Atak genuDawid biegał i bawił się jak inne dzieci. Gdy poszedł do szkoły, był nawet od wielu z nich zdolniejszy. I nagle wszystko się urwało. Zaczął tracić wzrok i słuch. Tak swoją siłę ujawnił gen-zabójca. Dawid Szwejkowski ma 9 lat. Mieszka w Słupsku. Z daleka wygląda normalnie: jak typowy chłopczyk w jego wieku. Ci, którzy go znają, wiedzą jednak, że od kilku miesięcy ciężko choruje. Już nie widzi. Obija się o ściany. Ma coraz większe problemy z utrzymaniem równowagi i koordynacją ruchów. Coraz częściej także nie słyszy, co się do niego mówi. Zanurza się natomiast we własnym świecie. Gdy jeszcze rozumiał, że w nim dzieje się coś złego, rozmawia z panem słoneczko. - Powiedz, czy będę jeszcze kiedyś widział i słyszał - powtarzał, gdy wzbierała się w nim tęsknota za kolegami i wspólnymi z nimi zabawami, za którymi przepadał. Teraz już nawet tego nie nie robi: na dźwięki i głosy reaguje z opóźnieniem, nie daje się ubrać i najwyżej od czasu do czasu ujawnia przebłyski świadomości, które jego mamę podtrzymują na duchu i dają nadzieję, że jeszcze wszystko może być dobrze.
Nagła przemiana Teraz prawie nie wychodzi z domu. Najwyżej z mamą lub babcią, jeśli po długich namowach uda im się wsadzić go do wózka, a Dawid z krzykiem nie wróci na kanapę do swego pokoju. Sam chodzi najwyżej po mieszkaniu i to tylko na niewielkie odległości, bo mięśnie już osłaby i z trudem utrzymuje się na nogach
Jeszcze dwa lata temu był zupełnie inny. Jak żywe srebro: biegał, często spotykał się z licznymi kolegami i wspaniale rozwijał się, zadziwiając matkę zdolnościami matematycznymi i postępami w czytaniu. Gdy poszedł do szkoły, był jednym z najzdolniejszych uczniów. Pochwały nauczycielki mobilizowały go.
- Liczył nawet przez sen - wspomina jego matka Małgorzata Jurczak. I nagle wszystko zaczęło się psuć. Stał się samotnikiem. Izolował się od kolegów, a nawet stawał się wobec nich agresywny. Zaczęły się także kłopoty w szkole: nie rozumiał lekcji, coraz gorzej pisał. Początkowo wyraźne pismo stało się bardzo nieczytelne. Często zaczął sprawiać wrażenie, że nie widzi i nie słyszy. W końcu na kolanach i kostkach u nóg pojawiły się ciemne plamy, które przerażały jego matkę.
Przerażające symptomy Nie, to nie wtedy się zorientowała, że dzieje się coś złego. Niepokojące symptomy pojawiły się już znacznie wcześniej. Pierwsze drgawki Dawid dostał, gdy miał osiem miesięcy. Przeraziły jego matkę, ale uspokoiła się, bo nie powtórzyły się, a chłopiec rozwijął się tak jak inne dzieci. Dopiero, kiedy skończył pięć lat, znów doszło do poważnego ataku drgawek. Trwał prawie czterdzieści minut. Łączył się z gwałtownymi wymiotami i paraliżem lewej strony ciała.
- Myślałam, że to padaczka. Od razu pobiegłam do neurologa - wspomina pani Małgorzata. Wtedy jednak nie stwierdzono epilepsji. Taką diagnozę lekarze postawili dopiero dwa lata później. Po kolejnych atakach, w czasie których tracił świadomość. Dochodziło do nich zwykle nocą. Wtedy jeszcze nie przeszkadzały mu w nauce. Z miesiąca na miesiąc wszystko zaczęło się gwałtownie zmieniać. W dniu zakończenia pierwszej klasy już jako jedyny w klasie nie mógł sam wstać i pobiec na boisko, aby cieszyć się z wakacji. Pani Małgorzata zdała sobie wtedy sprawę, że leki, które kazali mu podawać lekarze, są nieskuteczne. Pojechała szukać pomocy w Akademii Medycznej we Gdańsku. Tam specjaliści zaczęli podejrzewać, że choruje na białaczkę. Skierowali go na dalsze badania do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.
Wstrząsająca diagnoza Pani Małgorzata była roztrzęsiona i przerażona. Płakała prawie bez przerwy, gdy tylko miała pewność, że nie usłyszy tego Dawid. Zaraz jednak pojechała z nim do Warszawy. Tam onkolog szybko wykluczył chorobę nowotworową.
- Nieco później powiedziano mi, że Dawid nie choruje także na białaczkę. Jedna z pielęgniarek po pobraniu krwi do dalszych badań stwierdziła tylko, że muszę się przygotować na najgorsze, bo lekarze podejrzewają chorobę genetyczną. Wtedy po raz pierwszy usłyszałam, że może to być adrenoleukodystrofia - opowiada pani Małgorzata. Na początku lipca ubiegłego roku oficjalna diagnoza potwierdziła te podejrzenia. Wtedy stan Dawida był już bardzo zły. Miał problemy z chodzeniem. Nie radził sobie z podstawowymi czynnościami, a ataki padaczki zaczęły występować także w dzień.
W sierpniu lekarze przebadali również jego mamę i babcię. Okazało się, że pani Małgorzata jest nosicielką choroby, którą odziedziczyła po mamie.
Choroba złego genu Adrenoleukodystrofię lekarze znają już od kilkunastu lat. Wiedzą, że jest rezultatem złego genu, który powoduje nieprawidłowości w trawieniu tłuszczów. W efekcie w organizmie gromadzą się kwasy tłuszczowe, które osiadają w tkankach i osoczu. Atakują także melinę,czyli otoczkę nerwów. Jej objawem jest niedoczynność kory nadnerczy, ujawniająca się w postaci ciemnych plan na kolanach i kostkach nóg.
Adrenoleukodystrofia jest chorobą rzadką.
W Polsce odnotowano tylko kilka jej przypadków. Wiedzę o niej upowszechniono między innymi dzięki amerykańskiemu filmowi o dziejach Lorenzo O'Done, który zachorował piętnaście lat temu. W jego przypadku objawy były podobne do tych, które zaobserwowano u Dawida. Choroba trwa zwykle wiele lat, choć w niektórych przypadkach rozwija się błyskawicznie, niszcząć organizm i w końcu go zabijając. Rodzice Lorenza, zdesperowani bezradnością lekarzy, zaczęli na własną rękę szukać lekarstwa dla syna. Po wielu próbach i różnych eksperymentach prowadzonych wspólnie z chemikami wynaleźli lek, który pomaga chorym chłopcom, bo adrenoleukodystrofia ujawnia się tylko u dzieci płci męskiej. Specyfik nazwano olejem Lorenza, a film pod tym samych tytułem szybko obiegł świat i uświadomił ludziom, że wokół nich może czyhać ta podstępna choroba.
Pani Małgorzata po ustaleniu diagnozy także otrzymała olej Lorenza. Lek ma zapobiegać tworzeniu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Równocześnie Dawid przeszedł na dietę beztłuszczową. Jego stan jednak się pogarsza, a lekarze są sceptyczni, bo uważają, że diagnozę postawiono zbyt późno.
- Ostatnio coś jakby się wstrzymało. Mam wrażenie, że połączenie diety i oleju, który dodaję do różnych potraw, zaczęło coś zmieniać na lepsze. Ciągle przypominał sobie film o Lorenzo O'Done, który by w jeszcze gorszym stanie i wyszedł z choroby. To mnie podtrzymuje na duchu - mówi pani Małgorza, która o zdrowie syna walczy razem z jego babciami. W obecnej sytuacji trudno jej jest pracować, bo Dawid wymaga stałego nadzoru, ale dzięki zasiłkom i alimentom jakoś sobie radzi. Dostała też zapewnienie od władz miasta, że wkrótce będzie mogła się przeprowadzić z małego, pozbawionego wygód mieszkania do większego z łazienką.
Szukanie ratunku Pani Małgorzata nie zamierza jednak się poddawać. Próbuje znaleźć klinikę, w której można by dokonać przeszczepu komórek nerwowych. Poszukuje też fundacji, która byłaby skłonna pomóc jej finansowo. Wysłała już wiele faksów i odbyła kilkaset rozmów telefonicznych, ale na razie bez pozytywnych skutków. Ostatnio wysłała listy do klinik w Holandii i Szwecji, ale jeszcze nie otrzymała odpowiedzi.
- Ratunku szukałam także w internecie, ale tam prawie wszystkie informacje są po angielsku, a ja nie umiem tego języka i nie rozumiem specjalistycznego języka. W kawiarence internetowej dotarłam również do strony ojca Lorenzo O'Done, ale sama nie potrafię sobie poradzić z odczytaniem zawartych na niej informacji - przyznaje. Dlatego na razie w komponowaniu diety dla Dawida oraz w próbach jego rehabilitacji bazuje na artykułach, które otrzymała od gdańskich lekarzy.
- W tym przypadku jest jeszcze wiele niejasności, bo w Polsce lekarze mają niewielkie doświadczenie w leczeniu tej choroby - uważa.
Dowiedziała się także, że udane próby leczenia tej choroby podejmuje się na Ukrainie. Tam jednak wszystkie koszty trzeba samodzielnie pokryć. W grę wchodzi około 500 tysięcy złotych. Przez moment nabrała nadziei, gdy po publikacji informacji o chorobie Dawida w lokalnych mediach w słupskim ratuszu pojawił się tajemniczy mężczyzna, który anonimowo zaoferował finansową pomoc.
- To był szok, gdy pewnego dnia zadzwonił rzecznik prezyden ta miasta i powiedział, że stoi przy nim darczyńca, który chce mi pomóc finansowo. Przez chwilę porozmawialiśmy telefonicznie. On pytał, ile potrzebuje na leczenie Dawida. Sama nie wiedziałam. Wtedy on oznajmił, że wypisuje czek na milion złotych. Z wrażenia prawie nie mogłam mówić, bo nie spodziewałam się, że w Słupsku może być ktoś tak bogaty, że wypisanie czeku na milion złotych nie stanowi dla niego problemu. Za te pieniądze mogłabym wyleczyć Dawida z dwa razy. Kiedy powiedziałam o tym koleżance, stwierdziła, żebym się zbyt szybko nie cieszyła, bo może z tego nic nie być - wspomina pani Małgorzata.
Rzeczywiście. Gdy kilka godzin później czek zaczął sprawdzać prezydent miasta, okazało się, że nie ma pokrycia w banku. Wkrótce wyszło na jaw, że jego wystawca - Grzegorz C.(tak się podpisał na czeku) - zdążył już oszukać także panie ze Stowarzyszenia Walki z Autyzmem, którym wypisał czek na 100 tys. zł. On również nie miał pokrycia w banku. Policja poszukuje teraz fałszywego dobroczyńcę i sprawdza, czy nie ukradł on komuś czeków i czyj podpis właściwie widnieje na tym czeku, który miał trafić do pani Małgorzaty. Matka Dawida podejrzewa, że to był chory człowiek. Natomiast słupski psycholog Władysław Hałasiewicz uważa, że mężczyzna postanowił zabawić się w Pana Boga.
- Każdy z nas ma w sobie chęć czynienia dobra. Gdy słyszymy, że komuś w najbliższym otoczniu dzieje się źle, chcemy pomóc. Ten mężczyzna, być może pod wplywem nieco zaburzonej świadomości, postanowił zrobić to za wszelką cenę, choć praktycznie nie było go stać na realizację tego zamiaru - ocenia. To zresztą nie jest jedyny przypadek działania tego typu osób.
Prezydent pomoże Tymczasem prezydent Słupska Maciej Kobyliński zadeklarował publicznie, że pomoże pani Małgorzacie znaleźć pieniądze na pokrycie kosztów wyjazdu za granicę na konsultacje lekarskie. Może dzięki temu uda się znaleźć pomoc dla Dawida. Na razie pracownicy ratusza pomogli przetłumaczyć listy do klinik w Holandii i Szwecji. Matka Dawida czeka z niecierpliwością na odpowiedź. Z chęcią także skorzysta z wszelkich wskazówek. Osoby, które mogłyby jej pomóc, mogą się z nią kontaktować w jej mieszkaniu w Słupsku przy ul. Chopina 13/3 lub telefonicznie pod numerem telefonu (059) 840 00 13 lub z Gazetą Pacjenta.
- Pieniędzy żadnych jeszcze nie zbieram, bo po prostu nie wiem, jakie drogi walki o życie i zdrowie Dawida mogą się przede mną otworzyć - mówi pani Małgorzata, która olej Lorenza na razie otrzymuje z Ministerstwa Zdrowia, sama nie byłaby go w stanie kupić, bo jedna mała butelka kosztuje ponad 700 zł.
(zam)
Z wątku NFZ
Choroba, której nie ma na liście Piotrowi Tuzińskiemu Narodowy Fundusz Zdrowia odmówił sfinansowania pobytu w sanatorium, bo nieuleczalna choroba na którą cierpi jest tak rzadka, że nie ma jej w katalogu, na podstawie którego urzędnicy kierują pacjentów do sanatorium.
Piotr ma 26 lat i od urodzenia cierpi na bardzo rzadką, nieuleczalną chorobę genetyczną - adrenoleukodystrofię. Jej objawy to m.in. problemy z widzeniem i mówieniem, trudności z chodzeniem. Lekarz rodzinny uznał, że potrzebny jest mu pobyt w sanatorium - pisze "Gazeta Wyborcza".
Pomimo tej opinii lekarza pomorski oddział Narodowego Funduszu Zdrowia odmówił finansowania pobytu chorego w uzdrowisku.
Rzecznik pomorskiego NFZ twierdzi, że decyzja była odmowna, bo tej choroby nie ma na liście wskazań, na podstawie której finansuje się pobyt pacjenta w sanatorium. Lekarz prowadzący powinien o tym wiedzieć i zaproponować inną formę rehabilitacji.
- Ten chory po prostu nie pasował do żadnej z kratek, którą musieli wypełnić urzędnicy - mówi "Gazecie Wyborczej" doc. Walenty Nyka, pomorski konsultant ds. neurologii.
Piotr już teraz porusza się prawie wyłącznie na wózku, ma problemy z wykonywaniem codziennych czynności, bo ręce też odmawiają mu posłuszeństwa.
- Chorego w takim stanie trzeba koniecznie rehabilitować, inaczej jego stan będzie się wciąż pogarszał - ostrzega doc. Walenty Nyka.
Urzędnicy Funduszu Zdrowia mają dla niego jedną radę: odwołanie do rzecznika praw pacjenta - czytamy w "GW".
interia.pl
oraz
Adrenoleukodystrofia (ALD) u 13-letniego chlopca
