Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: Zespół Ehlersa-Danlosa EDS  (Przeczytany 2817 razy)

Offline zija

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 433
    • http://dzieciom.pl\4687
Zespół Ehlersa-Danlosa EDS
« dnia: Marzec 17, 2010, 02:30:07 pm »
http://blog.onet.pl/40158,archiwum_goracy.html

Tomek może wyginać swoje stawy pod nieprawdopodobnymi kątami. Wyjmować palce ze stawu i okręcać je wokół osi. Czasem bolą go tak, jakby miał reumatyzm. Niedosłyszy. Widzi coraz słabiej. Ma zaledwie 17 lat. Jego mama dopiero dzięki blogowaniu dowiedziała się, na co choruje syn.




- Urodził się jako wcześniak i pomimo wielu kłopotów zdrowotnych, poczynając od porażeń po wadę wzroku, która bardzo wolno wtedy jeszcze postępowała, wydawał się w końcu wyrehabilitowany - wspomina Jolanta, autorka blogu photos4you.blog.onet.pl. - Niestety los bywa okrutny i u syna coś zaczęło się dziać...

Najpierw stracił w pół roku aż siedem dioptrii. Zaraz po tym zaczęły się kłopoty ze stawami, które zawsze były specyficznie "otwarte", ale teraz doszedł rwący ból i jeszcze większa ruchliwość. Każdy palec w dłoniach Tomka zaczął sprawiać ból. Skóra stała się jeszcze mocniej rozciągliwa. Pojawiły się problemy z trzymaniem sztućców, długopisu... Potem zaczęły wypadać stawy duże, np. barkowy. Kłopoty z poruszaniem się były kolejnym etapem.

Lekarze podejrzewali zespół Aspergera, zespół Marfana… Ostateczna diagnoza pojawiła się niedawno, dopiero gdy Tomek miał niecałe 16 lat. To zespół Ehlersa-Danlosa, niezwykle rzadka choroba genetyczna (na całym świecie zdiagnozowano mniej niż 60 przypadków).

- Czy mogłam przewidzieć, że moje dziecko okaże się mieć jeden z najrzadszych typów choroby? Czy mogłam zatrzymać poród przedwczesny? Czy mogłam przewidzieć, że nagle mój syn zacznie w szybkim tempie tracić wzrok, a jego dłonie, nogi zaczną być niszczone? – zadaje sobie pytanie Jolanta.
Kasia miała lada dzień urodzić drugą córkę. To była ciąża podwyższonego ryzyka. Podobnie jak wcześniejsza, z której urodziła się Julka – obecnie 9-letnia, w pełni zdrowa. Hanka nie miała tyle szczęścia. Lekarze uparli się, by Kasia rodziła naturalnie, mimo że kobieta nie miała rozwarcia, nawet po podaniu środków farmakologicznych. Gdy badanie KTG wykazało bardzo słabe tętno, padła decyzja o zabiegu cesarskiego cięcia. Obudziła się z narkozy i usłyszała pytanie salowej: - Boże, co to? Rzeź była? I odpowiedź lekarzy: - Nie, macica pękła!

Dziwili się, że Kasia przeżyła krwotok. Jej córka miała 1 punkt w skali APGAR. Od razu umieścili ją pod tlenem. Kasia wspomina, jak wieczorem do jej łóżka, gdzie leżała wyczerpana po transfuzjach krwi i osocza, przyszła neonatolog: - Mam złe wiadomości – powiedziała. - Hania miała drgawki. - Jakie drgawki? O co chodzi? - Jest uszkodzony centralny układ nerwowy…

Sześć pierwszych tygodni swojego życia Hania spędziła w szpitalu. Lekarze mówili rodzicom, by "lepiej się do niej nie przyzwyczajali". Okołoporodowe niedotlenienie spowodowało ciężką, czterokończynową postać mózgowego porażenia dziecięcego.

Świat Ani zawalił się 1 sierpnia 2004 roku. Kajetan – jej prawie dwuletni wówczas synek - bawił się na podwórku z innymi dziećmi. Wystarczył moment nieuwagi rodziców - wpadł do oczka wodnego. "Kiedy wyciągnęłam Kajtusia z wody, myślałam, że krzyknę, poklepię go po pleckach, a on zacznie kaszleć, płakać i będzie wszystko dobrze, ale nic nie pomagało, po prostu nic… Ani prośby, błagania - nasz synek leżał bez ruchu, nie dawał żadnych oznak życia" – napisała Ania na blogu.

Trafił na oddział intensywnej terapii w Szczecinie, gdzie nie odzyskał przytomności. "Byłam załamana i zrozpaczona, ale się nie poddawałam, cały czas wierzyłam, że Kajtuś będzie jeszcze świadomie z nami. Potrafiłam kłócić się z lekarzem prowadzącym, że mój synek się wybudzi, pomimo że lekarka z uśmiechem na twarzy kręciła przecząco głową. Jak można zabierać rodzicom nadzieję… Śpiączka… Mój synek jest w stanie śpiączki…".

Najpierw szok, potem blog

Jak reagujemy na wieść o poważnej, przewlekłej chorobie czy upośledzeniu swojego dziecka? Według Ewy Góralczyk, psycholog zajmującej się na co dzień pomocą rodzinom dotkniętym przez chorobę dziecka, wyróżnić można cztery stadia reakcji. - Najpierw jest szok – wstrząs, odrętwienie. Rodzice ten moment określają jako "uderzenie informacją", "wyrok na własne dziecko", "klęskę". Poczucie, że świat się zawalił. Potem przychodzi kryzys emocjonalny – lęk, rozpacz, poczucie braku wpływu na wydarzenia, bezradność, depresja. Towarzyszy temu odrętwienie, poczucie nierealności, zaprzeczanie, zagubienie. Po tym etapie następuje pozorne przystosowanie – koncentracja na chwili obecnej, smutek, przygnębienie, bierne wykonywanie poleceń lekarzy, zakazów i nakazów. Mechaniczne funkcjonowanie "byłam jak w transie", "nie mogłam się skupić", "nic do mnie nie docierało". Użalanie się "dlaczego to właśnie mnie spotkało?". Obwinianie siebie i innych, pretensje do świata, lekarzy, instytucji, do Boga. Ostatni etap to konstruktywne przystosowanie. Choroba traktowana jest jako wyzwanie, zadanie. Następuje faza aktywności i walki o dziecko, szukanie pomocy i wsparcia dla siebie, rodziny i dziecka, wychodzenie z izolacji, samotności, próby podniesienia jakości życia swojego i dziecka uczenie się życia w chorobie i pomimo choroby. Na tym etapie rodzice zaczynają pisać blogi.

"Dopiero w szpitalu dowiedzieliśmy się, co to jest życie. Co to jest choroba i ile osób tak jak my cierpi" - pisał na blogu majcik.blog.onet.pl Paweł, ojciec Majki, w jednym z pierwszych wpisów. Blog założył w 2006 roku. - Walczyliśmy z żoną z ciężką chorobą nowotworową córki, a rodzina i znajomi bali się nas pytać o szczegóły naszych codziennych zmagań. Chciałem wszystkim zwrócić uwagę na to, co przechodzą rodzice chorego dziecka podczas leczenia i chemioterapii - wyjaśnia kulisy jego powstania.

Dzień po dniu relacjonował kolejne chemioterapie (dziewczynka przeszła ich łącznie dwadzieścia jeden) i wspólne pobyty w szpitalu, karmienie sondą, wymioty… W trzecim miesiącu życia wykryto u Mai złośliwy nowotwór mózgu. Miała również wylew krwi do mózgu, skutkujący niedowładem lewej strony ciała. Przeszła kilka operacji.

Ale blog nie jest tylko o chorobie Mai. Jest też o jej dorastaniu - o pierwszych w życiu lodach, o pierwszych słowach, o wycieczkach do zoo, o zabawach. Dziewczynka jest istnym wulkanem energii i kiedy rodzice padają z nóg, ona chce bawić się dalej.

Trzy miesiące po wypadku Kajtusia kajtusiowy.blog.onet.pl założyła ciotka Ani. Chciała w ten sposób zdobyć dla niej jakąś pomoc, nie tylko finansową, wskazówki, rady. - Ja zdecydowałam się prowadzić blog dalej, kiedy potrzebowałam "wirtualnych słów pocieszenia" – wspomina blogerka.

Od pięciu lat opisuje swoje starania o przebudzenie Kajetana: "On walczy o wybudzenie, a my mu w tym pomagamy, robimy wszystko co możemy, wykorzystujemy każdą drogę, która się przed nami otwiera. Uczymy go wszystkiego od nowa, ćwiczymy mózg jak mięsień". Ćwiczą codziennie - masaże i hydromasaże, czytanie bajek, puszczanie muzyki, prowadzanie po domu (mama trzyma go za ręce i swoimi stopami przesuwa jego stopy). W sierpniu 2009 roku w specjalistycznej klinice w Moskwie przeprowadzono zabieg wszczepienia Kajetanowi komórek macierzystych.

Jolanta, mama Tomka, pierwszy blog 1step.blog.onet.pl założyła w marcu 2008 po to, by dokumentować postępy choroby syna, nie wiedząc nawet, na jakie schorzenie dziecko dokładnie cierpi. - Blog zaczęłam prowadzić dla nas, dla lekarzy, dla każdego, kto tylko chciał poznać tę chorobę. Blog, który miał być moim zbiorem myśli, stał się domem, schronieniem dla poszukujących pomocy - wspomina.

Według psycholog Ewy Góralczyk, prowadzenie bloga przez rodzica dziecka niepełnosprawnego to forma pomocy dla siebie, autoterapii. - Sposób na spotkanie się z samym sobą, własnymi uczuciami, rozpaczą, smutkiem, bezradnością, brakiem nadziei, wątpliwościami. Ponazywanie tego, co w środku każdego z nas. Tego, co trudne, przykre, ale też i tego, co cieszy i jest powodem do dumy, a więc uświadomienie sobie trudności, przeżyć, radości oraz sukcesów i zwycięstw.

- Pisanie pomaga, kiedy jest źle, kiedy jest dobrze – pozwala dzielić się sukcesami – uważa Ania. Pisze "dla synka, który mam nadzieję, kiedyś zrozumie co mama pisała, kiedy toczyła walkę o złapanie z nim kontaktu. Dla ludzi, na których zawsze mogłam liczyć i dla tych, którzy są w podobnej sytuacji, aby brali przykład z nas i nigdy się nie poddawali".

Jak mama drugiej Majki – Iga. Mała ma zespół Downa. Blog "MajTeczki zmagania z grawitacją" powstał po to, by "pokazać, że dzieciaki z zespołem Downa są jak każde inne". - Majki "choroba" nie jest tak straszna, jak innych dzieci, które mają białaczkę czy inny nowotwór, czekają na przeszczep, ich życie wisi na włosku, a rodzice stracili już chęć na cokolwiek i naprawdę potrzebują wsparcia.  W zasadzie - jak mówią - zespół Downa, to nie choroba - uważa Iga, jej mama.

Rodzice chorych dzieci mają mnóstwo energii, samozaparcia i pogody ducha. Potrzebują jednak pieniędzy na leki, diety, sprzęt rehabilitacyjny i samą rehabilitację. - Wydatki te są tylko w minimalnym stopniu dotowane przez państwo - stwierdza Ewa Góralczyk. - O resztę muszą troszczyć się rodzice. Często jedno z nich musi zrezygnować z pracy, żeby opiekować się dzieckiem i dochody rodziny drastycznie spadają.

Rehabilitację i masaże od dnia wypadku Kajtuś miał prywatnie w domu. Przez pierwsze dwa lata miał refundowane pobyty w bydgoskiej klinice. Pierwsze cztery turnusy rehabilitacyjne załatwiali sami, na własną rękę, czekając w długiej kolejce. Kolejne wyjazdy to już turnusy prywatne, które kosztują od 4 do 7 tys. za dwa tygodnie. - Sami zbieramy fundusze, organizując akcje, z 1%, czy pisząc prośby do różnych instytucji – mówi Ania.

- Rodzice chorych dzieci mogą liczyć na zasiłek pielęgnacyjny, który wystarcza na około dwie rehabilitacje miesięcznie. Nasza córka ma je codziennie, więc pomoc jest praktycznie żadna. Żeby nie zaradność rodziców dzieci i pomoc organizacji pozarządowych, to byłby prawdziwy dramat – mówi Paweł, tata Mai.
- Jak się ma dziecko niepełnosprawne, to trzeba mieć minę męczennicy, dziecko ubierać na bazarze w bułgarskie sweterki. Wtedy każdy ci współczuje, pomaga i chodzi dumny jak paw – uważa Iga, mama drugiej Majki. - Inaczej to jesteś wyzyskiwaczem, jedziesz na litości innych, żeby zdobyć górę pieniędzy z 1% - dodaje. - A nikt nie pomyśli, że miesiąc rehabilitacji to jest w moim przypadku 1200 zł. A tu jeszcze trzeba odłożyć na dwa turnusy (każdy po 5 500 zł). Więc może nie trzeba na nas rodziców patrzeć jak na pasożytów żebrzących o pieniądze, tylko na wszystkie instytucje, które powodują, że niepełnosprawność tyle kosztuje.

- "Kocham Polskę" za to, że nie chyli się nad rodzicami dzieci tak chorymi – ironizuje Jolanta. - Nasz syn ma orzeczenie i dzięki temu możemy parkować w miejscach "specjalnych", które najczęściej są zajęte. Dofinansowanie od państwa do okularów i szkieł kontaktowych, gdy u nas to koszt na kwartał około 5 tys. najmniej (Tomek musi mieć zmieniane okulary co 1-2 miesiące), wynosi na rok ok. 100 zł. Mam wrażenie, że tylko moje pisanie i gadanie jest jedynym śladem na to, że jest takie dziecko w Polsce.

Na głosy krytyki pod adresem rodziców chorych dzieci, którzy według niektórych internautów są nieudolni i wyciągają tylko ręce po pieniądze, Jolanta odpowiada na blogu: "Jest naszym dzieckiem do końca. Musimy Go przygotować do dorosłego życia, ale też zapewnić Mu to, co dzieje się teraz… walczyć z tą nieuleczalną chorobą wszelkimi sposobami. Po co? Żeby dać dziecku godne życie… Czy to aż tak trudno zrozumieć?".

Dobra energia

Ludzie, którzy czytają blogi bohaterów tekstu, pomagają, jak mogą: słowami otuchy, wiary, pomocą finansową, kartką świąteczną, ciepłym mailem. Od "internetowych cioć" Kajetan dostaje masę prezentów, na przykład pluszowego misia w zrobionym na drutach sweterku z napisem "Kajtuś, obudź się kochanie". Podobnie Maja, zwana Majcikiem.

- Ludzie chcą pomagać i dlatego towarzyszą innym, czytając ich historie, przejmują się trudnymi sytuacjami i emocjonalnie związują z autorami, którzy stają się im bliscy i jednocześnie lubiani za ich postawę życiową, często heroizm, ale też i pogodę ducha, siłę i wytrwałość - stwierdza Ewa Góralczyk.

- Dzięki blogowi zyskaliśmy przyjaciół, z którymi utrzymujemy ciągle kontakt. Poznaliśmy wiele osób, które ciągle nam kibicują i piszą do nas, co się u nich dzieje – podkreśla Paweł.

Jego wysiłki w relacjonowaniu postępów terapii córki zostały docenione, gdy kapituła konkursu Blog Roku 2006 postanowiła uhonorować blog majcik.blog.onet.pl Wyróżnieniem Głównym "za odwagę i siłę w prowadzeniu bloga na tak ważny, ale trudny temat, jakim jest choroba dziecka oraz w docenieniu wielkości grupy sympatyków skupionych wokół tego bloga". Nagrodę w konkursie Blog Roku otrzymały również Iga i Jolanta. Blog o Majce wygrał w kategorii "Ja i moje życie" w edycji 2008, a blog o Tomku w edycji 2009.

Paweł wykorzystuje popularność bloga i duże grono czytelników do pomocy innym. Wraz z żoną publikują apele o pomoc innym chorym, niepełnosprawnym, poszkodowanym w wypadkach. - Często dostajemy maile z prośbą o podzielenie się swoim doświadczeniem lub z prośbą o pomoc, jakieś wskazówki - mówi.

Historią Hani i jej mamy Kasi zainteresował się bloger Zadra, który poznał je przypadkiem, wykonując zlecenie graficzne. To on założył blog nasza-hanka.blog.onet.pl. Kasia twierdzi, że nie mieli na celu "rozbudzenia współczucia, choć takowe z pewnością nie raz się pojawi, ale po to, by pokazać pewną historię – historię bólu, zwątpienia, rozpaczy, a także miłości, uporu, wierności, konsekwencji, poświęcenia i oddania".

Jolancie dzięki zaangażowaniu czytelników bloga, którzy podsyłali informacje z sieci i ze świata, udało się określić wstępne rozpoznanie choroby, z którym można było pójść do lekarza genetyka, a który spotkał się z takim schorzeniem po raz pierwszy w życiu.

- Gdyby nie blogowanie, to nie znalazłabym głównego rozpoznania choroby mojego syna, nigdy nie wiedziałabym tak do końca, na co on choruje - mówiła Jolanta po gali wręczenia nagród w konkursie Blog Roku 2009.

- Myślę, że mój syn też przestał być "samotny w swej chorobie". Dostaje wiele słów wsparcia, a to jest bardzo ważne - wzmacnia chęć do dalszej walki - tak opisuje zmiany, jakie zaszły w życiu jej oraz Tomka od momentu założenia bloga. - Ludzie, którzy wchodzą na nasz blog bardzo szybko przechodzą do świata namacalnego. Przestajemy być anonimowi. Na początku wspierają nas słowem tylko na blogu, ale potem są długie rozmowy telefoniczne, a często też spotkania w świecie realnym. Bardzo pomagają nam, rozmawiając o Tomku, o jego chorobie – podkreśla Jolanta.

- W blogu jest siła, dobra energia, która wzmacnia i pociesza i dodaje siły, dociera do tych, których nie znamy, można tu opisać więcej niż chorobę, można pisać o sobie jako kobiecie, jako osobie, która ma marzenia, zainteresowania, talenty, chce się cieszyć, doznawać radości i przyjemności – stwierdza Ewa Góralczyk.

Walka trwa

Hania ma obecnie pięć lat. Jej dzień wypełniają ćwiczenia rehabilitacyjne z rodzicami i rehabilitantami. Musi mozolnie uczyć się rzeczy, które jej rówieśnicy dawno już umieją – choćby kontrolowania ruchów głową czy nawet przewracania się na brzuch. Jest uśmiechniętą dziewczynką, o pięknych, błękitnych oczach. Jej bliscy wierzą, że kiedyś wstanie i pójdzie za rękę razem ze starszą siostrą Julką.

Walka całej rodziny (matki, ojca i starszego brata) o przebudzenie Kajetana wciąż trwa. "Nie wiesz, czy Cię rozumie, widzi. Masz tylko dowody, że słyszy, reaguje na światło, dźwięki, smaki, dotyk, bo okazuje te reakcje. Są dni, kiedy zdaje Ci się, że chce współpracować, jest blisko, czasem zaskoczy czymś niebywałym. I nagle zdajesz sobie sprawę, że po latach trudu i codziennej opieki zaczynasz akceptować swoje dziecko" – napisała Ania. Przyznaje, że słowo "niepełnosprawny" przechodzi jej przez gardło z coraz mniejszym trudem.

- Nie ma potrzeby rezygnować z planów po urodzeniu dziecka niepełnosprawnego, a tym bardziej zostawiać go w szpitalu. Każdy sukces przynosi radość, zwłaszcza jeśli został osiągnięty ciężką pracą. Tylko wydaje mi się, że rozumieją to jedynie rodzice dzieci takich jak Majka – uważa Iga. - Jak ktoś nie miał styczności z chorobą czy niepełnosprawnością, to nie wie, co się pod tym kryje - podkreśla.

7 grudnia 2007 roku, po niemal trzech latach zmagania z chorobą, na blogu Pawła pojawił się tryumfalny wpis o wynikach badania rezonansem magnetycznym: "Jest czysto! Nic się nie dzieje!". Od tamtej pory w badaniach kontrolnych nie widać nawrotów. "Taka jest walka z rakiem - cały czas pod górkę, a na szczycie nie wiadomo, co się stanie" - podsumował Paweł zmagania całej rodziny z chorobą Mai.

Tomek musiał zrezygnować z nauki w LO. Są dni, że nie ma siły wstać z łóżka i poruszać się. Ale nie poddaje się i ma duży dystans do siebie i do choroby. Jolanta nazwała go Wojownikiem.
kamila 22l porażenie mózgowe  i epi wygasła

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Zespół Ehlersa-Danlosa EDS
« Odpowiedź #1 dnia: Marzec 17, 2010, 04:44:18 pm »
Zespół Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa (ang. Ehlers-Danlos syndrome, EDS) – grupa chorób genetycznych, charakteryzująca się nadmierną elastycznością skóry oraz stawów, z często współistniejącym utrudnionym gojeniem ran.

Podłożem zaburzeń obserwowanych w EDS są nieprawidłowości w syntezie lub obróbce potranslacyjnej kolagenu. Defekty są wynikiem mutacji pojedynczych genów; w większości przypadków dziedziczone są autosomalnie dominująco, lecz część zespołów reprezentuje pozostałe typy dziedziczenia mendlowskiego.

Różnorodność zaburzeń leżących u podstawy zespołów Ehlersa-Danlosa spowodowana jest występowaniem wielu typów kolagenu oraz wysokim stopniem skomplikowania jego syntezy i dojrzewania.



Zespół Ehlersa-Danlosa

Forum Zespół Ehlersa-Danlosa

To nie jest kraj dla chorych dzieci - Oprac. Monika Fiołek, Marcin Turkot


Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach