Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: *Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)  (Przeczytany 41425 razy)

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« dnia: Styczeń 06, 2004, 01:16:48 am »
Prośba o pomoc

Drodzy Państwo!

Jestem nauczycielem w Ośrodku Szkolno - Wychowawczym w Słupsku. Jednym z moich uczniów jest dziewięcioletni Dawid cierpiący na adrenoleukodystrofię.

Dawid do ubiegłego roku rozwijał się prawidłowo. Piszę ten list w imieniu zrozpaczonej Mamy chłopca.

Oto Jej słowa:

" Zwracam się o pomoc dla mojego dziewięcioletniego syna Dawida. Dawid w czerwcu 2003 roku zachorował na bardzo rzadką chorobę uwarunkowaną genetycznie - adrenoleukodystrofię sprzężoną z chromosomem X (XALD).

Choroba w ciągu 3 miesięcy spowodowała to, że mój syn nie widzi, nie słyszy, nie kontroluje potrzeb fizjologicznych. To chyba jedna z najokrutniejszych chorób dzieci, zabija wszystkie chwile szczęścia. W dniu dzisiejszym nie ma skutecznego leczenia farmakologicznego.

Życie Dawida podtrzymywane jest poprzez odpowiednią dietę i olej Lorenza.

Istnieje szansa na powstrzymanie procesu choroby, poprzez przeszczep szpiku kostnego, jednak lekarze nie dają 100 % pewności. Wiem, iż można przeprowadzić przeszczep komórek nerwowych, ale w Polsce lekarze nie wykonują tego typu zabiegów.

Pisząc ten list bardzo proszę o nadzieję dla mojego syna. Proszę o pomoc w uzyskaniu informacji o klinikach, krajach, w których można przeprowadzić przeszczep komórek nerwowych od obcego dawcy. Jaki jest koszt takiej operacji? Jeszcze raz proszę o pomoc dla mojego jedynego syna i dla mnie, gdyż nie chcemy być sami.
                                            Małgorzata Jurczak

PS. Choroba Dawida jest niezwykle rzadka. Według nieoficjalnych danych choruje na nią tylko troje dzieci w Polsce. W związku z tym trudno jest nawiązać kontakt z rodzicami dzieci cierpiących na tę chorobę. Bardzo ważne jest nawiązanie takiego kontaktu, wspólna wymiana doświadczeń i poczucie wsparcia ludzi doświadczających tego cierpienia, na co dzień. Dawid i jego Mama nie mają takiego wsparcia. Proszę o odpowiedź.
Z poważaniem Joanna Winnicka
jwinnicka@o2.pl
stowarzyszenie_gen@poczta.onet.pl
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #1 dnia: Styczeń 06, 2004, 10:30:58 am »
czytalam o tym u nas ale o badaniach nie wiem czy robia moge podac ci adresy tylko to musi napisac ktos jako ty poniewaz u nas osobie 3 nie udziela sie informacji na temat pacjenta jest strona  pytania odpowiedzi w KS to jest najlepsza klinika u nas

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #2 dnia: Styczeń 06, 2004, 10:57:04 am »
Renata podaj te adresy - już zawiadonmiłam p. Hannę- Prezes Stow. Gen. (Stowarzyszenia od rzadkich chorób genetycznych w Poznaniu) http://www.gen.org.pl/nuke/index.php
Tam niestety nie nikt nie zgłosił się z taką chorobą.

znalazłam waszą szwedzką stronę, która kiedyś mi podawałaś, ale nie widzę tam tej choroby.
Jeśli masz- proszę napisz.
http://www.sos.se/smkh/indexe.htm#list

Na temat przeszczepów komórek mózgowych w Kijowie i Nowosybirsku wiele pisałam w wątku o schorzeniach kręgosłupa. Skoro nie ma żadnych potwierdzeń naukowych, wręcz odwrotnie uznaje się to za szarlatenerię- trudno mi polecać.
http://www.pomocowe.pl/index.php?show=czytelnia

przeszczep komórek w Kijowie i w Nowosybirsku - to naciąganie ludzi- nie ma na to żadnych badań medycznych do stosowania na ludziach.
http://www.pomocowe.pl/forum/viewtopic.php?t=6

ta szarlataneria z Kijowa ma taką Stronę www
http://www.emcell.com
http://www.pomocowe.pl/index.php?show=czytelnia
prosze zapoznac się - mordują płody dla przeszczepów komórek.

http://www.niedziela.pl/xml.php?wyd=nd&nr=34&doc=nd200325.xml
 
http://www.pomocowe.pl/index.php?show=superexpress
"Leczenie" w  Kijowie

http://www.transplantation.ru

http://www.pomocowe.pl/index.php?show=artykul05
 
Nie chcę odbierać Nadziei, ale taj dużo o tym dyskutujemy na 2 forach, ze trudno było by mi to przemilczeć.
Decyzja należy zawsze do rodziców i ich sumienia.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #3 dnia: Styczeń 06, 2004, 11:28:39 am »
Soniu ja mialam kolege w liceum to chyba bylo to ta choroba jest dziedziczona recesywnie on oslepl pozniej przestal chodzic za jakis czas zmarl  tak samo bylo z jego bratem i corka brata czy synem rodzice zdrowi i nic sie nie dzieje  ja zaraz dam ci namiary tylko nie wiem czy dzis wejde bo oni przebydowuja strone zaraz sprobuje cos poszukac u nas pa

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #4 dnia: Styczeń 06, 2004, 11:35:58 am »
http://www.sos.se/smkh/1997-29-030/1997-29-030.htm jest to pod adrenoleukodystrofi masz kogos kto perzetlumaczy czy przetlumaczyc ale dopiero wieczorem

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #5 dnia: Styczeń 06, 2004, 11:43:52 am »
Chyba nieczynna pozycja adrenoleukodystrofia
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #6 dnia: Styczeń 06, 2004, 11:50:00 am »
ja otwieram to najwyzej pozniej przetlumaczy tam pisze o gen terapii

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #7 dnia: Styczeń 06, 2004, 10:16:02 pm »
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Internetadress: www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html

sökord: ALD

to baza komp zaraz tlumacze reszte

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #8 dnia: Styczeń 06, 2004, 10:21:44 pm »
United Leucodystrophy Foundation, ULF (amerikansk leukodystrofiförening): 2304 Highland Drive, Sycamore, Illinois, 60 178, USA, e-post ulf@ceet.niu.edu, Internetadress www.ulf.org

pomoc w USA mozna zamowic materialy i najnowsze badania

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #9 dnia: Styczeń 06, 2004, 11:05:20 pm »
diagnostyka bazuje na VLCFA i analizie plasmy badania MR magnet kamera mozna wczesniej sie zbadac czy nie jest sie nosicilelem i zbadac plod leczenie  to proba zlikwidowania zlych lancuchow kwasow tluszczowychw organizmie(olija Lorenzosa o tym pisala chyba Ola na jeden swiati medycyna ktora zmiejsza tluszcz )drugi to proba zmniejszenia reakcji zapalnej w mozgu(gamaglobulina cellgifter kortyzon betainterferon pentoxphyllin och thalidomid) i 3 to proba zrobienia brakujacego enzymu z zewnatrz genterapia albo szpikkostny transplantacja szpik kostny robi sie w poczatkowym stadium chorobyi to jest najbardziej efektywny jesli sie znajdzie donatoranajwiecej operacji robi USA liczy sie czas dieta i olija to kompletieringchoroba moze sie zatrzymac lub posuwac b szybko symptomy okolo 6-7 lat problemy osobowe problemy z koncentracja pamiecia problemy z nauka wzrok sluch agresywne reakcje  lub pasywne krampy paralize wymioty nudnosci zwiekszona pigmentacja skory moze byc niebezpieczne dla zycia choroba ma rozne stopnie ja mam trudnosci w znalezieniu polskich slow dlatego to tak dziwnie

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #10 dnia: Styczeń 06, 2004, 11:18:57 pm »
ja nie moge teraz tego znalezc ale leczenie zagranica jak w polsce nie ma to musi byc za darmo jest na to jakis przepis

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #11 dnia: Styczeń 06, 2004, 11:20:52 pm »
Renata- serdeczne dzięki - już przekazałam.
Może Oleńka w Kanadzie jeszcze cos znajdzie.
Niestety na polskich stronach nie ma nic ciekawego.
Znalazłam tylko wzmiankę:

Choroby związane z zaburzeniami spichrzania w liposomach- m.inn. Adrenoleukodystrofia
źródło

oraz:

Adrenoleukodystrofia (ALD) jest dziedziczną chorobą związaną z nieprawidłową budową i funkcją peroksysomów.

Istotą choroby jest zaburzenie cyklu beta-oksydacji bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i ich gromadzenie się w różnych narządach. ALD obejmuje kilka fenotypów, w których różna symptomatologia neurologiczna zależy od innych proporcji uszkodzenia mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych.

Poniżej, na kanwie przypadku (i jego rodziny) rzadkiej odmiany ALD- mózgowej postaci adrenomyeloneuropatii (AMN) przedstawiamy zagadnienia związane z obrazem klinicznym oraz diagnostyką biochemiczną, hormonalną, elektrofizjologiczną, neuropsychologiczną i przy pomocy jądrowego rezonansu magnetycznego. Adrenoleukodystrofia (ALD) jest dziedziczną chorobą związaną z nieprawidłową budową i funkcją peroksysomów. Istotą choroby jest zaburzenie cyklu beta-oksydacji bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i ich gromadzenie się w różnych narządach. ALD obejmuje kilka fenotypów, w których różna symptomatologia neurologiczna zależy od innych proporcji uszkodzenia mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych. Poniżej, na kanwie przypadku (i jego rodziny) rzadkiej odmiany ALD- mózgowej postaci adrenomyeloneuropatii (AMN) przedstawiamy zagadnienia związane z obrazem klinicznym oraz diagnostyką biochemiczną, hormonalną, elektrofizjologiczną, neuropsychologiczną i przy pomocy jądrowego rezonansu magnetycznego.

http://www.ia.pw.edu.pl/~wujek/neurol/str/3-00-p12.html
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #12 dnia: Styczeń 07, 2004, 02:01:36 am »
Dołączam jeszcze nadesłany przez Renatę szkic genetyczny tej choroby



"matka ma recesywny gen na gorze masz rodzicow kvinna to kobieta na dole masz chlopca i dziewczynke
dziewczynka nosiciel chlopiec chory" (tł.Renaty)
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #13 dnia: Styczeń 07, 2004, 09:43:23 am »
Soniu tego jest duzo ale amerykanie prowadza badania wiec jest tego tam wiecej.

Jedno jest pewne nie bedzie gen terapii albo przeszczepu ktory trzeba zrobic szybko to to leczenie farmakologiczne nie jest w stanie zatrzymac choroby chlopiec umrze i to w nie dlugim czasie nawet jak nie ma 100% to masz 90% szans na wyleczenie przy przeszczepie kto ma prawo skazywac kogos na odebranie tej szansy niech pisz do departamentu ubezpieczen spolecznych albo lepiej dzwonia im szybciej tym wieksze szanse zycie ludzkie nie moze zalezec od posiadania pieniedzy w 21 wiieku to jest paranoja ludzie tak nie moze byc.

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #14 dnia: Styczeń 08, 2004, 12:01:38 am »
Dziękuję ludziom zainteresowanym, o dobrym sercu i potrzebie uratowania mojego syna Dawida z adrenoleukodystrofią.

Będę wdzięczna za informacje w jakim kraju przeprowadzane są przeszczepy komórek nerwowych od obcego dawcy dla mojego syna.
Z podziękowaniem . Małgorzata - matka Dawida
Małgorzata Jurczak
Kontakt e - mail:
m.jurczak1@wp.pl
źr
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #15 dnia: Styczeń 24, 2004, 10:19:14 pm »
Przed chwilą otrzymałam informację od anonimowego pana z GG, który przekazał mi adresy gdzie można wykonać operację.

Cytuj
Dawid Szwajkowski cierpi na adrenoleukodystrofię - rzadką i bardzo groźną, nieuleczalną chorobę, związaną z wadami genetycznymi. Atakuje ona komórki mózgu.-źr. http://info.onet.pl/859551,11,item.html


zapis z GG:

Cytuj
Zainteresowałem się wzmianką w Onecie, jak to ktoś nabrał matkę chłopca chorego na adrenoleukodystrofię i znalazłem w internecie waszą dyskusję na temat możliwości leczenia. Pogrzebałem trochę w internecie, tą chorobę leczą w USA - poniżej masz adresy klinik, które się tym zajmują.
Myślę że warto tam zadzwonić i zapytać.


http://www.x-ald.nl/facts.htm

http://www2.bmtinfonet.org/centers/index.cfm?FuseAction=Search  adresy
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #16 dnia: Styczeń 24, 2004, 10:51:50 pm »
powiedzcie jak mozna tak zrobic

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #17 dnia: Styczeń 24, 2004, 11:05:58 pm »
Myślę, że potworna znieczulica- brr. Kij ma 2 końce, kiedyś się odwróci.
Czemu Millerowi takeigo numeru nie zrobił, tylko matce dziecka tak chorego  :oops:
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #18 dnia: Luty 07, 2004, 12:44:46 pm »
Wyczytałam w Księdze Gości że mama tego chłopca nadal nie ma odpowiedzi z klinik.

Cytuj
chciałabym serdecznie podziękować pani Soni za skontaktowanie się z ludźmi którzy pomogli mi uzyskać adresy zagranicznych klinik aby uratować mojego synka Dawidka chorego na rzadka chorobe genetycznie uwarunkowaną Adrenoleukodystrofię.
Na dzień dzisiejszy nie mam jeszcze odpowiedzi z klinik ale mam wiarę i nadzieję,że wszystko się ułoży.Jeszcze raz serdecznie dziękuję Małgorzata


Może znajdzie się ktoś wśród nas z dobrą znajomością j. angielskiego i nawiąże kontakt z tą mamą.
To może być jedyna szansa na uratowanie jej synka.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #19 dnia: Luty 18, 2004, 09:34:54 am »
Choroba małego dziecka to dramat i niesprawiedliwość. A gdy wyleczenie zależy od pieniędzy, których nie mamy, poczucie niesprawiedliwości jest znacznie większe.



adrenoleukodystrofia. Choroba złego genu

Adrenoleukodystrofię lekarze znają od kilkunastu lat. Jest rezultatem złego genu, który powoduje nieprawidłowości w trawieniu tłuszczów. Kwasy tłuszczowe osiadają w tkankach i atakują nerwy. Objawem jest niedoczynność kory nadnerczy, ujawniająca się w postaci ciemnych plam na kolanach i kostkach nóg.

Cytuj
W Polsce odnotowano tylko kilka przypadków tej choroby. Świat dowiedział się o niej dzięki amerykańskiemu filmowi o dziejach Lorenzo O’Done, który zachorował 15 lat temu. Choroba trwa zwykle wiele lat, choć w niektórych przypadkach rozwija się błyskawicznie, niszcząc organizm i w końcu go zabijając. Rodzice Lorenza, zdesperowani bezradnością lekarzy, zaczęli sami szukać lekarstwa dla syna. Po wielu próbach wspólnie z chemikami wynaleźli lek, który pomaga chorym chłopcom, bo adrenoleukodystrofia ujawnia się tylko u płci męskiej. Specyfik nazwano olejem Lorenza.

Dawid również otrzymał ten lek, przeszedł także na dietę beztłuszczową. – Mam wrażenie, że połączenie diety i oleju, który dodaję do potraw, zaczęło coś zmieniać na lepsze. Ciągle przypominam sobie film o Lorenzo, który był w jeszcze gorszym stanie i wyszedł z choroby. To mnie podtrzymuje na duchu – mówi Małgorzata.


2-stronicowy artykuł:
Mój syn musi żyć. Cena życia - Zbigniew Marecki 2004-02-17
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #20 dnia: Luty 18, 2004, 09:53:08 am »
Soniu kochanie to nie tak latwo prywatnie gdyby rzead wystapil to tak ja mam link dla zagranicy wysle ci zaraz popros moze kogos kto zna angielski i razem z mama malego cos wymysla jak ja stad napisze to jako osoba prywatna to nie jest wazne to musi byc napisane jako matka zaraz ci wysle moze sie uda ja moge pomoc z mieszkaniem i utrzymaniem jak to bedzie u nas niestety koszty takich operacji przerastaja moje mozliwosci

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #21 dnia: Luty 18, 2004, 11:51:39 am »
Renata poproszę "mamawika" to napisze tekst po angielsku i wyślemy tej mamie.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #22 dnia: Luty 20, 2004, 08:34:42 am »
Soniu przypomnialam sobie jest jeszcze jedna szansa fundacja Wallenberga oni pomagaja dzieciom z zagranicy ja znajde ja wroce z pracy

Offline superbike2001

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 2
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #23 dnia: Czerwiec 05, 2005, 05:22:49 pm »
Poczytałem o nieco o tej chorobie ze strony www.myelin.org i mam takie pytanie. Co ALD ma wspólnego ze szpikiem kostnym?

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Uczeni potwierdzili: olej Lorenza ratuje życie
« Odpowiedź #24 dnia: Lipiec 16, 2005, 12:19:51 pm »
Uczeni potwierdzili: olej Lorenza ratuje życie

Sukces badań nad olejem Lorenza - substancją leczniczą, której odkrycie stało się przed laty tematem głośnego filmu. Rzeczywiście, ta mikstura chroni chłopców przed ciężką wrodzoną chorobą neurologiczną - ogłosili uczeni

Artykuł podsumowujący trwające siedem lat badania ukazał się w "Archives of Neurology". Objęły one kilkadziesiąt osób. Dzięki podaniu oleju Lorenza u zdecydowanej większości z nich nie doszło do rozwoju adrenoleukodystrofii - choroby wrodzonej z reguły kończącej się śmiercią pacjenta przed osiągnięciem wieku dorosłego. Autorzy badań - lekarze z Kennedy Krieger Institute w Baltimore (USA) - nie kryją satysfakcji z tego osiągnięcia.

Zły gen z matki na syna

Niezwykła historia oleju Lorenza to nie tylko opowieść o naukowcach pracujących w zaciszu laboratoriów, lecz przede wszystkim epopeja dwojga rodziców walczących o zdrowie nieuleczalnie chorego syna.

Wszystko zaczęło się ponad 20 lat temu. W 1984 r. Michaela i Augusto Odone mieszkający w Fairfax w Virginii zauważyli u swojego 6-letniego syna Lorenza niepokojące objawy. Chłopiec zaczął nagle miewać napady złości, do tego doszły kłopoty z utrzymaniem równowagi. Stan dziecka zaczął się szybko pogarszać - pojawiły się problemy z mówieniem, potem nastąpiła utrata wzroku i słuchu. Wreszcie Lorenzo przestał się w ogóle poruszać.

Diagnoza medyczna brzmiała: dziecko cierpi na adrenoleukodystrofię zwaną w skrócie ALD. Chorobę tę wywołuje gen, który jest przenoszony tylko przez kobiety, lecz chorują na nią przedstawiciele płci męskiej. W ich organizmach ulega uszkodzeniu system enzymatyczny nadzorujący usuwanie długołańcuchowych nasyconych kwasów tłuszczowych. Gdy tych zgromadzi się za dużo, uszkadzają one osłonkę mielinową, która otacza włókna nerwowe. Następuje blokada w przepływie sygnałów między neuronami.

W poszukiwaniu cudowngo leku

Lekarze uznali, że dla Lorenza nie ma już ratunku. Jednak jego rodzice nie pogodzili się z wyrokiem. Na własną rękę, on - ekonomista i ona - wydawca, zaczęli badać problem ALD. Doszli do wniosku, że skoro organizm ich syna nie może sprawnie usuwać gromadzących się w nim kwasów tłuszczowych, należy doprowadzić do tego, aby te kwasy w ogóle nie powstawały. Odpowiedzialne za ich produkcję enzymy należało zatem czymś "zająć", aby nie miały one czasu na syntezę szkodliwych dla dziecka substancji.

Upór czyni cuda. Po długich poszukiwaniach Michaela i Augusto znaleźli w końcu małą brytyjską firmę - Croda Universal - która zgodziła się wyprodukować specjalny olej składający się z odpowiednio spreparowanych kwasów oleinowego i erukowego. Założono, że organizm chłopca będzie przerabiał tę substancję na nieszkodliwe i łatwo wydalane produkty przemiany materii. Tak też się stało. Chociaż olej nie przywrócił chłopcu zdrowia, powstrzymał jednak dalszy rozwój choroby. Dzięki temu Lorenzo w maju tego roku mógł obchodzić swoje 27. urodziny.

Przypadek państwa Odone stał się podstawą do nakręcenia filmu, w którym w role rodziców wcieli się Susan Sarandon i Nick Nolte. W ostatniej scenie na ekranie pojawiają się kolejni młodzi chłopcy, którym pomógł środek nazwany olejem Lorenza. Mieli więcej od niego szczęścia, bo leczniczą miksturę zaczęto im podawać w bardzo wczesnej fazie choroby, kiedy centralny system nerwowy nie uległ jeszcze trwałemu uszkodzeniu.

Życie dogania filmową fikcję

Tyle filmowy scenariusz. A życie? Dopisało do niego niezwykłą puentę. Kilka lat po premierze filmu grupa chłopców zagrożonych ALD została zaproszona do udziału w badaniach prowadzonych w klinice w Baltimore pod kierunkiem dr. Hugo Mosera. Uczony ów postanowił ostatecznie wyjaśnić, czy rzeczywiście olej Lorenza może być skuteczny w bardzo wczesnej profilaktyce tej choroby. Współczesna medycyna zna już sposób na zidentyfikowanie wadliwego genu odpowiedzialnego za rozwój ALD. Do uczestnictwa w programie badawczym zaproszono 89 chłopców, u których taki gen znaleziono, zanim jeszcze wystąpiły pierwsze objawy choroby.

W momencie rozpoczęcia badań wszystkie dzieci miały siedem lub mniej lat. W ciągu kolejnych siedmiu lat podawano im codziennie do wypicia olej Lorenza. Przez cały czas mali pacjenci znajdowali się pod skrupulatną obserwacją specjalistów z zespołu Mosera, którzy m.in. za pośrednictwem funkcjonalnego rezonansu magnetycznego badali stan mózgu chłopców.

- Dotychczasowe efekty terapii są bardzo dobre - oznajmił Moser. Jego zdaniem stsowanie oleju Lorenza udowodniło, że środek ten może być skutecznym środkiem zapobiegającym ALD. Mikstura nie dopuściła do rozwoju choroby u prawie trzech czwartych (74 proc.) chłopców.

- Nie zauważyliśmy u nich żadnych niepokojących objawów neurologicznych. Również rezonans magnetyczny nie wykazał żadnych oznak uszkodzenia centralnego systemu nerwowego - poinformował naukowiec. - Ten sukces będący owocem współpracy naukowców, lekarzy i rodziców dedykujemy dzieciom, którym staraliśmy się nieść pomoc - stwierdził Moser.

Wojciech Moskal

http://serwisy.gazeta.pl/wyborcza/1,34513,2823304.html
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #25 dnia: Lipiec 16, 2005, 02:17:08 pm »
Lorenzo's oil finally proven to work

Oglądałam też film "Olej Lorenza" -ojciec dziecka chorego go wynalazł.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline mmalon@op.pl

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 2
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #26 dnia: Styczeń 05, 2006, 08:20:56 pm »
sonia
Cytuj
Dziękuję ludziom zainteresowanym, o dobrym sercu i potrzebie uratowania mojego syna Dawida z adrenoleukodystrofią.

Będę wdzięczna za informacje w jakim kraju przeprowadzane są przeszczepy komórek nerwowych od obcego dawcy dla mojego syna.
Z podziękowaniem . Małgorzata - matka Dawida
Małgorzata Jurczak
Kontakt e - mail:
m.jurczak1@wp.pl
źr.

Jestem mama chorego Mariuszka n ax-ald proszę o kontakt

Offline mmalon@op.pl

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 2
Re: Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #27 dnia: Styczeń 05, 2006, 08:42:08 pm »
Cytat: "sonia"
Prośba o pomoc

Drodzy Państwo!

Jestem nauczycielem w Ośrodku Szkolno - Wychowawczym w Słupsku. Jednym z moich uczniów jest dziewięcioletni Dawid cierpiący na adrenoleukodystrofię.

Dawid do ubiegłego roku rozwijał się prawidłowo. Piszę ten list w imieniu zrozpaczonej Mamy chłopca.

Oto Jej słowa:

" Zwracam się o pomoc dla mojego dziewięcioletniego syna Dawida. Dawid w czerwcu 2003 roku zachorował na bardzo rzadką chorobę uwarunkowaną genetycznie - adrenoleukodystrofię sprzężoną z chromosomem X (XALD).

Choroba w ciągu 3 miesięcy spowodowała to, że mój syn nie widzi, nie słyszy, nie kontroluje potrzeb fizjologicznych. To chyba jedna z najokrutniejszych chorób dzieci, zabija wszystkie chwile szczęścia. W dniu dzisiejszym nie ma skutecznego leczenia farmakologicznego.

Życie Dawida podtrzymywane jest poprzez odpowiednią dietę i olej Lorenza.

Istnieje szansa na powstrzymanie procesu choroby, poprzez przeszczep szpiku kostnego, jednak lekarze nie dają 100 % pewności. Wiem, iż można przeprowadzić przeszczep komórek nerwowych, ale w Polsce lekarze nie wykonują tego typu zabiegów.

Pisząc ten list bardzo proszę o nadzieję dla mojego syna. Proszę o pomoc w uzyskaniu informacji o klinikach, krajach, w których można przeprowadzić przeszczep komórek nerwowych od obcego dawcy. Jaki jest koszt takiej operacji? Jeszcze raz proszę o pomoc dla mojego jedynego syna i dla mnie, gdyż nie chcemy być sami.
                                            Małgorzata Jurczak

PS. Choroba Dawida jest niezwykle rzadka. Według nieoficjalnych danych choruje na nią tylko troje dzieci w Polsce. W związku z tym trudno jest nawiązać kontakt z rodzicami dzieci cierpiących na tę chorobę. Bardzo ważne jest nawiązanie takiego kontaktu, wspólna wymiana doświadczeń i poczucie wsparcia ludzi doświadczających tego cierpienia, na co dzień. Dawid i jego Mama nie mają takiego wsparcia. Proszę o odpowiedź.
Z poważaniem Joanna Winnicka
jwinnicka@o2.pl
stowarzyszenie_gen@poczta.onet.pl

Jestem mamą dziecka chorego na x-ald ,byliśmy z synkiem w Holandii niestety nic się nie da zrobić bo uszkodzenie otoczki mielinowej jest zbyt duże.Synek nie widzi ,nie słyszy jest karmiony sondą nie chodzi ,leży i lekarze twierdzą że jest roślinką .Ja jednak wiem i czuję że on wie ze jest z nami ,że go kochamy i chcemy mu pomuc tylko nie wiemy jak .Bardzo proszę o kontakt.Matka
mój e-mail mmalon@op.pl

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26224
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #28 dnia: Styczeń 06, 2006, 02:53:33 pm »
Witaj
Nawiąż może bezposredni kontakt z mamą Dawidka,lub przez Stowarzyszenie GEN
Cytuj
Z poważaniem Joanna Winnicka
jwinnicka@o2.pl
stowarzyszenie_gen@poczta.onet.pl
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Adam Wrzesiński

  • Gość
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #29 dnia: Maj 18, 2006, 08:11:38 am »
Należy pamiętać ,że ochylenia od prędkości rozwoju choroby nie dotyczą tylko przyśpieszenia,ale i choroba może rozwijać się wolniej niż średnio wyliczono .Wszystko zależy od determinacji obu stron w walce z jakąkolwiek chorobą

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26224
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #30 dnia: Październik 10, 2006, 10:28:45 pm »
Atak genu

Dawid biegał i bawił się jak inne dzieci. Gdy poszedł do szkoły, był nawet od wielu z nich zdolniejszy. I nagle wszystko się urwało. Zaczął tracić wzrok i słuch. Tak swoją siłę ujawnił gen-zabójca.

Dawid Szwejkowski ma 9 lat. Mieszka w Słupsku. Z daleka wygląda normalnie: jak typowy chłopczyk w jego wieku. Ci, którzy go znają, wiedzą jednak, że od kilku miesięcy ciężko choruje. Już nie widzi. Obija się o ściany. Ma coraz większe problemy z utrzymaniem równowagi i koordynacją ruchów. Coraz częściej także nie słyszy, co się do niego mówi. Zanurza się natomiast we własnym świecie. Gdy jeszcze rozumiał, że w nim dzieje się coś złego, rozmawia z panem słoneczko. - Powiedz, czy będę jeszcze kiedyś widział i słyszał - powtarzał, gdy wzbierała się w nim tęsknota za kolegami i wspólnymi z nimi zabawami, za którymi przepadał. Teraz już nawet tego nie nie robi: na dźwięki i głosy reaguje z opóźnieniem, nie daje się ubrać i najwyżej od czasu do czasu ujawnia przebłyski świadomości, które jego mamę podtrzymują na duchu i dają nadzieję, że jeszcze wszystko może być dobrze.

Nagła przemiana

Teraz prawie nie wychodzi z domu. Najwyżej z mamą lub babcią, jeśli po długich namowach uda im się wsadzić go do wózka, a Dawid z krzykiem nie wróci na kanapę do swego pokoju. Sam chodzi najwyżej po mieszkaniu i to tylko na niewielkie odległości, bo mięśnie już osłaby i z trudem utrzymuje się na nogach

Jeszcze dwa lata temu był zupełnie inny. Jak żywe srebro: biegał, często spotykał się z licznymi kolegami i wspaniale rozwijał się, zadziwiając matkę zdolnościami matematycznymi i postępami w czytaniu. Gdy poszedł do szkoły, był jednym z najzdolniejszych uczniów. Pochwały nauczycielki mobilizowały go.

- Liczył nawet przez sen - wspomina jego matka Małgorzata Jurczak. I nagle wszystko zaczęło się psuć. Stał się samotnikiem. Izolował się od kolegów, a nawet stawał się wobec nich agresywny. Zaczęły się także kłopoty w szkole: nie rozumiał lekcji, coraz gorzej pisał. Początkowo wyraźne pismo stało się bardzo nieczytelne. Często zaczął sprawiać wrażenie, że nie widzi i nie słyszy. W końcu na kolanach i kostkach u nóg pojawiły się ciemne plamy, które przerażały jego matkę.

Przerażające symptomy

Nie, to nie wtedy się zorientowała, że dzieje się coś złego. Niepokojące symptomy pojawiły się już znacznie wcześniej. Pierwsze drgawki Dawid dostał, gdy miał osiem miesięcy. Przeraziły jego matkę, ale uspokoiła się, bo nie powtórzyły się, a chłopiec rozwijął się tak jak inne dzieci. Dopiero, kiedy skończył pięć lat, znów doszło do poważnego ataku drgawek. Trwał prawie czterdzieści minut. Łączył się z gwałtownymi wymiotami i paraliżem lewej strony ciała.  

- Myślałam, że to padaczka. Od razu pobiegłam do neurologa - wspomina pani Małgorzata. Wtedy jednak nie stwierdzono epilepsji. Taką diagnozę lekarze postawili dopiero dwa lata później. Po kolejnych atakach, w czasie których tracił świadomość. Dochodziło do nich zwykle nocą. Wtedy jeszcze nie przeszkadzały mu w nauce. Z miesiąca na miesiąc wszystko zaczęło się gwałtownie zmieniać. W dniu zakończenia pierwszej klasy już jako jedyny w klasie nie mógł sam wstać i pobiec na boisko, aby cieszyć się z wakacji. Pani Małgorzata zdała sobie wtedy sprawę, że leki, które kazali mu podawać lekarze, są nieskuteczne. Pojechała szukać pomocy w Akademii Medycznej we Gdańsku. Tam specjaliści zaczęli podejrzewać, że choruje na białaczkę. Skierowali go na dalsze badania do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Wstrząsająca diagnoza

Pani Małgorzata była roztrzęsiona i przerażona. Płakała prawie bez przerwy, gdy tylko miała pewność, że nie usłyszy tego Dawid. Zaraz jednak pojechała z nim do Warszawy. Tam onkolog szybko wykluczył chorobę nowotworową.

- Nieco później powiedziano mi, że Dawid nie choruje także na białaczkę. Jedna z pielęgniarek po pobraniu krwi do dalszych badań stwierdziła tylko, że muszę się przygotować na najgorsze, bo lekarze podejrzewają chorobę genetyczną. Wtedy po raz pierwszy usłyszałam, że może to być adrenoleukodystrofia - opowiada pani Małgorzata. Na początku lipca ubiegłego roku oficjalna diagnoza potwierdziła te podejrzenia. Wtedy stan Dawida był już bardzo zły. Miał problemy z chodzeniem. Nie radził sobie z podstawowymi czynnościami, a ataki padaczki zaczęły występować także w dzień.

W sierpniu lekarze przebadali również jego mamę i babcię. Okazało się, że pani Małgorzata jest nosicielką choroby, którą odziedziczyła po mamie.

Choroba złego genu

Adrenoleukodystrofię lekarze znają już od kilkunastu lat. Wiedzą, że jest rezultatem złego genu, który powoduje nieprawidłowości w trawieniu tłuszczów. W efekcie w organizmie gromadzą się kwasy tłuszczowe, które osiadają w tkankach i osoczu. Atakują także melinę,czyli otoczkę nerwów. Jej objawem jest niedoczynność kory nadnerczy, ujawniająca się w postaci ciemnych plan na kolanach i kostkach nóg.

Adrenoleukodystrofia jest chorobą rzadką. W Polsce odnotowano tylko kilka jej przypadków. Wiedzę o niej upowszechniono między innymi dzięki amerykańskiemu filmowi o dziejach Lorenzo O'Done, który zachorował piętnaście lat temu. W jego przypadku objawy były podobne do tych, które zaobserwowano u Dawida. Choroba trwa zwykle wiele lat, choć w niektórych przypadkach rozwija się błyskawicznie, niszcząć organizm i w końcu go zabijając. Rodzice Lorenza, zdesperowani bezradnością lekarzy, zaczęli na własną rękę szukać lekarstwa dla syna. Po wielu próbach i różnych eksperymentach prowadzonych wspólnie z chemikami wynaleźli lek, który pomaga chorym chłopcom, bo adrenoleukodystrofia ujawnia się tylko u dzieci płci męskiej. Specyfik nazwano olejem Lorenza, a film pod tym samych tytułem szybko obiegł świat i uświadomił ludziom, że wokół nich może czyhać ta podstępna choroba.

Pani Małgorzata po ustaleniu diagnozy także otrzymała olej Lorenza. Lek ma zapobiegać tworzeniu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Równocześnie Dawid przeszedł na dietę beztłuszczową. Jego stan jednak się pogarsza, a lekarze są sceptyczni, bo uważają, że diagnozę postawiono zbyt późno.

- Ostatnio coś jakby się wstrzymało. Mam wrażenie, że połączenie diety i oleju, który dodaję do różnych potraw, zaczęło coś zmieniać na lepsze. Ciągle przypominał sobie film o Lorenzo O'Done, który by w jeszcze gorszym stanie i wyszedł z choroby. To mnie podtrzymuje na duchu - mówi pani Małgorza, która o zdrowie syna walczy razem z jego babciami. W obecnej sytuacji trudno jej jest pracować, bo Dawid wymaga stałego nadzoru, ale dzięki zasiłkom i alimentom jakoś sobie radzi. Dostała też zapewnienie od władz miasta, że wkrótce będzie mogła się przeprowadzić z małego, pozbawionego wygód mieszkania do większego z łazienką.

Szukanie ratunku

Pani Małgorzata nie zamierza jednak się poddawać. Próbuje znaleźć klinikę, w której można by dokonać przeszczepu komórek nerwowych. Poszukuje też fundacji, która byłaby skłonna pomóc jej finansowo. Wysłała już wiele faksów i odbyła kilkaset rozmów telefonicznych, ale na razie bez pozytywnych skutków. Ostatnio wysłała listy do klinik w Holandii i Szwecji, ale jeszcze nie otrzymała odpowiedzi.  

- Ratunku szukałam także w internecie, ale tam prawie wszystkie informacje są po angielsku, a ja nie umiem tego języka i nie rozumiem specjalistycznego języka. W kawiarence internetowej dotarłam również do strony ojca Lorenzo O'Done, ale sama nie potrafię sobie poradzić z odczytaniem zawartych na niej informacji - przyznaje. Dlatego na razie w komponowaniu diety dla Dawida oraz w próbach jego rehabilitacji bazuje na artykułach, które otrzymała od gdańskich lekarzy.

- W tym przypadku jest jeszcze wiele niejasności, bo w Polsce lekarze mają niewielkie doświadczenie w leczeniu tej choroby - uważa.

Dowiedziała się także, że udane próby leczenia tej choroby podejmuje się na Ukrainie. Tam jednak wszystkie koszty trzeba samodzielnie pokryć. W grę wchodzi około 500 tysięcy złotych. Przez moment nabrała nadziei, gdy po publikacji informacji o chorobie Dawida w lokalnych mediach w słupskim ratuszu pojawił się tajemniczy mężczyzna, który anonimowo zaoferował finansową pomoc.

- To był szok, gdy pewnego dnia zadzwonił rzecznik prezyden ta miasta i powiedział, że stoi przy nim darczyńca, który chce mi pomóc finansowo. Przez chwilę porozmawialiśmy telefonicznie. On pytał, ile potrzebuje na leczenie Dawida. Sama nie wiedziałam. Wtedy on oznajmił, że wypisuje czek na milion złotych. Z wrażenia prawie nie mogłam mówić, bo nie spodziewałam się, że w Słupsku może być ktoś tak bogaty, że wypisanie czeku na milion złotych nie stanowi dla niego problemu. Za te pieniądze mogłabym wyleczyć Dawida z dwa razy. Kiedy powiedziałam o tym koleżance, stwierdziła, żebym się zbyt szybko nie cieszyła, bo może z tego nic nie być - wspomina pani Małgorzata.

Rzeczywiście. Gdy kilka godzin później czek zaczął sprawdzać prezydent miasta, okazało się, że nie ma pokrycia w banku. Wkrótce wyszło na jaw, że jego wystawca - Grzegorz C.(tak się podpisał na czeku) - zdążył już oszukać także panie ze Stowarzyszenia Walki z Autyzmem, którym wypisał czek na 100 tys. zł. On również nie miał pokrycia w banku. Policja poszukuje teraz fałszywego dobroczyńcę i sprawdza, czy nie ukradł on komuś czeków i czyj podpis właściwie widnieje na tym czeku, który miał trafić do pani Małgorzaty. Matka Dawida podejrzewa, że to był chory człowiek. Natomiast słupski psycholog Władysław Hałasiewicz uważa, że mężczyzna postanowił zabawić się w Pana Boga.

- Każdy z nas ma w sobie chęć czynienia dobra. Gdy słyszymy, że komuś w najbliższym otoczniu dzieje się źle, chcemy pomóc. Ten mężczyzna, być może pod wplywem nieco zaburzonej świadomości, postanowił zrobić to za wszelką cenę, choć praktycznie nie było go stać na realizację tego zamiaru - ocenia. To zresztą nie jest jedyny przypadek działania tego typu osób.

Prezydent pomoże

Tymczasem prezydent Słupska Maciej Kobyliński zadeklarował publicznie, że pomoże pani Małgorzacie znaleźć pieniądze na pokrycie kosztów wyjazdu za granicę na konsultacje lekarskie. Może dzięki temu uda się znaleźć pomoc dla Dawida. Na razie pracownicy ratusza pomogli przetłumaczyć listy do klinik w Holandii i Szwecji. Matka Dawida czeka z niecierpliwością na odpowiedź. Z chęcią także skorzysta z wszelkich wskazówek. Osoby, które mogłyby jej pomóc, mogą się z nią kontaktować w jej mieszkaniu w Słupsku przy ul. Chopina 13/3 lub telefonicznie pod numerem telefonu (059) 840 00 13 lub z Gazetą Pacjenta.

- Pieniędzy żadnych jeszcze nie zbieram, bo po prostu nie wiem, jakie drogi walki o życie i zdrowie Dawida mogą się przede mną otworzyć - mówi pani Małgorzata, która olej Lorenza na razie otrzymuje z Ministerstwa Zdrowia, sama nie byłaby go w stanie kupić, bo jedna mała butelka kosztuje ponad 700 zł.

(zam)

Z wątku NFZ
Choroba, której nie ma na liście
Cytuj
Piotrowi Tuzińskiemu Narodowy Fundusz Zdrowia odmówił sfinansowania pobytu w sanatorium, bo nieuleczalna choroba na którą cierpi jest tak rzadka, że nie ma jej w katalogu, na podstawie którego urzędnicy kierują pacjentów do sanatorium.

Piotr ma 26 lat i od urodzenia cierpi na bardzo rzadką, nieuleczalną chorobę genetyczną - adrenoleukodystrofię. Jej objawy to m.in. problemy z widzeniem i mówieniem, trudności z chodzeniem. Lekarz rodzinny uznał, że potrzebny jest mu pobyt w sanatorium - pisze "Gazeta Wyborcza".

Pomimo tej opinii lekarza pomorski oddział Narodowego Funduszu Zdrowia odmówił finansowania pobytu chorego w uzdrowisku.

Rzecznik pomorskiego NFZ twierdzi, że decyzja była odmowna, bo tej choroby nie ma na liście wskazań, na podstawie której finansuje się pobyt pacjenta w sanatorium. Lekarz prowadzący powinien o tym wiedzieć i zaproponować inną formę rehabilitacji.

- Ten chory po prostu nie pasował do żadnej z kratek, którą musieli wypełnić urzędnicy - mówi "Gazecie Wyborczej" doc. Walenty Nyka, pomorski konsultant ds. neurologii.

Piotr już teraz porusza się prawie wyłącznie na wózku, ma problemy z wykonywaniem codziennych czynności, bo ręce też odmawiają mu posłuszeństwa.

- Chorego w takim stanie trzeba koniecznie rehabilitować, inaczej jego stan będzie się wciąż pogarszał - ostrzega doc. Walenty Nyka.

Urzędnicy Funduszu Zdrowia mają dla niego jedną radę: odwołanie do rzecznika praw pacjenta - czytamy w "GW".


interia.pl

oraz
Adrenoleukodystrofia (ALD) u 13-letniego chlopca
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26224
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #31 dnia: Lipiec 04, 2007, 11:57:08 am »
Jedna pieczątka uratuje mu życie

Los 8-letniego chłopca w rękach urzędników

Sylwester ma 8 lat. Nie mówi, nie chodzi, nie je. Umiera na chorobę, którą powstrzymać może tylko słynny olej Lorenza.

Umieranie dziecka nie zrobiło wrażenia na urzędnikach Ministerstwa Zdrowia. - Szanowny panie, oleju pan nie dostanie - odpowiedzieli. Powód? Na wniosku brakowało jednej pieczątki.

Biurokracja zabija
Umierającego chłopca z Kołobrzegu zawiedli urzędnicy i lekarze, więc życie ratują mu przemytnicy. Ponieważ nie uzyskał zgody na sprowadzenie specyfiku, będzie przyjmował lekarstwo przywiezione z Londynu na dnie walizki.

Chłopiec choruje na adrenoleukodystrofię.
Ta choroba genetyczna zmienia dzieci w rośliny. Jedyne lekarstwo, które zatrzymuje postęp choroby, to tzw. olej Lorenza. Wynaleźli je rodzice chorego Amerykanina, Lorenza Odone'a. Sprawę nagłośnił film z Nickiem Nolte i Susan Sarandon. Niestety lekarstwa nie można kupić tak po prostu, nie jest dopuszczone do obrotu w Polsce. Można je sprowadzić z zagranicy.

Najpierw zapotrzebowanie na lek wypisuje lekarz, potem potwierdza je krajowy konsultant do spraw pediatrii, później minister zdrowia, na końcu prezes NFZ. Wtedy zapotrzebowanie trafia do apteki, która sprowadzi olej. Procedura trwa 3 miesiące.

Podajcie olej dziecku!

- Sylwek grał w szachy, czytał. Teraz nie wiem, czy mnie widzi. Jest jak roślinka. Ile będzie żył bez oleju? - mówi Katarzyna Lipska (30 l.).

Starania o wypisanie lekarstwa pani Katarzyna podjęła w marcu.

Miał to zrobić specjalista z poradni przy Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Po miesiącu matka dowiedziała się, że nic z tego nie będzie, musi najpierw zostać pacjentem poradni. To by trwało kolejne miesiące, a lekarka odmówiła wypisania zalecenia na sprowadzenie oleju zaocznie.

Pani Katarzynie udało się jednak otrzymać z CZD częściowo wypełniony formularz. Podpisał się pod nim kołobrzeski neurolog. I tutaj brakiem serca popisali się urzędnicy z Ministerstwa Zdrowia. Uprzejmie, tytułując go szanownym panem, tłumaczyli chłopcu, że nie otrzyma lekarstwa. Powód? Na zaleceniu sprowadzenia leku brakuje pieczęci szpitala, który leczy chłopca. Problem w tym, że Sylwek był w hospicjum, teraz jest w domu i takiej pieczątki nie można zdobyć. Wystarczyłaby dobra wola ministerialnych urzędników i procedury sprowadzenia leku ruszyłyby od razu.

To skandal!

Odkąd pani Katarzyna rozpoczęła starania o lekarstwo, minęło 120 dni. Dziecku pomogli przemytnicy, którzy lekarstwo przywieźli z Londynu. Tam można je kupić bez problemu. Warte 3 tys. zł cztery butelki oleju starczą chłopcu na 40 dni.

Ministrze, pomóż!
Apel do ministra

Zdrowia Zbigniewa Religi


Urzędnicy Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Pana ministerstwie odmówili sprowadzenia leku dla umierającego dziecka. Prosimy, by podlegli panu urzędnicy bardziej niż kolekcjonowaniem pieczątek zainteresowali się krytycznym stanem dziecka. Bo tak już jest na tym świecie, że chorym dzieciom spieszy się o wiele bardziej niż podliczającym pieczątkiĘurzędnikom. Ale to decyzje urzędników potrafią dzieciom ratować życie.

autor: Kamil Pawełoszek
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #32 dnia: Lipiec 07, 2007, 12:14:04 am »
Bezduszny urzędnik nie pomógł chłopcu. Dziecko mogło umrzeć przez biurokrację

2007-07-05 01:02

Szanowny Panie Sylwestrze Lipski, zapotrzebowanie nie może być zrealizowane ze względu na brak pieczęci - w taki sposób urzędnicy z Ministerstwa Zdrowia zwrócili się do śmiertelnie chorego 8-letniego chłopca z Kołobrzegu, odmawiając mu przyznania lekarstwa ratującego życie - pisze "Głos Koszaliński".

Z powodu braku pieczątki 8-letni Sylwek mógł już nie żyć. Załamanej matce chłopca pomogli na szczęście obcy ludzie, sprowadzając ratujący chłopca specyfik z zagranicy. Niestety, wczoraj kobieta dowiedziała się, że ta sama choroba zaatakowała jej drugiego synka, 6-letniego Kryspina.

Sylwek jeszcze kilka miesięcy temu był radosnym, energicznym chłopcem. Śmiertelna choroba spowodowała, że dzisiaj wegetuje jak roślina - czytamy w dzienniku. "Najpierw lekarze z Koszalina i Kołobrzegu nie mogli postawić właściwej diagnozy" - opowiada matka chłopca Katarzyna Lipska. "Dopiero w lutym ustalono, że synek choruje nie na zapalenie mózgu, tylko na adrenoleukodystrofię. Jedyny specyfik, który może mu uratować życie, to tzw. olej Lorenza" - wyjaśnia.

Kolejne miesiące to dla Katarzyny Lipskiej koszmar. Rozpoczęła starania o specyfik, który w Polsce jest niedostępny. Trzeba go sprowadzać z zagranicy. "To była walka z czasem" - relacjonuje. "Olej miał załatwić lekarz z Centrum Zdrowia Dziecka. Okazało się jednak, że nie może tego zrobić, bo synek nie jest pacjentem szpitala. W gdańskim hospicjum, do którego trafił Sylwek, tłumaczyli, że lek musi sprowadzić Warszawa" - opowiada.

Stan chłopca pogarszał się z tygodnia na tydzień. W końcu Katarzyna Lipska wysłała pismo z prośbą o olej, podpisane przez kołobrzeskiego pediatrę, do Ministerstwa Zdrowia. Jednak urzędnicy ministerstwa odmówili przyznania leku z powodu braku pieczątki szpitala, który leczy chłopca. Jak wyjaśnia gazeta, nikt takiej pieczątki nie przystawił, bo Sylwek nie jest pacjentem żadnego szpitala. Po powrocie z hospicjum, leży w domu.

W ratowanie Sylwka włączyły się zupełnie obce osoby z całej Polski. Jednym z najbardziej zaangażowanych okazał się Leszek Majda z wydziału spraw społecznych Urzędu Miasta w Kołobrzegu. To on odnalazł chorego na adrenoleukodystrofię Maćka z Częstochowy i skontaktował się z jego rodzicami. Dzięki temu w ciągu kilku dni sprowadzono kilka butelek oleju Lorenza. Za lek zapłacili sponsorzy - informuje "Głos Koszaliński".
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

piotr

  • Gość
adrenoleukodystrofia
« Odpowiedź #33 dnia: Lipiec 21, 2007, 09:07:02 pm »
Witam.Mam na imię Piotr.Jestem wujkiem 9-cio letniego Kuby chorego na ALD,który niespełna miesiąc temu przeszedł transplantacje szpiku kostnego.Kuba jest prawdopodobnie pierwszym dzieckiem w Polsce u którego wykonano TSK w tak zaawansowanym stadium choroby,dlatego bardzo wiele pytań dotyczących rehabilitacji,leczenia i postępowania w tym okresie pozostaje bez odpowiedzi.Szukam kontaktu z rodzicami,opiekunami dzieci z ALD po TSK,bądż osobami które posiadają wiedzę na te tematy lub zetknęły się z tymi zagadnieniami.Z poważaniem Piotr.

krzyszt0f

  • Gość
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #34 dnia: Październik 01, 2007, 03:11:47 pm »
Witam serdecznie,

Moja zona jest nosicielka chromosomu X odpowiedzialnego za ALD. Planujemy w niedlugim czasie starac sie o dziecko. Zwracam sie z pytaniem do szanownych Forumowiczow, mianowicie czy istnieje jakakolwiek mozliwosc zminimalizowania wystapienia wadliwego chromosomu u naszego potomka?

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26224
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #35 dnia: Październik 02, 2007, 01:20:50 am »
Witam

piotr
Cytat: "piotr"
Szukam kontaktu z rodzicami,opiekunami dzieci z ALD po TSK,bądż osobami które posiadają wiedzę na te tematy lub zetknęły się z tymi zagadnieniami

Spróbuj nawi.aać kontakt z rodzicami dzieci
mmalon@op.pl oraz z Panią Małgosią mamą Dawidka.
Namiary są w wątku wyżej.

krzyszt0f
Jeżeli żona jest nosicielka genu,to istnieje ryzyko przekazania w przypadku urodzenia synka,jak wynika z powyższych informacji.
Cytat: "Ulka"
Zły gen z matki na syna

Diagnoza medyczna brzmiała: dziecko cierpi na adrenoleukodystrofię zwaną w skrócie ALD. Chorobę tę wywołuje gen, który jest przenoszony tylko przez kobiety, lecz chorują na nią przedstawiciele płci męskiej. W ich organizmach ulega uszkodzeniu system enzymatyczny nadzorujący usuwanie długołańcuchowych nasyconych kwasów tłuszczowych. Gdy tych zgromadzi się za dużo, uszkadzają one osłonkę mielinową, która otacza włókna nerwowe. Następuje blokada w przepływie sygnałów między neuronami.

Co wcale nie musi.Rzetelniej ponformuje napewno lekarz.

Poczytaj proszę też ten temat:

http://forum.darzycia.pl/topic,311.htm
 Choroby genetyczne
Cytuj
Dziedziczenie

Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporność na nie.

Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywane są chorobami dziedzicznymi.

Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywane są mutacjami.

Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone.

 Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe.

W mutacjach genowych zmiany dotyczą budowy chemicznej materiału genetycznego (zmiany, dodania lub wypadnięcia jednej pary lub kilku zasad w DNA albo jednej lub kilku zasad w RNA) i powodują syntezę odmiennych białek lub ich brak.

 Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów. Czynnikami powodującymi mutacje są substancje chemiczne, promieniowanie jonizujące np. promienie rentgenowskie oraz wirusy.

Ważne też jest zdrowie przyszłych rodziców.
Zapraszam i tutaj,szczegółnie poczytaj tematy przyklejone.
http://forum.darzycia.pl/vf64.htm
 Przed i ciąża, poród...
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

piotr

  • Gość
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #36 dnia: Październik 06, 2007, 09:07:58 am »
Cytat: "Gaga"
Spróbuj nawi.aać kontakt z rodzicami dzieci
mmalon@op.pl oraz z Panią Małgosią mamą Dawidka.
mmalon@op.pl nie odpowiedziała,a z p.Gosią mam kontakt,ale mi chodziło o kontakt z rodzicami dzieci po TSK(transplantacji szpiku kostnego) w ALD.Dziękuję za podpowiedż.

Offline Karina137

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 430
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #37 dnia: Październik 06, 2007, 10:19:42 am »
Cytat: "krzyszt0f"
Zwracam sie z pytaniem do szanownych Forumowiczow, mianowicie czy istnieje jakakolwiek mozliwosc zminimalizowania wystapienia wadliwego chromosomu u naszego potomka?

Nie ma takiej możliwości. Tylko diagnostyka prenatalna w dobrym ośrodku, najlepiej w tym, gdzie diagnozowano nosicielstwo mutacji.
Podobno Invicta (chyba) ma wprowadzić diagnostykę preimplantacyjną, ale wiem to tylko z zasłyszanych plotek. I nie wiem czy dla ALD też.
Myślę, że powinniście zasięgnąć porady lekarza genetyka.
Pozdrawiam
Karina

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26224
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #38 dnia: Październik 06, 2007, 10:28:35 am »
Witaj piotr
Poniżej jest artykuł,poczytaj prosze,może udałoby Ci się nawiązać kontakt z rodzicami Maćka,za pośrednictwem autorki artykułu ?

>>>Możemy coś zrobić dla Maćka
Monika Jaremko-Siarska
2007-06-01

Ośmioletni częstochowianin Maciek Fajer jeszcze miesiąc temu wydawał się zdrowy. Teraz już wiadomo, że cierpi adrenoleukodystrofię - tę znaną z filmu "Olej Lorenza". Lekarze doradzają przeszczep szpiku kostnego: ich zdaniem zahamuje on rozwój tej bardzo rzadkiej, bardzo mało znanej i na razie nieuleczalnej choroby

Cytuj
W Polsce Maciuś jest prawdopodobnie czwartym dzieckiem, które zapadło na X-ALD. Po Wielkanocy jeszcze chodził do szkoły - bo bardzo chciał - ale od dwóch tygodni ciągle jeździ po lekarzach. Dwa razy był w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w Katowicach (pozostaje pod stałą opieką tej placówki), wyjeżdżał do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie i Kliniki Transplantacji Szpiku, Hematologii i Onkologii Akademii Medycznej we Wrocławiu.

- Dla nas najgorsze jest to, że X-ALD jest tak słabo rozpoznane. Nie wiemy, komu ufać - lekarze z Warszawy odradzają przeszczep szpiku, a w środę we Wrocławiu usłyszeliśmy, że przeszczep daje mu 30 proc. szans na zahamowanie choroby, że bez niego nasz syn ma zerowe szanse - mówi pani Jola. - Teraz czekamy na wyniki poszukiwania potencjalnych dawców szpiku kostnego. Rozważamy też możliwości leczenia za granicą. Z korespondencji mailowej wiemy, że jeden z neurologów w Londynie obiecał zająć się Maćkiem, jeśli będą z nim współpracować polscy lekarze, ale jesteśmy dopiero przed rozmową z nimi.
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

piotr

  • Gość
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #39 dnia: Październik 06, 2007, 03:48:06 pm »
Cytat: "Gaga"
Poniżej jest artykuł,poczytaj prosze,może udałoby Ci się nawiązać kontakt z rodzicami Maćka,za pośrednictwem autorki artykułu ?

>>>Możemy coś zrobić dla Maćka
                                                            Dziękuję.Jesteśmy w kontakcie z rodzicami Maćka.

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26224
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #40 dnia: Październik 06, 2007, 07:31:11 pm »
piotr
Tak podejrzewałam,że możecie mieć kontakt,zwłaszcza,że dzieci jest garstka w Polsce.

Dałam znać mamom,które mieszkają poza granicami Polski.
Jeżeli tylko będą mogły pomóc,to napewno się odezwą.

Cytuję dla ułatwienia
Cytat: "piotr"
Witam.Mam na imię Piotr.Jestem wujkiem 9-cio letniego Kuby chorego na ALD,który niespełna miesiąc temu przeszedł transplantacje szpiku kostnego.Kuba jest prawdopodobnie pierwszym dzieckiem w Polsce u którego wykonano TSK w tak zaawansowanym stadium choroby,dlatego bardzo wiele pytań dotyczących rehabilitacji,leczenia i postępowania w tym okresie pozostaje bez odpowiedzi.Szukam kontaktu z rodzicami,opiekunami dzieci z ALD po TSK,bądż osobami które posiadają wiedzę na te tematy lub zetknęły się z tymi zagadnieniami.Z poważaniem Piotr.
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26224
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #41 dnia: Październik 06, 2007, 10:00:45 pm »
piotr

Otrzymałam od Renaty ze Szwecji odpowiedz (renata)
Najwcześniej pod koniec przyszłego tygodnia mogłaby coś przetumaczyć.

Tu jest strona w j.szwedzkim

http://www.sos.se/smkh/1997-29-030/1997-29-030.htm
Adrenoleukodystrofi / Adrenomyeloneuropati
ALD/AMN
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #42 dnia: Październik 16, 2007, 05:58:22 pm »
http://svt.se/svt/jsp/Crosslink.jsp?d=58360&a=889279&printerfriendly=true to chyba lepsze sprobuje wam znalezc  adres do rodziny  chlopiec po transplantacji

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #43 dnia: Październik 16, 2007, 09:30:48 pm »
http://www.nlm.nih.gov/ przepraszam ze to trwa ale ja nigdy nie mam czasu tu prawdopodobnie znajdziecie troche informacji Ja bym probowala sie kontaktowac z ta organizacja pomagajaca dzieciom chorym ze szwcji gdzies podawalam link niestety z tego co znalazlam w internecie to narazie jednego chlopca ktory zyje i ma sie dobrze w zwiazku z tym ze dziecko jest takie male to piszcie wszedzie zawsze ktos sie odezwie Konsultacje nie sa drogie  kilka lat temu byl chlopiec kolo slupska sprobuje znalezc gdzies kontakt do matki jesli chlopczyk jeszcze

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26224
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #44 dnia: Październik 16, 2007, 10:00:01 pm »
Renatko dziękuję,a tu jest link do organizacji (fundacji)

http://www.nedirafonden.org/english.html
Cytuj
Cytat: "renata"
http://www.nedirafonden.org/english.html nie wiem gdzie to wkleic a moze komus sie przydac


Link ktory podała wyżej renata jest to Fundacja,która zajmuję się
pomocą dzieciom z zagranicy, ciężkie operacje itp finansują i załatwiają
w Szwecji lub w innym kraju
http://www.nedirafonden.org/english.html
Renatko popraw mnie prosze,jeśli błędnie napisałam.

zródło
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #45 dnia: Październik 17, 2007, 07:59:50 pm »
ja sprobuje zeby ktos ze mna potlumaczyl i zrobic  to tlumaczenie i dla genu mnie ciezko znalezc niektore odpowiedniki po polsku ja kiedys to tlumaczylam Moze gdzies znajde to wszysko przepraszam czas i jezykowo  :oops:

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #46 dnia: Październik 17, 2007, 09:07:45 pm »
Wiekszośc artykułów o przeszczepach które znalazlam, są stare i wydaje mi się, że nowości są o wiele bardziej pozytywne.
Lekarz z artykułu wyżej na 7 pacjentow ma jednego który żyje i czuje się dobrze.
Natomiast w szwecji dopiero teraz jest dopuszczone, nie wiem jak to nazwać chodowanie embrionu na przeszczep, więc w najbliższym czasie będą 4 nowe przypadki z przeszczepami.
 Ja kontaktowałabym się ze szpitalem  bezpośrednio, albo pisala
O rehabilitacji pisze logopeda komputer itp nie znalazlam tez żadnego telefonu do rodziców.
Lekarz w Szwecji  Gunilla Malm, docent Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge i Stockholm

Gunilla Malm
 Barnläkare
 Barnneurolog  
 Neonatolo

 gunilla.malm@karolinska.se  
Tu macie maila spróbujcie napisać po angielsku, jeżeli mogę pomóc  to chętnie.
 Gaga pewnie ma telefon do mnie.

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26224
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #47 dnia: Październik 18, 2007, 08:50:44 am »
Piotr,tu są informacje nadesłane przez renata.


ALD  AMN

 Jest to choroba która atakuje zarówno centralny jak i peryferyjny system  nerwowy.
 ADl jest to kasyczna i najtrudniejsza forma co daje wcześnie sympotomy choroby ADL Wystepuje tylko u chłopców .
Natomiast AMN w wolniejszym tempie rozwoju wystepuje też u kobiet
 ALD lub AMN  wystepuje jeden na 200 000 przypadków u chłopców.

Choroba jest spowodowana niemożnością  rozłożenia dlugich łancuchów tluszczowych   (VLCFA = Very Long Chain Fatty Acids)  na mniejsze łancuchy.
Te dlugie łańcuchy  tluszczowe są komponentami w membranach komórkowych

Niemożliwość rozkładu powoduje, że bialko protein które transportuje jeden enzym  VLCFA-CoA syntetas przez peroxisomens membrane
jest zablokowany,  kiedy te dlugie łancuchy nie są rozłożone to odkladaja się w w komórkach.

 Ten kasyczny ADL atakuje chłopców w wieku 6 - 7 lat Choroba jest {b] recesywnie dziedziczna[/b]

Objawy

 Mniej wiecej 1/3 z tych chorób rozwija się  w tą najcieższą formę ALD kóra pojawia się tylko u chłopców  lub meżczyzn.
 Chłopcy u których pojawia się choroba mają problemy z ze sluchem, wzrokiem, koncentracją,pamiecią, nauką, ze zrozumieniem.
 Agresja występuje też czesto, lub odwrotnie pasywność.
 Pózniej pojawia się niedowład trudności w mówieniu,skurcze  Z reguły żyje się kilka lat po objawach choroby.

 Zmeczęnie, wymioty, zmiejszenie siły w mięśniach i zwiększenie pigmentu w skórze jest efektem zmniejszenia produkcji kortyzonu.
Dlatego trzeba podawać Kortyzon

 Wszyscy chłopcy z ALD  dostają  pomoc ( leczenie,zapobieganie,powstrzymanie choroby *) w postaci zmniejszenia napięcia mieśni,skurczy.
Jest to Gammaglobulin, dieta, olej Lorenza,Betainterferon pentoxyphyllin i Thalidomid.
Skutecznei metody leczenia nie ma..
 Nową metodą jest transplantacja  blodstamceller benmärgstransplantasion. Trasplantacja jest dość skomplikowana, trzeba
 znalezć dawcę  i sama transplantacja wymaga dużo przygotowań.

 Dieta nie pokazała żadnych pozytywnych efektów.
Olej Lorenza powoduje jedynie powstrzymanie choroby,  natomiast nie leczy.

Rehabilitacja
 
Potrzebna jest  gimnastyka,pomoc terepauty,logopedy specjalnego,
pedagoga, psycholog,dobra. Pomoc z komputerem *


To tyle.....
*
( leczenie,zapobieganie, powstrzymanie choroby*) - "pomoc" -chyba chodzi o to?
Pomoc z komputerem * -może rehabilitacja za pomocą komputera?

Renatko dziękuję  :kw:
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #48 dnia: Październik 30, 2007, 11:10:57 pm »
Wirus HIV w terapii zastąpi olej Lorenza?

- PAP

Po raz pierwszy zastosowano nietypową terapię genową do leczenia dwóch chłopców z adrenoleukodystrofią - rzadką chorobą, która stała się sławna dzięki filmowi "Olej Lorenza". Do terapii użyto nieszkodliwej wersji... wirusa HIV.

Obecnie francuscy lekarze z zespołu Patricka Aubourga z paryskiego szpitala Saint Vincent de Paul modyfikują własny szpik pacjentów, "naprawiając" wadliwy gen za pomocą nieszkodliwej wersji... wirusa HIV, użytego jako nośnik prawidłowego genu. Wirus HIV jest jedynym znanym wirusem zdolnym do wprowadzenia genu do jądra komórki, która nie ulega podziałom. Dzięki temu terapia ma trwały efekt.

Wyniki badań przeprowadzonych po sześciu miesiącach i po roku sugerują, że aktywność wadliwego enzymu wyraźnie wzrosła. Jeszcze za wcześnie, by mówić o sukcesie, ale naukowcy i rodzice chorych dzieci są pełni nadziei - twierdzi Paula Brazeal z United Leukodystrophy Foundation.

Adrenoleukodystrofia (ALD) jest uwarunkowaną genetycznie, występującą tylko u chłopców chorobą uszkadzającą mózg - chory zwykle umiera przed osiągnięciem dojrzałości. Wskutek wrodzonego defektu w organizmie pacjenta gromadzą się długołańcuchowe, nasycone kwasy tłuszczowe. Gdy jest ich dużo, uszkadzają osłonkę mielinową, która otacza włókna nerwowe.

Przez wiele lat nie było leku na ALD - powstał dzięki determinacji ojca jednego z chorych dzieci (z wykształcenia ekonomisty). Samodzielnie studiując biochemię, wpadł na pomysł podawania substancji zapobiegającej powstawaniu uszkodzeń mózgu - mieszaniny kwasów oleinowego i erukowego. Całą historię przedstawiono w filmie "Olej Lorenza". Jednak lek pozwalał tylko zahamować postęp choroby.
Później zaczęto stosować przeszczepy szpiku, które jednak często były odrzucane.
(aka)
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
*Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD)
« Odpowiedź #49 dnia: Październik 30, 2007, 11:22:12 pm »
Olej Lorenza - lek
 będący mieszaniną 4:1 trioleinianu gliceryny i trierukinianu gliceryny (czyli glicerynowych estrów kwasu oleinowego i erukowego), który ma zapobiegać tworzeniu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, stosowany w adrenoleukodystrofii. Adrenoleukodystrofia jest rezultatem złego genu, który powoduje nieprawidłowości w trawieniu tłuszczów. W efekcie w organizmie gromadzą się kwasy tłuszczowe, które uszkadzają mielinę, czyli osłonkę włókien nerwowych. Jej objawem są: padaczka, ataksja, objawy niewydolności nadnerczy. W późnej odmianie tej choroby dochodzi do: postępującego spastycznego niedowładu kończyn dolnych, ataksji móżdżkowej, upośledzenia czucia i zaburzenia zwieraczy.

http://www.filmweb.pl/Film?id=1246
film http://www.filmweb.pl/Film?id=1246


http://pl.wikipedia.org/wiki/Adrenoleukodystrofia
Adrenoleukodystrofia (choroba Siemerlinga i Creutzfeldta, ang. adrenoleukodystrophy, ALD, Siemerling-Creutzfeldt disease) – choroba uwarunkowana genetycznie dotykająca mężczyzn, o typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X (gen ABCD1, locus Xq28).

http://www.gazetapacjenta.pl/aktualnosci/atak-genu.html
Atak genu


http://www.gazetawyborcza.pl/1,75476,2823304.html
Uczeni potwierdzili: olej Lorenza ratuje życie
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach