Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: AHC Alternating Hemiplegia of Childhood  (Przeczytany 2572 razy)

Offline ahc-pl

  • User z prawami do pisania
  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 6
AHC Alternating Hemiplegia of Childhood
« dnia: Lipiec 12, 2012, 11:52:49 am »
Dzień dobry!

Uprzejmie informujemy, że tegoroczne spotkanie rodzin dotkniętych AHC odbędzie sie w pobliżu Bydgoszczy w dniach 27-30  września. Zapewne jednym z ciekawszych punktów programu będzie wykład lekarza doświadczonego w sprawach „naszej” choroby. Po wykładzie będzie czas na pytania i odpowiedzi i w razie potrzeby indywidualne rozmowy.
Zapraszamy wszystkich zainteresowanych i prosimy o kontakt mailowy na ahc-pl@gazeta.pl

ahc-pl

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline ahc-pl

  • User z prawami do pisania
  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 6
Stowarzyszenie rodzin z AHC – naprzemienną hemiplegią wieku dziecięcego
« Odpowiedź #1 dnia: Lipiec 12, 2012, 01:30:05 pm »
Dzień dobry ponownie!

AHC – skrót pochodzący od angielskiej nazwy Alternating Hemiplegia of Childhood.
W Polsce nazwa AHC nie jest dla lekarzy obowiązująca, chociaż świat używa tej właśnie nazwy lub ewentualnie jej dosłownego tłumaczenia na język danego kraju. Tak więc mamy do czynienia z wieloma różnymi nazwami tej samej jednostki chorobowej.
 
W kartach informacyjnych pacjentów znajdujemy n.p. takie diagnozy:
- napadowa zmienna hemiplegia
- naprzemienne niedowłady połowicze
- naprzemienne porażenie połowicze
- połowicze naprzemienne niedowłady wieku dziecięcego
- naprzemienna hemiplegia dziecięca.

Autorzy polskich publikacji i wzmianek w fachowej literaturze medycznej używają nastepujących określeń:
- napadowe naprzemienne porażenie połowiczne
- naprzemienne porażenie dziecięce
- porażenie połowiczne naprzemienne
- dziecięcy naprzemienny niedowład połowiczy
- napadowa dziecięca hemiplegia.

Część pacjentów żyje w naszym kraju z diagnozą mózgowe porażenie dziecięce i padaczka, np. lekooporna. Za granicą też się to podobno zdarza, zwłaszcza w przypadku osób starszych.

Poszukujemy rodzin dotkniętych problematyką tego ciężkiego schorzenia. Wymiana doświadczeń i poglądów na jego temat okazuje sie bardzo pomocna, zwłaszcza w sytuacji, gdy lekarze – nie tylko pediatrzy, ale i neurolodzy, z reguły jego nie znają.
Chorobowość AHC jest szacowana na 1:1.000.000, czyli w naszym kraju powinno być około 40 pacjentów.
Dążymy do założenia stowarzyszenia pacjentów, ich rodzin oraz życzliwych im ludzi.
Zainteresowanych prosimy o kontakt mailowy na ahc-pl@gezeta.pl

Pozdrawiamy

ahc-pl

Offline ahc-pl

  • User z prawami do pisania
  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 6
Mutacje w genie ATP1A3 przyczyną AHC (alternating hemiplegia of childhood)
« Odpowiedź #2 dnia: Sierpień 01, 2012, 07:49:10 am »
29 czerwca 2012 to chyba najważniejszy dzień w dotychczasowej historii badań nad tą chorobą. Tego dnia 2 grupy badaczy, które pracowały zupełnie niezależnie od siebie, opublikowały wyniki swoich badań.
 
Pierwsza publikacja powstała w wyniku połączonych wysiłków naukowców z wielu krajów, we współpracy z pacjentami i ich rodzinami, lekarzami-praktykami opiekującymi się nimi na bieżąco oraz organizacjami pacjenckimi. Te oststnie inicjowały prace badawcze oraz zebrały ogromne środki finansowe na pokrycie ich kosztów. Nie sposób nie wymienić tu amerykańskiej AHCF, włoskiej A.I.S.EA i francuskiej AFHA. Publikacja online ukazała się na na stronie prestiżowego czasopisma „Nature Genetics”.
 
Druga praca powstała w Niemczech. Została opublikowana również na stronie znaczącego „THE LANCET Neurology”.

Wyniki pierwszej, międzynarodowej grupy badawczej „przeciekły” w końcu kwietnia do opinii publicznej dzięki ich zapowiedzianej prezentacji podczas kongresu neurologów dziecięcych w Brisbane (Australia). Ukazanie się drugiej publikacji, i to tego samego dnia, było pełnym zaskoczeniem chyba dla wszystkich.

Dla pacjentów najważniejsze jest jednak to, że obydwie grupy badaczy doszły do tego samego wyniku: mutacje de novo w genie ATP1A3 powodują u większości pacjentów chorobę, która w Polsce różnie jest nazywana, w świecie znana jest jako alternating hemiplegia of childhood – AHC. Mutacje te powodują obniżenie aktywności ATP-azy, enzymu odpowiedzialnego za transport jonów sodu i potasu przez błonę komórkową neuronów (komórek nerwowych). Jony te warunkują prawidłowe funkcjonowanie mózgu.

Obydwie publikacje – streszczenia – można znaleźć (po angielsku) pod podanymi niżej adresami:

http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2358.html

http://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(12)70182-5/fulltext#article_upsell

Więcej szczegółów można znaleźć na forum „AHC  naprzemienna hemiplegia dziecięca” na Gazeta.pl

marcus.1  i  ahc-pl

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach