Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: *Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)  (Przeczytany 41280 razy)

linka_n

  • Gość
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #50 dnia: Listopad 02, 2007, 07:31:50 pm »
Witam
W mojej rodzinie pojawiła się ALD. Jeden chłopiec jest umierający, pozostała dwójka jeszcze nie, z tym, że juz wiadomo, iż jeden z chłopców jest nosicielem choroby.
Proszę o kontakt osoby, które zetknęły się bezpośrednio z ALD. Nie wiem jak i gdzie szukać pomocy. Nie wiem czy jeszcze można pomóc dzieciom i ich rodzicom.

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline Karina137

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 430
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #51 dnia: Listopad 02, 2007, 08:11:53 pm »
Nie wiem na ile potrafię Ci pomóc. Zapytaj w Księdze gości Stowarzyszenia GEN, adrenoleukodystrofia obiła mi się o uszy, chyba właśnie pośród ludzi w GENie ale nie jestem pewna. Gdzie są diagnozowane dzieci? Badania molekularne potwierdzające diagnozę i wykrywające nosicielstwo robi Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, a nie wiem kto zajmusię ALD "klinicznie"  :(
Pozdrawiam
Karina

piotr

  • Gość
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #52 dnia: Listopad 03, 2007, 08:21:01 am »
Cytat: "linka_n"
Proszę o kontakt osoby, które zetknęły się bezpośrednio z ALD. Nie wiem jak i gdzie szukać pomocy. Nie wiem czy jeszcze można pomóc dzieciom i ich rodzicom
Witam.Wysłałem Ci na e-mail, telefon i e-mail pod którymi możesz skontaktować się z moim bratem Krzysztofem .Czeka na kontakt.Piotr

kasiape

  • Gość
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #53 dnia: Listopad 03, 2007, 11:06:10 am »
piotr wyślij priva do linka_n, bo e-maile nie chodzą!

piotr

  • Gość
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #54 dnia: Listopad 03, 2007, 12:31:49 pm »
Cytat: "kasiape"
piotr wyślij priva do linka_n, bo e-maile nie chodzą!
Na priv też nie mogę.linka_n napisz na e-mail   kuba.wysocki(at)onet.eu

linka_n

  • Gość
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #55 dnia: Listopad 03, 2007, 03:42:47 pm »
Wielkie dzięki Piotr. Jestem po rozmowie z Krzysztofem.

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26210
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #56 dnia: Listopad 06, 2007, 01:26:12 am »
Wirus HIV zamiast oleju Lorenza

W Paryżu po raz pierwszy zastosowano nietypową terapię genową do leczenia dwóch chłopców z adrenoleukodystrofią - rzadką chorobą, która stała się sławna dzięki filmowi "Olej Lorenza".

http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/21148
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Dryfujaca

  • Gość
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #57 dnia: Maj 05, 2008, 01:37:52 pm »
Moj siostrzeniec choruje na adrenoleukodystrofie, chciałabym  nawiazac kontakt z rodzicami ktorzy rowniez zmagaja sie z ta choroba...nie wiemy za bardzo co robic dalej gdzie zwrócic sie o pomoc,gdzie sie zgłosic, prosze o pomoc
Dryfujaca

piotr

  • Gość
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #58 dnia: Maj 11, 2008, 10:13:15 pm »
Cytat: "Dryfujaca"
Moj siostrzeniec choruje na adrenoleukodystrofie, chciałabym nawiazac kontakt z rodzicami ktorzy rowniez zmagaja sie z ta choroba...nie wiemy za bardzo co robic dalej gdzie zwrócic sie o pomoc,gdzie sie zgłosic, prosze o pomoc
Witam,napisz na /kuba kropka wysocki at onet kropka eu /  Kuba jest chory na ALD.Od Jego rodziców uzyskasz niezbędne informacje.Piotr

Offline aga.rk

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 171
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #59 dnia: Maj 31, 2008, 08:31:33 pm »
Zmarł bohater słynnego filmu "Olej Lorenza"

W Stanach Zjednoczonych zmarł w wieku 30 lat Lorenzo Odone, który ponad 20 lat cierpiał na bardzo rzadką chorobę ALD (adrenoleukodystrofię).

Jego włoscy rodzice, walcząc z chorobą syna, sami stworzyli olej, który - jak się okazało - był w stanie powstrzymać jej rozwój. Historię chorego i jego rodziców uwieczniono w 1992 roku w głośnym amerykańskim filmie "Olej Lorenza", w reżyserii George'a Millera, z Susan Sarandon i Nickiem Nolte.

O śmierci Lorenzo z Fairfax w Wirginii informują w sobotę wszystkie włoskie media.

Gdy Lorenzo miał kilka lat, pojawiły się u niego pierwsze symptomy tajemniczej choroby. Zrozpaczeni rodzice dowiedzieli się, że w przypadku ich syna medycyna jest bezradna. Zdiagnozowano u niego adrenoleukodystrofię, bardzo rzadkie, nieuleczalne zwyrodnienie mózgu, występujące u chłopców. Lekarze dali wówczas dziecku najwyżej dwa lata życia.

Augusto i Michaela Odone postanowili walczyć o życie syna, uciekając się do tradycyjnej medycyny. Na własną rękę, on - ekonomista i ona - wydawca, postanowili poznać chorobę i zaczęli poszukiwać sposobów walki z nią. Stwierdzili, że ponieważ organizm ich syna nie może sprawnie usuwać gromadzących się w nim kwasów tłuszczowych, należy doprowadzić do tego, by te kwasy w ogóle nie powstawały.

W drodze własnych eksperymentów zdeterminowani rodzice stworzyli specjalny olej składający się z odpowiednio spreparowanych kwasów oleinowego i erukowego. I to właśnie ta substancja powstrzymała dalszy rozwój choroby.

Lorenzo przeżył 30 lat. Zmarł w rezultacie komplikacji po zapaleniu płuc.

Olej Lorenza, opracowany przez jego rodziców, długo badali naukowcy. Niektórzy z nich potwierdzili jego skuteczność. Udowodnili, że substancja ta może też być skutecznym środkiem zapobiegającym ALD. Mikstura nie dopuściła do rozwoju choroby u prawie trzech czwartych badanych chłopców.

We Włoszech przypomina się, że w 1996 roku piosenkę Lorenzo zadedykował Phil Collins. W jej tworzeniu brał udział jej bohater, który słowa aprobował ruchem brwi.

http://fakty.interia.pl/swiat/news/zmarl-bohater-slynnego-filmu-olej-lorenza,1119842
"To, co możesz uczynić, jest tylko maleńką kroplą w ogromie oceanu, ale jest właśnie tym, co nadaje sens Twojemu życiu..." (A. Schweitzer).

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #60 dnia: Czerwiec 01, 2008, 01:55:55 am »
..... Trzeci na krążku utwór „Lorenzo” tylko w połowie należy do Phila. Jego nazwiskiem sygnowana jest muzyka, tekst dopisała natomiast Michaela Odone. Niezwykłość sytuacji potęguje fakt, że pani Odone nie jest ani muzykiem, ani poetką a historia, którą opowiada w słowach piosenki jest prawdziwa. Sięga początku lat osiemdziesiątych...

"Na Komorach, gdzie dorastałem po skończeniu 4 lat
Mogłem pływać, łowić ryby i nurkować na dnie oceanu
a wiatr się śmiał, a wiatr śmiał się wśród
drzew, jakby chciał powiedzieć
Oto dziecko, które będzie chciało, by świat szedł jego drogą, we Wschodniej Afryce, we Wschodniej Afryce."


Augusto i Michaela Odone mieszkali w Comor Islands. Augusto był ekonomistą i sprawował ważną funkcję w Banku światowym, jego żona prowadziła wydawnictwo. W 1978 roku doczekali się potomka. Lorenzo Odone przyszedł na świat dokładnie 29 maja 1978 roku, był ruchliwym, radosnym chłopcem a fakt, że przyszło mu się wychowywać i rosnąć w Comor Islands, we wschodniej Afryce, tylko potęgował jego radość życia.

Rozległe, dzikie przestrzenie i bliskość natury działały pobudzająco na kształtującą się wyobraźnię dziecka.

"Nagle dla mnie świat przewrócił się do góry nogami -
z dala od mych przyjaciół lwów i delfinów przybył ten
okropny dźwięk
Ciemne chmury, odgłosy gromów szalały nade mnę
przybył ten potwór zwany „A-dre-no-leu-ko-dys-tro-fia
Gdzie jest moja Wschodnia Afryka?"


Problemy rodziny Odone zaczęły się w 1984 roku. Sześcioletni wówczas Lorenzo zaczął mieć niewytłumaczalne napady złości i zawroty głowy. Chłopca poddano badaniom, ich wyniki i werdykt lekarzy były druzgocące. U dziecka stwierdzono adrenoleukodystrofię, Lorenzo miał nie przeżyć następnych dwóch lat. Początkowy szok i rozpacz rodziców z biegiem czasu ust±piły miejsca determinacji. Michaela i Augusto nie pogodzili się z wyrokiem synka i podjęli trudną, długą walkę o jego życie. W początkowym okresie rodzina Odone mogła liczyć właściwie tylko na siebie. Lekarze nie znając leku na przypadłość małego Lorenzo, nie dawali mu żadnych szans na przeżycie i nie bardzo chcieli wspierać Michaele i Augusta w ich walce. Tymczasem przepowiednie lekarzy niebawem zaczęły się sprawdzać. Stan zdrowia Lorenzo szybko się pogarszał, chłopiec słabł i tracił wzrok, w ci±gu roku stał się kalek± przykutym do łóżka. Celem rodziców było więc jak najszybsze zastopowanie choroby.

"Cóż, oni powiedzieli, powiedzieli (ci, którzy wiedzą wszystko)
Powiedzieli, że od teraz dla ciebie nie będzie już stania na własnych nogach
Więc wziąłem dłonie mych rodziców, uniosłem głowę, by powiedzieć, że
Po prostu będę musiał być bohaterem, nie ma innego sposobu!"


Augusto i Michaela nie mieli pojęcia o medycynie, mimo to, w sytuacji gdy lekarze pozostawili ich syna na pastwę choroby, sami zabrali się za poszukiwanie lekarstwa. Co najdziwniejsze, noce spędzone na studiowaniu książek medycznych przyniosły skutek i państwo Odone wynaleźi w 1986 roku coś co można nazwać antidotum na ALD. Jednak, żeby zrozumieć odkrycie, trzeba na chwilę rzucić okiem do encyklopedii. Na czym polega adrenoleukodystrofia? „Chorobę tę wywołuje gen, który jest przenoszony tylko przez kobiety, lecz chorują na nią przedstawiciele płci męskiej. W ich organizmach ulega uszkodzeniu system enzymatyczny nadzorujący usuwanie długołańcuchowych nasyconych kwasów tłuszczowych. Gdy tych zgromadzi się za dużo, uszkadzająone osłonkę mielinową która otacza włókna nerwowe. Następuje blokada w przepływie sygnałów między neuronami.”
Rodzice Lorenzo wymyśili więc „specjalny olej składający się z odpowiednio spreparowanych kwasów oleinowego i erukowego. Założono, że organizm chłopca będzie przerabiał tę substancję na nieszkodliwe i łatwo wydalane produkty przemiany materii”. Ów olej podawali synowi i choroba przestała postępować.

Na dalszy rozwój wypadków nie trzeba było długo czekać. Choroba Lorenzo została zastopowana, rodzina Odone przeniosła się więc do Stanów Zjednoczonych, by tam już z pomocą lekarzy kontynuować kurację. Lekarze, pocz±tkowo tak sceptyczni, musieli przynajmniej w pewnym stopniu przyznać rację Augusto i Michaeli, i przyjrzeć się bliżej Olejowi Lorenza. Historia cudownego ocalenia śiertelnie chorego chłopca szybko się rozeszła, pojawili się pierwsi chętni rodzice do testowanie leku na ich chorujących dzieciach.

Na początku lat dziewięćdziesi±tych historia rodziny Odone doczekała się ekranizacji. Obraz z 1992 roku zatytułowany po prostu „Olej Lorenza” (reż. Georg Miller) zrobił sporo pozytywnego zamieszania, a Susan Sarandon dostała Oskara za rolę matki chłopca. Film kończy się optymistycznie sugerując, że lek wymyślony przez zdesperowanych rodziców rozwiązuje cały problem adrenoleukodystrofii, co jest niestety trochę mylące. Olej Lorenza, jak pokazały ostatnie lata, nie jest tak skuteczny jak mogłoby się wydawać. Wiele dzieci chorujących na ALD, którym podano antidotum, niestety umarło. Możliwe natomiast, że lek jest skuteczny, gdy zagrożonemu chorobą chłopcu poda się olej przed pojawieniem się pierwszych symptomów.

Michaela w połowie lat dziewięćdziesiątych napisała wiersz o synu, wysłała go do Phila Collinsa, a ten niespodziewanie odpisał prosząc o nie przekazywanie tego tekstu nikomu innemu, gdyż on chce zrobić z tego piosenkę. Tak też się stało, Phil skomponował melodie, dopasował tekst i całoś umieścił na swojej solowej płycie „Dance Into The Light” z 1996 roku. Collins zaproponował muzykę pełn± afrykańskich smaczków, zdominowaną fantastycznym rytmem, podkreślonym typową dla siebie, dynamiczną partią solową bębnów w środkowej części kompozycji. Znalazł także miejsce na dźwięki „podkradzione” z afrykańskiego buszu, na ładną melodię, która pachnie wolnością i przygodą, słowa zaśpiewał z pasją i wiarą w to, co napisała Michaela. Nie kombinował z tytułem. Piosenkę nazwał po prostu „Lorenzo” i dobrze zrobił, bo to najlepszy tytuł dla tej pieśni. Między dżwiękami, między uderzeniami bębnów, słowami pani Odone, śpiewanymi przez Phila jest mały chłopiec, ramionami obejmujący życie, tulący do siebie dzikość Afryki, wierzący śpiewom ptaków. Do końca. W piosence nie ma choroby, pojawia się ona tylko w tekście, w nutach Lorenzo pozostaje zdrowym człowiekiem. Kompozycja zaczyna się i kończy w podobnym nastroju, pełnym romantycznej przygody. Nie mogę się oprzeć wrażeniu, że Collins specjalnie tak to wymyślił.

Ważnym, chyba dość symbolicznym zwrotem w tekście tej piosenki jest wers „chodź ze mną, idę z powrotem do Wschodniej Afryki”. Z opowieści Augusto i Michaeli można wywnioskować, że czas spędzony w Comor Islands był wspaniałym okresem w ich życiu, synonimem zdrowia Lorenzo... Niestety nie dane im było wrócić do Wschodniej Afryki. Michaela zmęczona walką o życie i zdrowie syna, umiera na raka w lipcu 2000 roku.

Lorenzo Odone skończył w tym roku 27 lat, mieszka z ojcem w Waszyngtonie. Nie wstaje z łóżka, nie mówi. Olej wymyślony przez rodziców zatrzymał chorobę, ale nie mógł cofnąć zniszczeń, jakich dokonała ona w jego organizmie. Augusto na pytanie jak miewa się syn, odpowiada „trzyma się jakoś, wygląda zdrowo ale nie odzyskał sprawności, jest całkowicie sparaliżowany”. Lorenzo nigdy nie będzie zdrowy, cudem uratowano mu życie, ale wygląda na to, że historia choroby chłopca i zmagań jego rodziców, miała głęboki sens. Olej Lorenza to zdecydowanie pozytywna pozostałość po tej przykrej historii, która być może sprawi, że adrenoleukodystrofia stanie się chorobą, którą można powstrzymać.


(w artykule wykorzystano tłumaczenie tekstu piosenki "Lorenzo" zaczerpnięte ze strony www.philcollins.adgraf.net )

źródło
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #61 dnia: Lipiec 11, 2008, 10:13:12 am »
Moje dziecko stało się rośliną

Sylwek nigdy nie zostanie piłkarzem. Nie nauczy się grać w szachy, ani nie zrobi prawa jazdy. Być może nie powie więcej słowa "mamo”.


Sylwek ma osiem lat, niebieskie oczy i adrenoleukodystrofię.

Zdradziecka choroba ujawnia się późno, między 5. a 10. rokiem życia i tylko u chłopców. Nie ma na nią lekarstwa, jest jedynie specyfik, który może zahamować objawy, wynaleziony w USA przez zdesperowanych rodziców chorego dziecka i nazwany jego imieniem - olej Lorenza.

Przypadek Sylwka M

Być może 8-letni Sylwek Lipski mógłby dzisiaj bawić się z rówieśnikami. Gdyby trafił na właściwych lekarzy, gdyby wcześniej postawiono diagnozę, gdyby od razu podano lek, choroba nie zdążyłaby wyniszczyć organizmu. Ale stało się inaczej.

Kilka miesięcy temu Sylwek zaczął się dziwnie zachowywać. - Wszystko było niby w porządku, ale stał się nadpobudliwy. Kilka tygodni później już agresywny. Zaczepiał rówieśników, rzucał butelkami. Jakby stawał się kimś innym - opowiada matka, 30-letnia Katarzyna Lipska.

Potem już z tygodnia na tydzień stan dziecka się pogarszał. Pojawiły się zaburzenia mowy, niemożność utrzymania równowagi, niekontrolowanie potrzeb fizjologicznych. Matka: - Cofał się w rozwoju. Kilka tygodni i rok do tyłu.
Zaczęły się pielgrzymki po lekarzach: pediatrach, neurologach i psychiatrach. Kursy między Kołobrzegiem a Koszalinem. Potem diagnoza - zapalenie mózgu. Jednak leczenie nie przynosiło skutków. Siedmioletni Sylwek miał zachowania i odruchy trzylatka. W lutym, dokładnie po 10 miesiącach, lekarz z Krakowa zlecił tomografię komputerową i w ciągu 10 minut postawił prawdziwą diagnozę.
Matka: - Trafialiśmy wcześniej na niewłaściwych lekarzy. Byli tacy, którzy po prostu nie chcieli nam pomóc.

Adrenoleukodystrofia - obce słowo, które powoli trzeba było oswoić. I kolejne - olej Lorenza, który, jak okazało się później, trzeba było zdobyć. Czasu na ratowanie dziecka było coraz mniej.

- Olej miał załatwić lekarz z Centrum Zdrowia Dziecka, jednak okazało się, że nie może tego zrobić, bo synek nie jest pacjentem szpitala. W gdańskim hospicjum, do którego trafił Sylwek tłumaczyli, że lek musi sprowadzić Warszawa. Urzędnicy z Ministerstwa Zdrowia odesłali moje podanie o olej z dopiskiem, że nie może być zrealizowane, a Sylwek umierał - opowiada Katarzyna Lipska.
Na podaniu o lek, które wysłała zdesperowana matka, a wystawił kołobrzeski lekarz, zabrakło wtedy pieczątki szpitala. A wraz z pieczątką, która nie mogła być postawiona, bo Sylwek nie był pacjentem, tylko leżał wówczas w domu, zabrakło dobrej woli i serca urzędników.

- Odpisali Sylwkowi "Szanowny Panie Sylwestrze, zapotrzebowanie nie może być zrealizowane...”. Śmiertelnie choremu ośmiolatkowi tak odpisali... - nie może zrozumieć pani Katarzyna.

- Musi być dobrze. Przecież już nic gorszego nie może się zdarzyć - mówi pani Krystyna.


Przypadek Maćka

Maciuś Fajer z Częstochowy także zachorował w tym roku. Bóle głowy, problemy z koncentracją i utrzymaniem równowagi. Takie były pierwsze objawy. - Ale u Maćka szybko postawiono diagnozę - opowiada Włodzimierz Fajer, ojciec chłopca.
Szukał informacji w książkach, prasie fachowej, w internecie. Dowiedział się, że w Polsce jest zaledwie kilku chorych na tę chorobę chłopców. Że trzeba się starać o olej Lorenza. Że można zrobić przeszczep szpiku kostnego, żeby stan dziecka się poprawił. Ojciec: - W ciągu kilku tygodni z kompletnego laika stałem się specjalistą w dziedzinie adrenoleukodystrofii. Załatwiałem w Narodowym Funduszu Zdrowia olej Lorenza, ale nie chciałem czekać już nawet kilku tygodni. Na własną rękę, dzięki życzliwym ludziom, sprowadziłem szybko specyfik z Londynu i zacząłem podawać Maćkowi już wcześniej.

Za granicą olej Lorenza można kupić w aptece bez recepty. W Polsce jest niedostępny, a jego sprowadzenie wymaga spełnienia pewnych procedur i przede wszystkim czasu. - Jednak wszystko działo się dosyć szybko. Nie mieliśmy większych problemów - mówi Włodzimierz Fajer.

Kilka miesięcy później, w czerwcu tego roku, na artykuł o chorym Maćku natknął się w internecie Leszek Majda, urzędnik z Wydziału Spraw Społecznych Urzędu Miasta Kołobrzeg. Jeden z tych, którzy na serio zainteresowali się sytuacją chorego Sylwka i od początku starali się pomóc.

- Od pana Leszka usłyszałem o chorym Sylwku i o tym, że jego matka ma problemy z załatwieniem oleju Lorenza. Dzięki temu, że sam sprowadzałem ten lek z zagranicy, wiedziałem, jak pomóc - mówi Włodzimierz Fajer. - Ale my nie poprzestaniemy na oleju. Będziemy starali się o przeszczep szpiku.
- 120 dni starałam się o sprowadzenie oleju przez urzędy i lekarzy. Nie udało się. Dzięki panu Włodzimierzowi i obcym ludziom dostałam lek w ciągu pięciu dni - dodaje Katarzyna Lipska.

- Maciuś dobrze reaguje na lek. Jego stan jest w miarę ustabilizowany, chociaż czasami jest gorzej. Wtedy, gdy ma podwyższony poziom tych kwasów wielotłuszczowych. Teraz na przykład trochę pogorszył mu się chód i źle ocenia odległość. To nas martwi - opowiada Włodzimierz Fajer.
Na niekorzyść Sylwka zadziałał czas. - Od kiedy przyjmuje olej wierzę jednak, że będzie żył - mówi Krystyna Lipska. - I że będzie lepiej.
Rodzice Sylwka otrzymali zapewnienie od ministerstwa, że dostaną lek. Nie tylko dla niego, także dla młodszego syna, sześcioletniego Kryspina.

Przypadek Kryspina


Jest inny. Bo Kryspin nie ma jeszcze objawów neurologicznych. Jest żwawym, energicznym chłopcem.

- To dziedziczna choroba. Mogłam się spodziewać, że Kryspin też zachoruje. Ale na taką wiadomość człowiek nigdy nie jest przygotowany - mówi pani Krystyna.
W całym dramacie jest iskra nadziei. Że jest wcześnie, że wiele można zrobić, że Kryspin nie będzie jak Sylwek, że nie będzie jak roślina.

- Chcemy przeszczepu dla młodszego synka - mówi Katarzyna Lipska. Nie załamała się, cały czas walczy, cały czas na wysokich obrotach.
Kryspin widzi czasami, jak mama płacze. Bywa, iż słyszy jęki i krzyki brata. Na szczęście jest za mały, żeby rozumieć całą grozę sytuacji. Najbardziej lubi oglądać kreskówki. Bo są kolorowe, śmieszne, fajne.

głos koszaliński
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #62 dnia: Lipiec 11, 2008, 10:17:47 am »
materiał z przed roku ,ale postanowiłam umieścić

Kołobrzeg > Sylwek nie żyje

Sylwek Lipski, 8-letni chłopiec z Kołobrzegu chory na adrenoleukodystrofię, zmarł w nocy z piątku na sobotę. Pogrzeb chłopca odbędzie się dziś o godz. 12 na kołobrzeskim cmentarzu.

O chorych na śmiertelną chorobę braciach Sylwku i Kryspinie pisaliśmy kilkakrotnie, m.in. w ostatnim „Magazynie”. Choroba Sylwka zaczęła się w kwietniu ub. roku, lekarze jednak długo nie potrafili postawić właściwej diagnozy. Potem zaczęły się problemy ze zdobyciem jedynego leku na tę śmiertelną i rzadką chorobę – oleju Lorenza (trzeba go sprowadzić z zagranicy). Urzędnicy z Departamentu Zdrowia odmówili przyznania leku, ponieważ na dokumencie zabrakło pieczątki. Tymczasem z Sylwkiem było coraz gorzej. Chłopiec przestał chodzić, mówić, nie mógł samodzielnie pić i jeść. Choremu ośmiolatkowi serce okazali obcy ludzie, którzy sprowadzili dla niego lek. Ale okazało się, że jest za późno.
Państwu Lipskim nadal jest jednak potrzebna pomoc. Na straszną chorobę zapadł także brat Sylwka, 6-letni Kryspin. Na jego leczenie potrzebne są pieniądze, dlatego wszyscy, którzy chcą pomóc, mogą je wpłacać na konto Komitetu Na Rzecz Pomocy w Leczeniu Adrenoleukodystrofii, ul. Arciszewskiego 20, 78-100 Kołobrzeg. Numer konta: 08 1020 2821 0000 1602 0051 2137.


głos koszaliński
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #63 dnia: Wrzesień 15, 2008, 10:37:53 pm »
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26210
Odp: *Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #64 dnia: Listopad 08, 2009, 09:34:21 am »
Wirus HIV plus geny powstrzymały chorobę
Wojciech Moskal2009-11-06

 Dzięki terapii genowej udało się powstrzymać rozwój dotąd nieuleczalnej choroby niszczącej układ nerwowy - informuje "Science"

Badaczom z międzynarodowego zespołu z Francji, Niemiec i USA udało się wymienić wadliwie działający gen i zahamować rozwój choroby, zwanej adrenoleukodystrofią (ALD). To bardzo rzadka choroba centralnego systemu nerwowego. Jej istotą jest mutacja genu ABCD1 , który - jeśli prawidłowo działa - odpowiada za produkcję białka ALD. Odgrywa ono kluczową rolę w usuwaniu z organizmu tzw. długołańcuchowych nasyconych kwasów tłuszczowych. Gdy białka nie ma, kwasów tych gromadzi się za dużo i uszkadzają osłonkę mielinową, która otacza włókna nerwowe. Następuje blokada w przepływie sygnałów między neuronami. Chory stopniowo ulega upośledzeniu, zarówno psychicznemu, jak i fizycznemu. Przeważnie umiera przed końcem okresu dojrzewania. Choroba dotyka wyłącznie chłopców, ale zmutowany gen przenoszony jest tylko przez kobiety.

ALD nazywana jest czasami chorobą Lorenzo, bo historia życia chłopca o tym imieniu stała się kanwą poruszającego filmu "Olej Lorenza".

Ratunek dla Lorenza

W 1984 r. Michaela i Augusto Odone (w filmie wcielili się w nich Susan Sarandon i Nick Nolte) zauważyli u swojego 6-letniego Lorenza niepokojące objawy - napady złości, kłopoty z utrzymaniem równowagi. Jego stan szybko się pogarszał, zaczął mieć problemy z mówieniem, a potem utracił też wzrok i słuch. Wreszcie przestał się w ogóle poruszać.

Lekarze zdiagnozowali u niego ALD. Uznali, że nie ma dla niego ratunku. Jednak jego rodzice nie pogodzili się z wyrokiem i na własną rękę, on - ekonomista, i ona - wydawca, zaczęli badać źródła choroby. Doszli do wniosku, że skoro organizm syna nie może sprawnie usuwać gromadzących się w nim kwasów tłuszczowych, należy doprowadzić do tego, aby kwasy te w ogóle nie powstawały. Odpowiedzialne za ich produkcję enzymy należało zatem czymś "zająć", aby nie miały czasu na syntezę szkodliwych dla dziecka substancji.

Po długich poszukiwaniach państwo Odone znaleźli małą brytyjską firmę - Croda Universal - która zgodziła się wyprodukować specjalny olej składający się z odpowiednio spreparowanych kwasów oleinowego i erukowego. Założono, że organizm chłopca będzie przerabiał tę substancję na nieszkodliwe i łatwo wydalane produkty przemiany materii. Tak też się stało. Olej opóźnił rozwój choroby i dał Lorenzowi dodatkowe lata życia - zmarł 30 maja 2008 r., dzień po swoich 30. urodzinach.

W 2005 r. na łamach "Archives of Naurology" ukazały się wyniki kilkuletnich badań pokazujących, że choć olej Lorenza nie jest w stanie raz na zawsze powstrzymać choroby, może być używany jako środek profilaktyczny.

Medycyna zna dziś sposoby na zidentyfikowanie wadliwego genu - np. u chłopców z rodzin, w których ALD pojawiała się już wcześniej. Codzienne podawanie do picia oleju Lorenza, jeszcze na etapie, na którym ich system nerwowy jest nietknięty, nawet w trzech czwartych przypadków (w eksperymencie udział wzięło 89 chłopców) może chronić przed zachorowaniem.

Ale co z pozostałą jedną czwartą, których olej nie broni przed rozwojem choroby?

HIV nam pomoże?

Jak dotychczas jedynym skutecznym sposobem leczenia ALD był przeszczep szpiku kostnego. Ale on wiąże się z dość dużym ryzykiem, trzeba też znaleźć właściwego dawcę, co nie zawsze się udaje.

Dawców nie udało się znaleźć dla dwóch chłopców w wieku 7 oraz 7,5 lat, którzy są bohaterami pionierskiej terapii genowej opisanej dziś w "Science". Przeprowadził ją zespół Nathalie Cartier i Patricka Aubourga z paryskiego szpitala św. Wincentego a Paulo.

Lekarze wpierw pobrali z krwi chłopców grupę komórek (tzw. krwiotwórczych komórek macierzystych) dających początek wszystkim innym komórkom krwi - zarówno erytrocytom, które roznoszą tlen, jak i białym krwinkom wchodzącym w skład układu odpornościowego. Do pobranych komórek wprowadzili prawidłowo działający gen ABCD1. W tym czasie za pomocą specjalnych środków zniszczyli szpik kostny małych pacjentów - by wyeliminować komórki wciąż obarczone zmutowaną odmianą genu.

Potem do krwi chłopców wstrzyknęli komórki macierzyste, które miały już wbudowany prawidłowy gen. - Po 14-16 miesiącach od rozpoczęcia leczenia niekorzystne zmiany w systemie nerwowym dzieci (czyli proces uszkadzania osłonek mielinowych) zostały zahamowane. Po upływie dwóch lat stan chłopców nie pogorszył się ani na jotę. Podsumowując, nasza terapia daje wyniki równie dobre jak przeszczep szpiku - piszą w "Science" badacze.

Co ciekawe, w tej terapii kluczową rolę pełni wirus... HIV.

Odpowiednio przygotowane wirusy służą naukowcom do wprowadzenia do komórek prawidłowych genów, ale wirusa HIV zastosowali z sukcesem po raz pierwszy. Należy on do tzw. lentiwirusów - wywołujących objawy chorobowe po długim, trwającym nieraz wiele lat, okresie utajenia. Posiada też, jak inne lentiwirusy, zdolność infekowania wielu różnych rodzajów komórek, także nieulegających już podziałom (czego nie potrafiły np. zarazki stosowane we wcześniejszych próbach terapii genowych).

Zdaniem autorów terapii użycie HIV znacznie poprawia skuteczność metody. Oczywiście, na razie nikt nie twierdzi, że ALD została ostatecznie pokonana. Potrzebne są lata obserwacji i kolejne badania przeprowadzone z udziałem większej grupy chorych. Naukowcy są jednak dobrej myśli i już zastanawiają się, w której z innych chorób o podłożu genetycznym można zastosować nową metodę.


To nadzieja dla pacjentów cierpiących na nieuleczalne dotychczas choroby - komentuje prof. dr hab. Józef Dulak*
Praca z dzisiejszego numeru "Science" jest pozytywną informacją dla badaczy zajmujących się terapią genową. Rodzi także nadzieję dla pacjentów cierpiących na nieuleczalne dotychczas choroby.
To już kolejna w tym roku taka dobra wiadomość. W styczniu ukazała się praca lekarzy włoskich, informująca o wynikach trwających ponad 10 lat prób terapii genowej ciężkiego złożonego niedoboru odporności spowodowanego mutacją genu ADA (deaminazy adnozynowej). Spośród 10 dzieci, których komórki macierzyste zostały zmodyfikowane wektorem retrowirusowym z prawidłowym genem ADA, udało się naprawić układ odpornościowy u dziewięciu! Ta 90-proc. skuteczność to lepszy wynik niż uzyskuje się po przeszczepach szpiku od niespokrewnionych dawców. Co istotne, nie zaobserwowano efektów ubocznych.

Z kolei w październiku badacze z Filadelfii poinformowali o postępie w leczeniu ślepoty Lebera. Oczywiście, nie możemy oczekiwać, ze terapia genowa już niedługo będzie powszechnie dostępna i stwarzać złudnej nadziei wyleczenia. Potrzeba jeszcze wielu lat badań, np. takich, które poszukują skuteczniejszych i lepszych nośników genów. Wykorzystanie przez badaczy francuskich zmodyfikowanego wirusa HIV to także krok w tym kierunku. Lentiwirusy (grupa retrowirusów) mogą wprowadzać geny do komórek niedzielących się (inaczej niż "klasyczne" retrowirusy wykorzystywane w terapii niedoborów odporności, które infekują tylko komórki dzielące się), ponadto pewne badania wskazują, że ich stosowanie może w mniejszym stopniu zaburzać ekspresję genów komórkowych. Możemy mieć nadzieję, że już wkrótce więcej usłyszymy o udanych próbach transferu genów w leczeniu innych chorób.
*Prof. dr hab. Józef Dulak jest kierownikiem Zakładu Biotechnologii Medycznej Wydziału Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego. Prowadzi badania nad zastosowaniem terapii komórkowej i terapii genowej, m.in. w gojeniu ran

Źródło: Gazeta Wyborcza
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Kartezjusz

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 450
Odp: *Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #65 dnia: Listopad 12, 2009, 12:10:50 pm »
To jest to co zawszę mówię.
Pan Bóg nie robi niczego bez przyczyny i na złość..
Potrzebny jest jednak geniusz,który pomoże tego dowieść...

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach