Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: Syndrom krasnala, Leprechaunizm, zespół Donohue  (Przeczytany 3363 razy)

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Syndrom krasnala, Leprechaunizm, zespół Donohue
« dnia: Styczeń 10, 2013, 09:54:40 am »

http://www.medonet.pl/zdrowie-na-co-dzien,artykul,1674367,1,syndrom-krasnala,index.html
Syndrom krasnala-Leprechaunizm zwany jest inaczej zespołem Donohue.


Leprechaunizm zwany jest inaczej zespołem Donohue albo krasnaludkowatotością. To rzadka choroba genetyczna i w historii dobrze opisano tylko kilkadziesiąt jej przypadków. Związana jest z silną insulinoopornością, przez co niektórzy mówią, że to najbardziej skrajne stadium cukrzycy.


Objawy


Choroba nie bez powodu nosi swoją nazwę, symptomy zewnętrzne widać gołym okiem. Dzieci dotknięte tym syndromem porównuje się do krasnali – i nie chodzi tylko o niski wzrost oraz małą wagę urodzeniową. Twarze chorych mają charakterystyczne, "elfie" rysy. Ich głowy są mniejsze, oczy zaś są dużo większe niż zazwyczaj oraz szeroko rozstawione. Nos jest często haczykowaty z szerokimi nozdrzami. Usta są wydatne, o mięsistych wargach. Oprócz tego pojawiają się duże, nisko osadzone, niekiedy szpiczaste uszy. Dodatkowo skóra przyjmuje szare zabarwienie oraz jest nadmiernie owłosiona.


Inną widoczną zmianą fizjologiczną u osób z zespołem Donohue są powiększone narządy płciowe oraz przerośnięte piersi u dziewczynek. Często występuje również poszerzona klatka piersiowa oraz nieproporcjonalnie duże stopy i dłonie. Osoby dotknięte chorobą mają słabo rozwiniętą tkankę mięśniową i praktycznie brak tkanki tłuszczowej, pojawia się za to nadmierna ilość skóry, która niekiedy tworzy fałdy. Oprócz tego pojawia się szereg zmian w narządach wewnętrznych, między innymi nadmierny rozrost trzustki oraz liczne zmiany w jajnikach i piersiach.



http://www.peds.ufl.edu/peds2/research/debusk/pages/page6_09.html


Podłoże choroby


Podłożem tej choroby jest zaburzenie funkcji receptora insulinowego, co prowadzi do ciężkiej postaci insulinooporności. Insulina to hormon wytwarzany w trzustce. Jej rolą jest regulacja gospodarki węglowodanowej we krwi. Kiedy po posiłku zwiększa się ilość glukozy we krwi, trzustka wydziela insulinę, która wpływa na przekształcanie glukozy w glikogen.


Zwykle insulinooporność wiąże się z cukrzycą. W jej wyniku zmniejsza się wrażliwość wątroby, mięśni czy tkanki tłuszczowej na insulinę. W zespole Donohue wrażliwość na insulinę jest bliska zeru.


Osoby z leprechaunizmem mają rzadką mutację na 19 chromosomie. Zmodyfikowany jest gen, który koduje receptor insuliny. W wyniku tej mutacji komórki organizmu nie "wykrywają" insuliny znajdującej się we krwi, przez co nie może ona wnikać do ich wnętrza, gdzie zachodzi przemiana glukozy w glikogen. Skutkuje to bardzo wysokim stężeniem niezmetabolizowanej insuliny we krwi. W celu zrekompensowania nadmiernej ilości insuliny, trzustka produkuje zwiększone ilości glukagonu (hormonu o przeciwnym działaniu do insuliny). Jej nadreaktywność w końcu prowadzi do przerostu organu.


W przebiegu choroby zaburzone jest również wydzielanie estrogenów. To właśnie podniesiony poziom tych hormonów wywołuje zmiany w narządach płciowych i gruczołach piersiowych osób dotkniętych chorobą.


Sugeruje się również, że wysokie stężenie insuliny na zewnątrz komórek obniża aktywność hormonu wzrostu, przez co chorzy borykają się z widocznymi zaburzeniami rozwojowymi.


Częstość występowania


Zespół Donohue jest chorobą o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Oznacza to, że aby dziecko urodziło się z tą wadą, oboje rodziców muszą być nosicielami nieprawidłowego genu. Tacy rodzice mają 25% prawdopodobieństwo na poczęcie chorego dziecka. Z tego też powodu leprechaunizm występuje wyjątkowo rzadko – średnio u jednego dziecka na 4 mln żywych urodzeń. W związku z tym, że prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowego genu u niespokrewnionych rodziców jest bardzo niewielkie, większość odnotowanych przypadków to właśnie dzieci rodziców, których łączą więzy krwi. W opisywanych przypadkach zwykle było to kuzynostwo lub drugie kuzynostwo.


Diagnoza


W związku z tym, że leprechaunizm jest chorobą o podłożu genetycznym, szczególną uwagą objęte powinny być ciąże osób, które mają w historii medycznej rodziny przypadek tej choroby – zwłaszcza, gdy do poczęcia doszło w wyniku kontaktów osób spokrewnionych.


Diagnozę można postawić jeszcze w czasie trwania ciąży. Aby potwierdzić chrobę należy pobrać płyn owodniowy, a następnie wykonać badanie DNA. Jeżeli badanie nie zostało wykonane, niepokojące powinno być ustanie wzrostu płodu w okolicach siódmego miesiąca ciąży.


Diagnoza po porodowa zwykle opiera się na obserwacji cech fizycznych. Aby potwierdzić, że pacjent cierpi na syndrom Donohue wykonuje się badanie krwi (u chorych występuje ostra hipoglikemia).


Przebieg choroby


Zespół Donohue jest nieuleczalny. Wśród dzieci dotkniętych tą chorobą jest bardzo wysoka śmiertelność. Chorzy zazwyczaj dożywają kilku miesięcy, ale odnotowano również przypadki dzieci, które przeżyły kilka lat. Byli to pacjenci ze szczątkową funkcjonalnością receptorów insuliny. Opieka nad chorym sprowadza się głównie do zaordynowania odpowiedniej diety (podobnej do tej stosowanej u osób z cukrzycą typu 2). Oprócz tego stosuje się środki farmakologicznie. Osobom o prawidłowo funkcjonujących receptorach hormonu wzrostu podaje się również tę substancję.


Postęp medycyny umożliwia również stosowanie terapii eksperymentalnych, w tym terapii genowej. Na tym etapie badań nie można jednak jednoznacznie ocenić jej skuteczności u osób z leprechaunizmem.


 


Tekst: Andrzej Dębski, Onet



Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******
 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach