Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: 'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne  (Przeczytany 17222 razy)

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« dnia: Wrzesień 29, 2003, 03:11:51 pm »
Mukopolisacharydoza

Cytuj
W Polsce jest czwórka dzieci chorych na bardzo rzadką chorobę - mukopolisacharydozę. Jeśli nie poda się im nowego leku, umrą. Problemem jest cena leku.

News w serwisie dar życia

Podarują im życie? - "Wprost" Czwartek, 28 sierpnia 2003
 
Cytuj
W Polsce jest czwórka dzieci chorych na bardzo rzadką chorobę - mukopolisacharydozę. Jeśli nie poda się im nowego leku, umrą.

Problemem jest cena leku. Według krajowego konsultanta ds. pediatrii doc. Dobrzańskiej roczna kuracja dla całej czwórki kosztowałaby około 2 mln zł. Narodowy Fundusz Zdrowia szacuje, ze koszt tej terapii wynosiłby blisko 3,2 mln zł. "To roczne utrzymanie oddziału pediatrycznego. Fundusz nie ma takich pieniędzy zarezerwowanych w planie" - powiedziała rzeczniczka NFZ Renata Furman.
"To są jedyne w Polsce dzieci, które chorują na tę chorobę. Inne umarły. Te też umrą, jeśli nie poda się im tego leku. Jeśli podamy - przywrócimy im normalność. To dla nich jedyny ratunek" - podkreśliła Dobrzańska.

Lek jest nowy, zarejestrowano go najpierw w USA w kwietniu, a następnie w Unii Europejskiej. Jak wyjaśniła docent, lek to enzym, którego brakuje chorym dzieciom. Dzieci chore na mukopolisacharydozę umierają w drugiej dekadzie życia. "Ten lek pozwoli im nie tylko żyć, ale i cofną się objawy tej choroby" - powiedziała doc. Dobrzańska. W sytuacji, w której lek nie jest zarejestrowany w Polsce, a jest potrzebny choremu, można go sprowadzić w ramach tzw. importu docelowego. "Wniosek został już dawno wypisany" - powiedziała Dobrzańska.

Rzeczniczka Ministerstwa Zdrowia Agnieszka Gołąbek powiedziała, że minister podpisał wniosek na sprowadzenie tego leku. Wciąż nie ma decyzji, kto ma za lek zapłacić. "Z przepisów wynika, że Fundusz" - powiedziała Gołąbek. Zaznaczyła jednak, że sprawa nie jest jeszcze zakończona i w przyszłym tygodniu dojdzie do spotkania ministra z gronem ekspertów, m.in. doc. Dobrzańską. Fundusz uważa, że lek powinien być sfinansowany z budżetu ministra zdrowia w ramach procedur wysokospecjalistycznych.

Według Dobrzańskiej, producent leku jest skłonny obniżyć jego cenę. "Ponadto w miarę upływu czasu od rejestracji cena leku maleje" - dodała.

Mukopolisacharydoza to rzadka choroba metaboliczna, związana z wrodzonym błędem metabolicznym, powodującym odkładanie się w komórkach niezmetabolizowanych substancji. W wyniku tego uszkadzają one komórki i narządy. W miarę upływu czasu choroba postępuje, prowadząc nieuchronnie do śmierci. rp, pap "Wprost" 28 sierpnia 2003


Stowarzyszenie Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne

Sanfilippo*Syndrom
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« Odpowiedź #1 dnia: Październik 06, 2003, 11:51:59 am »
TP pomaga ratować życie ciężko chorym dzieciom

100 tysięcy złotych zdecydowała się przekazać TELEKOMUNIKACJA POLSKA na natychmiastowe rozpoczęcie leczenia czwórki dzieci, które chorują na bardzo rzadką chorobę - mukopolisacharydozę. Dzięki tej kwocie będzie można sprowadzić zza granicy pierwsze dawki leku, który jest dla tych dzieci jedynym ratunkiem. TP jako pierwsza firma zareagowała na apel w mediach i zaproponowała pomoc.

Oprócz pomocy finansowej, rodzice chorych dzieci otrzymali od TP roczne zwolnienie z opłat za korzystanie z usług telefonicznych. Firma zaproponowała im także bezpłatny dostęp do Internetu, również na okres jednego roku oraz nowe komputery.

Leczenie mukopolisacharydozy nie jest w tej chwili finansowane przez instytucje publiczne z powodu braku funduszy. Trwają rozmowy w tej sprawie między Ministerstwem Zdrowia a Narodowym Funduszem Zdrowia. Roczna kuracja drogim zagranicznym lekiem to jedyny sposób na uratowanie życia czwórce dzieci - jedynych w Polsce cierpiących na tę chorobę. Leczenie pozwoli na całkowite cofnięcie objawów choroby i powrót dzieci do normalnego życia.

Pomoc chorym dzieciom jest jednym z podstawowych przesłań działalności charytatywnej Firmy, realizowanej w ramach programu TELEKOMUNIKACJA POLSKA Dzieciom.

Mukopolisacharydoza jest rzadką chorobą przemiany materii. Brak jednego z enzymów powoduje odkładanie się w organizmie niezmetabolizowanych substancji, które uszkadzają komórki i narządy, co - przy braku leczenia - prowadzi nieuchronnie do śmierci.
/informacja pochodzi z Biura Prasowego TP S.A/
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Mukopolisacharydoza -wystapienie o op.zdrowotną
« Odpowiedź #2 dnia: Luty 11, 2004, 12:41:24 pm »
Wystąpienie w sprawie opieki zdrowotnej dzieci chorych na mukopolisacharydozę
 
Do Rzecznika Praw Dziecka docierają sygnały o utrudnionym dostępie do kompleksowej opieki zdrowotnej dzieci chorych na mukopolisacharydozę.

Cytuj
Mukopolisacharydoza jest dziedziczną wadą metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się mukopolisacharydów w tkankach i narządach ciała, co jest wynikiem braku działania pewnych enzymów z grupy hydrolaz. Chorobę tą tworzy kilkadziesiąt typów zaburzeń, które częstokroć występują jednocześnie, co w efekcie prowadzi do wyniszczenia niemalże całego organizmu dziecka. Wielopostaciowy i ciężki charakter tego schorzenia wymaga kompleksowej i interdyscyplinarnej opieki leczniczo - rehabilitacyjnej. Niestety obecnie wiedza na temat mukopolisacharydozy nie jest rozpowszechniona nie tylko w społeczeństwie, ale także i wśród lekarzy....



Stowarzyszenie Przyjaciół i Rodzin Dzieci chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne
ul. Radnych 9a, 05-503 Głosków
Tel.: 0*22 715 33 19
www.mps.sart.pl
źródło: www.niepelnosprawni.info


 

 
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Hata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 581
Stow. Przyj. i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolizacharydozę
« Odpowiedź #3 dnia: Lipiec 27, 2004, 02:05:34 pm »
Wyszukiwarka mi nie znajduje tej choroby, a znalazłam stronę
 Stowarzyszenie Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorychna Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne .
.:.carpe diem.:.

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« Odpowiedź #4 dnia: Lipiec 27, 2004, 03:18:22 pm »
Dla poszukujących informacji o tej chorobie podam dodatkowo info zebrane w kąciku "Inne schorzenia"
Mukopolisacharydoza
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Hata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 581
'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« Odpowiedź #5 dnia: Lipiec 27, 2004, 03:33:44 pm »
No właśnie, nie nie mogłałam znależć tematu "Mukopolisacharydoza".
A, że jest taki temat, chyba lepiej skasować ten watek.
Pozdrawiam
.:.carpe diem.:.

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« Odpowiedź #6 dnia: Lipiec 27, 2004, 04:03:44 pm »
Hata zostawimy, może tutaj będzie łatwiej rodzicom znaleźć.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Do sądu po zdrowie”
« Odpowiedź #7 dnia: Maj 10, 2005, 05:15:24 pm »
Do sądu po zdrowie”
 
Mieszkanie państwa Węgrzyn. Ich jedyna 6-letnia córeczka choruje na mukopolisacharydozę. Jeszcze niedawno dzieci chorujące na mps umierały bardzo wcześnie, z reguły nie dożywając 12 roku życia.
 
Od niedawna jest dla nich ratunek. Wytworzony w warunkach laboratoryjnych enzym, który nie tylko hamuje objawy, ale i leczy skutki został przed dwoma laty dopuszczony na polski rynek leków. Minister zdrowia podpisał dokumenty zezwalające na leczenie polskich chorych.

Ola Węgrzyn była jedną z czwórki dzieci zakwalifikowanych do leczenia. Płatnikiem kuracji miał być Narodowy Fundusz Zdrowia. Ten po zapoznaniu się z ogromnymi kosztami leczenia (ok. 500.000 zł rocznie na jednego pacjenta) odmówił finansowania kuracji. Na dokumencie odmowy widniał dopisek, że od decyzji służy odwołanie na drodze sądowej. Rodzice Oli zaskarżyli odmowną decyzję i sąd przychylił się do ich roszczeń.

Według rzecznika prasowego Narodowego Funduszu Zdrowia Renaty Furman, w tej chwili przeciwko funduszowi toczy się 422 spraw sądowych. Stwierdza ona, że ochrona zdrowia w Polsce, tak jak każda gałąź systemu państwa wymaga gruntownych reform.

W programie ponadto m.in.:

– Wypowiedź ministra Marka Balickiego na temato projektu ustawy dotyczącej leków specjalistycznego stosowania. Ten długofalowy program ma umożliwić pacjentom m.in. dostęp do drogich leków.

Rozmowa z Izabelą Drobińską wiceprzewodniczącą Polskiego Towarzystwa Stwardnienia Rozsianego. Pani Odrobińska jest autorką apelu skierowanego do Ministerstwa Finansów w sprawie ujednolicenia przepisów podatkowych dotyczących zbierania funduszy na zakup leków na rachunkach organizacji zrzeszających pacjentów. Apel wystosowano na skutek praktyk urzędów skarbowych nakładających na pacjentów konieczność odprowadzania podatków za leki, które dla nich zostały zakupione przez stowarzyszenia i fundacje.
– Rozmowa z wicedyrektor oddziału prasowego Ministerstwa Finansów Anną Adamkiewicz. Wyjaśni ona, że wszystkie kwestie związane z deklaracjami do urzędów skarbowych muszą być bardzo precyzyjnie określone. Jeżeli np. na zgłoszeniu istnieje kategoria: darowizna, to urzędy mają obowiązek pobierania podatku, nie wnikając w przedmiot i przeznaczenie daru. Dlatego umowy pomiędzy chorymi, stowarzyszeniami i aptekami należy konstruować w sposób precyzyjnie określający powinność każdej ze stron. – Rozmowa z posłanką Sejmowej Komisji Zdrowia Małgorzatą Strykowską. Pani poseł sugeruje, że wobec permanentnego braku środków na ochronę zdrowia i tzw. „zbyt krótką kołderkę”, najszczęśliwszym rozwiązaniem dla pacjentów są licznie działające organizacje charytatywne.

Autorzy: Monika Skoczek, Mateusz Dzieduszycki

Emisja: 14 maja 2005r. godz. 7.25, TVP2



http://tvp.pl/2817,20050509203084.strona
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Konferencja MPS
« Odpowiedź #8 dnia: Lipiec 09, 2005, 11:14:20 am »
Konferencja MPS  


W dniach od 08 do 10 lipca tego roku w Zespole Leczniczo - Wypoczynkowym "Nauczyciel" w Jachrance nad Zalewem Zegrzyńskim odbedzie się Konferencja MPS.

Korzystając ze wspólnej wiedzy i doświadczenia będziemy na niej omawiać sposoby opieki oraz pomocy dzieciom chorym na mukopolisacharydozę i choroby pokrewne (mukolipidozę, mannozydozę, fukozydozę, sialidozę, itp.).

Serdecznie zapraszamy osoby zainteresowane pomocą i leczeniem dzieci z rzadko występującymi chorobami.

więcej- także strona stowarzyszenia

http://www.mps.sart.pl/htm/pl/index.php?dzial=konfere

http://www.mps.sart.pl/htm/pl/index.php
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« Odpowiedź #9 dnia: Grudzień 15, 2005, 06:31:17 pm »
Zainteresowanym rodzicom polecam obszerny reportaż:

Raz na 100 TYSIĘCY – mukopolisacharydoza

Niewielu lekarzy pierwszego kontaktu udzieli właściwego wyjaśnienia. Choroba jest bardzo rzadka, a jej zdiagnozowanie skomplikowane. Rodzice dzieci cierpiących na mukopolisacharydozę mogą przez całe lata być nieświadomi, że życie ich pociech jest zagrożone.....
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26236
'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« Odpowiedź #10 dnia: Maj 19, 2006, 11:36:05 pm »
Nadzieja dla chorych na mukopolisacharydozę typu III,zwaną też chorobą Sanfilippo ?
Cytuj
Mukopolisacharydoza typu III, zwiana teżchorobą Sanfilippo należy do licznej grupy Mukopolisacharydoz. Nawa Sanfilippo pochodzi od nazwiska lekarza z USA, który w 1963 roku pierwszy ją opisał. Opracowanie poniższe zostało napisane w imieniu Stowarzyszenia MPS przez lekarzy i rodziców na podstawie ich doświadczeń własnych i w odniesieniu do literatury fachowej. W chwili obecnej nie znamy sposobów leczenia choroby Sanfilippo, jednakże nie jesteśmy zupełnie bezradni, możemy pomóc chorym dzieciom i dorosłym, i uczynić ich życie łatwiejszym i przyjemniejszym.

Stowarzyszenie Chorychna Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne

Polacy opracowali lek na chorobę Sanfilippo
Metodę leczenia choroby Sanfilippo opracował zespół polskich naukowców pod kierunkiem prof. dr hab. Grzegorza Węgrzyna z Uniwersytetu Gdańskiego. Jak do tej pory nikt na świecie nie potrafi skutecznie z nią walczyć.

Choroba Sanfilippo to poważne, wyniszczające schorzenie prowadzącego do śmierci chorego. Należy ona do mukopolisacharydoz – rzadkich chorób genetycznych. Na świecie notuje się od jednego na 100 tys. do jednego na 40 tys. urodzeń dzieci dotkniętych ta chorobą.
Choroba ma trzy fazy, w pierwszej, tuż po urodzeniu dziecka nie ma żadnych objawów. Po okresie trwającym od kilkunastu miesięcy do kilku lat następuje faza regresu umysłowego połączona z hiperaktywnością.

– Mogą się pojawiać zachowania agresywne, dziecko też na przykład niemal w ogóle nie śpi, przestaje mówić, reagować. W trzeciej fazie choroby układ nerwowy jest już tak zajęty, że sygnały z mózgu przestają dochodzić do organów – dziecko przestaje połykać, oddychać – wyjaśnia dr hab. Grzegorza Węgrzyn.

Zespół naukowców pod jego kierunkiem opracował koncepcję terapii tej choroby polegającą na zablokowaniu ekspresji genów, które kodują niebezpieczne enzymy. Pierwsze wyniki testów klinicznych pacjentów leczonych terapią opracowaną w Polsce świadczą o zahamowaniu postępów choroby. W tej chwili trwają pilotażowe badania kliniczne na 20-osobowej grupie chorych dzieci.

Profesor zastrzegł jednocześnie, że do momentu wprowadzenia terapii do powszechnego stosowania może upłynąć jeszcze trochę czasu, m.in. muszą być przeprowadzone testy kliniczne z tzw. podwójnie ślepą próbą. Chory musiałby przyjmować preparat przez całe życie. Zaznaczył, że w Polsce żyje kilkadziesiąt dzieci dotkniętych tym schorzeniem.
(PAP)
cko, ktr
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« Odpowiedź #11 dnia: Maj 19, 2006, 11:39:13 pm »
MEDYCYNA Sukces polskich naukowców
Leczyć nieuleczalne


Dzięki odkryciu mikrobiologów z Uniwersytetu Gdańskiego będziemy mogli walczyć ze śmiertelną chorobą o podłożu genetycznym dotykającą dzieci.

Zespół prof. Grzegorza Węgrzyna z Katedry Biologii Molekularnej UG opracował nową, skuteczną metodę leczenia tzw. choroby Sanfilippo. Cierpiący na nią pacjenci żyją przeciętnie jedynie 14 lat. Dotąd medycyna nie potrafiła zahamować jej postępów.

Trwają już testy kliniczne nowego leku - o nazwie genisteina. Badania prowadzone na 20 pacjentach są bardzo obiecujące. Zanim specyfik trafi do użytku, konieczne jest przeprowadzenie kolejnych badań. - Rozmawiamy z dwiema firmami farmaceutycznymi - ujawnił "Rz" prof. Węgrzyn.
peka

Klucz do naprawy natury

Pierwszą na świecie skuteczną metodę leczenia śmiertelnej choroby dotykającej dzieci zaproponowali polscy naukowcy. Trwają testy kliniczne nowej terapii



Profesorowi Grzegorzowi Węgrzynowi z Katedry Biologii Molekularnej Uniwersytetu Gdańskiego udało się powstrzymać rozwój rzadkiej choroby o podłożu genetycznym - tzw. choroby Sanfilippo. Dotychczas nikt nie potrafił skutecznie jej leczyć. Przeciętna długość życia pacjentów cierpiących na chorobę Sanfilippo to zaledwie 14 lat.

Pierwsze wyniki testów klinicznych prowadzonych w Polsce świadczą, że nowatorska terapia działa. - Nikomu na świecie jeszcze nie udało się zahamować choroby Sanfilippo, a co dopiero odwrócić - podkreśla prof. Grzegorz Węgrzyn.

Do momentu wprowadzenia nowej terapii do użytku upłynie jeszcze trochę czasu. Konieczne jest m.in. przeprowadzenie trzech faz testów klinicznych (obecnie trwa pierwsza faza). Chorzy musieliby przyjmować preparat przez całe życie. Jak szacuje prof. Węgrzyn, w Polsce żyje kilkadziesiąt dzieci cierpiących na tę chorobę.

Rzadka, ale niebezpieczna
Choroba Sanfilippo to tzw. mukopolisacharydoza typu III. Jest jedną z odmian zaburzeń metabolicznych, polegających na nierozkładaniu w organizmie złożonych cząsteczek - tzw. glikozoaminoglikanów(nazywanych też mukopolisacharydami). Pacjenci nie posiadają niezbędnego do tego enzymu, a nierozłożone do końca cząsteczki odkładają się w tkankach, prowadząc do ich uszkodzenia.

Mukopolisacharydozy to niezwykle rzadkie choroby. Według różnych szacunków występują od 1 na 40 tys. do 1 na 100 tys. urodzeń. Nieleczone mukopolisacharydozy nieuchronnie prowadzą do śmierci.

Choroba Sanfilippo powoduje degradację układu nerwowego. Rozwija się u dzieci stopniowo, początkowo bez wyraźnych objawów. Przez kilka miesięcy, niekiedy lat, dzieci stają się coraz bardziej niespokojnie, mało śpią, następuje regres umysłowy. Z czasem dziecko ma kłopoty z mową i rozumieniem, przestaje chodzić, nie sygnalizuje potrzeb fizjologicznych. Potem układ nerwowy nie jest w stanie normalnie funkcjonować, dziecko przestaje połykać. W końcu przestaje oddychać.

W zależności od rodzaju brakującego enzymu naukowcy wyróżniają aż 11 różnych typów mukopolisacharydoz. W tej chwili leczony jest tylko typ pierwszy i szósty. Terapia polega na tym, że uzyskany metodami inżynierii genetycznej niezbędny enzym podaje się dożylnie.

Czas na testy
W przypadku choroby Sanfilippo nie udało się dotąd opracować skutecznej metody podawania brakującego enzymu. - Enzym nie może przekroczyć bariery krew-mózg - wyjaśnia profesor Węgrzyn. Polscy naukowcy zaproponowali zatem nowatorską koncepcję walki z chorobą: Znaleziona przez gdańskich specjalistów substancja - genisteina - blokuje aktywność genów kodujących enzymy potrzebne do powstawania cząsteczek niszczących tkanki.

- Znaleźliśmy substancję, która hamuje drogę przekazywania sygnałów wewnątrz komórki - tłumaczy prof. Węgrzyn. - Do hodowli komórek pobranych od osób chorych dodano genisteinę i po inkubacji okazało się, że poziom glikozoaminoglikanów nie tylko nie zwiększał się, ale wręcz obniżał. - Komórka zaczęła się "naprawiać", na co mamy dowody biochemiczne i cytologiczne w postaci obrazów spod mikroskopu elektronowego - dodaje badacz.

W tej chwili trwają badania kliniczne na 20-osobowej grupie chorych dzieci, koordynowane przez prof. Annę Tylki-Szymańską z Centrum Zdrowia Dziecka przy współpracy z dr Anną Liberek z Akademii Medycznej w Gdańsku. Genisteina pozyskiwana jest z soi i produkowana w postaci ekstraktu w Poznaniu. W postaci czystej chemicznie, stosowanej w testach laboratoryjnych, wytwarzana jest przez warszawski Instytut Farmaceutyczny.

KRZYSZTOF URBAŃSKI, PIOTR KOŚCIELNIAK

ROZMOWA Profesor Grzegorz Węgrzyn

Odbudować równowagę

Próby nadal trwają, więc trudno mówić w tej chwili o ostatecznych wynikach. Ale mogę powiedzieć, że z naszych badań in vitro wynika, iż jest poprawa na poziomie komórkowym - mówi prof. Grzegorz Węgrzyn

Rz: Czy wiadomo już, jakie są wyniki testów nowego leku na grupie 20 pacjentów?

Grzegorz Węgrzyn : Próby nadal trwają, więc trudno mówić w tej chwili o ostatecznych wynikach. Ale mogę powiedzieć, że z naszych badań in vitro wynika, iż jest poprawa na poziomie komórkowym. Czyli - jeżeli weźmiemy komórki od pacjentów i dodamy przygotowany przez nas związek, to obserwujemy poprawę. A to w przypadku choroby Sanfilippo dotąd nie udawało się nikomu.

Prowadzone badania na 20 pacjentach to dopiero pierwszy etap badań klinicznych. Badania te trwają od pół roku, są koordynowane przez Centrum Zdrowia Dziecka i mogę zdradzić, że widać poprawę pewnych parametrów. Pierwsza faza testów musi trwać zaś co najmniej rok. Wstępne wyniki są bardzo zachęcające.

W jaki sposób udało się uzyskać genisteinę?

Ta choroba - mówiąc w skrócie - polega na tym, że brakuje enzymu rozkładającego złożone związki chemiczne. W innych tego typu chorobach istnieje możliwość dostarczenia potrzebnych enzymów, ale w tym przypadku ta możliwość odpada, ponieważ substancje te nie pokonują bariery krew - mózg. Dlatego szukaliśmy nowej drogi ominięcia tego problemu. Pomyśleliśmy, że skoro zablokowane jest rozkładanie tych cząsteczek, to może uda nam się zahamować ich powstawanie, tak aby uzyskać stan równowagi. Nie można tego robić, blokując enzymy, ponieważ ryzykowalibyśmy poważnymi efektami ubocznymi. Stąd próbowaliśmy obniżać aktywność genów, które sterują syntezą tych cząsteczek. Co można powiedzieć - udało się znaleźć taką substancje, która pośrednio hamuje aktywność tych genów.

Kiedy gotowy lek może trafić do potrzebujących go dzieci?

Lek musi przejść przez próby kliniczne. To dopiero początek - został jeszcze II i III etap testów. Jeżeli w ostatniej fazie będzie obserwowana poprawa, to wtedy można myśleć o wprowadzeniu nowego leku na rynek.

W tej chwili rozmawiamy z dwiema firmami farmaceutycznymi zainteresowanymi tą substancją. Nie mogę jednak ujawnić ich nazw. Mamy też złożony wniosek patentowy. Wyniki badań opublikowaliśmy w "European Journal of Human Genetics" - na razie w wersji elektronicznej, ale wkrótce pojawi się wersja papierowa. Ta praca wywołała spore zainteresowanie na świecie - np. Włosi będą również prowadzić własne testy kliniczne.

rozm. Piotr Kościelniak
Profesor Grzegorz Węgrzyn, Katedra Biologii Molekularnej Uniwersytetu Gdańskiego

Rzeczpospolita 19.05.2006r.
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Adam Wrzesiński

  • Gość
'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« Odpowiedź #12 dnia: Maj 22, 2006, 08:42:43 am »
Słyszałem ,że cena leku wychodzi w milionach złotych

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26236
'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« Odpowiedź #13 dnia: Maj 22, 2006, 01:25:39 pm »
Koszty leczenia dla 4 dzieci przy rocznej kuracji - dane z 2003 roku
Sonia
Cytuj
Podarują im życie? - "Wprost" Czwartek, 28 sierpnia 2003

Cytat:
W Polsce jest czwórka dzieci chorych na bardzo rzadką chorobę - mukopolisacharydozę. Jeśli nie poda się im nowego leku, umrą.

Problemem jest cena leku. Według krajowego konsultanta ds. pediatrii doc. Dobrzańskiej roczna kuracja dla całej czwórki kosztowałaby około 2 mln zł. Narodowy Fundusz Zdrowia szacuje, ze koszt tej terapii wynosiłby blisko 3,2 mln zł. "To roczne utrzymanie oddziału pediatrycznego. Fundusz nie ma takich pieniędzy zarezerwowanych w planie" - powiedziała rzeczniczka NFZ Renata Furman
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Adam Wrzesiński

  • Gość
'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« Odpowiedź #14 dnia: Maj 29, 2006, 08:31:34 am »
Co zawiera ten lek ,że jest taki drogi?

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26236
'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« Odpowiedź #15 dnia: Kwiecień 03, 2007, 05:57:26 am »
I znów powraca problem refundacji  leku .Koszt roczny ogromny,a bez podania leku dzieci umrą   :(

Ministrze, uratuj Klaudię!

Koszt leczenia wynosi aż 1,5 miliona złotych rocznie

Jeszcze do niedawna Klaudii (5 l.), Marcinowi (13 l.) i Pawłowi (11 l.) nie można było pomóc. Tylko oni w Polsce cierpią na mukopolisacharydozę typu VI. Teraz jest lek, który hamuje chorobę. Jednak NFZ nie chce pokryć kosztów leczenia dzieci. A bez leku żadne z nich nie dożyje pełnoletności...

Agnieszka Macherzyńska (28 l.) z Opatowa pod Częstochową usłyszała, że jej córeczka Klaudia (5 l.) cierpi na mukopolisacharydozę typu VI, dwa lata temu. Dziewczynka jest sprawna umysłowo, ale jej ciało trawi choroba.

- Klaudia ma powiększoną wątrobę i śledzionę, problemy z sercem, nie rośnie - wylicza matka.

Szansą dla chorych jest Naglazyme. Lek, który pojawił się w 2006 r. Specyfik jest koszmarnie drogi. A terapia musi być prowadzona przez całe życie.

- Roczna terapia to 1,5 mln zł. Nie stać mnie na tak drogie leczenie - mówi Agnieszka Macherzyńska.

Tymczasem nikt nie chce pokryć kosztów leczenia Klaudii i dwóch chłopców - Marcina (13 l.) i Pawła (11 l.). W ciągu roku kosztowałoby to 4,5 mln zł. NFZ odmówił sfinansowania terapii. Pomocy w Ministerstwie Zdrowia rodzice nie uzyskali.

Wiceminister zdrowia Bolesław Piecha o skuteczności leku wypowiada się sceptycznie. Jego zdaniem trudno stwierdzić, że to jedyny i skuteczny środek, bo dane na jego temat są szczątkowe.

Innego zdania jest profesor Grzegorz Węgrzyn, prezes Polskiego Towarzystwa Genetycznego. - U pacjentów przyjmowanie leku powodowało poprawę ich stanu. Im wcześniej poda się lek, tym większe są szanse pacjenta. Niepodawanie leku oznacza śmierć - mówi wprost prof. Węgrzyn.

O problemie tych dzieci dowiesz się, oglądając dziś program TVN "Uwaga" o godz. 19.50.

Konto dla chorych
BPH PBK SA o. Warszawa 28 1060 00 76 0000 4010 2017 9655 z dopiskiem "leczenie Klaudii".

autor: Opatów, Przemysław Gluma  
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26236
'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« Odpowiedź #16 dnia: Kwiecień 19, 2007, 11:01:59 am »
Komórki chomika lekarstwem dla chorego chłopca

Cierpiącemu na rzadką chorobę 11-latkowi z Wielkiej Brytanii pomogły zmodyfikowane genetycznie komórki chomika.

Choremu na mukopolisacharydozę typu VI Oliverowi Moody z Leeds brakuje ważnego enzymu, który rozkłada szkodliwe substancje. Ich gromadzenie się w organizmie powodowało liczne dolegliwości - w tym trudności z widzeniem i słyszeniem oraz zniekształcenia szkieletu.

Nowy sposób leczenia tej choroby, wykorzystujący genetycznie zmodyfikowane komórki chińskiego chomika pręgowanego (Cricetulus griseus), pozwolił organizmowi chłopca pozbywać się toksyn i prowadzić normalne życie.REKLAMA Czytaj dalej  

 
Rodzice Olivera walczyli przez siedem lat - od momentu rozpoznania choroby - aby zdobyć 300 000 funtów na pokrycie kosztów nowatorskiej terapii opracowanej w USA. Teraz chłopiec może uprawiać sport z rówieśnikami i znów zaczął rosnąć. Koledzy nie wierzą, gdy opowiada, co mu pomogło.
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« Odpowiedź #17 dnia: Wrzesień 07, 2007, 11:24:14 am »
mukopolisacharydozę typu II, nazywaną chorobą Huntera.

Choroba Huntera też zaliczana jest do tej kategorii
Kolejne dziecko cierpi bo urzędnicy miesiącami nie mogą zdecydować się na fundusze niezbędne dla dziecka
http://www.tvn24.pl/2071277,12690,0,0,1,wideo.html
http://miasta.gazeta.pl/katowice/1,35063,4444442.html
http://www.integracja.org/ledge/x/11716?print_doc_id=14536
http://www.mps-society.pl/htm/pl/index.php
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« Odpowiedź #18 dnia: Wrzesień 28, 2007, 03:35:01 pm »
Życie z zaprogramowaną w genach śmiertelną chorobą


Bracia Maksymilian i Mateusz z Katowic urodzili się z zaprogramowaną w genach śmiertelną chorobą. Dzieci na nią cierpiące dożywają 13-14 lat. To mukopolisacharydoza typu III, zwana chorobą Sanfilippo. Takich dzieci jak oni jest w Polsce czterdzieścioro - pisze "Dziennik Zachodni".

Przychodzą na świat piękne, zdrowe, mają wręcz nienaturalnie duże, mądre oczy, ale około czwartego roku życia zaczynają się cofać: gorzej chodzą, mówią, nie przytulają się do mam, gasną. Dziecięce pokoje zamieniają się w domowe hospicja.

Nie poddali się. Maksymilian i Mateusz dostali nadzieję na życie od prof. Grzegorza Węgrzyna z Katedry Biologii Molekularnej Uniwersytetu Gdańskiego. Naukowiec wraz z zespołem opracował sposób leczenia Sanfilippo. Lek powstał na bazie ekstraktu soi, z której pozyskiwana jest genisteina. To ona hamuje, a jak wykazały pierwsze pilotażowe badania kliniczne, cofa rozwój choroby - czytamy w "Dzienniku Zachodnim".

W tej chwili Maks, Mateusz oraz reszta dzieci objętych badaniem otrzymują specyfik za darmo, bo poznańska firma BIOFARM wytwarza genisteinę przy okazji produkcji innego leku. Umowa z firmą obowiązuje do połowy 2008 roku. Potem rodzice będą musieli lek kupować. Koszt miesięcznej terapii - ilość zażywanych leków jest uzależniona od wagi dziecka, powinien zamknąć się w sumie ok. 200-300 złotych.

To wszystko sytuacja tymczasowa. Żeby specyfik został dopuszczony oficjalnie do leczenia chorych dzieci potrzebne są badania kliniczne. Te zaś kosztują miliony złotych. Zwracałem się do paru firm farmaceutycznych, ale żadna nie zdecydowała się na sfinansowanie badań - wyjaśnia prof. Węgrzyn. Z punktu widzenia firm lek ten ma podstawowe wady: jest mało pacjentów, a zatem wkład szybko się nie zwróci, zaś substancja jest znana i łatwo ją wyprodukować - tłumaczy gazecie prof. Węgrzyn.



wp.pl
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« Odpowiedź #19 dnia: Wrzesień 28, 2007, 06:35:01 pm »
Walczą o godne życie dla swoich chorych dzieci

Dziennik Zachodni

Wioletta i Andrzej Łabnowie boją się, że lek ratujący życie ich synów może kosztować rocznie nawet 150 tysięcy euro.

Bracia Maksymilian i Mateusz z Katowic urodzili się z zaprogramowaną w genach śmiertelną chorobą, dzieci na nią cierpiące dożywają 13 - 14 lat. To mukopolisacharydoza typ III, zwana chorobą Sanfilippo. Takich dzieci jak oni jest w Polsce czterdzieścioro.

Przychodzą na świat piękne, zdrowe, mają wręcz nienaturalnie duże, mądre oczy, ale około czwartego roku życia zaczynają się cofać: gorzej chodzą, mówią, nie przytulają się do mam, gasną. Dziecięce pokoje zamieniają się w domowe hospicja.

- Maks urodził się pierwszy. O tym, że cierpi na Sanfilippo, dowiedzieliśmy się gdy miał cztery lata. Wtedy już pojawił się Mateusz. Okazało się, że oboje z mężem jesteśmy nosicielami wadliwego genu. Częściej można trafić milion w totolotka - mówi Wioletta Łabno, mama chłopców. - Wielu lekarzy pouczało nas: To choroba postępująca, wasza walka nie ma sensu - wspomina tata Andrzej Łabno.

Nie poddali się. Maksymilian i Mateusz dostali nadzieję na życie od prof. Grzegorza Węgrzyna z Katedry Biologii Molekularnej Uniwersytetu Gdańskiego. Naukowiec wraz z zespołem opracował sposób leczenia Sanfilippo. Lek powstał na bazie ekstraktu soi, z której pozyskiwana jest genisteina. To ona hamuje, a jak wykazały pierwsze pilotażowe badania kliniczne, cofa rozwój choroby.

W tej chwili Maks, Mateusz oraz reszta dzieci objętych badaniem otrzymują specyfik za darmo, bo poznańska firma BIOFARM wytwarza genisteinę przy okazji produkcji innego leku. Umowa z firmą obowiązuje do połowy 2008 roku. Potem rodzice będą musieli lek kupować. Koszt miesięcznej terapii - ilość zażywanych leków jest uzależniona od wagi dziecka, powinien zamknąć się w sumie ok. 200 - 300 złotych. To wszystko sytuacja tymczasowa. Żeby specyfik został dopuszczony oficjalnie do leczenia chorych dzieci potrzebne są badania kliniczne. Te zaś kosztują miliony złotych. - Zwracałem się do paru firm farmaceutycznych, ale żadna nie zdecydowała się na sfinansowanie badań - wyjaśnia prof. Węgrzyn. - Z punktu widzenia firm lek ten ma podstawowe wady: jest mało pacjentów, a zatem wkład szybko się nie zwróci, zaś substancja jest znana i łatwo ją wyprodukować.

- Badania nad genisteiną prowadzą m.in. Hiszpanie, Japończycy. Gdy oni go zarejestrują jego cena natychmiast pójdzie w górę, będzie dla nas nieosiągalna. (Lek na typ II i VI kosztuje na Zachodzie nawet 150 tys. euro za roczną kurację) To gra z czasem. Nie rozumiem czemu, choć dzięki badaniom prof. Wegrzyna mamy zwycięstwo na wyciągnięcie ręki, nie bierzemy w niej udziału. - pyta Teresa Matulka przewodnicząca Stowarzyszenia Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne.

Żyjemy z poczuciem winy, choć to głupie i niesprawiedliwe. Jednak tkwi w nas ten nieuleczalny żal do losu, że nieświadomie skrzywdziliśmy własne dzieci - mówią rodzice chorych na mukopolisacharydozę. To oni jako nosiciele nieprawidłowych genów przekazali schorzenie swoim synom i córkom. I całe swoje życie im podporządkowali, gotowi na każde poświęcenie.

Mukopolisacharydoza - matki i ojcowie, gdy usłyszą tę nazwę od lekarza stawiającego diagnozę, czują się jakby ktoś wymierzył im cios między oczy. Dramat rozgrywa się raz na 42 tysiące urodzeń.

- Natychmiast siadłam do internetu i otworzyły się przede mną wrota piekieł - przyznaje Krystyna Jakubowska mama 10-letniego Jasia, który oddziedziczył III typ choroby. Wszystkich odmian mukopolisacharydozy jest siedem. Każda w nieco inny sposób zabija dzieci...

- To bardzo rzadkie choroby, mówi się o nich, że to choroby sieroce, bo tak ich jest mało i przez to wymagają szczególnej troski. Niestety nie u nas, nie w Polsce - wyrzuca z siebie Wioletta Łabno mama Maksa i Mateusza, chorych na typ III.

- Wszystkich dzieci z różnymi typami mukopolisacharydozy jest w Polsce 150. To płynna liczba, bo wieczorem może umrzeć jedno, a nazajutrz urodzić się dwoje - mówi Teresa Matulka, przewodnicząca Stowarzyszenia Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę. Stowarzyszenie wydaje dla rodziców specjalny biuletyn. Niemal w każdym są nekrologi. Żegnają pięcioletnią Agatkę, ośmioletniego Kamila. Tak bez końca.

Mukopolisacharydozy to choroby genetyczne, których główną cechą są wrodzone zaburzenia przemiany materii. Organizmy chorych dzieci nie wytwarzają enzymu odpowiedzialnego za tworzenie się tkanki łącznej. Stopniowo są niszczone wszystkie narządy wewnętrzne. Nosicielem choroby mogą być tylko mamy, albo oboje rodziców. Wtedy prawdopodobieństwo, że każde dziecko będzie dotknięte wadą wynosi 25 proc.

- Po urodzeniu dostają 10 w skali APGAR, cieszymy się macierzyństwem, a nagle ok. 3. - 4. roku życia nasze dzieci przestają prawidłowo mówić, zaczynają się przewracać, grubieją im wargi, ujawnia się krótka szyja, zbyt szeroki nos. Lekarze stwierdzają powiększenie wątroby, pojawiają się niekończące się przeziębienia, niedosłuch. Rozpaczliwie szukamy przyczyn i gdy znajdujemy zostajemy z chorobą dziecka sami - mówi Wioletta Łabno.

Jej Maks, dziś siedmiolatek, do pewnego momentu przytulał się do niej, mówił mamo. Gdy choroba pustoszyła organizm on coraz bardziej się oddalał.

Od roku on i jego młodszy od trzy lata brat dostają w ramach pilotażowych badań klinicznych lek wynaleziony przez prof. Grzegorza Węgrzyna z Uniwersytetu Gdańskiego. Już widać zmiany. - Nikt nie wie, co czułam, gdy znów się do mnie przytulił - cicho wspomina Wiola. - W postępowaniu z Mateuszem byliśmy mądrzejsi o doświadczenia. Maks utorował ten szlak.

Sprawą pierwszej wagi dla Stowarzyszenia jest doprowadzenie do wpisania mukopolisacharydozy na listę chorób przewlekłych. Budzi to wśród urzędników alergię, bo oznacza, że państwo musiałoby finansować leczenie i rehabilitację dzieci.

- A tak wszystko spada na nasze barki, niemal za wszystko płacimy: pampersy, bo tych urzędowo przyznanych jest zbyt mało, rehabilitację, terapię, dodatkowe leki. Miesięczny koszt utrzymania naszych dzieci to ok. 1200 - 1500 złotych - wylicza Matulka.

Stowarzyszenie ma na swoim koncie sukcesy. Od czterech lat są w Polsce leczone wszystkie dzieci z mukopolisacharydozą typu I. Niestety spraw, których nie da się załatwić jest więcej. Rok temu w Unii Europejskiej został zarejestrowany lek na II i VI typ mukopolisacharydozy. Roczny koszt terapii może osiągnąć nawet 150 tys. euro, ale w Polsce jest niedostępna. Daje jednak ogromne nadzieje. - A my nigdy nie damy sobie nadziei odebrać - deklaruje Jadwiga Piątek mama Krystiana typ II. - Syn kiedyś uwielbiał autobusy, teraz od nich ucieka. Cały dzień wzywa mnie do siebie, a to jego mamo oznacza tysiąc rzeczy: chcę pić, jeść, wstać, podrapać się po nosie - opowiada kobieta. - Trzeba być gotowym na każde wezwanie 24 godziny na dobę. Bo ich choroba oznacza także problemy ze snem.

- Nie można wymagać od rodziców, że sami wszystko wychodzą, że sobie sami poradzą. Bezczynność kolejnych ministrów zdrowia skazuje nasze dzieci na śmierć - mówi Matulka.

- Właśnie kompletujemy skład zespołu sterującego ds. chorób rzadkich. Problemy związane z leczeniem i finansowaniem tych chorób jest niezwykle skomplikowane, a efekty terapeutyczne niektórych specyfików bywają wątpliwe. My chcemy finansować leczenie w ramach programów terapeutycznych skierowanych do określonych grup chorych. Jednak, by nie obciążać drogim leczeniem wszystkich ubezpieczonych uważamy, że część środków musi pochodzić z budżetu państwa - powiedział Bolesław Piecha, wiceminister zdrowia.

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« Odpowiedź #20 dnia: Listopad 23, 2007, 02:08:52 pm »
Skazany na łóżko
Karol od prawie siedemnastu lat choruje na mukopolisacharydozę typu III - chorobę genetyczną, która uszkadza układ nerwowy. Karol musi być co dwie, trzy godziny odsysany, jest karmiony przez sondę i wymaga stałej opieki. Sposobem na złagodzenie przebiegu choroby jest rehabilitacja. Hospicjum, które opiekuje się chłopcem, musiało zrezygnować z dalszej pomocy dla Karola, bo nie dostaje na to pieniędzy z NFZ. (TVN24)
Skazany na łóżko_mukopolisacharydoza typu III
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« Odpowiedź #21 dnia: Styczeń 18, 2008, 09:37:06 pm »
Wyścig ze śmiercią o Tomku z chorobą Huntera

Tomek jest jednym z 40 chłopców w Polsce, którzy chorują na chorobę Huntera. Jest lek, który może uratować życie tym dzieciom. Jednak rodziny nie stać na jego zakup.
10-letni Tomek prawie w ogóle nie mówi, dużą trudność sprawia mu samodzielne chodzenie. Chłopiec cierpi na zespół Huntera - bardzo rzadkie, genetyczne schorzenie, które dotyka tylko chłopców, choć nosicielkami wadliwego genu są wyłącznie kobiety. Organizm Tomka nie wytwarza enzymu niezbędnego do trawienia cukrów, a to stopniowo uszkadza jego narządy wewnętrzne i mózg.

Walka z czasem

Aby powstrzymać rozwój choroby Tomek chodzi do szkoły specjalnej, jest systematycznie rehabilitowany, ma też zajęcia z psychologiem i logopedą. - Szkoda nam tego, co zostało zrobione z Tomciem, a co nam ucieka i nie możemy tego zatrzymać. Jesteśmy w zasadzie bezradni - komentuje rozwój choroby Marta Kozłowska-Ucherek, logopeda z Dziennego Centrum Aktywności

Każą czekać

Nadzieją na walkę z chorobą jest lek o nazwie "Elaprase", jednak w Polsce jest on na razie niedostępny. - Każą nam czekać, a nasze dzieci nie moją czasu czekać. Może dojść do takiej tragedii, że nasze dzieci nie doczekają tego leku - mówi Barbara Żukiewicz, matka chłopca.

"Ja im na to nie dam"

Rodzice chorych dzieci zwrócili się o pomoc do ministerstwa zdrowia o refundację leku. Jednak urzędnicy tylko szukają pieniędzy w państwowej kasie. - Ja sfinansuję 30 chorób sierocych, ale w związku z tym nie sfinansuję 30 innych schorzeń. I proszę powiedzieć tamtym chorym, że w tamtym momencie ja im na to nie dam, dlatego, że to jest określona pula pieniędzy - tłumaczy Marek Twardowski, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia.

mwr, tvn24

p.s.

dla zainteresowanych lekiem "Elaprase"
http://www.emea.europa.eu/humandocs/PDFs/EPAR/elaprase/H-700-pl1.pdf
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« Odpowiedź #22 dnia: Luty 04, 2008, 06:40:10 pm »
Niepewna przyszłość leku na chorobę Sanfilippo

Niepewna jest przyszłość leku na śmiertelną chorobę Sanfilippo. Specyfik opracował polski zespół naukowców pod kierunkiem prof. Grzegorza Węgrzyna z Uniwersytetu Gdańskiego, brakuje pieniędzy na tzw. drugą i trzecią fazę badań klinicznych. Lek jest unikalny na skalę światową, jak podkreśla prof. Grzegorz Węgrzyn nikomu na świecie jeszcze nie udało się nawet zahamować choroby Sanfilippo, a co dopiero odwrócić, tymczasem wyniki pierwszej, pilotowej, fazy prób klinicznych są niezwykle optymistyczne. Próba trwała rok.

"Wyniki są obiecujące, wszystkie parametry, które obserwowaliśmy u dzieci poprawiły się, jest statystycznie istotna poprawa, te wyniki zostały przyjęte do druku w czasopiśmie medycznym ;Current Therapeutic Research; czyli zostały zaakceptowane przez światowe środowisko naukowe, mamy dowód na to, ze nasza substancja działa. Poprawia stan pacjentów" - powiedział w rozmowie z PAP prof. Grzegorz Węgrzyn.

Substancja przynosząca poprawę stanu chorych na Sanfilippo to genisteina. Pozyskiwana jest z soi, a produkowana w postaci ekstraktu w Poznaniu, zaś w postaci czystej chemicznie, stosowanej np. w testach laboratoryjnych, w Instytucie Farmaceutycznym w Warszawie (z grupą badaczy z Gdańska współpracuje prof. Grzegorz Grynkiewicz).

Choroba Sanfilippo to poważne, wyniszczające schorzenie prowadzące do śmierci chorego. Należy ono do mukopolisacharydoz (MPS) - rzadkich chorób genetycznych. Na świecie notuje się od jednego na 100 tys. do jednego na 40 tys. urodzeń dzieci dotkniętych tą chorobą.

"U podstaw występowania MPS leżą mutacje powodujące brak lub znaczne obniżenie aktywności enzymów, które są niezbędne do rozkładu substancji zwanych glikozoaminoglikanami (GAG) dawniej zaś mówiło się o nich mukopolisacharydy" - wyjaśnił prof. Grzegorz Węgrzyn.

Dodał, że substancje te - pełniące w organizmie rozmaite funkcje od zapewnienia elastyczności tkanki łącznej i stawów po polepszanie komunikacji międzykomórkowej - powinny być rozkładane w organellach komórkowych zwanych lizosomami, u chorych ten proces nie zachodzi i GAG gromadzą się w lizosomach oraz przestrzeni międzykomórkowej. Ponieważ GAG produkowane są praktycznie we wszystkich tkankach organizmu więc gromadzenie się ich powoduje stopniowe upośledzenie funkcji praktycznie wszystkich narządów i w efekcie śmierć.

Choroba Sanfilippo charakteryzuje się degradacją układu nerwowego, a dotychczasowe metody leczenia innych typów mukopolisacharydoz, np. enzymatyczna terapia zastępcza, są nieskuteczne w tym przypadku. "Enzym nie może przekroczyć bariery +krew-mózg+" - dodaje profesor.

Choroba ma trzy fazy, w pierwszej, tuż po urodzeniu dziecka nie ma żadnych objawów. Po okresie trwającym od kilkunastu miesięcy do kilku lat następuje faza regresu umysłowego połączona z hiperaktywnością.

"Mogą się pojawiać zachowania agresywne, dziecko też na przykład niemal w ogóle nie śpi, przestaje mówić, reagować. W trzeciej fazie choroby układ nerwowy jest już tak zajęty, że sygnały z mózgu przestają dochodzić do organów - dziecko przestaje połykać, oddychać" - wyjaśnił naukowiec.

Zespół naukowców pod kierunkiem prof. Węgrzyna opracował koncepcję terapii tej choroby polegającą na zablokowaniu ekspresji genów (procesu "produkcji" białek - PAP), które kodują enzymy potrzebne do syntezy GAG. Koncepcja jest ewenementem na skalę światową.

"Znaleźliśmy substancję, która hamuje drogę przekazywania sygnałów wewnątrz komórki, która z kolei potrzebna jest do aktywacji genów kodujących syntetazy GAG (enzymy odpowiedzialne za produkcję GAG - PAP)" - wyjaśnił profesor.

Po pierwszej fazie klinicznej powinny nastąpić tzw. fazy druga i trzecia z "podwójnie ślepą próbą", dopiero wtedy lek opracowany w Polsce można by rozprowadzać na całym świecie.

"Tą pierwszą fazę robiliśmy środkami akademickimi i to się dało zrobić, bo to była na niewielką skalę próba. Natomiast próby drugiej i trzeciej fazy wymagają dużych nakładów finansowych, nie możemy tego pokryć ze środków akademickich, nawet z grantów rządowych, potrzebne jest wsparcie finansowe firm farmaceutycznych. Jeśli lek zostanie dopuszczony i zarejestrowany, wówczas firma będzie czerpała korzyści z jego sprzedaży" - powiedział profesor Węgrzyn.

Podkreśla, że brakuje jednak chętnych na wyłożenie pieniędzy na badania. Liczba chorych na świecie wynosi kilka tysięcy, substancja jest znana i łatwa w uzyskaniu, tylko sposób jej zastosowania jest opatentowany przez Polaków.

"Ceny leku nie można więc windować a jednocześnie istnieje ryzyko, że inna firma farmaceutyczna wypuści na rynek podobny lek o wiele tańszy, utrzymując, że stosuje się go na jakieś błahe schorzenie z tym, że wszyscy wiedzieć będą, że to jest taka sama substancja i można ją stosować przy leczeniu choroby Sanfilippo, kupując ją 100 razy taniej" - wyjaśnił prof. Grzegorz Węgrzyn.

Po opublikowaniu pierwszych wyników badań, o metodzie polskiego zespołu zrobiło się głośno, wiadomo, że podobne badania prowadzi się w USA i we Włoszech. "Jeśli tam znajdą się firmy, które wyłożą pieniądze na badania kliniczne, stracimy palmę pierwszeństwa w tym zakresie, choć oczywiście ewentualni producenci będą musieli zapłacić nam opłaty związane z prawami patentowymi. Na szczęście, jak na razie firma, która produkowała nam specyfik do badań zaopatruje w niego polskich chorych, ale nie możemy go rozpowszechniać jako leku na Sanfilippo" - powiedział prof. Grzegorz Węgrzyn.

Wyjaśnił, że chodzi o inwestycje rzędu kilkudziesięciu milionów złotych. Próby kliniczne trwałyby około roku.

Polski pomysł na pokonanie choroby Sanfilippo, spotkał się z uznaniem i zainteresowaniem na świecie.

"Badania spotkały się uznaniem, są interesujące, genisteina może rzeczywiście działać, jednakże aby do końca przekonać do nich społeczność naukową potrzebne są pełne testy kliniczne, ze ślepą próbą" - powiedział w rozmowie z PAP dr Brian Bigger z University of Manchester w Wielkiej Brytanii.

Zespół Briana Biggera współpracuje z naukowcami z Gdańska w zakresie oddziaływania genisteiny na organizmy żywe. Badania przeprowadzane są na myszach.

"Eksperymenty na myszach są dla nas ważne gdyż pozwalają odpowiedzieć na pytanie czy podawany specyfik jest bezpieczny i czy w ogóle działa. Zanim podamy lek pacjentom musimy być przekonani, że jest on bezpieczny. Mamy bardzo dobry, mysi model mukopolisacharydoz, stąd też wybrano do badań właśnie te zwierzęta" - wyjasnił dr Bigger.

Wstępne wyniki badań w Wielkiej Brytanii są również pomyślne.

"Problemem jest to, że eksperymenty trwają na razie zbyt krótko a choroba jest długotrwała, musimy dłużej obserwować myszy aby przekonać się o efektywności metody" - powiedział dr Bigger.

Brytyjski naukowiec zastrzegł jednocześnie, że tamtejsze normy pracy naukowej na zwierzętach są bardzo restrykcyjne, co również może wydłużać sam proces badawczy.

"Mamy mnóstwo warunków, które musimy spełnić, aby takie eksperymenty przeprowadzać, musimy mieć np. pewność, że używamy do testów tak mało zwierząt jak to tylko możliwe, musimy bardzo dobrze zaprojektować nasze badania. Tak więc wciąż jesteśmy we wczesnym etapie badań na zwierzętach lecz mam nadzieję, że już wkrótce nasze testy nabiorą rozmachu a wyniki naszej współpracy będą znaczące z punktu widzenia naukowego" - powiedział dr Bigger.

PAP - Nauka w Polsce, Krzysztof Klinkosz

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« Odpowiedź #23 dnia: Maj 16, 2008, 10:30:37 pm »
Protest rodziców: skazujecie dzieci na śmierć

 Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne demonstrowało w czwartek przed Kancelarią Prezesa Rady Ministrów. - Nie refundując leków dla naszych dzieci skazują je na śmierć - tłumaczy Czesława Grulich z podbielskich Bierów, mama chorego Adasia.

Odziewięcioletnim Adasiu Grulichu z Bierów koło Bielska-Białej pisaliśmy już kilka razy. Przypomnijmy: ma mukopolisacharydozę typu II, czyli chorobę Huntera. To bardzo rzadkie genetyczne schorzenie, cierpi na nie garstka dzieci w całej Polsce. Organizm Adasia nie wytwarza enzymów rozkładających niektóre rodzaje cukrów. Odkładają się one w komórkach i niszczą je.

- Choroba Huntera to nieustanne cierpienie. Każdy wie, jak boli, gdy złapie nas skurcz. Chore dzieci takie skurcze mają nieustannie, bolą je też wszystkie stawy - opowiada Czesława Grulich, mama Adasia. Choroba prowadzi do śmierci, wiele dzieci nie dożywa pełnoletności.

W styczniu zeszłego roku pojawiła się nadzieja dla chorych: na terenie Unii Europejskiej został dopuszczony do użytku lek elaprase, który zawiera substancję zastępującą brakujący enzym i łagodzi przebieg choroby. Koszt leczenia jest ogromny - nawet 1,5 mln zł rocznie dla jednego dziecka, żadnego z rodziców nie stać na to, by go kupić. Tymczasem Polska nie refunduje leczenia elaprase jako jeden z niewielu krajów Unii Europejskiej. Lekiem zajęła się Agencja Oceny Technologii Medycznych. Eksperci mają wydać opinię, czy zasadne jest finansowanie kuracji. - Każdy miesiąc zwłoki w podjęciu decyzji to pogorszenie się stanu zdrowia naszych dzieci - mówią zrozpaczeni rodzice.

W czwartek 200 osób ze Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne demonstrowało przed Kancelarią Prezesa Rady Ministrów domagając się refundacji leków. Przyszli z transparentami "Nie chcemy umierać! Refundujcie lek", "Pani minister nie zabijaj", "Rząd łamie prawa unijne" oraz "Nie skazujące naszych dzieci na śmierć". Niektórzy zabrali ze sobą dzieci. Pikietujący złożyli na ręce Marka Twardowskiego - podsekretarza stanu w Ministerstwie Zdrowia - petycję z prośbą o przekazanie jej premierowi i minister zdrowia.

Mirosław Zieliński, koordynator z Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich tłumaczy: oczekujemy od rządu pomocy w leczeniu chorych, wszystko jedno, czy będzie to zrobione za pomocą programu terapeutycznego, czy wpisania na listę leków refundowanych. Liczy się prędkość działania. W Polsce jest 40 dzieci z mukopolisacharydozą typu II, które natychmiast potrzebują podania enzymu. Jest także 15 dzieci z chorobą Pompego oraz trójka dzieci z mukopolisacharydozą typu VI, których rodzice także czekają na refundację stosowanych w tych schorzeniach leków.

- To jest garstka ludzi i dla Narodowego Funduszu Zdrowia jest to kwota banalna do sfinansowania. Jakiekolwiek odwlekanie decyzji w czasie oznacza skazanie tych dzieci na powolne cierpienie i powolne umieranie - mówi Zieliński.

Twardowski obiecał, że Ministerstwo Zdrowia będzie starało się ten problem rozwiązać. Powołany już został zespół ds. chorób rzadkich, w którym udział mają nie tylko eksperci, ale również przedstawiciele różnych organizacji. Pod koniec maja odbędzie się spotkanie tego zespołu, w jego składzie znajdą się również przedstawiciele Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne.

Wspólnie podejmą decyzję, który z leków w pierwszej kolejności należy wpisać na listę leków refundowanych. Następna taka lista ma być sporządzona za dwa miesiące.

Gazeta Wyborcza 15.05.2008r
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Odp: 'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« Odpowiedź #24 dnia: Styczeń 28, 2009, 10:11:59 pm »
Nadzieja dla Adasia

Przez pierwszych pięć lat swojego życia Adaś był okazem zdrowia. Choroba przyszła nagle i postawiła świat rodziców chłopczyka na głowie. To historia o tym, że nie należy się poddawać. Nawet wtedy, gdy wszystko wskazuje na przegraną.

http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/36125
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Odp: 'Mukopolisacharydoza, w tym choroba Huntera i inne
« Odpowiedź #25 dnia: Marzec 16, 2009, 03:13:08 pm »
Polska recepta na sanfilippo

http://wyborcza.pl/1,75476,6319666,Polska_recepta_na_sanfilippo.html?utm_source=RSS&utm_medium=RSS&utm_campaign=4809323

W Gdańsku powstaje lek na nieuleczalną dotąd chorobę genetyczną. Czeka na niego kilka tysięcy osób na świecie


 Alicja Katarzyńska: Nikt nie znalazł do tej pory leku na sanfilippo. Panu się udało?

Prof. Grzegorz Węgrzyn*: Wyniki są bardzo obiecujące. Dziewczynka, która wiele lat leżała bez kontaktu, nie mogła wykonać żadnego ruchu, na nic nie reagowała, teraz uśmiecha się do rodziców, zaczyna sama jeść (do tej pory karmiono ją przez smoczek). To ogromny sukces, bo jeszcze nikomu nie udało się odwrócić spustoszeń w mózgu, które czyni sanfilippo.

Co to za choroba?

- Na razie jest wciąż wyrokiem śmierci. Urodzone z nią dzieci żyją po kilkanaście lat, można im tylko ulżyć w cierpieniu, a i to niewystarczająco. W ich komórkach nie rozkładają się pewne substancje, które powoli zatruwają organizm.

Pana lek daje im jednak nadzieję?

- Rok temu rozpoczęliśmy badania na myszach, wstępne wyniki są bardzo dobre. Od roku prowadzimy też pierwszą fazę badań klinicznych, w których sprawdza się, czy lek w ogóle działa, czy nie ma skutków ubocznych. Dziesięciu pacjentów rozsianych po całej Polsce przyjmuje lek od kilku miesięcy - poprawiły się im wszystkie parametry, łącznie z funkcjonowaniem mózgu. W marcu zaczniemy ostatnią fazę badań klinicznych z tzw. podwójną ślepą próbą. Pacjentów podzielimy na dwie grupy - jedni dostaną lek, inni placebo. Chorzy nie będą wiedzieć, co dostają, a lekarze, co podają. Jeśli u pacjentów, którzy dostaną lek, zauważymy poprawę, to znaczy, że on działa i mamy otwartą drogę do jego rejestracji.

Dlaczego zajął się pan akurat sanfilippo?

- Siedem lat temu okazało się, że moja córka jest chora na podobną chorobę - MPS I (mukopolisacharydozę typu pierwszego). Przejrzałem wszystkie dostępne opracowania medyczne na ten temat. Odkryłem, że grupa naukowców właśnie kończy opracowanie leku - od kilku lat moje dziecko go przyjmuje i jest poprawa. Chodzi do szkoły (do klasy integracyjnej), radzi sobie dobrze. A ja, mając już sporą wiedzę na ten temat, postanowiłem zająć się tą odmianą MPS, na którą wciąż nie było leku - właśnie sanfilippo.

Jak się szuka leku?

- Zaczęliśmy w 2004 r. Wiedzieliśmy, że w organizmie chorego degradacji nie ulega pewien związek - siarczan heparanu. Rozważaliśmy dwie możliwości. Po pierwsze, dostarczyć choremu enzym, który rozłoży tę substancję. Tylko jak? Można podać go dożylnie, ale jak się poda w ten sposób, to enzym dotrze z krwią wszędzie oprócz centralnego układu nerwowego, bo tam działa bariera, która chroni mózg przed wszelkiego rodzaju infekcjami. A w chorobie Sanfilippo trzeba leczyć mózg. Trzeba więc było rozważyć inne podejście.

Jakie?

- Znaleźć sposób na obniżenie wydajności syntezy siarczanu heparanu. Żeby był on produkowany w komórkach znacznie, znacznie wolniej i nie odkładał się tam tak szybko i w tak dużych ilościach. Okazało się, że pożądane działanie ma genisteina, która występuje np. w soi. To były lata badań, prób, niepowodzeń. Kiedy dwa lata temu zaczęliśmy podawać genisteinę myszom chorym na sanfilippo, okazało się, że preparat działa.

Udało wam się znaleźć firmę, która finansuje badania i będzie produkować lek?

- Nasze prace są znane na świecie, na wyniki naszych badań klinicznych czeka wiele ośrodków. Dlatego, choć badania kliniczne są bardzo drogie, udało nam się namówić na ich współfinansowanie ośrodek akademicki w Holandii. Dostaliśmy też pieniądze z Unii Europejskiej i Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego. Znaleźliśmy niewielką polską firmę, która dostarcza preparat na nasze potrzeby.

A produkcja leku? Będzie trudno znaleźć firmę, która się na to zdecyduje. To niezbyt opłacalne. Teoretycznie powinien to być drogi lek, bo jak pacjentów jest mało, firma musi zarobić na cenie, a nie masowej sprzedaży. Przeszkodą jest to, że genisteina jest substancją naturalną, a więc nie można jej opatentować i czerpać z tego zysków. Ale z drugiej strony to może sprawić, że cena leku nie będzie aż tak wysoka.

Chcemy doskonalić obecną metodę leczenia choroby, próbować innych związków niż genisteina. Może okażą się bardziej efektywne? Poza tym na terapię czekają kolejne typy MPS, a także pokrewne choroby, które może uda się leczyć w podobny sposób, więc chorych, potencjalnych klientów, będzie znacznie więcej. I to jest szansa na to, by producenci się zainteresowali. Myślę, że nasz lek pod koniec 2010 r. powinien już wejść na rynek. W przypadku leków sierocych (których nikt nie chce produkować) rejestracja jest szybka, trwa tylko pół roku.

Rozmawiała Alicja Katarzyńska

*Prof. Grzegorz Węgrzyn ma 46 lat, urodził się w Gdańsku. Tam w 1987 r. rozpoczął pracę w Katedrze Biologii Molekularnej Uniwersytetu Gdańskiego. W wieku 35 lat otrzymał tytuł profesora, wciąż należy do najmłodszych profesorów w Polsce. Jest prorektorem ds. nauki UG, do ubiegłego roku przewodniczył Polskiemu Towarzystwu Genetycznemu



Choroba Sanfilippo

Nazwa pochodzi od dr. Sylvestra Sanfilippo z USA, który w 1963 r. opisał ją jako pierwszy (zwana jest też mukopolisacharydozą typu trzeciego). Występuje raz na 40-100 tys. urodzeń. Organizm chorego nie produkuje enzymu odpowiedzialnego za przemianę specyficznych cukrów złożonych (glikozoaminoglikanów, jednym z nich jest siarczan heparanu), co prowadzi do odkładania się ich w tkance łącznej i stopniowego niszczenia narządów. Tuż po urodzeniu dziecka nie ma żadnych objawów. Dopiero po upływie kilkunastu miesięcy do kilku lat następuje regres umysłowy połączony z hiperaktywnością. Dziecko zaczyna zachowywać się agresywnie, prawie w ogóle nie śpi, przestaje komunikować potrzeby fizjologiczne, mówić i reagować. W trzeciej fazie choroby sygnały z mózgu nie docierają do organów, chory przestaje oddychać i umiera.

Źródło: Gazeta Wyborcza

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach