Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: zespół SMS - mutacja genowa fragmentu chromosomu 17  (Przeczytany 2440 razy)

Offline Anna

  • User z prawami do pisania
  • Weteran
  • ******
  • Wiadomości: 4459
zespół SMS - mutacja genowa fragmentu chromosomu 17
« dnia: Listopad 19, 2010, 08:18:40 am »
Słodkie, czułe, kochane – prawdziwe „przylepki”. Chwilę później te małe aniołki nagle wpadają w furię, niespodziewany atak agresji wyładowując zarówno na wszystkich wokół, jak i na samych sobie. Tak zachowują się dzieci chore na SMS – zespół zwany czasem „schorzeniem dwóch twarzy”.

Tę rzadką chorobę genetyczną odkryto stosunkowo niedawno. Po raz pierwszy schorzenie to opisały w 1986 roku Ann C.M. Smith i Ellen Magenis, które zwróciły uwagę na małą delekcję (mutację genową) fragmentu chromosomu 17. Fakt, że wiadomo już o istnieniu tego schorzenia, nazwanego zespołem Smith-Magenis, wcale nie oznacza, że łatwo zdiagnozować cierpiące na nie dzieci.

Pierwsze objawy łatwo przeoczyć.Maluchy chore na zespół Smith-Magenis rodzą się w terminie a ich wzrost i waga są prawidłowe. Jedynym nietypowym objawem jest słaba aktywność w życiu prenatalnym (dziecko mało się porusza). Niemowlę dość powoli przybiera na wadze, często ma problemy z przełykaniem mleka. Za to dużo śpi i mało płacze, a jego głos wydaje się nieco zachrypnięty. Niestety, te same objawy wykazuje sporo zdrowych dzieci.

Chore maluszki rozwijają się nieco wolniej. Są przeważnie słabsze, bardziej wiotkie, zarówno motoryka, jak i intelekt są na nieco niższym poziomie niż u rówieśników. Mają czerwone okrągłe policzki, mniej gaworzą, mówią później i mało wyraźnie. Bywa, że na tym etapie wciąż jeszcze nic nie wskazuje na poważne schorzenie, a objawy można łatwo przeoczyć lub zbagatelizować.

Charakterystyczne zmiany w wyglądzie i niepokojące zachowanie objawia się niestety dosyć późno. Należą do nich zaburzenia snu, wkładanie przedmiotów do otworów w ciele, zniekształcenia dłoni i stóp (małe, płaskie z krótkimi palcami), niski, chrapliwy, nosowy głos, charakterystyczny kształt ust z wywiniętą górną wargą i puszczonymi koniuszkami, wysokie czoło, blisko osadzone oczy i krótki nos z szerokim grzbietem i końcem. Twarz jest zazwyczaj szeroka i kwadratowa. Młodsze dzieci mają problemy z przełykaniem i przechodzeniem z mleka i kaszek na pokarmy stałe, co prowadzi do opóźnień w przybieraniu na wadze i wzroście. Pojawiają się też zaburzenia okulistyczne, laryngologiczne. Chorzy na SMS są w dzieciństwie często zbyt aktywni ruchowo, mają jednocześnie problemy z koncentracją, próbują bardzo często zwrócić na siebie uwagę poprzez impulsywne zachowanie, są roztargnieni i nieposłuszni, pojawiają się częste zmiany nastroju, obracanie przedmiotów trzymanych w dłoni, zgrzytanie zębami, czasem napady padaczkowe.

Po czym poznać SMS?

Większość rodziców i lekarzy objawy SMS myli z ADHD lub autyzmem. Nadpobudliwość dzieci początkowo tłumaczy się wybuchowym temperamentem lub wczesną fazą „buntu dwulatka”. Objawy, tak charakterystyczne dla innych chorób lub po prostu tłumaczone impulsywnym charakterem dziecka, sprawiają, że zdiagnozowanie jest tak trudne i zwykle udaje się zbyt późno. Szacuje się, że choroba ta występuje 1 na 25 000 urodzeń, lecz liczba ta może być znacznie zaniżona. Badacze obawiają się, że na SMS może cierpień nawet jedno dziecko na 15 000, lecz zaburzenie to nie zostało u niego wykryte lub prawidłowo zdiagnozowane.

Dzieci z zespołem SMS są najczęściej bardzo czułe, serdeczne i kochane, lubią przebywać w towarzystwie dorosłych, są wesołe, radosne, wyjątkowo silnie reagują na okazywane im zainteresowanie, gesty miłości i pozytywne emocje. Lubią się bawić, uwielbiają wszelkie gry, piosenki, muzykę. Niestety mają też skłonności do nagłych wybuchów złości, agresji, lęku impulsywnego zachowania. Charakterystyczne są też akty samookaleczenia. Chore maluchy często uderzają głową w ścianę, gryzą się, biją po twarzy, rozdrapują skórę, wyrywają włosy. Bardzo powszechnym objawem jest samoprzytulanie (obejmowanie się ramionami i ściskanie dłoni ze splecionymi palcami) i „lick and flip” czyli szybkie przerzucanie stron książek, połączone z brakiem zainteresowaniem treścią i ślinieniem palca.

Choć dzieci chore na zespół Smith-Magenis są opóźnione lub upośledzone umysłowo, to ich funkcjonowanie w szkole lub społeczeństwie nie musi być bardzo problematyczne. Mają problemy z nauką matematyki, lecz często fascynują je nowoczesne technologie, elektronika, komputery. Choć liczenie nie wychodzi im najlepiej – mają dużą zdolność do zapamiętywania obrazów i nauki wzrokowej. Dobrze radzą sobie w małych klasach, gdzie mogą walczyć zyskać uwagę nauczyciela i ich starania zostaną docenione.

Na SMS nie ma jeszcze lekarstwa, lecz wiele z objawów można skutecznie minimalizować. Dlatego tak ważne jest wczesne rozpoznanie choroby, której zdiagnozowanie jest jednocześnie tak trudne…

http://dzieci.pl/breedingAid,12863806,title,Aniolek-i-diabelek-moze-to-zespol-SMS,wychowanie_artykul.html?smgputicaid=6b451

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******
 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach