Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: pląsawica Huntingtona  (Przeczytany 20109 razy)

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
pląsawica Huntingtona
« dnia: Październik 02, 2003, 05:03:07 pm »
Nowe dane na temat sposobu rozwoju pląsawicy Huntingtona

Fakt, że mutacja w genie HD wywołuje pląsawicę Huntingtona jest znany badaczom od lat. Naukowcom z San Diego po raz pierwszy jednak udało się wykazać związek tej mutacji z blokowaniem transportu aksonalnego.

"Nasze wyniki sugerują, że podobny mechanizm może zachodzić również w przypadku innych chorób neurodegeneracyjnych" - mówi Goldstein. We wcześniejszych badaniach jego zespołowi udało się zaobserwować, że powstawanie kompleksów beta-amyloidu w mózgach osób z chorobą Alzheimera ma również wpływ na przemieszczanie cząsteczek wewnątrz komórek nerwowych ("Nature" z grudnia 2001r.).

Najnowszych obserwacji naukowcy dokonali w badaniach na larwach muszek owocowych - Drosophila melanogaster, u których hamowali aktywność genu HD. Rezultatem tego było zablokowanie transportu różnych związków w aksonach, w obydwu kierunkach.

Choroba Huntingtona (inaczej pląsawica Huntingtona) jest chorobą neurodegeneracyjną, czyli powodującą obumieranie neuronów zarówno w mózgu jak i w obwodowym układzie nerwowym. Ma podłoże genetyczne i jest spowodowana mutacją w genie HD, kodującym białko huntingtynę.

http://www.zdrowie.med.pl/nowosc.phtml?&nr=12
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline aqua

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 381
*choroba Huntingtona-pląsawica
« Odpowiedź #1 dnia: Maj 20, 2004, 06:29:44 pm »
Drugi  temat poruszony w "Rozmowach  w toku"
choroba Huntingtona
Cytuj
PODSTAWOWE INFORMACJE O CHOROBIE

Główne objawy: Niekontrolowane ruchy kończyn, drgawki, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, upośledzenie mimiki i przełykania, utrata wagi oraz zaburzenia emocji i procesów poznawczych.

Przebieg choroby: NIEULECZALNA; Z roku na rok pogłębia się, prowadząc do niepełnosprawności i śmierci po kilkunastu latach od zdiagnozowania.

Rodzaj choroby: Genetyczna

Prawdopodobieństwo dziedziczenia: 50%, gdy jedno z rodziców jest chore. Nie ma znaczenia, czy dziedziczy się po matce czy po ojcu. Płeć dziecka też nie zmienia ryzyka zachorowania.

Wiek zachorowania: 90% przypadków dopiero w dojrzałym wieku (30-60 lat), ale istnieje też odmiana młodzieńcza - objawy występują przed osiągnieciem dojrzałości i choroba ma gwałtowniejszy przebieg.

Przyczyny: Mutacja genu HD, polegająca na występowaniu zwiększonej liczby powtórzeń trójki nukleotydów CAG w obrębie tego genu (czwarty chromosom). Ta mutacja powoduje wydłużenie łańcucha reszt kwasu glutaminowego w białku kodowanym przez ten gen - huntingtynie. Sposób, w jaki mutacja HD wpływa na metabolizm komórek nerwowych nie jest do końca jasny.

Historia choroby: Odnotowana po raz pierwszy przez dr. George'a Huntingtona w 1872 roku. Gen mutacji wykryty dopiero w 1993. Rozpracowanie mechanizmu zachodzącego w mózgu chorego w 2002 roku. Ciągłe poszukiwanie leku...
Inne nazwy: Pląsawica Huntingtona, HD (ang. Huntington's Disease)

http://huntington.zamki.pl/
Dzieci potrzebują miłości - szczególnie wtedy gdy na nią nie zasługują.
/Henry David Thoreau/

Offline aqua

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 381
pląsawica Huntingtona
« Odpowiedź #2 dnia: Maj 20, 2004, 06:30:59 pm »
Cytuj
Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) - genetycznie uwarunkowana choroba, przejawiająca się zaburzeniami emocji i procesów poznawczych, występowaniem niekontrolowanych ruchów kończyn, drgawek, nieprawidłowego napięcia mięśniowego oraz upośledzenia mimiki. Choroba Huntingtona jest spowodowana mutacją genu HD, polegającą na występowaniu zwiększonej liczby powtórzeń trójki nukleotydów CAG w obrębie tego genu. Ta mutacja powoduje wydłużenie łańcucha reszt kwasu glutaminowego w białku kodowanym przez ten gen - huntingtynie. Na razie nie wiemy, w jaki sposób mutacja HD wpływa na metabolizm komórek nerwowych, ale naukowcy uważają, że może ułatwiać apoptozę neuronów.
Dzieci potrzebują miłości - szczególnie wtedy gdy na nią nie zasługują.
/Henry David Thoreau/

Offline aqua

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 381
pląsawica Huntingtona
« Odpowiedź #3 dnia: Maj 20, 2004, 06:35:00 pm »
Tu  jest caly artukul  lekarza na temat tej  zadniej  choroby.
Cytuj
Choroba Huntingtona
artykuł Marcina Pustkowskiego, lekarza rodzinnego

http://www.resmedica.pl/zdart9008.html
Dzieci potrzebują miłości - szczególnie wtedy gdy na nią nie zasługują.
/Henry David Thoreau/

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
pląsawica Huntingtona
« Odpowiedź #4 dnia: Maj 20, 2004, 07:07:54 pm »
Dzięki. Dodam jeszcze zebrane informacje o tej i innych chorobach uwarunkowanych genetycznie w wątku zbiorowym Choroby genetyczne
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
pląsawica Huntingtona
« Odpowiedź #5 dnia: Październik 17, 2004, 02:47:57 am »
Choroba Huntingtona
Cytuj
Pomysł na tę stronę zrodził się we mnie już w 1999, gdy podejrzewając chorobę Huntingtona u mojego męża, po przeszukaniu Internetu nie znalazłam NICZEGO po polsku, za to całe mnóstwo stron anglojęzycznych. Obiecałam sobie wtedy, że jeśli uda mi się tego nauczyć, sama utworzę stronę poświęconą tej chorobie. By ci, których ona dotyczy, nie czuli się samotni. Razem powinno być nam łatwiej...
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline iwona

  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 254
    • http://iwona.join.pl/moja_strona/iwona/iwona.htm
pląsawica Huntingtona
« Odpowiedź #6 dnia: Październik 17, 2004, 05:40:22 pm »
CHOROBA HUNTINGTONA TO CHOROBA RODZINNA
TWOJA RODZINA NIE MUSI JEDNAK BYĆ POZOSTAWIONA SAMEJ SOBIE

Stowarzyszenie Chorych dotkniętych chorobą Huntingtona
Rób to co słuszne, niezależnie od tego, co na ten temat myślą inni.Iwona mama 17-letniej Agnieszki z ADHD

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
pląsawica Huntingtona
« Odpowiedź #7 dnia: Maj 05, 2005, 02:01:33 pm »
wcześniejszy artykuł w temacie:
Nowe dane na temat sposobu rozwoju pląsawicy Huntingtona

Fakt, że mutacja w genie HD wywołuje pląsawicę Huntingtona jest znany badaczom od lat. Naukowcom z San Diego po raz pierwszy jednak udało się wykazać związek tej mutacji z blokowaniem transportu aksonalnego.

"Nasze wyniki sugerują, że podobny mechanizm może zachodzić również w przypadku innych chorób neurodegeneracyjnych" - mówi Goldstein. We wcześniejszych badaniach jego zespołowi udało się zaobserwować, że powstawanie kompleksów beta-amyloidu w mózgach osób z chorobą Alzheimera ma również wpływ na przemieszczanie cząsteczek wewnątrz komórek nerwowych ("Nature" z grudnia 2001r.).

Najnowszych obserwacji naukowcy dokonali w badaniach na larwach muszek owocowych - Drosophila melanogaster, u których hamowali aktywność genu HD. Rezultatem tego było zablokowanie transportu różnych związków w aksonach, w obydwu kierunkach.

Choroba Huntingtona (inaczej pląsawica Huntingtona) jest chorobą neurodegeneracyjną, czyli powodującą obumieranie neuronów zarówno w mózgu jak i w obwodowym układzie nerwowym. Ma podłoże genetyczne i jest spowodowana mutacją w genie HD, kodującym białko huntingtynę.
źródło
vide: http://forum.darzycia.pl/topic,1273
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
pląsawica Huntingtona
« Odpowiedź #8 dnia: Sierpień 18, 2005, 11:22:21 pm »
Co mamy ze świń


Lekarze będą przeszczepiać komórki z mózgów świń do mózgów osób cierpiących na nieuleczalną dotąd chorobę: pląsawicę Huntingtona.

 
 
Pląsawica Huntingtona to bardzo ciężkie schorzenie uwarunkowane genetycznie. Występuje u jednej na 10 tysięcy osób. Objawia się zazwyczaj między 30. a 50. rokiem życia niekontrolowanymi ruchami podobnymi do tańca. Chory szybko staje się kaleką, potem następuje demencja i śmierć.

Dotąd lekarze byli zupełnie bezradni wobec pląsawicy Huntingtona. Teraz pojawiła się pewna nadzieja: nowozelandzkim naukowcom z firmy Living Cell Technologies udało się powstrzymać rozwój choroby u małp. Wszczepili tym zwierzętom do mózgów komórki z mózgów świń. Sukces powtórzono w doświadczeniach na szczurach. Teraz przyszedł czas na próby na ludziach. Pierwsza operacja zostanie przeprowadzona w przyszłym roku.

Pomogą też ofiarom udaru
Pacjentom wszczepione zostaną komórki z mózgów świń, ale nie będą to neurony, tylko komórki pochodzące ze struktury zwanej splotem naczyniowym. Pełnią one funkcje odżywcze, usuwają toksyny, wytwarzają płyn mózgowo-rdzeniowy i wydzielają wiele substancji (hormonów i białek) niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania mózgu. W mózgach osób cierpiących na chorobę Huntingtona substancji tych jest za mało. Komórki splotu naczyniowego mózgu świni mogą też pomóc ludziom po udarze. Dowodzą tego badania przeprowadzone na gryzoniach przez naukowców amerykańskich z Medical College of Georgia. Wszczepiali oni szczurom, u których wywołano udar, kapsułki z komórkami z mózgów świń. Zauważyli, że u gryzoni, którym kapsułkę wszczepiono zaraz po udarze, następuje znaczna poprawa: obszar objęty udarem zmniejsza się o około 65 procent.

Wyleczona dzięki embrionom
Eksperymentalna terapia, której poddani zostaną w przyszłym roku chorzy na pląsawicę Huntingtona, nie jest pierwszą próbą wszczepienia świńskich komórek do ludzkiego mózgu. Już sześć lat temu specjaliści współpracujący z firmą farmaceutyczną Diacrin wszczepili świńskie komórki osobom niesprawnym w wyniku przebytego udaru.

Pierwszą pacjentką, w której mózgu znalazły się komórki pochodzące od świni, była Amerykanka Maribeth Cook. W roku 1994, mając 34 lata, przeszła ona udar. W roku 1999 lekarze wszczepili do jej mózgu 30 milionów komórek pobranych z 12 świńskich embrionów. Stan pacjentki poprawił się znacznie po operacji. Zaczęła lepiej mówić i sprawniej się poruszać - przebiegła np. pół maratonu.

W ramach tego samego eksperymentu komórki ze świńskich embrionów wszczepiono również czterem innym pacjentom. Trzem z nich, jak twierdzą lekarze, kuracja wyraźnie pomogła. Były to jednak badania we wstępnej fazie, więc ich wyniki nie są do końca pewne.

W roku 2000 ta sama firma Diacrin opublikowała wyniki eksperymentu polegającego na wszczepianiu komórek z zarodków świń ludziom cierpiącym na chorobę Parkinsona. Badanie objęło 12 pacjentów. Wszczepiono im, w trzy różne miejsca mózgu, pobrane z zarodków świń komórki wytwarzające dopaminę - substancję, której zaburzony proces produkcji jest przyczyną choroby Parkinsona. Według amerykańskich lekarzy wyniki eksperymentu były dobre. U większości pacjentów po roku wystąpiła 19-procentowa poprawa stanu zdrowia (według skali używanej do mierzenia zdolności ruchowej i umiejętności wykonywania codziennych czynności). U trzech pacjentów odnotowano znaczniejszą poprawę, szacowaną na 34 - 51 proc.

Trzy dni na wieprzowej wątrobie
Komórki z organizmu świni próbuje się też wszczepiać chorym na cukrzycę. Duży rozgłos zyskał w roku 2002 sukces lekarzy meksykańskich: wszczepili oni komórki z tzw. wysp trzustkowych tygodniowych świnek dwunastu nastolatkom cierpiącym na cukrzycę typu I. Połowa z nich wcale nie odczuła efektów terapii, ale stan pięciu poprawił się: potrzebne im dawki insuliny zmniejszyły się przeciętnie o połowę. Jedna pacjentka, siedemnastoletnia dziewczyna, w ogóle przestała brać insulinę. Lekarze meksykańscy przedstawili ten przypadek jako swój olbrzymi sukces, choć krytycy twierdzili, że takie ozdrowienia zdarzają się czasem samoistnie. W roku 1992 pierwszy raz podłączono człowieka do wątroby świni. Lekarze amerykańscy z Uniwersytetu Duke użyli świńskich wątrób, by uratować życie dwóch pacjentów oczekujących na ludzkich dawców organu. Jeden z chorych doczekał się przeszczepu, drugi umarł po 32 godzinach. Podobny eksperyment przeprowadzili w roku 1997 specjaliści współpracujący z amerykańską firmą Nextran. Użyli oni wątrób świń modyfikowanych genetycznie. Testy przeprowadzono na sześciu pacjentach. Jeden z nich żył podłączony do wątroby świni trzy dni.

ŁUKASZ KANIEWSKI

--------------------------------------------------------------------------------

Groźne przeszczepy
W szczepianie ludziom zwierzęcych tkanek i organów (ksenotransplantacja) wiąże się z dwoma zagrożeniami. Po pierwsze, przeszczep może zostać odrzucony. Aby tego uniknąć, pacjent musi przyjmować tzw. leki immunosupresyjne. Są też inne sposoby zapobiegania odrzuceniu przeszczepu. W opisanej obok terapii choroby Huntingtona komórki wszczepione zostaną ludziom w biokapsułkach wykonanych z alg. Biokapsułki ochronią świńskie komórki przed atakiem układu odpornościowego człowieka.

Naukowcy meksykańscy, którzy leczyli chore na cukrzycę nastolatki, zmieszali komórki z trzustek świnek z komórkami pobranymi z jąder tych zwierząt; o komórkach tych wiadomo, że przytępiają atak układu odpornościowego. Inną metodą jest użycie organu lub tkanki świni w odpowiedni sposób zmodyfikowanej genetycznie.

Drugim zagrożeniem związanym z ksenotransplantacją jest przeniesienie wirusów z organizmu świni do organizmu człowieka. Stwarza to ryzyko nie tylko dla biorców przeszczepów, ale też dla ich rodzin i społeczeństw, w których żyją. Wiele chorób, które pojawiły się w naszych czasach (AIDS, SARS), to choroby odzwierzęce. Krytycy twierdzą, że trudno wyobrazić sobie prostszą metodę wywołania epidemii, niż wszczepienie zarażonego zwierzęcego organu człowiekowi.

Zwolennicy ksenotransplantacji wskazują, że jak dotąd do żadnych zarażeń nie doszło. Świnie-dawcy są hodowane w sterylnych warunkach, a biorcy zobowiązują się do częstych badań krwi, niepłodzenia dzieci i uprawiania wyłącznie seksu bezpiecznego.

Koronnym argumentem na rzecz ksenotransplantacji jest notoryczny deficyt tkanek i organów pochodzących od ludzkich dawców.
 

http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_050818/nauka/nauka_a_1.html
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
pląsawica Huntingtona
« Odpowiedź #9 dnia: Październik 10, 2005, 09:44:40 am »
Prozac może pomóc chorym na pląsawicę Huntingtona
- PAP, MFi

"Najbardziej znany lek przeciw depresji, Prozac, może poprawiać sprawność umysłu u osób z nieuleczalnym neurologicznym schorzeniem - chorobą Huntingtona - sugerują najnowsze badania australijskie.

Cytuj
Wyniki tych badań zostaną wkrótce opublikowane na łamach pisma "European Journal of Neuroscience".

Choroba Huntingtona (inaczej nazywana też pląsawicą) jest schorzeniem dziedzicznym spowodowanym mutacją w pojedynczym genie. Najczęściej ujawnia się dopiero w dorosłym wieku - między 35. a 50. rokiem życia, kiedy chory ma już dzieci. Ryzyko, że któreś odziedziczy mutację, wynosi 50 proc.

Objawy choroby są efektem obumierania neuronów w mózgu i w obwodowym układzie nerwowym. Początkowo widoczne stają się niekontrolowane ruchy kończyn, drgawki i zaburzenia mimiki twarzy, które z czasem uniemożliwiają normalne funkcjonowanie pacjenta.

Jeszcze wcześniej dochodzi do spadku zdolności umysłowych oraz zaburzeń emocjonalnych, które objawiają się depresją. W końcu chory nie może już chodzić i cierpi na zupełną demencję.

Wcześniej naukowcy z Instytutu Howarda Florey'a w Melbourne wykazali, że ćwiczenia umysłowe i fizyczne mogą opóźniać rozwój wielu chorób neurodegeneracyjnych, w tym pląsawicy.

Najnowsze badania tego samego zespołu miały zweryfikować czy fluoksetyna - aktywny składnik Prozaku (i wielu innych leków przeciwdepresyjnych nowszej generacji) może się przydać w łagodzeniu objawów depresji w chorobie Huntingtona.

Doświadczenia prowadzono na myszach z mutacją, która odpowiada za wystąpienie objawów typowych dla tego schorzenia. Jednym z nich są zachowania, które przypominają depresję u ludzi - jak np. większa niechęć do eksploracji nowego środowiska, mniejsza odporność na stres.

Część myszy otrzymywała dzienne dawki fluoksetyny, a część - roztwór soli fizjologicznej. W ramach kontroli podobnym badaniom poddano też myszy zdrowe. Zwierzęta przeszły następnie testy oceniające zdolności poznawcze oraz zmiany zachowania.

Okazało się, że Prozak nie tylko łagodził objawy przypominające depresję, ale również poprawiał pamięć i inne zdolności poznawcze myszy.

Po dokładnym sprawdzeniu mózgów gryzoni badacze zaobserwowali, że fluoksetyna pobudzała procesy neurogenezy, czyli powstawania nowych neuronów w mózgu. Ich zdaniem, to właśnie na tej drodze lek może opóźniać pojawienie się typowych objawów pląsawicy.

Jak uważa prowadzący badania dr Anthony Hannan, odkrycie jego zespołu może być ważnym krokiem na drodze do rozwoju skutecznych metod leczenia lub spowalniania postępów tej poważnej, dziedzicznej choroby.

Teraz naukowcy chcą jak najszybciej sprawdzić, czy fluoksetyna daje tak samo dobre wyniki u pacjentów z chorobą Huntingtona."
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Czynnik wzrostu pomaga w chorobie Huntingtona
« Odpowiedź #10 dnia: Grudzień 05, 2005, 10:30:14 pm »
Czynnik wzrostu pomaga w chorobie Huntingtona
Białko zwane czynnikiem wzrostu fibroblastów pomaga myszom z rzadką neurologiczną chorobą Huntingtona. Być może w podobny sposób uda się pomóc także ludziom - informuje pismo "Proceedings of the National Academy of Sciences".
Pląsawica Huntingtona (zwana też chorobą Huntingtona), która powoduje obumieranie neuronów w mózgu, występuje u jednej na 100 tys. osób. Objawia się zaburzeniami emocji i procesów poznawczych, a także występowaniem charakterystycznych drgawek, niekontrolowanych ruchów kończyn, upośledzeniem mimiki twarzy. Początkowe objawy przypominają różne choroby psychiczne. Pojawiają się mimowolne ruchy, z czasem uniemożliwiające normalne funkcjonowanie. W końcu chory nie może nawet chodzić i ulega zupełnej demencji.

Choroba jest dziedziczna (mutacja pojedynczego genu) i jak dotąd nieuleczalna. Ujawnia się dopiero w wieku dojrzałym - pomiędzy 35. a 50. rokiem życia. Ponieważ zaburzenia ujawniają się tak późno, zazwyczaj chorobę rozpoznaje się, gdy chory ma już dzieci. Połowa z nich również zachoruje.REKLAMA Czytaj dalej  
 
 
Zespół Lisy Ellerby z Johns Hopkins University of Medicine w Baltimore wstrzykiwał myszom chorym na zwierzęcą odmianę pląsawicy białko zwane czynnikiem wzrostu fibroblastów (FGF2). Pod jego wpływem myszy żyły dłużej, a objawy choroby były łagodniejsze - zwierzęta częściowo odzyskiwały kontrolę nad mięśniami. FGF-2 zapobiegał tworzeniu się złogów patologicznego białka - huntingtyny - w komórkach mózgu (neuronach). Sprzyjał też tworzeniu się nowych neuronów i ich migracji w uszkodzone miejsca.


http://wiadomosci.onet.pl/1204112,16,1,0,120,686,item.html

forum chorych na HD

http://forum-hd.zamki.pl/watek.php?id=1195
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
pląsawica Huntingtona
« Odpowiedź #11 dnia: Grudzień 04, 2006, 09:55:45 am »
Nauka
 
Związek pląsawicy Huntingtona z cholesterolem

Białko zmutowane w chorobie Huntingtona, we współpracy z inną cząsteczką, powoduje nadmierne gromadzenie się cholesterolu w mózgu pacjentów - zaobserwowali badacze z USA.
Praca, którą zamieszcza pismo "Human Molecular Genetics", pomoże lepiej zrozumieć, w jaki sposób ta poważna choroba niszczy mózg i umożliwi opracowanie skutecznych metod jej leczenia.


Choroba Huntingtona (nazywana też pląsawicą) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, która systematycznie niszczy komórki nerwowe mózgu. Występuje u jednej na 100 tys. osób.


Jej przyczyną jest mutacja w genie HD, który koduje białko o nazwie huntingtyna. Mutacja ta m.in. zakłóca w neuronach transport różnych związków, potrzebnych komórkom do życia i tworzenia połączeń z innymi neuronami.

Obumieranie neuronów prowadzi do zaburzeń ruchowych, emocjonalnych, spadku zdolności umysłowych i zaburzeń mowy. Wraz z upływem czasu nasilają się problemy ruchowe, a chory ma coraz mniejszą kontrolę nad ciałem, postępują też zmiany osobowości i depresja.

Chorobę wywołać może jedna odziedziczona kopia wadliwego genu. Ryzyko, że chory przekaże wadliwą kopię dziecku, wynosi 50 proc. Najgorsze, że objawy choroby zaczynają być widoczne dopiero w wieku dojrzałym - między 35. a 50. rokiem życia, gdy pacjent ma już potomstwo.

Obecnie ciągle brak skutecznych metod leczenia pląsawicy Huntingtona. Przyczynia się do tego m.in. niedostateczna wiedza na temat toksycznego wpływu wadliwej huntingtyny na mózg.

W swoich najnowszych badaniach na hodowlach komórkowych naukowcy z Kliniki Mayo w Rochester odkryli, że w neuronach z mutacją w genie huntingtyny gromadzą się ogromne ilości cholesterolu. Podobne zjawisko zachodziło też w mózgach zwierząt laboratoryjnych będących modelem do badania tej choroby.

Dalsze badania wykazały, że patologiczna akumulacja cholesterolu miała miejsce tylko wówczas, gdy zmutowana huntingtyna była produkowana w komórkach jednocześnie z innym białkiem - tzw. kaweoliną-1. Jest ona głównym składnikiem małych pęcherzyków - tzw. kaweoli, które wychwytują cholesterol i w zależności od potrzeby przenoszą go poza komórkę nerwową lub wbudowują do jej błony.

Gdy badacze wyłączyli gen kaweoliny-1, blokując w ten sposób jej produkcję, neurony z mutacją w huntingtynie przestały gromadzić cholesterol.

Jak wyjaśnia biorąca udział w badaniach dr Cynthia McMurray z Kliniki Mayo w Rochester, komórki nerwowe potrzebują cholesterolu aby przeżyć. Związek ten jest ważnym składnikiem ich błon komórkowych oraz umożliwia tworzenie sieci połączeń między neuronami w mózgu.

"Nasze badania wskazują, że zmutowana huntingtyna zakłóca komórkowy system transportu cholesterolu i powoduje jego akumulację w tkance nerwowej" - komentuje badaczka.

Jej zdaniem, odkrycie to pomoże zrozumieć sposób, w jaki ta poważna choroba stopniowo postępuje, niszcząc mózg, a dzięki temu przyspieszy prace nad nowymi metodami jej leczenia.
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

kruk

  • Gość
Pomocy
« Odpowiedź #12 dnia: Grudzień 07, 2006, 10:10:03 pm »
Witam,

prosze o informacje dot. ośrodków, stowarzyszeń, domow opieki dla osob z choroba Huntingtona, czy istnieja placowki stacjonarne ktore zajmuja sie opieka chorych w dluzszym okresie czasu? Na jakich zasadach? Jak mozna do nich dotrzec? Osoby bedace w temacie serdecznie prosze o informacje...
Z pozdrowieniami

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
pląsawica Huntingtona
« Odpowiedź #13 dnia: Grudzień 07, 2006, 10:43:34 pm »
Witaj kruk

Wyżej zostały podane namiary do Stowarzyszenia, jak i do forum.
Te oto:
Stowarzyszenie Chorych dotkniętych chorobą Huntingtona
forum chorych na HD
http://forum-hd.zamki.pl/watek.php?id=1195

Na stronie Stowarzyszenia znajdziesz również link do forum i pewnie tam
uzyskasz konkretne informacje.

http://www.huntington.pl/forum1/index.php
Forum Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Chorobą Huntingtona w Polsce
Forum dyskusyjne poświęcone problemom jakie niesie ze sobą choroba Huntingtona
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
pląsawica Huntingtona
« Odpowiedź #14 dnia: Luty 24, 2007, 10:21:35 pm »
Z wątku  Genetyka-informacje, odkrycia
Sposób na jąkające się geny?
 
Cytuj
W czwartym ludzkim chromosomie występuje pewien gen, który w zdrowej
postaci zawiera 10-20 takich trójek. Jeśli jednak na skutek mutacji liczba
powtórzeń CAG jest większa (wynosi np. 40-60-80), prowadzi to do ciężkiej
choroby układu nerwowego - tzw. pląsawicy Huntingtona.
Taki zmutowany gen z "jąkającym się" kawałkiem DNA to prawdziwa bomba z
opóźnionym zapłonem. Jego nosiciele początkowo są całkowicie zdrowi.
Choroba ujawnia się zwykle ok. czterdziestki (zależy to od liczby feralnych
powtórzeń CAG - im jest ich więcej, tym wcześniej może to nastąpić). Chorzy
cierpią na zaburzenia psychiczne, wykonują też niekontrolowane ruchy (stąd
dawna nazwa schorzenia - taniec św. Wita). W komórkach pacjentów gromadzi
się nieprawidłowe białko - huntingtina - powodujące nieuchronną śmierć
neuronów. Choroba kończy się śmiercią, średnio 16 lat od momentu
rozpoznania.
Koniec impasu?
Specjaliści wiedzą, że chorób wywoływanych przez powtarzające się trójki jest
ok. 20. Poza występującą z częstotliwością ok. 3-7 na 10 tys. przypadków
pląsawicą Huntingtona należą do nich m.in. ataksje rdzeniowo-móżdżkowe
(objawiają się niezbornością ruchów, a także zaburzeniami świadomości i
otępieniem), zespół łamliwego chromosomu X (wywołuje głębokie
upośledzenie umysłowe) czy dwie odmiany dystrofii miotonicznych (atakuje
mięśnie - w tym mięsień sercowy, a także układ nerwowy).
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
pląsawica Huntingtona
« Odpowiedź #15 dnia: Sierpień 10, 2007, 12:52:21 am »
Modyfikacje białek u podstaw choroby Huntingtona



Związek pomiędzy chorobą Huntingtona a białkiem o nazwie ubikwityna jest silniejszy i bardziej znaczący niż dotychczas sądzono - informują naukowcy z USA na łamach pisma "Nature".
Choroba Huntingtona jest dziedzicznym schorzeniem, prowadzącym do uszkodzenia układu nerwowego. Podobnie jak podczas choroby Alzheimera w neuronach w mózgach osób chorych gromadzą się fragmenty białek. W przypadku choroby Huntingtona te nieprawidłowe twory białkowe nazywają się ciałami wtrętowymi. Często są one mocno wzbogacone przez ubikwitynę, białko, które służy komórkom między innymi do oznaczania innych białek do degradacji.

Prawdopodobnie zaburzenie metabolizmu ubikwityny przyczynia się do rozwoju choroby Huntingtona.
 
Ron Kopito wraz z zespołem ze Stanford University analizowali mózgi pacjentów chorych na chorobę Huntingtona za pomocą spektrometrii masowej. Badali też myszy reprezentujące dwa różne modele zwierzęce tej choroby.

We wszystkich badanych próbkach mózgu naukowcy odkryli obecność dużej liczby łańcuchów poliubikwitynowych, czym potwierdzili wcześniejsze przypuszczenia, że zaburzenie metabolizmu tego białka leży u podstaw patogenezy choroby Huntingtona.

Modyfikacja białek, polegająca na doczepieniu do nich łańcuchów poliubikwitynowych, reguluje wiele ważnych procesów komórkowych - między innymi cykl podziałów komórki czy naprawę DNA. Zaburzenie takiej sygnalizacji ma prawdopodobnie poważne konsekwencje dla działania i możliwości przeżycia neuronów.

Autorzy pracy podkreślają, że zastosowana podczas ich badań technika może być z powodzeniem stosowana do lepszego zbadania molekularnych podstaw różnych chorób neurodegeneracyjnych.



onet
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
pląsawica Huntingtona
« Odpowiedź #16 dnia: Sierpień 22, 2007, 11:00:11 am »
Choroba Huntingtona a ubikwityna



Choroba Huntingtona jest dziedzicznym schorzeniem, prowadzącym do uszkodzenia układu nerwowego. Podobnie jak podczas choroby Alzheimera w neuronach w mózgach osób chorych gromadzą się fragmenty białek. W przypadku choroby Huntingtona te nieprawidłowe twory białkowe nazywają się ciałami wtrętowymi. Często są one mocno wzbogacone przez ubikwitynę, białko, które służy komórkom między innymi do oznaczania innych białek do degradacji
.

Prawdopodobnie zaburzenie metabolizmu ubikwityny przyczynia się do rozwoju choroby Huntingtona.

Ron Kopito wraz z zespołem ze Stanford University analizowali mózgi pacjentów chorych na chorobę Huntingtona za pomocą spektrometrii masowej. Badali też myszy reprezentujące dwa różne modele zwierzęce tej choroby.

We wszystkich badanych próbkach mózgu naukowcy odkryli obecność dużej liczby łańcuchów poliubikwitynowych, czym potwierdzili wcześniejsze przypuszczenia, że zaburzenie metabolizmu tego białka leży u podstaw patogenezy choroby Huntingtona.

Modyfikacja białek, polegająca na doczepieniu do nich łańcuchów poliubikwitynowych, reguluje wiele ważnych procesów komórkowych - między innymi cykl podziałów komórki czy naprawę DNA. Zaburzenie takiej sygnalizacji ma prawdopodobnie poważne konsekwencje dla działania i możliwości przeżycia neuronów.

Autorzy pracy podkreślają, że zastosowana podczas ich badań technika może być z powodzeniem stosowana do lepszego zbadania molekularnych podstaw różnych chorób neurodegeneracyjnych.


źródło
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
pląsawica Huntingtona
« Odpowiedź #17 dnia: Kwiecień 12, 2008, 10:02:22 pm »
Szczęście w nieszczęściu

Korzyści zdrowotne z choroby Huntingtona?

W ciągu ostatnich 35 lat naukowcy dokonali niejednego zadziwiającego odkrycia dotyczącego pląsawicy Huntingtona. Po pierwsze, zauważyli, że osoby dotknięte tym schorzeniem rzadziej chorują na raka, po drugie, zazwyczaj mają o 24% więcej dzieci niż ich zdrowe rodzeństwo. Nikt jeszcze nie wie, co kryje się za tymi pozornie oderwanymi od siebie obserwacjami, a grupa badaczy z Tufts University już wysunęła hipotezę, że są one ze sobą powiązane. Według nich jedno z białek odpowiedzialnych za przebieg choroby może, paradoksalnie, przynosić pewne korzyści zdrowotne.

W przebiegu pląsawicy Huntingtona atakowane są neurony w nowoprążkowiu – obszarze mózgu odpowiedzialnym za kontrolę motoryki oraz funkcje poznawcze. Powoduje to kłopoty z poruszaniem się, tiki, a także wiele zaburzeń poznawczych i emocjonalnych. Choroba wywołana jest mutacją genu kodującego białko nazywane huntingtyną. Polega ona na pojawieniu się nadmiernej liczby powtórzeń jednej z sekwencji genu. Zwielokrotnienie to jest zróżnicowane i staje się patologiczne dopiero powyżej pewnej granicy. Liczba powtórzeń decyduje też o nasileniu choroby.

Choć naukowcy nie potrafią wyjaśnić, dlaczego mutacja genu powoduje śmierć neuronów, badania wskazują na rolę białka p53. Uczestniczy ono m.in. w regulacji cyklu życiowego komórek. U chorych na pląsawicę poziom p53 we krwi jest wyższy od normy; stwierdzono też, że wiąże się ono ze zmutowaną huntingtyną. Co więcej, badania wskazują, że u zwierząt ze zmutowanym genem huntingtyny choroba rozwija się tylko, jeśli ich organizm wytwarza białko p53. Jak twierdzi Akira Sawa, kierownik Program in Molecular Psychiatry na Johns Hopkins University, „związek między białkiem p53 a pląsawicą wydaje się bardzo ścisły”.

Mając na uwadze różnorodność funkcji białka p53 (regulację cyklu komórkowego, ale także angiogenezę), Philip Starks, biolog z Tufts University, oraz dwaj jego studenci, Ben Eskenazi i Noah Wilson-Rich, wysunęli tezę o związku p53 ze zmniejszoną podatnością na raka i zwiększoną płodnością chorych. „Kiedy Ben znalazł dane na temat podwyższonego poziomu p53 u chorych i ich niższej zapadalności na raka, niemal wyrwał nam się okrzyk: eureka!” – wspomina Starks. Skoro p53 reguluje podziały komórkowe, hamuje nowotworzenie. Nie jest więc niedorzecznością sądzić, że jego podwyższony poziom może obniżać ryzyko raka – dodaje.

Jak się wydaje, białko p53 wpływa również na odporność organizmu. Starks i jego studenci zaczęli się zastanawiać, czy chorzy na pląsawicę mogą mieć podwyższoną odporność w wieku rozrodczym, co wyjaśniałoby większą dzietność. „Układ odpornościowy warunkuje w pewnym stopniu sukces reprodukcyjny” – wyjaśnia Kenneth Fedorka, biolog ewolucyjny z University of Central Florida. Równocześnie podkreśla, że związek ten jest niezwykle złożony, a rzekomo zwiększająca dzietność rola p53 wymaga dokładniejszych badań. Niezależnie od przyczyny zjawiska fakt posiadania większej liczby dzieci może wyjaśniać powolny wzrost częstości pląsawicy Huntingtona. (Wielu sądzi, że wynika on jedynie z lepszej diagnostyki)
Choroba Huntingtona jest przez Starksa i jego studentów uważana za przykład plejotropii antagonistycznej – sytuacji, w której jeden gen wywołuje przeciwstawne skutki w organizmie. „Te same patologiczne agregaty białkowe, które osłabiają chorych w późniejszych latach, w młodości mogą ich wzmacniać i pomagać w odniesieniu większego sukcesu reprodukcyjnego” – przekonuje Eskenazi. Jeśli założymy, że szkodliwe skutki mutacji ujawnią się dopiero po zakończeniu okresu rozrodczego, to może być ona przekazywana z pokolenia na pokolenie.

Jest to jednak dość śmiałe założenie. Jak twierdzi Jane Paulsen, dyrektor Huntington’s Disease Center na University of Iowa, wielu pacjentów choruje już w okresie rozrodczym lub nawet przed jego osiągnięciem. Choć chorobę diagnozuje się średnio w wieku 39 lat, to jej objawy stwierdza się u osób mających od 2 do 82 lat – zależnie od tego, jak poważna jest mutacja. „Mamy do czynienia z niezwykle niskim odsetkiem populacji, w którym w wieku rozrodczym choroba faktycznie przebiega bezobjawowo” – mówi Paulsen.

U osób ze zmutowanym genem huntingtyny często obserwuje się zaburzenia psychiczne, takie jak depresję i zaburzenia funkcji poznawczych, i to jeszcze zanim wystąpią pełne objawy choroby – zauważa David Rubinsztein, neurogenetyk molekularny z University of Cambridge. Zmiany te mogą wpływać na decyzję o posiadaniu dzieci. „Nie jestem jednak w pełni przekonany, czy chorzy na pląsawicę rzeczywiście mają liczniejsze potomstwo” – zastrzega.

Starks przyznaje, że jego hipoteza opublikowana na łamach Medical Hypotheses z 13 listopada 2007 roku ma charakter spekulatywny. Wierzy jednak, że pomysły dotyczące związku p53 ze zmniejszonym ryzykiem zachorowania na raka i większą dzietnością zachęcą innych do kontynuacji jego badań. Zgadza się z tym Paulsen: nawet jeśli model jest błędny, z pewnością wzbudzi zainteresowanie. „Do czego prowadzi prowokacja w nauce? – pyta. – Sprawia, że staje się ona lepsza. Po to właśnie stawia się hipotezy”.


onet
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
pląsawica Huntingtona
« Odpowiedź #18 dnia: Czerwiec 18, 2008, 11:13:07 am »
Co pląsawica robi z mózgiem


India Bohanna z Instytutu Howarda Floreya w Melbourne oraz jej współpracownicy z Monash University zastosowali nową technologię obrazowania, dyfuzyjny rezonans magnetyczny, by prześledzić rozpad strukturalnych połączeń w mózgach osób z chorobą Huntingtona (łac. chorea chronica hereditaria progressiva).

Swoje wyniki zaprezentowali na konferencji, zorganizowanej w Melbourne przez Organizację Mapowania Ludzkiego Mózgu. U "świeżo" zdiagnozowanych pacjentów zespół zaobserwował nasilony rozpad istoty białej. Zdecydowano się na wykorzystanie właśnie dyfuzyjnego rezonansu magnetycznego, gdyż dzięki obserwowaniu ruchu cząsteczek wody w mózgu pozwala ona na określenie przebiegu szlaków nerwowych. Rozpad połączeń między różnymi rejonami mózgu z oczywistych powodów zaburza proces ich komunikowania się. To dlatego na bardzo wczesnym etapie choroby Huntingtona obserwuje się zaburzenia motoryczne oraz poznawcze, takie jak utrata pamięci czy niezgrabność.

Bohanna wyjaśnia, że ostatnio zauważono, że degeneracja istoty białej rozpoczyna się jeszcze przed postawieniem diagnozy. Dzięki badaniom jej zespołu określono nasilenie tych zmian. Odkryto silną korelację między stopniem uszkodzenia istoty białej a nasileniem zaburzeń ruchowych.

Po otrzymaniu dodatkowego dofinansowania Australijczycy rozpoczęli badania grupy osób, u których stwierdzono obecność genu predysponującego do wystąpienia choroby i którzy zachorowali nie dalej niż 10 lat temu. Obecnie efektywność nowej metody leczenia jest determinowana przez jej zdolność zmniejszania objawów. Nasze odkrycie może pozwolić na testowanie terapii nawet jeszcze przed pojawieniem się symptomów.

W przypadku pląsawicy Huntingtona obserwuje się antycypację genetyczną, czyli wzrost ciężkości objawów i wcześniejsze ujawnianie choroby w kolejnych pokoleniach. Pląsawica jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Jeśli stwierdzono ją u rodzica, szanse, że dziecko odziedziczy wadliwy allel, wynoszą aż 50%. W Polsce choruje 1 na 15 tys. osób. Objawy obejmują otępienie i niekontrolowane ruchy. Przyczyna to mutacja w genie HD, który leży na 4. chromosomie i koduje białko huntingtynę.

Profesor nadzwyczajny Anthony Hanna z Instytutu Howarda Floreya odkrył niedawno, że w przypadku myszy ćwiczenia fizyczne i umysłowe mogą nie tylko opóźnić początek, ale także spowolnić przebieg choroby Huntingtona.


kopalnia wiedzy
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach