Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Usługi detektywistyczne tylko  ze sprawdzonym biurem Detektyw Warszawa polecamy tego detektywa.

Autor Wątek: Genetyka-informacje, odkrycia  (Przeczytany 156780 razy)

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« dnia: Kwiecień 06, 2003, 07:17:55 pm »
GENETYCZNE ABC

Informacja genetyczna człowieka składa się z trzech miliardów znaków. Istotna jest ich kolejność, ponieważ samych rodzajów znaków jest ledwie cztery - A, C, G i T.
To cztery różne nukleotydy - cegiełki, z których zbudowane jest DNA - zawierające adeninę, cytozynę, guaninę lub tyminę.

W długich, monotonnych ciągach owych czterech znaków zdarzają się liczne powtórzenia. Naukowcy oceniają, że ponad połowa naszego DNA to właśnie powtarzające się skwencje. Niektóre z nich od dawna budzą zainteresowanie genetyków, ponieważ - jak od pewnego czasu wiadomo - mogą prowadzić do groźnych, nieuleczalnych chorób. Chodzi tu o powtarzające się trójki liter, np. typu CAG. źródło[/u]

Twoje ciało zbudowane jest z ok. kilkudziesięciu bilionów drobnych struktur zwanych komórkami. Każda z nich zawiera jądro komórkowe, którego głównym składnikiem jest kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA). Odcinek kwasu dezoksyrybonukleinowego długości ok. 10 nm. nosi nazwę genu. Każdy organizm posiada bardzo dużo różnych genów, które zarządzają różnymi cechami lub funkcjami organizmu. Są one poukładane w chromosomach.

Uporządkowane chromosomy jednej komórki noszą nazwę kariogramu. Porównanie kariogramów z opracowanymi wcześniej wzorcami służy do wykrywania defektów genetycznych będących przyczyną wielu chorób.
- Marzena Sygut-Nowak, Konsultacja doc. Dr Stanisław Zajączkowski, z Zakładu Genetyki i Patomorfologii PAM w Szczecinie
Samo Zdrowie 12.2003

Każdy człowiek – poza jednojajowymi bliźniętami – ma niepowtarzalny układ genów. Zapis genetyczny przekazujemy dzieciom, ale już w zupełnie innym układzie nowych, niepowtarzalnych kombinacji. Rozpoznawanie i poznawanie praw, jakimi rządzi się ludzka mapa genów jest dziś ogromnym wyzwaniem dla naukowców i szansą współczesnej medycyny. Jednym z głównym celów badań genetycznych jest diagnostyka chorób uwarunkowanych genetycznie oraz próby leczenia tych chorób. - zródlo
Nasze cechy dziedziczne zależą od określonej sekwencji nukleotydów w DNA.
W wyniku działania czynników mutagennych, takich jak np. promieniowanie, związki chemiczne, następuje uszkodzenie nici DNA, ponieważ zwiększa się częstość zachodzenia mutacji, czyli nagłych, powstających samorzutnie zmian dotyczących struktury oraz ilości DNA. Mutacje mogą dotyczyć genu lub całego chromosomu, jego struktury, a także liczby chromosomów. Znaczna część mutacji jest letalna (śmiertelna), niektóre jednak odpowiedzialne są za choroby genetyczne, jak hemofilię, anemię sierpowatą, mukowiscydozę, zespół Downa.


geneticsNaturenajnowsze info z dziedziny genetyki



Genetyka kliniczna w służbie każdego z nas
Każdy z nas jest nosicielem, co najmniej dwóch zmutowanych genów dotyczących schorzeń dziedziczących się w sposób autosomalny recesywny. Nasze komórki ulegają mutacjom i naprawom w toku ich życia rozwojowego. W komórkach rozrodczych tworzą się mutacje genów i zmiany epigenetyczne prowadzące do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Problemy genetyczne mogą więc pojawić się w każdej rodzinie - mówi prof. Alina Midro........




Słowniczek podstawowych pojęć genetycznych

Genetyka - podstawowe pojęcia



Zespół Downa - opis i rysunki wyjaśniające
Zespół Downa
Badania cytogenetyczne - Diagnostyka cytogenetyczna chorób genetycznych. Kryteria i zasady procedury diagnostycznej oraz systemu kontroli jakości badań (ekspertyza naukowa wykonana na zlecenie Ministerstwa Zdrowia, Warszawa 1999)
Poradnie genetyczne-wykaz na terenie Polski
Podaję adresy
Placówki, Zakłady i laboratoria diagnostyczne Genetyki Klinicznej

więcej o genetyce:

Genetyka jest ostatnio pojęciem często pojawiającym się w doniesieniach o odkryciach, klonowaniu itp - autorzy serwisu polecają ją zainteresowanym problematyką genetyki klinicznej - pacjentów i ich rodzin, lekarzy - również tych specjalizujących się w zakresie genetyki klinicznej, biologów, studentów różnych kierunków kształcenia
Genetyka kliniczna
Opracowanie niniejszej strony jest w części także wkładem do działalności Grupy Roboczej ds. Genetyki Klinicznej i Biologii Molekularnej Kolegium Medycyny Laboratoryjnej w Polsce oraz Oddziału Łódzkiego Polskiego Towarzystwa Genetycznego.

dr hab. n. med. Lucjusz Jakubowski
jasky@polbox.com

Inna Genetyka



Badanie kariotypowe-na czym polega?

a tutaj KURS MEDYCYNY MOLEKULARNEJ
oraz:

"Ósmego października 2001 roku świat dowiedział się, że nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii i medycyny otrzymali trzej naukowcy zajmujący się cyklem komórkowym": Leland H. Hartwell, R. Timothy Hunt i Paul Nurse - Biologia- Nobliści
Jak wyłączyć gen?
Terapia genowa - Medycyna Praktyczna 1999/04,Rok wydania: 1999

Chromosomy

*

Znacznie więcej na Stronie
Genetyka Ginekologiczna

http://www.genetyka-ginekolog.pl/badanie_kariotypu/info_ogolne.php
Strona gin.-genetyczna

http://www.genetyka-ginekolog.pl/poradnictwo/info_ogolne.php?PHPSESSID=73d29f0d114b956d4a20070c763819d1
PORADNICTWO GENETYCZNE. Informacje ogólne.

http://www.genetyka-ginekolog.pl/poradnictwo/zasady.php?PHPSESSID=73d29f0d114b956d4a20070c763819d1
Zasady dotyczące udzielania porady genetycznej

http://www.genetyka-ginekolog.pl/poradnictwo/wskazania.php?PHPSESSID=73d29f0d114b956d4a20070c763819d1
Wskazania do skierowania pacjenta (rodziny) do Poradni Genetycznej Wskazania do skierowania pacjenta (rodziny) do Poradni Genetycznej

Dla podjęcia działań zmierzających do zmniejszenia społecznych skutków wrodzonych wad rozwojowych konieczna jest ocena skali problemu. Temu celowi służy działający w Polsce od 1 kwietnia 1997 roku Polski
Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) -
http://www.rejestrwad.pl

http://www.genetyka-ginekolog.pl/badanie_kariotypu/wskazania.php
Wskazania do postnatalnego badania kariotypu:

http://www.genetyka-ginekolog.pl/badanie_kariotypu/instrukcja_zabezpieczania.php
Instrukcja zabezpieczenia materiału biologicznego na badania kariotypu.

http://www.genetyka-ginekolog.pl/badanie_kariotypu/techniki_cytogenetyczne.php Techniki cytogenetyczne z przykładami.

http://www.genetyka-ginekolog.pl/badanie_kariotypu/zapis_badania.php
BADANIE KARIOTYPU. Zapis wyniku badania kariotypu i jego interpretacja.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #1 dnia: Wrzesień 14, 2003, 12:58:17 am »
Sposoby dziedziczenia - Wprowadzenie do neurogenetyki. Wykład na kurs wprowadzajacy z neurologii.

Genetyka dla wszystkich

W jaki sposób DNA decyduje o cechach naszego organizmu?

Mejoza, mitoza, choroby dziedziczne i mutacje - II część referatu

Powstanie mapa ludzkiego genomu
Genom

 
26 czerwca 2000 roku ogłoszono w Tokio sekwencję prawie całego ludzkiego genomu...



Powstanie mapa ludzkiego genomu
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Kto naprawdę odkrył DNA?
« Odpowiedź #2 dnia: Październik 25, 2003, 12:24:06 am »
W kwietniu minęło 50 lat od rozszyfrowania struktury DNA – odkrycia uważanego przez wielu za najważniejsze w naukach przyrodniczych w XX wieku.

Kto naprawdę odkrył strukturę DNA-MAGDALENA FIKUS, Polityka NUMER 15/2003(2396)źr

Noble z genetyki

1865– Grzegorz Mendel ustala prawa genetyki, jeszcze tak jej nie nazywając.
1909 – Wilhelm Johannse nadaje jednostce dziedziczenia imię “gen”.
1911– Thomas H. Morgan lokalizuje liniowo geny na chromosomach. Nagroda Nobla (NN) w 1933 r.
1926– Hermann Müller wywołuje mutacje muszek naświetlając je promieniowaniem rentgenowskim (NN w 1946 r.).
1941– George Beadle i Edward Tatum definiują funkcję genu jako kodowanie jednego enzymu (białka) (NN w 1958 r.).
1944– Oswald Avery, Colin MacLeod i Maclyn McCarthy wykazują, że przenosząc DNA z bakterii do bakterii przenosi się jednocześnie cechy genetyczne. To doświadczenie uznaje się za pierwszy dowód, iż nośnikiem genów jest DNA. Barbara McClintock twierdzi, że geny mogą być przenoszone z jednej pozycji chromosomalnej na drugą (NN w 1983 r.). Alexander Todd definiuje strukturę chemiczną i przestrzenną składników DNA (NN w 1957 r.).
1950– Ervin Chargaff wylicza, że liczba składników w DNA pozostaje w stałej proporcji: A=T oraz G=C. Max Delbrück, Alfred Hershey, Salvador Luria opracowują podstawy genetyki bakteriofagów (NN w 1969 r.).
1953– James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins i Rosalind Franklin odkrywają molekularną strukturę kwasu deoksyrybonukleinowego oraz jego rolę w przechowaniu i przekazywaniu informacji genetycznej (NN dla trzech pierwszych w 1962 r.). Arthur Kornberg, Severo Ochoa rozwijają badania enzymologiczne (polimerazy kwasów nukleinowych) związane z kwasami nukleinowymi (NN w 1959 r.).
1961– François Jacob, Andre Lwoff opracowują model regulacji aktywności genu (NN w 1965 r.).
1965– Robert Holley, Gobind Khorana, Marshall Nirenberg odkrywają kod genetyczny (NN w 1968 r.).
1968– Daniel Nathans, Hamilton Smith, Werner Arber odkrywają pierwsze enzymy restrykcyjne (NN w 1978 r.).
1972– Paul Berg kładzie podwaliny doświadczalne pod inżynierię genetyczną dokonując pierwszej rekombinacji DNA in vitro (NN w 1980 r.).
1973– David Baltimore, Howard Temin, Renato Dulbecco badając retrowirusy odkrywają zjawisko odwrotnej transkrypcji (NN w 1975 r.).
1977– Walter Gilbert, Frederick Sanger opracowują dwie różne metody sekwencjonowania DNA (NN w 1980 r.). Phillip Sharp, Richard Roberts odkrywają zjawisko podzielonych genów i dojrzewania RNA (NN w 1993 r.).
1983– Kary B. Mullis wynajduje metodę PCR – powielania DNA polimerazą DNA, a Michael Smith opracowuje metody sterowanej mutagenezy (NN w 1993 r.).
2000– Rozkwit metod (NMR i spektroskopii rezonansu jądrowego) jednoczesnej analizy wielu setek białek, fundamenty proteomiki (NN w 2002 r. – Kurt Wutrich, John Fenn, Koichi Tanaka).
2001 – Zakończenie sekwencjonowania ludzkiego genomu.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Gen otyłości
« Odpowiedź #3 dnia: Listopad 07, 2003, 09:58:42 am »
Niewielka mutacja w genie o nazwie GAD2 podwyższa ryzyko poważnej otyłości. Anomalia ta powoduje zwiększenie łaknienia i zarazem zaburza wytwarzanie hormonu insuliny podczas spożywania posiłku. Odkrycie tego defektu stwarza nowe perspektywy terapeutyczne w leczeniu chorobliwej tuszy.

Odkrycia dokonał zespół genetyków francuskich i brytyjskich kierowany przez prof. Philippe Froguela z Instytutu Pasteura w Lille. Badania przeprowadzono na grupie Francuzów: 575 osobach otyłych i 646 nieotyłych. Wyniki zostały opublikowane na łamach nowego czasopisma naukowego "Public Library of Science Biology", którym kieruje laureat Nagrody Nobla - Harold Varmus; wszystkie materiały redakcyjne są powszechnie dostępne pod adresem internetowym (www.plosbiology.org).

http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_031107/nauka/nauka_a_1.html
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #4 dnia: Styczeń 05, 2004, 02:09:01 am »
Dziedziczenie, kwasy nukleinowe i geny - Medycyna Praktyczna 1998/01
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #5 dnia: Luty 29, 2004, 01:07:00 pm »
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #6 dnia: Marzec 06, 2004, 11:35:39 pm »
FIG. 261-9

A diagrammatic representation of chromosome bands as observed with the Q-, G-, and R-staining methods; centromere representative of Q-staining method only. Each chromosome appears as a single strand joined at the centromere or central construction. The 23 pairs of chromosomes are sorted by size, position of centromere, and specific banding pattern, and the autosomes are numbered from 1 to 22. The chromosomes retain the classic X and Y designations. The older groupings of the chromosomes by letter, which was done before banding techniques were introduced, are also shown. (Adapted from McKusick VA: Mendelian Inheritance in Man, ed. 8, Appendix B--The Human Gene Map, pp. xlii-xliii. Baltimore, The Johns Hopkins University Press, 1988; used with permission.)

Homo sapiens Mapa 21 para chrom
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #7 dnia: Marzec 07, 2004, 10:57:30 am »
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #9 dnia: Październik 21, 2004, 12:40:19 am »
Naukowcy jeszcze raz, tym razem na spokojnie, policzyli nasze geny.
Twierdzą, że mamy ich zaledwie 20-25 tys.


Szczegółowa mapa ludzkich genów
źródło - Olga Sobolewska 20-10-2004
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #11 dnia: Listopad 28, 2004, 05:31:30 pm »
Wśród licznych schorzeń istnieją choroby uwarunkowane genetycznie.

Choroby genetyczne

Wstęp - czyli ogólnie o genetyce.

Każda komórka (każdy organizm) ma cechy, które dziedziczy po komórce macierzystej (organizmie macierzystym). Potomstwo może różnić się od siebie i od swoich rodziców, gdyż rozmnażanie płciowe jest źródłem zmienności genetycznej.

Nośnikiem cech jest DNA. Umieszczona w nim informacja genetyczna przekazywana jest komórkom potomnym w postaci szyfru zwanego kodem genetycznym. Kod jest powszechny, co oznacza, że taki sam mają wszystkie organizmy. Fragment DNA zawierający informację dotyczącą produkcji jakiegoś białka nazywamy genem. Zespół genów danego osobnika to genotyp, a zespół cech organizmu stanowiący wynik współdziałania genów i warunków środowiska to fenotyp.

Organizmy o takim samym genotypie, ale poddane działaniom innych warunków środowiska mogą wyglądać inaczej - ich fenotypy będą się różnić.

Geny przekazywane są za pomocą chromosomów. W komórkach budujących ciało organizmu występują pary chromosomów, z których jeden pochodzi od matki a drugi od ojca. Tylko komórki płciowe (gamety) maja po jednym zestawie chromosomów. Dla każdego gatunku liczba chromosomów jest wielkością stałą. Każdy gen ma swoje określone miejsce na chromosomie, a na chromosomach homologicznych te same geny znajdują się w tym samym miejscu.

Mechanizm dziedziczenia odkrył Grzegorz Mendel, który swoje spostrzeżenia zawarł w dwóch prawach. Osobnika posiadającego dwa takie same geny nazywamy homozygotą, a dwa różne geny tej samej cechy heterozygotą.

Geny mogą być recesywne albo dominujące.

Płeć jest uwarunkowana posiadaniem chromosomów płci. U większości gatunków osobnik żeński ma dwa chromosomy X (XX), osobnik męski jeden chromosom X i jeden Y. W chromosomie Y są w zasadzie tylko geny odpowiedzialne za cechy związane z płcią męską. W związku z tym geny recesywne leżące na chromosomie X ujawniają się u każdego osobnika męskiego i występują o wiele częściej niż u osobników żeńskich, które są natomiast nosicielami tych genów.

Nasze cechy dziedziczne zależą od określonej sekwencji nukleotydów w DNA.
W wyniku działania czynników mutagennych, takich jak np. promieniowanie, związki chemiczne, następuje uszkodzenie nici DNA, ponieważ zwiększa się częstość zachodzenia mutacji, czyli nagłych, powstających samorzutnie zmian dotyczących struktury oraz ilości DNA. Mutacje mogą dotyczyć genu lub całego chromosomu, jego struktury, a także liczby chromosomów. Znaczna część mutacji jest letalna (śmiertelna), niektóre jednak odpowiedzialne są za choroby genetyczne, jak hemofilię, anemię sierpowatą, mukowiscydozę, zespół Downa.

Dziedziczenie

Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporność na nie. Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywane są chorobami dziedzicznymi.

Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywane są mutacjami.

Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone.
Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe.

W mutacjach genowych zmiany dotyczą budowy chemicznej materiału genetycznego (zmiany, dodania lub wypadnięcia jednej pary lub kilku zasad w DNA albo jednej lub kilku zasad w RNA) i powodują syntezę odmiennych białek lub ich brak. Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów. Czynnikami powodującymi mutacje są substancje chemiczne, promieniowanie jonizujące np. promienie rentgenowskie oraz wirusy.

Choroby związane z mutacjami chromosomowymi:

1. Zespół Downa (mongolizm) zwany też trisomią 21, ponieważ charakteryzuje się dodatkowym chromosomem w 21 parze alleli. Występuje w około jednym przypadku na 600 urodzeń. Częstość występowania zespołu Downa zwiększa się z wiekiem matki, natomiast nie zależy od wieku ojca ani od liczby przebytych ciąż.

Objawy. Zwykle niemowlęta obciążone tą chorobą zachowują się spokojnie, mało płaczą a napięcie ich mięśni jest obniżone. Ich rozwój psychiczny i fizyczny jest opóźniony, a tak zwany iloraz inteligencji wynosi około 50. Głowę mają małą, część potyliczną spłaszczoną, kończyny górne krótkie, oczy skośne, uszy małe i nisko osadzone, nos spłaszczony, a w kącie powiekowym przy nosie skóra tworzy fałdy. Język jest duży, pofałdowany i z trudem mieści się w jamie ustnej, dlatego niemowlę ma usta otwarte i język nieco wysunięty. Bruzdy na dłoniach mają charakterystyczny wygląd. Ręce są krótkie i szerokie, palce krótkie, a mały palec ma dwa paliczki zamiast trzech. U 30-40 % noworodków stwierdza się wrodzoną wadę serca (połączenie między komorami). Dzieci z zespołem mają znaczną skłonność do zapadania na ostre białaczki.

Przewidywana długość życia dziecka z tą chorobą jest mała, szczególnie przy wadzie serca i ze względu na wysoką częstość ostrych białaczek. Przy odpowiedniej opiece medycznej dzieci z tą chorobą mogą dożyć wieku dorosłego.
Inne choroby genetyczne
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #12 dnia: Grudzień 06, 2004, 09:43:00 am »
Długotrwały stres uszkadza nasz DNA
- Nauka IAR, MFi /2004-12-04

"Gazeta Wyborcza": Naukowcy z USA dowiedli, że ludzkie komórki starzeją się przez to znacznie szybciej, niż powinny.

Wyniki przedstawionego przez nich w "Proceedings of the National Academy of Sciences" badania pokazują, że stres oddziałuje bezpośrednio na DNA znajdujące się w naszych komórkach. Skutek ? W tych najmniejszych częściach ciała czas zaczyna gwałtownie przyspieszać."
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #13 dnia: Grudzień 11, 2004, 12:10:01 pm »
Poszukiwacze zaginionych genów
Nauka, PAP, jkl /2004-12-11

Rozwiązaliśmy tajemnicę niekodującego DNA - donoszą naukowcy w internetowej edycji pisma "Genome Research". Już wiemy, jak oddzielić ziarno od plew, czyli wyznaczyć miejsca, w których w zalewie śmieci znajdują sekwencje regulujące pracę genów.

Pytanie dotyczące roli niekodujących obszarów DNA spędza sen z powiek wielu genetykom.

Kolejne doświadczenia przynoszą sprzeczne informacje - raz, że obszary te są zupełnie "jałowe" i organizm świetnie sobie bez nich radzi, a drugiej strony, że ukryte są tam bardzo ważne czynniki, które wpływają na geny i ich brak może doprowadzić do poważnych zaburzeń.

Definitywnego rozwiązania kwestii "śmieciowego" DNA podjął się zespół bioinformatyków z Lawrence Livermore National Laboratory (LLNL) pod wodzą Ivana Ovcharenko. Zastosowali oni metodę komputerowego porównywania ze sobą genomów różnych organizmów. W tym wykorzystali także dopiero co określoną sekwencję DNA kury.

Analizy wykazały wyraźnie, że istnieją dwa rodzaje niekodującego DNA - takie, które praktycznie się nie zmieniły przez miliony lat ewolucji i takie, które przechodzą różnorakie zmiany. Wszystko wskazuje na to, że regiony stabilne, które są w stanie przeciwstawiać się mutacjom, zawierają bardzo dużą frakcję elementów kontrolujących geny.

"Jesteśmy przekonani, że to niby puste DNA jest tak naprawdę kopalnią różnorodnych regulatorów - mówi Ivan Ovcharenko. - Różnego rodzaju fragmentów wpływających na funkcjonowanie genów, jest tam dużo więcej niż śmieliśmy przypuszczać".

"Tymczasem regiony często się zmieniające -kontynuuje uczony, - które stanowią około 3/4 całego niekodującego DNA (czyli ok. 20 proc. genomu), są najprawdopodobniej pozbawione jakiejkolwiek roli, co sugeruje, że spora część genomu jest bezużyteczna".

Uzyskane przez grupę z LLNL wyniki będą niezmiernie pomocne w badaniach skupiających się na poszukiwaniu mutacji wywołujących choroby. Teraz będzie można wybrać konkretne fragmenty, omijając te, które nie pełnią żadnej funkcji.

Jeżeli jesteś "poszukiwaczem genów" na tropie genetycznego rozwiązania zagadki powstawania chorób, zaoszczędzisz dużo czasu omijając genetyczne pustynie i skupiając się na tym, co naprawdę ważne - śmieje się Ovcharenko."
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Cięcie enzymem - blokowanie szkodliwych genów
« Odpowiedź #14 dnia: Grudzień 15, 2004, 07:44:45 pm »
Cięcie enzymem - blokowanie szkodliwych genów

Blokowanie szkodliwych genów to nowy sposób na groźne wirusy, bakterie i pierwotniaki

Terapia polegająca na blokowaniu genów o szkodliwym działaniu jest już w zasięgu ręki. Mogłaby pomóc ludziom na przykład w leczeniu miażdżycy.

Od końca lat siedemdziesiątych genetycy wiedzą, że można obniżać lub całkiem wyłączać aktywność wybranych genów, wprowadzając do komórek krótkie cząsteczki kwasu rybonukleinowego – RNA. Z publikacji niemieckich i amerykańskich naukowców z firmy farmaceutycznej Alnylam w "Nature" z 11 listopada br. dowiedzieć się można, że zablokowanie aktywności genu kodującego białko apolipoproteinę B u myszy obniża poziom złego cholesterolu w ich krwi. To zaś zapobiega miażdżycy, nadciśnieniu i zawałowi serca. Czy uda się to samo u człowieka?

Geny i choroby

Nadmierna lub nieprawidłowa aktywność wielu genów jest przyczyną nie tylko wspomnianej miażdżycy czy nadciśnienia, ale także wielu innych chorób, takich jak cukrzyca, atrofia siatkówki oka, choroba Alzheimera itp. Geny odpowiadają za produkcję w naszych komórkach białek, te zaś za większość funkcji życiowych organizmu, na przykład trawienie, oddychanie komórkowe, skurcze mięśni, wytwarzanie i przewodzenie impulsów nerwowych, myślenie. Na te
niezbędne do życia czynności składają się miliardy reakcji chemicznych prowadzonych właśnie przez białka-enzymy. To białka zmutowane albo pojawiające się w nieodpowiednim momencie, miejscu czy też ilości są przyczyną wymienionych chorób. Przykładowo, apolipoproteina B jest konieczna do syntezy cholesterolu. Cholesterol zaś jest niezbędny do przekazywania impulsów nerwowych czy regulacji hormonalnej organizmu, a więc i do rozmnażania – by wymienić tylko dwa kluczowe dla życia procesy. Kłopoty z cholesterolem zaczynają się, gdy organizm
produkuje go w zbyt dużych ilościach i nie potrafi sobie z tym poradzić. Wówczas złogi cholesterolu odkładają się na wewnętrznych ściankach naczyń krwionośnych, zmniejszają ich średnicę (miażdżyca) utrudniając przepływ krwi (nadciśnienie), w końcu zatykają najcieńsze z nich (choroba wieńcowa i zawał mięśnia sercowego).

Często, aby zapobiec tym zmianom, wystarczy odpowiednia dieta, aktywność fizyczna i obniżenie poziomu stresu, a więc zmiany w trybie życia, które zależą od nas samych. W skrajnych przypadkach trzeba jednak farmakologicznie obniżyć poziom cholesterolu we krwi. Tu właśnie terapia polegająca na wyłączeniu odpowiedniego genu byłaby niezwykle pożądana.

Również wiele chorób zakaźnych spowodowanych wtargnięciem do organizmu wirusów, bakterii, pierwotniaków czy mikroskopijnych grzybów wynika z produkcji w komórkach innych niż zwykle białek. Wirusy, na przykład grypy, HIV, Ebola, opryszczki, żółtaczki zakaźnej, mnożą się i niszczą komórki naszego organizmu siejąc spustoszenie w tkankach. Wirus HIV zabija białe ciałka krwi powodując brak odporności – AIDS, wirus zapalenia wątroby niszczy wątrobę prowadząc do jej niewydolności, a następnie marskości lub raka, wirus grypy atakuje między innymi nabłonki śluzówki, a wirus Ebola głównie ścianki naczyń krwionośnych, powodując ich pękanie i śmiertelne w skutkach masowe wewnętrzne krwotoki. A wszystko to dlatego, że nasze komórki zostały zmuszone do syntezy białek dyktowanych przez wirusowy materiał genetyczny.

Możliwość wyłączania genów dałaby więc nam nowe leki również przeciwko tym chorobom zakaźnym. Zablokowanie genów na przykład wirusa HIV mogłoby być skutecznym lekiem na AIDS.
Dziś takie terapie wydają się w zasięgu ręki.

Nie tylko lekarstwo

Kluczem do sukcesu jest tzw. mały interferujący RNA zwany skrótowo siRNA (patrz ramka).

Przełomowym osiągnięciem ekipy Juergena Soutscheka z firmy Alnylam było wykrycie sposobu skutecznego wprowadzania tej cząsteczki, niszczącej mRNA apolipoproteiny B do komórek organizmu myszy. Nie można jej bowiem podać drogą doustną, gdyż zostałaby szybko strawiona w układzie pokarmowym. Jest ona również niszczona w krwiobiegu. Ekipa Soutscheka wykryła, że przyłączenie do siRNA cząsteczki cholesterolu zabezpiecza ją przed rozkładem we krwi i pozwala na przenikanie do wnętrza komórek w tkankach. To swego rodzaju perpetuum mobile:
cholesterol zabezpiecza siRNA przed rozpadem, ten zaś niszczy inny RNA odpowiedzialny za produkcję tegoż cholesterolu. Taki sposób wyłączania genów stosują w naturalny sposób komórki wielu organizmów (poza bakteriami) w walce z wirusami. Krótkie cząsteczki RNA (zwane też mikroRNA) regulują aktywności genów w trakcie rozwoju embrionalnego nicieni, a zapewne i innych organizmów z człowiekiem włącznie. W tym samym numerze "Nature" jest również
doniesienie amerykańskich i brytyjskich naukowców o wykryciu mikroRNA regulującego wydzielanie insuliny przez mysie komórki trzustki. Dzieje się tak zapewne również i u ludzi.

W przyszłości farmakologiczne działanie na to właśnie mikroRNA może pomóc w leczeniu cukrzycy.

W laboratoriach naukowych używa się powszechnie cząsteczek siRNA do eksperymentalnego wyłączania genów w komórkach. Na podstawie obserwacji efektów takiego, jak mówią genetycy, nokautu genów można wnioskować o funkcji badanych genów. W ten sposób zespół Davida Glovera z University of Cambridge w Wielkiej Brytanii zidentyfikował ostatnio u muszki owocowej funkcje wielu nieznanych dotąd genów kodujących białka enzymów zwanych kinazami (artykuł
czeka na publikację w "Nature"). Identyfikacja tych genów ma ogromne znaczenie dla zrozumienia mechanizmów kontrolujących podziały komórkowe, w których kinazy odgrywają bardzo ważną rolę. – Wiele z opisanych przez nas genów muszki ma zapewne swoje odpowiedniki w genomie człowieka, a wytwarzane przez nie białka są w naszych komórkach. Ich wyłączanie za
pomocą siRNA może przyczynić się do leczenia nowotworów, gdyż właśnie zła regulacja tych genów bywa częstym powodem raka – mówi David Glover.

Marzenie medycyny

Jego żona Magdalena Żernicka-Goetz z Wellcome Trust/Cancer Research Institute w Cambridge bada rolę genów zaangażowanych w rozwój zarodków myszy. Jako pierwsza wykazała, że stosując krótkie RNA można wyłączać geny odgrywające istotną role w rozwoju zarodków ssaków. – Alnylam mógł prowadzić swe badania dzięki wykupieniu naszego patentu. Właśnie opublikowaliśmy wyniki doświadczeń wykazujące, że tą metodą można kierować tworzeniem
wybranych typów komórek z tzw. zarodkowych komórek macierzystych. siRNA będzie więc zapewne przydatne również w produkcji przeszczepów – mówi badaczka. A to marzenie medycyny regeneracyjnej. Kontrola różnicowania tych komórek w wybrane tkanki (na przykład w komórki tkanki nerwowej) pozwoli bowiem na dokonywanie przeszczepów zastępujących zdegenerowane przez chorobę Alzheimera czy Parkinsona neurony mózgu czy zabliźnianie się przerwanego rdzenia kręgowego i w konsekwencji leczenie paraliżu. – Zastosowanie mikroRNA do kierownia różnicowniem komórek macierzystych może być bardziej skuteczne i lepiej kontrolowalne niż
stosowanie bodźców chemicznych czy hormonalnych – dodaje polska uczona.

Cząsteczki siRNA nie ujawniły zapewne jeszcze wszystkich swoich możliwości. Nadzieje w nich pokładane są olbrzymie. Aby ich użycie się upowszechniło trzeba jednak dowieść, że dany siRNA ma rzeczywiście specyficzne działanie, czyli nie wyłącza innych istotnych genów i nie powoduje na przykład reakcji alergicznych. W czasopiśmie "Nature Biotechnology" ukazała się właśnie publikacja dowodząca, iż siRNA nie zmusza układu immunologicznego do niepożądanych reakcji. Trzeba jednak liczyć się też z tym, że długotrwała terapia może wywołać nieprzewidywalne skutki uboczne. W przypadku miażdżycy czy AIDS trzeba będzie bowiem
stosować ją przez całe życie pacjenta, gdyż nie usunie ona wrodzonego defektu nadprodukcji cholesterolu i nie wyeliminuje wirusa HIV z organizmu, a jedynie może zahamować efekty złej
kontroli metabolizmu lub namnażanie się wirusa. Pomimo tych zastrzeżeń siRNA będzie zapewne
przełomem w farmakologii i jednym z pierwszych praktycznych zastosowań rozszyfrowania genomu
człowieka i zrozumienia, jak działają nasze geny.

Jak to działa

Odkrycie, że siRNA (ang. small interfering RNA) może wyciszać aktywność pewnych genów, zawdzięczamy badaniom nad dziedziczeniem koloru kwiatów petunii i rozwojem mikroskopijnego nicienia Caenorhabditis elegans. Aby w komórce pojawiło się białko produkowane przez dany gen, niezbędny jest pośrednik – mRNA. W cząsteczce tego kwasu nukleinowego zapisana jest w postaci szeregu nukleotydów informacja genetyczna genu. mRNA powstaje w jądrze komórkowym, tam gdzie znajduje się DNA gromadzący nasze geny. Następnie przemieszcza się on do cytoplazmy komórki. Tam łączy się z mikroskopijnymi "fabrykami białek" – rybosomami. Te odczytują zawartą w mRNA instrukcję, jakie białko należy syntetyzować i niezwłocznie je produkują. Im więcej cząsteczek mRNA z informacją o danym białku dotrze do cytoplazmy, tym więcej pojawia się w niej białek-produktów właśnie tego genu. Komórka reguluje ilość każdego mRNA, zwiększając lub zmniejszając jego produkcję w jądrze komórkowym albo niszcząc gotowy mRNA w cytoplazmie.

Krótkie cząsteczki RNA mają zdolność łączenia się z mRNA. Powodują one wówczas przyłączenie się do nich białek enzymatycznych tnących mRNA na drobne fragmenty. Cząsteczki siRNA nie łączą się z mRNA na oślep. Układ ich nukleotydów musi odpowiadać układowi innych nukleotydów (zwanych komplementarnymi) w cząsteczce mRNA. Jednym słowem, dany siRNA pasuje tylko do takiego mRNA, który ma odpowiednią sekwencję nukleotydów. Znając te sekwencje, a odczytanie ich nie nastręcza dziś genetykom trudności, można zaprojektować cząsteczki siRNA, które połączą się z wybranym mRNA i zniszczą go. Działają więc one jak detektor naprowadzający na
wybrane cząsteczki mRNA niszczące go enzymy komórkowe."
Cięcie enzymem- art. Polityka Nr 51/2004 (2484)
Jacek Kubiak

Chcialo by sie rzec: Czy można liczyc, że będzie także możliwość zahamowania nadmiaru genetycznego u zD?
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #15 dnia: Marzec 13, 2005, 12:19:47 am »
Mapa genetycznych anomalii

To wydarzenie zapowiada prawdziwy przełom w leczeniu wielu chorób, wobec których medycyna była mało skuteczna. Pierwszy raz opracowano mapę zmian genetycznych najczęściej występujących wśród ludzi. Pozwoli to przewidywać i zapobiegać chorobom dzięki precyzyjnie nakierowanej terapii genowej.

Mapa została przedstawiona podczas dorocznej konferencji w Waszyngtonie zorganizowanej przez Amerykańskie Towarzystwo na rzecz Promocji Nauki (AAAS). Ukaże się także w najbliższym numerze amerykańskiego czasopisma naukowego "Science". Mapa została opracowana przez naukowców pracujących w laboratorium kalifornijskiej firmy Perlegen Sciences inc. Zespołem kierował dr David Cox.

Droga wytyczona

DNA (genom) jest identyczne w przypadku 99,9 proc. aktualnej populacji kuli ziemskiej, natomiast modyfikacje genetyczne stanowią brakujące 0,1 proc. Właśnie ten ułamek 0,1 proc. determinuje indywidualne cechy poszczególnych ludzi, choćby takie jak rysy twarzy, kolor oczu i włosów,

ale także podatność na określone choroby. Mapa opracowana przez genetyków z Kalifornii dotyczy właśnie tego ułamka DNA nieidentycznego u ludzi. Mapa jest pierwszym etapem w identyfikacji tych genetycznych okruchów informacji nazywanych w języku fachowym SNP (sekwencja polimorfizmu nukleotydowego).

Dotychczas udawało się "skartografować" jedynie mutacje poszczególnych genów odpowiedzialne za określone choroby. Jednak większość problemów zdrowotnych, na przykład cukrzyca, depresja, zaburzenia układu krążenia są wynikiem bardzo złożonej interakcji pomiędzy wieloma genami, a także czynnikami zewnętrznymi uczestniczącymi w tym procesie, takimi jak choćby środowisko oraz tryb życia, dieta. Naukowcy z laboratorium Perlegen Sciences inc. opisali 1 580 000 SNP - takich pojedynczych odmian genetycznych, najczęściej występujących w trzech podstawowych grupach tworzących społeczeństwo Stanów Zjednoczonych: ludzi białych, czarnych i pochodzenia azjatyckiego. "Wykonana przez nas praca powinna dostarczyć narzędzia, dzięki któremu możliwa stanie się odpowiedź na wiele kwestii dotyczących roli odgrywanej przez jakąś odmianę genetyczną wspólną zespołowi cech ludzkich, a także roli odmienności genetycznych pomiędzy różnymi grupami w obrębie populacji" - powiedział dr David Cox.

Większość SNP obserwowanych we wszystkich populacjach na świecie jest identycznych, wywodzą się one z bardzo dawnych czasów, sprzed milionów lat, czyli z okresu formowania się gatunku homo. Jednak są też takie SNP, czyli odmiany genetyczne, które charakteryzują tylko niektóre populacje, a to wskazuje, że powstały dużo później - zauważa D. Cox. Jednakże uczony ten podkreślił dobitnie, że te dane genetyczne, ujęte w postaci mapy, ujawnione teraz publicznie, w żadnym razie nie są i nie mogą służyć do rozważań o istnieniu genetycznych podstaw rozróżniania ras ludzkich.

Są już sukcesy

Kierunek teoretycznych badań, w jakim poszli kalifornijscy naukowcy, znalazł już pierwsze przypadki praktycznego zastosowania.

Na przykład, w Wielkiej Brytanii sukcesem zakończyło się zastosowanie terapii genowej w przypadku czwórki dzieci cierpiących na sporadycznie występujący zespół ciężkiego złożonego niedoboru odporności (DICS X1), chorobę dziedziczną.

Dla dotkniętych nią ludzi groźna jest nawet najbardziej błaha infekcja. Terapię zastosowano w jednym z londyńskich szpitali, zespołem kierował prof. Adrian Thrasher, artykuł o tym publikuje prestiżowe czasopismo medyczne "The Lancet". Do podobnej terapii przygotowywanych jest aktualnie we Francji dziesięcioro dzieci cierpiących na tę samą dolegliwość. Już wcześniej, na całym świecie, drogą eksperymentu leczono stosując "nacelowaną terapię genową" czternaścioro dzieci z zespołem ciężkiego złożonego niedoboru odporności oraz czworo dzieci
cierpiących na inne rodzaje braku odporności. W sumie, spośród tej osiemnastki, siedemnaścioro dzieci zostało wyleczonych.

We Włoszech wyleczono czworo dzieci z wrodzonym zespołem braku odporności - za pomocą nacelowanej terapii genowej.

Ryzyko także istnieje
Zdaniem prof. Mariny Cavazzano-Calvo z paryskiego dziecięcego szpitala Necker-Enfants Malades, uzyskane dotychczas wyniki pozwalają na twierdzenie, że nowatorska metoda jest skuteczna, podczas jej stosowania nie dochodzi do zakłócenia proporcji pomiędzy korzyścią a ryzykiem, mimo że niepowodzenia oczywiście się zdarzają. W październiku 2002 roku zespół kierowany właśnie przez prof. Marinę Cavazzano-Calvo przerwał genową terapię dwojga dzieci, ponieważ pojawiły się nieprzewidziane i niebezpieczne skutki uboczne - jedna z postaci białaczki.

U jednego dziecka białaczka ustąpiła po dokonaniu przeszczepu szpiku kostnego, ale drugie - pięcioletnie - zmarło w listopadzie 2004 roku:
"Nie zareagowało na leczenie tej formy białaczki" - powiedziała prof. Cavazzano-Calvo. Od maja 2004 roku jej zespół ponownie jest gotów do eksperymentalnego stosowania nakierowanej terapii genowej, ale na razie do paryskiego szpitala nie trafił żaden mały pacjent. •

KRZYSZTOF KOWALSKI

Aleksander Sochanik, Stanisław Szala,
Uszkodzenia materiału genetycznego są przyczyną ponad czterech tysięcy chorób człowieka. Chorobotwórcze mutacje mogą dotyczyć pojedynczego genu - na przykład w przypadku mukowiscydozy, hemofilii, zespołu ciężkiego złożonego niedoboru odporności, dystrofii mięśniowej Duchennea. Mogą też dotyczyć wielu genów jednocześnie, na przykład przy nowotworach, miażdżycy, chorobach reumatycznych, chorobie Parkinsona.

Do niedawna terapia chorób dziedzicznych i uwarunkowanych genetycznie polegała raczej na próbach leczenia objawowego. Takie leczenie polega na dostarczaniu do organizmu białka lub peptydu, którego brak jest przyczyną choroby - przykładem jest leczenie cukrzycy insuliną.

Jednak ta metoda leczenia często wiąże się z nietrwałym efektem terapeutycznym, zależy to od stabilności podanego białka w organizmie ludzkim. Terapia genowa (genoterapia) jest nowym podejściem do leczenia tego typu schorzeń. Polega ona na wprowadzaniu do określonych komórek wybranych genów. Białka kodowane przez te geny umożliwiają przywrócenie prawidłowych funkcji uszkodzonych komórek. Osiągnięty efekt terapeutyczny jest znacznie bardziej trwały."
http://www.rzeczpospolita.pl
Rzeczpospolita 24 02 2005
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26310
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #16 dnia: Kwiecień 15, 2005, 12:18:23 am »
Mądrość bez  DNA
MIECZYSŁAW CHORĄŻY
Polityka Nr 14/2005 (2498)
Cytuj
Poznanie ludzkiego genomu nie rozwiąże wszystkich problemów związanych z naszym zdrowiem.
Jesteśmy też zbyt skomplikowanym organizmem, by drogą manipulacji genetycznych wpływać na naszą osobowość i intelekt....


Odkrycie z roku 2000

2000-10-11

Poznano genom bakterii powodującej wodogłowie u noworodków


Warszawa (PAP)

- Naukowcy z Uniwersytetu Alabama w Birmingham pracując pod kierunkiem Johna I. Glassa poznali pełną sekwencję DNA genomu bakterii Ureaplasma urealyticum – donosi najnowszy numer tygodnika "Nature".

Ureaplazma zakaża najczęściej ośrodkowy układ nerwowy i dolne drogi oddechowe noworodków, szczególnie zaś wcześniaków o niskiej wadze urodzeniowej. Panuje pogląd, że zakażenia ureaplazmą są przyczyną spontanicznych poronień, i tak groźnych u noworodków zapaleń płuc, wodogłowia oraz zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych.
Ludzie dorośli są często nosicielami ureaplazmy w swoim układzie moczowo-płciowym. Stąd, gdy nosicielem w układzie rozrodczym bądź moczowym jest kobieta ciężarna, może dojść do zakażenia płodu.
Ureaplasma urealyticum ma, jak i inne mykoplazmy, bardzo oszczędny, liczący tylko kilkaset genów, genom. Naukowcom udało się w nim odkryć geny kodujące białka tworzące unikalny system oddechowy tej bakterii. Z medycznego punktu widzenia sekwencja powinna posłużyć do opracowania nowych antybiotyków, które będąc nieszkodliwymi względem płodu ludzkiego i potrafiąc przeniknąć przez łożysko, byłyby zabójcze wobec ureaplazmy.
Pierwszym poznanym przez naukowców genomem bakteryjnym był genom bliskiej kuzynki ureaplazmy – bakterii Mycoplasma genitalium. Liczący jedynie ok. 450 genów genom posłużył amerykańskim uczonym do pokuszenia się o stworzenie tzw. minimalnej żywej komórki. Miałby to być zdolny do samodzielnego życia i rozmnażania się drobnoustrój, stworzony w pełni w laboratorium – ze składowych elementów, takich jak białka, tłuszcze i cukry, wyposażony zaś w minimalną niezbędna do życia liczbę genów (uważa się, że to ok. 300 genów).
Naukowcy mają zatem nadzieję, że kolejna poznana mykoplazma pomoże im precyzyjnie ustalić te geny niezbędne dla metabolizmu i rozmnażania, a następnie stworzyć „sztuczną" komórkę.

 (PAP) mak/ ak/ ls/
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26310
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #17 dnia: Maj 13, 2005, 10:17:17 am »
Mutacje szkodliwe chromosomowe

Mutacja, jedna z form zmiennosci genotypowej u organizmów zywych (szczególnie u drobnoustrojów). Mechanizm ten wiaze sie ze zmianami w jadrowym DNA ( kwasy nukleinowe) i jest niezalezny od wplywów srodowiska, a wiec pojawia sie spontanicznie. pierwsze heterotrofy i autotrofy.
Jesli zmutowana komórka pojawia sie z czestotliwoscia 1 komórka na 1010, wówczas taka mutacje okresla sie jako niska. Jesli czestosc ta jest rzedu 1 na 104 - jako wysoka. Zmienione komórki okresla sie nazwa mutantów.

Mutacje dziedziczne-więcej...
Mutacje szkodliwe chromosomowe
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #18 dnia: Maj 21, 2005, 07:22:56 pm »
Białko powodujące zespół Downa spowalnia rozwój raka
24.11.2004

Naukowcy odkryli, że nadmierna synteza białka o nazwie DSCR-1(Down Syndrome Critical Region 1) blokuje formowanie się nowych naczyń krwionośnych i dzięki temu redukuje rozrost nowotworu. Dzięki temu odkryciu będzie możliwe rozpoczęcie prac nad nowym sposobem leczenia ludzi chorych na raka.

Wiele zaburzeń naczyniowych: artezja, wzrost nowotworu czy też tylko procesy zapalne są przyczyną aktywacji i późniejszych dysfunkcji komórek śródbłonka.

Ta warstwa komórek wyścielających naczynia krwionośne i włosowate reguluje wiele procesów, m.in. formowanie się nowych naczyń krwionośnych, regulacje ich średnicy, krzepnięcie krwi oraz migrację białych krwinek. Ponieważ komórki śródbłonka są tak bardzo aktywne, jakiekolwiek zakłócenia w ich funkcjonowaniu mogą mieć niepożądane efekty - wyjaśnia Dr Takashi Minami z Uniwersytetu w Tokio.

I rzeczywiście, dysfunkcja komórek śródbłonka leży u podstaw wielu chorób - należy tu wspomnieć o zawale mięśnia sercowego, zatorze tętniczym, jednak przede wszystkim o nowotworach. Dlatego najważniejszym celem przeprowadzanych badań jest rozwój nowych strategii hamowania dysfunkcji komórek śródbłonkowych i nienaturalnego formowania się naczyń krwionośnych.

Agoniści, takimi jak śródbłonkowy czynnik wzrostu naczyniowego czy też proteaza seryny sprawiają, że komórki śródbłonka zwiększają ekspresję genów odpowiedzialnych, m.in. za stany zapalne i procesy krzepnięcia. Dr Minami wraz z kolegami dowiódł, że wyżej wymienieni agoniści powodują również ekspresję genu DSCR-1, a z kolei on wpływa negatywnie na agonistów i powoduje zahamowanie ich produkcji. Dzięki temu, że DSCR-1 gra tu rolę "przerywacza" sygnałów agonistów, zapobiega to aktywacji komórek śródbłonka i ich nadmiernemu wzrostowi.

A co najważniejsze, Dr Minami wraz ze swoim zespołem odkrył, że występująca u myszy nadmierna synteza DSCR-1 blokuje formowanie się nowych naczyń krwionośnych i jednocześnie redukuje wzrost nowotworu. Związek między syntezą DSCR-1 a redukcją wzrostu nowotworu być może w przyszłości zostanie wykorzystanie w leczeniu pacjentów nie obciążonych zespołem Downa.

Artykuł na temat tego odkrycia pojawi się 26 listopada w "Paper of the week", dzienniku wydawanym przez Amerykańskie Stowarzyszenie Biochemii i Biologii Molekularnej."
źródło
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26310
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #19 dnia: Maj 22, 2005, 06:05:10 pm »
Chromosomy  

 Chromosomy, najważniejsze składniki jąder komórek roślinnych i zwierzęcych będące siedliskiem czynników dziedzicznych, czyli genów.
Chromosomy zbudowane są głównie z silnie barwiącej się chromatyny, w której skład wchodzą długie cząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA, kwasy nukleinowe) oraz białka (głównie histonowe) i kwas rybonukleinowy (RNA).
więcej>>>
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #20 dnia: Czerwiec 05, 2005, 07:23:13 pm »
Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne w pigułce - prof. Alina T.Midro
- "Światło i Cienie" nr 3/2004
Genetyka kliniczna w społecznym zwierciadle - prof. Alina T.Midro
- "Światło i Cienie" nr 3/2004

więcej o chorobach genetycznych w dziale "Inne schorzenia.."
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #21 dnia: Lipiec 16, 2005, 12:08:13 pm »
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #22 dnia: Lipiec 18, 2005, 06:03:36 pm »
Ocena Gęstości Kości Metodą Ultrasonograficzą w grupie pacjentów z zespołem Downa(wyniki wstępne)
- Mariusz Sadowski, Stanisław Zajączek,
Indywidualna Prywatna Praktyka Lekarska M.Sadowski w Czaplinku Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiej Akademii Medycznej
w Szczecinie
ze strony Stow. Gen w Poznaniu

Cytuj
Pacjenci z zespołem Downa charakteryzują się m.in. zaburzeniami wzrastania, często nadmierną ruchliwością więzadeł i stawów oraz cechami dysmorficznymi w obrębie układu kostno - stawowego.
Jednakże wg dostępnych danych nie przeprowadzono u nich dotąd obserwacji gęstości masy kostnej. Wynika to m.in. z trudności technicznych przeprowadzenia takiej analizy przy użyciu klasycznej metody radiologicznej - wymagającej przynajmniej kilkuminutowego unieruchomienia i współpracy pacjenta a także obciążającej promieniowaniem rtg.

Technika ultrasonograficzna ( przyjęta obecnie przez WHO jako przesiewowa metoda badania) może się jednak okazać u chorych z różnymi zespołami genetycznymi ( nie współpracujących, trudnych do unieruchomienia bez znieczulenia ogólnego itp.). Jedyna możliwą do rutynowego stosowania metodą oceny gęstości kości.

Jednocześnie znaczna liczba takich zespołów - w tym i trisomią 21 - przebiegać może pierwotnie lub wtórnie z obniżeniem gęstości masy kostnej.
Badania techniką ultrasonofragiczną przeprowadzono aparatem „Sunlight" firmy Omnisense, zakładając wykonanie u wszystkich badanych trzech pomiarów głowicą USG, kości promieniowej, goleniowej i paliczka 1 palca wskazującego.
Badanie trwało bardzo krótko, jest nieinwazyjne i polega na przyłożeniu głowicy skanującej. Ocenę przeprowadzonego u 18 pacjentów z trisomią 21 w tym u 7 dziewczynek i 11 chłopców w wieku od 0 ( 6/12) do 6 ( 6/12) lat.
U jednej dziewczynki stwierdzono uprzednio translokacyjną postać zespołu [t(14;21)] , u pozostałych tzw. prostą trisomię. Wyniki porównano do opracowanych uprzednio wartości należnych, odpowiednich dla wieku.
U wszystkich dzieci ( głównie ze względu na trudności techniczne w uzyskaniu bezruchu) udało się dokonać pomiaru jedynie w dwu z założonych trzech punktów. U dziewięciorga dzieci ( połowa badanych) stwierdzono wartości pomiarowe wskazujące na osteoporozę przynajmniej w jednym z ocenionych punktów pomiarowych. U żadnego z badanych nie stwierdzono cech osteoporozy.
Wstępne wyniki uzasadniają podjęcie szerszych i głębszych badań gęstości i metabolizmu tkanki kostnej u dzieci z trisomią 21, zwłaszcza w powiązaniu z oceną wieku kostnego. Niejasna jest przyczyna znacznej heterogenności, obserwowanej w obrębie badanej grupy.
Metoda ultrasonograficzna wydaje się być u pacjentów z różnymi zespołami genetycznymi, zwłaszcza przebiegającymi z zaburzeniami psychoneurologicznymi, znacznie bardziej przydatna do oceny masy kostnej aniżeli techniki radiologiczne..."


to mamy coś nowego do badania.
Zwrócić warto uwagę na wiek badanych dzieci i to już w kierunku osteoporozy.
Tylko co wyniknie z badań, jeśli nadal nie można wszelkich zmian niwelować niczym.
Czy ktoś z Was zna ten temat lub przeprowadzał takie badania?
Rozumiem wiotkość, metabolizm, ale o gęstości kości???
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26310
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #23 dnia: Wrzesień 18, 2005, 11:54:23 pm »
BADANIA GENOMOWE - ŚWIATOWA NOWOŚĆ W DIAGNOSTYCE
Test Genomowy robi się raz w życiu!!
Cytuj
Prezent dla dziecka na zdrową drogę życia

Badania Genomowe dadzą dadzą cenną wskazówkę na temat potencjalnych zagrożeń chorobowych dziecka, związanych z dziedziczeniem. Na podstawie uzyskanych informacji, można podjąć działania pozwalające na uniknięcie lub ograniczenie ryzyka zdrowotnego dziecka.
Testy ujawniają potencjalną, genetycznie uwarunkowaną podatność na następujące choroby:

Funkcjonalna mapa genomu w Internecie
Centrum Genetyki Medycznej
Konsultacje lekarzy specjalistów genetyki klinicznej. Diagnostyka chorób genetycznie uwarunkowanych. Badania w kierunku genetycznych przyczyn niepowodzeń rozrodu. Poradnictwo genetyczne
Cytuj
Kogo skierować do Poradni Genetycznej.
Osoby z podejrzeniem lub rozpoznaniem chorób genetycznie uwarunkowanych
(UWAGA: każda choroba o niejasnej etiologii powinna budzić podejrzenie, że może być ona uwarunkowana genetycznie),
Wrodzone wady rozwojowe: izolowane oraz zespoły wad (nawet gdy jest to pierwszy przypadek wady rozwojowej w rodzinie),
Upośledzenie umysłowe lub opóźnienie rozwoju psychomotorycznego (już pierwszy przypadek w rodzinie),

Genetyka dla wszystkich
Instytut Psychiatrii i Neuriligii - Zakład Genetyki
Działalność Diagnostyczno-Profilaktyczna - choroby metaboliczne, genetycznie uwarunkowane -diagnostyka molekularna, cytogenetyczna, badania prenatalne, poradnictwo genetyczne
Klinika SALUS
Klinika SALUS jest Oficjalnym Partnerem Ogólnopolskiego Laboratorium Genetycznego REX COMPANY www.rex.pl
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #24 dnia: Wrzesień 19, 2005, 12:11:35 am »
Warto zwrócić uwagę na nowe badania (m.inn. toksoplazmoza, cytomegalia, nowotwory itp).
Oferta badań
Ogólnopolskie Laboratorium Genetyczne REX Company Sp. z o.o.
jest nowoczesnym laboratorium analitycznym prowadzącym badania molekularne w oparciu o innowacyjne techniki biologii molekularnej, np. PCR, RFLP czy analiza sekwencyjna DNA

Ciekawe jak przedstawia się Cennik tych nowoczesnych usług?
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Mysi model zespołu Downa?
« Odpowiedź #25 dnia: Wrzesień 28, 2005, 10:17:30 am »
Mysi model zespołu Downa?
- PAP, MFi

Myszy, które mają w komórkach niemal kompletną kopię jednego z ludzkich chromosomów, mogą posłużyć jako model do badań nad zespołem Downa - poważnym zaburzeniem w rozwoju człowieka.
O pracy naukowców brytyjskich informuje tygodnik "Science".

Normalnie, wszystkie chromosomy (oprócz płciowych) występują w komórkach ludzi w dwóch kopiach. Jednak raz na 800 przypadków rodzi się dziecko, którego komórki posiadają trzy kopie chromosomu 21. Ten najbardziej znany przykład trisomii chromosomu u ludzi jest właśnie przyczyną zespołu Downa. Jest to poważne zaburzenie, które objawia się opóźnieniem rozwoju umysłowego i zmianami w wyglądzie, a u 35 proc. chorych dzieci - również wadami serca.

Badacze zdają sobie sprawę, że zespół Downa jest wywołany potrójną "dawką" genów z chromosomu 21. Nie wiedzą natomiast, jak dokładnie zaburza to procesy kluczowe w rozwoju dziecka.

Stworzenie mysiego modelu zespołu Downa znacznie ułatwiłby badania nad tym poważnym zaburzeniem. Nie jest to jednak łatwe. Geny z ludzkiego chromosomu 21. są u myszy rozmieszczone na trzech różnych chromosomach - większość, bo dwie trzecie, na chromosomie 16., a pozostałe na chromosomie 10. i 17. Myszy z trzema kopiami chromosomu 16. powinny więc najlepiej imitować zaburzenia typowe dla zespołu Downa. Jednak myszy z trisomią tego chromosomu rodzą się martwe. Mysia "szesnastka" zawiera bowiem geny z czterech różnych chromosomów ludzkich. Obecnie, najbardziej rozpowszechnionym modelem do badania zespołu Downa są więc myszy posiadające w komórkach jedynie dodatkowy fragment chromosomu 16.

Naukowcy są jednak przekonani, że lepszym rozwiązaniem byłoby stworzenie myszy z dodatkową kopią ludzkiego chromosomu 21. Te zwierzęta miałyby naprawdę po trzy kopie wszystkich genów z tego chromosomu, a to odzwierciedlałoby w pełni sytuację typową dla komórek osób z zespołem Downa.

Dotychczasowe próby stworzenia myszy z ludzkim chromosomem 21. nie przyniosły jednak sukcesu. Zmienione myszy nie przekazywały bowiem dodatkowej kopii ludzkiego chromosomu następnym pokoleniom.

Udało się to dopiero teraz - zespołowi Aideena O'Doherty'ego z Instytutu Neurologii w Londynie. Badacze wyhodowali myszy, których komórki zawierają niemal cały ludzki chromosom 21., tj. około 92 proc. wszystkich jego genów, a ponadto przekazują je potomstwu.

Zmienione zwierzęta wykazują kilka cech typowych dla zespołu Downa u ludzi - mają m.in. problemy z uczeniem się i zapamiętywaniem, wrodzone wady serca oraz stosunkowo słabo rozwiniętą żuchwę.
Jednak na razie naukowcy nie są w stanie dokładnie ocenić, w jakim stopniu nowy szczep myszy może się przydać do badań nad zespołem Downa.

Trudno to przewidzieć, bo zwierzęta mają przecież ludzkie geny, podkreślają. Odpowiedzi na to pytanie powinny dostarczyć przyszłe badania.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26310
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #26 dnia: Wrzesień 28, 2005, 01:20:35 pm »
Białko powodujące zespół Downa spowalnia rozwój raka
Marta, 24.11.2004  

Naukowcy odkryli, że nadmierna synteza białka o nazwie DSCR-1(Down Syndrome Critical Region 1) blokuje formowanie się nowych naczyń krwionośnych i dzięki temu redukuje rozrost nowotworu. Dzięki temu odkryciu będzie możliwe rozpoczęcie prac nad nowym sposobem leczenia ludzi chorych na raka.
Wiele zaburzeń naczyniowych: artezja, wzrost nowotworu czy też tylko procesy zapalne są przyczyną aktywacji i późniejszych dysfunkcji komórek śródbłonka


Ta warstwa komórek wyścielających naczynia krwionośne i włosowate reguluje wiele procesów, m.in. formowanie się nowych naczyń krwionośnych, regulacje ich średnicy, krzepnięcie krwi oraz migrację białych krwinek. Ponieważ komórki śródbłonka są tak bardzo aktywne, jakiekolwiek zakłócenia w ich funkcjonowaniu mogą mieć niepożądane efekty - wyjaśnia Dr Takashi Minami z Uniwersytetu w Tokio.

I rzeczywiście, dysfunkcja komórek śródbłonka leży u podstaw wielu chorób - należy tu wspomnieć o zawale mięśnia sercowego, zatorze tętniczym, jednak przede wszystkim o nowotworach. Dlatego najważniejszym celem przeprowadzanych badań jest rozwój nowych strategii hamowania dysfunkcji komórek śródbłonkowych i nienaturalnego formowania się naczyń krwionośnych.

Agoniści, takimi jak śródbłonkowy czynnik wzrostu naczyniowego czy też proteaza seryny sprawiają, że komórki śródbłonka zwiększają ekspresję genów odpowiedzialnych, m.in. za stany zapalne i procesy krzepnięcia. Dr Minami wraz z kolegami dowiódł, że wyżej wymienieni agoniści powodują również ekspresję genu DSCR-1, a z kolei on wpływa negatywnie na agonistów i powoduje zahamowanie ich produkcji. Dzięki temu, że DSCR-1 gra tu rolę "przerywacza" sygnałów agonistów, zapobiega to aktywacji komórek śródbłonka i ich nadmiernemu wzrostowi.

A co najważniejsze, Dr Minami wraz ze swoim zespołem odkrył, że występująca u myszy nadmierna synteza DSCR-1 blokuje formowanie się nowych naczyń krwionośnych i jednocześnie redukuje wzrost nowotworu. Związek między syntezą DSCR-1 a redukcją wzrostu nowotworu być może w przyszłości zostanie wykorzystanie w leczeniu pacjentów nie obciążonych zespołem Downa.

Artykuł na temat tego odkrycia pojawi się 26 listopada w "Paper of the week", dzienniku wydawanym przez Amerykańskie Stowarzyszenie Biochemii i Biologii Molekularnej.

Źródło:
http://www.pharma-lexicon.com/medicalnews.php?newsid=16605
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #27 dnia: Wrzesień 28, 2005, 01:43:10 pm »
tylko tłumacza jeszcze potrzeba  :shock:
w Google wpiszcie
Down syndrome critical region protein 1 (DSCR1)


http://www.google.pl/search?sourceid=navclient&hl=pl&ie=UTF-8&oe=UTF-8&q=DSCR-1(Down+Syndrome+Critical+Region+1)

Down syndrome critical region protein 1 (DSCR1)

kto czuje się na siłach do przetłumaczenia?
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #28 dnia: Październik 09, 2005, 01:03:36 pm »
Międzynarodowa nomenklatura cytogenetyczna powstawała etapami i wielokrotnie była nowelizowana. Najważniejsze wydarzenia w tym zakresie wypunktowano w Tabeli I.
Międzynarodowy system klasyfikacji i opisu aberracji chromosomowych ISCN 1995

Lektura ISCN 95 jest z całą pewnością zajęciem pasjonującym i przekonującym o szerokich możliwościach łączenia klasycznych technik cytogenetycznych z metodami badań molekularnych. Nowe zasady nazewnictwa pozwalają też na odważniejsze wyrażanie własnych wątpliwości diagnostycznych.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26310
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #29 dnia: Październik 17, 2005, 08:56:35 am »
Aberracje chromosomowe
 
PODZIAŁ ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH
 
 Ogólna informacja o prawidłowym kariotypie i chromosomach.
 
W każdej komórce somatycznej człowieka znajduje się 46 chromosomów
(22 pary autosomów i jedna para chromosomów płci: XX u kobiety, XY u mężczyzny). Chromosomy zostały sklasyfikowane według wielkości i położenia centromeru. Stosując rozmaite techniki prążkowe można uzyskać charakterystyczny dla danej pary chromosomów wzór prążkowy.

 
Aberracje chromosomowe
Ok. 0,6% dzieci rodzi się z aberracją chromosomową. Udział aberracji chromosomowych w patologii rozrodu jest jednak znacznie większy: aberracje chromosomowe występują u 50-60% samoistnie poronionych zarodków ludzkich oraz w ok. 5% martwych urodzeń.
 
Aberracje chromosomów
Aberracje chromosomów - mutacje chromosomów, zmiany w strukturze chromosomów pociągające za sobą zmiany dziedziczne cech organizmu; występują spontanicznie w naturze, można je też wywołać sztucznie, działaniem czynników mutagenicznych ( mutageny), np. promieni jonizujących; gł. typy aberracji chromosomów: delecja utrata odcinka chromosomu (utrata końcowego odcinka deficjencja), w stanie homozygoty najczęściej letalna; duplikacja podwojenie odcinka chromosomu (2 identyczne odcinki leżą zwykle obok siebie); inwersja odwrócenie odcinka chromosomu o 180; translokacja przeniesienie jednostronne lub wzajemne odcinków między 2 niehomologicznymi chromosomami.
 
Zapis wyniku badania kariotypu i jego interpretacja.
 
Ramiona krótkie i długie wszystkich chromosomów oznaczane są odpowiednio literami p i q. Struktura łącząca je ze sobą, nazywana centromerem, określana jest skrótem cen. Wolne końce chromosomów, nazywane telomerami, określane są skrótem tel. Regiony poszczególnych ramion chromosomów numerowane są kolejnymi cyframi arabskimi, poczynając od centromeru i posuwając się w stronę telomerów. Kolejną cyfrą arabską numeruje się natomiast kolejne prążki (także od strony centromeru począwszy) w obrębie danego regionu.
Tak więc np. zapis 1p31 oznacza: chromosom pary 1, ramię krótkie, region 3, prążek 1.
 
Asymetria dziedziczenia
kopia
 
 Zjawisko tzw. rodzicielskiego piętna genomowego wyjaśnia, dlaczego czasami dziedziczymy cechę tylko jednego z rodziców - czytamy w najnowszym "Science".
A.C. Ferguson-Smith i M. Azim Surani z Uniwersytetu w Cambridge w Wielkiej Brytanii na łamach ostatniego "Science" dokonują podsumowania najnowszych odkryć dotyczących tzw. rodzicielskiego piętna genomowego.
Rodzicielskie piętno genomowe to zjawisko braku wyrażania się pewnych genów (nie jest produkowane białko kodowane przez ten gen), choć są one obecne w genomie. Napiętnowane geny są unieczynnione poprzez metylację (dodanie grup metylowych do DNA) lub zmiany w strukturze chromatyny (DNA plus białka nadające DNA srukturę).
Piętnowanie genów zaczyna się w czasie rozwoju komórek rozrodczych (jaj i plemników), jest dziedziczone przez dojrzałe jaja i plemniki, a kiedy dochodzi do zapłodnienia, jest przenoszone do zarodka wraz z materiałem genetycznym pochodzącym z jaja (od matki) i plemnika (od ojca).
Mechanizm unieczynniania genów obecnych w genomie ukształtował się w trakcie ewolucji jako proces chroniący przed "obcymi" genami. W ten sposób organizmy bronią się przed pasożytniczymi, obcymi genami, np. retrowirusami czy retrotranspozonami.
Napiętnowane (przez jedno czy oboje z rodziców) geny często są związane z prenatalnym wzrostem i rozwojem, dlatego uważa się, że proces piętnowania genów jest odpowiedzialny za powstawanie szeregu chorób. Jak dotąd zjawisko rodzicielskiego piętna genomowego wykryto jedynie u ssaków, chociaż metylację DNA wykryto także u innych organizmów.
Komórki zarodka potrafią usuwać istniejącą metylację z DNA i w ten sposób odblokowywać geny, potrafią także metylować DNA blokując niektóre geny. Mechanizm tego zjawiska jest zupełnie nieznany. W świeżo zapłodnionym jaju u ssaków część DNA pochodząca od ojca podlega demetylacji, czyli jest odblokowywana, podczas kiedy cześć pochodząca od matki pozostaje zablokowana. Jednak już na etapie ośmiokomórkowego zarodka pojawiają się enzymy podtrzymujące metylację ojcowskiej części genomu. Kiedy sztucznie podtrzymywano demetylację ojcowskiej części genomu, rozwijały się zarodki zdeformowane, które następnie umierały.
Proces rodzicielskiego piętnowania genomu doprowadza do pewnej asymetrii genetycznej pomiędzy ojcowską i matczyną częścią genomu. Każdy gen, który dziedziczymy, składa się z dwóch alleli (dwóch wersji tego samego genu, dwóch identycznych lub różniących się między sobą), z których jeden pochodzi od matki, a drugi od ojca. Jeśli np. teoretycznie dominujący allel (czyli ten, który powinien się wyrazić w procesie rozwoju) jest napiętnowany (unieczynniony), to będziemy mieli cechę matczyną, mimo że była to cecha recesywna, a więc wyrażająca się tylko wtedy, gdy allel od ojca też jest recesywny. W takiej sytuacji dochodzi do preferencyjnego wyrażania cech pochodzących tylko od jednego z rodziców.
Zjawisko tzw. rodzicielskiego piętna genomowego i w konsekwencji asymetrii genetycznej pomiędzy ojcowska i matczyną częścia genomu jest nadal enigmatyczne. Nie znane są mechanizmy regulacyjne. Wiadomo, że jest to zjawisko, które odgrywa kluczową rolę w rozwoju zarodka u ssaków i dlatego z całą pewnością pozostanie w centrum zainteresowania badaczy z całego świata.
    Źródło: PAP, 10.08.2001 r.
 
Pierścieniowe chromosomy
Tłuszcze i wszystko o nich
 
Tłuszcze stanowią bardzo ważny składnik naszej diety. Pokrywają nawet do 50% dziennego zapotrzebowania na energię. Ich obecność jest także niezbędna do prawidłowego wchłaniania rozpuszczalnych w tłuszczach witamin A, D, E, K.
Trawienie tłuszczów rozpoczyna się już w jamie ustnej i żołądku przy udziale enzymów: lipazy ślinowej i żołądkowej wydzielanych przez gruczoły nasady języka, oraz przez gruczoły dna żołądka. Jest to jednak proces marginalny. Znacząca faza zaczyna się dopiero w dwunastnicy.
 
Pierścieniowe chromosomy
 
Geny
Artur Włodarski 11-12-2000,
 
01-12-00. Prawie wszystkie osiągnięcia genetyki są bardzo świeżej daty. Dopiero w czasie II wojny światowej wysunięto przypuszczenie, że DNA jest substancją odpowiedzialną za przekazywanie informacji genetycznych
Cytuj
ZOBACZ TAKŻE  
 • Komórki macierzyste (18-12-00, 16:09)
• Geny. Nowotwory (11-12-00, 12:54)
• Klonowanie (11-12-00, 13:11)
• Geny. Odczytanie genomu myszy (09-05-01, 16:28)
• Crick, Francis Harry Compton (05-11-01, 15:02)
• Watson, James Dewey  (05-11-01, 15:03)
• Geny. Dyskryminacja (01-03-01, 15:20)
• Geny. Odczytanie ludzkiego chromosomu (11-12-00, 12:43)
• Geny. Proporcje ciała (11-12-00, 12:53)
• Geny. Długowieczność, telomeraza (11-12-00, 12:56)
• Geny. Matczyne kontra ojcowskie (11-12-00, 12:54)
• Geny. Terapia genowa. Pierwsze niepowodzenie (11-12-00, 12:56)
• Matt Ridley "Genom"  (23-05-01, 15:13)
• Geny. Przyszłość genetyki (10-09-01, 14:56)
• Geny. Odczytanie ludzkiego genomu (11-02-01, 21:58)
• Franklin, Rosalind (18-12-01, 15:08)
• Nobel z medycyny 2002 - za programowaną śmierć  (07-10-02, 19:37)

 
Słownik terminów biologiczno-medycznych
 
Status i moralne prawa nienarodzonego we włoskiej literaturze teologiczno-bioetycznej
po Soborze Watykańskim II

 
Mejoza
W następujących po sobie pokoleniach organizmów rozmnażających się płciowo stałość liczby chromosomów zapewnia specjalny rodzaj podziału komórkowego, zwany mejozą.
 Na proces mejozy składają się dwa podziały jądra i cytoplazmy, nazwane pierwszym i drugim podziałem mejotycznym. W każdym z podziałów wyróżnia się profazę, metafazę, anafazę i telofazę. W wyniku pierwszego podziału mejotycznego chromosomy homologiczne zostają rozdzielone do dwóch różnych jąder. W drugim podziale następuje rozdzielenie chromatyd tworzących chromosomy, tak że każda z chromatyd siostrzanych przemieszcza się do jądra komórki potomnej. W wyniku dwóch kolejnych podziałów komórkowych liczba chromosomów ulega redukcji o połowę.
 
Przyczyny wystąpienia z.cri du chat
 
Większość przypadków (80-85%) to przypadki sporadyczne wywołane delecją de novo 5p (15.3->15.2).
Przyczyną około 10-15% przypadków jest nieprawidłowa segregacja zrównoważonej translokacji rodzicielskiej (ojcowskiej lub matczynej), gdzie monosomii 5p często towarzyszy częściowa trisomia partnerskiego chromosomu zaangażowanego w translokację rodzicielską. Fenotypy takich chorych mogą przedstawiać cięższy obraz kliniczny, aniżeli fenotypy z izolowaną monosomią 5p - spowodowane jest to udziałem dodatkowego niezrównoważenia kariotypu przez trisomiczną część genomu.
U większości przypadków stwierdza się delecje terminalne w utratą 30-60% materiału genetycznego 5p. U mniej niż 10% przypadków występują inne rzadkie aberracje cytogenetyczne (delecje interstycjalne, mozaiki, chromosomy pierścieniowe oraz translokacje de novo).
Utrata małego regionu 5p15.2 (region krytyczny dla zespołu cri du chat) skorelowana jest z wystąpieniem wszystkich objawów klinicznych zespołu cri du chat za wyjątkiem kociego płaczu, który mapuje się do regionu 5p15.3 (region krytyczny kociego płaczu). Wyniki badań sugerują istnienie dwóch nieciągłych regionów krytycznych zawierających geny odpowiedzialnych za etiologię choroby.
W około 80% ulegający delecji chromosom 5 de novo jest pochodzenia ojcowskiego.
Źródło: program "Choroby rzadkie bez tajemnic"
 
Zespół cri du chat - zespół „miauczenia kota”
U większości przypadków stwierdza się delecje terminalne w utratą 30-60% materiału genetycznego 5p. U mniej niż 10% przypadków występują inne rzadkie aberracje cytogenetyczne (delecje interstycjalne, mozaicyzmy, chromosomy pierścieniowe oraz translokacje de novo.

Polski Rejestr Wad wrodzonych
 
http://zsp4.mzopo.pl/magda_strona/biologia/katalog/67/nota67.doc
Chromosomy pierścieniowe
Wersja HTML
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26310
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #30 dnia: Październik 27, 2005, 08:32:25 am »
Pierwsza mapa genetycznych różnic naszego gatunku gotowa
zag. 26-10-2005,

Informacja genetyczna dwóch niespokrewnionych ze sobą ludzi jest aż w 99,9 proc. identyczna. Naukowców fascynuje jednak od dawna pozostała 0,1 proc., ponieważ to właśnie od nich zależy nie tylko to, że inaczej wyglądamy i się zachowujemy, ale także to, że różnimy się podatnością na najrozmaitsze choroby i sposobem reagowania na przeróżne leki.

Katalogowaniem tych ważnych z punktu widzenia medycyny różnic zajęło się międzynarodowe konsorcjum ponad 200 badaczy z państwowych i prywatnych instytucji Kanady, Chin, Japonii, Nigerii, Wlk. Brytanii i USA. Naukowcy przebadali DNA 269 ochotników z Nigerii, Japonii, Chin i Stanów Zjednoczonych. Wyłowili około miliona drobniutkich różnic w zapisie genetycznym badanych osób, przekonując się jednocześnie, iż zmiany te dziedziczą się grupowo jako większe bloki informacji. Dlatego też, by wychwycić istotne różnice pomiędzy dwojgiem ludzi, wystarczy ich zdaniem odnaleźć tylko część z nich. O które dokładnie chodzi - temu zadaniu poświęcono trzy lata pracy, których ukoronowaniem jest sążnista publikacja w dzisiejszym "Nature". W ten sposób kończy się pierwszy etap badań nad genetyczną mapą ludzkich odmienności. Drugi - w toku - sprowadza się do odnalezienia kolejnych dwóch milionów drobnych różnic w naszym DNA. Pozostaje najtrudniejsza kwestia - przetłumaczenie tych zmian na język medycyny, tak by z krótkiej oceny naszych genów można było wywnioskować, do jakiego stopnia jesteśmy zagrożeni np. chorobą wieńcową, a jeśli już na nią zapadniemy, to jak powinno wyglądać optymalne leczenie. To zadanie na lata - podkreślają komentatorzy, dodając jednocześnie, że genomika człowieka (badanie wszystkich genów jednocześnie) najwyraźniej wyszła z okresu dziecięcego i badania dopiero teraz nabiorą tempa. Katalog genetycznych różnic naszego gatunku od dziś dostępny jest powszechnie w internecie.
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #31 dnia: Listopad 11, 2005, 10:24:50 am »
Nowy test wykrywa wcześniej zespół Downa

Naukowcy amerykańscy opracowali test wykrywający u płodu zespół Downa już w 11. tygodniu ciąży - o ponad miesiąc wcześniej niż testy stosowane obecnie.
Nowy test umożliwi kobietom wcześniejsze badania potwierdzające
diagnozę, a także wcześniejszą ewentualną decyzję o przerwaniu ciąży.

Test polega na badaniu krwi stwierdzającym poziom białka PAPP- A (pregnancy associated plasma protein A - osoczowe białko ciążowe A) i poziomu hormonu HCG (human chorionic gonadotrophin - gonadotropina kosmówkowa), połączonym z badaniem za pomocą ultradźwięków grubości skóry na karku nienarodzonego dziecka. Wiadomość o nowym teście wzbudziła już zaniepokojenie przeciwników aborcji w USA.

Zespół Downa to najczęściej spotykana anomalia chromosomów płodu ludzkiego, występująca corocznie u około 5000 dzieci urodzonych w USA.

Polega na obecności trzech - zamiast dwóch - kopii 21 chromosomu, co powoduje charakterystyczne zmiany wyglądu zewnętrznego, niedorozwój umysłowy i większe ryzyko problemów zdrowotnych, skracających zwykle życie dotkniętych tym schorzeniem.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Nadziejka

  • Gadacz
  • *****
  • Wiadomości: 1522
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #32 dnia: Listopad 11, 2005, 10:31:49 am »
Cytuj
Nowy test umożliwi kobietom wcześniejsze badania potwierdzające diagnozę, a także wcześniejszą ewentualną decyzję o przerwaniu ciąży.

Czyli ten test ma tylko jeden cel. Aby kobieta mogła zadecydować: urodzić czy nie. Strasznie smutne... :cry:
Mama Michałka (5 lat)

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #33 dnia: Listopad 11, 2005, 10:54:03 am »
Może niekoniecznie "zdecydować", a przygotować się na przyjście dziecka o odmiennym kariotypie.
Zwłaszcza, gdyby miało dodatkowe wady np. wadę sercą wymagającą natychmiastowej korekcji itp.)
Sam zespół Downa nie jest zakwalifikwoany do schorzeń zagrażajacych życiu - i nie pdolega zgodzie na aborcję.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Nadziejka

  • Gadacz
  • *****
  • Wiadomości: 1522
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #34 dnia: Listopad 11, 2005, 12:44:08 pm »
W naszym kraju niestety można legalnie dokonać aborcji, jeśli płód ma zD. Chyba że coś się zmieniło ostatnio?
Zastanawiam się, jaki procent dzieci dzięki tym odkryciom otrzyma pomoc w łonie matki, a jaki zostanie pozbawiony życia.
Jeśli komuś mówię, że mój syn ma zD, to często jestem pytana, czy robiłam badania genetyczne w czasie ciąży. Co właściwie znaczy to pytanie, łatwo się domyślić.
Wiedzieć o zD przed narodzeniem, to przecież także nic innego, jak zafundować swemu dziecku potworny stres. Dzięki Bogu, że mnie i Michała to ominęło.
Ale to tylko moje poglądy, nic poza tym. Jeśli ktoś woli wiedzieć czy usunąć, to do tego pierwszego ma wszelkie prawo, a do tego drugiego sprzyjającą ustawę.
Mama Michałka (5 lat)

Offline monawk

  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 164
    • http://www.kubula.mail.waw.pl
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #35 dnia: Listopad 11, 2005, 06:19:16 pm »
Zgadzam się z Nadziejką, że można zrobić w Polsce aborcję, jeśli dziecko ma ZD. Wszystko zależy od lekarza. Ja wiedziałam o ZD od 16 tc.
W 34 tc trafiliśmy na patologię ciąży z zagrażającym przedwczesnym porodem. Kiedy już Kubę udało się wyhamować, rano przed obchodem podszedł do mnie ordynator i cichym głosem mówi - "czy jestem świadoma, że dziecko ma nieuleczalną chorobę?". Ja na to, że tak. A on: "Czy jestem mimo to zdecydowana urodzić?". Totalnie zgłupiałam. Potem zaczął się obchód, ale nie dawało mi to spokoju. Po południu robił mi usg i wtedy zapytałam go, co miał na myśli, mówiąc mi coś takiego. Bardzo się zmieszał, chyba moją postawą. Nie wiem, ale może myślał, że ma do czynienia z jakąś nieświadomą gąską i chciał w swoim mniemaniu "pomóc".
Nie wiem, co zrobiłby, gdybym powiedziała, że tak, nie jestem do końca zdecydowana, czy chcę tego dziecka. Nie podali by mi leków, nie przyjęli na oddział, nie ratowali małego, gdyby się urodził - nie wiem.
Ale widać, że pewnie ten lekarz z pewnością przy nieprawidłowym wyniku amniopunkcji i niepewności kobiety zaproponowałby odpowiednie wyjście z sytuacji.

Offline BasiaB

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 2721
    • http://www.michalek_b.republika.pl/index.html
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #36 dnia: Listopad 12, 2005, 07:39:24 pm »
Smutne co piszesz Moniko  :(  
Nadziejko zgadzam się z tym co napisałaś, uważam, że lepiej nie wiedzieć i spokojnie ciążę przejść, tak jak ja z Michałkiem  :)  i niestety też często słyszę pytanie czy wiedziałam już wcześniej, czy robiłam badania w ciąży  :evil:
Gdy czytam co napisała Monika to znów przypomina mi się mój pobyt z Michałkiem w szpitalu po urodzeniu i po raz kolejny chcę podziękować  personelowi szpitala w Gdańsku - Zaspie, bardzo mnie wspierali gdy urodził się Michałek, szczególnie lekarze z oddziału noworodków.  :)
Basia - mama Michałka z ZD lat 15

Offline monawk

  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 164
    • http://www.kubula.mail.waw.pl
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #37 dnia: Listopad 12, 2005, 07:52:12 pm »
Ja nie potrafię ocenić, jak jest lepiej.Pewnie w zależności, kto był w jakiej sytuacji, uważa, że tak było najlepiej. Ponieważ mi w 12 tc wyszło nieprawidłowe NT, nie wyobrażałam sobie nie dowiedzieć się od razu, co to może oznaczać.
Po wyniku było strasznie, ale udało się to przejść właśnie m.in. dzięki dr Renacie Jaczyńskiej z Poradni Wad Płodu Instytutu Matki i Dziecka. W ogóle tyle się narzeka na lekarzy, a ja dziękuję Bogu, że jak na razie postawił przede mną wspaniałych lekarzy. Tym bardziej jestem im wdzięczna, jak wczuwam się w sytuację, w jakich warunkach oni pracują (brak papieru w drukarce, brak tuszu, aby wydrukować wynik USG, niemożność odbicia na ksero wyników, bo nie ma gdzie itp.) ech...

Offline BasiaB

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 2721
    • http://www.michalek_b.republika.pl/index.html
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #38 dnia: Listopad 12, 2005, 08:00:50 pm »
Masz rację, nie można powiedzieć co jest lepsze jednoznacznie. Gdyby mojemu dziecku możnabyło w jakikolwiek sposób pomóc to też wolałabym wiedzieć wcześniej. Jednak jeśli to nic nie da tylko samą informację to stwierdzam, że ciąża była jednym z najpiękniejszych okresów w moim życiu, czułam się wspaniale, wyróżniona, szczęśliwa, dumna i nie wiem jak jeszcze ale wspaniale i nie wyobrażam sobie aby ciąża była inna. Gdybym jednak miała się niepokoić, bo coś jest nie tak, to wolałabym wiedzieć co. To nie jest takie proste  :|
Basia - mama Michałka z ZD lat 15

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #39 dnia: Listopad 12, 2005, 08:06:20 pm »
Ja badań nie zrobiłam i dziękuję Bogu za to.
Jestem o 5 ton stresu lżejsza, Moniczka też by go odczuwała.
Prawo do życia mamy wszyscy bez względu na kariotyp, schorzenie, czy światopogląd.
Dopiero gdy komuś "życie da w kość" potrafi zrozumieć innego.
Wtedy rozumie, że życie to Dar.
Klasyfikacja społeczeństwa bywa okrutna - to fakt, ale my tu rozumiemy, co znaczy być matką dziecka robiącego postępy - mimo wszystko.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #40 dnia: Listopad 20, 2005, 11:36:49 pm »
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline gosia_75

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 42
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #41 dnia: Listopad 30, 2005, 10:14:11 pm »
Witam serdecznie! Po urodzeniu Julki dostaliśmy skierowanie do poradni genetycznej w celu...no właśnie nie wiem w jakim celu. Byliśmy tam jeden raz i dla mnie była to strata czasu, miałam wrażenie że zbierają materiały do statystyk i nic poza tym. Zadałam pani doktor kilka pytań, na które nie bardzo umiała odpowiedzieć. Do dziś nie wiem w jakim celu mielibyśmy się tam zgłaszać a podobnież powinniśmy. Bardzo proszę o uświadomienie mnie czy i po co mam uczestniczyć w takich spotkaniach. Pozdrawiam cieplutko!
Mama Julki z ZD (7.XII.2002r) i Michałka (20.II.1999)

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #42 dnia: Listopad 30, 2005, 10:28:02 pm »
Bywają też inni genetycy i antropolodzy, wówczas można podyskutować z nimi.
Po wykonaniu badań mojej Monisi nie poszłam nawet na odczytanie wyników-wysłali mi do domu.
Moja znajoma usłyszała tam pytanie od genetyczki: "a kto to wm tym wieku stara się o dzieci?"  :shock:  -widać p. genetyk ma wszystko zaplanowane w swoim życiu?
Wg niej moja Monika miała nie chodzić bo była tak wiotka, nie miała przyczepności -a chodziła nie mając 2 lat.  :D
Poszłam do niej pokazać - I-sza weszła Monika i było taaak  :shock:  :shock:  :shock:
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline gosia_75

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 42
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #43 dnia: Listopad 30, 2005, 11:01:49 pm »
Tylko o czym dyskutować? Urodziło się dziecko z ZD i jakie zadanie ma genetyk oprócz stwierdzenia tego faktu. W jakim celu mamy "odwiedzać" poradnię genetyczną? Słyszałam, że przynajmniej raz w roku powinniśmy się tam zjawić.
Mama Julki z ZD (7.XII.2002r) i Michałka (20.II.1999)

Offline Nadziejka

  • Gadacz
  • *****
  • Wiadomości: 1522
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #44 dnia: Listopad 30, 2005, 11:10:30 pm »
Dla mnie lekarka z poradni genetycznej powiedziała, że wizyty u niej są po to, by póżniej łatwiej było dostać jakieś świadczenia na dziecko czy rentę. Ale nie jeżdżę już tam, bo po pierwsze mam daleko (80km), a po drugie nie widzę sensu. Wszelkie potrzebne badania mogę Michałowi zrobić znacznie bliżej. No, a poza tym to nie mam ochoty oglądać lekarki, która porównała urodzenie Michała do wylosowania czarnej kuli. Lekarka, a taka głupia baba....
Mama Michałka (5 lat)

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #45 dnia: Listopad 30, 2005, 11:39:22 pm »
Na zlecenie genetyka muszą wykonać niezbędne badania-to jedno co nas ewentualnie może do nich "ciągnąć" w razie konieczności.
Tak było dawniej w Inst. Pediatrii - zalecenia lek.genetyka były traktowane jak cito.

Nadziejko może niepotrzebnie uraziło Cię to porównanie do czarnej kuli. Ona wie, że genetyka to loteria: biale kule to zdrowe i prawidłowe chromosomy, te czarne są określane jako wadliwe.
Oglądałam film z wypowiedziami genetyków i też używano takich samych określeń (białe i czarne kule), o tym można poczytać także w konkretnej prasie naukowej.
Być może ona nie chciała Cię urazić a jedynie przejrzyście przedstawić w sposób obrazowy zD i genetykę?

Mnie już nic nie urazi, no może stwierdzenie, że: "te dzieci tak mają" - tacy lekarze to mają, ale za mało empatii -im pasowałby dodatkowy chromosom ten czarny właśnie.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Nadziejka

  • Gadacz
  • *****
  • Wiadomości: 1522
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #46 dnia: Grudzień 01, 2005, 12:44:55 am »
Na pewno nie chciała mnie urazić. Ona mi współczuła. A ja współczuję jej, że widząc na codzień takie dzieci porównuje je do czegoś, co się źle kojarzy. Może myślała nawet "kula u nogi", kto wie?   :evil:
Mama Michałka (5 lat)

Offline gosia_75

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 42
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #47 dnia: Grudzień 01, 2005, 11:36:15 am »
Soniu jakie badania miałaś na myśli mówiąc, że lekarz genetyk może je zlecić? Lekarz do którego trafiliśmy nie wiedział nawet, że należy zrobić badania hormonów tarczycy, wg mnie podstawowego badania u dzieci z ZD.
Zresztą prawie każdym naszym pytaniem pani doktor była zaskoczona i pytała skąd to wiemy  :)
a na koniec chciała od nas adres strony internetowej, gdzie znajdowały się te informacje.
Mama Julki z ZD (7.XII.2002r) i Michałka (20.II.1999)

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #48 dnia: Grudzień 01, 2005, 11:40:10 am »
Ty to poważnie piszesz? to dawaj ją do nas na szkolenie praktyczne  :D
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline gosia_75

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 42
Genetyka-informacje, odkrycia
« Odpowiedź #49 dnia: Grudzień 01, 2005, 11:49:05 am »
Tak to niestety wyglądało :( O tym "obowiązku" przypomniał nam jakiś lekarz gdy zapytał czy jesteśmy w stałym kontakcie z poradnią genetyczną. Stąd moje zainteresowanie tym tematem. Pozdrawiam cielputko!
Mama Julki z ZD (7.XII.2002r) i Michałka (20.II.1999)

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach