Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Usługi detektywistyczne tylko  ze sprawdzonym biurem Detektyw Warszawa polecamy tego detektywa.

Autor Wątek: *Fenyloketonuria  (Przeczytany 23212 razy)

Mulesia

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #50 dnia: Wrzesień 06, 2008, 11:54:57 am »
Gemini16, nie jestem lekarzem. Po przeczytaniu Twojego postu zaczęłam szperać w googlach i znalazłam informację, że takie objawy mogą być wynikiem nadmiernego wydalania wapnia z moczem, więc zapytałam, czy były robione takie badania .

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Gemini16

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #51 dnia: Wrzesień 09, 2008, 12:16:49 pm »
nawet Cie tak nie oceniam :)
 zapytałam tylko czy moze sie orientujesz czy takie badanie zrobię w szpitalu. skoro odpowiedziałaś w temacie myslałam ze wiesz cos na temat takich badań. Ja w necie niestety nic nie mogłam znaleść. Pozdrawiam

Mulesia

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #52 dnia: Wrzesień 09, 2008, 12:33:22 pm »
Gemini16. Nie wydaje mi się , by badanie było problemem dla szpitala. Z ciekawości zadzwoniłam do dwóch laboratoriów w moim mieście. Oba badanie wykonują ( w zbiórce dobowej moczu ) i kosztuje ono ok. 6 zł

Gemini16

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #53 dnia: Wrzesień 09, 2008, 12:38:52 pm »
dzięki za wiadomości. ja jutro jade z mała na pobieranie krwi to zaraz sie umówie na badanie  moczu.

Mulesia

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #54 dnia: Wrzesień 09, 2008, 01:51:39 pm »
Gemini16, jeśli masz ochotę poczytaj jeszcze tutaj :
http://www.resmedica.pl/zdart99912.html

Gemini16

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #55 dnia: Wrzesień 21, 2008, 07:07:33 pm »
cześć. My jesteśmy po wizycie u Dr. Szymańskiej. jestem pod wrazeniem jej podejscia do pacjenta pierwszy raz wyszlam z gabinetu z poczuciem zainteresowania. Powiedziala ze mała ma duzo cech choroby metabolicznej i dziwne ze wczesniej nikt z lekarzy nie pokierował jej dalej. Podejrzewa min. chorobe mitochondrialną. Czytam cały czas o tym i rzeczywiscie objawy jak u mojej córeczki choc rokowanie niezbyt optymistyczne. Mała bedzie hospitalizowana u niej na oddziale w IMIDz. czekamy z niecierpliwościa na wizyte i diagnoze. Pozdrawiam

Mulesia

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #56 dnia: Wrzesień 21, 2008, 08:09:18 pm »
Gemini16, trafna diagnoza to bardzo ważna sprawa, bo wtedy nie ma działania na ślepo.
Poza tym będziesz wiedziała czego się możesz spodziewać i czy możesz podjąć jakieś działania , by temu zaradzić .

Trzymam kciuki za Twoją córeczkę i  jak najlepszy jej rozwój :kw: .
Mam nadzieję, że dasz znać , co stwierdzili lekarze.

bicki

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #57 dnia: Wrzesień 22, 2008, 10:38:18 am »
Witam.
Piszę, bo chciałbym zasięgnąć opinii, nie wiem już gdzie i kogo pytać, więc padło na internet.

Jestem ojcem 3,5 miesięcznego Szymona. Szymon miał robione przesiewowe badanie krwi w 1 dobie w szpitalu. Po 3 tygodniach, otrzymaliśmy informację, że nie można wykluczyć fenyloketonurii, i zaleca się powtórne badanie. Stężenie fenyloalaniny we krwi było na poziomie 5. Kolejne badanie dało taki sam wynik. Od tej pory zaczęły się cotygodniwe badania krwi w gdańskiej AM pod okiem dr. Filipowicz. Zrobiono badanie moczu w warszawie w kierunku nietypowych odmian fenyloketonurii, ale wynik był negatywny.
Poziom fenyloalaniny bywa różny. Z tygodnia na tydzień "skacze. Najpierw było 5, potem 4,5, potem 4, potem 3,8 potem znowu 5, potem 3,4, potem 4,8 i tak w kółko. Ostatnio 2 tygodnie z rzędu na poziomie 4,14, ostatni wynik 5,02.

Powoli zaczynam się martwić. Z polecenia lekarza, nie wprowadziliśmy żadnej diety. Powiedziano nam że poziom jest na tyle niski, że nie prowadzi się żadnej profilaktyki.
W celu ustalenia co dolega szymonowi, wysłaliśmy próbki krwi do krakowa, do badań genetycznych. Czekamy już 6 tydzień..

Mały zachowuje się normalnie, badający go lekarze, terapeuci, zgodnie przyznają że rozwija sie b. dobrze. Prócz problemów z rzadkim stolcem, czasem ze śluzem, nic się nie dzieje.

Jednak zaczynam się obawiać, czy poziom fenyloalaniny, utrzymujący się w okolicach 4 - 5, przez tak długi czas ( 3 miesiące ) nie jest jakimś zagrożeniem ?

Bardzo bym chciał skonsultować się z jakimś innym lekarzem, bo cały czas polegam tylko na jednym. Może ktoś mógłby mi polecić jakiś kontakt w celu konsultacji ?
Z góry dziękuję.

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26310
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #58 dnia: Wrzesień 24, 2008, 12:14:15 am »
Witaj bicki serdecznie z małym Szymonkiem  :D

Zawiadomiłam osoby,które mogą cokolwiek więcej Ci podpowiedzieć.
Mam nadzieję,że odezwą się w wolnej chwili.
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Nikola5

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #59 dnia: Wrzesień 24, 2008, 09:10:22 am »
bicki, Witam Cię serdecznie.Jak zapewne już wyczytałeś to moja córeczka ma fenyloketonurię klasyczną.Pierwszy pozim phe jaki miała po pierwszym badaniu wynosił 35 mg phe - więc to dużo.Poziomy bezpieczne jakie zalecają naszym dzieciom to między 2- 4 do 6 mg.Ale dla tak małego dziecka nasza pani doktor radzi od 2- 4 mg. Jeżeli chcesz coś więcej wiedzieć to zarejestrój się na forum     http://www.fenylak.webd.pl/forum/  lub na forum    http://www.milupa.com.pl/    
Możesz też skonsultować się z dietetykiem z Prokocimia zajmującym się fenyloketonurią. Numer do szpitala 012 658 20 11   i poprosić wew. 15 - 23 - bardzo miła i kompetentna osoba napewno fachowo doradzi.Dzwonić około 12 godziny.

Offline Kasia9

  • User z prawami do pisania
  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 3
Odp: *Fenyloketonuria
« Odpowiedź #60 dnia: Sierpień 15, 2015, 04:37:58 pm »
Witam! :)
Szanowni Państwo chciałabym prosić o pomoc. Przygotowuję pracę dyplomową z psychologii, która ma dostarczyć odpowiedzi na pytanie jakiego rodzaju wsparcia potrzebują rodzice, którzy dowiadują się o chorobie dziecka. Mam nadzieję, że z pracy wyniknie wiele praktycznych wskazówek dla lekarzy i psychologów.

Zatem jeżeli ktoś z Państwa jest rodzicem dziecka z Zespołem Downa lub chorującego na fenyloketonurie i zechciałby poświęcić 15 minut swojego czasu na wypełnienie ankiety byłabym bardzo wdzięczna.
Postanowiłam napisać również tutaj ponieważ wątek dotyczy fenyloketonurii.  :)
http://moje-ankiety.pl/respond-79046.html

Pozdrawiam Serdecznie  :)
Kasia

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach