Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: Badanie kariotypowe-na czym polega?  (Przeczytany 8791 razy)

Offline Aga

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 52
Badanie kariotypowe-na czym polega?
« dnia: Kwiecień 01, 2003, 05:26:52 pm »
Moj synek, Mateusz ma wodogłowie wrodzone. W poradni genetycznej nie stwierdzili koniecznosci robienia badania kariotypowego. Czy to badanie polega na wykluczeniu lub potwierdzeniu genetycznego pochodzenia choroby?
Aga i załoga: Dominik-7lat,Mat- 5 lat-wodogłowie, Krzyś-"torpeda"-3 lata

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline Beata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 152
Badanie kariotypowe-na czym polega?
« Odpowiedź #1 dnia: Kwiecień 01, 2003, 07:27:43 pm »
Odpowiem teraz, że nie wiem.
Ale wysłałam zapytanie na grupę dyskusyjną medycyna. Mam nadzieję, że czegoś się dowiemy.

Offline Aga

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 52
Badanie kariotypowe-na czym polega?
« Odpowiedź #2 dnia: Kwiecień 02, 2003, 10:14:08 am »
Beato, dziękuję Ci bardzo, czekam niecierpliwie na odpowiedź.
Aga i załoga: Dominik-7lat,Mat- 5 lat-wodogłowie, Krzyś-"torpeda"-3 lata

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Badanie kariotypowe-na czym polega?
« Odpowiedź #3 dnia: Kwiecień 02, 2003, 03:32:03 pm »
Rozmawiałam dziś z lekarką o tym - nie robi się kariotypu.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Beata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 152
Badanie kariotypowe-na czym polega?
« Odpowiedź #4 dnia: Kwiecień 02, 2003, 07:40:48 pm »
Cytuj
Badanie kariotypu (kariologiczne) polega na sprawdzeniu prawidłowości
struktury chromosomów. Jest to badanie jakby "z grubsza" w porównaniu z
mapowaniem genomu. Badając kariotyp nie określimy jakie tam są geny i gdzie
ulokowane, ale określimy ilość chromosomów, ich wielkość, położenie
centromerów czy obecność satelitów. Tą metodą można zdiagnozować tylko
niektóre choroby genetyczne, głównie aneuploidie (nieprawidłowości
ilościowe zestawu chromosomów), chociażby zesp. Downa, zesp. Turnera.
Monika

Taką odpowiedź uzyskałam.

Offline Aga

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 52
Badanie kariotypowe-na czym polega?
« Odpowiedź #5 dnia: Kwiecień 02, 2003, 11:15:23 pm »
Beato, dziękuję raz jeszcze. :D
Aga i załoga: Dominik-7lat,Mat- 5 lat-wodogłowie, Krzyś-"torpeda"-3 lata

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Badanie kariotypowe-na czym polega?
« Odpowiedź #6 dnia: Kwiecień 03, 2003, 01:25:51 am »
A już tak informacyjnie podam link z kącika o zD dotyczący badań cytogenetycznych czyli kariotypu badania cytogenetyczne-kariotyp

Badaniem cytogenetycznym można stwierdzić nieprawidłowości w budowie nośników informacji genetycznej - chromosomach...

Badanie polega na ocenie wyglądu i liczby chromosomów uzyskanych z jąder komórkowych hodowli komórek, które zostały uprzednio pobrane z określonych tkanek organizmu badanej osoby.

W badaniach cytogenetycznych wykorzystuje się fakt, że w organizmie każdego człowieka wszystkie komórki jądrzaste (z wyjątkiem komórek płciowych, tj. komórek jajowych lub plemników) mają taki sam skład jakościowy i ilościowy chromosomów - tzw. kariotyp.

a tutaj : Chromosomy
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Badanie kariotypowe-na czym polega?
« Odpowiedź #7 dnia: Kwiecień 06, 2003, 07:47:13 pm »
Zasadniczymi wskazaniami do badania kariotypu są:

- podejrzenie aberracji chromosomowej na podstawie obrazu klinicznego (np. cechy ZD, zespołu Turnera, zespołu Klinefeltera, zespołu "kociego płaczu" itp.).

- mnogie wady rozwojowe u dziecka żyjącego lub zmarłego (martwo urodzonego płodu), o niejasnej etiologii, zwłaszcza przy obciążonym np. poronieniami samoistnymi wywiadzie położniczym matki; badanie przeprowadzane jest wstępnie u obciążonego wadami dziecka lub w przypadku jego zgonu u obojga rodziców.
 
- niektóre izolowane wady rozwojowe u dziecka np. w zakresie narządów płciowych (patrz także: testy chromatyny X i chromatyny Y).
 
- niepowodzenia rozrodu u matki (trudności z zajściem w ciążę, poronienia, obumarcia ciąż itp.); badanie przeprowadzane u obojga rodziców po wykluczeniu częstszych niż genetyczne przyczyn niepowodzeń rozrodu.
 
- przypadki niepłodności zarówno u kobiety (zwłaszcza z cechami hipogonadyzmu lub anomaliami rozwojowymi dróg rodnych) jak i u mężczyzny (zwłaszcza z azoospermią lub oligozoospermią w badaniu nasienia), po wykluczeniu przyczyn częstszych niż genetyczne
 
Wskazania..


Znacznie więcej na Stronie
Genetyka Ginekologiczna
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline gusiek1

  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 57
Nieprawidłowy kariotyp-badanie krwi matki
« Odpowiedź #8 dnia: Luty 10, 2005, 08:13:50 am »
NIE wiem w jaki sposób znaleźć informacje odnośnie nieprawidłowego wyniku kariotypu z krwi matki.
Proszę o pomoc,
z góry dziękuję
Mama Kacperka urodzonego 31.12.2003

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Badanie kariotypowe-na czym polega?
« Odpowiedź #9 dnia: Luty 10, 2005, 10:37:02 am »
Myślę, że omówieniem nieprawidłowego kariotypu może zająć się tylko i wyłącznie lekarz-genetyk gdzie wykonywałaś badania genetyczne (kariotyp).

Zajrzyj u nas do poruszanych juz tematów:

http://www.zdrowie.med.pl/bad_labor/badania/b_cytogenetyczne.html
http://encyklopedia.interia.pl/haslo?hid=131008
http://forum.darzycia.pl/topic,283
http://forum.darzycia.pl/topic,303
http://www.zdrowie.med.pl/bad_labor/pojecia.html#13
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26211
Badanie kariotypowe-na czym polega?
« Odpowiedź #10 dnia: Luty 07, 2008, 11:12:26 pm »
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Badanie kariotypowe-na czym polega?
« Odpowiedź #11 dnia: Kwiecień 07, 2008, 04:12:33 pm »
CO TO SĄ BADANIA GENETYCZNE I PRENATALNE?


Podstawowym badaniem genetycznym, które powinno być wykonywane przy klinicznym
rozpoznaniu zespołu Downa, jest badanie kariotypu, zwane inaczej badaniem cytogenetycznym.

Kariotyp to zestaw chromosomów, w których znajduje się kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) zawierający informację genetyczną o budowie całego ciała człowieka, jego rozwoju od poczęcia do zgonu. Każdy chromosom ma dwa ramiona krótkie i dwa długie połączone ze sobą centromerem. U człowieka jest ich 23 pary i każdą z nich można rozpoznać na podstawie wielkości ramion chromosomu i jego kształtu wyznaczonego przez położenie centromeru, a także charakterystycznego wzoru poprzecznych prążków. Chromosomy pary 21 należą do najmniejszych autosomów z bardzo małymi ramionami krótkimi zaopatrzonymi dodatkowymi strukturami zwanymi satelitami.

W zespole Downa najczęściej stwierdzamy obecność dodatkowego chromosomu maleńkiej pary nr 21 i zapisujemy jako 47,XX,+21 (dziewczynka) lub 47, XY,+21(chłopiec).

Badania chromosomowe u dziecka i rodziców wykonuje się z krwi obwodowej, natomiast w badaniach prenatalnych u płodu ocenę kariotypu wykonuje się po pobraniu płynu owodniowego w 16. tygodniu ciąży przez powłoki brzuszne (tzw. amniocenteza) pod kontrolą badania ultrasonograficznego, tak aby nie uszkodzić poruszającego się w macicy płodu. Komórki pobrane poprzez amniocentezę rosną na szkle przez okres 2 tygodni do momentu uzyskania wystarczającej ich liczby do oceny.

Ostatnio stosuje się techniki postawienia rozpoznania zespołu Downa w ciągu 1 dnia, tzw. FISH, co znacznie przyspiesza czas oczekiwania na wynik. Warunkiem zastosowania tej techniki jest wskazanie, że mamy oczekiwać kariotypu z dodatkowym chromosomem 21.źródło
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach