Witam.
Piszę, bo chciałbym zasięgnąć opinii, nie wiem już gdzie i kogo pytać, więc padło na internet.
Jestem ojcem 3,5 miesięcznego Szymona. Szymon miał robione przesiewowe badanie krwi w 1 dobie w szpitalu. Po 3 tygodniach, otrzymaliśmy informację, że nie można wykluczyć fenyloketonurii, i zaleca się powtórne badanie. Stężenie fenyloalaniny we krwi było na poziomie 5. Kolejne badanie dało taki sam wynik. Od tej pory zaczęły się cotygodniwe badania krwi w gdańskiej AM pod okiem dr. Filipowicz. Zrobiono badanie moczu w warszawie w kierunku nietypowych odmian fenyloketonurii, ale wynik był negatywny.
Poziom fenyloalaniny bywa różny. Z tygodnia na tydzień "skacze. Najpierw było 5, potem 4,5, potem 4, potem 3,8 potem znowu 5, potem 3,4, potem 4,8 i tak w kółko. Ostatnio 2 tygodnie z rzędu na poziomie 4,14, ostatni wynik 5,02.
Powoli zaczynam się martwić. Z polecenia lekarza, nie wprowadziliśmy żadnej diety. Powiedziano nam że poziom jest na tyle niski, że nie prowadzi się żadnej profilaktyki.
W celu ustalenia co dolega szymonowi, wysłaliśmy próbki krwi do krakowa, do badań genetycznych. Czekamy już 6 tydzień..
Mały zachowuje się normalnie, badający go lekarze, terapeuci, zgodnie przyznają że rozwija sie b. dobrze. Prócz problemów z rzadkim stolcem, czasem ze śluzem, nic się nie dzieje.
Jednak zaczynam się obawiać, czy poziom fenyloalaniny, utrzymujący się w okolicach 4 - 5, przez tak długi czas ( 3 miesiące ) nie jest jakimś zagrożeniem ?
Bardzo bym chciał skonsultować się z jakimś innym lekarzem, bo cały czas polegam tylko na jednym. Może ktoś mógłby mi polecić jakiś kontakt w celu konsultacji ?
Z góry dziękuję.
