdarza się niezmiernie rzadko, aby kobiety z wrodzoną łamliwością kości decydowały się na potomstwo - mówi Janusz Limon, kierownik Zakładu Biologii i Genetyki Akademii Medycznej w Gdańsku. - Nawet jak się zdecydują na ciążę, nie zawsze udaje się doprowadzić ją do końca. Ja znam tylko jeden taki przypadek w Pomorskiem, kiedy kobieta z tą genetyczną chorobą urodziła dziecko.

Młoda kobieta, która wczoraj została mamą (chce pozostać anonimowa), miała trudności z dostaniem się do trójmiejskich szpitali. Lekarze obawiali się przeprowadzenia cesarskiego cięcia z obawy o możliwość wielu komplikacji. Osoby cierpiące na wrodzoną łamliwość kości są bez przerwy narażone na urazy i złamania. Na ogół są drobnej budowy ciała, niewysokie, często z licznymi deformacjami ciała. Zwykle muszą poruszać się na wózku inwalidzkim. Ciąże u kobiet z zespołem łamliwości kości zdarzają się bardzo rzadko, zawsze wymagają specjalistycznego nadzoru.

- Deformacja miednicy jest u nich tak duża, że nie ma szans na normalny poród - mówi Lech Bolt, ordynator oddziału ginekologiczno-położniczego w szpitalu na Zaspie. - To kobiety ciężko doświadczone przez los, po wielokrotnych złamaniach i pobytach w szpitalach. Ciąża i poród są i dla nich, i dla nas naprawdę poważnym wyzwaniem.

Cesarskie cięcie wykonano wczoraj, po przeprowadzeniu wszystkich niezbędnych badań. O zakończeniu ciąży w 36. tygodniu zdecydowali także specjaliści. - To był idealny moment - dodaje doktor Bolt. - Pacjentka była jeszcze wydolna krążeniowo i oddechowo, w dobrym stanie, dziecko też osiągnęło zadowalającą wagę. Operację wykonaliśmy w znieczuleniu ogólnym, pacjentka dochodzi do siebie na oddziale intensywnej opieki medycznej, jej córka na oddziale dla noworodków. Obie czują się dobrze.

- Cieszę się, że trafiła do nas, że nie odmówiono jej pomocy - mówi Krystyna Grzenia, dyrektor szpitala specjalistycznego na gdańskiej Zaspie. - Fizjologiczny poród biorą wszystkie szpitale, a jak zapowiadają się komplikacje i kłopoty, chętnych robi się mniej. Zdaliśmy ten sprawdzian.

http://miasta.gazeta.pl/trojmiasto/1,35612,3290395.html

Cytuj
Wrodzona łamliwość kości

oprac. ak 18-04-2006 , ostatnia aktualizacja 18-04-2006 21:06

Należy do rzadkich schorzeń tkanki łącznej uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych różnymi mutacjami kolagenu.

Chorobę cechuje, obok znacznej łamliwości kości, wtórna osteoporoza, zaburzenia rozwoju zębiny, niebieskie zabarwienia białkówek oczu oraz niekiedy utrata słuchu w wieku dojrzałym. Choroba może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. Choruje jedna osoba na 20 tysięcy. Nie istnieje dotychczas skuteczne leczenie wrodzonej łamliwości kości. Postępowanie polega na operacyjnych korekcjach deformacji oraz leczeniu usprawniającym. Objawy choroby występują z różnym nasileniem, tworząc formy choroby bardzo łagodne oraz takie, które powodują śmierć.

http://miasta.gazeta.pl/trojmiasto/1,35612,3290397.html

.:.carpe diem.:.

Offline Blanka

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 9
translokacja
« Odpowiedź #108 dnia: Kwiecień 19, 2006, 11:08:40 am »
Witajcie po dłuuuugim niesłyszeniu. Wczoraj odebrałam kariotyp Tomka, naczekałam się na niego 5 mies, sporo tej niepewnosci, prawda? No ale nieważne, papier jest. U małego wyszedł translokacyjny zespół Downa, opis kariotypu jest następujący:
46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21
Z tego co wyczytałam jest to translokacja na 21 chromosomie, translokacje mają niestety to do siebie, że moga być dziedziczne, a te na 21 chromosomie jeżeli pochodzą od jednego z rodziców dają 100% prawdopodobieństwa dziedziczenia. I teraz powiedzcie mi czy dobrze kombinuję: skoro nasza starsza córka jest zdrowa a u Tomka pojawiła się ta translokacja to nie powinno być to odziedziczone po żadnym z nas? Oczywiście zapytam o to genetyka (przyszły wtorek) i na pewno sami też zrobimy sobie badania genetyczne, a nawet będę nalegać żeby Julce też je pobrali, ale tak próbuję się sama uspokoić.
Pozdrawiam wszystkich serdecznie

Brygida
mama Tomka (5 mies.) z zD i Julki (4 lata)

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #109 dnia: Kwiecień 19, 2006, 03:45:37 pm »
Blanka - odpowiedź o translokacji masz w wątku "Rodzaje i typy zD" - tutaj:
translokacja
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline waldek poznan

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 15
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #110 dnia: Kwiecień 19, 2006, 04:16:31 pm »
Cześć,  dziś dołączyłem do Forum, póki  co poruszanie się po Darze Zycia wychodzi mi jakoś średnio, Soniu, próbowałem do Ciebei wyslac e-mail, ale jakoś nie docierają.
Podaj proszę właściwy adres, chcialbym o coś zapytać, jeśli wolisz to podaję mój adres: waldek.olejnik@interia.pl /pzdr

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #111 dnia: Kwiecień 19, 2006, 05:29:24 pm »
Waldku używam TYLKO 1 adresu i on jest właściwy i aktywny.
Chyba, że wysyłasz PW , a to nie zadziała.
Wysłałam teraz do Ciebie list.  :D
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #112 dnia: Maj 19, 2006, 03:22:18 pm »
Największy ludzki chromosom rozszyfrowany

Margit Kossobudzka 18-05-2006

Zakończo dokładne badania największego ludzkiego chromosomu. To jednocześnie publikacja ostatniego rozdziału Księgi Życia - twierdzą uczeni w dzisiejszym "Nature"

16 lat temu powstał Projekt Poznania Ludzkiego Genomu - Human Genom Project (HGP).Amerykanie zdecydowali wtedy, że do 2005 r. zostanie odczytany cały materiał genetyczny człowieka.
Ta decyzja spotkała się z tak dużym oddźwiękiem na całym świecie i tak wiele innych krajów włączyło się do badań, że w efekcie już w 2000 r. udało się ustalić pierwszy szkic zapisu ludzkiego DNA. Od tamtej pory uczeni starają się uściślić wcześniejsze dane i zapełnić wszystkie luki powstałe podczas pospiesznego odczytywania literek. Dzisiaj do rąk naukowców na całym świecie trafią dane z badań chromosomu, który jest jednocześnie określany jako pierwszy i największy.

Człowiek ma 23 pary chromosomów - maleńkich struktur znajdujących się wewnątrz jądra każdej komórki. W tych cząsteczkach zawarte jest ludzkie DNA oraz liczne białka, które stabilizują materiał genetyczny ciasno upakowany w chromosomie. DNA składa się z milionów literek ustawionych w pary na podwójnej nici - helisie. W każdym chromosomie tych par jest kilkadziesiąt milionów. W ludzkim "zapisie życia" używa się czterech rodzajów literek oznaczonych jako A, T, C i G.

Naukowcy odkryli, że w chromosomie 1 par literek jest ponad 223 mln - dla porównania w najmniejszym chromosomie jest ich tylko ok. 45 mln. Badając chromosom 1, uczeni odkryli również, że "genetyczny przepis na człowieka" zaczyna się od literki C. Kolejność w zapisie genetycznym liter jest bardzo ważna. Wszelkie odstępstwa od wytyczonych reguł mogą w konsekwencji prowadzić do chorób.

Co jeszcze wiadomo o chromosomie 1? Jest on ponadsześciokrotnie dłuższy od najmniejszych ludzkich chromosomów - 21 i 22 - i znajduje się na nim aż 8 proc. naszego genomu. Gdyby zawarty w nim zapis został wydrukowany, zająłby ponad 60 tys. stron.

Chromosom 1 jest również najgęściej zapakowany genami. Ma ich ponad 3 tysiące - średnio dwa razy więcej niż inne chromosomy. 350 z nich jest związanych z różnymi schorzeniami - nowotworami, chorobami Parkinsona i Alzheimera czy np. skłonnością do wysokiego poziomu cholesterolu.
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #113 dnia: Maj 20, 2006, 10:42:38 am »
Ludzki genom znów rozszyfrowany

http://portalwiedzy.onet.pl/0,11123,1336391,czasopisma.html

Trzy lata temu naukowcy ogłosili, że mają już kompletną mapę ludzkiego genomu. Nie było to całkiem ścisłe…

Badacze - na czele z genetykiem z Uniwersytetu Duke - opublikowali właśnie jego ostatni odcinek – szczegółowy przewodnik po największym chromosomie człowieka, oznaczonym numerem pierwszym. Według naukowców, szczegółowy opis ludzkiego DNA i jego genów może być prawdziwą rewolucją w medycynie. Ostatnio zbadany chromosom – to szansa na pokonanie autyzmu, niektórych nowotworów i innych dolegliwości.

- W ciągu ostatnich 2000 lat praktykowaliśmy medycynę na ślepo, ponieważ nie zdawaliśmy sobie sprawy z genetycznej kondycji poszczególnych osób - mówi dr James Evans, genetyk medyczny na Uniwersytecie Północnej Karoliny (UNC) w Chapel Hill, którego specjalność wymaga wiarygodnych informacji genetycznych. - Teraz możemy zacząć wszystko dopasowywać.

Dokładniejsze odczytanie ostatniego ludzkiego chromosomu powinno dostarczyć lepszych wskazówek co do rodowodu człowieka. Ludzie pochodzenia afrykańskiego, azjatyckiego czy kaukaskiego dziedziczą maleńkie różnice w DNA zawartym w chromosomie.

Simon Gregory, genetyk z Uniwersytetu Duke, kierował międzynarodowym zespołem 150 naukowców rozszyfrowujących chromosom I, początkowo w angielskim Wellcome Trust Sanger Institute, a obecnie – w Duke. - To wielka ulga. Prace nad tym trwały 10 lat - mówi Gregory. Jego wyniki zostały opublikowane w piśmie „Nature” i będą dostępne bezpłatnie dla naukowców z całego świata.

Wewnątrz każdej komórki chromosomy mieszczą długie nici DNA, genetyczne dziedzictwo, które czyni z nas istoty ludzkie. Ludzie mają 46 chromosomów, zgrupowanych w 23 pary.

Chromosom numer jeden został zsekwencjonowany jako ostatni, ponieważ jest największy. Większość ludzi widziała go tylko na filmie o podziale komórek podczas szkolnych lekcji biologii. Jego precyzyjne sekwencjonowanie, które przyspieszyło po ogłoszeniu w 2003 roku mapy ludzkiego genomu, zabrało sporo czasu.

Zespół Gregory’ego doliczył się w chromosomie pierwszym 3141 genów. Mutacje w tych genach – zarówno braki, jak i niepotrzebne kopie – powiązano na razie z 35 chorobami, w tym autyzmem, opóźnieniem umysłowym, rakiem prostaty i jajnika oraz guzami mózgu.

Dokładne zrozumienie uszkodzeń w poszczególnych genach pozwoli naukowcom zrozumieć, jak zaczyna się choroba.

- Lekarze mają nadzieję, że pewnego dnia będą mogli skanować zmiany w genomie każdego pacjenta, by określić, kto jest najbardziej zagrożony chorobą serca, rakiem czy innymi chorobami - mówi James Evans z UNC, który jest też redaktorem „Genetics in Medicine”.

Można też będzie lepiej ocenić, którzy pacjenci będą – zależnie od profilu genetycznego - dobrze reagować na określone leki czy metody leczenia. - To jeszcze jeden krok naprzód w określaniu istot ludzkich na poziomie genetycznym - mówi Evans.

Ale nie jest to krok ostatni. Gregory oblicza, że praca jego zespołu została zakończona tylko w 99,4 procenta.


New York Times, Catherine Clabby

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #114 dnia: Maj 21, 2006, 01:55:56 pm »
Ostatni chromosom człowieka odczytany  
 IAR 19-05-2006, ostatnia aktualizacja 19-05-2006 13:07

Naukowcy odczytali kod genetyczny ostatniego chromosomu człowieka. Zakończenie Projektu Poznania Ludzkiego Genomu (Human Genome Project) może pomóc w leczeniu wielu poważnych chorób, w tym Alzheimera czy Parkinsona.

Teraz mapa genetyczna człowieka jest już pełna. Seksencjonowanie ostatniego chromosomu zajęło 150 naukowcom 10 lat.

Chromosom 1 jest największym chromosomem człowieka, zawiera około ośmiu procent wszystkich informacji genetycznych, czyli prawie trzy i pół tysiąca genów, z czego ponad jedna trzecia nie była wcześniej znana nauce.

"Chromosom 1 zawiera fascynujące informacje na temat biologii chromosomów, naszej ewolucji i zdrowia; udział w programie, który ma potężny wkład w poznanie istoty ludzkiej biologii był inspirujący" - mówi szef projektu, profesor Simon Gregory, z amerykańskiego Duke University.

Zdaniem badaczy, geny znajdujące się na pierwszym chromosomie biorą udział w rozwoju 350 chorób, w tym rozszczepu wargi i podniebienia oraz wielu typów raka. Naukowcy mają nadzieję, że teraz poprawi się diagnostyka tych chorób.

Mapa pierwszego chromosomu, podobnie jak wszystkich pozostałych jest powszechnie dostępna.

źródło: http://serwisy.gazeta.pl/nauka/1,34148,3356440.html

Offline Basia03

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 42
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #115 dnia: Czerwiec 02, 2006, 12:15:09 pm »
Kasia Rola napisała:
... "Powiedziała,że nawet przy prostej trisomii dziecka nie ma nigdy 100% pewnoścfi, że któryś z rodziców nie jest nosicielem wadliwego genu".

Kasiu, naprawdę miałaś szczęście, że trafiłaś na Łódź.

staram sie o określenie kariotypu mojego i mojego męża w Akademii Medycznej w Gdańsku. Jeżeli wyszłoby coś nie tak, także badania dla mojego 8-letniego zdrowego syna.

Niestety, usłyszałam, że takie badania wykonuje sie tylko przy translokacyjnej odmianie zD, (u Pawełka byla prosta). Owszem zrobią mi badania jak będę ... w ciąży. Z tym, że to może być za poźno, nie mogę przecież ryzykować utraty kolejnego dziecka....

Bedę walczyć o te badania i nie popuszczę, Boże w jakim kraju my żyjemy?, żeby prosić i walczyć o coś, co nam się należy ???  :(

pozdrawiam Basia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #116 dnia: Czerwiec 05, 2006, 11:24:22 am »
Znamy już genetyczny przepis na człowieka
- Adam Przegaliński

Dr Simon Gregory specjalnie dla Wirtualnej Polski


Dr Simon Gregory kierował badaniami nad chromosomem 1
(fot. Duke University)

Przedstawiliśmy sekwencję ostatniego ludzkiego chromosomu – to niezwykle bogata księga życia. Zlokalizowane w nim geny odpowiadają za predyspozycje do 350 chorób m.in. choroby Parkinsona, Alzheimera czy raka. To może być punkt zwrotny w diagnozowaniu i leczeniu wielu schorzeń - powiedział Wirtualnej Polsce dr Simon Gregory z Uniwersytetu Duke, kierujący pracami Projektu Poznania Ludzkiego Genomu (Human Genome Project) w Sanger Institute.

Po 10 latach 150 naukowców działających pod Pana kierownictwem w ramach projektu
badawczego Human Genome Project opublikowało mapę genetyczną ostatniego i największego chromosomu - chromosomu 1. Zawiera on w przybliżeniu trzy i pół tysiąca genów, czyli do 8% całej informacji genetycznej człowieka. Czy według Pana jest to ważne odkrycie i co było najtrudniejsze w badaniach?

Dr Simon Gregory: Zsekwencjonowanie i szczegółowe opisanie genów znajdujących się w chromosomie 1, jak i reszty ludzkiego genomu, jest ogromnym źródłem wiedzy dla naukowców pracujących nad diagnostyką wielu chorób – nowotworów, chorób psychicznych, autyzmu i innych schorzeń. Chromosom 1 to kopalnia informacji na temat ewolucji, biologii i naszego zdrowia. Jednym z największych problemów dla nas, naukowców badających ludzkie geny, polegał na produkcji sekwencji genów wysokiej jakości, co było utrudnione ze względu na rozmiar tego projektu.

Gdyby wydrukować całą genetyczną informację chromosomu 1 zajęłaby ona 60 000 stron. To prawdziwa "księga życia". Niektóre z 3141 genów są odpowiedzialne za predyspozycje do 350 chorób. W jaki sposób naukowcom udaje się zidentyfikować "złośliwe" geny?

Dzięki mapie ludzkiego genomu naukowcy będą mieli mogli teraz dokładniej obserwować geny i identyfikować ich mutacje, związane z powstawaniem danej choroby. Dr Brian Schutte, profesor pediatrii z Uniwersytetu Iowa wykorzystał mapę chromosomu 1 do określenia genu odpowiedzialnego za popularną formę rozszczepu wargi i rozszczepu podniebienia. Według niego genetyczne odkrycia dotyczące rzadkich chorób mogą pomóc w zrozumieniu typowych schorzeń.

Jakie jeszcze geny zlokalizowano w chromosomie 1?

Zlokalizowane w nim geny odpowiadają za predyspozycje m.in. do choroby Parkinsona, Alzheimera, raka, chorób oczu, wysokiego poziomu cholesterolu, porfirii (która prawdopodobnie zabiła Króla Anglii Jerzego III). To tylko niektóre choroby. Większość zostanie dopiero odkryta.

Uważa pan, że znajomość chromosomu 1 poprawi rozumienie procesów prowadzących do genetycznej różnorodności populacji. Jakie są zalety tego odkrycia dla przeciętnego człowieka?

Z punktu widzenia badacza genów nie ma człowieka "typowego", przeciętnego ani doskonałego. Sekwencja genetyczna, którą stworzyliśmy, została pobrana od 16 ludzi. Pod względem genów, różnimy się wszyscy na wiele sposobów i to nas czyni jedynymi w swoim rodzaju. Trzeba badać geny i ich wpływ na otoczenie, by dowiedzieć się, dlaczego w różny sposób reagujemy na leki, niektórzy z nas są podatni na alergie itd.

Kiedy zostaną odkryte skuteczne leki, by zwalczać choroby Alzheimera i Parkinsona?

My zrobiliśmy pierwsze kroki, dostarczając mapę chromosomu. Teraz naukowców czeka trudniejsza praca: próba odpowiedzi, jak te geny oddziałują na siebie nawzajem, jak powstają choroby. Najpierw trzeba zdiagnozować schorzenia, genetyczne mutacje, potem powstaną nowe leki.

W jaki sposób badania genów związanych z powstawaniem stwardnienia rozsianego, przeprowadzone przez pana, pomogły w leczeniu tej choroby?

Tak jak w przypadku innych złożonych chorób, oddziaływanie genów i ich otoczenia powoduje powstawanie choroby. Budowa komórki, interakcje między komórkami i tkankami to bardzo złożone procesy. Wciąż jest wiele do odkrycia na ten temat. Na razie mamy mapę genetyczną i techniki, które umożliwiają analizę genomu chorych ludzi. Może niedługo będziemy wiedzieć, które geny są odpowiedzialne za powstawanie sklerozy - jeszcze ich nie zidentyfikowaliśmy.

Uporanie się z tym problemem pomoże nam w leczeniu innych schorzeń.

Proszę powiedzieć coś więcej o budowie chromosomu?

Człowiek ma 23 pary chromosomów, w których zawarte jest ludzkie DNA. DNA zbudowane jest z milionów literek ustawionych w pary na podwójnej nici – helisie.

Budują ją cztery rodzaje zasad określanych symbolami: A (adenina), T (tymina), G (guanina) i C (cytozyna). Kolejność ułożenia tych liter określa kod genetyczny komórki. Badania chromosomu 1 wykazały, że zapis genomu człowieka zaczyna się od literki C. Wszelkie odstępstwa od tego zapisu mogą prowadzić do różnych chorób. W chromosomie 1 par literek jest ponad 223 mln, a w najmniejszym chromosomie - tylko ok. 45 mln. Czyli chromosom 1 zawiera niemal dwa razy więcej genów niż pozostałe. Ludzkie chromosomy są numerowane od największego (1) do najmniejszych (22,21).

Rozmawiał Adam Przegaliński, Wirtualna Polska

Więcej w j. angielskim:
http://www.sanger.ac.uk/Info/Press/2006/060517.shtml
Sanger Institute,

http://www.nature.com/nature/journal/v441/n7091/abs/nature04727.html;jsessionid=5B0A6E998A3872C273753D88EFFC026A
Nature

http://wwwchg.duhs.duke.edu/faculty/sgregory.html
Duke University
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #117 dnia: Lipiec 02, 2006, 10:46:17 pm »
Odkryto geny odpowiedzialne za zespół Downa

Naukowcy odkryli geny, których nadmiar jest odpowiedzialny za objawy zespołu Downa - donosi w najnowszym numerze "Nature".
Są to geny DSCR1 i DYRK1A. Kodowane przez te geny białka współpracują, by zmniejszyć aktywność białek NFAT.

Białka NFAT są niezbędne dla prawidłowej regulacji genów. Myszy pozbawione genów NFAT mają wiele cech podobnych do zespołu Downa u ludzi.

Białka NFAT działają na zasadzie pozytywnego sprzężenia zwrotnego, to znaczy same aktywują swoją produkcję, są natomiast hamowane przez białka DSCR1 i DYRK1A.

Okazało się, że pod wpływem półtorakrotnego zwiększenia się ilości białek DSCR1 i DYRK1A, co jest wynikiem obecności w komórkach dodatkowej kopii chromosomu 21, dochodzi do nadmiernego zahamowania aktywności białek NFAT, co upośledza rozwój organizmu. Co więcej, początkowe obniżenie stężenia NFAT pogłębia się właśnie na zasadzie sprzężenia zwrotnego.

autor opracowania: Bartłomiej Wąsowicz
info.onet.pl
źródło: wątek Ulki
oraz tutaj

Cytuj
chorych na zespół Downa, podobnie jak na alzheimera, dochodzi do osłabienia lub zniszczenia komórek odpowiedzialnych za uczenie się, pamięć i uwagę. Naukowcy z Instytutu Neurobiologii Uniwersytetu Stanforda twierdzą, że odkryli winowajcę tych zmian. Jest nim jeden z genów znajdujących się w chromosomie 21, którego dodatkowa kopia wywołuje zespół Downa.

Nadprodukcja tego genu, o nazwie App, powoduje przerwanie sygnałów pomiędzy poszczególnymi neuronami, a w rezultacie ich śmierć.

źródło
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #118 dnia: Lipiec 10, 2006, 09:52:34 pm »
Odnaleziono gen odpowiedzialny za zespół Downa

Naukowcy odkryli możliwą przyczynę wystąpienia upośledzenia umysłowego u ludzi z zespołem Downa. Zidentyfikowany został gen, którego zbyt duża ilość może powodować zatrzymanie pracy niektórych komórek mózgu.

Ludzie zdrowi mają w organizmie dwie kopie chromosomu 21, natomiast ludzie z zespołem
Downa mają trzy kopie tego chromosomu. Profesor William Mobley – dyrektor instytutu Neurobiologii Uniwersytetu Stanforda wraz z grupą naukowców byli szczególnie zainteresowani powodem, dla którego w przypadku występowania trzech kopii chromosomu 21, komórki mózgowe oraz neurony odpowiedzialne za pamięć, uczenie się oraz uwagę, obumierają. Jest to podobny proces do tego, który zachodzi w przypadku choroby Alzheimera, dlatego też u wielu ludzi z zespołem Downa rozwija się skleroza już przed osiągnięciem wieku 40 lat.

Podczas prac badawczych prowadzonych na myszach odkryli, że za śmierć komórek może być odpowiedzialny gen o nazwie App, który powoduje przerwanie sygnałów pomiędzy poszczególnymi neuronami, co w konsekwencji prowadzi do ich śmierci.

Odkrycie mechanizmu powodującego zatrzymanie pracy komórek mózgu może prowadzić do zatrzymania rozwoju upośledzenia umysłowego, a być może nawet do jego zatrzymania.

Opracowanie: Maria Czogała
Źródło: BBC, 5 lipca 2006 r.

Zespół Downa - przełomowe dkrycie?

Naukowcy amerykańscy odkryli gen, który prawdopodobnie jest odpowiedzialny za upośledzenie umysłowe towarzyszące syndromowi Downa.
Chociaż mechanizm, który rządzi całym procesem nie jest jeszcze znany, badacze z
uniwersytetu Stanforda mają nadzieję, że wkrótce będzie możliwe "wyłączenie" genu App
[/color]
(białka prekursorowego amyloidu) i powstrzymanie lub nawet odwrócenie upośledzenia funkcji umysłowych
- WENN, MZ /11.07.2006
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #119 dnia: Lipiec 13, 2006, 01:07:51 am »
Dzieci starszych ojców są słabsze

Cytuj
Dzieci ojców 40- i 50- letnich częściej osiągają tuż po porodzie słabsze wyniki w skali Apgar niż dzieci ojców 20-letnich - informuje pismo medyczne "Epidemiology".

Biologiczny związek między zaawansowanym wiekiem ojca i niskimi wynikami w skali Apgar jest nieznany - przyznają prowadzący badania.
Zauważają jednak, że z wiekiem ojca zwiększa się ryzyko pewnych dziedzicznych mutacji chromosomowych.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #120 dnia: Sierpień 01, 2006, 10:44:21 am »
Przeprogramować biologię

Manipulując przy swoich programach genetycznych, możemy przedłużyć życie.


Biologia weszła właśnie w kolejny etap wielkich przekształceń: staje się wiedzą informatyczną. Zyskuje narzędzia pozwalające przeprogramować pradawne systemy, na których opiera się życie. Komputery, którymi posługujemy się na co dzień, aktualizują oprogramowanie co parę miesięcy. Tymczasem 23 tys. programów zwanych genami, które pracują w naszych komórkach, nie zmieniły się zasadniczo od tysiącleci. Jeśli jednak spojrzymy na życie jak na proces przetwarzania informacji, możemy nie tylko zabrać się za opracowywanie realistycznych modeli chorób i przebiegu starzenia się, ale także sposobów na przeprogramowanie tych zjawisk.

Interferencja RNA, mechanizm regulacyjny, o którym nauka dowiedziała się dopiero przed kilku laty, odpowiada za wyłączanie konkretnych genów. Ponieważ wiele chorób zależy właśnie od ich aktywności, wykorzystanie zjawiska interferencji RNA umożliwi być może przełom w metodach leczenia. Przykładem takiego genu, który byśmy chętnie wyłączyli, jest gen dla receptora insuliny. Każe on komórkom tłuszczowym magazynować każdą kalorię. Gdy podczas badań w Joslin Diabetes Center zablokowano ten gen w komórkach tłuszczowych myszy, zwierzęta mogły objadać się do woli i wciąż były chude. W dodatku żyły o 20% dłużej.

Nowatorskie sposoby wprowadzania dobroczynnego DNA do komórek chorych zaczynają przełamywać bariery, opóźniające dotąd wdrażanie terapii genowych. Firma biotechnologiczna United Therapeutics, której jestem doradcą, zarejestrowała i udoskonaliła metodę pozwalającą dokonać in vitro zmian genetycznych w chorych komórkach, sprawdzić, czy nowy DNA został prawidłowo włączony, rozmnożyć zmienione komórki milionkrotnie, a potem wprowadzić je do krwiobiegu pacjenta. Krew roznosi je do właściwych tkanek, gdzie się zagnieżdżają. Tą metodą można leczyć u zwierząt śmiertelnie groźne nadciśnienie płucne. Badania jej skuteczności u ludzi właśnie się rozpoczynają.

Inną taktyką w wojnie z chorobami jest hodowla identycznych do naszych komórek, tkanek, a nawet całych narządów na wymianę. Główną korzyścią z tej metody, nazywanej klonowaniem terapeutycznym, jest szansa na tworzenie części zapasowych z naszych własnych komórek, które zostały odmłodzone za pomocą naprawiania błędów DNA i odwracania zmian starczych. I tak na przykład będziemy mogli tworzyć komórki serca z komórek macierzystych pobranych ze skóry. Z czasem nowe komórki zastąpią stare i w efekcie będziemy mieli odmłodzone serce.

Tam, gdzie biologia nie daje rady, posłać można nanotechnologię. Naukowcy z Harvard University i Massachusetts Institute of Technology skonstruowali nanocząsteczki, które przyczepiają się do komórek nowotworowych, wnikają do nich i tam sączą niszczącą je truciznę. Inni wyleczyli szczury z cukrzycy typu I (insulinozależnej) za pomocą urządzenia, które przez otworki o średnicy siedmiu nanometrów uwalnia insulinę.

Nasza wiedza o tym, jak działa mózg, a nawet jak go przeprogramować, też zwiększa się coraz szybciej. Najnowsze urządzenia do obrazowania potrafią wypatrzyć pojedyncze połączenia między neuronami w pracującym mózgu i na żywo pokazać przepływ impulsów nerwowych. Koncern IBM podjął ambitną próbę szczegółowego odtworzenia działania znacznej części kory mózgu. Wszczepiane elektroniczne stymulatory nerwów mogą rekompensować uszkodzenia tkanek, jak w przypadku stymulatora dla osób cierpiących na chorobę Parkinsona, zarejestrowanego ostatnio przez FDA.

Biologia jako nauka informatyczna może podlegać czemuś, co nazywam „prawem przyśpieszających zysków”. W tego rodzaju dziedzinach w ciągu niecałego roku następuje podwojenie jej skuteczności i możliwości w przeliczeniu na koszt jednostkowy. Sekwencjonowanie DNA od lat taniało o 50% na rok, i dlatego za jedną oznaczoną parę zasad zamiast 10 dolarów jak w 1990 roku dziś płacimy ułamek centa. Liczba danych genetycznych, które udaje się zsekwencjonować, podwaja się co roku. Jeśli nic się nie zmieni, możliwości genetyki wzrosną tysiąckrotnie w ciągu niecałego dziesięciolecia, a miliard razy najdalej za 25 lat.

W 1800 roku średnia długość życia człowieka wynosiła zaledwie 37 lat. Jeśli zyskamy możliwość przeprogramowania naszej biologii, znów wzrośnie radykalnie, ale tym razem postęp będzie większy. Spodziewam się, że najdalej za 15 lat, co roku oczekiwana długość życia będzie rosła o ponad rok. Radzę zatem: dbajcie o siebie jeszcze przez jakiś czas metodami staromodnymi, a może się okazać, że macie przed sobą jeszcze całe stulecie.

Rozszerzona wersja eseju (w języku angielskim) dostępna jest w Internecie pod adresem: http://www.sciam.com/ontheweb

Ray Kurzweil jest wynalazcą, laureatem National Medal of Technology i pisarzem. Tytuł jego najnowszej książki to The Singularity Is Near: When Humans Transcend Biology (Niezwykłość jest blisko. Gdy człowiek pójdzie dalej niż biologia).

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #121 dnia: Wrzesień 08, 2006, 07:44:49 pm »
Mowa w genach?

Zwolennicy poglądu, że wszystkie nasze cechy - nawet te najbardziej złożone i właściwe wyłącznie ludziom - zawdzięczamy bardziej biologii niż kulturze, dostali do ręki nowy argument. Brytyjscy naukowcy ogłosili właśnie odkrycie genu, który najwyraźniej ma znaczący udział w rozwoju umiejętności posługiwania się mową.

Mowa wydaje się nam czymś tak niezmiernie skomplikowanym, że trudno wyobrazić sobie, by udział jednego genu mógł pod tym względem cokolwiek zmienić. Wszak korzystanie z języka jako środka komunikacji wymaga inteligencji, angażuje wszelkie rodzaje pamięci, a wreszcie związane jest z wykonywaniem niezwykle złożonych ruchów mięśni twarzy, warg i języka. I oto okazuje się, że wystarczy uszkodzenie jednego genu, by cała ta układanka zaczęła szwankować.

Dokładny opis poszukiwań genu warunkującego poprawne posługiwanie się językiem podaje czasopismo "Nature" z 4 października 2001 r. Autorzy zamieszczonego w nim artykułu -neurobiolodzy i genetycy z Oksfordu i Londynu - postanowili zbadać znany od przeszło dziesięciu lat przypadek tzw. rodziny KE. Ta duża, wielopokoleniowa rodzina charakteryzuje się bardzo szczególną cechą: połowa jej członków dotknięta jest określonym rodzajem upośledzenia mowy. Sposób dziedziczenia tego zaburzenia wskazuje, że stan ów powodowany jest przez gen dominujący (lub pewien ich zestaw) umiejscowiony w jednym z chromosomów autosomalnych (cecha ta nie jest sprzężona z płcią). Analiza dziedziczenia nie była jednak dla wszystkich przekonująca - niektórzy badacze sądzili, że z pokolenia na pokolenie przekazywane są nie tyle kłopoty z mową, co niższy iloraz inteligencji lub nawet po prostu nawyki językowe właściwe osobom pochodzącym z niższych warstw społecznych.

Upośledzenie mowy w przypadku rodziny KE (a także stwierdzonego przez ten zespół badaczy innego pacjenta, noszącego inicjały CS) obejmuje problemy związane z ruchami mięśni twarzy i języka, utrudniające wymowę; ale także takie czynności, jak dmuchanie czy gwizdanie, występujące zwłaszcza w dzieciństwie. Osoby takie mają ponadto trudności z rozróżnianiem poszczególnych głosek, rozumieniem zdań i stosowaniem zasad gramatyki. Brytyjscy naukowcy uznali, że podłożem tych zaburzeń nie są jednak niedostatki inteligencji. Z dokładniejszych badań wynika, że co prawda w testach IQ wyniki osób z upośledzeniem mowy są nieco gorsze niż osób zdrowych (być może dlatego, że w testach tych umiejętność posługiwania się mową ułatwia ich rozwiązywanie), ale też nie brak takich, które osiągają całkiem dobre lub nawet wyższe od przeciętnych rezultaty.

Pod koniec lat dziewięćdziesiątych XX w. ten sam zespół badaczy powiązał występowanie zaburzeń mowy z fragmentem chromosomu 7. Dzięki danym pochodzącym z realizacji Projektu Poznania Genomu Człowieka możliwe stało się ustalenie konkretnej sekwencji uszkodzonej u badanych osób. W wyniku analiz materiału genetycznego członków rodziny KE, pacjenta CS oraz 364 osób zdrowych, stanowiących grupę kontrolną, znaleziono poszukiwany gen i nazwano go FOXP2. U CS gen ten jest uszkodzony wskutek translokacji (przeniesienia fragmentu jednego chromosomu na inny). U wszystkich natomiast dotkniętych tym zaburzeniem członków rodziny KE (oraz u żadnej zarówno spośród spokrewnionych z nimi, jak i nie spokrewnionych zdrowych osób) gen ten odznacza się punktową mutacją: w jednym z jego miejsc zamiast guaniny występuje adenina.

To kolejny, po podręcznikowym przykładzie anemii sierpowatej, przypadek, kiedy zamiana zaledwie jednego nukleotydu powoduje niezwykle drastyczne skutki. W przypadku anemii sierpowatej konsekwencją pojedynczej mutacji jest zmiana kształtu cząsteczki hemoglobiny, co pociąga za sobą deformację czerwonych krwinek i staje się przyczyną bardzo poważnych zaburzeń w krążeniu krwi zwłaszcza przez najcieńsze naczynia krwionośne. Podobnie rzecz ma się i tutaj: zdaniem naukowców zamiana guaniny na adeninę powoduje podstawienie innego aminokwasu (histydyny zamiast argininy) w białku będącym produktem zmienionego genu. I to podstawienie w miejscu decydującym o właściwym funkcjonowaniu tego białka - strukturze wiążącej to białko z DNA.

Kodowane bowiem przez gen FOXP2 białko pełni bardzo ważną rolę jednego z tzw. czynników transkrypcyjnych (umożliwiających przepisywanie DNA na mRNA, czyli tak naprawdę - praktyczne wykorzystywanie informacji genetycznej). Niewłaściwa struktura sprawia, że białko to, choćby było produkowane w odpowiednich ilościach, jest właściwie bezużyteczne.

W obu badanych przypadkach - zarówno CS, jak i rodziny KE - gen ten był uszkodzony w
jednej ze swoich kopii. Tym samym więc ilość czynnego białka będącego produktem tego genu była u tych osób o połowę niższa.

Najbardziej interesujące pytanie dotyczy oczywiście roli owego białka. Zdaniem brytyjskiego zespołu przejawia się ona głównie na pierwszych etapach rozwoju organizmu.

Poziom tego białka jest bowiem wyjątkowo wysoki w komórkach kory mózgowej zarodka
człowieka, a także myszy. Jego działanie, jak sądzą naukowcy, może mieć zatem zasadnicze znaczenie dla właściwego rozwoju obwodów neuronalnych uczestniczących następnie w procesach mowy. Kiedy jest go za mało, nie powstają odpowiednie połączenia i mózg nie radzi sobie z wykonywaniem pewnych zadań równie dobrze, jak u osób zdrowych.

Komentujący to doniesienie Steven Pinker z MIT w Stanach Zjednoczonych, jeden z wiodących obecnie badaczy neurobiologicznych podstaw języka, podkreśla znaczenie tego odkrycia.

Znając gen, którego mutacja wywołuje u ludzi zaburzenia mowy, będzie można sprawdzić, jak działa taki sam gen u naszych najbliższych krewnych szympansów i innych naczelnych, a tym samym spróbować prześledzić ewolucyjne koleje mowy. Znalezienie "genu mowy" zachęci niewątpliwie innych naukowców do poszukiwań także innych genów decydujących, być może, o wystąpieniu podobnych zaburzeń obejmujących na przykład pamięć czy uczenie się. Ustalenie to pozwoli także, jak pisze Steven Pinker, na uwolnienie z brzemienia winy matek dzieci mających problemy z mową. Chociaż ciągle zarówno członkowie rodziny, jak i prowadzący takie dzieci specjaliści chętnie winią matki za najrozmaitsze problemy ich potomstwa, potwierdzenie genetycznych uwarunkowań mowy dowodzi, jak bardzo stanowisko takie może być niesprawiedliwe.
źródło - Małgorzata Yamazaki
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #122 dnia: Wrzesień 09, 2006, 04:34:18 pm »
Genetyczne sekrety komórki jajowej

Geny specyficzne dla ludzkiej komórki jajowej udało się zidentyfikować naukowcom z USA.

Poznanie funkcji tych genów może zaowocować nowymi metodami leczenia wielu schorzeń - od bezpłodności po choroby degeneracyjne.
Komórka jajowa jest znana ze swoich niezwykłego potencjału rozwojowego - zapłodniona przez plemnik daje początek nowym komórkom, które tworzą nowy organizm. Powstające z niej komórki - nazywane zarodkowymi komórkami macierzystymi - mogą być pewnego dnia wykorzystane do leczenia różnych poważnych chorób i ratowania życia ludzkiego.

Naukowcy od dawna zdają sobie sprawę, że za tę niezwykłą kreatywność komórki jajowej odpowiadają specyficzne dla niej geny (czyli takie, które są aktywne tylko w niej, a nie w
innych tkankach).

Identyfikacji tych genów podjął się zespół badaczy z Uniwersytetu Stanu Michigan.
Przewodził mu prof. Jose Cibelli.

We współpracy z naukowcami z Chile i innych amerykańskich ośrodków naukowych udało się wytypować 5331 genów aktywnych specyficznie w ludzkiej komórce jajowej. Funkcje 1430 z nich pozostają ciągle tajemnicą.

Sukces ten był poprzedzony żmudną pracą. Najpierw aby sprawdzić aktywność genów naukowcy musieli wyizolować z niezapłodnionych ludzkich komórek jajowych RNA, czyli przepis na białka skopiowany z DNA. Obecność RNA danego genu w komórce jest dowodem na jego aktywność, której ostatecznym owocem jest powstające białko.

Komórki jajowe pochodziły od chilijskich kobiet, które zgłosiły się kliniki w Santiago, by
skorzystać z technik wspomagania rozrodu, takich jak zapłodnienie in vitro. Wszystkie kobiety były płodne, nie miały więcej niż 35 lat, a do kliniki zgłosiły się z powodu bezpłodności partnera.

Wykorzystując skomplikowane oprogramowanie badacze porównywali geny komórki jajowej z genami aktywnymi w komórkach każdej innej tkanki organizmu ludzkiego. Jeśli dany gen był aktywny w innej tkance, eliminowano go. W ten sposób wyłowiono tylko te geny, których aktywność jest specyficzna dla komórek jajowych. Łącznie przeanalizowano 38,5 tys. genów ludzkich.

Prof. Cibelli wyjaśnia, że geny zidentyfikowane przez zespół odgrywają rolę m.in. w procesie dojrzewania komórek jajowych, w procesie zapłodnienia i wczesnym rozwoju zarodka.
Można więc powiedzieć, że kryją one wiele cennych sekretów na temat zdolności komórki jajowej do tworzenia zarodkowych komórek macierzystych. Badacz liczy, że poznanie tych sekretów ułatwi pozyskiwanie komórek macierzystych do leczenia różnych schorzeń, bez potrzeby zapładniania jaja i niszczenia zarodków.

Naukowcy sprawdzili już nawet, które z genów specyficznych dla komórki jajowej są aktywne również w ludzkich zarodkowych komórkach macierzystych.

PAP, MZ /08.09.2006
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #123 dnia: Listopad 23, 2006, 11:45:56 pm »
Rewolucja w DNA

- Olga Sobolewska
 
Myśleliśmy, że nasze geny różnią się od siebie tylko detalami. Bzdura! Okazuje się, że różnice są ogromne, a to oznacza rewolucję w wykrywaniu i leczeniu chorób genetycznych. Być może każdy chory będzie potrzebował innego lekarstwa

Ludzkie DNA to wielka zagadka. Naukowcom trzy lata temu udało się odszyfrować jego sekwencję, ale wiedza na temat działania poszczególnych genów wciąż jest ograniczona.

Można powiedzieć, że mamy księgę, której litery zlały się w jeden rząd. Teraz badacze przystąpili do mozolnego rozdzielania pojedynczych słów. Potem mają nadzieję złożyć je w zdania, by wreszcie przeczytać całą treść książki.

Siadając do pracy, byli pewni, że ludzkie geny różnią się od siebie niewiele i tylko promile procent decydują o tym, czy urodziliśmy się biali, czy czarni, jesteśmy wysocy, czy niscy. Nie mogli się bardziej mylić. W dzisiejszym numerze "Nature" opublikowana została praca, która dowodzi, że nasz genom jest o wiele bardziej skomplikowany. - Nikt się nie spodziewał, że aż tak bardzo różnimy się jeden od drugiego - ekscytuje się dr Matthew Hurles z Wellcome Trust Sanger Institute, jeden z autorów przełomowego odkrycia. Jego zespół zbadał DNA 270 osób. Okazało się, że miejsca genomu, które były charakterystyczne dla każdej z osób, obejmowały aż 12 proc. całości ich DNA!

To oznacza całkowitą zmianę podejścia do genetyki człowieka. Rewolucja odbędzie się głównie w szukaniu przyczyn chorób genetycznych. - Do tej pory dzieliliśmy je na takie, które polegają na zaburzeniach w budowie całego chromosomu lub minimalnych pomyłkach w genach - mówi Charles Lee z Harvard Medical School, jeden ze współautorów pracy. Jednak wielu chorób nie udawało się wytłumaczyć w ten sposób. Teraz naukowcy będą musieli rozszerzyć poszukiwania i patrzeć na dużo większe fragmenty DNA. Być może w ten sposób uda się wyjaśnić przyczyny choroby Parkinsona czy Alzheimera. A ponieważ tak bardzo się różnimy, może każdemu będzie potrzebne inne lekarstwo. - Wiemy, że rozpoczęliśmy rewolucję, ale nie wiemy, co przyniesie - twierdzi Stephen Scherer ze Szpitala Dziecięcego w Toronto, jeden z autorów. - Ale skoro aż tak się różnimy, to gdy następnym razem podczas gry w golfa nie uda mi się trafić do dołka, pomyślę, że to jednak wina DNA, nie moja - żartuje.

Metro 23.11.2006r
/z postu Ulki/
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #124 dnia: Grudzień 04, 2006, 02:04:54 pm »
Sposób na dziedzicznego raka piersi?
Cytuj
Mutacje w genie BRCA1 są znanym czynnikiem predysponującym kobiety do raka piersi i raka jajnika. U kobiet, które dziedziczą zmiany w tym genie, ryzyko guza piersi wynosi nawet 80 proc. Normalnie białko zapisane w BRCA1 bierze udział w procesach naprawy DNA oraz kontroli wzrostu komórek i na tej drodze powstrzymuje rozwój nowotworów. Dotyczy to zwłaszcza tkanek, których czynność jest regulowana przez hormony płciowe - estrogeny i progestageny (progesteron).

Więcej w wątku >>>>
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #125 dnia: Grudzień 12, 2006, 08:15:23 am »
Zidentyfikowano gen odpowiedzialny za raka trzustki

Amerykańscy naukowcy zidentyfikowali pierwszy gen odpowiedzialny za rozwój rodzinnego, czyli powodowanego dziedziczeniem mutacji genetycznej, raka trzustki. Swoje badania opisali w grudniowym wydaniu czasopisma "Public Library of Science".

Więcej w wątku >>>
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #126 dnia: Grudzień 12, 2006, 10:37:11 pm »
Anoreksja zakodowana w tobie
- Gen anoreksji


Marcelina Szumer

Polscy naukowcy odkryli gen odpowiedzialny za skłonność do anoreksji. Teraz szukają lekarstwa mogącego go obezwładnić

Więcej w wątku >>>>
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #127 dnia: Grudzień 14, 2006, 10:15:30 pm »
Uczeni odnaleźli gen bólu
Brytyjscy uczeni odnaleźli gen bólu. Osoby, u których jest on uszkodzony, nie wiedzą, co to ból. Płacą jednak za to wysoką cenę

Cytuj
U rodziny ze zmutowanym genem SCN9A zmienione jest także białko, które powstaje na jego podstawie i które wchodzi właśnie w skład kanału jonowego (konkretnie sodowego). W wyniku mutacji kanał ten nie otwiera się i nie przesyła dalej sygnału.

By sprawdzić, czy zmiana ta niesie jakieś inne konsekwencje niż tylko brak odczuwania bólu, naukowcy dotykali palców badanych bawełnianym wacikiem i lekko kłuli igłą. Uczestnicy doskonale czuli dotyk, jego siłę, reagowali też na ciepło i zimno. Nie czuli tylko bólu.

Już od jakiegoś czasu naukowcy podejrzewali, że to właśnie białko związane z genem SCN9A wpływa na odczuwanie bólu. Wiadomo, że istnieje bardzo bolesna dziedziczna choroba (rodzaj neuropatii), w której kanały sodowe wydają się przepuszczać nadmierną ilość jonów, zbytnio wzmacniając bodźce. Osoby, które na nią cierpią, czują palące bóle w trzewiach, np. gdy dotkną czegoś ciepłego lub się zmęczą.

Przypadki osób nie odczuwających bólu naukowcy opisywali od prawie stu lat. Znamy dwie choroby, które mają takie objawy. Kwestionowano jednak ich genetyczne podłoże.

Więcej w wątku >>> Leczenie  bólu
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #128 dnia: Styczeń 03, 2007, 01:54:13 am »
Odkryto kolejny gen zwiększający ryzyko raka piersi

U kobiet z mutacją w genie PALB2 ryzyko zachorowania na raka sutka jest ponad dwukrotnie wyższe niż u innych kobiet w populacji - donoszą naukowcy na łamach pisma "Nature Genetics

http://forum.darzycia.pl/vp102174.htm#102174


Gen Rb pomaga utrzymać ciążę

Dobrze znany gen supresorowy nowotworów, Rb, pełni ważną rolę w rozwoju zarodka ssaków - piszą naukowcy w styczniowym numerze pisma "Genes and Development".

http://forum.darzycia.pl/vp102176.htm#102176
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #129 dnia: Styczeń 10, 2007, 01:39:05 am »
Geny i styl życia wspólnie wpływają na rozwój choroby oczu grożącej ślepotą

Zdaniem naukowców, praca ta nie tylko pomoże zrozumieć mechanizmy rozwoju zwyrodnienia plamki żółtej, ale też wskazuje na łatwe do wprowadzenia zmiany w stylu życia, zdolne zapobiec bądź opóźnić AMD u osób genetycznie predysponowanych do tego schorzenia

Więcej
http://forum.darzycia.pl/vp102635.htm#102635
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #130 dnia: Luty 07, 2007, 10:34:43 pm »
Film edukacyjny poświęcony chorobom genetycznym

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi „GEN” przygotowało film edukacyjny poświecony chorobom genetycznym - rzadkim zespołom chromosomowym oraz rzadkim zespołom jednogenowym dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Ukazał się pierwszy z dwóch przygotowanych filmów.

W pierwszym filmie przedstawione są następujące  rzadkie zespoły chromosomowe:

Zespół Cri du Chat - CDC (zespół krzyku kociego)
Zespół Wolfa-Hirschhorna
Zespół aberracji chromosomowej 7a 9
Zespól aberracji chromosomu 3
Zespól aberracji chromosomu 9
oraz z grupy rzadkich zespołów jednogenowych autosomalnych recesywnych
Zespół Seckela

Filmy nagrane są na płycie DVD, czas trwanie jednego filmu – to około 60 minut. Nabyć je można w  Stowarzyszaniu „GEN” w Poznaniu wpłacając - za pierwszy z nich - kwotę 65,00 zł, na konto Stowarzyszenia „GEN”.

Koszt filmów został skalkulowany tak, aby stowarzyszenie odzyskało własne środki finansowe poniesione w trakcie ich produkcji. W ramach promocji razem z filmem nabywca otrzyma – do wyboru – jedną z dwóch książek: „Wspomaganie rozwoju i rehabilitacja dzieci z genetycznie uwarunkowanymi zespołami zaburzeń” lub „Wspomaganie rozwoju dzieci ze złożonymi zespołami zaburzeń” .

więcej info

http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/17825
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #131 dnia: Luty 20, 2007, 09:16:21 am »
Naukowcy odkryli gen powodujący autyzm >>>>
Cytuj
Naukowcy wykryli kolejny gen, którego mutacje prawdopodobnie wywołują autyzm. Wyniki badań prowadzonych na szeroką skalę opublikowano w prestiżowym piśmie "Nature".

Testy wskazują na konkretny region na chromosomie 11, a najbardziej podejrzany jest gen on nazwie neurexin 1. Należy on do grupy genów odpowiedzialnych za komunikację między komórkami nerwowymi. Naukowcy uważają, że to właśnie zaburzony przepływ informacji w układzie nerwowym może wywoływać objawy autystyczne.


Schizofrenia to choroba genetyczna

Mutacje genów odpowiedzialne za działanie enzymów w mózgu są w dużej części odpowiedzialne za schizofrenię - ustalili naukowcy
 z Massachusetts Institute of Technology wraz z japońskimi kolegami.

Informację o tym przynosi dzisiejsze wydanie magazynu naukowego "PNAS". Na schizofrenię cierpi ok. 51 mln ludzi na świecie. Mimo że około 80 proc. przypadków tej choroby jest dziedziczone, mechanizm jej powstawania był dotychczas nieznany. Według badań za chorobę odpowiada gen PPP3CC, który ma krytyczne znaczenie dla działania enzymu kalcyneuryny pełniącego istotną rolę w regulacji funkcjonowania układu nerwowego. Zakłócenia w obiegu tego enzymu mogą powodować rozwój choroby.

kru
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #132 dnia: Luty 24, 2007, 08:55:42 pm »
Sposób na jąkające się geny?
 
Sławomir Zagórski
 
Polscy naukowcy odkryli, w jaki sposób ludzki organizm sam stara się zwalczyć pewne nieuleczalne choroby genetyczne. Dzięki temu w przyszłości mogą powstać leki na te schorzenia
Informacja genetyczna człowieka składa się z trzech miliardów znaków. Istotna jest ich kolejność, ponieważ samych rodzajów znaków jest ledwie cztery - A, C, G i T. To cztery różne nukleotydy - cegiełki, z których zbudowane jest DNA - zawierające adeninę, cytozynę, guaninę lub tyminę.

W długich, monotonnych ciągach owych czterech znaków zdarzają się liczne powtórzenia. Naukowcy oceniają, że ponad połowa naszego DNA to właśnie powtarzające się sekwencje. Niektóre z nich od dawna budzą zainteresowanie genetyków, ponieważ - jak od pewnego czasu wiadomo - mogą prowadzić do groźnych, nieuleczalnych chorób. Chodzi tu o powtarzające się trójki liter, np. typu CAG.

W czwartym ludzkim chromosomie występuje pewien gen, który w zdrowej postaci zawiera 10-20 takich trójek. Jeśli jednak na skutek mutacji liczba powtórzeń CAG jest większa (wynosi np. 40-60-80), prowadzi to do ciężkiej choroby układu nerwowego - tzw. pląsawicy Huntingtona.

Taki zmutowany gen z "jąkającym się" kawałkiem DNA to prawdziwa bomba z opóźnionym zapłonem. Jego nosiciele początkowo są całkowicie zdrowi. Choroba ujawnia się zwykle ok. czterdziestki (zależy to od liczby feralnych powtórzeń CAG - im jest ich więcej, tym wcześniej może to nastąpić). Chorzy cierpią na zaburzenia psychiczne, wykonują też niekontrolowane ruchy (stąd dawna nazwa schorzenia - taniec św. Wita). W komórkach pacjentów gromadzi się nieprawidłowe białko - huntingtina - powodujące nieuchronną śmierć neuronów. Choroba kończy się śmiercią, średnio 16 lat od momentu rozpoznania.

Koniec impasu?

Specjaliści wiedzą, że chorób wywoływanych przez powtarzające się trójki jest ok. 20. Poza występującą z częstotliwością ok. 3-7 na 10 tys. przypadków pląsawicą Huntingtona należą do nich m.in. ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (objawiają się niezbornością ruchów, a także zaburzeniami świadomości i otępieniem), zespół łamliwego chromosomu X (wywołuje głębokie upośledzenie umysłowe) czy dwie odmiany dystrofii miotonicznych (atakuje mięśnie - w tym mięsień sercowy, a także układ nerwowy).

Wobec tych wszystkich chorób medycyna pozostawała dotąd bezradna. Naszą jedyną bronią było do tej pory łagodzenie objawów oraz poradnictwo genetyczne. Jeśli w jakiejś rodzinie zdarzyła się wcześniej podobna choroba, można było sprawdzić, które z rodziców jest jej nosicielem, i proponować badania prenatalne, by kolejne dzieci uchronić przed schorzeniem.

Dziś wreszcie pojawia się realna nadzieja, że medycyna kiedyś wyjdzie z impasu i zdobędzie leki na "jąkające się" DNA. Co ogromnie cieszy, istotną rolę w poszukiwaniu tych leków odgrywają polscy naukowcy z Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN w Poznaniu. Zespół badaczy z tego ośrodka pod wodzą prof. Włodzimierza Krzyżosiaka opublikował właśnie w "Molecular Cell" pracę, która może stać się kamieniem milowym w tych zmaganiach.

Niemożliwe jest możliwe

Polacy skupili się na nowym, niezwykle ciekawym zjawisku występującym w zwierzęcych i roślinnych komórkach - tzw. interferencji RNA (RNAi). To fantastyczna broń przeciw naturalnym wrogom takim jak bakterie czy wirusy. Jeśli do komórki wtargną obce "niedobre" geny, maszyneria RNAi natychmiast atakuje wroga i nie dopuszcza, by na ich podstawie powstały nieprawidłowe białka. W ten sposób choroba zostaje zgaszona w samym zarodku. Ucina się źródło niedobrych białek - organizm walczy nie z objawami schorzenia, lecz z jego przyczyną.

O tym, jak ważne to zjawisko, świadczy choćby ostatni medyczny Nobel. Przypadł dwóm Amerykanom zajmującym się właśnie wyciszaniem złych genów za pomocą RNAi.

Zespół prof. Krzyżosiaka badał linie komórkowe pochodzące od osób dotkniętych chorobą Huntingtona, ataksją rdzeniowo-móżdżkową i jedną z odmian dystrofii miotonicznej. Naukowcom udało się wykryć, że chore komórki nie poddają się całkowicie, lecz próbują wykorzystać maszynerię RNAi do walki z uszkodzonymi genami. Bez pomocy z zewnątrz walka ta skazana jest na niepowodzenie. Wystarczyło jednak wprowadzić do chorych komórek pewne niedługie fragmenty RNA, by całkowicie wyciszyć nieprawidłowe jąkające się geny. Co istotne, lekarstwo w postaci krótkiego RNA nie szkodziło w żaden sposób zdrowym genom. I to była zupełna nowość.

- Zespół prof. Krzyżosiaka udowodnił, że to, co do tej pory uznawane było za niemożliwe, czyli wyłączenie jedynie zmutowanego genu, okazało się możliwe - komentuje prof. Barbara Nawrot z Centrum Badań Molekularnych i Makromolekularnych PAN w Łodzi.

Przypomnijmy, że poszczególne geny nosimy zawsze w dwóch kopiach - tej od mamy i tej od taty. Na ogół tylko jedna jest uszkodzona, więc jakakolwiek terapia genowa powinna leczyć wyłącznie ją, zdrową zaś zostawiać w spokoju.

Francuskie myszy dla Polaków

Czy z tego będzie w przyszłości lek na ataksję, dystrofię miotoniczną albo pląsawicę Huntingtona?

Na to pytanie trudno dziś odpowiedzieć, ale niewątpliwie dokonanie prof. Krzyżosiaka to światło w tunelu w zmaganiach z tymi chorobami.

Zanim dojdzie do jakichkolwiek prób leczenia ludzi, trzeba najpierw sprawdzić możliwości takiej terapii na myszach. W tym celu francuscy naukowcy z Institut Clinique de la Souris w Strasburgu już przygotowują dla Polaków specjalne transgeniczne myszy. Gryzonie będą zaopatrzone w ludzki nieprawidłowy gen wywołujący ataksję rdzeniowo-móżdżkową. Zadanie poznaniaków jest następujące: poczekać na wystąpienie objawów choroby u myszy, a następnie za pomocą krótkich odcinków RNA całkowicie ją wyleczyć.

Dlaczego w sukurs Polakom przychodzą Francuzi? Bo do zastosowania procesu RNAi do leczenia różnych chorób człowieka wzięło się całe konsorcjum europejskie, w skład którego wchodzi aż 20 laboratoriów (pracownia prof. Krzyżosiaka jest jedyną placówką z Europy Środkowo-Wschodniej).

I wreszcie to, co najistotniejsze. Ile czasu musi upłynąć, by - jeśli wszystko pójdzie zgodnie z życzeniami naukowców - pierwszy genetyczny lek trafił do pacjentów? - 10 lat, nie da rady wcześniej - odpowiadają poznaniacy.
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #133 dnia: Luty 27, 2007, 09:37:55 am »
W dziale zD dość ciekawy artykuł.

PTZ lekiem na zD ? >>>>
Cytuj

NAUKA Szansa na normalne życie dla dwóch milionów ludzi na świecie

Testowanie leku na zespół Downa
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #134 dnia: Marzec 02, 2007, 09:58:09 pm »
Mikrochip wykryje mutacje DNA

Naukowcy opracowali metodę detekcji pojedynczych mutacji w genomie osoby badanej, odpowiedzialnych w wielu wypadkach za groźne choroby genetyczne np. chorobę Farbera.
Technika ta wykorzystuje platformę "laboratorium na chipie", co daje szansę na wyprodukowanie w najbliższych latach urządzeń, za pomocą których w niewyspecjalizowanych jednostkach medycznych będzie można przeprowadzać skomplikowane analizy składu DNA pacjenta, donosi "Chemical Communications".


- Konsekwencje minimalnych, niemal niezauważalnych różnic w składzie nukleotydów tworzących ludzki genom, mogą być ogromne, uwidaczniające się w fenotypie, wyglądzie i niepoprawnym funkcjonowaniu metabolizmu człowieka - mówi profesor Andreas Marx z Universitńt Konstanz (Niemcy).

Grupa badawcza prof. Andreas'a Marxa opracowała metodę detekcji pojedynczonukleotydowych mutacji w genach, która dzięki zastosowaniu nowoczesnej platformy "laboratorium na chipie" pozwala na szybką i stosunkowo tanią analizę DNA pacjenta pod kątem obecności mutacji wywołujących określoną jednostkę chorobową np. chorobę Farbera.

Układ detekcyjny składa się z mikrochipa, który zawiera systemy kanalików, do wewnętrznej powierzchni których przyłączone są pojedynczoniciowe fragmenty DNA (sondy) o zmienionym w kontrolowany sposób składzie nukleotydowym. Każda sonda ma modyfikowany chemicznie ostatni nukleotyd. Do kanalików wprowadzana jest badana próbka - odpowiedni fragment genu oraz enzym niezbędny do połączenia obu nici DNA (badanej oraz DNA sondy).

Jeżeli badany fragment DNA jest w pełni komplementarny (pasujący) do danej sondy, następuje poprawne połączenie się wszystkich elementów (obu nici DNA oraz enzymu) i zachodzi normalny proces powielania genu. Jeżeli ostatni nukleotyd sondy DNA jest odmienny od komplementarnego nukleotydu badanego genu, dzięki modyfikacji końcowego nukleotydu sondy, następuje bezwarunkowe zatrzymanie procesu powielania DNA.

Korzystając z metod fluorescencyjnego uwidaczniania efektów łączenia i powielania się genów, można w łatwy sposób określić, w jakim miejscu badanego fragmentu genu, jaki nukleotyd jest niepoprawny.

Jak zauważają naukowy, znajomość miejsca oraz charakteru mutacji pozwala z dużym prawdopodobieństwem określić typ schorzenia genetycznego, na jakie będzie narażony badany pacjent.

Choć obecnie wiedza ta daje tylko szansę na objawowe leczenie (większość chorób genetycznych jest nieuleczalna) to jednak w przyszłości, w połączeniu z eksperymentalnie dziś stosowanymi terapiami genetycznymi (leczenie polegające na naprawie "chorego" genu) pozwoli na stworzenie zupełnie nowego podejścia medycyny do pacjenta, w postaci całkowicie zindywidualizowanej terapii genowej
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #135 dnia: Marzec 04, 2007, 10:50:57 pm »
Z wątku Depresja

Przyczyny depresji: geny czy rodzina?
Doświadczenie ciepła i wsparcia w rodzinie może łagodzić genetyczne predyspozycje do depresji u dziecka - wykazali naukowcy z USA. Artykuł na ten temat zamieszcza pismo "Biological Psychiatry".
Cytuj
Gen 5-HTT - sprawca depresji?

Posiadanie tego wariantu zwiększało jednak ryzyko wystąpienia depresji u dzieci, które były wychowywane w rodzinach chłodnych emocjonalnie, nie okazujących wsparcia, często skłóconych, bądź w których dominującym uczuciem była złość.

W najnowszych badaniach prowadzonych przez prof. psychologii Shelley E. Taylor udział wzięło 118 młodych dorosłych osób - kobiet i mężczyzn. Przebadano ich pod kątem występowania objawów depresji oraz zebrano dane na temat wczesnych doświadczeń rodzinnych i aktualnie przeżywanych stresów. Badani musieli m.in. wspominać, jak często w dzieciństwie byli przytulani, czy rodzice okazywali im miłość i inne pozytywne emocje, czy byli w domu znieważani itd.

Do badań genetycznych pobrano próbki śliny pacjentów. Pozwoliło to ocenić, czy dana osoba posiada dwie kopie krótkiej wersji genu 5-HTT, bądź dwie kopie wersji długiej, czy też jedną krótką i jedną długą wersję tego genu.

Okazało się, że posiadanie dwóch kopii krótkiego wariantu genu 5-HTT nie przesądzało o wystąpieniu objawów depresji. Najważniejszą rolę odgrywało tu natomiast współdziałanie warunków środowiskowych z czynnikami genetycznymi. I tak, emocjonalne wsparcie ze strony środowiska - rodziny chroniło przed zachorowaniem na depresję osoby posiadające krótki wariant 5-HTT, ale brak ciepła i miłości w rodzinie zwiększały prawdopodobieństwo depresji u tych osób
.
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #136 dnia: Marzec 07, 2007, 09:48:27 am »
GENETYKA Przełom w medycynie

Testy wskażą podatnych na nałogi i choroby

Za kilka lat dzięki specjalnym testom genetycznym będziemy mogli dowiedzieć się, czy grozi nam zachorowanie na schizofrenię, depresję lub popadnięcie w jakiś nałóg.

Pracujący nad tym naukowcy z amerykańskiego Uniwersytetu w Iowa twierdzą, że znaleźli już ponad tysiąc cech genetycznych wyróżniających osoby łatwo się uzależniające. Mogą na tej podstawie naszkicować coś w rodzaju genetycznego profilu nałogowca.

Oczywiście istnieje ryzyko, że tego rodzaju testy zostaną wykorzystane przeciwko pacjentom. Ale naukowcy z Uniwersytetu w Iowa uważają, że ich prace przyniosą dobre owoce. Lekarze, rodziny i otoczenie ludzi łatwo się uzależniających, a wreszcie sam pacjent mogliby się dowiedzieć o grożącym niebezpieczeństwie.

Ci sami naukowcy ogłosili, że opracowują też test, który ustali, kto ma skłonność do ulegania atakom lęku napadowego. Byłby to pierwszy test genetyczny używany w psychiatrii.

Możliwe, że również w przypadku innych schorzeń psychicznych doczekamy się opracowania testów genetycznych. Wielkie instytuty badawcze pracują dziś pełną parą nad poszukiwaniem genów, które warunkują schizofrenię, ciężką depresją i inne choroby psychiczne. Wiadomo na przykład, że w około 80 proc. przypadków schizofrenia jest chorobą dziedziczną. Naukowcy znaleźli już kilka związanych z nią genów, ale to wciąż za mało, by uznać, że genetyczne podłoże schizofrenii jest poznane do końca.

Testy określające skłonność do chorób psychicznych budzą pewne kontrowersje natury etycznej. Czy to fair informować kogoś, że ma duże szanse zachorować psychicznie? Czy pozytywny wynik testu na skłonność do depresji nikogo nie wpędzi w tę chorobę? Tego rodzaju testy trzeba będzie stosować z dużą ostrożnością.

ŁUKASZ KANIEWSKI

Genetyczny test pokaże, komu grozi nałóg lub choroba psychiczna

Czy kandydat na męża będzie pił? Czy dorastające dziecko może wpaść w kłopoty z narkotykami? Już wkrótce ustali to proste badanie genów.

Badacze z amerykańskiego Uniwersytetu Iowa twierdzą, że opracowanie takiego testu leży już w zasięgu ich możliwości. Zastanawiają się tylko, czy rzeczywiście pomogłoby to pacjentom, czy raczej mogłoby im zaszkodzić.

-Nauka to narzędzie, podobnie jak młotek -mówi Robert Philibert z Uniwersytetu w Iowa. - Młotka można użyć do budowy domu, ale też można nim zbić szybę.

Robert Philibert i jego współpracownicy opublikowali artykuł w najnowszym numerze czasopisma "American Journal of Genetics". Opisują w nim proste do wykrycia różnice genetyczne, które zachodzą pomiędzy ludźmi skłonnymi do nałogów i tymi bez skłonności do uzależnień.

Różnice te zostały wykryte w toku zakrojonych na dużą skalę badań przeprowadzonych w stanie Iowa nad adoptowanymi bliźniakami. Naukowcy porównali w nich geny ludzi, którzy wpadli w nałóg nikotynowy, z tymi, którzy nigdy nie mieli problemów z papierosami. Znaleźli ponad 1100 różnic, ale nie dziedzicznych mutacji, lecz różnic w ekspresji, czyli aktywności genów. Takie różnice mogą powstać na każdym etapie życia człowieka.

-Z naszych badań wynika, że silniejsza lub słabsza ekspresja pewnych genów może oznaczać, iż dana osoba ma większą lub mniejszą skłonność do tego, by zacząć nadużywać papierosów, alkoholu czy marihuany - mówi Philibert.

Oczywiście jest to tylko skłonność, geny nie podejmują decyzji za nas.

Nadzieje i obawy

Specjaliści z Uniwersytetu Iowa ogłosili, że są w stanie na podstawie dostępnych danych stworzyć test genetyczny, który będzie mógł oszacować skłonność każdego z nas do wpadnięcia w nałóg. - Istnieją wprawdzie obawy, że wyniki takich testów mogłyby zostać niewłaściwie wykorzystane, np. przez firmy ubezpieczeniowe - mówi Tracy Gunter z Uniwersytetu w Iowa, współautor badań. - Ale można by też użyć testu z pożytkiem dla pacjenta, np. do identyfikacji tych osób, które mają skłonność do nałogów. Rodziny i lekarze mogliby potem zwrócić szczególną uwagęna takie osoby i próbować nie dopuścić do tego, by wpadły w nałóg.

Naukowcy z Uniwersytetu w Iowa chcą też używać narzędzi genetycznych do identyfikacji osób ze skłonnościami do schorzeń psychicznych. Opracowują właśnie test wykrywający pacjentów, którzy mogą chorować na zespół lęku napadowego. To bardzo przykre zaburzenie nerwicowe. Osoby na nie cierpiące doznają kilka razy w miesiącu ataków panicznego strachu. Atak trwa kilkanaście minut i dotyka (według danych Uniwersytetu w Iowa) około 3 proc. ludzi. Wśród objawów choroby są między innymi palpitacje, kłopoty z
oddychaniem, pocenie się i przeczucie szybko zbliżającej się śmierci. - Ofiary lęku napadowego często przez pomyłkę trafiają na izby przyjęć jako ofiary ataku serca -mówi Philibert. - Choćby z tego jednego powodu warto opracować test.

Aby znaleźć genetyczne różnice pomiędzy osobami cierpiącymi na napady lęku i zdrowymi, naukowcy przebadali 33 osoby. Wśród nich 16 miewało ataki lęku. Geny badane były na podstawie próbek krwi pacjentów.

Genetyka i psychiatria

Ostatnich dziesięć lat to okres niezwykłych postępów w genetyce. Instytuty naukowe na wyścigi wyszukują różne geny, w których mutacje lub zmiany w aktywności związane są z rozmaitymi chorobami. Znaleziono wiele genów zwiększających prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwory. W powszechnym użyciu są już testy genetyczne, które pomagają to prawdopodobieństwo oszacować. Inne geny zwiększają ryzyko chorób serca.

Znaleziono też mutację, która powoduje podwyższenie odporności na zakażenie wirusem HIV.

Badania genetyczne nie omijają psychiatrii. Przykładem mogą być badania, o których pisaliśmy w"Rz" 20 lutego. Naukowcy z Massachusetts Institute of Technology wraz ze swoimi japońskimi kolegami ustalili, że mutacje pewnych genów są w dużej mierze odpowiedzialne za schizofrenię. Chodzi konkretnie o geny PPP3CC i EGR3, które mają wielkie znaczenie dla działania enzymu kalcyneuryny pełniącego istotną rolę w regulacji funkcjonowania układu nerwowego. Zakłócenia w obiegu tego enzymu mogą powodować rozwój choroby.

Zrozumieć chorobę

Naukowcy uważają, że w około 80 proc. przypadków schizofrenia jest chorobą dziedziczną. Również ciężka depresja jest w pewnym stopniu uwarunkowana genetycznie. Genów zaangażowanych w jej powstanie poszukują czołowe placówki badawcze świata. Naukowcyz University College w Londynie zidentyfikowali w zeszłym roku gen o nazwie skylar powiązany zarówno z depresją, jak i dwubiegunowym zaburzeniem nastroju. Wyniki takich badań nie muszą koniecznie znaleźć zastosowania w postaci testu genetycznego.

Czasem wykrycie zależności pomiędzy genem a chorobą pomaga po prostu zrozumieć mechanizm powstawania choroby i stwarza szansę na opracowanie nowego leku.

ŁUKASZ KANIEWSKI, - Rz.,   07.03.07 Nr 056
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #137 dnia: Kwiecień 23, 2007, 05:01:07 pm »
Brzmi ... obiecująco

Pastylka na choroby genetyczne?
23 kwietnia

Czy jedna pastylka może pomóc lekarzom zwalczyć wiele chorób genetycznych? Zdaniem naukowców z Uniwersytetu Pennsylwanii, nie tylko jest to możliwe, ale pierwsze testy kliniczne potwierdzają, że taki lek może być skuteczny i bezpieczny.

Metoda ta różni się od innych proponowanych terapii genetycznych, ponieważ nie zmierza do korekty szkodliwej mutacji genu. Lek, nazwany PTC 124, sprawia natomiast, że organizm ignoruje informację zapisaną w takim "bezsensownie" zmienionym genie. U podstaw wielu chorób genetycznych, na przykład mukowiscydozy, hemofilii, czy różnych form dystrofii mięśniowych, leży fakt, że zmutowany gen przedwcześnie wstrzymuje tworzenie się pewnego, koniecznego do prawidłowego rozwoju organizmu, białka.

Nowy lek ma sprawić, że organizm tego sygnału "stop" nie zauważa. Naukowcy piszą w czasopiśmie "Nature", że potwierdzili skuteczność metody na zwierzętach, zapowiadają zakończenie w tym roku badań klinicznych i liczą, że już w ciągu trzech lat lek może pojawić się na rynku. Co więcej, można liczyć na to, że jego korzystne działanie potwierdzi się w przypadku nawet setek innych chorób genetycznych, których mechanizm jest podobny, choć dotyczy uszkodzeń rozmaitych genów. Jeśli te nadzieje się spełnią, terapia wielu groźnych chorób ograniczy się do ... łykania tabletek.
http://fakty.interia.pl/nauka/news/pastylka-na-choroby-genetyczne,900055,14
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #138 dnia: Maj 09, 2007, 02:07:30 pm »
Gra w geny

Wywiad z dr hab. Włodzimierzem Oniszczenko, autorem wielu prac z zakresu genetyki zachowania się człowieka

Dorota Krzemionka-Brózda

Sklonowano już żaby, myszy, a nawet owcę Dolly. Jakie zagrożenia niesie możliwość sklonowania człowieka? Co można sklonować? Czy również cechy osobowości? W jakim stopniu nasze cechy uwarunkowane są genetycznie? Czy możliwa jest ich zmiana?

Dorota Krzemionka-Brózda: - Czy w naturze mamy do czynienia z klonowaniem? Jakie jest prawdopodobieństwo, że pojawią się dwie identyczne osoby?

Włodzimierz Oniszczenko: - Nie ma takiej możliwości. Ludzie są niepowtarzalni. Źródłem różnic indywidualnych są mechanizmy genetyczne, między innymi zjawisko crossing over występujące w podziale komórek płciowych (mejozie) i polegające na wymianie kilku, nawet dużych odcinków w parach chromosomów, dzięki czemu powstające komórki płciowe różnią się miedzy sobą i od komórki macierzystej.

Do tego dochodzi przemieszanie się materiału genetycznego otrzymanego od obojga rodziców i interakcja między genami, sprawiająca, że cecha wyznaczona jest czasem niepowtarzalną konfiguracją tych genów. Drugim ważnym źródłem zróżnicowania są wpływy środowiskowe.

- A przecież istnieją naturalne klony - bliźnięta monozygotyczne, czyli jednojajowe? Czy naprawdę są one identyczne?

- Różnią się, także biologicznie. Gdy antropolodzy wrocławscy próbowali określić przez badanie krwi typ bliźniąt (jedno czy dwujajowe), w przypadku 3 proc. par bliźniąt diagnoza okazała się niemożliwa. Bliźnięta monozygotyczne mają identyczny materiał genetyczny, ale już w okresie życia płodowego ujawnia się wpływ środowiska, na przykład związana z obiegiem krwi dystrybucja tlenu: jedno dostaje go trochę więcej, inne mniej. Gdy porównujemy bliźnięta monozygotyczne pod względem cech psychologicznych, korelacja nigdy nie jest równa 1, najwyżej wynosi 0,80.

- Co zatem można sklonować? Czy również właściwości psychiczne?

- Zakładając, że klonowanie człowieka jest możliwe, to można sklonować jedynie organizm biologiczny. Gen nie obejmuje zapisu zachowania ani informacji o cechach psychicznych. Zawiera tylko instrukcję powstawania białek, na przykład informację, w jaki sposób ma się ukształtować mózg. Pomiędzy mechanizmem biologicznym a cechą czy zachowaniem jest ogromna przestrzeń, w której działają różne czynniki, powodując, że ten mechanizm u każdego człowieka funkcjonuje w specyficzny sposób. Głównie chodzi tu o wpływy środowiskowe. W odniesieniu do cech osobowości wpływ środowiska jest większy niż udział czynników genetycznych.

- Jakie cechy w największym stopniu są uwarunkowane genetycznie?

- Najlepiej przebadany jest obszar inteligencji i osobowości rozumianej jako układ cech. Mniej danych mamy na przykład na temat postaw. Wyniki wskazują na wysoki udział czynników genetycznych w zróżnicowaniu inteligencji - do 50 proc. wyjaśnionej wariancji. W badaniach cech osobowości (tzw. Wielkiej Piątki, czyli ekstrawersji, neurotyzmu, otwartości na doświadczenie, ugodowości i sumienności) wpływ czynników genetycznych nie przekracza 40 proc. Zaś w przypadku cech temperamentalnych, czyli aktywności, emocjonalności, reaktywności i towarzyskości czynniki genetyczne wyjaśniają najwyżej 30 proc. wariancji.

- Czy 50 procentowy aż?? udział czynnika genetycznego w przypadku inteligencji nie oznacza determinizmu genetycznego?

- Podstawą inteligencji są właściwości biologiczne, cechy tkanki mózgowej, które w największym stopniu zależą od czynników genetycznych. Być może natura wyposaża nas w te najbardziej podstawowe, umożliwiające przetrwanie mechanizmy.

- Czy można zmienić te silnie genetycznie uwarunkowane cechy?

- Można mówić o ich modyfikacji. Z badań amerykańskich wynika, że pod wpływem silnej stymulacji można przesunąć iloraz inteligencji nawet o 15 pkt. Wyniki badań genetyki zachowań są optymistyczne. Stanowią silny argument na rzecz wpływu środowiska. Obalają stereotypy, na przykład o niezmienności cech temperamentu. W przypadku innych właściwości, na przykład postaw religijnych, czyli skłonności do mistycyzmu, udział czynnika genetycznego stanowi zaledwie 10 proc.

- Jak wytłumaczyć wpływ genów na mistycyzm?

- Każda postawa ma składnik poznawczy. Ważną rolę odgrywają w nim mechanizmy poznawcze, a one są determinowane genetycznie.

- W pismach pojawiają się doniesienia o odkryciu kolejnych genów, warunkujących na przykład: agresywność, pesymizm czy skłonność do uzależnień...

- Genetycy molekularni nie traktują poważnie tych wyników. W taki sam sposób można powiedzieć, że zapotrzebowanie na stymulacje związane jest z jednym z genów, a z kolei dziennikarze mają duże zapotrzebowanie na stymulację, więc znaczy to....

- Że istnieje gen dziennikarstwa.

- Właśnie. Jeśli jakiś gen towarzyszy cesze, nie znaczy to, że jest on odpowiedzialny za kształtowanie się tej cechy osobowości. Tak naprawdę doszukano się zaledwie dwóch genów związanych z właściwościami psychicznymi: receptora dopaminy, która odpowiada za poszukiwanie nowości i przenośnika serotoniny, odpowiadającej za nastrój. Wszystkie charakterystyki, które mają w populacji rozkład normalny, są determinowane przez konfigurację wielu genów. Nawet jeśli są dane o współzależności, można powiedzieć, że być może wskazaliśmy na jeden z wielu genów, które są związane z daną cechą.

- Jeśli uda się opisać funkcje każdego genu, czy nie pojawi się pokusa programowania cech dziecka?

- To nam nie grozi. O tym, jakie będzie dziecko, decydują nie tylko geny. Natomiast rozszyfrowanie funkcji każdego genu umożliwi profilaktykę genową. W niektórych krajach np. w Danii czy Wielkiej Brytanii już teraz zdarza się, że pracodawcy żądają badań odnośnie ryzyka choroby Alzhaimera czy nowotworowej. W przyszłości będą się tego domagać firmy ubezpieczeniowe. Być może znajomość funkcji genów pozwoli zapobiegać pewnym chorobom. Natomiast niemożliwe będzie planowanie cech dziecka. O jego osobowości decyduje środowisko i szereg mechanizmów, które działają na styku środowiska i genów.

- W jaki sposób środowisko wpływa na zróżnicowanie ludzi?

- Ten wpływ jest wieloraki. Po pierwsze, mówimy o wspólnym środowisku, czyli wspólnych doświadczeniach osób z danej rodziny: osobowości jej członków, wzajemnych interakcjach, tradycjach rodzinnych czy statusie materialnym rodziny. W przypadku rozwoju inteligencji udział wspólnego środowiska sięga nawet 25 proc. wyjaśnionej wariancji. Te wspólne elementy sprawiają, że członkowie rodziny upodobniają się do siebie. A jednak osoby z tej samej rodziny różnią się znacznie między sobą.

- Skąd zatem te różnice?

- Wyjaśnia to wpływ środowiska specyficznego. Różnią się ze względu na swoje jednostkowe niepowtarzalne doświadczenia. Każdy z nas inaczej spostrzega i reaguje na to, co go otacza. Powiedzmy, że mam brata. Rodzice starają się nas traktować jednakowo i deklarują, że tak samo nas kochają. Ale to nie znaczy, że tak samo, jak mój brat, doświadczam ich miłości. Każdy z nas ma też specyficzne doświadczenie poza rodziną. Chodzimy do innej szkoły, mamy do czynienia z innymi ludźmi, należymy do innych grup, rozwijamy inne zainteresowania. W przypadku osobowości udział tego specyficznego środowiska jest największy. Do tego dochodzi korelacja między genotypem a środowiskiem. Korelacja pasywna oznacza, że rodzice nie tylko przekazują dziecku pewne geny, ale także stwarzają warunki sprzyjające rozwojowi cech, uwarunkowanych tymi genami. Inteligentni rodzice stymulują zarazem rozwój inteligencji dzieci. Korelacja reaktywna wynika z reakcji środowiska na nasze uwarunkowane genetycznie cechy. Towarzyskie dziecko chętnie nawiązuje kontakty społeczne, co wzmacnia jego towarzyskość. W populacji niemieckiej obserwujemy większy udział czynnika genetycznego w zróżnicowaniu cech temperamentu niż w badaniach polskich. Można założyć, że u Niemców jest lepsza ekspresja genetyczna, tzn. większe przyzwolenie na ujawnianie uwarunkowanych  genetycznie cech niż w populacji polskiej. W końcu korelacja aktywna oznacza, że sami wybieramy i szukamy warunków zgodnych z naszymi cechami.

- Która z tych zależności między genami i środowiskiem ma największy wpływ?

- Trudno określić to statystycznie. Myślę jednak, że największe znaczenie ma korelacja aktywna. Poszukujemy takiego środowiska, które odpowiada naszym właściwościom. Ludzie inteligentni poszukują towarzystwa osób inteligentnych. Być może z tego powodu wzrasta podobieństwo między bliźniętami. Bliźnięta jednojajowe częściej mieszkają razem, wspólnie spędzają czas. Wśród bliźniąt zgłaszających się na badania 2/3 stanowią bliźnięta jednojajowe, choć ich proporcja w populacji bliźniąt jest odwrotna. Jeśli jedno z nich się decyduje, pociąga drugie.

- Od jakiego momentu rozwoju zaczyna się wpływ środowiska?

- Jak podkreśla Jan Strelau, komórka jajowa od chwili zapłodnienia podlega wpływom środowiskowym, poprzez organizm matki. Niektórzy autorzy sądzą, że część cech temperamentalnych zaczyna rozwijać się w okresie życia płodowego np. aktywność czy ruchliwość. Być może w przypadku ciąży mnogiej także towarzyskość. Bliźnięta zbliżają się, obejmują. Niespecyficzna emocjonalność, czyli tendencja do reagowania płaczem czy krzykiem może być mierzona już u noworodków.

- Badania pokazują, że ludzie dobierają się na zasadzie podobieństwa cech. Czy podobieństwo między rodzicami ma znaczenie na rozwój cech dziecka?

- W badaniach behawioralnych zakładamy, że dobór rodziców ze względu na daną cechę jest losowy. W odniesieniu do niektórych cech osobowości obserwuje się słabe korelacje między rodzicami (najczęściej nie przekraczają one 0,20). Badaliśmy podobieństwo 14 cech temperamentu między rodzicami w trzech grupach. Tylko jeden współczynnik (na 42 zmierzonych) był istotny statystycznie - tendencji do reagowania złością. Ważne jest, czy kryterium doboru partnera jest zachowanie genetycznie uwarunkowane. Na przykład kobiety preferują mężczyzn umiejących zarabiać pieniądze. Lecz czy ta umiejętność jest genetycznie uwarunkowana?

- A w przypadku inteligencji?

- Z badań Davida Bussa wynika, że inteligencja jest ważnym kryterium, przynajmniej dla kobiet. Jeśli inteligentni szukają inteligentnych, to konsekwencją byłaby zmiana rozkładu inteligencji, na krańcach byłoby coraz więcej osób. Ale rozkład jest normalny, a zatem dobór wydaje się jednak losowy.

- Czy wśród warunków środowiskowych ważna jest kolejność urodzeń?

- Dane pokazują, że pierwsze dziecko w rodzinie jest inaczej traktowane i to wpływa na jego rozwój. Na przykład pierwsze dzieci są bardziej inteligentne niż pozostałe. Badania polskie pokazują, że podobieństwo cech temperamentu ojca do pierwszego dziecka jest mniejsze niż do drugiego, w przypadku matek te współczynniki są jednakowe. Być może tatusiowie nie są przygotowani na pierwsze dziecko, nie wiedzą, jak z nimi postępować i dlatego zależność jest mniejsza.

- Wracając do możliwości klonowania, czego obawiałby się Pan jako psycholog?

- Gdyby założyć, że to możliwe, pojawia się pytanie o tożsamość sklonowanego osobnika, o relacje między organizmem sklonowanym i klonem. Gdyby ktoś mnie sklonował, zastanawiałbym się, czy to jest mój brat bliźniak i jakbym go przedstawiał. Z badań bliźniąt wynika, że bliźnięta monozygotyczne dążą do tego, by się odróżnić od brata czy siostry. Wiele trudności dotyczyłoby kontaktów społecznych klonów. Towarzyszyłaby im ciekawość

- Rozwinęłaby się osobna psychologia klonów...

- Miejmy nadzieję, że do tego nie dojdzie.

- Dziękuję za rozmowę.


Dr hab. Włodzimierz Oniszczenko
Dr hab. Włodzimierz Oniszczenko pracuje na Wydziale Psychologii Uniwersytetu Warszawskiego. Jest zastępcą kierownika Interdyscyplinarnego Centrum Genetyki Zachowania UW. Opublikował wiele prac z zakresu różnic indywidualnych i genetyki zachowania się człowieka, m.in. "Genetyczne podstawy temperamentu" (1997) i "Stres - to brzmi groźnie" (1993).

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #139 dnia: Maj 23, 2007, 12:18:43 am »
Dlaczego liczba kopii genów jest ważna?

Osoby, które mają mniej niż dwie kopie genu FCGR3B, są bardziej narażone na zachorowanie na choroby autoimmunolgiczne, między innymi toczeń, zapalenie wielonaczyniowe czy ziarniniak Wegenera - donoszą naukowcy z Wielkiej Brytanii na łamach pisma "Nature Genetics".

Badacze dostarczają coraz więcej dowodów na to, że nie tylko mutacje genów, ale także różnice w liczbie ich kopii wpływają na podatność różnych ludzi na choroby.

Wcześniejsze badania wykazały, że różnice w liczbie kopii genu FCGR3B, który koduje białko receptora znajdującego się na powierzchni komórek, są związane z protekcyjnym działaniem układu immunologicznego i podatnością na zapalenie kłębuszkowe nerek.

Timothy Aitman z Imperial College w Londynie wraz z zespołem odkrył w swoich najnowszych badaniach, że różnice w liczbie kopii FCGR3B wpływają na podatność na wiele różnych chorób autoagresywnych, między innymi toczeń, zapalenie wielonaczyniowe i ziarniak Wegenera.

Naukowcy zaobserwowali też, że mała grupa ludzi, którzy w ogóle nie mają FCGR3B, ma bardzo mocno podwyższone ryzyko zachorowania na choroby autoimmunologiczne.

Autorzy pracy podkreślają, że ich odkrycie jest jednym z pierwszych, które dowodzi, jak naturalnie występująca różnorodność w liczbie kopii genu może wpływać na podatność ludzi na choroby.

zródł0
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #140 dnia: Maj 29, 2007, 06:13:23 am »
Z wątku
 » 'Choroby nowotworowe, badania, terapie
http://forum.darzycia.pl/vp112909.htm#112909
Cytuj
Jak walczyć z rakiem piersi

Genetyka zdecyduje o sposobie leczenia


Dzięki polskim naukowcom wiemy, w jaki sposób można skuteczniej leczyć nowotwory piersi. Aby dobrać odpowiednie leki, konieczne jest wykonanie testu genetycznego

Okazuje się, że u pacjentek nosicielek mutacji genu o nazwie BRCA1 niektóre leki nie działają - odkrył zespół z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej wSzczeci nie pod kierunkiem prof. Jana Lubińskiego. Chodzi o tzw. taksany (np. docetaksel) stosowane m.in. wleczeniu przedoperacyjnym w celu zmniejszania guza.

Dr Tomasz Byrski przeanalizował skuteczność leczenia w grupie ok. 3,5 tys. pań, które zostały zakwalifikowane do przedoperacyjnej chemioterapii. U tych, które miały mutację BRCA1, leczenie powodującymi nieprzyjemne efekty uboczne taksanami (do tego stosunkowo drogimi - ok. 20 tys.) było zbędne - nie przynosiło poprawy. Wyniki badań opublikowało pismo "Breast Cancer Research and Treatment". Jak przypuszcza prof. Jan Lubiński, odkrycie to może się okazać pomocne także w leczeniu innych rodzajów nowotworów.

Polscy naukowcy podkreślają, że istotne jest przeprowadzenie testu krwi pacjentek pozwalającego wykryć obecność mutacji. Ok. 6 proc. chorych z rakiem piersi zdiagnozowanym przed 51. rokiem życia to nosicielki zmutowanego BRCA1. Szacuje się, że uszkodzony gen BRCA1 ma w Polsce od 50 do 100 tysięcy kobiet. Posiadanie takiej mutacji stwarza ponad 60 proc. ryzyka zachorowania na raka piersi.

O odkryciu kolejnych mutacji genetycznych odpowiedzialnych za nowotwory piersi donosi również brytyjski magazyn "Nature". Naukowcy z Cancer Research UK przeanalizowali DNA ok. 50 tys. kobiet. Cztery zidentyfikowane właśnie wersje genów FGFR2, TNRC9, MAP3K1 oraz LSP1 występują stosunkowo często, jednak niosą ze sobą niskie ryzyko zachorowania. Jak przyznali sami brytyjscy naukowcy, wykorzystywanie tych genów do tworzenia testów wykrywających podatność na zachorowanie nie jest dobrym pomysłem - właśnie ze względu na dużą częstość ich występowania. Naukowcy z Cancer Research UK sądzą jednak, że dzięki nowej metodzie poszukiwania wadliwych genów uda się odkryć wszystkie mutacje związane z rakiem piersi. Wyniki poznamy w tym roku.

Piotr Kościelniak



Na początku nie chcieli nam wierzyć


 
prof. Jan Lubiński, kierownik Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych PAM w Szczeci nie
MACIEJ PIĄSTA
Nasza praca krążyła między redakcjami pism naukowych przez półtora roku. Inne prace, często przeciętne, były publikowane, amy musieliśmy czekać. Proszę porównać znaczenie czterech genów opisywanych przez "Nature" - dotyczą one ok. 60 proc. wszystkich przypadków raka piersi. A w Polsce dysponujemy markerami genetycznymi dla 92 proc. przypadków raka piersi. To najwyższy wskaźnik na świecie. Lada chwila najpewniej będziemy znali markery dla 100 proc. Dzięki tym markerom wykryjemy blisko 100 proc. kobiet, które są zagrożone rakiem. Jeżeli badana kobieta nie ma żadnego z dotąd znanych markerów, to u niej, według danych na dziś, ryzyko jest dziesięciokrotnie niższe i wynosi ok. 0,5 proc. Jeżeli chodzi o skuteczność leczenia w zależności od obecności mutacji genu BRCA1, to nasze obserwacje pokrywają się z wynikami uzyskanymi in vitro. To, co pokazaliśmy jako pierwsi klinicznie, najpierw pokazano na liniach komórkowych. Dowiedziono, że jeżeli w linii komórek od pacjentki z mutacją BRCA1 stosuje się taksany, to leki te nie działają. Czy będzie można dobierać leczenie w zależności od genów? Myślę, że jesteśmy na najlepszej drodze. Potwierdzają to prace nad związkiem mutacji i skuteczności terapii. Mogę zdradzić, że kolejne wyniki będziemy mieli za kilka miesięcy
.
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #141 dnia: Czerwiec 02, 2007, 09:43:36 am »
Znaleziono mutację, która powoduje białaczkę

Dziedziczną mutację genetyczną, która zwiększa ryzyko zachorowania na przewlekłą białaczkę limfocytową (CLL), jedną z najczęstszych rodzajów białaczek u dorosłych - znaleźli naukowcy z USA.

Więcej tutaj:
http://forum.darzycia.pl/vp113272.htm#113272
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #142 dnia: Czerwiec 02, 2007, 11:43:36 pm »
Palenie uszkadza DNA plemników
- PAP, Piątek, 1 czerwca 2007


Kanadyjscy badacze dowiedli, że uszkodzenia w DNA plemników wywołane paleniem tytoniu mogą być dziedziczone przez dzieci palaczy w postaci wad genetycznych - informuje najnowszy numer pisma "Cancer Research".

Naukowcy wykazali w badaniach na myszach, że palenie powoduje zmiany w sekwencji DNA komórek, z których powstają plemniki, oraz że zaburzenia te potencjalnie mogą zostać odziedziczone przez potomstwo.

Wiedzieliśmy, że matki, które palą, narażają swój płód, ale teraz wykazaliśmy, że ojcowie mogą narażać własne dzieci nawet zanim jeszcze poznają swoją przyszłą żonę - mówi Carole Yauk, główny autor pracy z Health Canada and McMaster University.

Płeć męska, niezależnie czy chodzi o ludzi, czy myszy, mają stałą, samoodnawiającą się populację komórek macierzystych spermatogoniów (z nich potem powstają plemniki).

Yauk wraz z kolegami badała te właśnie komórki u dorosłych samców myszy, poddanych działaniu dymu tytoniowego. Był to ekwiwalent dwóch papierosów dziennie przez 6 lub 12 tygodni.
Naukowcy skupili się na zmianach w obrębie rejonu DNA o nazwie Ms6- hm, o którym dotychczas niewiele wiadomo. Mutacje u myszy "palących" przez 6 tygodni zdarzały się 1,4 razy częściej, niż u niepalących, a u palących 12 tygodni - 1,7 razy częściej.

Taki wynik sugeruje, że zniszczenia DNA związane są z długością palenia.
Im dłużej ktoś pali, tym więcej mutacji gromadzi i tym większe prawdopodobieństwo, że efektem tych mutacji będą zaburzenia u potomstwa - ostrzega doktor Yauk.

Wcześniejsze badania wykazały, że rejon Ms6-hm jest wrażliwy na zniszczenia - w wyniku promieniowania niektórych mutagenów chemicznych i silnego zanieczyszczenia powietrza.

Prawdopodobnie palenie powoduje uszkodzenia również innych rejonów DNA, chociaż to wymaga jeszcze dalszego zbadania. Teraz naukowcy chcą zbadać, jak uszkodzenia w DNA plemników objawiają się u potomstwa palących mężczyzn i ich wnuków oraz jaki wpływ ma bierne palenie na samice myszy i ich komórki jajowe. (js)
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #143 dnia: Czerwiec 08, 2007, 12:44:32 pm »
Dziesięć genów, siedem chorób
- Nauka, BIOLOGIA Prognoza zdrowia zapisana w DNA

Geny związane z rozwojem m.in. cukrzycy, nadciśnienia i depresji zidentyfikowali brytyjscy naukowcy. To przełom w badaniach nad genomem - twierdzą autorzy odkrycia

Odkrycie jest efektem największego dotąd przeprowadzonego badania porównawczego kodu genetycznego człowieka. 200 specjalistów pracujących dla Wellcome Trust zbadało próbki DNA17 tys. ludzi. Prace trwały dwa lata i kosztowały 15 mln dolarów. Ale efekty poszukiwań genów odpowiedzialnych za powstawanie najbardziej powszechnych chorób przyczynią się do szybszego ich diagnozowania i skuteczniejszego leczenia. Wyniki opublikowano w najnowszym wydaniu magazynu "Nature".

- Wiele powszechnych chorób ma bardzo złożone przyczyny -w części dziedziczne, w części środowiskowe, zachodzi interakcja między genami a stylem życia i naszym otoczeniem - tłumaczy prof. Peter Donnelly z Uniwersytetu w Oksfordzie, który przewodził badaniom. -Dzięki temu, że zidentyfikowaliśmy geny leżące u podłoża tych chorób, naukowcy będą mogli zrozumieć, w jaki sposób się rozwijają, a także którzy ludzie są na nie szczególnie narażeni. W przyszłości pozwoli to stworzyć skuteczniejsze sposoby leczenia - uważa prof. Donnelly.

Brytyjski zespół skoncentrował się na genach odpowiedzialnych za cukrzycę typu 1 i 2, nadciśnienie, chorobę wieńcową, reumatoidalne zapalenie stawów, depresję (tzw. chorobę dwubiegunową) oraz stan zapalny jelit (tzw. choroba Leśniowskiego-Crohna). Znaleziono co najmniej dziesięć genów "winowajców".

Wiele spośród analizowanych fragmentów ludzkiego DNA dotąd nie było kojarzonych z powstawaniem żadnej choroby. Udało się też znaleźć jeden gen wspólny dla dwóch chorób - cukrzycy typu 1 oraz choroby Leśniowskiego-Crohna, co sugeruje podobny mechanizm ich powstawania (autoimmunologiczny).

-Jeszcze kilka lat temu przeprowadzenie badania tysięcy wariantów genetycznych u tysięcy osób uznano by za, delikatnie mówiąc, nadmiernie optymistyczne - powiedział Mark Walport z Wellcome Trust. - A my przeanalizowaliśmy pół miliona wariantów u 17 tys. osób, odkrywając dziesięć genów predysponujących do powszechnie występujących chorób.

Rz. 08.06.07 Nr 132, Piotr Kościelniak
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #144 dnia: Czerwiec 09, 2007, 12:01:46 am »
Naukowcy chcą opatentować życie

- PAP

Naukowcy, którzy pracują na stworzeniem sztucznego żywego organizmu wystąpili z wnioskiem o opatentowanie zastosowanych w tym celu metod.


Dr Craig Venter, pod którego kierunkiem dokonano zsekwencjonowania ludzkiego genomu, od lat pracował nad stworzeniem sztucznego organizmu, podobnego do bakterii - zdolnego na przykład do produkcji biopaliwa (etanolu lub wodoru), albo absorbowania gazów cieplarnianych, a tym samym rozwiązania najważniejszych problemów współczesnego świata.

W swoich badaniach Venter i jego koledzy wykorzystali pospolity gatunek mikroorganizmu - mikoplazmę Mycoplasma genitalium, która żyje na nabłonku naszych dróg oddechowych i narządów płciowych. Mykoplazmy są organizmami prostszymi od typowych bakterii, a ich genom jest wyjątkowo mały.

Eliminując z tak prostego genomu poszczególne geny, naukowcy mogą ustalić, które z nich są niezbędne do życia i rozmnażania oraz dokładnie poznać wypełniane przez geny funkcje. Zespołowi Ventera udało się usunąć 101 z 482 genów nie zabijając mikoplazmy.

Jednak zbudowanie nowego, nawet prymitywnego organizmu od podstaw będzie wymagało czegoś więcej, niż tylko zestawu genów. Potrzebny jest jeszcze chemiczny aparat wykonawczy, który wyprodukuje odpowiednie mRNA (czyli "matrycę" do produkcji białek) i białka.

Ponieważ jest to tak trudne zadanie, naukowcy złożyli wniosek patentowy zastrzegający "zestaw najważniejszych genów oraz sztuczny wolno żyjący organizm, zdolny do wzrostu i powielania się, dzięki tym genom".

Opublikowanie wniosku rozgniewało niektórych ekologów. Kanadyjska organizacja ETC, która monitoruje postępy biotechnologii wezwała biura patentowe do odrzucania wniosków o patenty dotyczące sztucznych form życia. Organizacja obawia się, że przyznanie patentu rozpocznie komercyjny wyścig prowadzący do wytworzenia i prywatyzacji syntetycznych form życia. To z kolei miałoby znaczne konsekwencje społeczne, etyczne i ekologiczne, których społeczeństwo nie miało szansy przedyskutować. (bart)
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #145 dnia: Czerwiec 14, 2007, 09:36:22 am »
Nie tylko geny są ważne w strukturze DNA

Dzięki wielkiemu wspólnemu wysiłkowi naukowców z całego świata zaczynamy poznawać znaczenie tych miejsc DNA, które nie są genami


Opublikowane właśnie w czasopismach "Nature" i "Genome Research" artykuły zmieniają nasze pojęcie o fundamentach życia. Dotychczas odpowiedź napytanie, co zawarte jest w DNA, każdemu wydawała się prosta: na DNA składają się geny. Ludzie lepiej zaznajomieni z problemem zdawali sobie wprawdzie sprawę z tego, że geny to tylko parę procent DNA. Ale pozostałe dziewięćdziesiąt kilka procent uważane było za znacznie mniej istotne. Nosiło nawet nazwę "śmieci" (ang. junk DNA), która odzwierciedlała to, co o jego znaczeniu myśleliśmy.

Geny przepisywane są najpierw na cząsteczki RNA, apotem na białka, niezbędne do wzrostu i funkcjonowania organizmu. A reszta DNA? Żadnych białek nie tworzy. Okazuje się jednak, że w większości także jest tłumaczona na RNA, tyle że nie zawsze do końca wiadomo, jaki jest tego efekt. A efekt musi być - RNA to aktywna cząsteczka, której obecność w komórce wywwiera jakiś skutek.

Takie są pierwsze wnioski, jakie można wyciągnąć z zakończonego właśnie wstępnego etapu programu badawczego ENCODE. Wzięło w nim udział ponad 30 placówek badawczych. Za pomocą kilku różnych technik naukowcy przeanalizowali 1 proc. DNA człowieka. Ale nie skupili się na genach, tylko poświęcili równie dużo uwagi wszystkim fragmentom analizowanego wycinka DNA.


Sieć wzajemnych zależności

Dotychczas uważano, że DNA to zbiór oddzielnych genów. Teraz widzimy, że mamy tu raczej do czynienia z siecią, czy też systemem, elementów wzajemnie od siebie zależnych. Geny to tylko mała część tego systemu, ta, której funkcja jest najbardziej jasna i oczywista. Pozostałe elementy mogą pełnić funkcje regulacyjne, mogą np. sterować aktywnością genów. Ale mogą też mieć zadania, których zupełnie się jeszcze nie domyślamy.

Częsta jest, jak wykazali naukowcy, na przykład sytuacja, w której gen zaczyna być przepisywany na RNA i przepisywanie to nie kończy się w miejscu, w którym kończy się gen, ale znacznie dalej. Bywa, że w ten sposób rozmaite fragmenty RNA częściowo nakładają się na siebie, choć są kopiami różnych genów.

Można śmiało powiedzieć, że, za sprawą programu ENCODE stoimy dziś u progu rewolucji w badaniach nad ludzkim DNA. Pewne sygnały nadchodzącego przełomu docierały już z laboratoriów naukowych wcześniej. Naukowcy badali np. bardzo drobne różnice w DNA, które są związane z występowaniem cukrzycy typu drugiego. Okazało się, że tylko niewielka część tych różnic leży w obrębie genów, większość - poza genami. Widać tu, że wysiłek naukowców pracujących w ramach programu ENCODE może mieć kolosalne znaczenie dla rozwoju medycyny.


Wyniki dostępne dla każdego

Pierwsza faza programu ENCODE (ang. Encyclopedia of DNA Elements) objęła 1 proc. DNA człowieka i zajęła naukowcom cztery lata. Badacze są zdania, że przeanalizowanie pozostałych 99 proc. pójdzie już znacznie łatwiej i że dane dotyczące całości ludzkiego DNA poznamy już za 5 lat. Wyniki te będą publicznie dostępne w Internecie.

ŁUKASZ KANIEWSKI
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #146 dnia: Czerwiec 20, 2007, 11:08:38 am »
Wielkie wróżenie z genów

Margit Kossobudzka

Naukowcy opublikowali wyniki genetycznych badań nad siedmioma częstymi chorobami. Szukanie psujących nam zdrowie "złych" genów rozkręciło się na dobre.

Na co wydać 9 milionów funtów? Można na zagraniczne podróże, luksusowy jacht albo willę z basenem. Ale jeśli jesteś "nawiedzonym" genetykiem i masz możliwość rozporządzania taką gotówką, nie marzysz o niczym innym, jak przeznaczyć te pieniądze na śledzenie genetycznych różnic między ludźmi. I to najlepiej tych związanych z chorobami.

Przez dwa lata za pieniądze brytyjskiej organizacji Wellcome Trust (która miała ważny udział w odczytywaniu ludzkiego DNA) badano, doszukiwano się, testowano. Nad materiałem genetycznym pobranym od 17 tys. białych Brytyjczyków czystej rasy kaukaskiej ślęczało 200 naukowców zrzeszonych w 50 programach. Czego szukali? Odpowiedzi na pytanie, dlaczego niektórzy ludzie mimo podobnego stylu życia cierpią na chorobę afektywną dwubiegunową (zaburzenie psychiczne objawiające się na zmianę napadami depresji i manii), miażdżycę, nadciśnienie, reumatoidalne zapalenie stawów, cukrzycę 1. i 2. typu oraz chorobę Crohna (schorzenie, w którym organizm zwraca się przeciw sobie, a celem ataku stają się komórki układu pokarmowego). Wróżenie z genów przyniosło zaskakująco dobre efekty: udało się odkryć 24 genetyczne "pocałunki chorób", które poważnie zwiększają ryzyko ich rozwoju. Szczegóły pracy publikuje najnowsze wydanie tygodnika "Nature".

15 lat w 12 miesięcy

- Era medycyny opartej na genetyce nie zacznie się wcale za pięć czy 10 lat. To dzieje się już, na naszych oczach - komentuje prof. Peter Donnelly, szef WT. - W ciągu ostatnich 12 miesięcy dowiedzieliśmy się więcej o podłożu genetycznym wspomnianych siedmiu chorób niż w ciągu ostatnich 15 lat - dodaje.

Uczeni przebadali po 2 tys. dorosłych pacjentów cierpiących na jedną z opisanych chorób (w sumie 14 tys. osób) oraz 3 tys. ludzi zdrowych stanowiących grupę kontrolną. - Grzebanie w ludzkim materiale genetycznym na taką skalę było naszym marzeniem od momentu, kiedy poznaliśmy pełny zapis DNA człowieka jako gatunku - tłumaczy Peter Donnelly. Taka skala niesamowicie zwiększa wiarygodność wyników, bo po prostu maleje błąd statystyczny. Dzięki dużej liczbie próbek od niespokrewionych ze sobą osób można wykryć te różnice w genach, które naprawdę przyczyniają się do rozwoju konkretnej choroby - wyjaśnia uczony.

Co zatem znaleźli genetycy?


7 chorób głównych

1. Choroba afektywna dwubiegunowa: przede wszystkim należy podkreślić, że było to pierwsze genetyczne badanie tego schorzenia na taką skalę. Odkryto m.in. kilka genów, które w swoim „zepsutym” wariancie powodują, że komórki nerwowe w mózgu źle się między sobą porozumiewają.

- Niektóre z tych genów z pewnością posłużą opracowaniu nowych leków - twierdzi Nick Craddock, psychiatra z University of Cardiff.

2. Miażdżyca: odkryto wiele miejsc w DNA, w których zmiany zwiększają ryzyko tej choroby. Najciekawszy jest region (jeszcze nie doszukano się tam konkretnych genów) na chromosomie 9. Jeśli mamy nieszczęście, że ów rejon nie pracuje tak jak trzeba, ryzyko, że zachorujemy na miażdżycę, zwiększa się blisko o połowę.

3. Choroba Leśniowskiego-Crohna: odkryto zupełnie nowe trzy pojedyncze geny zwiększające ryzyko choroby oraz cały region zawierający kilka (kilkanaście?) jeszcze nieznanych genów. Wiadomo, że jeden z nich - PTPN2- związany jest z działaniem układu odpornościowego. Uczeni niespodziewanie odkryli też, że w chorobie Crohna niezwykle istotny jest proces tzw. autofagii. Polega on na tym, że komórki wyściełające jelito, usiłując pozbyć się chorobotwórczych bakterii, zjadają je, ale przy okazji niestety zjadają też same siebie.

4. Nadciśnienie: tutaj badania pokazały, że im dalej w las, tym więcej drzew. Uczeni nie odkryli co prawda żadnego pojedynczego genu związanego z tą chorobą - w tym wypadku geny działają wyłącznie stadnie. - To dowodzi, dlaczego osoby chore na nadciśnienie często są leczone kombinacją różnych leków - komentują uczeni.

5. Reumatoidalne zapalenie stawów: kolejna choroba przebadana po raz pierwszy tak szeroko. Niestety, podobnie jak w przypadku nadciśnienia nie znaleziono pojedynczych genów podnoszących ryzyko tego schorzenia, tylko wyłącznie regiony, w których mogą występować nieprawidłowe geny.

6. Cukrzyca typu 1.: odkryto cztery nowe regiony na chromosomach, a także jeden gen wspólny z chorobą Leśniowskiego-Crohna (!). I to uczeni uznali za najciekawsze „znalezisko genetyczne”, bo sugeruje, że te dwie - pozornie zupełnie ze sobą niezwiązane - choroby mogą mieć to samo podłoże genetyczne.

- W tej chwili wiemy, że jest już co najmniej 10 genów, które w swojej chorobotwórczej wersji poważnie nam szkodzą, prowadząc do cukrzycy - tłumaczy prof. John Todd z University of Cambridge. Jest nią np. mutacja w genie, która zaburza rozwój komórek układu immunologicznego. Biorą one własne komórki trzustki za wroga i niszczą je.

7. Cukrzyca typu 2.: odkryto kilka nowych genów - jeden z nich powoduje otyłość, przez co pośrednio zwiększa ryzyko cukrzycy.


Wyspiarze nie trawią mleka

Powyższa wyliczanka dla większości z nas zapewne jest nużąca. No bo co oni tam takiego znaleźli? Jakieś geny, jakieś warianty. E tam. A jednak to bardzo ważne geny i warianty. Szczególnie te, których o szkodliwe właściwości dotychczas nie podejrzewano - to połowa z tych odkrytych. Na ich podstawie uczeni poznają lepiej choroby, stworzą nowe leki, a to przyczyni się do tego, że będą nas lepiej leczyć. Bardziej indywidualnie. Genetycy stworzą charakterystyczne kombinacje genów i będą ich szukać w naszym DNA - nie tylko ocenią, na co zachorujemy w przyszłości, ale także wywróżą nam z genów spodziewaną długość życia.

Jest też zupełnie inny, niespodziewany aspekt genetycznych badań. Przypadkowo uczeni odkryli aż 13 regionów, które u Brytyjczyków zdają się występować częściej niż u innych nacji, m.in. geny związane z niezdolnością do trawienia laktozy. A także warianty zdające się chronić przed gruźlicą lub trądem. Wprawdzie te choroby od dawna już nie nękają wyspiarzy, ale ślad po nich został w ich DNA .

W kolejce do przebadania pod genetyczną lupą czekają już następne choroby: gruźlica, rak piersi, autoimmunologiczna choroba tarczycy, stwardnienie rozsiane. Wyników uczeni spodziewają się pod koniec tego roku. Zostaną one, tak jak dzisiejsze, natychmiast upublicznione, żeby badacze z całego świata mogli jak najszybciej skorzystać z tej wiedzy i wziąć się do roboty, dając nam nowe leki lub pomysły na terapie.

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #147 dnia: Czerwiec 22, 2007, 08:58:08 am »
Zastrzyk z wirusem wyleczy parkinsona

To może być przełom w leczeniu chorób neurologicznych. Sukcesem zakończyły się pierwsze testy terapii genowej parkinsona
Cytuj

Pomysł polega na genetycznej modyfikacji komórek mózgu pacjentów. Służy do tego nieszkodliwy wirus wyposażony przez naukowców w potrzebny chorym gen. Wirus wnika do komórek w organizmie człowieka i włącza swój materiał genetyczny (z dołączonym genem) do ludzkiego DNA. Resztę robią już same komórki - produkują potrzebną substancję, co sprawia, że objawy choroby częściowo ustępują.

Jak zmodyfikować genetycznie komórki mózgu pacjenta


Więcej w wątku:
Choroba Parkinsona
http://forum.darzycia.pl/vp114548.htm#114548
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #148 dnia: Czerwiec 22, 2007, 12:30:36 pm »
Geny coraz mniej tajemnicze

Joanna grabowska

Zaledwie cztery dni wystarczą łódzkim cytogenetykom, by sprawdzić, czy wszystko jest w porządku z 244 tysiącami genów i fragmentów DNA człowieka. Tak krótki czas i dokładność badania do tej pory w Polsce były nieosiągalne


O najnowocześniejszej i jedynej w kraju aparaturze do badań genetycznych napisaliśmy w poniedziałek. Przy jej wykorzystaniu na najlepszą diagnozę, poradę genetyczną i leczenie mogą liczyć nie tylko kobiety w ciąży, ale też rodzice, którym już raz urodziło się chore dziecko.

Łódzcy genetycy najszybciej w Polsce określają nie tylko rozmiary zmian w chromosomach, ale też, jakie mogą one mieć znaczenie w przyszłym rozwoju pacjenta i jakie leczenie należy podjąć. Wart milion złotych superskaner do badania ludzkiego DNA stoi w niewielkim - mieszczącym się w piwnicy starej kamienicy przy ul. Sterlinga 5 - laboratorium Poradni Chorób Genomowych. Należy do Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego, a sprowadzono go z Los Angeles. Specjalistyczne badanie całego genomu* człowieka jest jednak drogie. Jedno kosztuje około 10 tys. zł. - To z powodu odczynników. W tej chwili mamy ich dla 50 pacjentów. Taka liczba na ten rok powinna nam wystarczyć - mówi prof. Bogdan Kałużewski, szef ZGM UM. Dodaje, że stara się o granty naukowe, które sfinansowałyby następne badania, bo na razie NFZ ich nie refunduje.

Czy moje dziecko będzie zdrowe?

Nie każdy jednak potrzebuje od razu aż tak dokładnego badania. Wcześniej wykonywane są inne - znacznie tańsze - które przynoszą odpowiedź np. na zasadnicze pytanie ciężarnych: czy moje dziecko będzie zdrowe? Większość kobiet dowie się tego już podczas badania ultrasonograficznego, rutynowego w ciąży.

W Poradni Genetycznej przy ZGM UM wykonywane jest przy pomocy nowoczesnego aparatu, podarowanego przez Orkiestrę Owsiaka. - Sprawuje się doskonale, a ostatnio doposażyliśmy go w nowe oprogramowanie i różne dodatki - opowiada prof. Kałużewski.

Aparat do ultrasonografii umożliwia np. wizualizację obrazu. Profesor przyznaje, że początkowo nie doceniał tej funkcji. - Ale okazuje się, że nie ma nic lepszego dla kobiety ciężarnej niż obejrzeć uśmiechnięte dziecko w swoim łonie - mówi. Obejrzeć można już 12-tygodniowy płód i to w kolorze. Można też nakręcić film podczas badania.

Kiedy wynik USG sugeruje jakieś nieprawidłowości badany jest kariotyp płodu, który pozwala sprawdzić chromosomy.

W tym celu wykonywana jest amniopunkcja, czyli pobranie płynu owodniowego. Lekarz wprowadza specjalną igłę w brzuch ciężarnej i wyciąga nią trochę wód płodowych, w których znajdują się komórki płodu. Cały zabieg pacjentka obserwuje na specjalnym monitorze. Jest uprzedzona o każdej czynności lekarza. - Dzięki temu, choć przeprowadzamy nawet do 400 takich zabiegów, od pięciu lat nie mieliśmy ani jednego powikłania - chwali umiejętności pracowników prof. Kałużewski. - Gdyby pacjentka była zaskoczona, przy wprowadzeniu igły w brzuch mogłaby zareagować skurczem mięśni. Wówczas igła otworzyłaby worek owodniowy jak podczas sepuku.

Po hodowli komórek z płynu owodniowego określa się kariotyp płodu. Pozwala to wykryć choroby spowodowane np. nieprawidłową liczbą chromosomów. Tak jest np. w zespole Downa, gdzie w 21. parze zamiast dwóch są trzy chromosomy. Chorób spowodowanych większą lub mniejszą liczbą chromosomów jest więcej.

Dziewczynka czy chłopiec

Samo badanie USG i kariotypu nie są jednak wystarczające w przypadku bardzo małych nieprawidłowości (czyli aberracji) w budowie chromosomów. Prof. Kałużewski przywołuje przykład sześcioletniej dziś Kasi, pacjentki zakładu, o której krótko także pisaliśmy w poniedziałek. Przypomnijmy: pierwszy ginekolog na podstawie USG stwierdził, że dziecko będzie miało zespół Downa. Sugerował aborcję. Drugi lekarz ją odradził, uznając, że dziecko nie będzie cierpiało na tę chorobę. - Właściwie należało zbadać kariotyp płodu, ale matka dziecka nie chciała - dodaje prof. Kałużewski. Badanie to zostało przeprowadzone dopiero jakiś czas po urodzeniu dziecka, które przyszło na świat z wyraźnymi zewnętrznymi nieprawidłowościami. Miało bardzo wypukłe poduszeczki na stopach i dłoniach, wąsko osadzone oczy, krótką szyję.

Po analizie kariotypu dziecka okazało się, że choć fenotypowo (czyli zewnętrznie) było dziewczynką, to jednak chromosomowo - chłopcem.

- Takie przypadki nazywamy odwróceniem płci - mówi dr Maria Constantinou z ZGM UM.

Gdyby jednak wykonano badanie kariotypu Kasi, kiedy jeszcze była w łonie matki, jasne byłoby, że płód ma kariotyp męski. Jednak bez nowoczesnej aparatury - takiej, jaką zakład ma teraz - nie byłoby możliwe w krótkim czasie wykrycie rozmiaru "uszkodzenia" chromosomu Y.

Męski kariotyp dziewczynki genetycy badali wszelkimi dostępnymi im metodami przez blisko dwa lata. Właściwie zgadywali, co w nim może być nie w porządku. Podejrzenia potwierdziło badanie tzw. techniką FISH. Wykazało delecję, czyli częściową utratę fragmentu chromosomu Y. Zabrakło w nim genu SRY, odpowiedzialnego za rozwój gonady pierwotnej w kierunku męskim. To dlatego dziewczynka miała fenotyp żeński.

Prof. Kałużewski: - Ułatwiło to nam podjęcie decyzji o operacyjnym usunięciu niewykształconych gonad, które u dziewczynki stwarzały aż 30-procentowe ryzyko zachorowania na nowotwór.

Potem poszły kolejne badania, które umożliwiły stworzenie tzw. mapy delecyjnej (czyli ubytków) chromosomu Y. - Zastanawialiśmy się, czy w tym brakującym fragmencie nie powinna znajdować się kopia genu SHOX, odpowiedzialnego za wzrost - mówi dr Constantinou. Wyjaśnia, że w prawidłowym kariotypie człowieka, niezależnie od jego płci, znajdują się dwie kopie tego genu. Ludzie z jedną kopią są bardzo niscy - tak jest np. w klasycznej postaci zespołu Turnera.

Gdzie jest ten gen...

Lekarze długo nie mogli więc odpowiedzieć na pytanie rodziców Kasi, czy dziewczynka będzie normalnie rosła. Stało się to możliwe, kiedy na rynku pojawiła się specjalna sonda molekularna stosowana w badaniu metodą FISH, i kiedy łódzcy genetycy dysponowali już supernowoczesnym skanerem sprowadzonym z Los Angeles, umożliwiającym przeprowadzenie badań jedną z najnowocześniejszych na świecie technik - mCGH (microarray CGH).

- Ustaliliśmy m.in., że w tym "uszkodzonym" chromosomie Y jest jednak kopia genu SHOX - mówi dr Constantinou. - Dziewczynka będzie więc normalnie rosła.

Najnowocześniejsze badania wykonane na supersprzęcie potwierdziły nie tylko prawidłowość dotychczasowych badań i leczenia Kasi. Wykazały też, że dziecko będzie normalnie rozwijać się niemal pod każdym względem. Niemal, bo Kasia będzie jednak bezpłodna.

Po co genetykom superskaner, skoro przy pomocy FISH stwierdzili, że Kasia będzie normalnie rosła? Okazuje się, że różnica między obiema technikami badania struktury chromosomów jest ogromna. Przy stosowaniu techniki FISH lekarze muszą wiedzieć, jakich zmian i w którym konkretnie chromosomie szukają. Do tego muszą mieć konkretna sondę molekularną do wykrywania określonego genu, a takich póki co jest mniej niż genów. Natomiast korzystając ze skanera i techniki mCGH otrzymują w cztery dni na wykresie kompletną analizę budowy wszystkich chromosomów pacjenta. Zaznaczone są na nim zarówno te geny, których konkretnemu pacjentowi brakuje, jak i te, które ma

W badaniu mCGH wykrywa się poza tym tak małe zmiany w budowie chromosomów, których inne techniki po prostu "nie widzą".

Nie tylko nauka

Prof. Kałużewski: - Badania, które przeprowadzamy w naszych laboratoriach, nie służą tylko nauce. Najnowsza aparatura będzie wykorzystywana do badań prenatalnych, kiedy będziemy obawiać się bardzo ciężkiej choroby płodu. Przede wszystkim więc pomagamy ludziom.

Rzeczywiście, w ciasnej i starej kamienicy przy ul. Sterlinga 5 obok sal dydaktycznych i laboratoriów są poradnie dla pacjentów - dla dzieci z chorobami genetycznymi i kobiet w ciąży. Jest też niewielka salka rehabilitacyjna.

Prof. Kałużewski ma nadzieję, że w ciągu trzech lat przeniesie się z Zakładem Genetyki i poradniami do nowoczesnych pomieszczeń na IX piętro budowanego przy ul. Czechosłowackiej Centrum Kliniczno-Dydaktycznego. Pieniądze na ten cel przyznał minister nauki - w sumie 9,6 mln zł. Będą wypłacane w trzech transzach: 0,5 mln zł w tym roku, 4,6 mln zł - w przyszłym, i 4,5 mln - w 2009 r.




Od zielonego groszku do superskanera

Założycielem łódzkiego zakładu genetyki medycznej jest prof. Bogdan Kałużewski. - 40 lat temu wszyscy moi koledzy z wydziału medycznego chcieli być chirurgami, okulistami, a ja postanowiłem zostać genetykiem - opowiada. - To były czasy, kiedy genetycy w USA oglądali już chromosomy pod mikroskopem, a w Łodzi nie było nawet placówki, która zajmowałaby się takimi badaniami.

W 1967 roku uruchomił w Łodzi zakład badania chromosomów człowieka. - Była to droga przez mękę, bo wówczas nic nie można było kupić za walory wymienialne, a za złotówki nie było co kupować - wspomina. - Dlatego nawet fazeolinę, taki ważny czynnik, który służy stymulacji podziałów komórkowych, musiałem produkować sam. Jeździłem na rowerze po różnych rynkach i skupowałem fasolę, żeby z niej ten czynnik otrzymać. Naczynia laboratoryjne też sam robiłem. Już po sześciu miesiącach obejrzeliśmy chromosomy w naszej placówce. To było wielkie wydarzenie.

Profesor żartuje, że całe jego zawodowe życie można opisać opóźnieniem do Zachodu. Dziesięć lat po Amerykanach zbadał kariotyp. Ten dystans skrócił się do lat czterech, kiedy w zakładzie wprowadził technikę FISH do badania chromosomów. - Potem znowu byliśmy opóźnieni, o siedem lat, bo technika na Zachodzie poszła do przodu, a nam tradycyjnie na wszystko brakowało pieniędzy - opowiada. - Ale teraz - dzięki temu superskanerowi do badania DNA - mogę powiedzieć że w stosunku do wiodących placówek na świecie spóźniamy się najwyżej dwa lata. No i po raz pierwszy jesteśmy szybsi niż... Warszawa.



Trudniejsze wyrazy

DNA - kwas deoksyrybonukleinowy, w którym zapisane są informacje o genetycznych cechach organizmu

gen - odcinek DNA, podstawowa jednostka dziedziczności

chromosom - pałeczkowata struktura, w której upakowany jest DNA; zdrowy człowiek ma 23 pary chromosomów; o płci decyduje 23. para. Jeśli są w niej dwa chromosomy X - to wskazuje to na płeć żeńską, jeśli X i Y - to na męską

genom - kompletny zapis informacji genetycznej organizmu

kariotyp - zestaw wszystkich chromosomów w komórce organizmu

fenotyp - ogół zewnętrznych cech organizmu

gonada - to gruczoły płciowe; u kobiet - jajniki, u mężczyzn - jądra

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26260
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #149 dnia: Czerwiec 26, 2007, 11:38:45 pm »
W DNA tkwi przepis na duszę

Walter Gilbert dla DZIENNIKA
2007-06-17


Znając profil genetyczny konkretnego człowieka oraz związki między genami a mechanizmami choroby, będziemy mogli podejmować trafniejsze decyzje dotyczące leczenia. Dowiemy się, jak dany lek zadziała w jego organizmie i czy terapia przyniesie pożądane skutki - mówi DZIENNIKOWI amerykański noblista Walter Gilbert


Więcej tutaj:
http://forum.darzycia.pl/vp114773.htm#114773
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach