Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: Zespół Klinefeltera -Dodatkowy chromosom X, czyli XXY  (Przeczytany 3018 razy)

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26224
Zespół Klinefeltera -Dodatkowy chromosom X, czyli XXY
« dnia: Marzec 02, 2010, 11:10:19 pm »

"Istnieje kilkanaście różnych chorób związanych z taką aberracją chromosomalną. Jedną z najbardziej dotąd poznanych jest Zespół Klinefeltera."



Zespół Klinefeltera -Dodatkowy chromosom X, czyli XXY



Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera Zespół chorobowy rozwija się u mężczyzn. Charakteryzuje się eunuchoidalną budową ciała, ginekomastią oraz obecnością małych jąder bez spermatogenezy. Rozróżniamy prawdziwy i rzekomy zespól Klinefeltera. Prawdziwy zespól Klinefeltera jest genetycznie uwarunkowany.

Wyraźne objawy kliniczne stwierdza się zazwyczaj po okresie dojrzewania płciowego. Sylwetka znamionuje się szczególnie wysokim wzrostem, zwiększonym wymiarem dwukrętarzowym, podobnie jak zwiększony wymiar oznaczany w dół od spojenia łonowego. Skóra jest cienka, często blada, słabo owłosiona.

Rokowanie jest niepomyślne, ponieważ niepłodność spowodowana zwyrodnieniem kanalików nasiennych jest nieodwracalna.









Dodatkowy chromosom X, czyli XXY

Początek życia istoty ludzkiej jest historią tak długą, jak długo istnieje sam człowiek. Do tego historia ta wciąż się  na nawo powtarza: komórka jajowa łączy się z plemnikiem i tak oto zaczyna się życie każdego z nas. Co jednak się może wydarzyć, jeśli historia nie powieli się kolejny raz według znanego już utartego scenariusza?

Otóż, w warunkach prawidłowych każdy człowiek posiada 46 chromosomów (znajdują się one w jądrze komórki i to w nich właśnie zawarta jest informacja genetyczna, którą rodzice przekazują swojemu potomstwu). Dwa z nich to chromosomy płciowe, które to determinują naszą płeć.

Komórka jajowa powinna zawierać jeden chromosom X, a plemnik może zawierać albo chromosom X albo Y. W zależności od tego właśnie powstanie albo dziewczynka (gdy komórka jajowa zostanie zapłodniona przez plemnik z chromosomem X) albo chłopiec (plemnik o chromosomie Y). W biologii, kobiety określa się zatem mianem 46, XX, a mężczyzn 46, XY.



Jednakże bywa też tak, że komórka jajowa albo plemnik zamiast 23 chromosomów, mają ich 24. Przyczyny takiego stanu rzeczy nie są znane, za to wiadomo dużo o ich skutkach. Otóż płód powstały z ich połączenia zawiera wówczas nie 46 (jak to normalnie bywa) a 47 chromosomów. Istnieje kilkanaście różnych chorób związanych z taką aberracją chromosomalną. Jedną z najbardziej dotąd poznanych jest Zespół Klinefeltera.


Choroba ta charakteryzuje się obecnością przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X (pochodzącego albo z komórki jajowej matki albo z plemnika ojca). Kariotyp takiego mężczyzny określa się wówczas jako 47, XXY. Jest to najbardziej rozpowszechniona forma choroby (około 80 proc). Jednakże czasami (choć znacznie rzadziej) Zespół Klinefeltera objawia się występowaniem w kariotypie jeszcze większej liczby dodatkowych chromosomów płci. Możemy wyróżnić zatem kariotypy zmienione chorobowo w formie: 48, XXXY; 48, XXYY; 49 XXXXY; oraz 46 XY/47, XXY, czyli tzw. mozaicyzm, który jest także dość często spotykany  (około 15 proc chorych).
   
Szacuje się, że około jedno na 1000 noworodków płci męskiej rodzi się z Zespołem Klinefeltera. Jest to choroba genetyczna, która występuje z równym natężeniem we wszystkich rasach i grupach etnicznych. Zespół ten pierwszy raz został opisany w 1942 roku przez Klinefeltera i jego współpracowników. Stąd też wzięła się jego nazwa.



Ale co to właściwie oznacza dla życia dziecka i jego rodziny, a później już dorosłego mężczyzny? Obecność dodatkowego chromosomu X powoduje u chłopców zaburzenia w prawidłowym rozwoju jąder oraz w produkcji testosteronu. Oznacza to, że na ogół jądra chłopców cierpiących na Zespół Klinefeltera są mniejsze (przy zazwyczaj normalnej wielkości członka), jak również chłopcy ci mają znacznie obniżony poziom testosteronu w organizmie.


Jeśli mamy do czynienia z kariotypem klasycznym, czyli 47, XXY, zazwyczaj nie obserwuje się wyraźnej różnicy między dziećmi chorymi a ich rówieśnikami. Typowe cechy takich chłopców to dość duży wzrost przy słabo umięśnionym ciele. Warto zauważyć, że podczas gdy średni wzrost mężczyzny w Polsce wynosi około 175 cm, to dla chłopców z Zespołem Klinefeltera jest to 185cm (czyli różnicą jest aż 10 cm!). Warto dodać, że długie są przede wszystkim kończyny (wydłużone ręce i nogi).

Kolejną cechą charakterystyczną jest niewielkie owłosienie ciała. Jednak cechą najbardziej rzucającą się w oczy jest nieco gynoidalna (kobieca) budowa ciała objawiająca się zwłaszcza w obrębie klatki piersiowej i miednicy. Szczególnie uciążliwa jest tzw. ginekomastia, czyli powiększenie się gruczołu sutkowego u mężczyzny. Niestety, ginekomastia sama nie zanika. Dlatego też wielu mężczyzn decyduje się na zabieg usunięcia niepotrzebnej tkanki tłuszczowej.



Poza tym, mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają często w kobiecy sposób zaokrąglone biodra. Jednakże najbardziej przykrym skutkiem choroby jest objawiająca się, niestety w większości przypadków, azoospermia, czyli brak produkcji plemników i w efekcie bezpłodność. Jednakże pożycie seksualne osób z Zespołem Klinefeltera jest zazwyczaj w normie, tylko  czasem nieznacznie obniżone.

Poza tym, rozwój umysłowy chorych chłopców przeważnie nie różni się od reszty populacji (wyjątek stanowi kariotyp 49, XXXXY, gdzie często diagnozuje się upośledzenie umysłowe). Jednakże chłopcy ci mogą mieć problemy w funkcjonowaniu społeczno-emocjonalnym. Mimo, iż większość z nich nie różni się zasadniczo od rówieśników, to jednak niektóre cechy bardziej kobiece narażają ich na poczucie wstydu i niepożądane reakcje rówieśników. Dlatego też chłopcy ci bywają nieśmiali, niepewni siebie.

Dodatkowo wysoki wzrost i długie kończyny sprawiają, iż mają oni trudności z koordynacją ruchową, co również nie ułatwia im nastoletniego życia. Dlatego ważne jest, by uważnie obserwować chłopców z Zespołem Klinefeltera i w razie potrzeby służyć im wsparciem i możliwą radą. Około 12 r.ż. zaczyna się stosować terapię hormonalną, po to, by pomóc rozwinąć się ciału na sposób bardziej męski. Dodatkowo, leczenie testosteronem wywiera dobroczynny wpływ na problemy z zachowaniem bądź z samooceną (która zazwyczaj wzrasta wraz ze wzrostem masy mięśniowej!).



Na zakończenie warto dodać, że ze względu na możliwość pojawienia się różnorodnych problemów natury emocjonalnej i psychicznej (np. związanej z bezpłodnością, z kobiecym wyglądem, niską samooceną itp.), wszelkie leczenie powinno być uzupełnione o psychoterapię lub poradnictwo psychologiczne zarówno dla chłopca jak i dla jego rodziców.

fot. JupiterImages
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******
 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach