Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: *Fenyloketonuria  (Przeczytany 22192 razy)

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
*Fenyloketonuria
« dnia: Styczeń 05, 2004, 02:52:51 am »
Fenyloketonuria

Genetyka molekularna umożliwia coraz głębsze wniknięcie w patomechanizm wielu chorób.

Dobrze znana fenyloketonuria, w której opisano już ponad 400 mutacji dotyczących genu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), stała się ostatnio przedmiotem badań grupy duńskiej, poświęconych istotnemu problemowi korelacji genotypu z fenotypem.

Z wcześniejszych badań wynika, że większość mutacji typu missense w zakresie genu PAH prowadzi do zaburzenia aktywności enzymatycznej przez zwiększoną niestabilność białka i jego agregację.

Publikacja opisuje alternatywny mechanizm, w wyniku którego mutacje genu PAH mogą prowadzić do defektu enzymatycznego.

W przeprowadzonych badaniach autorzy zidentyfikowali mutacje genu PAH w zakresie N-końcowego fragmentu enzymu. Wykorzystując rekombinowane szczepy E. coli, wykazali następnie, że enzym z mutacją w zakresie fragmentu N-końcowego wykazuje znamienne zmniejszenie aktywności wiązania fenyloalaniny.

Na tej podstawie autorzy twierdzą, że mutacje w zakresie N-końca enzymu PAH mogą być istotnym czynnikiem odpowiedzialnym za fenyloketonurię; mogą stanowić również pewnego rodzaju wyjaśnienie dobrze udokumentowanej zmienności w zakresie zależności genotyp-fenotyp w przypadku niedoborów PAH.[14]
Fenyloketonuria-Kurier Elektroniczny Medycyny Praktycznej - Genetyka kliniczna - postępy w pediatrii Genetyka kliniczna w 2001 roku
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #1 dnia: Sierpień 07, 2006, 10:56:07 am »
Dieta w w fenyloketonurii



Wprowadzenie odpowiedniego leczenia dietetycznego umożliwia prawidłowy rozwój dziecka.

Fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną, która polega na braku enzymu katalizującego przemianę jednego z aminokwasów (dostarczanego z pożywieniem) - fenyloalaniny w inny aminokwas - tyrozynę. Fenyloalanina jest składnikiem większości białek roślinnych i zwierzęcych, uczestniczy w biosyntezie adrenaliny, melaniny, tyroksyny. Ma podłoże genetyczne. Występuje w Polsce z częstotliwością 1 : 7000 porodów. Chorobie tej nie da się, niestety, zapobiegać. Jednak dzięki wczesnej diagnozie można chronić się przed jej następstwem. Rozpoznanie fenyloketonurii opiera się na wykazaniu podwyższonego poziomu fenyloalaniny we krwi. Obecnie w naszym kraju wykonuje się każdemu noworodkowi (między 3. a 7. dniem życia) badanie zawartości fenyloalaniny we krwi. Dzięki temu i wprowadzeniu odpowiedniego leczenia dietetycznego jeszcze przed wystąpieniem objawów chorobowych dziecko rozwija się prawidłowo zarówno psychicznie, jak i fizycznie.

Skutki nieleczenia

Konsekwencje niewykrycia choroby i niewdrożenia leczenia mogą być bardzo groźne. Nadmiar fenyloalaniny oraz jej nieprawidłowych metabolitów prowadzi do uszkodzenia układu nerwowego, a w konsekwencji do upośledzenia umysłowego, zaburzeń neurologicznych i gorszego rozwoju fizycznego. Zmiany te są nieodwracalne.

Nieleczone dzieci są często rozdrażnione i niespokojne, mogą mieć suchą skórę, wysypkę, drgawki.

Wpływ diety

Najbardziej narażone na szkodliwe działanie nadmiaru fenyloalaniny są niemowlęta, u których układ nerwowy dopiero się kształtuje. Dlatego tak ważne jest wprowadzenie odpowiedniego żywienia u chorych dzieci już w pierwszym miesiącu życia. Leczenie rozpoczęte dopiero po 3. miesiącu życia nie daje już tak dobrych rezultatów. Dieta musi być kontrolowana na zawartość fenyloalaniny przez wiele lat, aż dziecko ukończy 8.-10. rok życia. Wtedy to właśnie zostaje całkowicie zakończona mielinizacja ośrodkowego układu nerwowego i nadmiar fenyloalaniny przestaje być szkodliwy.

Kobiety, które przeszły fenyloketonurię, muszą koniecznie przestrzegać diety w okresie ciąży i jej planowania. Nieprzestrzeganie zaleceń dietetycznych prowadzi do uszkodzenia płodu.

Najważniejsze zasady diety


    * Zapotrzebowanie na fenyloalaninę jest ustalane indywidualnie dla każdego dziecka, oprócz wieku i masy ciała bowiem musi być brany pod uwagę poziom aminokwasu we krwi.

    * Podstawą diety w fenyloketonurii są preparaty oparte na hydrolizatach białkowych ubogich w fenyloalaninę. Dzięki nim możliwe jest pokrycie zapotrzebowania organizmu na białko. W pierwszych miesiącach życia dziecka stosowanie diety jest proste. W jej skład wchodzą tylko gotowe preparaty oraz w niewielkich ilościach mleko matki (zawiera ono około 3 razy mniej fenyloalaniny niż mleko krowie).

    * Starszym niemowlętom i dzieciom oprócz gotowych preparatów niskofenyloalaninowych wprowadza się potrawy z naturalnych produktów spożywczych z małą zawartością fenyloalaniny. Ułatwia to pokrycie zapotrzebowania na składniki odżywcze (często w diecie dzieci chorych na fenyloketonurię spotyka się niedobory cynku, selenu, żelaza i wapnia) oraz polepsza samopoczucie dzięki wprowadzeniu nowych smaków i unikaniu jednostajności.

    * Dieta przygotowana dla dziecka musi być ściśle wyliczona i ułożona przy udziale lekarza i dietetyka. Preparaty dietetyczne są dostosowane do określonego wieku i należy je zmieniać wraz ze wzrostem dziecka. Różnią się one między sobą składem. Niektóre z nich mogą stanowić jedyne źródło pożywienia, inne natomiast służą tylko do uzupełnienia stosowanej diety. Preparaty są dostępne we wszystkich aptekach. Nieco trudniej kupić produkty o obniżonej zawartości białka, takie jak: pieczywo niskobiałkowe, mąka niskobiałkowa, skrobia pszenna i kukurydziana oraz wafle skrobiowe. Produkty te urozmaicają dietę dziecka.

    * Układając jadłospisy, należy kontrolować zawartość fenyloalaniny pochodzącej zarówno z preparatów, jak i produktów tak, aby jej ilość nie przekraczała dopuszczalnej dziennej podaży ustalonej indywidualnie dla dziecka. Jednocześnie należy dbać o to, aby pokryć zapotrzebowanie na energię i składniki odżywcze.

    * Jeżeli dieta jest ściśle przestrzegana, poziom fenyloalaniny we krwi nie powinien przekraczać 6 mg/100 ml krwi.

    * Produkty spożywcze można podzielić na 3 grupy:


        1. Produkty o wysokiej zawartości fenyloalaniny, które nie powinny być dzieciom w ogóle podawane. Należą do nich przede wszyst-kim produkty pochodzenia zwierzęcego o wysokiej zawartości białka, takie jak: mięso i przetwory mięsne, ryby, jaja, drób, mleko i przetwory mleczne. Nie powinno się również podawać nasion roślin strączkowych, orzechów, czekolady i wyrobów z jej udziałem oraz produktów zbożowych, które nie zostały wytworzone z mąki niskobiałkowej.
         2. Produkty o niewielkiej zawartości fenyloalaniny, dozwolone w ograniczonych ilościach: warzywa, ziemniaki, owoce, przetwory owocowe, ryż, produkty zbożowe z mąki o obniżonej zawartości białka, ryż, margaryna, masło.
         3. Produkty dozwolone, nie zawierające w swoim składzie fenyloalaniny: oleje, cukier, miód, wody mineralne.

Przykładowe jadłospisy dla dziecka w wieku przedszkolnym



zestaw I


I śniadanie

Preparat dietetyczny
Pieczywo niskobiałkowe
z dżemem

II śniadanie

banan

objad

Zupa jarzynowa
Naleśniki z mąki
niskobiałkowej
z warzywami
Sok jabłkowy

podwieczorek

Preparat dietetyczny
Wafle skrobiowe

kolacja

Preparat dietetyczny
Łazanki z mąki
niskobiałkowej z kapustą
Jabłko

zestaw II

śniadanie

Preparat dietetyczny
Pieczywo niskobiałkowe
miód

II śniadanie

Sałatka owocowa:
brzoskwinia,
mandarynki, banan

objad

Zupa pieczarkowa
Leczo: cebula, papryka,
pomidory, kabaczek
Kisiel owocowy

podwieczorek

Preparat dietetyczny
Jabłko pieczone

kolacja

Preparat dietetyczny
Kotleciki ziemniaczane
Gotowany kalafior z masłem                                                

więcej resmedica.pl
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26210
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #2 dnia: Październik 30, 2006, 10:36:36 am »
Polecam artykuł z wątku » Jak ludzie zmagają się z chorobą

Nasz synek nie będzie jedynakiem >>>
Ciąża Beaty była prawdziwym wyzwaniem dla lekarzy. Niezwykle rzadko się zdarza, żeby chora na fenyloketonurię urodziła zdrowe dziecko. Szczęśliwy finał w dużej mierze zawdzięcza też mężowi, Darkowi.
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #3 dnia: Styczeń 09, 2007, 03:56:20 pm »
Fenyloketonuria


artykuł lek. med. Marcina Pustkowskiego

Organizm osoby chorej na fenyloketonurię nie jest zdolny do prawidłowego metabolizmu jednego ze składników diety - fenyloalaniny.

W 1934 r. do pewnego norweskiego lekarza zgłosiła się matka z dwójką upośledzonych dzieci w wieku 4 i 7 lat. Powiedziała mu o dziwnym zapachu, jaki zauważyła u rodzeństwa. Doktor Asbjorn Folling zbadał dokładnie małych pacjentów. W ich moczu znalazł substancję, którą zidentyfikował jako fenyloketon. Upośledzenie umysłowe, któremu towarzyszy obecność tych związków, nazwał zatem fenyloketonurią. Pojawia się ono z częstością 1 na 10 tysięcy urodzeń. Od tego czasu poznano jego przyczyny, wyodrębniono gen, który odpowiada za jego wystąpienie, oraz wprowadzono testy wykrywające tę chorobę.

Zaburzony metabolizm

Organizm osoby chorej na fenyloketonurię nie jest zdolny do prawidłowego metabolizmu jednego ze składników diety - fenyloalaniny. Aminokwas fenyloalanina znajduje się w pokarmach zawierających dużo białka, takich jak: mięso, jaja, ryby, mleko, ser oraz (w mniejszych ilościach) w produktach zbożowych, warzywach i owocach.

Jak pamiętamy z lekcji biologii, w przewodzie pokarmowym soki trawienne rozkładają białka na "cegiełki", z których są zbudowane, czyli aminokwasy. Te pojedyncze elementy "budulcowe" składamy z powrotem, tworząc takie białka, które są nam potrzebne. Ponadto organizm jest w stanie przekształcić jeden aminokwas w drugi, co powoduje, że tylko niektóre z nich muszą być dostarczane z pożywieniem (do tych ostatnich należy fenyloalanina).

Z fenyloalaniny w naszym ustroju powstaje inny aminokwas - tyrozyna. Na tym właśnie etapie w fenyloketonurii pojawia się blokada i fenyloalanina (surowiec) gromadzi się we krwi. Brakuje także produktu, czyli tyrozyny, ale jest ona na szczęście dostarczana w wystarczającej ilości w prawidłowej diecie.

Nadmierne stężenie fenyloalaniny we krwi oraz produktów jej rozkładu jest przyczyną upośledzenia rozwoju fizycznego i intelektualnego. Nie znamy dokładnie mechanizmów, według których taki nadmiar wpływa na rozwój człowieka, szczególnie na rozwój mózgu.

Dziedziczenie, czyli kłopoty z genami


Fenyloketonuria jest zaburzeniem metabolizmu uwarunkowanym genetycznie. Rodzice często zadają sobie pytanie: kto z nas jest "winien"? Otóż nikt. Zdrowi rodzice, których dziecko choruje na fenyloketonurię, są najprawdopodobniej jedynie jej przenosicielami.

Przypomnijmy, że w czasie zapłodnienia chromosomy ("zbiorniki" genów), pochodzące od ojca i od matki, łączą się ze sobą w pary. Każdy z nas posiada więc w swoich komórkach 46 chromosomów, po 23 od każdego z rodziców (23 pary). Odpowiada to około 50 do 100 tys. par genów, z czego przynajmniej 10 genów jest poważnie uszkodzonych w wyniku nieuchronnych mutacji. Na szczęście druga kopia (na chromosomie "do pary") jest zazwyczaj prawidłowa. To wystarcza, aby białko, które jest "zakodowane" w danym genie, działało prawidłowo. Wtedy "zdrowy" gen tłumi niejako niekorzystne działanie "chorego" - ten pierwszy nazywamy wtedy dominującym, a drugi recesywnym. W przypadku fenyloketonurii i innych chorób o dziedziczeniu recesywnym u chorego dziecka spotykają się takie dwa "chore", recesywne geny. Dziecko to nazywamy wtedy homozygotą - ma dwa jednakowe geny. Rodzice są zazwyczaj heterozygotami, posiadają gen "zdrowy" i "chory", przenoszą chorobę zakodowaną w "chorym" genie, ale sami na nią nie zapadają.

Przy każdym poczęciu nowego dziecka przez dwójkę nosicieli ryzyko tego, że będzie ono homozygotą (czyli zachoruje na fenyloketonurię) wynosi 25%. Istnieje 50% szans, że zostanie ono również (podobnie jak rodzice) nosicielem, a 25% szans, że będzie zupełnie zdrowe z dwoma prawidłowymi genami.

Dawniej i dziś, czyli rozpoznanie i obraz kliniczny choroby


Bez właściwego i szybkiego leczenia (które w tym przypadku polega na odpowiedniej diecie) gromadzenie się znacznych ilości fenyloalaniny doprowadza do postępującego uszkodzenia mózgu, szczególnie we wczesnym okresie życia, kiedy ten narząd intensywnie się rozwija. Tak było kiedyś, przed wprowadzeniem badań przesiewowych. Jeśli w ciągu pierwszych tygodni życia wykryje się chorobę i rozpocznie leczenie, rozwój dziecka postępuje bez szwanku. W wielu krajach (w tym w Polsce) wykonuje się specjalny test określający poziom fenyloalaniny u noworodków. Jeśli to stężenie przekracza pewien próg, mówimy, że test jest dodatni. Badanie określające poziom fenyloalaniny musi być jeszcze powtórzone. Wprowadzenie tego testu w latach siedemdziesiątych pozwoliło na uniknięcie wielu nieuchronnych kiedyś tragedii i cierpień.

Przeoczenie fenyloketonurii w okresie pierwszych kilku tygodni życia powoduje upośledzenie umysłowe (zazwyczaj umiarkowane bądź głębokie) oraz objawy neurologiczne: drgawki, zwiększone napięcie i drżenia mięśniowe, a także zaburzenia zachowania. Jedynym sposobem zapobiegania takim zmianom jest długotrwałe stosowanie diety - aż do momentu ukończenia intensywnego rozwoju mózgu, czyli wieku 12-14 lat. Pojawiają się jednak mocno ugruntowane doniesienia o konieczności przestrzegania diety przez całe życie. Dorośli chorzy na fenyloketonurię mogą osiągać lepsze rezultaty w testach psychologicznych, jeśli w dalszym ciągu przyjmują pokarmy ubogie w fenyloalaninę.

Zabójcza fenyloalanina, czyli o leczeniu


W fenyloketonurii, podobnie jak w innych wadach metabolizmu, określenie "leczenie" jest nieco mylące. Nie podajemy bowiem żadnych leków, nie stosujemy zabiegów chirurgicznych. Postępowanie w tej chorobie polega na utrzymywaniu odpowiedniej diety i dokonywaniu pomiarów stężenia fenyloalaniny we krwi. Jest tutaj pewna analogia z cukrzycą, w której kluczowa jest dieta z wyłączeniem cukrów prostych i dwucukrów, z okresowym sprawdzaniem poziomu glukozy.

Jak wspomnieliśmy, fenyloketonurię rozpoznaje się zwykle niedługo po urodzeniu. Jeśli przeoczymy tę chorobę, to następstwem jest głębokie i nieodwracalne uszkodzenie mózgu. Po potwierdzeniu dodatniego wyniku testu (w kolejnym badaniu) włącza się natychmiast odpowiednią dietę. Pożywienie musi zawierać nieznaczne ilości fenyloalaniny, co jest zrekompensowane dużą zawartością innych składników odżywczych.

Dietę uzupełnia się specjalnymi preparatami zawierającymi niezbędne aminokwasy, witaminy oraz sole mineralne, ale z wyłączeniem fenyloalaniny. Należy jednak podkreślić, że pewne (małe) ilości fenyloalaniny są niezbędne dla prawidłowego wzrostu i rozwoju dziecka. Dlatego opracowano specjalny system wymienników, który pozwala zorientować się w zawartości tego aminokwasu w poszczególnych produktach. Jest to kolejna analogia z cukrzycą, gdzie system wymienników obejmuje węglowodany. Dieta powinna być opracowana przez dietetyka i modyfikowana w zależności od wieku i stanu zdrowia dziecka.

Elementami, które należy w znacznym stopniu wyeliminować z jadłospisu, są produkty mięsne, ryby, jaja, ser, mleko i jego przetwory oraz chleb. Zamiast nich używa się sztucznie przyrządzone preparaty, takie jak Lofenalac, oraz inne produkty. Ważne jest dokładne mierzenie i staranne przyrządzanie tych specjalnych mieszanek. Oczywiście w późniejszym okresie mogą pojawić się problemy z ich jedzeniem, chociaż dzieci na ogół szybko orientują się, że pewne produkty są zabronione i dzieje się tak wyłącznie dla ich dobra.

Drugim kluczowym elementem leczenia jest ścisłe monitorowanie poziomów fenyloalaniny we krwi. Można to robić w szpitalu podczas regularnych wizyt albo w domu, nakłuwając piętę (u niemowląt) lub palec (u starszych dzieci) i stosując specjalny pasek testowy, przesyłany następnie do analizy do odpowiedniego ośrodka. Częstość pomiarów zależy od wieku dziecka; zazwyczaj do 3. roku życia poziom fenyloalaniny mierzy się co tydzień lub co dwa tygodnie, w przedziale 3-7 lat życia co 2 tygodnie, a powyżej 7. roku życia co miesiąc.

Jeśli wyniki pomiarów przekraczają pewien poziom, jest to sygnał do zmiany diety.

Ciąża kobiety chorej na fenyloketonurię


Zarówno mężczyźni, jak i kobiety z fenyloketonurią mogą mieć dzieci. Jeśli żadne z ich partnerów nie jest nosicielem "złego" genu, to ich dzieci nie będą chore. Pojawia się tu jednak inny problem.

W trakcie ciąży u kobiety chorej na fenyloketonurię, która nie stosuje już diety (co do niedawna było częste), we krwi obserwuje się podwyższone poziomy fenyloalaniny. Pomimo tego, że dziecko nie jest chore, to jego mózg może ulec uszkodzeniu w wyniku przedostawania się szkodliwego aminokwasu i produktów jego metabolizmu do krwiobiegu płodu. Dlatego nawet jeśli chora matka nie stosuje już diety, to powinna do niej wrócić przed planowanym poczęciem i w trakcie ciąży. Jest to bardzo ważne dla prawidłowego rozwoju jej dziecka, które może mieć najzupełniej "zdrowe" geny.

Przeoczenie fenyloketonurii

W okresie pierwszych kilku tygodni życia
powoduje upośledzenie umysłowe (zazwyczaj umiarkowane bądź głębokie) oraz objawy neurologiczne: drgawki, zwiększone napięcie i drżenia mięśniowe, a także zaburzenia zachowania.


resmedica



Po zapoznaniu sie z powyższym artykułem,proszę nie sugerowac się podanymi informacjami w 100%.Oto wyjaśnienie autora artykułu Pana Marcina Pustkowskiego.
Więcej w dyskusji poniżej

Cytuj
Witam wszystkich Państwa,
trochę przypadkowo trafiłem na to bardzo ciekawe forum, gdzie zobaczyłem zacytowany przez jedną z Pań mój artykuł o fenyloketonurii. Sprostowanie o konieczności prowadzenia diety przez całe życie jest oczywiście słuszne. Proszę jednak zwrócić uwagę na datę powstania tekstu - to było prawie 10 lat temu! Wtedy uważano, że można tę dietę prowadzić do 12-14 r.ż. Jednak pojawiały się już inne głosy, o których też wspomniałem w tym starym tekście ("Pojawiają się jednak mocno ugruntowane doniesienia o konieczności przestrzegania diety przez całe życie. Dorośli chorzy na fenyloketonurię mogą osiągać lepsze rezultaty w testach psychologicznych, jeśli w dalszym ciągu przyjmują pokarmy ubogie w fenyloalaninę.").

Nie zawsze jest tak, że autor "nie zna się", "wprowadza w błąd", "myli się". Po prostu medycyna rozwija się - wbrew pozorom - dużymi krokami  Wystarczy porównać leczenie nadciśnienia, zawału serca czy cukrzycy teraz i 10 lat temu....

Napisałem już do portalu medigo.pl (dawniej resmedica), żeby zdjęli ten tekst i wszystkie inne starsze niż 3 lata moje artykuły. Zwracam wszystkim Państwu na to uwagę: ważne jest nie tylko, kto i gdzie, ale również KIEDY.
Wszystkich, których mogło to wprowadzić w błąd serdecznie przepraszam. Życzę wszystkiego dobrego.

Marcin Pustkowski
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Nikola5

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #4 dnia: Grudzień 10, 2007, 11:31:39 am »
ilonadora napisał/a:


Cytuj
Dieta w w fenyloketonurii




Dieta musi być kontrolowana na zawartość fenyloalaniny przez wiele lat, aż dziecko ukończy 8.-10. rok życia. Wtedy to właśnie zostaje całkowicie zakończona mielinizacja ośrodkowego układu nerwowego i nadmiar fenyloalaniny przestaje być szkodliwy.

Kobiety, które przeszły fenyloketonurię, muszą koniecznie przestrzegać diety w okresie ciąży i jej planowania. Nieprzestrzeganie zaleceń dietetycznych prowadzi do uszkodzenia płodu.



Jestem mamą dziewczynki chorej na fenyloketonurię i chciała bym napisać małe sprostowanko

A więc :
Dieta musi być kontynułowana przez całe życie.Nadmiar fenyloalaniny jest szkodliwy przez całe życie.Więc przez całe życie trzeba stosować dietę pomimo że w dorosłym życiu  nadmiar fenyloalaniny jest mniej szkodliwy niż u dzieci.

Więc nie ma takiego czegoś jak

Cytuj
kobiety które przeszły fenyloketonurię


,fenuloketonurii nie można przejść bo jest to choroba genetyczna i ma się ją przez całe życie.
Kobiety jak i mężczyżni muszą przestrzegać diety przez całe życie - ale kobiety które chcą zajść w ciąże muszą ją przestrzegać rygorystycznie kilka miesięcy przed zajściem w ciążę (muszą się do niej przygotowac) i w trakcie ciąży ( fenyloalanina w płodzie jest dwukrotnie wyższa)

Nikola5

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #5 dnia: Grudzień 10, 2007, 11:33:25 am »

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #6 dnia: Grudzień 10, 2007, 12:04:36 pm »
Nikola napisał/a:

Cytuj
fenuloketonurii nie można przejść bo jest to choroba genetyczna i ma się ją przez całe życie.
Kobiety jak i mężczyżni muszą przestrzegać diety przez całe życie - ale kobiety które chcą zajść w ciąże muszą ją przestrzegać rygorystycznie kilka miesięcy przed zajściem w ciążę (muszą się do niej przygotowac) i w trakcie ciąży ( fenyloalanina w płodzie jest dwukrotnie wyższa)



Nikola zdaję sobie sprawę z tego,że masz rację -jednak autorem tego artykułu jest  lek. med. Marcin Pustkowski z forum które jest prowadzone przez lekarzy http://www.resmedica.pl/zdart9991.html
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Nikola5

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #7 dnia: Grudzień 10, 2007, 01:00:33 pm »
Już 6 lat stosuję dietę PKU ponieważ moja córka jest chora na fenyloketonurię. Chodzę do lekarza genetyka pani dr. Bożeny Didycz do poradni w Krakowie. Cały czas jest nam to wpajane przez Panią doktor że fenyloketonuria jest przez całe życie i dietę stosuje się przez całe życie i tylko wtedy pacjent nie ma następstw choroby i może normalnie żyć. Ja bardzo często spotykam się z mylnymi informacjami od lekarzy.Miałam też taki przypadek że lekarz zrobił mi awanturę że wymyślam jakąś dietę i zmuszam dziecko do jedzenia.Zresztą nie tylko ja miałam taki przypadek.
Jeszcze do niedawna tak myślano że dieta nie musi być stosowana przez całe życie ale ludzie z fenyloketonurią którzy nie stosowali diety w dorosłym życiu mieli zaniki pamięci ,kłopoty z koncentracją ,kłopoty ruchowe itd...Po powrocie do diety kłopoty te po jakimś czasie znikały lub się zmniejszały.
Jest coś takiego w mózgu co nazywa się bariera krew - mózg - mają ją niektórzy chorzy - zabezpiecza ona przed uszkodzeniem mózgu pomimo wysokich stężen fenyloalaniny ( phe). Można przeprowadzić u chorego badanie które może ją stwierdzić ale dopiero po 10 rokiem życia ze względu na koniecznośc podania przed badaniem czystej fenyloalaniny ,która bardzo podnosi stężenie phe we krwi.Badanie takie można zrobić w Krakowie u dr.Bika Multanowskiego.


Jestem też jednym z moderatorów tego forum - niestety żeby przejzeć informacje na tym forum trzeba się zarejestrować.Wiarygodne informacje są jednak też na forum milupy do którego wcześniej adres podałam.Jednym z lekarzy którzy są konsultantami medycznymi na tym forum i można zadać im pytanie mailem jest pani doktor Bożena Dydycz.
Szczerze mówiąc o doktorze Pustkowskim nie słyszałam.Jednym z autorytetów w dziedzinie fenyloketonurii jest pani doktor Cabalska , dr. Mozrzymas itd.To lekarze którzy zajmują się chorymi na fenyloketonurię.
http://www.fenylak.webd.pl/forum/

Nikola5

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #8 dnia: Grudzień 10, 2007, 01:04:12 pm »

Nikola5

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #9 dnia: Grudzień 10, 2007, 01:23:25 pm »
Nie wiem dlaczego ten Pan doktor podaje takie mylne informacje bo zadając pytanie mojej 6-cio letniej córce jak długo trzeba stosować dietę odpowiada - PRZEZ CAŁE ŻYCIE

magda74

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #10 dnia: Grudzień 10, 2007, 02:03:15 pm »
Nikola ma stuprocentową rację. Dieta w fenyloketonurii musi być utrzymywana przez całe życie. Jest to choroba nieuleczalna i nie ma czegoś takiego jak "przejście fenyloketonurii". Przytaczany tu przez Ilonadorę artykuł pochodzi z 1999 roku. Owszem kiedyś uważano, że dieta PKU może być stosowana do pewnego momentu życia, ale od dawna wiadomo, że to niewłaściwe postępowanie, grożące poważnymi konsekwencjami.
Jeśli ktoś powołuje się na jakąś publikację powinien sprawdzić, z którego roku ona pochodzi i czy nie jest przestarzała a nie wprowadzać ludzi w błąd.

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #11 dnia: Grudzień 10, 2007, 02:20:12 pm »
No faktycznie mój błąd, że nie zwróciłam uwagę na datę tego artykułu :oops:  :oops:  :oops:  Na moje wytłumaczenie mogę dać tylko tyle że było to zamieszczone na takim forum jak resmedica do tego napisane przez lekarza ufałam,że ta informacja jest rzetelna ,ale w sumie to dobrze ,że rodzice na bieżąco śledzą te informacje i poprawiają jak coś się nie zgadza i wyprowadzają z błędu .
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Nikola5

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #12 dnia: Grudzień 10, 2007, 03:05:21 pm »
Ilonadora nic się nie stało - nie Masz za co przepraszać bo przecież pisał to lekarz.Skąd mogła bys przypuszczać że podał błędne informacje. Ja jestem już do wielu rzeczy przyzwyczajona i prawie nic mnie nie dziwi.
Muszę jednak korygować takie informacje bo z doświadczenia wiem że wiele osób  pod wpływem nich popełnia radykalne błędy.

Nikola5

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #13 dnia: Grudzień 10, 2007, 03:08:32 pm »
Dziękuję za poprawienie mojego postu.Nie wiem jak ja to zrobiłam że tak się wyświetlił - chyba z wrażenia po tym co przeczytałam  :oops:

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #14 dnia: Grudzień 10, 2007, 03:43:14 pm »
Renatko Ty poprawiłaś mnie ja Ciebie -pełna współpraca i tak powinno być   :D  :D  :D
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Nikola5

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #15 dnia: Grudzień 10, 2007, 04:02:39 pm »
I tak ma być bo o to w tym wszystkim chodzi żeby sobie pomagać.

marpus

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #16 dnia: Kwiecień 12, 2008, 02:32:50 pm »
Witam wszystkich Państwa,
trochę przypadkowo trafiłem na to bardzo ciekawe forum, gdzie zobaczyłem zacytowany przez jedną  z Pań mój artykuł o fenyloketonurii. Sprostowanie o konieczności prowadzenia diety przez całe życie jest oczywiście słuszne. Proszę jednak zwrócić uwagę na datę powstania tekstu - to było prawie 10 lat temu! Wtedy uważano, że można tę dietę prowadzić do 12-14 r.ż.  Jednak pojawiały się już inne głosy, o których też wspomniałem w tym starym tekście ("Pojawiają się jednak mocno ugruntowane doniesienia o konieczności przestrzegania diety przez całe życie. Dorośli chorzy na fenyloketonurię mogą osiągać lepsze rezultaty w testach psychologicznych, jeśli w dalszym ciągu przyjmują pokarmy ubogie w fenyloalaninę.").

Nie zawsze jest tak, że autor "nie zna się", "wprowadza w błąd", "myli się". Po prostu medycyna rozwija się - wbrew pozorom - dużymi krokami :) Wystarczy porównać leczenie nadciśnienia, zawału serca czy cukrzycy teraz i 10 lat temu....

Napisałem już do portalu medigo.pl (dawniej resmedica), żeby zdjęli ten tekst i wszystkie inne starsze niż 3 lata moje artykuły. Zwracam wszystkim Państwu na to uwagę: ważne jest nie tylko, kto i gdzie, ale również KIEDY.
Wszystkich, których mogło to wprowadzić w błąd serdecznie przepraszam. Życzę wszystkiego dobrego.

Marcin Pustkowski

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #17 dnia: Kwiecień 12, 2008, 03:20:18 pm »
Witam serdecznie tak jak wspomnieliśmy już we wcześniejszych postach mój błąd był też w tym,że ja nie zwróciłam uwagę na datę tego artykułu umieszczając go - oczywiście prawda jest,że 10 lat temu medycyna była na innym poziomie ,były inne metody leczenia itp - matki tez to szybko wychwytują i zwracają na takie rzeczy uwagę co jest oczywiście bardzo dobre .Bardzo się cieszę ,że zostało tu umieszczone sprostowanie przez pana i bardzo się cieszę z faktu,że jest sprawa wyjaśniona -pozdrawiam
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

marpus

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #18 dnia: Kwiecień 12, 2008, 03:30:58 pm »
Pani Ilono,
tak naprawdę wina nie leży ani po Pani stronie, ani po mojej. Problemem jest umieszczanie przez portale internetowe starych tekstów. Na szczęście dzięki wychwyceniu przez Panie błędnych już dzisiaj informacji mogłem podjąć interwencje. Poprzednio nie wiedziałem, że ten tekst w ogóle jeszcze krąży w sieci :)
Pozdrawiam jeszcze raz
Marcin Pustkowski

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #19 dnia: Kwiecień 12, 2008, 09:58:11 pm »
Tym bardziej cieszę się takiego obrotu sprawy bo rzeczywiście stare teksty mogą wprowadzać w błąd i na prawdę bardzo mnie cieszą podjęte przez pana kroki - serdecznie dziękuję z drugiej strony nauczyło mnie to zwracać większą uwagę na daty artykułów  :D pozdrawiam.
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26210
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #20 dnia: Kwiecień 13, 2008, 11:07:42 am »
Witam serdecznie marpus  :D

Panie Doktorze bardzo dziękuję (dziękujemy) za poprawienie,sprostowanie błędnej informacji.
W podanej przez Ilonkę informacji,umieściłam krótką notkę.
Może szkoda samego artykułu usuwać ?
Natomiast jeżeli mogę prosić,to serdecznie zapraszam w miarę wolnego czasu,do podzielenia się swoją wiedzą na temat fenyloketonurii,
czy też o umieszczenie aktualnych linków do Pana artykułów.
Serdecznie pozdrawiam  :kw:
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #21 dnia: Kwiecień 13, 2008, 05:33:20 pm »
Podpisuję się pod postem koleżanki Gagi serdecznie zapraszam do podzielenia sie wiedzą doświadczeniem czy nawet dobrą radą- oczywiście w miarę swoich możliwości  :kw:
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

marpus

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #22 dnia: Kwiecień 16, 2008, 10:30:25 pm »
Drogie Panie,
bardzo miłe zaproszenie, ale gdzie tam skromnemu lekarzowi rodzinnemu równać się ze specjalistami w dziedzinie fenyloketonurii (choćby wspomnianej profesor Cabalskiej). Tylko oni mogą odpowiedzieć na specjalistyczne pytania rodziców dotyczące diety i poradnictwa genetycznego. Moim zadaniem (poza leczeniem) jest popularyzowanie wiedzy medycznej, ale w podstawowym zakresie. Zresztą z moich doświadczeń wynika, że niektórzy rodzice (głównie Mamy :) są np. w układaniu diety lepszymi specjalistami niż wykwalifikowani dietetycy. Dokonują prawdziwych cudów, żeby pożywienie było zdrowe i jak najbardziej urozmaicone.

Chciałem jednak w kilku punktach uzupełnić swój stary artykuł.

1. Wiemy już, że specjaliści zmienili zdanie i dietę stosuje się przez całe życie. Ale dlaczego? Otóż okazało się, że podwyższone stężenia fenyloalaniny działają szkodliwie nie tylko na mózg rozwijający się, ale i na mózg dojrzały. Osoby dorosłe niestosujące już dalej diety miały kłopoty z utrzymaniem uwagi, koncentracji i zapamiętywaniem. Powrót do tej diety był dla większości młodych osób zbawienny. Piszę "młodych", bo cofnięcie objawów udowodniono (na razie) przede wszystkim w stosunku do młodych dorosłych (czyli 20-30 lat). Uważa się jednak powszechnie, że nigdy nie jest za późno na powrót do diety, niezależnie od tego jak długo pozostawało się "na swobodzie". A już koniecznie (minimum 3 miesiące przed zapłodnieniem) powinny do niej wrócić kobiety z fenyloketonurią planujące zajść w ciążę.  Wysokie poziomy fenyloalaniny zaszkodzą dziecku, nawet jeśli nie odziedziczyło szkodliwych genów (tzw. fenyloketonuria matczyna).
Wniosek zatem jest jeden: dietę niskofenyloalaninową stosuje się przez całe życie.

2. W grudniu 2007 roku Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lek na fenyloketonurię - sapropterynę (nazwa handlowa Kuvan). Lek nie jest jeszcze zarejestrowany w Polsce. Dobra wiadomość jest taka, że u wrażliwych na ten lek chorych dochodzi do spadku stężeń fenyloalaniny we krwi. Zła - lek działa tylko (w zależności od badań) na 20-50% osób z fenyloketonurią.
Poza tym cały czas trzeba razem z nim stosować dietę!
Mimo tych poważnych zastrzeżeń zbliżamy się małymi kroczkami (to moje osobiste zdanie) do momentu, kiedy dieta nie będzie w ogóle potrzebna, albo kiedy będzie można ją bardziej poluzować.

3. Na rynku pojawiły się specjalne produkty niskobiałkowe: różne ciasta, ciasteczka, makarony, a nawet pasztet przeznaczone dla osób z fenyloketonurią. Tutaj również są "za" i "przeciw". "Za" to znaczne urozmaicenie diety, "przeciw" to znaczna cena (w sumie) tych produktów. Poza tym niektórzy rodzice uważają, że - szczególnie w przypadku małych dzieci - wprowadzenie tych produktów może powodować bałagan. Rozmywa się wtedy granica między "produktami dozwolonymi" a "zabronionymi". Radziłbym przed wprowadzeniem tych produktów do diety dziecka skonsultować się ze specjalistą Poradni Chorób Metabolicznych, ale ta rada jest chyba dla większości rodziców oczywista...

I tyle moich uzupełnień.
Pozdrawiam serdecznie
Marcin Pustkowski

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #23 dnia: Kwiecień 17, 2008, 11:58:45 am »
Bardzo dziękujemy za uzupełnienie informacji  :kw:  :kw:  :kw:
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Nikola5

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #24 dnia: Kwiecień 29, 2008, 10:09:24 am »
Bardzo się cieszę że Pan Doktor zainterweniował w tej sprawie.Tutaj nie chodzi o to czyja jest wina tylko o to że po prostu trzeba prostować na bieżąco mylne informacje lub je uaktualizować. Mam tylko nadzieję że nikogo nie obraziłam.Jeśli tak to przepraszam!
Niestety ja jako matka chorego dziecka miałam już wiele przykrości zwiazanych z niewiedzą lekarzy.Nawet w dzisiejszych czasach zdarza się (ostatnio miesiąc temu ) że rodzice 12 letniego chłopca oświadczyli że rezygnują z diety bo jest już na tyle duży że nie musi jej stosowac.
Pan Doktor pediatra który zrobił mi awanturę że wymyślam jakieś drakońskie diety jest dobrym lekarzem i dalej do niego chodze z córką.Chyba się doinformował bo teraz tylko pyta mnie o wyniki córki i co je i to bardzo dyskretnie.
Moja córcia dzięki stosowanej diecie jest zupełnie zdrowa.Niedawno miała robiony przez dwa dni bilans psychologiczny 6-cio latka i ma bardzo wysokie IQ - ponad 135. Jest to dla mnie wielka radość że dzięki naszej wspólnej pracy z mężem jak na razie wszystko nam się udaje.



Pozdrawiam Renata


UWAGA RODZICE! RÓWNIEŻ DZIECI ZDROWYCH!
Spożywanie napojów i pokarmów słodzonych aspartamem szczególnie razem z węglowodanami może prowadzić do nadmiernego poziomu fenyloalaniny w mózgu nawet u osób, które nie mają fenyloketonurii. A z kolei nadmierne poziomy fenyloalaniny w mózgu mogą powodować obniżenie poziomu serotoniny, prowadząc do zaburzeń emocjonalnych takich jak depresja, huśtawki nastrojów, czy napady złości. W niektórych przypadkach również mogą wywoływać padaczkę lub schizofrenię.

GDZIE MOŻNA ZNALEŹĆ ASPARTAM, czyli E 951?
W śniadaniach błyskawicznych, pastylkach miętowych poprawiających zapach oddechu, płatkach, gumie do żucie bez cukru, mieszankach kakaowych, napojach kawowych, mrożonych deserach, deserach żelatynowych, napojach owocowych, środkach przeczyszczających, multiwitaminach, napojach mlecznych, lekarstwach i dodatkach, shake’ach, napojach bezalkoholowych, słodzikach stołowych, napojach herbacianych, rozpuszczalnych kawach i herbatach, mieszankach dekoracyjnych, jogurtach...

Gemini16

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #25 dnia: Sierpień 04, 2008, 03:34:50 pm »
Moja córeczka ma podobne objawy jak w przypadku fenyloketonurii. Miała oczywiście robione badania przesiewowe po urodzeniu. Czy te badania w 100% wykluczają ta chorobe?? czy poziom fenyloalaniny może byc prawidłowy w pewnych okresach??? Prosze o odpowiedz

Nikola5

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #26 dnia: Sierpień 04, 2008, 05:21:26 pm »
Możesz napisać coś więcej - jakie to są objawy.Po badaniach przesiewowych miała jeszcze raz robione badania .


Dzieci chore na fenyloketonurię po urodzeniu nie mają żadnych objawów choroby ,prawie niczym się nie różnią od innych dzieci poza tym że mają podwyższony poziom fenyloalaniny we krwi.Jeżeli dziecko jest nie leczone - czyli nie jest stosowana dieta niskobiałkowa to około 6 m-ca życia zaczynają być widoczne objawy tej choroby.Jasna karnacja skóry ,jasne włosy ,dziecko jest słabe nie siedzi , jest upośledzone umysłowo i w miarę wzrostu dziecka następują inne degradacje organizmu bo dochodzi do uszkodzenia centralnego układu nerwowego spowodowane nadmierną ilością fenyloalaniny.(Leczenie z regóły zaczyna się od drugiego tygodnia życia.)
Objawy te są różne u różnych dzieci ponieważ są różne rodzaje fenyloketonurii i dzieci mają różne tolerancje dobowe fenyloalaniny.Moja córka ma fenyloketonurię klasyczną o tolerancji dobowej fenyloalaniny 370 phe- są też fenyloketonurie o łagodniejszym przebiegu i wtedy tolerancja jest wyższa niż ma moja córka ale są dzieci które mają tolerancję jeszcze niższą.Dam taki przykład że 100 gram ziemniaka surowego ma 85 phe więc moja córka może go zjeść bardzo mało przy takiej tolerancji.Dlatego dzieci muszą jeść specjalne jedzenie niskobiałkowe które jest ważone a pod koniec dnia zliczane jest białko ,fenyloalanina i kalorie i  uzupełniane przy kolacji odpowiednim jedzeniem.

Jest fenyloketonuria o bardzo łagodnym przebiegu i dużej tolerancji że dzieci nie musza stosować tak rygorystycznej diety . Jest  fenyloketonuria nietypowa i wtedy wyniki są w normie lub co jakiś czas się tylko troszkę podnoszą lub też są inne powikłania.

Mam dla Ciebie propozycję żebyś weszła sobie na forum Milupy i tam można zadać pytanie mailem  lekarzowi genetykowi np pani doktor Bożenie Didycz - ona prowadzi moje dziecko - super lekarka , bardzo kompetentna  i miła , wtedy dowiesz się więcej.
http://www.milupa.com.pl/faq.php?group=1#Q4

Lub na to forum
 http://www.fenylak.webd.pl/forum

Na obydwu forach trzeba się zarejestrować żeby coś napisać.

Nikola5

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #27 dnia: Sierpień 04, 2008, 05:42:47 pm »
Zapomniałam napisać że mojej znajomej która ma dziecko z fenyloketonurią łagodną - wykryto fenyloketonurię w 9 roku życia.Nie doszło do żadnych uszkodzeń bo ma szczelną barierę krew mózg - niektórzy chorzy ją mają bardziej lub mniej szczelną i wtedy nadmiar fenyloalaniny wcale lub w mniejszym stopniu nie dochodzi do mózgu.Takie badanie robi się po 10 roku życia.
Zdarzają się też pomyłki - zamiana bibułek przy pobraniu.Jest kilkoro takich dzieci z mniejszymi  lub wiekszymi uszkodzeniami organizmu.

Gemini16

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #28 dnia: Sierpień 24, 2008, 06:46:10 pm »
dziekuję Tobie za odpowiedz. Moja córeczka ma większość objawów fenyloketonurii chociaż zdaje sobie sprawę z tego ze one moga wystepować również przy innych chorobach. Ma ciężkie opóżnienie psychomotoryczne, zespół Westa (napadów nie ma juz 4 lata) zanik nerwu wzrokowego, wymioty, bóle brzucha, okresowo mysi zapach moczu ( teraz juz coraz rzadziej), okresowo wysypki, sucha skóra,nadpobudliwość. Zwyrodnienia na siatkówce ( chociaz to akurat odpowiada innej chorobie) brakuje tylko jasnej karnacji i włosów.  Za 3 tygodnie mamy wizytę u specjalisty chorób metabolicznych. zobaczymy. Może głupie pytanie ale myślisz ze jak sie dziecku poda więcej produktów bogatych w fenyloalaninę przed badaniem to ten poziom jest wyzszy???

Nikola5

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #29 dnia: Sierpień 24, 2008, 09:27:51 pm »
Gemini 16 żadne pytanie jeżeli chodzi o zdrowie dziecka nie jest dla mnie ,,głupie" i na każde jeżeli moja wiedza mi na to pozwoli to Ci odpowiem.
Faktycznie Twoja córeczka ma wiele objawów fenyloketonurii .

Jeżeli przd badaniem podasz produkty bogate w fenyloalaninę jeżeli ma dziecko fenyloketonurię i nie posiada w wątrobie enzymu to poziom phe będzie wysoki.
Ja swojej córeczce muszę nie dość że dawać specjalne jedzenie to wszystko ważyć i liczyć fenyloalaninę w każdym kęsie.Muszę tak skomponować jadłospis żeby zjadała tyle fenyloalaniny jaką ma podaż fenyloalaniny na dobę.Moja córka ma 360 fe na dobę a 100 g ziemniaka ma już 85 fe.Muszę też liczyć białko i kalorie.Wszystko musi się zgadzać żeby był odpowiedni poziom fenyloalaniny we krwi.Dodatkowo musi 3 razy dziennie wypijać preparat który uzupełnia białko i substancje odżywcze (witaminy , minerały itd).Jeżeli by nie wypijała odpowiedniej ilości preparatu to też miała by poziom fenyloalaniny we krwi  wysoki. Wszystko musi się zgadzać.Moja córka ma fenyloketonurię klasyczną więc jej tolerancja fe jest bardzo niska dlatego skonstrułowanie takiej diety jest bardzo trudne żeby nie była głodna a wszystko się zgadzało.Dodatkowo przy każdej infekcji pozim fe we krwi też się podnosi zwłaszcza przy podawaniu antybiotyku.

Jest mi bardzop przykro że Twoja córeczka jest chora.Jeżeli jednak ma fenyloketonurię i zaczniesz stosować dietę to jej stan zdrowia się  poprawi - tak twierdzą lekarze.
Życze Ci z całego serca żeby zdjagnozowano Twoją córeczkę i żebyś mogła ją leczyć.
Napisz proszę co wyszło z badań.

Gemini16

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #30 dnia: Sierpień 28, 2008, 07:18:43 pm »
dziekuje Ci za odpowiedz. Rzeczywiście masz sporo pracy.
 Ja na razie póki nie mamy diagnozy staram sie małą bacznie obserwować co jej szkodzi a co nie. Na ta chwile moge powiedziec ze na wszystkie mleczne produkty jej organizm gwałtownie reaguje ( alergie mamy wykluczoną) na poczatku były to obfite wymioty ( rok temu przeszła operacje antyrefluksowa) a w tej chwili sa to biegunki i bóle brzuszka ( brzuszek sie mocno wzdyma). Jest bardzo chudziutka raczej nie przybiera na wadze w zwiazku z tym miała jakis czas temu przepisane mleczne odzywki, które miały podwyzszyc dzienna dawke kalorii ale u niej był to odwrotny skutek po 100 ml odzywki było około 6-7 kwaśnych wodnistych kupek dziennie. takze mleczko, jogurty itp musiałam wyeliminowac.  Z badań laboratoryjnych to zawsze jest kwasica metaboliczna i kw. mlekowy podwyzszony kiedys miała tez amoniak bardzo wysoki 111 umol/l ( teraz nie wiem bo dawno badania nie miała muszę zrobic). Jasne od razu dam znac kiedy bede po wizycie juz nie moge sie doczekać. Napisz mi jeszcze jaki jest prawidłowy poziom  fenyloalaniny we krwi. Pozdrawiam Ciebie i Twojego Skarbeczka.

Gemini16

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #31 dnia: Sierpień 28, 2008, 07:36:39 pm »
teraz znalazłam ciekawa stronke o fenyloketonurii. Szok!!! objawy jak u mojej małej. najbardziej zastanowiły mnie oprócz innych objawów zaburzenia zachowania agresja, leki, strach przed zmianą otoczenia. To wypisz wymaluj jak u nas moze to jakas podobna choroba - tylko jaka? :?

Nikola5

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #32 dnia: Sierpień 28, 2008, 09:23:57 pm »
Dzieci z nie leczoną fenyloketonurią mają też drgawki i kłopoty ze wzrokiem też wysypkę na skórze ,itd .A jasne włosy, karnacja i oczy niebieskie mągą się pojawić po jakimś czasie nie leczenia fenyloketonurii.
Ja we wtorek rozmawiałam z naszą dietetyczką na ten temat i mówiłam jakie objawy ma Twoja córka i powiedziała że to wygląda na jakąś chorobę metaboliczną nie koniecznie fenyloketonurię.

Nikola5

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #33 dnia: Sierpień 28, 2008, 09:33:11 pm »
Objawy
 
Objawami nieleczonej choroby są pogłębiające się zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi, znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. Poza tym mogą występować, zaburzenia chodu, postawy, hipotonia mięśniowa, ruchy atetotyczne, zesztywnienie stawów. Do obrazu chorobowego dołącza charakterystyczny "mysi" zapach potu oraz częste występowanie wysypek.

Prawidłowy wynik dziecka z fenyloketonurią powinien być od 2 - 4 mg/% góra do 6.A u zdrowego dziecka nie chorego na fenyloketonurię jest w granicach do 2 mg/%

Gemini16

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #34 dnia: Sierpień 28, 2008, 11:07:37 pm »
czyli poziom ma prawidłowy bo 2mg. hm powtórze jeszcze wynik dla spokoju. i trzeba bedzie dalej myslec. Moze to byc jakas choroba dajaca zblizone objawy do fenyloketonurii. Mysle jednak ze zanik barwnika juz by wystapił.
szukałam juz chorób gdzie amoniak jest podwyższony i nic mi nie wyskakuje :puppydogeyes: chyba musieliby zwrócic uwage na jej kwasice metaboliczną która ma od urodzenia i narasta od razu po wyrównaniu.

Nikola5

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #35 dnia: Sierpień 29, 2008, 09:56:11 am »
Napisz ile córcia ma lat.
Może ma jakąś nietypową fenyloketonurię bo wtedy pozim co jakiś czas się podnosi.Są chorzy co czasem co 2 lub więcej lat mają poziom w normie a póżniej się podnosi.
Moja córcia leżała w szpitalu z dziewczynką co miała fenyloketonurię z jakimiś powikłaniami czy dodatkową chorobą bo przywieziono ją do szpitala z bardzo podwyższonym wynikiem phe i jeszcze czegoś - niestety nie wiem czego ale poziom jak mówili lekarze był ogromny.Taki poziom miała już nie pierwszy raz i zawsze trafiała do szpitala w ciężkim stanie.Musiała dostać jakieś lekarstwo w kroplówce którego nigdzie niebyło i było bardzo drogie - dopiero karetka przywiozła z odległego miasta.Dziewczynka leżała bardzo słaba , wymiotowała i nic nie jadła.
Niestety nie wiem co to była za choroba bo poprostu nie miałam śmiałości zapytać - dziewczynka miała około 2 latek.
Masz może jakiegoś dobrego dietetyka lub lekarza od chorób metabolicznych może oni by coś poradzili.
Moja córeczka dzięki od urodzenia stosowanej diecie jest zupełnie zdrowa i niczym się nie różni od innych dzieci - nawet mieliśmy bilans psychologiczny robiony i jest wszystko ok.Dzięki Bogu mieliśmy taką szansę.
Życzę Ci żeby się to jak najszybciej wyjaśniło.I córeczka mogła w miarę możliwości wrócić do zdrowia

Pozdrawiam Renata z Nikolką

Emilka

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #36 dnia: Sierpień 29, 2008, 12:50:11 pm »
A może to choroba syropu klonowego? To również choroba metaboliczna, w której poziomy fenyloalaniny są w normie. Jeśli dobrze pamiętam konieczne jest kontrolowanie poziomu waliny, leucyny i jeszcze jednego aminokwasu. Leczenie - podobnie jak w fenyloketonurii dieta niskobiałkowa. Z tego co wiem, w Polsce jest 7 dzieci chorujących na tę chorobę.
Na dzień dzisiejszy mogę tylko tyle napisać. Mam znajomą, której córeczka choruje na tę chorobę. Dowiem się szczegółów i od razu napiszę.

Emilka

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #37 dnia: Sierpień 29, 2008, 01:26:05 pm »
Dowiedziałam się, że raczej mało prawdopodobna byłaby choroba syropu klonowego, ponieważ dzieci nieleczone po prostu w krótkim czasie umierają. Jednak nie można wykluczyć jakiejś bardzo łagodnej postaci tej choroby. Dlatego jeśli jeszcze nie byłaś w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, to polecam wizytę u docent Cegielskiej. Wejdź na stronę Instytutu i znajdziesz tam informacje o pani docent. Jeśli, to jakaś choroba metaboliczna to z pewnością Ci pomoże.
Może to być też jakaś choroba zespołowa, z tego co piszesz, Twoja córka ma jeszcze inne objawy.
Pozdrawiam.

Emilka

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #38 dnia: Sierpień 29, 2008, 01:28:05 pm »
Dowiedziałam się, że raczej mało prawdopodobna byłaby choroba syropu klonowego, ponieważ dzieci nieleczone po prostu w krótkim czasie umierają. Jednak nie można wykluczyć jakiejś bardzo łagodnej postaci tej choroby. Dlatego jeśli jeszcze nie byłaś w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, to polecam wizytę u docent Cegielskiej. Wejdź na stronę Instytutu i znajdziesz tam informacje o pani docent. Jeśli, to jakaś choroba metaboliczna to z pewnością Ci pomoże.
Może to być też jakaś choroba zespołowa, z tego co piszesz, Twoja córka ma jeszcze inne objawy.
Pozdrawiam.

Emilka

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #39 dnia: Sierpień 29, 2008, 02:02:33 pm »
Gemini 16!  Zajrzyj jeszcze tutaj: http://www.shs.com.pl/choroby.php?source_id=1210&sys_id=200
Jest tam opis choroby syropy klonowego a po lewej stronie odnośniki do innych chorób metabolicznych.

Emilka

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #40 dnia: Sierpień 29, 2008, 02:14:32 pm »
Zwróć uwagę na tę postać choroby syropu klonowego:

"* z deficytem podjednostki E3 (niedobór dehydrogenazy dwuhydrolipoilowej) – jest rzadką postacią, o fenotypie zbliżonym do postaci pośredniej, której towarzyszy ciężka kwasica mleczanowa. U pacjentów występuje łączny deficyt kompleksu BCKAD, dehydrogenazy pirogronianowej i dehydrogenazy α–ketoglutaranu."

MagNati

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #41 dnia: Sierpień 29, 2008, 04:16:43 pm »
A ja mam pytanko... w której dobie był robiony przesiew?

kasiape

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #42 dnia: Sierpień 29, 2008, 09:32:19 pm »
Emilka, MagNati, witajcie  :kw:
zapraszam do wątku Poznajmy się: http://forum.darzycia.pl/vf48.htm  :D

Gemini16

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #43 dnia: Sierpień 29, 2008, 11:11:34 pm »
juz jestem głupia od tego wszystkiego. Emilka z tego co sie orientuje to podwyzszony amoniak doprowadza do kwasicy mleczanowej a moja córka ma równiez metaboliczną. ale juz sama nie wiem moze szukam nie tu gdzie trzeba moze to choroba nie zwiazana z przemiana aminokwasów. Objawy małej sa zblizone równiez do chorób mitochondrialnych, wiec moze i tu powinnam poszukac ale to chyba wykrywa sie poprzez biopsję mięśnia.

 Nikolko5 moja córeczka ma 7 lat rozwija sie bardzo zle nie chodzi, nie mówi. Jest wcześniakiem ale rokowania lekarzy były bardzo dobre. Na poczatku rozwijała sie z lekkim opóznieniem ale w sumie nienajgorzej. Pózniej około 8 miesiaca nagle sie zatrzymała a własciwie zaczeła cofac. wszystko zwalili na wczesniactwo. na początku nawet w to wierzyłam dopóki jedna lekarka mnie nie uswiadomiła ze te wyniki wskazuja na metaboliczną. Kwas mlekowy juz po urodzeniu miała podwyzszony do 13,2 a norma jest do 2,2mmol. miała robiona tomografie i ponoć te uszkodzenie nie wskazują na uraz okołoporodowy. ale kazdy mówi co innego. Nikola5 fajnie ze córeczka dobrze Ci sie rozwija mimo choroby -oby tak dalej. Widziałam wynik IQ masz małą bystrzache.
 MagNati u nas był robiony w 12 dobie.

Nikola5

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #44 dnia: Sierpień 30, 2008, 09:41:08 am »
Emi w chorobie syropu klonowego z tego co wyczytałam to mocz pachnie syropem klonowym a u córeczki Gemini 16 był  zapach mysi tak jak przy fenyloketonurii.

Masz rację Gemini 16 z tego co piszesz to wygląda na chorobę genetyczną a nie żadne wcześniactwo czy uraz okołoporodowy tak jak Ci powiedzieli lekarze .
Ja mam w rodzinie kuzyna u którego też około 6 m-ca zatrzymał się rozwój , był coraz słabszy, a objawiało się to tak że umysłowo jest rozwój normalny a przestał rosnąć ,zaczeła się deformacja sylwetki, uszkodzenia stawów, nie chodzi itd.Teraz ma 20 lat i wzrost 3 latka.Też genetyka tutaj zadziałała.
Najgorsze jest to że u Ciebie nie mogą lekarze zdjagnozować choroby córeczki.Jest mi niezmiernie przykro.
Pozdrawiam Was serdecznie - trzymajcie się dziewczyny.

Emilka

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #45 dnia: Sierpień 30, 2008, 01:09:41 pm »
O tym zapachu moczu też tak pomyślałam, Nikola. Ale wg mnie wizyta w Instytucie nie zaszkodzi, a przynajmniej wykluczy lub potwierdzi chorobę metaboliczną.

Nikola5

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #46 dnia: Sierpień 30, 2008, 02:40:43 pm »
Ja też tak myślę - tam jest dużo dobrych lekarzy.Mój kuzyn też tam jeżdzi.

Gemini16

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #47 dnia: Wrzesień 05, 2008, 10:22:44 pm »
jestesmy jeszcze przed wizytą.
Moja córka ma postawioną najłatwiejsza diagnoze MPD ale kazdy neurolog który ja ogladał mówił iz cech MPD nie widzi. Ale skoro nie wiadomo co to jest to musi byc MPD. :( Moja mała cofnęła sie znacznie w rozwoju psychoruchowym po 8 miesiacu  zycia, a z tego co sie orientuję MPD powoduje nieodwracalne zmiany ale niepostepujace!!!
zapach mysi moczu czuje coraz rzadziej ale ostatnio zwróciłam uwagę na dziwne zmiany moczu na pieluszce co jakis czas ( około tydzień dwa). Mocz częściowo zmienia sie w taka mase przypominajaca krede. kiedy pieluszka zaczyna wysychac tworzy sie ta "kreda".  nie mam pojęcia co to jest. bakterii w moczu nie ma nerki bez zmian. mysle ze moze wydalac "coś" z moczem. tylko co??? chyba ze to normalne tylko ja czegos nie wiem podpowiedzcie.
Pozdrawiam Wasze pociechy

Mulesia

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #48 dnia: Wrzesień 05, 2008, 10:41:25 pm »
Gemini16.
Czy u małej sprawdzano jaką ilość wapnia wydala z moczem?

Gemini16

  • Gość
*Fenyloketonuria
« Odpowiedź #49 dnia: Wrzesień 05, 2008, 11:39:47 pm »
nie nie miała takich badan. może zrobie jej w poniedziałek. myslisz ze w kazdym szpitalu powinni zrobic na poziom wapnia???

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach