http://www.gazetakrakowska.pl/artykul/572299,poruszajaca-historia-malej-oli,id,t.htmlPoruszająca historia małej Oli
Artykuł z Polska Gazeta Krakowska
www.gk.pl z 11 maja2012r.
http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=127&Itemid=140Zespół Leigha ( encelopatia martwicza) należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym, polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Przyczyny występowania choroby Leigha:
- zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,
- mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.
- mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.
Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg, co jest przyczyną upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką samą częstotliwością u obu płci.
wiecej informacji:
http://asia-chrusciel.xwp.pl/index.php?strona=historiahttp://wielicki.glos24.pl/artykul/dzieci-z-zadka-choroba-w-wieliczce
Wątek: Zespół Leigha ( encelopatia martwicza) (Przeczytany 3179 razy)