Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: *Wady genetyczne - bezczaszkowiec i wada pępowiny  (Przeczytany 11584 razy)

Offline neti

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 6
*Wady genetyczne - bezczaszkowiec i wada pępowiny
« dnia: Wrzesień 28, 2003, 08:44:21 pm »
Witam
Szukam informacji na temat przyczyn powstawania wad określanych jako genetyczne. Urodziłam dwoje dzieci z różnymi wadami, oboje zmarli.
Stoję przed decyzją czy próbować ponownie.
Córka urodziła się z wytrzewieniem sznura pępowinowego, 6-cioma paluszkami u rąk i nóg oraz brakiem wielu kości w czaszce. Część lekarzy nazwała te wady zespołem Edwardsa lub Patou, mówią też o niej "bezczaszkowiec". Syn miał wadę pępowiny. Zamiast 3 były 2 żyły co miało wpływ na przepływ krwi. Niestety w ciąży z nim nastąpiły liczne komplikacje, nisko osadzone, krwawiące łożysko co spowodowało wcześniejsze zakończenie ciąży. Wyniki sekcji zwłok ustnie przekazane przez lekarkę nie wykazały oprócz pępowiny innych wad. Oprócz przewleklego zapalenia opon mózgowych czego przyczyną mogła być silna infekcja u mnie.
Chciałabym się dowiedzieć jakie są przyczyny powstawania takich wad. Czy to nasze geny (badanie kariotypu wyszło dobrze), czy wady powstają w momencie rozwoju zarodka. A może to wpływ czynnika zewnętrznego, leków.
Jeszcze o sobie. Mam 32 lata, w ciąży byłam 3 razy. Poronilam w 8 tygodniu, córkę urodziłam w 40, syna w 22.
Dziękuję za wszelkie informacje.

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline Grażyna

  • User z prawami do pisania
  • Gadacz
  • *****
  • Wiadomości: 1083
wady
« Odpowiedź #1 dnia: Wrzesień 28, 2003, 10:04:12 pm »
Mój synio ma wodogłowie i padaczkę a przyczyną na 99 % była podszywka i nie sterylne narzędzia!  :(

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
*Wady genetyczne - bezczaszkowiec i wada pępowiny
« Odpowiedź #2 dnia: Wrzesień 29, 2003, 10:15:16 am »
Witaj Droga Neti na forum rodziców dzieci niepełnosprawnych.
Wybacz lekkie opóźnienie w powitaniu Cię wśród nas, ale uczestniczyłam w Konferencji Naukowej o zespoole Downa i byłam poza zasięgiem życia w świecie wirtualnym.

Wiem jak musi być Ci ciężko po stracie dzieci, zwłaszcza, że nadal tkwi przed Tobą wielka niewiadoma w Loterii Genetycznej.

W moim odczuciu (nie jestem lekarzem) - nie traciłabym Nadziei na zdrowe potomstwo. Zalecałabym teraz odczekanie z ponowną decyzją ciąży. Regenracja organizmu i psychiki po starcie dzieci napewno jest Ci wskazana. Ale aby nie tracić czasu i niezbędnej Nadziei na dobre rozwiązanie z obecnego kryzysu - radziłabym nawiązać kontakt z lekarzem genetykiem. Przeprowadzić szczery wywiad, zrobić badanie kariotypu zarówno własnego jak i męża.

Bywa, że jesteśmy nosicielami wadliwego genu będąc zupełnie nieświadomi tego - wówczas skutek spada na potomstwo (ale nie jest to regułą). Genetyka - tu Ruletka.

Ja także mam dziecko z nieodwracalną wadą genetyczną jaką jest zespół Downa. Nie można mieć do nikogo pretensji o to, albo wybryk Natury, albo takie Przeznaczenie.

Jeśli chodzi o zespół Edwardsa

To genetyczna nieprawidłowość (trismomia) w 18. chromosomie, która powoduje, że inaczej niż zdrowy noworodek ma zbudowaną czaszkę, nisko osadzone uszy, wypukłe czoło. Może mieć też wadę serca
Normalnie taki noworodek powinien żyć trzy, cztery miesiące, ale bywa, że dzięki miłości rodziców i pomocy medycyny żyje dłużej.
* * *
Jedne wady widać gołym okiem: zrośnięte palce, dodatkowe kciuki, zespół Downa, rozszczep kręgosłupa. Inne ukryte, podstępnie rozwijają się przez całą ciążę, aby natychmiast po urodzeniu dać o sobie znać. Wiele można wyleczyć. Wobec wielu medycyna jest bezradna.

Każda wada do rejestru

Kacper jest jednym z 16 tysięcy dzieci zgłoszonych do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Województwo śląskie jest w rejestrze od 2001 roku. Podobnie jak dziesięć innych województw. Inicjatywa badań nad epidemiologią i pochodzeniem wad powstała w Poznaniu. Przewodniczącą zespołu została prof. Anna Latos-Bieleńska.

To do niej i jej współpracowników trafiają formularze wypełniane przez lekarzy. Na Śląsku jedną z osób zajmującą się rejestrem jest dr Zofia Walencka z Górnośląskiego Centrum Zdrowia Matki i Dziecka. To między innymi ona weryfikuje i sprawdza dane.

Znalezienie się w rejestrze jest ważne dla rodziców. Będą wiedzieć, czy kolejne potomstwo również zostanie naznaczone wadą. Ostatecznie decyzja zawsze należy do matki. Znanych jest wiele przypadków, gdy kobieta świadoma zagrożenia, nie waha się przed podjęciem ryzyka, choć w perspektywie ma ból i cierpienie.

Na co mamy wpływ

Poradnictwo genetyczne to w Polsce, a szczególnie w województwie śląskim, dziedzina niedofinansowana. Wiele jest też zwykłej niewiedzy i strachu. Zarówno wśród lekarzy jak i przyszłych mam. Trudno niekiedy pokonać bariery etyczne i religijne.

- Najlepiej, żeby wszystkie dzieci rodziły się piękne i zdrowe. Niestety, nikt nie da tej gwarancji - dr Teresa Podleśny, szefowa Kliniki Intensywnej Terapii i Patologii Noworodka w GCZDiM codziennie patrzy do inkubatorów, gdzie leżą poprzypinane do urządzeń maluchy, których przy życiu podtrzymuje coraz mądrzejsza medycyna.
- W Polsce na 1000 urodzeń dzieci z wadami rodzi się 20 - 23.
W Europie Zachodniej 18 - 19. Musimy gonić europejskie wskaźniki - twierdzi dr Podleśny.


Każda wada ma swój określony czas - powstaje w jednym określonym momencie życia płodowego. Kiedy już powstanie, nie ma od niej odwrotu. Nie zlikwidują jej żadne zaklęcia.

W latach 70. w Niemczech wyprodukowano lek uspokajający dla kobiet w ciąży o nazwie Talidomid. Przeszedł pomyślnie testy na zwierzętach. Okazało się jednak, że jego używanie blokuje występowanie pewnego enzymu u człowieka, co z kolei powodowało, że dzieci matek stosujących lek rodziły się bez nóżek i rąk. Przykład ten jest sztandarowy i wiedzą o nim wszyscy lekarze. To też jedyna sytuacja, w której znaleziono "winnego" nieszczęścia.

W przypadku wielu innych wad lekarze nie potrafią odpowiedzieć: dlaczego? Pytanie takie zadają sobie przede wszystkim rodzice. Niekiedy przez całe życie.

Kiedy okazuje się, że dziecko rodzi się z jedną wadą lekarze szukają następnych. Wady łączą się niekiedy w zespoły wad, które mają swoje nazwy. Zespół Meckela: przepuklina mózgowa, nadliczbowość palców, torbielowatość nerek. Zespół Beckwitha-Wiedemana: olbrzymi język, hypoglikemia, dysplazja nerek. Jest ich wiele tysięcy...

Cytuj
Zespół Edwardsa - są namiary do matki amjącej takie dziecko
Moja córeczka Basia urodziła się z Zespołem Edwardsa
(Trisomia 18) Ma teraz 2,5 roku. Bardzo proszę o
kontakt rodziców dzieci z tym zespołem.
Dorota Baranowska
dorota_b@rz.onet.pl


Być może ta matka da Ci więcej informacji - ale najlepiej nawiązać kontakt z Zakładem Genetyki, zrobić rodzicielski kariotyp.



Czy robiłaś badania w kierunku toksoplazmozy, listeriozy, różyczki, cytomegalii - te świństwa najbardziej wpływają neikorzystnie na rozwój płodów.

Twoja choroba podczas ciąży oczywiście mogła mieć wpływ na wady dzieci, ale nigdy nie obwiniaj siebie - to nie była Twoja wina.

Trzymaj się jak najlepiej, choć wiem, że teraz musi być Ci bardzo ciężko.
Nie duś w sobie problemów, bo stres odkłada się w Tobie. Staraj się kontaktować z życzliwymi Ci osobami, wyrzuć z siebie, rozmawiaj szczerze  -to świetna forma autorterapii, zapobiega też odkładaniu się zbędnego dla potomstawa stresu w Twoim organizmie.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
*Wady genetyczne - bezczaszkowiec i wada pępowiny
« Odpowiedź #3 dnia: Wrzesień 29, 2003, 10:30:39 am »
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline neti

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 6
*Wady genetyczne - bezczaszkowiec i wada pępowiny
« Odpowiedź #4 dnia: Czerwiec 19, 2004, 07:30:18 pm »
Nie było mnie tu długi czas od czasu rejestracji.
Bardzo dziękuję za tak ciepłe przyjęcie i taki ogrom informacji.
Badania na toxo, cyto miałam robione przed ciążą.
Planuję je zrobić teraz żeby sprawdzić czy coś nie dzieje/działo się w organizmie.
Jeden z lekarzy zlecił mi także badania odzwierzęce listerioze i bolerioze.
Z tego co wyczytałam wady moich dzieci powstają zaraz po zapłodnieniu gdy zaczyna rozwijać się zarodek. Może to być przypadek, może to być wirus.
Ale sądzę, że pewnej odpowiedzi nigdy nie uzyskam.
Dziękuję, będę tutaj zaglądała.
Pozdrawiam
Alina

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
*Wady genetyczne - bezczaszkowiec i wada pępowiny
« Odpowiedź #5 dnia: Czerwiec 19, 2004, 08:02:58 pm »
Moja kolezanka miala 3 dzieci wszystkie umarly miala 20 kilka lat robila rozne badania nic nie wykazaly przez 2 lata pozniej miala przerwe nie probowala zajsc w ciaze teraz ma dwoch zdrowych synkow wszystko jest ok mozesz napisac gdzie pracujesz  to tez ma czasem wplyw

Offline neti

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 6
*Wady genetyczne - bezczaszkowiec i wada pępowiny
« Odpowiedź #6 dnia: Czerwiec 19, 2004, 08:39:01 pm »
Pracuję w księgowości od 8 lat.
W ciągu tych straciłam dwoje dzieci i jedną wczesną ciążę. Zastanawiam się jaki wpływ na wszystko miały/mają komputery i monitory.

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
*Wady genetyczne - bezczaszkowiec i wada pępowiny
« Odpowiedź #7 dnia: Czerwiec 19, 2004, 08:47:37 pm »
Neti czy Twój mąż oby nie pracuje gdzieś na liniach wysokiego napięcia lub w zasięgu stacji elektrycznej?
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline neti

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 6
*Wady genetyczne - bezczaszkowiec i wada pępowiny
« Odpowiedź #8 dnia: Czerwiec 19, 2004, 08:52:57 pm »
Mąż wcześniej pracował przy komputerach i kasach fiskalnych. Teraz jest przedstawicielem handlowym.
Komputery to hobby i małe dorabianie po godzinach.
Jest migrenowcem, bierze często leki przeciwbólowe.

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
*Wady genetyczne - bezczaszkowiec i wada pępowiny
« Odpowiedź #9 dnia: Czerwiec 19, 2004, 09:04:37 pm »
Przyczyn może być wiele, nawet częste rentgeny maja wpływ na geny. Czy jednak wina leży po stronie komputerów?

Cytuj
Internet i komputery

Komputery groźne dla zdrowia!


Badania przeprowadzone przez Silicon Valley Toxics Coalition, Computer TakeBack Campaign i Clean Production Action wykazały, że komputery wydzielają wysoce toksyczne substancje.

Stosowane w komputerach związki bromu, stosowane celem zapobieżenia zapłonowi, uwalniane są podczas pracy.

Jak wiadomo, związki takie powodują schorzenia układu rozrodczego oraz problemy neurologiczne. Fakt, iż wydziela się ich bardzo mało, wcale nie jest pocieszający. Kumulują się one bowiem w organizmie, schorzenia mogą się więc pojawić po latach pracy z komputerem.

Część polibromowanych dwufenyli została już zakazana i od przyszłego roku nie będzie stosowana przy produkcji komputerów.

Dotychczas naukowcy nie znaleźli sposobu na pozbycie się toksycznych związków emitowanych przez komputery."
http://info.onet.pl/935515,18,item.html
Informacja ta pochodzi z NewsRoomu serwisu CHIP Online
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
*Wady genetyczne - bezczaszkowiec i wada pępowiny
« Odpowiedź #10 dnia: Czerwiec 19, 2004, 09:18:42 pm »
Watpie ze to komp to u nas by byli tylko chorzy sprawdzalas jakosc spermy chyba tak to sie po polsku nazywa jak nic nie wykarze to poczekaj troche i probuj tabletki na migrene moze niech sprobuje akupunkture albo masaz stop polecam sama robilam cos fantastycznego

Offline neti

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 6
*Wady genetyczne - bezczaszkowiec i wada pępowiny
« Odpowiedź #11 dnia: Czerwiec 19, 2004, 09:28:01 pm »
Nie badałam nasienia bo lekarz powiedział, że nie widzi potrzeby.
Ale myślę, że dla wykluczenia możliwości warto zrobić.
Z jego migreną próbuję coś działać, bo od jakiegoś czasu dokucza mu także nadciśnienie więc lista leków rośnie.
Po ostatnim porodzie (cesarka) kazano mi odczekać 3 lata. Mam więc około roku na przygotowanie się jeśli zdecyduję się próbować.
Gdy tylko zgromadzę finanse zrobię wszystkie badania typu toxo, cytomegalia itp.
Później chciałabym powtórzyć genetykę ale z dobrym wywiadem bo z Łodzi jakoś nie jestem zadowolona.

 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach